Bagaimana fibrosis cyst dipancarkan

Masa bacaan: min.

Fibrosis kistik adalah penyakit resesif autosomal yang secara eksklusif turun-temurun dan tidak disebarkan melalui cara lain. Persoalannya timbul mengenai fibrosis cystic, bagaimana ia dihantar? Fibrosis kistik hanya akan dihantar jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa penyakit ini. Ini menunjukkan bahawa gen fibrosis cyst adalah resesif dan akan nyata sendiri dalam kombinasi dengan yang kedua. Oleh itu, orang yang mempunyai set gen yang dominan bukan pembawa penyakit ini. Jika, sebaliknya, seseorang yang mempunyai kedua-dua gen resesif dan dominan dalam set gennya adalah pembawa, tetapi mereka tidak sakit sendiri. Tetapi apabila kombinasi dua gen resesif telah menunjukkan penyakit. Tetapi ada juga pilihan untuk menghantar penyakit ini melalui generasi. Ini boleh berlaku jika anak mewarisi gen resesif daripada ibu bapa yang sakit, dan gen dominan dari ibu bapa yang sihat tidak mempunyai manifestasi penyakit itu sendiri. Selanjutnya, ketika lahir dari anak manusia seperti itu, terdapat risiko yang tinggi untuk transmisi genom resesif yang ditetapkan.

Terdapat banyak persoalan mengenai penyakit fibrosis kistik, adakah ia berjangkit atau tidak? Ia boleh dikatakan dengan pasti bahawa penyakit ini tidak menular seperti, misalnya, sebarang penyakit berjangkit. Tidak disebarkan melalui titisan udara, hubungi - domestik, usus lisan atau semasa hubungan seksual. Tidak mengetahui bahawa fibrosis sista adalah penyakit genetik eksklusif, timbul pertanyaan berikut. Bolehkah saya tidur dengan seseorang dengan fibrosis kistik? Penyakit ini tidak disebarkan secara seksual daripada pasangan kepada pasangan. Seks dengan seseorang dengan fibrosis sista hanya boleh menjejaskan kemungkinan mempunyai anak yang sihat atau sakit. Tetapi terima kasih kepada kaedah moden penyelidikan genetik yang dapat mengenali fibrosis kistik dari mana ia ditularkan. Maklumat yang diperoleh akan membantu menentukan siapa pembawa gen ini dan boleh menyebarkan gen mutasi sebelum dilahirkan. Belajar tentang ini, anda boleh menghalang kelahiran anak sakit dengan menghubungi pusat perubatan-genetik, di mana mereka mengira kemungkinan peratusan kelahiran kanak-kanak yang sihat dan sakit. Sekiranya tidak mustahil untuk mengandung anak yang sihat, disarankan untuk menggunakan cara lain untuk mengandung anak, contohnya beberapa kaedah IVF. Terima kasih kepada kaedah yang agak baru, ramai pasangan mempunyai peluang untuk menjadi ibu bapa.

Namun fibrosis kistik menular? Adakah fibrosis kistik mungkin? Tidak, dia tidak menular. Penyakit ini sering dikelirukan dengan tuberkulosis pulmonari. Satu-satunya perkara yang mereka miliki adalah bahawa dalam kedua-dua penyakit manifestasi klinikal adalah batuk yang berterusan dengan dahak. Pesakit dengan tuberkulosis pulmonari adalah nipis seperti fibrosis kistik. Perbezaannya adalah bahawa tuberkulosis boleh dijangkiti oleh orang yang sakit, tetapi dalam kes fibrosis sista, mustahil untuk dijangkiti oleh orang lain dengan penyakit fibrosis kistik. Fibrosis kistik adalah penyakit genetik.

Membuat kesimpulan kita boleh mengatakan bahawa:

Mutasi gen CFTR adalah sifat resesif, yang bermaksud penampilan anak dengan gen biasa. Seseorang yang mempunyai dua kromosom resesif tidak akan menunjukkan tanda-tanda fibrosis sista. Orang-orang ini hanya pembawa penyakit ini, tetapi tidak jatuh sakit dan tidak mempunyai manifestasi klinikal. Tetapi peluang untuk menyampaikan gen ini kepada kanak-kanak hadir.
mutasi gen sepenuhnya tidak berkaitan dengan kromosom seks dan oleh itu, kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama berkemungkinan mewarisi patologi ini.
Penyakit fibrosis kistik hanya diwarisi dalam kes apabila kanak-kanak itu adalah pembawa dua gen diubah pada masa yang sama. Pilihan ini mungkin, jika kedua-dua ibu bapa mempunyai sekurang-kurangnya satu kromosom dengan mutasi.

Bagaimana fibrosis kistik diwariskan

Sejak 1960-an, fibrosis cyst adalah salah satu penyakit monogenik yang paling terkenal pada manusia. Ini adalah penyakit genetik resesif autosomal kanak-kanak yang paling biasa berlaku di Caucasians, dengan kejadian kira-kira 1 dalam 2500 kelahiran dan kekerapan pembawa kira-kira 1 dalam 25. Pengklonan kedudukan (lihat Bab 10) daripada gen fibrosis cystic (dipanggil CFTR) pada tahun 1989 dan pembebasan tiga bertahun-tahun sebelum ini, gen dystrophy muskular Duchenne menjadi contoh pertama kaedah genetik molekul untuk mengenali gen penyakit.

Tidak lama selepas pengklonan gen fibrosis cyst menggunakan kajian fisiologi, protein protein yang dikodkan oleh gen CFTR mengawal saluran klorin yang terletak di dalam membran apikal sel epitelium.

Fenotip fibrosis sista

Penyakit ini memberi kesan kepada paru-paru dan fungsi exocrine pankreas, tetapi ciri diagnostik utama adalah peningkatan kepekatan klorida dan natrium dalam peluh (sering kali dilihat untuk kali pertama ketika ibu bapa mencium anak-anak mereka). Di kebanyakan pesakit dengan fibrosis kistik, diagnosis mungkin berdasarkan simptom paru-paru atau pankreas dan peningkatan kadar peluh klorida. Kurang daripada 2% pesakit mempunyai kepekatan biasa peluh klorida, walaupun terdapat manifestasi klinikal yang biasa; dalam kes-kes ini adalah perlu untuk menjalankan analisis molekul, yang mewujudkan kehadiran mutasi dalam gen CFTR.

Patologi paru dalam fibrosis sista berkembang akibat daripada rembesan berlebihan rembesan bronkial dan jangkitan semula; ia pada mulanya digambarkan sebagai penyakit paru-paru obstruktif kronik, bertukar menjadi bronchiectasis. Walaupun rawatan intensif paru-paru memanjangkan hayat, akhirnya kematian berlaku daripada jangkitan dan kekurangan paru-paru. Pada masa ini, kira-kira separuh daripada pesakit hidup hingga 33 tahun dengan kursus klinikal yang sangat berubah-ubah.

Disfungsi pankreas pada fibrosis sista - sindrom malabsorpsi disebabkan oleh rembesan enzim pankreas yang tidak mencukupi (lipase, trypsin, chymotrypsin). Penghadaman dan pemakanan biasa secara amnya boleh dipulihkan apabila mengambil enzim pankreas. Dari 5 hingga 10% pesakit dengan fibrosis sista mempunyai beberapa fungsi pankreas yang tersisa untuk pencernaan yang normal dan dipanggil pancreatik mencukupi.

Pesakit fibrosis kistik dengan fungsi pankreas yang mencukupi tumbuh dengan lebih baik dan mempunyai prognosis yang lebih baik daripada kebanyakan pesakit yang tidak mencukupi. Kepelbagaian klinikal patologi pankreas, sekurang-kurangnya sebahagiannya, disebabkan oleh heterogen alel, yang dibincangkan lebih lanjut.

Pada pesakit dengan fibrosis sista, banyak fenotip yang berbeza dipatuhi. Sebagai contoh, dalam 10-20% bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista selepas kelahiran, terdapat usus halus yang rendah (meconeal ileus), yang memerlukan diagnosis cystic fibrosis dikecualikan. Juga menjejaskan saluran alat kelamin. Walaupun wanita dengan fibrosis kistik hanya mengalami sedikit kesuburan, lebih daripada 95% lelaki dengan fibrosis cystic steril kerana mereka tidak mempunyai vas deferens, satu fenotip yang dikenali sebagai atresia dua hala kongenital dari vas deferens.

Dalam contoh heterogeniti allelic yang menimbulkan fenotip separa, didapati bahawa sesetengah lelaki subur lebih sihat (sama ada manifestasi paru-paru atau pankreas), mempunyai atresia dua hala kongenital dari saluran penangguhan yang dikaitkan dengan alel mutan spesifik dalam gen untuk fibrosis sista. Begitu juga, beberapa pesakit dengan pancreatitis kronik idiopatik mempunyai mutasi dalam gen CFTR jika tiada tanda klinikal fibrosis kistik lain.

Gen CFTR dan protein dalam fibrosis sista

CFTR - gen dalam kromosom 7q31, yang berkaitan dengan fibrosis kistik, mengandungi kira-kira 190 kilobases DNA; wilayah pengekodan dengan 27 exon; menurut ramalan, mengkodkan protein transmembrane besar kira-kira 170 kilodalton. Berdasarkan fungsi yang diramalkan, protein yang dikodkan oleh CFTR dipanggil pengatur transmembran kekonduksian fibrosis sista (Regulator konduktans Transmembrane Cystic Fibrosis Bahasa Inggeris).

Struktur hipotesisnya menunjukkan bahawa protein itu harus tergolong dalam keluarga protein ABC yang dikatakan sebagai protein (hubungan ATP). Sekurang-kurangnya 18 protein pengangkutan keluarga ini terlibat dalam pembangunan penyakit mendeliruyuschih dan kompleks.

Saluran klorin CFTR mempunyai lima kawasan: dua kawasan yang berkaitan dengan lampiran membran, masing-masing dengan enam jujukan transmembran; dua bidang komunikasi dengan ATP; dan rantau kawal selia dengan banyak laman fosforilasi. Kepentingan setiap rantau dibuktikan dengan mengenal pasti dalam masing-masing fibrosis cystic-causing mutations missense.

Pembukaan saluran klorin dibentuk oleh 12 segmen transmembran. ATP terikat dan dihidrolisis di rantau nukleotida, tenaga yang dihasilkan digunakan untuk membuka dan menutup saluran. Pengurusan saluran dikaitkan, sekurang-kurangnya sebahagiannya, dengan fosforilasi domain pengawalseliaan.

Patofisiologi fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah akibat daripada pengangkutan cecair dan elektrolit yang tidak normal melalui membran apikal epitel. Kelainan ini membawa kepada patologi paru-paru, pankreas, usus, pokok hepatobiliari dan saluran kelamin lelaki. Keabsahan patofisiologi yang terbaik dijelaskan untuk kelenjar peluh.

Pengurangan fungsi CFTR bermakna klorida tidak dapat diserap semula dalam saluran kelenjar peluh, yang membawa kepada pengurangan kecerunan elektrokimia yang biasanya mengawal pergerakan natrium melalui membran apikal. Kecacatan ini, pada gilirannya, membawa peningkatan kepekatan klorida dan natrium dalam peluh. Kesan ke atas pengangkutan keabnormalan elektrolit dalam protein CFTR juga telah dikaji dengan teliti di saluran pernafasan dan epitel pankreas.

Dalam paru-paru, penyerapan natrium yang meningkat dan rembesan klorida yang berkurang menyebabkan penurunan cecair saluran udara permukaan. Oleh itu, lapisan lendir boleh mematuhi permukaan sel, mengganggu batuk dan lendir yang meletus, memberikan keadaan yang menggalakkan bagi batang pyocyanic (Pseudomonas aeruginosa), agen penyebab utama jangkitan pulmonari kronik dalam fibrosis kistik.

Genetik fibrosis sista

Mutasi dalam polipeptida CFTR dengan fibrosis sista. Mutasi pertama yang dikenal pasti dalam fibrosis sista, penghapusan residu fenilalanin pada kedudukan 508 (F508), di rantau pertama yang mengikat ATP (NBD1), adalah kecacatan yang paling biasa, menyumbang sehingga 70% daripada semua alel fibrosis sista di populasi Eropah. Dalam populasi ini, hanya tujuh mutasi lain yang berlaku dengan frekuensi yang lebih besar daripada 0.5%. Semua jenis mutasi dijelaskan, tetapi kumpulan terbesar (hampir separuh) adalah pengganti ketagihan.

Selebihnya adalah mutasi mata jenis lain, kurang dari 1% adalah penyusunan semula genomik. Walaupun lebih daripada 1200 varian berkaitan penyakit dari urutan gen fibrosis cystik telah dikenalpasti, bilangan sebenar mutasi missense patogenik sebahagiannya tetap tidak menentu, kerana tidak semua telah tertakluk kepada analisis fungsional.

Walaupun keabnormalan biokimia yang dikaitkan dengan mutasi yang paling dalam fibrosis sista tidak diketahui, empat mekanisme umum gangguan fungsi protein digambarkan. Mutasi kelas 1 menyebabkan gangguan dalam sintesis protein, contohnya, berkaitan dengan kodon stop prematur atau mutasi yang menyebabkan ketidakstabilan RNA. Oleh kerana CFTR adalah protein transmembrane glycosylated, ia mesti diproses dan glikosilasi dalam retikulum endoplasma dan kompleks Golgi; Mutasi kelas ke-2 adalah hasil dari kecacatan protein yang menyebabkan pelanggaran terhadap struktur tersiernya.

Kelas ini menggambarkan mutasi F508, protein mutan tidak lipat secara normal dan tidak boleh keluar dari retikulum endoplasma. Walau bagaimanapun, fenotip protein F508 adalah kompleks: sebagai tambahan kepada gangguan lipat, protein juga mempunyai kecacatan dalam kestabilan dan pengaktifan.

Fungsi-fungsi penting bagi kawasan-kawasan yang berkaitan dengan nukleotida dan rantau pengawalan diilustrasikan oleh kes-kes mutasi penyebab fibrosis cyst yang melanggar peraturan protein (mutasi kelas 3). Mutasi kelas 4 terletak di rantau membran dan, menurut penyetempatan ini, mengakibatkan pelanggaran terhadap klorida. Mutasi kelas 5 mengurangkan bilangan salinan CFTR. Protein mutan kelas 6 biasanya disintesis tetapi tidak stabil di permukaan sel.

Genus genus Mucoviscidosis: mutasi dalam saluran saluran nat epitel SCNN1

Walaupun CFTR adalah satu-satunya gen yang dikaitkan dengan fibrosis sista klasik, beberapa keluarga telah dikenal pasti dengan manifestasi bukan klasik (termasuk jangkitan paru-paru seperti fibrosis kistik dengan gangguan penghadaman yang kurang teruk dan tahap peluh khlorida) yang mempunyai mutasi dalam gen saluran nat natrium epitel SCNN1.

Ini bersesuaian dengan interaksi fungsi protein CFTR dan saluran epitel natrium. Kepentingan klinikal utamanya pada masa ini adalah demonstrasi yang pesakit dengan fibrosis sista bukan klasik mempunyai lokus heterogenitas, dan jika mutasi dalam gen CFTR tidak dikesan, perlu mencari anomali dalam gen SCNN1.

Korelasi genotip dan fenotip dalam fibrosis sista. Oleh kerana semua pesakit dengan bentuk fibrosis cystic klasik mempunyai mutasi dalam gen fibrosis sista, heterogenitas klinik fibrosis sista disebabkan oleh heterogeneis allelik, kesan lain lokus atau faktor genetik lain yang mengubahsuai. Dari analisis genetik dan klinikal pesakit dengan fibrosis sista, dua generalisasi muncul.

Pertama, genotip CFTR memungkinkan untuk meramalkan fungsi exokrin pankreas dengan tepat. Contohnya, pesakit yang homozigot untuk mutasi kerap F508 atau alel lain dengan sintesis protein terjejas (contohnya, kodon berhenti pramatang) biasanya mempunyai kekurangan pankreas. Sebaliknya, alel yang membolehkan sintesis protein CFTR sebahagiannya berfungsi, sebagai contoh, Argll7His, biasanya mempunyai fungsi pankreas yang mencukupi. Kedua, genotip CFTR tidak memberikan alasan untuk meramalkan keparahan penyakit paru-paru.

Sebagai contoh, keterukan penyakit paru-paru berbeza-beza di kalangan pesakit yang homozigot untuk mutasi F508. Sebab-sebab seperti korelasi yang lemah antara genotip dan fenotip untuk patologi paru tidak dapat difahami. Baru-baru ini, ada laporan mengenal pasti pengubah gen patologi paru dalam fibrosis sista, pengekodan gen TGFbl. Dua varian TGFbl dikaitkan dengan penyakit paru-paru yang lebih teruk dalam fibrosis sista. Jika fakta ini ternyata dapat dipercayai, ia dapat memberikan pemahaman mengenai mekanisme patologi yang mendasari patologi paru-paru dan mengembangkan kemungkinan terapeutik.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi kelenjar exocrine sistem pernafasan dan pencernaan. Untuk perkembangan penyakit itu adalah pengatur transmembran yang bertanggungjawab terhadap kekonduksian ion Na dan CI - gen yang terletak di lengan panjang kromosom ke-7. Hari ini, terdapat beberapa ratus jenis mutasi yang membawa kepada perkembangan penyakit yang tidak boleh diubati dengan gambaran klinikal tertentu.

Nama penyakit ini berasal dari gabungan perkataan "mukus", yang bermaksud "mukus", dan "viscus" - "gam burung", yang dibezakan oleh kelikatan khusus. Istilah ini diperkenalkan pada tahun 1944, tetapi hari ini ia tidak digunakan di semua negara. Fibrosis kistik juga dikenali sebagai fibrosis sista. Penyakit yang kompleks dan merbahaya adalah diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak dan dapat nyata pada usia apa pun. Dalam kebanyakan kes, manifestasi pertama penyakit itu diperhatikan dengan serta-merta selepas kelahiran dan peningkatan semasa ia berlangsung.

Ciri-ciri kursus fibrosis sista pada orang dewasa

Fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak boleh diubati yang menyerang terutamanya sistem paru-paru dan organ-organ saluran gastrousus. Lelaki dan wanita sama-sama terdedah kepada perkembangan penyakit jika ibu bapa mereka didiagnosis dengan fibrosis sista, atau mereka membawa gen yang cacat. Untuk menyembuhkan penyakit hari ini tidak mungkin. Itulah sebabnya tugas utama doktor dan pesakit itu sendiri adalah untuk melambatkan perkembangan penyakit dan mengelakkan perkembangan komplikasi. Dengan diagnosis tepat pada masanya fibrosis sista dan rawatan perubatan yang kompeten, jangkaan jangka hayat pesakit purata dari 20 hingga 30 tahun.

Fibrosis kistik pada lelaki

Perbezaan antara penyakit ini di kalangan lelaki dan wanita hanya dalam keunikan kerja beberapa sistem badan mereka yang terjejas oleh fibrosis sista. Penyakit genetik membawa kepada peningkatan ketara dalam kelikatan rembesan yang dihasilkan oleh kelenjar exocrine. Oleh itu, pada lelaki dengan fibrosis cystic, cairan seminal menjadi likat dan tidak boleh melalui vas deferens semasa ejakulasi. Dalam kebanyakan kes, ini menyebabkan kemandulan.

Fibrosis kistik pada wanita

Penyakit genetik tidak menjejaskan sistem pembiakan badan wanita. Walau bagaimanapun, kelikatan mukus yang merangkumi serviks, menghalang penembusan sperma dan pada masa-masa merumitkan proses persenyawaan. Seorang wanita dengan diagnosis seperti itu boleh menjadi hamil, tetapi ia akan mengambil masa yang lebih lama untuknya daripada wanita yang sihat.

Harus diingat bahawa apabila didiagnosis, kedua-dua lelaki dan wanita harus mendekati perancangan anak dengan tanggung jawab sepenuhnya. Kerana ibu bapa sihat, sama ada fibrosis sista sakit, atau DNA mereka mengandungi gen yang cacat, kehidupan bayi masa depan bergantung.

Adakah kehamilan mungkin berlaku dengan fibrosis sista?

Mukus serviks dalam sistem pembiakan badan wanita bukan hanya perlindungan yang boleh dipercayai terhadap patogen, tetapi juga "pintu masuk" untuk laluan sel-sel kuman lelaki. Dalam wanita yang sihat, ketumpatan lendir serviks semasa ovulasi dikurangkan, yang menyumbang kepada penembusan spermatozoa dan, akibatnya, konsepsi seorang kanak-kanak. Pada wanita dengan fibrosis sista, kelikatan rembesan sistem pembiakan sentiasa meningkat, jadi mengandung lebih sukar.

Fibrosis kistik semasa mengandung: mungkin komplikasi

Dengan perkembangan perubatan moden dalam rawatan fibrosis sista, jangkaan jangka hayat pesakit semakin meningkat. Dan hari ini, pesakit wanita mencapai usia melahirkan anak dan mungkin berfikir untuk mencipta keluarga dan anak mereka sendiri. Wanita dengan fibrosis sista mungkin bertolak ansur dengan bayi. Tetapi pada masa yang sama mereka memerlukan pengawasan perubatan yang berterusan. Antara komplikasi penyakit semasa mengandung adalah perlu diperhatikan:

Kegagalan pernafasan ibu.

Semasa berkembang, fibrosis kistik dengan kerosakan pada paru-paru ditunjukkan oleh pelbagai proses yang merosakkan. Salah satu proses ini adalah fibrosis pulmonari, di mana permukaan pernafasan organ dikurangkan. Semasa mengandung, apabila janin meningkat, mampatan paru-paru yang terjejas oleh proses berserat berlaku, yang membawa kepada perkembangan komplikasi yang berbahaya.

Fibrosis dari tisu paru-paru membawa kepada peningkatan saiz jantung, yang berfungsi dengan peningkatan tenaga, memastikan peredaran darah. Fibrosis kistik pada wanita dewasa yang membawa bayi boleh membawa kepada perkembangan kegagalan jantung akut ketika melahirkan anak.

Keguguran spontan atau perkembangan janin yang rosak.

Tekanan yang berlebihan terhadap sistem organ yang terjejas oleh fibrosis sista boleh mengakibatkan kebuluran oksigen janin atau input nutrien yang tidak mencukupi kepada organisme yang sedang berkembang.

Di samping itu, wanita dengan fibrosis cystic semasa mengandung lebih mudah terdedah kepada perkembangan diabetes. Ini disebabkan oleh fakta bahawa penyakit genetik sering disertai oleh kerosakan kepada organ saluran pencernaan dan, khususnya, pankreas. Gangguan dalam badan yang melakukan kedua-dua fungsi exocrine dan endokrin, membawa kepada penurunan pengeluaran hormon insulin, yang bertanggungjawab untuk menormalkan tahap gula darah. Kekurangan insulin adalah punca utama diabetes.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak

Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa telah didiagnosis dengan fibrosis sista, atau salah satu daripada mereka adalah pembawa gen yang cacat, kebarangkalian mempunyai anak yang sihat masih wujud. Untuk menentukan kehadiran gen seperti itu dalam janin boleh walaupun dalam trimester pertama kehamilan. Sekiranya analisis yang bersesuaian tidak dijalankan pada masa yang ditetapkan, terdapat beberapa prosedur diagnostik yang dilakukan sebaik sahaja kelahiran bayi atau sepanjang tempoh hidupnya.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir

Dengan penyakit seperti fibrosis kistik, gejala boleh muncul sejurus selepas kelahiran seorang kanak-kanak, dalam tahun pertama hidupnya, dalam prasekolah atau remaja. Semasa kelahiran, bayi boleh segera membongkar halangan usus. Dalam kes ini, gejala utama fibrosis sista ialah ketiadaan meconium dan penampilan tanda-tanda yang berkaitan dengan gangguan dalam sistem pencernaan, contohnya, penyimpangan abdomen, muntah, jaundis yang menghalang, dan lain-lain. pada makanan buatan.

Pesakit dengan fibrosis sista semasa remaja

Dalam sesetengah kes, fibrosis kistik mungkin menjadi gejala dari saat bayi dilahirkan. Tanda pertama penyakit dalam kes ini muncul dalam prasekolah dan remaja. Satu peranan yang besar dalam rawatan fibrosis cyst pada kanak-kanak dimainkan oleh diagnosis awal. Oleh itu, jika salah seorang daripada ibu bapa sakit atau pembawa gen yang cacat, perlu melaporkannya kepada doktor dan menjalani pemeriksaan yang sesuai dengan segera selepas kelahiran bayi. Sekiranya ibu bapa tidak mengetahui sama ada mereka adalah pembawa gen CFTR mutant, tetapi terdapat kes-kes fibrosis sista pada kanak-kanak atau orang dewasa dalam genus salah satu daripada mereka, pemeriksaan juga diperlukan.

Fibrosis kistik: penyebab penyakit

CFTR adalah gen yang merupakan pengatur transmembran fibrosis sista. Ia terletak di kromosom 7. Tugas utamanya adalah pengekodkan sintesis protein khusus, yang bertanggungjawab untuk mengangkut ion klor melalui membran sel. Mutasi dalam gen CFTR adalah satu-satunya penyebab fibrosis sista. Terdapat lebih daripada lima ratus mutasi gen ini, dan masing-masing menyebabkan penyakit yang mempunyai pelbagai gejala dan kadar perkembangan yang berbeza.

Mutasi gen CFTR dan perkembangan fibrosis sista

Kecacatan dalam gen transmembran fibrosis sista menyebabkan gangguan proses kimia dalam sel-sel kelenjar rembesan luaran. Sel-sel mula menumpuk ion klorin, yang seterusnya menggalakkan penambahan ion natrium aktif. Reaksi ini merangsang pengumpulan air di dalam sel-sel kelenjar exocrine, yang mengakibatkan dehidrasi tisu sel sel. Oleh kerana pelanggaran tersebut, kelikatan rembesan yang dihasilkan oleh kelenjar exocrine meningkat dengan ketara. Fibrosis kistik pada kanak-kanak dan orang dewasa memberi kesan kepada semua kelenjar rembesan luaran, tetapi penyakit itu menyebabkan kemudaratan paling besar pada saluran gastrointestinal dan sistem bronchopulmonary.

Perpindahan gen dari ibu bapa kepada anak-anak

Fibrosis kistik adalah penyakit yang diwarisi secara eksklusif yang dihantar terus dari ibu bapa kepada anak-anak. Kes di mana kedua-dua ibu bapa sakit agak jarang, kerana bagi lelaki dalam kebanyakan kes penyakit membawa kepada ketidaksuburan, dan bagi wanita ia secara signifikan mengurangkan peluang untuk konsepsi yang berjaya. Tetapi selalunya, lelaki dan wanita tidak mengesyaki bahawa mereka adalah pembawa gen CFTR yang cacat.

Dalam proses pembuahan, dua puluh tiga kromosom lelaki dan dua puluh tiga lelaki menyertai pembentukan sel embrionik. Anak mewarisi maklumat genetik dari kedua ibu bapa. Jika kedua-dua lelaki dan wanita adalah pembawa gen yang cacat, dalam 50% kes kanak-kanak juga memperolehi gen ini, tetapi tidak mengalami fibrosis sista, 25% benar-benar sihat, dan dalam 25% kes mereka mengalami penyakit yang diwarisi. Jika salah seorang ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak, dan yang kedua adalah sihat, kanak-kanak dengan peluang 50% boleh dilahirkan sama ada sihat, atau juga mewarisi gen.

Untuk menentukan risiko mempunyai anak yang sakit, pasangan yang merancang keluarga mesti menjalani ujian genetik. Sangat penting untuk melakukan ini:

sepasang di mana satu atau dua pasangan sakit atau pembawa pengatur transmembran yang rosak fibrosis sista;
mereka yang berada dalam keluarga adalah orang yang menderita penyakit warisan ini;
sebuah keluarga di mana terdapat kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Kajian sedemikian akan membantu pasangan menilai risiko mengandung anak. Sekiranya konsepsi telah berlaku, ibu bapa masa depan boleh menghilangkan ketakutan mereka atau mengesahkan mereka dengan diagnosis pranatal.

Bentuk fibrosis sista

Dalam amalan perubatan moden, amalan biasa untuk mengklasifikasikan fibrosis sista pada orang dewasa dan kanak-kanak mengikut bentuknya. Penentuan bentuk perkembangan penyakit itu bergantung kepada kerosakan sistem organ mana yang diperhatikan di dalam pesakit. Bentuk paru-paru dan usus yang paling biasa mempengaruhi, masing-masing, sistem pernafasan dan pencernaan tubuh. Tetapi yang paling biasa adalah bentuk campuran penyakit, yang dicirikan oleh penglibatan serentak kedua-dua sistem.

Borang pulmonari

Fibrosis kistik pada paru-paru adalah bentuk penyakit keturunan kedua yang paling biasa. Diagnosis dalam 15-20% kes. Gen yang rosak, menyebabkan akumulasi dalam sel-sel tisu organ-organ sistem pernafasan ion klorin dan natrium, menarik air, memberikan kelikatan yang lebih tinggi dari rahsia yang dihasilkan oleh mereka. Ini membawa kepada penyempitan lumen daripada bronkus dan bronkiol, penyumbatan mereka dengan penyekat lendir likat, serta peredaran udara yang tidak mencukupi.

Fibrosis kistik boleh berlaku pada kanak-kanak dari hari-hari pertama hidup atau pada masa lain semasa pematangan mereka. Gejala-gejala penyakit dapat dilihat, sebagai contoh, terhadap latar belakang ARVI. Cork lendir tebal dalam lumen bronkus dan bronkiol dalam perkembangan penyakit mencipta persekitaran yang ideal untuk jangkitan dengan staphylococcus, hemofilik atau bacillus pus biru, serta bakteria lain atau kumpulan keseluruhan mikroorganisma patogen. Menghadapi latar belakang jangkitan fibrosis kistik pada orang dewasa dan kanak-kanak, ia disertai oleh bronkitis berulang dan pneumonia. Apabila penyakit itu berlangsung, perubahan yang tidak dapat dipulihkan berlaku di dalam badan: dada cacat, bronkiektasis berkembang, pneumosklerosis, anemia, peningkatan saiz, bekerja dalam mod intensif, jantung. Pada peringkat lanjut perkembangan fibrosis sista pada paru-paru, pesakit mengalami pernafasan dan sering kegagalan jantung.

Bentuk usus

Fibrosis sista usus didiagnosis dalam 5-10% pesakit. Kursus penyakit ini disertai oleh gangguan dalam sistem pencernaan, disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim pankreas. Bentuk fibrosis sista pada bayi yang baru lahir dinyatakan, sebagai peraturan, selepas pemindahan kanak-kanak dari penyusuan kepada buatan. Oleh kerana penyakit ini berlaku pada kanak-kanak, terdapat perkembangan yang keterlaluan dalam fizikal, dan pertumbuhan tisu tulang melambatkan. Pada masa dewasa, pesakit dengan diagnosis bentuk fibrosis usus menampakkan penyelewengan dalam fungsi sistem bronchopulmonary, dan penyakit itu mengambil bentuk bercampur.

Kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan "fibrosis kistik bentuk usus" sejak kelahiran atau pada tahun-tahun pertama kehidupan, mendapat berat badan yang kurang baik, walaupun selera makan mereka dipelihara. Gangguan dalam pencernaan makanan (pecahan protein, lemak dan karbohidrat) mencetuskan perkembangan stagnasi dalam usus, terhadap latar belakang yang kembung berlaku, kembung perut dan bau yang kuat. Perubahan patologi dalam organ sistem pencernaan boleh disertai oleh sensasi yang menyakitkan. Semasa berkembang, fibrosis sista pada bentuk usus disertai dengan perkembangan gangguan aliran keluar hempedu, penyusutan lemak dan juga sirosis hati.

Borang bercampur

Penyakit bentuk campuran didiagnosis jika pesakit mempunyai bentuk pulmonal dan usus fibrosis sista dengan segera. Ini berlaku dalam kira-kira 65-75% kes. Bentuk campuran penyakit ini dianggap paling parah. Mengiringi dia, sebagai peraturan, gejala pelbagai gangguan sistem pernafasan dan pencernaan.

Cystic Fibrosis: Gejala

Sudah sejak saat pembuahan, sudah ditentukan apakah anak itu akan mengalami fibrosis sista, dilahirkan dengan sihat atau menjadi pembawa gen yang cacat. Dalam kira-kira 10-15% daripada semua kes, gejala fibrosis sista pada bayi baru lahir berlaku pada hari-hari pertama dalam hidupnya. Gejala utama penyakit dalam kes ini - ileus monyet. Meconium adalah kotoran bayi pertama yang biasanya keluar pada hari pertama selepas kelahirannya. Dalam fibrosis sista, meconium likat dan terlalu tebal menyumbat lumen usus. Kanak-kanak mungkin mengalami kembung dan muntah. Dalam kes ini, dia memerlukan rawatan perubatan segera.

Jika ibu bapa tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa gen yang cacat, dan anak itu dilahirkan dengan fibrosis sista, hanya diagnosis makmal yang dapat membantu menentukan penyakit ini. Kebanyakan gejala cystic fibrosis adalah tidak spesifik, yang boleh membawa kepada diagnosis yang salah. Gejala-gejala ini adalah:

peningkatan kemasinan berpeluh;
berat badan yang lemah dengan selera makan normal;
gangguan pencernaan (cirit-birit, kerap keinginan untuk najis, najis berminyak dan fetid);
penebalan ujung jari, kedua-dua tangan dan kaki;
mengiu dan berdenyut, seperti bronkitis;
batuk produktif yang kerap, di mana dahak dibebaskan dan mempunyai konsistensi yang tebal.

Di samping itu, pada pesakit dengan fibrosis sista, di kalangan orang dewasa dan kanak-kanak, prolaps rektum (prolaps rektum) mungkin berlaku.

Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan kehadiran pelbagai penyakit dan bukan tanda-tanda ciri hanya fibrosis sista. Itulah sebabnya perlu melakukan diagnosis pembezaan.

Kekalahan bronkus dan paru-paru

Dengan diagnosis fibrosis sista, gejala-gejala penyakit muncul ketika ia berlangsung. Perubahan struktur dalam sistem pulmonari dan pencernaan telah diperburuk sejak bertahun-tahun, walaupun dengan rawatan yang tepat pada masanya. Oleh itu, dengan fibrosis cystic paru-paru terdapat beberapa peringkat perkembangannya:

Perubahan fungsian berselang-seli.

Tempoh tahap ini boleh mencapai 10 tahun. Dalam tempoh ini, pesakit mungkin mengalami batuk kering, berdehit di dalam paru-paru, dan sesak nafas (semasa latihan fizikal).

Tahap ini berlangsung untuk setiap pesakit dengan cara yang berbeza, tetapi rata-rata durasinya adalah 2-15 tahun. Kesan fibrosis sista pulmonari ditunjukkan dalam bentuk batuk dengan rembesan yang banyak dari sputum likat, dyspnea kerap, dan kelumpuhan parah kulit. Tanda-tanda penyakit berjangkit, seperti bronkitis atau radang paru-paru, boleh juga ditambahkan pada gambar klinikal.

Komplikasi bronkitis kronik.

Peringkat ini boleh berlangsung dari 3 hingga 5 tahun. Pada peringkat perkembangan tanda-tanda fibrosis sista, diekspresi pada pesakit muncul walaupun dengan aktiviti fizikal yang minima. Kulit menjadi pucat, kadang-kadang menjadi warna kebiruan. Kanak-kanak mempunyai lag ketara dalam pembangunan. Sebagai komplikasi berjangkit pada peringkat ini, pneumonia dan penyakit lain yang mengancam nyawa boleh berkembang.

Kekurangan kardiopulmonari yang teruk.

Tahap ini adalah muktamad dalam perkembangan fibrosis sista dan menyebabkan kematian pesakit. Ia boleh bertahan dari beberapa bulan hingga enam bulan. Walaupun berehat, seseorang mengalami sesak nafas, membengkak kaki.

Hayat harapan pesakit dengan fibrosis sista bergantung pada bagaimana secara intensif penyakit berkembang. Jika fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir tidak ditunjukkan secara gejala, dan tanda pertama dapat dikesan pada usia selepas 5 tahun, maka prognosis seperti itu menjadi lebih baik.

Fibrosis Cystic dan Kegagalan Jantung

Kegagalan jantung adalah komplikasi fibrosis sista pulmonari. Penyakit kronik yang menjejaskan sistem bronchopulmonary, membawa kepada tepu ketiadaan tisu dengan oksigen yang tidak mencukupi. Mengubah perubahan struktur, jumlah tisu paru-paru yang berfungsi menurun. Akibatnya, hati perlu bekerja dengan kekuatan berganda dalam usaha untuk mengedarkan darah dalam tisu paru-paru yang telah mengalami perubahan patologi. Ketegangan sedemikian beransur-ansur membawa kepada peningkatan saiz jantung, yang seterusnya mengancam pesakit dengan diagnosis cystic fibrosis dengan mengembangkan kegagalan jantung. Gejala utamanya ialah:

palpitasi jantung (tachycardia);
penampilan sesak nafas sekiranya tiada aktiviti fizikal;
perkembangan sianosis pada kulit, yang pertama kali ditunjukkan, kemudian menyebar ke seluruh tubuh.

Dengan diagnosis fibrosis sista, bantuan doktor sentiasa diperlukan oleh pesakit. Pendekatan yang betul untuk rawatan penyakit akan melambatkan perkembangannya dan dapat mengurangkan keadaan pesakit.

Fibrosis kistik: tanda-tanda kerosakan gastrointestinal

Sekiranya pesakit didiagnosis dengan fibrosis sista, tanda-tanda kerosakan pada sistem pencernaan terutamanya akan dinyatakan oleh disfungsi pankreas. Organ ini menghasilkan enzim yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat yang memasuki badan dengan makanan. Pada pesakit dengan fibrosis sista bentuk usus, pankreatitis paling kerap berkembang pada pesakit. Penyakit radang suatu bentuk kronik memberi kesan kepada pankreas, yang seterusnya membawa kepada pembentukan tisu penghubung di lokasi tapak yang menghasilkan enzim pencernaan. Untuk proses patologi seperti itu:

perasaan berat di perut bahagian atas, yang berlaku semasa atau selepas makan;
keletihan perut yang timbul pada latar belakang pencernaan makanan tidak mencukupi yang memasuki badan;
cirit birit akibat penghadaman lemak yang tidak mencukupi.

Dalam fibrosis kistik, pankreatitis disertai dengan pelanggaran penyerapan nutrien dan vitamin. Terhadap latar belakang ini, pada masa kanak-kanak kelewatan dalam pembangunan keseluruhan sering didiagnosis. Di samping itu, kekurangan nutrien dan vitamin mempengaruhi fungsi sistem imun, yang tidak dapat menahan jangkitan.

Pada peringkat awal perkembangan fibrosis sista, keabnormalan dalam fungsi hati dan saluran empedu hampir tidak dapat dilihat. Apabila penyakit itu berkembang, hati akan bertambah besar, serta perkembangan stasis hempedu, yang menyebabkan penyumbatan saluran empedu dengan lekuk lendir tebal, yang seterusnya menyebabkan penyakit kuning yang menghalang.

Fibrosis kistik: diagnosis

Kaedah utama diagnosis fibrosis sista ialah pengambilan sejarah, kajian klinikal dan makmal. Oleh kerana penyakit itu turun-temurun, pengumpulan maklumat tentang pesakit, kehadiran orang yang pembawa gen yang cacat atau yang mempunyai fibrosis sista, memainkan peranan penting dalam pengesanannya. Pemeriksaan klinikal membolehkan anda mengesan tanda-tanda luar penyelewengan dalam kerja sistem tubuh tertentu ciri penyakit ini. Dengan bantuan kajian makmal, para ahli akan dapat membantah atau mengesahkan penyakit tersebut, serta menilai sejauh mana kerusakan tubuh.

Hari ini ujian yang paling biasa untuk fibrosis sista ialah:

menjalankan kajian genetik untuk menentukan kehadiran gen yang cacat dan mutasinya;
sampel peluh direka untuk menentukan kepekatan klorin dan ion natrium dalam cecair yang dihasilkan oleh kelenjar peluh;
Analisis pranatal yang digunakan untuk mengesan gen yang rosak dalam janin semasa pembangunan janin;
Pemeriksaan neonatal digunakan untuk mendiagnosis fibrosis sista pada bayi baru lahir.

Setiap kaedah diagnostik di atas dicirikan oleh ketepatan tertentu hasil dan kebolehcapaian untuk pesakit yang tinggal di rantau tertentu.

Diagnosis pranatal penyakit ini

DNA pranatal janin untuk fibrosis sista adalah diagnostik yang membolehkan anda menentukan sama ada kanak-kanak itu adalah pembawa gen yang cacat. Prosedur diagnostik ini adalah relevan untuk ibu bapa yang sendiri adalah pembawa gen CFTR, atau anak sakit telah dilahirkan dalam keluarga mereka. Analisis fibrosis saraf seperti ini boleh dilakukan dengan memeriksa mana-mana bahan yang mengandungi DNA janin:

villi chorionic boleh diambil pada minggu 9-14;
pada minggu 16-21, cecair amniotik dikumpulkan di sekeliling janin semasa pembangunan janin;
Dari minggu ke 21, analisis fibrosis kistik boleh dilakukan melalui ujian darah tali pusat janin.

Lebih cepat gen yang cacat dikesan dalam janin, semakin banyak masa yang tersisa untuk ibu bapa memutuskan sama ada meneruskan kehamilan atau tidak.

Kajian genetik

Penyelidikan DNA membolehkan menentukan fibrosis sista pada kira-kira 90% kes. Analisis ini bertujuan untuk mengesan mutasi gen tertentu. Sebagai peraturan, untuk menentukan penyakit ini, adalah mencukupi untuk menganalisis bagi mutasi pengawalselia transmembran fibrosis sista, yang lazim di rantau ini di mana pesakit hidup. Bahan untuk penyelidikan genetik diperoleh dengan mengambil darah vena daripada pesakit.

Satu-satunya kelemahan diagnosis genetik fibrosis sista terletak pada kos yang tinggi dan tidak dapat diakses penduduk di banyak kawasan di negara ini. Walau bagaimanapun, penyelidikan genetik amat penting bukan sahaja untuk pesakit itu sendiri. Keputusan mereka secara aktif digunakan dalam pembangunan kaedah yang boleh menjadikan kehidupan pesakit lebih baik dan lebih lama.

Ujian peluh

Dalam penyakit seperti fibrosis kistik, diagnosis oleh ujian peluh adalah yang paling biasa. Teknik diagnostik ini dibangunkan pada tahun 1959. Kelakuannya adalah untuk mengkaji peluh pesakit pada tahap kandungan ion natrium dan klorin. Iontophoresis pilocarpine digunakan untuk mengaktifkan kerja kelenjar peluh. Mempengaruhi pelepasan semasa yang lemah, ubat disuntik subcutaneously. Selepas permulaan tindakannya, peluh akan dikumpulkan. Untuk diagnosis cystic fibrosis memerlukan sekurang-kurangnya 100 mg cecair.

Untuk analisis juga boleh digunakan penganalisis peluh khas. Contoh pukal mestilah dijalankan tiga kali dalam tempoh tertentu. Perlu diperhatikan bahawa dengan adanya penyakit tertentu, sebagai contoh, jangkitan HIV atau penyakit seliak, hasil ujian peluh boleh jadi negatif palsu atau positif palsu. Oleh itu, dalam mendapatkan keputusan positif dari peluh keringat dan kehadiran tanda fibrosis sista, perlu dilakukan ujian genetik.

Pemeriksaan bayi baru lahir

Pemeriksaan biokimia neonatal untuk menentukan fibrosis cyst di Rusia telah diwajibkan sejak tahun 2006. Langkah diagnostik sedemikian membolehkan anda menentukan fibrosis sista dalam masa yang sesingkat mungkin dan memulakan rawatan. Diperiksa seperti berikut:

pada 4-5 hari selepas kelahiran, kanak-kanak mengambil darah dari tumit, yang diperiksa menggunakan borang ujian khas;
dalam kes keputusan positif analisis perlu mengulangi ujian;
jika keputusan tidak berubah, ujian peluh dilakukan;
untuk diagnosis akhir, kanak-kanak itu mesti berada di bawah pengawasan perubatan yang ketat pada tahun pertama kehidupan.

Jika, selepas semua kajian, kanak-kanak didiagnosis dengan "fibrosis kistik", rawatan perlu dimulakan segera untuk mengelakkan perkembangan pesat penyakit dan perkembangan komplikasi.

Makmal dan diagnostik instrumental

Ujian makmal dan kaedah diagnostik instrumen lain bertujuan untuk mengenal pasti gangguan dalam kerja sistem organ berpenyakit. Pesakit kerap perlu menjalani ujian darah umum, analisis najis dan sputum yang dirembeskan semasa batuk. Pemeriksaan ultrabunyi diperlukan, sebagai contoh, dalam hal kerosakan pada hati, pundi hempedu atau otot jantung. Pemeriksaan radiografi dada dijalankan untuk menilai keadaan bronkus dan paru-paru, pengesanan ketakutan yang tepat pada masanya dan perkembangan komplikasi.

Fibrosis kistik: rawatan

Dengan diagnosis "fibrosis kistik" rawatan memerlukan banyak masa dan usaha. Matlamat utamanya ialah untuk melambatkan perkembangan penyakit dan mencegah perkembangan komplikasi. Rawatan fibrosis sista adalah gejala. Ia termasuk bukan sahaja terapi dadah, tetapi juga penggunaan kaedah rawatan lain, contohnya, kinesitherapy, terapi diet dan terapi fizikal. Dengan penyakit seperti fibrosis kistik, rawatan adalah bertujuan untuk:

penciptaan keadaan yang sesuai untuk kehidupan penuh pesakit;
perlindungan badan pesakit terhadap jangkitan pernafasan atau rawatan yang tepat pada masanya;
melindungi pesakit daripada tekanan, yang menjejaskan keadaan sistem imun;
memastikan diet sihat yang mengandungi peningkatan lemak.

Rawatan moden terhadap fibrosis sista melibatkan penggunaan pelbagai teknik terapeutik di mana-mana peringkat penyakit. Mereka membantu bukan sahaja untuk mengatasi ketakutan, tetapi juga untuk menyokong badan semasa tempoh remisi.

Terapi gastrointestinal

Gangguan di pankreas menyebabkan kekurangan pengeluaran enzim pencernaan yang memecah lemak, protein dan karbohidrat. Untuk memulihkan fungsi ini, pesakit dengan fibrosis kistik dari bentuk usus dan campuran adalah ubat-ubatan yang dirawat yang mengandungi enzim pankreas. Dos ubat dan rejimen kemasukan mereka diberikan secara individu mengikut hasil kajian makmal. Rawatan tersebut bertujuan untuk menormalkan proses pencernaan dan mencegah perkembangan komplikasi, contohnya, kekurangan vitamin.

Jika semasa perkembangan fibrosis sista ada pelanggaran hati, pesakit diberi ubat yang melindungi tubuh dari kesan merosakkan toksin dan bahan lain yang memasuki darah akibat gangguan metabolik.

Rawatan fibrosis cystic pulmonari

Pendekatan kepada rawatan fibrosis sista pulmonari haruslah kompleks. Intervensi terapeutik termasuk:

Persiapan kesan ini digunakan untuk cecair bronkial cair dan merangsang pembersihan pokok bronkial dari dahak tebal dan likat.

Fisioterapi semacam itu membolehkan anda mengembangkan saluran darah paru-paru dan bronkus, meningkatkan kebolehtelapan udara.

Penerimaan ubat anti-radang.

Dadah, tindakan yang bertujuan untuk menghapuskan proses keradangan di dalam tisu saluran pernafasan, boleh diberikan sama ada dalam bentuk tablet atau dalam bentuk penyedutan.

Teknik ini amat berkesan dalam kombinasi dengan penerimaan mucolytics. Saliran postural, klopfmassazh, perkusi dan latihan pernafasan khas akan memastikan penyingkiran dahsyat dari dahak cecair dari bronkus dan paru-paru.

Persiapan antibiotik ditunjukkan untuk pesakit yang mengalami lesi infeksi organ-organ sistem pernafasan. Ubat-ubatan preskripsi bergantung kepada jenis jangkitan dan harus dilakukan secara eksklusif oleh doktor yang berurusan menurut hasil kajian makmal.

Orang yang mengalami fibrosis cyst boleh melakukan badminton, golf, berbasikal dan menunggang kuda, berenang, dan lain-lain untuk menguatkan badan dan mengekalkan kecergasan fizikal.

Diet harian pesakit dengan fibrosis kistik perlu terdiri daripada makanan kaya protein. Jumlah lemak yang digunakan tidak terhad.

Mana-mana preskripsi untuk rawatan fibrosis sista perlu diresepkan hanya oleh doktor. Ubat-ubatan sendiri bukan sahaja tidak akan membawa hasil yang diinginkan, tetapi juga berbahaya kepada kehidupan dan kesihatan pesakit. Sebagai contoh, orang yang mempunyai diagnosis "fibrosis kistik" dilarang mengambil dadah yang menyekat batuk.

Rawatan proses radang akut dan kronik

Dengan perkembangan komplikasi seperti proses radang akut atau kronik dalam fibrosis sista, rawatan perubatan kecemasan diperlukan. Pesakit boleh diberikan:

Mengambil antibiotik spektrum luas dalam bentuk tablet, suntikan intramuskular atau intravena.

Jenis ubat dan dosnya ditetapkan selepas menilai keadaan pesakit.

Pelantikan ubat-ubatan tersebut adalah penting dalam proses keradangan dan berjangkit akut di dalam tubuh, yang disebabkan oleh fibrosis sista pada bentuk usus atau paru-paru.

Teknik ini boleh digunakan bukan sahaja untuk rawatan keadaan akut, tetapi juga untuk menyokong badan sepanjang hayat. Dengan itu, anda dapat meningkatkan kadar tepu oksigen darah.

Kategori ini termasuk penyedutan, biasanya digunakan bersamaan dengan pemanasan dada. Fisioterapi semacam itu membolehkan kebolehtelapan udara yang meningkat bagi organ sistem pernafasan.

Jika keadaan kanak-kanak atau orang dewasa dengan fibrosis sista bertambah buruk, perlu segera menghubungi ambulans atau pergi ke hospital sendiri.

Diagnosis fibrosis sista: prognosis untuk pesakit

Sehingga kini, ada kemungkinan kemajuan penting dalam pembangunan teknik terapeutik yang direka untuk memerangi fibrosis sista. Pemeriksaan neonatal wajib bayi yang baru lahir membolehkan anda menentukan penyakit dalam masa yang tepat dan segera memulakan rawatannya. Di samping itu, sudah mungkin minggu minggu kesembilan untuk melakukan kajian pranatal, dan mengetahui sama ada DNA janin mengandungi gen mutasi. Langkah-langkah sedemikian pada tahun-tahun kebelakangan ini telah mengurangkan jumlah anak yang dilahirkan dengan diagnosis ini, dan pesakit dengan fibrosis sista telah meningkatkan peluang hidup yang lama.

Harus diingat bahawa jangka hayat pesakit kebanyakan bergantung pada bentuk fibrosis sista dan ketepatan masa permulaan rawatannya. Tugas utama doktor pada masa yang sama adalah untuk mengajar pesakit dewasa dan ibu bapa anak-anak yang sakit untuk melaksanakan semua pelantikan dengan betul dan secara teratur menjalani peperiksaan.

Hari ini, prognosis untuk orang yang mengalami fibrosis sista lebih baik daripada beberapa dekad yang lalu. Oleh itu, kembali pada 50-an abad yang lalu, pesakit dengan diagnosis seperti itu boleh hidup rata-rata 10 tahun. Hari ini, jangka hayat mereka adalah 30 tahun atau lebih. Di sesetengah negara, angka ini lebih tinggi. Sudah tentu, terdapat kes-kes apabila seorang kanak-kanak dilahirkan dan tubuhnya telah terjejas oleh bentuk fibrosis sista yang teruk, akibatnya dia mungkin mati pada jam pertama hidupnya. Walau bagaimanapun, kemajuan perubatan moden yang pesat memberi harapan bahawa dalam masa terdekat, pesakit dengan diagnosis seperti ini akan dapat hidup sepenuhnya dan untuk masa yang lama, mengikuti semua cadangan doktor.

Pencegahan penyakit

Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR, kejadian penyakit tidak dapat dielakkan. Satu-satunya langkah pencegahan untuk kelahiran kanak-kanak yang sakit adalah menjalani analisis genetik apabila merancang konsepsi atau ujian pranatal, yang membolehkan menentukan mutasi gen semasa tempoh perkembangan intrauterin janin.

Pasangan di mana seseorang dari salah satu rakan atau kedua-duanya sekali adalah pembawa gen yang cacat atau mempunyai fibrosis kistik harus sedar akan risiko mempunyai anak dengan diagnosis yang sama. Oleh itu, sebelum merancang konsepsi, perlu mengunjungi doktor dan lulus peperiksaan yang ditetapkan olehnya.

Penentuan kecenderungan untuk penyakit ini

Apabila merancang kanak-kanak dalam pasangan yang telah mempunyai anak dengan fibrosis cystic, atau pasangan yang tidak tahu sama ada mereka adalah pembawa gen yang cacat, adalah perlu untuk lulus ujian yang sesuai. Ini membolehkan anda untuk menentukan dan menilai semua risiko mengandung bayi. Jika kebarangkalian bayi yang dilahirkan sakit agak tinggi, pasangan itu boleh menggunakan persenyawaan in vitro. Melakukan diagnostik genetik pra-implantasi embrio akan sepenuhnya menghilangkan kehadiran gen yang cacat dalam DNAnya.

Pencegahan komplikasi

Pencegahan komplikasi dalam diagnosis "cystic fibrosis" membayangkan perlaksanaan semua preskripsi doktor yang jelas. Terapi perubatan, fisioterapi dan gaya hidup yang sihat akan melambatkan perkembangan penyakit ini dan memanjangkan kehidupan pesakit. Juga penting ialah kebersihan diri. Ini akan mengurangkan risiko jangkitan virus, bakteria dan mikroorganisma patogen lain yang memasuki badan yang lemah oleh penyakit yang mendasari.

Untuk pencegahan penyakit berjangkit pada kanak-kanak dengan fibrosis kistik, serta sihat, vaksinasi ditunjukkan. Dengan bantuan vaksinasi yang tepat pada masanya, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi banyak penyakit "kanak-kanak", misalnya, campak atau batuk kokol. Kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis sista perlu mengikuti jadual vaksinasi, dengan mengambil kira keadaan semasa badan. Mereka juga disyorkan untuk mengendalikan vaksin selesema secara teratur.

Langkah pencegahan penting untuk mencegah komplikasi daripada sistem bronkopulmonari adalah untuk melindungi kanak-kanak dari hubungan jelas dengan kemungkinan jangkitan. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik boleh menghadiri institusi pendidikan prasekolah dan umum, tetapi semasa tempoh wabak ARVI yang bermusim, seseorang itu harus menahan diri daripada berada di kolektif besar.

Untuk pencegahan komplikasi dari saluran pencernaan, pematuhan ketat kepada pemakanan, mengambil ubat-ubatan yang mengandung enzim dengan ketat mengikut jadual dan mengekalkan gaya hidup sihat memainkan peranan penting. Pesakit dewasa harus berhenti minum dan merokok sama sekali. Untuk apa-apa persoalan yang timbul dalam kehidupan seharian, anda perlu berunding dengan doktor anda dan dengar semua cadangannya.

Fibrosis cystic kanak-kanak: mutasi gen pembunuh

Secara teorinya, mana-mana kanak-kanak mempunyai risiko untuk mewarisi penyakit.

Lagipun, hari ini hampir setiap penduduk planet ini mempunyai kira-kira sel gen yang cacat. Dan yang mana antara mereka akan diberikan kepada bayi masa depan, adalah mustahil untuk diramalkan. Bagaimana untuk memeriksa bayi yang baru lahir untuk kehadiran penyakit keturunan yang mungkin. Lagipun, ada beberapa ribu.

Walau bagaimanapun, di kebanyakan negara, doktor masih menjalankan kajian terhadap semua anak yang dilahirkan untuk mengesan beberapa penyakit keturunan yang paling biasa. Dan salah satunya adalah fibrosis kistik (CF), atau, kerana ia juga dipanggil, fibrosis kistik.

Ahli genetik percaya bahawa setiap orang ke-25 di Bumi membawa kecacatan seperti dalam gennya. Dan pembawa tidak berbeza dengan orang lain. Adakah mereka tidak boleh mendapat kolera.

Mengikut anggapan sesetengah saintis, mutasi genetik ini hanya muncul pada orang-orang yang terselamat semasa epidemik di Eropah. Dengan cara ini, teori ini menerangkan fakta bahawa fibrosis kistik adalah yang paling biasa di kalangan orang Eropah. Dan orang-orang Arab dan negro "berpaut" kepadanya lebih kurang.

Harus diingat bahawa penyelidikan dalam bidang penyakit genetik telah meningkatkan jumlah harapan hidup pesakit. Oleh itu, pada 80-an pada abad ke-20, pesakit dengan diagnosis fibrosis sista bertahan hingga maksimum 20 tahun, dan kini mereka telah hidup lebih dari 30 tahun.

Penyebab penyakit keturunannya

Dalam kes fibrosis sista, jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang "cacat", kanak-kanak mempunyai peluang untuk tidak mewarisi dan kekal sihat - dalam 25 kanak-kanak daripada 100 kecacatan dalam genom tidak dikesan. Dalam setengah lagi kes, bayi memperoleh gen yang bermutasi, tetapi tidak mendapat CF.

Sekiranya kecacatan menyembunyikan hanya satu daripada ibu bapa, risiko mengalami bayi yang sakit dihilangkan sama sekali. Memandangkan keterukan penyakit ini, statistik itu tidak boleh tetapi bersukacita.

Intipati fibrosis sista adalah kerana kerosakan pada radas gen, tubuh manusia mula kehilangan klorida secara intensif. Akibatnya, mukus tebal dihasilkan secara aktif dalam sel-sel tisu pankreas, bronkus dan membran mukus saluran gastrointestinal.

Sudah jelas bahawa berlebihannya serius melanggar keadaan organ-organ dalaman dan sistem. Akibatnya, penyakit itu membawa kepada penyakit paru-paru kronik, fungsi pankreas yang tidak mencukupi, kerosakan hati, pundi hempedu, usus dan alat kelamin.

Gejala penyakit

Gejala fibrosis sista biasanya ditunjukkan dalam beberapa bentuk. Contohnya, eryus mellon yang disebut bayi baru lahir. Penyakit ini diwujudkan dalam fakta bahawa pada masa kelahiran usus bayi dipenuhi dengan jumlah lebihan pelepasan tebal - meconium.

Dan pada hari-hari pertama kehidupan, kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda halangan usus - dia sentiasa menangis, dan perutnya bengkak. Bentuk fibrosis cystic usus dapat dimulai kemudian - setelah ibu telah memindahkan bayi ke makanan buatan atau mulai memberinya makanan pelengkap.

Perut kanak-kanak ini sentiasa bengkak, walaupun mereka semakin tua. Kerusi ini dicirikan oleh kelimpahan, bau busuk, lemak yang banyak dan naungan cahaya. Dalam sesetengah kes, CF menyebabkan perkembangan kencing manis, penyakit batu empedu, sirosis hati.

Diagnosis fibrosis sista bentuk bronchopulmonary - apabila lendir tebal dihasilkan di bronkus. Tanda-tanda masalah dengan sistem pernafasan muncul pada kanak-kanak selepas jangkitan pernafasan akut pertama yang dideritanya.

Rahsia likat menyumbat bronchi kecil lagi dan lagi, yang membawa kepada kemunculan proses menular dan inflamasi kronik. Ia adalah rumit oleh bronkitis yang menghalang - pura dan pneumonia yang teruk yang berlaku beberapa kali setahun.

Secara beransur-ansur, penyakit itu membawa kepada penyakit paru-paru yang lebih teruk - bronchiectasis, emphysema pulmonari, pneumosclerosis, jantung pulmonari...

Selain itu, dalam kandungan bronkial, juruteknik makmal mendapati mikroorganisma yang tahan antibiotik seperti Staphylococcus aureus, pseudomonas pneumonia dan bacilli hemofilik. Oleh itu, kanak-kanak lambat laun daripada kegagalan pernafasan dan jantung yang teruk.

Walau bagaimanapun, bentuk fibrosis sista yang paling kompleks dan paling biasa adalah bercampur-campur. Sudah sejak minggu pertama kehidupan bayi, batuk sehingga batuk darah dan kental muncul, menguap, meletihkan muntah. Dia mengalami bronkitis yang teruk dan pneumonia yang berlarutan. Plus, masalah tetap dengan usus.

Gejala-gejala cystic fibrosis adalah sangat pelbagai dan bergantung kepada banyak faktor: usia kanak-kanak, keparahan kerosakan pada organ dan sistem, tempoh penyakit, kehadiran komplikasi...

Pada lelaki yang menderita CF, testis mungkin menyusut dan menebal, dan lampiran dan vas deferensnya tidak hadir sepenuhnya. Kadang-kadang penyakit ini boleh berlaku begitu tidak dapat dilihat oleh doktor yang menemuinya, memeriksa pesakit dengan alasan yang berbeza. Sebagai contoh, seorang ibu mengadu kepada seorang doktor mengenai hidung berair kronik pada seorang kanak-kanak, dan ternyata dia harus dirawat dengan fibrosis sista.

Diagnosis penyakit ini

Hari ini, doktor dengan mudah boleh mendiagnosis fibrosis sista. Tetapi hanya selepas kanak-kanak dilahirkan. Walau bagaimanapun, secara teorinya mungkin untuk menganalisis DNA ibu bapa masa depan atau untuk mengesan CF pada janin semasa kehamilan ibu.

Walau bagaimanapun, dalam amalan ini berlaku sangat jarang. Kajian genetik adalah mahal, dan tidak ada bukti khusus seperti gabungan sosial untuk penyakit ini. Benar, jika ada pesakit CF dalam keluarga, doktor boleh menetapkan ujian cairan amniotik kepada wanita hamil.

Dan jika bayi bernasib baik dilahirkan di negara dengan sistem penjagaan kesihatan yang maju, contohnya, Rusia atau Amerika Syarikat, maka ia harus diperiksa untuk kehadiran penyakit ini. Sekiranya bayi anda mempunyai jangkitan paru-paru yang kerap, batuk yang sejuk, berterusan, sesak nafas, atau berdesir, anda perlu menjalani peperiksaan yang teliti.

Terutama jika ia batuk darah dengan lendir dan beratnya berkurangan dari semasa ke semasa tanpa sebab yang jelas, dan peluh terlalu asin. Dan satu lagi tanda ciri kehadiran fibrosis kistik - penebalan ketara dan pembulatan jari-jari.

Sudah tentu, semua rawatan CF hanya untuk mengekalkan kehidupan yang sakit dan mengatasi banyak gejala kemusnahan dalam badan. Iaitu, perlu membersihkan bronkus secara berkala dari dahak lutut dan purulen, untuk melawan jangkitan saluran pernafasan dan menyesuaikan kerja saluran gastrousus. Dan doktor menggunakan semua kaedah yang tersedia untuk mereka. Seorang kanak-kanak dengan CF pastinya mengikut diet kalori yang tinggi, cukup asin.

Penjagaan kejururawatan yang kompeten

Ibu bapa kanak-kanak dengan diagnosis fibrosis sista tidak dicemburui. Untuk mengekalkan kehidupan bayi mereka, mereka terpaksa tinggal di hospital selama berbulan-bulan, berdiri di barisan untuk pakar, menyediakan makanan khas dan menjalankan pelbagai prosedur perubatan. Dan sentiasa berjaga-jaga.

Lagipun, adalah perlu untuk membolehkan pengawasan - keadaan pesakit boleh merosot sehingga doktor tidak dapat menyelamatkannya lagi. Adalah penting untuk memberi vaksinasi secara sistematik kepada kanak-kanak terhadap pelbagai jangkitan pernafasan, termasuk pneumokokus dan selesema, untuk melindunginya daripada merokok pasif.

Jangan mengabaikan cadangan pakar, berhati-hati lulus ujian yang ditetapkan dan kerap menjalani peperiksaan. Jika boleh, melindungi bayi anda daripada alergen: kucing, anjing, bantal bulu...

Dalam fibrosis sista, mungkin terdapat pelbagai komplikasi yang mesti "ditangkap". Sebagai contoh, penyebaran usus, di mana bahagian usus dibalut ke dalam dan dibalut dengan sendirinya.

Oleh sebab pemberhentian darah yang lengkap atau separa kepada bahagian tubuh yang terjejas, pesakit dengan fibrosis sista mengalami pembengkakan dan kesakitan. Kanak-kanak itu mengalami sakit perut yang teruk, mengantuk, najis dengan lendir atau darah, muntah, kadang-kadang dalam bentuk cecair hijau.

Sering kali, penyakit ini membawa kepada halangan usus, apabila pelepasan gas, air kencing dan kotoran menjadi hampir mustahil. Dengan cara ini, kanak-kanak dengan fibrosis saraf sangat terdedah secara mental dan emosi. Biarkan dia memahami bahawa anda suka dan berbangga dengannya, dan setiap orang mempunyai mata yang kuat dan lemah.

Ciri-ciri rawatan

Telah terbukti secara eksperimen bahawa rawatan yang berjaya fibrosis sista mengandungi hanya satu salinan gen yang sihat ke dalam sel. Dan kemudian proses membetulkan radas gen akan secara automatik.

Adalah jelas bahawa fakta ini sangat memudahkan tugasnya. Jika kita memperkenalkan gen yang diperbetulkan ke dalam sel, maka kita tidak boleh takut reaksi tidak standard. Oleh itu, tidak perlu mengambil langkah tambahan untuk mengawal aktiviti selanjutnya organisme di peringkat selular.

Walaupun banyak organ dalaman mengalami fibrosis kistik, genetik kini bereksperimen dengan bentuk bronchopulmonary CF. Dan jelas mengapa: ia adalah yang paling mudah untuk memasukkan gen biasa ke dalam paru-paru menggunakan aerosol.

Tambahan pula, hari ini terdapat beberapa cara untuk memperkenalkan mereka secara langsung ke dalam sel. Sebagai contoh, di dalam adenovirus. Pada mulanya mereka diubah suai sedikit, jadi untuk bercakap, menafikan organisma berbahaya keupayaan mereka untuk menghasilkan semula. Kemudian mereka "mengisi" dengan gen yang diperlukan dan menghantar mereka di jalan raya, iaitu, mereka mudah.

Anda juga boleh menyampaikan gen yang sihat ke dalam sel dengan bantuan liposom kationik, virus Epstein-Barr... Secara umum, setiap genetik mempunyai pendekatan sendiri untuk perniagaan.

Tetapi mereka semua setakat ini berjaya mengeksperimen hanya pada tikus makmal. Tetapi ujian pada orang yang dijalankan di Amerika Syarikat dan England, tidak membawa kepada hasil yang ketara.

Lebih menggalakkan adalah usaha para saintis untuk memulihkan atau mengekalkan tahap protein di dalam badan. Mereka mampu menormalkan jumlah garam dan air dalam sel. Tetapi kajian-kajian ini masih dalam tahap eksperimen.