Fibrosis kistik

Fibrosis kistik (cystic fibrosis pankreas, sindrom Andersen, fibrosis cystic pancreato-bronchopulmonary). Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Gen untuk fibrosis kistik (protein pengawalseliaan transmembran; pengatur konduktor transmembran fibrosis cystic - CFTR) terletak pada kromosom 7 pada kedudukan q31.2. Kira-kira tujuh puluh peratus kes fibrosis sista disebabkan oleh penghapusan tiga pasang asas pengkodan fenilalanin asid amino dalam kedudukan 508 protein pengawalan transmembran.

Akibat mutasi, epitel pulmonari rosak dalam pengatur ini. Ini membawa kepada jangkitan kronik, keradangan dan pemusnahan sistem pernafasan secara beransur-ansur. Sesetengah mutasi dalam gen menyebabkan penurunan dalam sintesis protein KFTP kerana pemprosesan RNA yang tidak lengkap, sementara yang lain membawa kepada perubahan kualitatif dalam saluran klorin membran. Satu anomali utama biokimia (pelanggaran pengangkutan klorida) menyebabkan permulaan proses patologi multiorgan (lesi progresif saluran pernafasan, sinusitis kronik, kekurangan fungsi penyembur pankreas exocrine, kemandulan pada lelaki).

Kekerapan kejadian cystic fibrosis dalam purata 1 dari 2,000-3,000 bayi baru lahir, di kalangan populasi Afrika dan Jepun yang hitam - 1: 100,000.

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang sistemik, biasanya ditunjukkan pada masa kanak-kanak, walaupun dalam 4% kes diagnosis dibuat pada masa dewasa. Sejak rawatan fibrosis sista mula menggunakan antibiotik dan persiapan enzim, jangka hayat pesakit telah meningkat. Sekarang, hampir 34% daripada mereka mencapai umur matang, dan sekitar 10% daripada pesakit hidup lebih daripada 30 tahun. Purata jangka hayat adalah 28 tahun.

Terdapat empat bentuk fibrosis sista:

l ileus melahirkan bayi baru lahir,

bentuk bronchopulmonary,

l paru atau bentuk campuran,

bentuk l usus.

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan kelenjar endokrin, serta pankreas dan hati, yang disifatkan terutamanya oleh kerosakan pada saluran gastrousus dan organ pernafasan. Dalam patogenesis fibrosis sista terletak lesi keturunan kelenjar exocrine, sel glandular badan, sel-sel yang merembeskan bronkus, pankreas, usus, hati (fungsi biliary), kelenjar peluh. Biasa dalam patologi semua kelenjar rembesan luaran adalah pelanggaran pengangkutan klorida melalui membran sel-sel epitelium. Proses ini disertai oleh pembebasan klorida yang berlebihan, mengakibatkan hipersecretion lendir tebal dalam sel-sel pankreas endokrin, epitel bronkial, dan membran mukus saluran gastrointestinal, yang disertai oleh pelanggaran rembesan mereka. Pelanggaran ini membawa kepada perubahan obstruktif kongestif dalam organ masing-masing dengan perubahan keradangan dan sclerosis seterusnya. Dalam rembesan rahsia badan dengan fibrosis sista, perubahan dalam nisbah pecahan komponen protein-karbohidrat diperhatikan; terdapat pengurangan semula penyerapan elektrolit dalam saluran keletihan kelenjar peluh; pankreas tidak mengeluarkan jumlah enzim yang betul.

Patogenesis utama (pengurangan Na dan Cl ion) tidak mungkin untuk membetulkan penyakit ini.

• 1. Oleh kerana fakta bahawa pesakit mengeluarkan banyak natrium klorida dengan peluh, untuk kanak-kanak dengan fibrosis sista di iklim panas, kering, pengenalan garam meja dalam makanan adalah disyorkan. Jika tidak, kadang-kadang keruntuhan dengan pukulan panas mungkin berlaku.
• 2. Kecukupan fungsi pankreas pada pesakit (cepat atau lambat ia berlaku) diisi semula oleh persediaan terkandung ekstrak kering pankreas haiwan atau enzim (panctreatin, panzinorm, festal) dan ejen choleretic. Sekiranya tanda-tanda klinikal fungsi hati yang tidak normal dikesan, kursus terapi yang sesuai dijalankan.
• 3. Yang paling serius dan sukar untuk dirawat adalah gangguan di saluran pernafasan. Penyumbatan lumen bronkus kecil dengan lendir tebal menyebabkan perkembangan jangkitan pada tisu paru-paru. Terapi simtomatik (hampir patogenetik) diarahkan kepada kedua-dua fenomena ini (obstruksi dan jangkitan bronkus). Untuk mengurangkan penggunaan campuran bronkospasmolytic dan ekspektoran, ubat tindakan mucolytic.

Rawatan komplikasi keradangan di paru-paru dengan fibrosis sista adalah satu tugas yang sukar, kerana komplikasi ini disebabkan oleh beberapa jenis bakteria, dan kadang-kadang kulat. Untuk tujuan ini, terapi antibiotik yang dikawal secara mikrobiologi intensif dijalankan, serta rawatan fluoroquinolone untuk memerangi jangkitan sinus.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kerosakan teruk pada paru-paru, sistem pencernaan dan organ-organ lain.

Fibrosis kistik mempengaruhi fungsi sel-sel yang bertanggungjawab untuk pengeluaran lendir, peluh dan jus pencernaan, menjadikan cecair badan ini melekit dan tebal. Daripada melaksanakan fungsi pelincir, mereka mula mengumpul dan menyekat laluan dan saluran, terutamanya dalam paru-paru dan pankreas.

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang berpotensi membawa maut di kalangan kanak-kanak. Kekerapan kejadian cystic fibrosis adalah 1 pada tahun 2000 bayi, pada lelaki dan perempuan, ia berlaku dengan kekerapan yang sama.

Rawatan cystic fibrosis memerlukan langkah-langkah harian, tetapi pesakit boleh menghadiri sekolah atau kerja, dan tahap kualiti hidup meningkat dengan ketara berbanding dengan pesakit fibrosis cystic, yang beberapa dekad lalu. Terima kasih kepada kaedah diagnosis dan rawatan moden, kebanyakan pesakit hidup hampir 40 tahun. Sesetengah pesakit hidup selama hampir 60 tahun.

Gejala

Gejala dan tanda fibrosis sista termasuk:

• Batuk kronik;
• Aktiviti menurun dan ketahanan fizikal;
• Pneumonia berulang;
• Sesak nafas;
• Kurang selera makan;
• Cirit-birit kronik dan penurunan berat badan;
• Penurunan natrium dan panas sujud dalam cuaca panas.

Fibrosis kistik mempengaruhi kelenjar lendir dan peluh. Salah satu gejala pertama bayi yang baru lahir boleh menjadi halangan usus akut, kerana ketumpatan berlebihan bahan mekonium yang terkandung dalam usus bayi dan membentuk kerusi pertamanya.

Apabila kanak-kanak menjadi lebih tua, penyakit paru-paru kronik boleh berkembang, termasuk bronkitis, bronchiectasis, pneumonia, keruntuhan, dan fibrosis pulmonari. Sebabnya ialah ketumpatan tinggi dan kerap lendir. Daripada membuang saluran pernafasan, ia menyerang mereka dan mewujudkan keadaan yang menggalakkan untuk pertumbuhan bakteria dan mikroorganisma lain, dengan itu mengurangkan mekanisme pertahanan tubuh.

Dengan fibrosis kistik, pankreas kanak-kanak juga terjejas, fungsi penyemburnya berkurang, dan kekurangan enzim menjadikannya sukar untuk mencerna protein dan lemak, yang membawa kepada cirit-birit kronik dan penurunan berat badan. Kekalahan kelenjar peluh disertai dengan rembesan peluh dengan kandungan garam yang tinggi.

Sebabnya

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan dan ditularkan secara autosomal secara beransur-ansur, iaitu kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen. Ibu bapa mungkin tidak mempunyai gejala, atau mereka mungkin juga menderita penyakit ini.

Diagnostik

Pada kanak-kanak yang mempunyai penyakit kronik sistem pernafasan atau pencernaan, kajian fungsi paru-paru atau analisis tinja adalah disyorkan. Analisis peluh dengan penentuan kepekatan garam mungkin mempunyai nilai diagnostik tertentu. Pengesahan diagnosis memberikan pengesanan gen yang cacat untuk analisis darah.

Akibatnya

Fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius, sering menyebabkan kematian pesakit. Kira-kira separuh daripada pesakit tidak hidup hingga 30 tahun. Dengan peningkatan rawatan penyakit, jangka hayat pesakit meningkat. Bentuk-bentuk ringan penyakit ini mungkin tidak berdaya sehingga dewasa.

Rawatan

Rawatan untuk fibrosis kistik adalah proses yang panjang yang memerlukan lawatan kerap ke doktor.

Latihan

Memandangkan penyebab kematian yang paling kerap berlaku pada pesakit dengan fibrosis cyst ialah kegagalan pernafasan, perlu untuk mengesan sistem pernafasan pesakit secara intensif. Untuk melonggarkan dan memudahkan saliran paru-paru dari lendir, teknik khas digunakan. Latihan ini mesti dilakukan sekurang-kurangnya sekali sehari.

Arahan terperinci mengenai teknik untuk melakukan fibrosis kistik boleh diperolehi daripada doktor anda. Anda juga boleh menggunakan baju dada mekanikal.

Terapi Penggantian

Dengan kehadiran gejala gangguan fungsi saluran gastrousus, enzim pankreas mungkin diperlukan. Diet khas biasanya tidak diperlukan.

Ubat-ubatan

Oleh kerana fibrosis kistik menyebabkan peningkatan kepekaan terhadap jangkitan pernafasan, adalah perlu untuk memberi vaksin dengan vaksin yang ada, khususnya, terhadap radang paru-paru dan radang paru-paru.

Semasa wabak bronkitis dan jangkitan pernafasan lain, adalah disyorkan untuk menggunakan antibiotik. Bakteria tahan antibiotik agak biasa, memerlukan penggunaan antibiotik yang lebih kuat, termasuk intravena, untuk masa yang lama. Dalam beberapa kes, terapi oksigen ditetapkan.

Keperluan perlantikan mucolytics belum terbukti.

Pencegahan

Sekiranya pasangan suami isteri mempunyai anak dengan fibrosis sista, setiap anak yang berjaya mempunyai peluang 25% dilahirkan, 50% adalah pembawa gen, dan 25% kemungkinan dilahirkan dengan gen yang sihat.

Pakar dalam fibrosis dan genetik kistik boleh memaklumkan tentang perkembangan terkini dalam bidang kaunseling perubatan dan genetik dan menentukan sama ada anda memerlukannya.

Fibrosis kistik

Masa bacaan: min.

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang teruk, di mana luka-luka organ-organ dalaman badan, lendir yang merembeskan berlaku: bronkus, paru-paru, pankreas, hati, peluh, air liur, usus dan kelenjar organ kemaluan. Antara penyakit sistemik yang diwarisi, fibrosis kistik dianggap paling biasa, bagaimanapun, selama bertahun-tahun, pesakit dengan fibrosis kistik tidak diberikan perhatian yang mencukupi. Di Rusia, klinik diagnostik dan rawatan untuk penyakit ini mula dibuka hanya pada akhir abad kedua puluh.

Kandungannya

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang dipancarkan oleh jenis resesif autosomal, di mana kelenjar sistem exocrine dipengaruhi. Akibatnya, sistem seperti pernafasan, pencernaan, peluh dan kemaluan menderita. Penyakit fibrosis kistik, apa itu? Penyakit ini dipanggil fibrosis kistik. Inti dari penyakit ini terletak pada nama itu sendiri, yang dalam terjemahan dari bahasa Latin bermaksud lendir likat. Fibrosis kistik, jenis penyakit apa yang dianggap paling biasa dengan genetik? Selama bertahun-tahun ia tidak memikirkan penyakit ini dan tidak menyiasatnya. Alasannya ialah hakikat bahawa kanak-kanak yang dilahirkan dengan patologi ini dalam kebanyakan kes, dengan cepat meninggal dunia. Dan baru-baru ini, sekitar awal abad kedua puluh, mereka mula mempelajari secara mendalam penyebab kematian dan penyelesaian untuk memerangi penyakit ini. Ternyata penyebabnya adalah gen yang rosak oleh mutasi. Ini bermakna bahawa patologi ini tidak boleh dijangkiti semata-mata, ia tidak ditransmisikan dengan cara lain selain keturunan. Oleh itu, bahaya mengatasi penyakit ini tidak hadir sepenuhnya. Mengikut statistik terbaru di negara ini kira-kira 300 kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit ini. Selepas mengkaji penyebabnya, ia diputuskan untuk membuat pemeriksaan semasa masih berada di hospital. Selepas kelahiran, bayi yang baru lahir mengambil darah untuk penyelidikan untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan diagnosis fibrosis sista. Penyakit ini dibuktikan dengan tindak balas ujian yang positif terhadap penentuan tahap trypsin immunoreaktif di tempat darah kering. Tetapi dalam amalan terdapat kes-kes mengenal pasti pelanggaran ini pada usia kemudian. Fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat sukar untuk diakui. Oleh itu, kini keadaan patologi ini boleh dikaitkan bukan sahaja kepada penyakit zaman kanak-kanak. Pesakit dengan fibrosis sista mempunyai simptom yang serupa dengan keadaan patologi lain badan. Oleh kerana itu, ahli terapi mesti berhati-hati agar tidak terlepas penyakit tersebut.

Dan walaupun penyakit ini dianggap tidak dapat diubati hingga akhir, terapi telah dikembangkan yang memanjangkan dan menjadikan kehidupan lebih mudah bagi orang-orang dengan patologi ini. Dengan rawatan yang tepat dan mematuhi semua peraturan, cadangan, secara purata, jangka hayat adalah kira-kira 30-35 tahun. Pada masa ini, kajian dijalankan dalam pengenalan terapi gen dalam rawatan penyakit. Kaedah ini terdiri daripada fakta bahawa rawatan itu bertujuan untuk "menggantikan" bahagian gen yang rosak. Sebagai ahli sains menggambarkan ia mungkin disebabkan oleh fakta bahawa pesakit menghirup dadah yang mengandungi DNA biasa (sihat). Pada akhir tahun, pesakit menunjukkan hasil positif. Proses patologi di paru-paru tidak berkembang sepanjang tahun ini, dan walaupun peningkatan telah diperhatikan. Tetapi saintis memutuskan untuk tidak memperkenalkan kaedah ini secara menyeluruh ke dalam rawatan, kerana hasilnya tidak jelas dan tidak stabil. Penambahbaikan dan penambahbaikan diperlukan untuk kegunaan selanjutnya, yang memberi harapan untuk rawatan lanjut dan pemanjangan kehidupan pesakit tersebut.

Namun, diagnosis fibrosis sista, jenis penyakit apa? Ini adalah penyakit di mana pengangkutan klorida terganggu, yang dikawal oleh adenosine monophosphate kitaran melalui sel epitel mukosa. Banyak sumber menggambarkan kelas kerosakan yang mengakibatkan perubahan (mutasi) dalam gen CFTR (pengatur transmembran protein):

• kelas pertama, menyebabkan pelanggaran sintesis protein, yang menyebabkan penurunan RNA;
• kelas kedua membawa kepada kecacatan protein, sehingga menyebabkan pelanggaran terhadap struktur tersiernya;
• kelas ketiga, kerana mutasi ini, peraturan protein itu dilanggar;
• kelas keempat, mutasi kelas ini terletak di rantau membran, akibatnya kita mendapat pelanggaran pengaliran klorida;
• kelas kelima, dengan adanya mutasi ini, jumlah salinan pengawal selia transmembran protein berkurangan;
• kelas keenam, akibat mutasi ini, protein disintesis secara normal, tetapi menjadi berayun di permukaan sel.

Mengetahui kelas-kelas mutasi ini, ubat masih tidak dapat memberikan ramalan mengenai keparahan penyakit itu, kerana kekerapan kejadiannya yang rendah. Mutasi ini hanya memberi kesan kepada perkembangan fizikal pesakit, tetapi bukan pada mental. Kadang-kadang ia juga percaya bahawa pesakit sedemikian lebih bijak dan berbakat. Oleh sebab penyakit mereka, mereka menjalani gaya hidup yang kurang tangkas, mungkin kerana ini mereka lebih gigih dan penuh perhatian dalam pelajaran mereka. Mengikut wakil perubatan, senaman sederhana mempunyai kesan positif terhadap pesakit dengan fibrosis sista.

Sindrom fibrosis sista pada orang dewasa tidak mengganggu gaya hidup normal mereka jika mereka mengambil ubat-ubatan dan menjalani rawatan pencegahan di hospital sekali setahun. Pada masa kini, sesetengah pembawa penyakit ini juga mampu mencipta keluarga. Pilihan kelahiran bagi pasangan seperti anak sihat boleh 25%, dan jika satu pasangan benar-benar sihat dan bukan pembawa, maka 100% mungkin. Ramai yang percaya bahawa fibrosis cystic adalah penyakit di mana tidak mustahil untuk merasakan bahawa mereka adalah ahli masyarakat yang sepenuhnya. Seperti kajian dan kes menunjukkan, ini boleh dicapai dalam amalan. Taktik rawatan yang dipilih dengan betul dan gaya hidup yang betul adalah kunci kepada hasil yang baik. Tetapi kebanyakan pembawa dewasa penyakit ini, secara bebas memburukkan keadaan serius secara patologi mereka. Mereka membawa gaya hidup yang tidak sihat. Mereka mempunyai tabiat buruk, asap dan mengambil alkohol, yang benar-benar kontraindikasi dalam diagnosis mereka. Seperti semua unit nosologi, fibrosis cystic mempunyai kod dan ciphers sendiri, bergantung kepada jenis lesi penyakit ini. Kod dan kod digunakan untuk penyakit kumpulan dan kajian statistik lanjut tentang kejadian populasi. Klasifikasi ini dikenali sebagai Klasifikasi Penyakit Antarabangsa (ICD 10).

Klasifikasi Penyakit Antarabangsa dicipta untuk klasifikasi, analisis dan statistik kematian dan penyakit. Struktur ini dikaji setiap 10 tahun. Semakan terakhir dalam dokumen ini adalah pada bulan September 1989. Setiap penyakit sistematik dan tersembunyi di bawah surat tertentu. Dengan cara ini lebih mudah untuk menganalisis dan mencari data. Klasifikasi ini digunakan di seluruh dunia. Ini membolehkan kesimpulan dibuat berdasarkan data dari lebih daripada satu negara. Yang seterusnya memungkinkan untuk melihat kelaziman penyakit. Kod mkb 10mukoviscidosis diterima sebagai penyakit kepunyaan kelas IV (beberapa penyakit dengan gangguan metabolik), dengan huruf E.

E84.1 di bawah kod ini adalah fibrosis sista dengan manifestasi usus. Bentuk ini juga nyata pada usia muda. Ia ditandai dengan peninggalan perut, sista berserat muncul di dalam usus, yang, seterusnya, menghalang kemajuan dan mengosongkan usus. Pada zaman kemudian terdapat penebalan air liur, kekeringan membran mukus lisan. Oleh kerana pengosongan yang ditangguhkan, proses putrefaktif berlaku di dalam usus. Borang ini boleh disyaki walaupun di hospital apabila meconium meninggalkan. Tetapi adalah perlu untuk membezakan sindrom plak meconium dari ileus meconium yang benar. Yang pertama tidak dikodkan sebagai fibrosis fibrosis mcb 10. Manifestasi ini dikodkan sebagai P76.0 dan merujuk kepada penyakit terjejas yang merosot pada bayi baru lahir.

Fibrosis kistik, kod mengikut MKB 10, E84.8 adalah penyakit di mana gejala muncul sepenuhnya tidak jelas dari dua bentuk terdahulu. Kebanyakan berlaku pelanggaran dalam sistem pembiakan. Ini disebabkan penebalan cecair biologi, akibat mutasi gen. Bentuk ini memberi kesan kepada lelaki. Terdapat halangan dan atresia dari vas deferens. Akibat kemandulan.

E84.9 fibrosis sista, mempunyai etiologi asal yang tidak pasti. Diwujudkan oleh banyak gejala, disebabkan oleh lesi patologi dari banyak sistem.

Sistemisasi kod membolehkan anda tidak mendedahkan sepenuhnya diagnosis anda. Tetapi pegawai kakitangan akan tahu bahawa anda telah tidak hadir secara munasabah. Pengekodan ini juga membolehkan anda mempermudah proses penyediaan dokumentasi untuk rawatan di luar negara. Oleh kerana ini adalah Pengkelasan Penyakit Antarabangsa, yang digunakan di seluruh dunia.

Etiologi dan patogenesis

Fibrosis kistik adalah sejenis penyakit yang berasal dari keturunan asal yang membawa kepada kerosakan tisu kelenjar. Ini disertai oleh pembentukan rahsia yang tebal, menyebabkan penyumbatan saluran ekskresi.

Gejala dan rawatan fibrosis sista

Fibrosis kistik - apakah penyakit ini dan mengapa ia berkembang? Dalam penyakit ini terdapat kecacatan dalam pengekodan gen pengatur transmembran. Protein ini bertanggungjawab untuk pemindahan ion klorin dan molekul air di seluruh membran sel. Kelikatan rembesan serentak pada organ berikut bergantung pada pengangkutan ini:

• usus;
• bronkus dan paru-paru;
• pankreas;
• organ-organ sistem kencing dan pembiakan.

Bergantung pada sistem mana yang paling banyak mengalami, terdapat tiga bentuk utama fibrosis sista:

• bercampur (ia berlaku dalam kebanyakan kes, sehingga 80%), di mana terdapat kerosakan pada sistem pencernaan dan pernafasan;
• bentuk pulmonari;
• bentuk gastrointestinal.

Biasanya penyakit ini mula-mula dikesan pada bayi yang dipindahkan dari menyusu ke buatan. Gejala berikut mungkin berlaku pada masa ini:

• najis menjadi bau, kelihatan seperti dempul;
• hati diperbesarkan;
• kanak-kanak tidak mendapat berat badan;
• jari menyerupai tongkat drum (penebalan pada falang kuku);
• perut bengkak;
• batuk, di mana dahaga sangat buruk;
• sesak nafas.

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik sering mengalami pelbagai jangkitan sistem pernafasan. Mereka dicirikan oleh kursus yang panjang dan teruk, yang menjadikan mereka menggunakan antibiotik yang kuat. Melawan latar belakang ini, keadaan dicipta untuk dysbiosis usus. Jadi menutup lingkaran ganas.

Untuk memulakan rawatan, diagnosis yang tepat diperlukan. Kaedah penyelidikan yang boleh dipercayai ialah penentuan klorida dalam cecair berpeluh (dengan penyakit, ujian akan positif).

Terapi fibrosis sista hanya dilakukan simtomatik. Ia melibatkan penggunaan ubat mucolytic yang membersihkan pokok bronkial. Persiapan enzim juga digunakan untuk menggantikan fungsi pankreas yang merosakkan. Satu peranan yang besar diberikan kepada pemakanan. Sebagai sebahagian daripada diet untuk mengehadkan pengambilan lemak dalam tubuh seseorang itu mustahil. Makanan harus cukup kalori untuk memenuhi keperluan pesakit.

Epidemiologi

Banyak data menunjukkan bahawa epidemiologi fibrosis sista bergantung kepada kaum. Dalam sejarah tidak ada data tentang kejadian nosologi ini di kalangan wakil-wakil bangsa Negroid dan Mongoloid. Antara orang Kaukasia, kekerapan berlakunya mutasi ini adalah penting. Tetapi mengkaji data yang boleh kita katakan bahawa di Eropah penyakit ini kurang biasa, contohnya, di negara-negara Amerika Utara dan Eropah, insiden berbeza dari 1: 2000 hingga 1: 4000 bayi. Sedangkan di Rusia angka-angka ini bertambah menjadi 1: 10,000. Selepas memeriksa semua data untuk wilayah Rusia, kita boleh mengatakan bahawa kelaziman sangat berbeza, bergantung kepada rantau ini. Sebagai contoh, di rantau Moscow kekerapan adalah 1: 10,000, dan di Tomsk penyakit yang sama berlaku 1: 2374. Penyebaran fibrosis sista sepenuhnya bebas daripada jantina. Wakil lelaki dan wanita boleh menjadi patologi dengan kekerapan kejadian yang sama. Harus diingat bahawa di Eropah kejadian paling rendah penyakit mutasi ini adalah di Austria 1: 3500 dan Itali 1: 2500 hingga 1: 5200. Pada asasnya, pengiraan mengambil data mengenai pengenalpastian penyakit ini pada peringkat awal. Tetapi pada masa ini terdapat lebih banyak kes pengesanan patologi ini pada usia kemudian. Dalam hal ini, angka-angka ini boleh dianggap sebagai anggaran. Sekitar 50 ribu kes manifestasi fibrosis sista direkodkan setiap tahun di dunia. Epidemiologi dalam angka menunjukkan bahawa terdapat kira-kira 275 juta orang di seluruh dunia yang menderita pelbagai jenis penyakit ini.

Statistik

Fibrosis kistik adalah penyakit yang merosakkan fungsi semua organ yang menyembuhkan lendir. Penyakit ini adalah keturunan. Penyebab patologi ini adalah perubahan mutasi dalam gen tertentu. Oleh kerana mutasi ini, rembesan yang dihasilkan oleh kelenjar menjadi terlalu likat dan tebal. Malah di hospital boleh didiagnosis dengan fibrosis sista, gejala pada kanak-kanak yang berlaku bergantung pada bentuk penyakit. Bentuk fibrosis sista adalah seperti berikut:

• Pulmonari (sehingga 80%);
• Broncho-pulmonary (kelaziman sehingga 20%);
• Usus (kelaziman 5%).

Fibrosis kistik, gejala pada kanak-kanak

Sehingga 15% daripada bayi baru lahir yang didiagnosis dengan mucoviscidosis, mengalami halangan usus dari hari-hari pertama kehidupan. Bayi itu muntah dengan campuran bahan empedu, pembentukan perut, dan tidak ada najis. Selepas beberapa ketika, keadaan kanak-kanak semakin teruk. Bayi mempunyai gejala mabuk, kulit pucat dan kering, dengan corak vaskular pada perut. Fibrosis kistik pada bayi baru lahir, gejala-gejala yang diterangkan di atas, juga ditunjukkan dalam pemendapan kristal garam di dalam ketiak dan di kawasan muka. Ini berlaku tanpa mengira bentuk penyakit ini. Apabila memindahkan kanak-kanak dari penyusuan kepada buatan, serta dengan pengenalan makanan pelengkap, kekurangan aktiviti enzim mula muncul sendiri, yang dicirikan oleh najis yang sangat kerap dan distensi abdomen.

Rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

Terapi penyelenggaraan fibrosis kistik perlu seumur hidup. Ia bertujuan untuk mengurangkan kelikatan kuman dan penyingkiran berikutnya dari bronkus, pampasan enzim yang kurang dalam pankreas. Prosedur untuk pencairan hempedu juga dijalankan, memerangi penyakit virus sedang dijalankan, pengambilan multivitamin ditetapkan, dan latihan pernafasan khusus dijalankan. Malangnya, fibrosis kistik merujuk kepada penyakit yang tidak dapat diubati. Apa yang boleh dilakukan oleh ibu bapa ialah dengan teliti mengikuti semua arahan doktor dan memantau keadaan anak mereka. Sekiranya terdapat tanda-tanda penyakit, kemasukan ke hospital adalah perlu.

Fibrosis kistik adalah penyakit sistemik yang diwarisi semata-mata. Patologi berkembang sebagai hasil daripada mutasi gen pengatur transmembran (yang bertanggungjawab untuk fibrosis sista). Kanak-kanak yang sakit dilahirkan dari ibu bapa yang sempurna yang merupakan pembawa asimtomatik bagi gen yang cacat. Insiden penyakit pada kanak-kanak lelaki dan perempuan adalah sama. Dalam sesetengah keluarga, setiap kanak-kanak dilahirkan sakit. Dalam kes lain, saudara-saudara tidak dapat mengingatkan semula ketidakupayaan perkembangan tersebut. Ia adalah salah satu daripada beberapa penyakit keturunan yang boleh dirawat. Menyembuhkan ubat-ubatan moden sepenuhnya belum dapat, tetapi untuk meningkatkan kualiti hidup dan tempohnya agak realistik, walaupun tidak dalam semua keadaan. Penyakit ini dicirikan oleh perkembangan fizikal yang tertangguh, kebolehan mental tidak menderita.

Mekanisme pembangunan penyakit

Kelenjar endokrin, akibat luka, menghasilkan peningkatan jumlah lendir likat, yang menjadikannya sukar untuk keluar. Terdapat pengumpulan dan penyumbatan sekatan yang tebal di dalam organ, yang membawa kepada pelanggaran yang signifikan terhadap fungsi mereka. Teruskan lagi jangkitan bakteria. Terdapat beberapa jenis cara fibrosis sista:

Ileus mukjizat. Dikenal dengan segera selepas kelahiran bayi, dalam bentuk obstruksi meconium. Meconium tebal dan likat berkumpul di gelung usus kecil, yang biasanya bebas untuk meninggalkan badan selama satu atau dua hari.

Dengan kekalahan fibrosis sista, ia tidak dibebaskan.

Pulmonari. Penyakit ini bermula sebagai bronkitis kronik, bronchiectasis muncul kemudian (pengembangan bronkus atau organ secara keseluruhan). Proses ini berakhir dengan pneumosklerosis yang menyebar. Sistem pernafasan tidak dapat berfungsi dengan normal lagi. Keadaan ini memburukkan secara dramatik daripada jangkitan bakteria yang berlapis.

Usus. Ia dicirikan oleh kekurangan aktiviti enzimatik usus dan pankreas.

- Di dalam hati, degenerasi sel lemak dan protein, genangan hempedu dalam saluran, yang membawa kepada perkembangan fibrosis dan sirosis.

- Pankreas. Perubahan kista berlaku di salurannya, lapisan tisu penghubung bertambah. Hasil daripada perkembangan fibrosis meresap, jumlah enzim yang dihasilkan oleh organ menurun secara mendadak.

- Usus. Proses pemusnahan dan penapaian berterusan, pergerakan usus pesat dan prolaps rektum.

- Perut Jus gastrik berlebihan tidak tertakluk kepada peneutralan, menyebabkan ulser duodenal berkembang.

Bercampur Yang paling sukar. Terdapat perubahan ciri-ciri semua bentuk terdahulu.

Pengkelasan

Klasifikasi diperlukan untuk kerja seorang doktor. Dengan bantuan klasifikasi, adalah mungkin untuk menentukan dengan jelas perumusan dan rawatan diagnosis fibrosis sista. Jenis klasifikasi dibezakan oleh hakikat bahawa sesetengahnya adalah berdasarkan manifestasi klinikal, yang lain pada komplikasi dan kursusnya. Terdapat beberapa jenis klasifikasi fibrosis sista. Yang pertama disusun untuk kelulusan lanjut pada sesi ICD-XI. Dia kelihatan seperti ini:

• sitosis fibrosis atipikal (boleh berlaku secara berasingan dalam kelenjar exocrine);
• pankreatitis kronik (ditunjukkan terhadap latar belakang masalah lain dengan saluran gastrousus);
• fibrosis sista klasik dengan fungsi pankreas terjejas;
• fibrosis sista klasik dengan kekurangan pankreas;
• panbronchiolitis meresap (kerosakan pada sinus, bronkus dan bronkiol);
• sclerosing cholangitis (ditunjukkan oleh keradangan dan fibrosis saluran intrahepatic dan extrahepatic);
• disebarkan bronchiectasis (pelbagai lendir lendir).

Tetapi selama ini, para doktor telah menggunakan klasifikasi berikut yang dicadangkan oleh profesor Rachinsky dan Kapronov. Klasifikasi fibrosis sista ini termasuk bentuk, fasa, dan ciri-ciri perubahan bronkopulmonari. Klasifikasi ini membezakan apa-apa bentuk fibrosis sista, bergantung kepada sistem yang terjejas:

• usus (kekerapan kejadian adalah kira-kira 5%, ia nyata pada masa ini apabila mereka mula memperkenalkan gewang kerana kekurangan enzim);
• paru-paru (kekerapan kejadian adalah kira-kira 15-20%, yang ditunjukkan oleh peningkatan pengeluaran rembesan likat, akibat halangan yang berlaku);
• dicampur (enteric-pulmonary, berlaku dalam 70-80% kes, ditunjukkan dengan gejala kedua-dua bentuk usus dan paru-paru);
• dipadamkan (dikaitkan dengan satu bentuk mutasi gen tertentu, diteruskan agak tersembunyi, menunjukkan dirinya pada usia kemudian);
• atipikal (kerosakan kepada kelenjar peruncit luaran individu atau dengan gejala tersembunyi);

Fasa-peringkat termasuk:

• fasa remisi;
• aktiviti rendah dan sederhana;
• fasa kemerosotan.

Ciri-ciri perubahan bronkopulmonari mempunyai jenis seperti:

• klinikal (dalam bentuk campuran, semua jenis bronkitis, dengan paru-paru pulmonari, berulang dan berulang);
• endoskopik (endobronchitis catarrhal, catarrhal-purulent, meluas dan terhad purulent).

Ia juga digunakan untuk diagnosis fibrosis sista, klasifikasi yang dicadangkan oleh Di Sant Agnese. Ia pada dasarnya mempunyai penampilan yang sama dengan yang lain. Bentuk hepatik dilampirkan padanya (perkembangan sirosis, ascites dan hipertensi portal) dan elektrolit (keseimbangan elektrolit air terganggu disebabkan oleh pengurangan kalsium dan ion natrium). Dan bersama-sama dengan atipikal terdapat bentuk fibrosis sista yang terhapus.

Semasa fibrosis kistik, seperti dalam semua penyakit, terdapat 4 peringkat dalam perjalanan penyakit ini. Tahap pertama adalah kursus ringan, di peringkat pesakit dengan fibrosis sista berasa normal. Dalam pembangunan fizikal tidak ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka. Perubahan dalam tahap ini adalah minimum. Tahap kedua adalah kursus sederhana, pesakit dalam tahap ini mempunyai beberapa tanda, dalam bentuk batuk yang tetap atau kekurangan pankreas. Dalam perkembangan fizikal, kanak-kanak ini tidak ketinggalan dan mempunyai keupayaan untuk belajar di sekolah biasa. Pada peringkat ini, pesakit harus menerima terapi perubatan yang berterusan. Peringkat ketiga adalah kursus yang teruk. Pada pesakit dengan tahap ini, manifestasi perubahan patologi terlihat secara visual: falang cacat kelihatan jelas, bentuk perubahan dada. Terdapat penurunan berat badan, fibrosis sista gastrik menyebabkan gangguan perestaltik dan, akibatnya, perkembangan refluks gastroosophageal. Fibrosis kistik masuk dari peringkat ini, peringkat terakhir penyakit adalah peringkat terminal. Untuk pesakit tahap ini, keadaan remisi mempunyai kemunculan tahap ketiga yang perlahan. Dalam tempoh ini, pesakit sangat kehilangan berat badan, memerlukan terapi perubatan tetap, terapi oksigen, walaupun di rumah. Bagi pesakit dengan fibrosis sista, pembawa virus adalah sangat berbahaya.

Jenis fibrosis sista, pelbagai dalam manifestasi mereka. Untuk pemudahan dan sistematisasi, mereka diklasifikasikan ke dalam bentuk berasingan. Dan untuk menetapkan diagnosis secara berasingan membuat komplikasi.

Borang

Bentuk fibrosis cystic pulmonari ditunjukkan pada usia awal, sejak lahir. Bentuk ini disebabkan oleh manifestasi halangan, yang disertai dengan jangkitan sekunder. Terhadap latar belakang ini, lanjutkan radang paru-paru dengan kemungkinan pembentukan abses. Bronkitis yang disertai oleh batuk paru-paru dengan lendir berkhasiat lendir atau mucous - purulent. Pada auskultasi, pernafasan keras didengar dengan kering, bersiul, kadang-kadang lembab rale. Sesak nafas yang ditandakan semata-mata. Perkembangan bronchiectasis, "jantung pulmonari", emphysema boleh dikaitkan dengan manifestasi sekunder. Terdapat ubah bentuk dada, menukar kuku dan falang terminal jari-jari. Secara visual, pesakit ini pucat, dengan kulit berwarna biru.

Bentuk usus boleh disyaki dengan segera selepas permulaan makan. Apabila perbuatan buang air besar mengesan kehilangan rektum. Bentuk ini berlaku dengan kerosakan kepada pankreas, yang mengganggu pengeluaran enzim untuk mencerna makanan yang tertelan. Bagi pesakit sedemikian, ia menjadi masalah untuk mengambil makanan kering, kerana kelikatan meningkat air liur. Akibatnya, makanan itu tidak dicerna sehingga akhirnya, yang mengakibatkan residu membusuk. Pergerakan usus yang kerap dengan perut kembung. Najis menjadi bau dengan kandungan lemak tinggi. Selepas beberapa lama, hati terjejas. Ini ditunjukkan oleh sirosis dan hipertensi portal.

Fibrosis kistik adalah bentuk yang tidak biasa. Pada orang dewasa, ia biasanya bermula dengan gejala tersembunyi. Ramai yang tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa penyakit ini. Atas sebab ini, bentuk ini dikesan terutamanya pada usia kemudian. Pada lelaki, ia adalah aplasia dari vas deferens, yang menyebabkan spermatogenesis terjejas dan, akibatnya, kepada ketidaksuburan. Seperti yang ditunjukkan oleh wanita-wanita ini dengan bentuk ini, dalam beberapa kes mungkin menjadi hamil. Mereka menghasilkan sel telur, tetapi disebabkan oleh kelikatan lendir, penembusan sperma adalah sukar.

Ciri fenotip

Ciri fenotip fibrosis sista adalah manifestasi mutasi gen CFTR. Ia dilokalkan pada lengan panjang kromosom 7. Oleh kerana mutasi, terdapat pelanggaran struktur dan fungsi protein, yang dengan cara tertentu membawa kepada kekalahan kelenjar exocrine. Ciri-ciri fenotip fibrosis cystic terdiri daripada fakta bahawa ia menunjukkan dirinya: dalam bentuk kegagalan pernafasan progresif, keterlambatan fizikal, azoospermia obstruktif, ileus mekon, peningkatan kepekatan klorida peluh. Ketiadaannya adalah ia menunjukkan dirinya pada usia awal dan pada masa yang lebih matang. Pada masa kita, lebih daripada 1600 mutasi gen yang berbeza telah dikenalpasti yang mempengaruhi manifestasi fibrosis sista. Mutasi yang paling biasa dan teruk gen adalah DF508. Dalam kajian korelasi genotip dan fenotip, didapati bahawa dalam keadaan hemozygous dan heterozigus dinyatakan dengan frekuensi yang berbeza. Tanda-tanda fenotip yang paling biasa dalam fibrosis sista dalam sistem bronchopulmonary adalah:

• batuk berterusan dengan dahak likat;
• perubahan dalam paru-paru, radiologically confirmed (bronchiectasis, atelectasis, penyusupan);
• ubah bentuk falang jari-jari dalam bentuk "drumsticks";
• polip dan sista hidung, sinusitis.

Dalam sistem saluran pencernaan:

• kekurangan pankreas, pankreatitis berulang;
• kerosakan hati dengan manifestasi klinikal sirosis (multibular dan biliary);
• ileus montoni neonatal;
• prolaps rektum dengan penyongsangan penuh;

Disebabkan gangguan makan:

penurunan berat badan dengan selera makan normal;

manifestasi gangguan sekunder dalam kekurangan vitamin A, D, E, K.

Lelaki menunjukkan patologi pada bahagian alat kelamin:

• azoospermia obstruktif (tiada saluran sperma).

Alkalosis metabolik kronik (kehilangan garam dengan keruntuhan) juga diperhatikan.

Klinik

Manifestasi klinikal dalam fibrosis sista adalah berbeza dan bergantung terutamanya pada lokasi organ yang terjejas. Oleh itu, manifestasi seperti kekeringan membran mukus rongga mulut, disebabkan oleh kelikatan meningkat air liur, adalah ciri bentuk usus. Atas sebab yang sama, sukar bagi pesakit untuk makan makanan kering. Dalam bentuk usus, terdapat kekurangan pankreas, yang mengakibatkan pencernaan makanan yang tidak lengkap. Ia menyebabkan proses dan kotoran putrefaktif dengan bau yang tidak menyenangkan. Apabila perbuatan buang air besar sering dipantau prolaps rektum. Terdapat aduan sakit perut, kembung dan gas berlebihan (kembung). Tanda-tanda klinikal fibrosis sista pulmonari muncul dalam momen-momen pertama kehidupan. Batuk paroki dengan pembebasan lepuh likat, kadang-kadang sampai muntah, sesak nafas. Secara visual menarik perhatian kepada bentuk dada (berbentuk tong) dan perubahan falang jari. Pallor dan sianosis pada kulit diperhatikan. Pesakit ini nipis dan tidak aktif. Bentuk atipikal, seperti yang ditunjukkan oleh tahun amalan, mungkin tidak mempunyai manifestasi klinikal. Pada asasnya, lag ini dalam perkembangan fizikal dan fizikal. Kadang-kadang ia ditunjukkan oleh pruritus, penyakit kuning. Dalam sesetengah kes, ia adalah hipertensi portal, ascites. Pada zaman kemudian yang ditunjukkan oleh ketidaksuburan lelaki. Bentuk campuran, secara klinikal menunjukkan dirinya, gejala seperti pada bentuk paru-paru dan usus. Bentuk ini dianggap paling sukar dan sukar untuk mendiagnosis fibrosis sista. Borang klinik yang dipadamkan boleh mempunyai banyak manifestasi. Klinik samar-samar ini disebabkan oleh pelbagai mutasi gen cahaya. Ia berlaku dalam kebanyakan kes, selama bertahun-tahun, tersembunyi di bawah penyakit lain. Bentuk ketidaksuburan dalam lelaki dan kesuburan wanita.

Gejala

Pada asasnya, gejala penyakit dikaitkan dengan ciri-ciri mekanisme mutasi gennya. Dalam fibrosis cystic, kelenjar rembesan exocrine mengeluarkan sekresi kental yang terlalu likat, menyebabkan penyumbatan saluran ekskresi pada kelenjar. Ini membawa kepada gangguan yang ketara dalam kerja banyak sistem badan. Mempunyai simptom ciri fibrosis kistik:

• kemerosotan pertumbuhan, perkembangan seksual, ketidaksuburan lelaki;
• sakit perut (perasaan pedih ulu hati, kesakitan dalam kes ulser peptik);
• gejala hipovitaminosis (pendarahan, kehilangan rambut, kuku rapuh);

najis yang banyak (cecair dengan bau fetid);

batuk paru-paru kronik;

perubahan dalam bentuk dada, peningkatan dalam perut;

sinusitis yang kerap, polyposis hidung;

manifestasi kelemahan, terutamanya pada musim panas;

dengan tindakan pembuangan air, menonjol rektum;

mengubah bentuk jari dalam bentuk "drumsticks" dan kuku dalam bentuk "masa windows";

Gejala-gejala cystic fibrosis pada orang dewasa dan kanak-kanak mempunyai ciri usia mereka sendiri. Pada permulaan kehamilan, ramai ibu bapa tidak berminat dalam penyakit fibrosis kistik, apa itu? Gejala, rawatan, mereka belajar selepas lahir. Selalunya, penyakit ini dapat dilihat pada hari-hari pertama kehidupan. Terdapat gejala seperti dalam tempoh neonatal:

• jaundis berpanjangan;
• Sindrom broncho-obstruktif (batuk, kesukaran bernafas, radang paru-paru);
• meminum garam pada kulit bayi;
• pengerasan jari cepat di dalam air;
• meconium ileus (tiada pelepasan meconium ileus dengan tanda-tanda);
• perkembangan fizikal yang perlahan (tertinggal di belakang rakan-rakan dalam ketinggian, berat);
• manifestasi kekurangan vitamin E, A, K, D (tulang rapuh, penonjolan fontanel pada bayi yang baru lahir).

Gejala pada kanak-kanak prasekolah dan usia sekolah adalah berbeza. Pada kanak-kanak berumur empat tahun ke tujuh, fibrosis sista ditunjukkan:

batuk berterusan, kadang-kadang dengan sputum mukus - bernanah;

sesak nafas, berubah menjadi bentuk kronik;

najis longgar kronik dengan penonjolan rektum;

hati yang diperbesarkan.

Pada usia sekolah, fibrosis cystic, gejala penyakit lebih agresif. Ini adalah peralihan dari semua gejala yang telah dijelaskan sebelumnya ke dalam bentuk kronik:

• manifestasi kronik penyakit sistem pernafasan;
• bronchiectasis;
• cirit-birit kronik.

Pada masa remaja, semua gejala utama disertai:

• sirosis hati, tanda-tanda hipertensi portal;
• urat varicose daripada esophagus, ascites;
• pelangsingan fizikal;
• berat badan;
• lag dalam perkembangan seksual.

Juga semakin tua ciri-ciri manifestasi, terutamanya apabila terdapat pelbagai bentuk penyakit cystic fibrosis. Gejala apa yang perlu ditangani secara berasingan? Sebagai contoh, dalam bentuk pulmonari, gejala yang paling penting adalah:

• mencekik, parut, batuk sehingga muntah dengan cakera likat sukar untuk dipisahkan;
• kulit kelabu, digabungkan dengan pucat;
• pesat pesat, mengantuk;
• berat badan dengan selera makan yang baik.

Dari masa ke masa, manifestasi bentuk ini rumit dan muncul:

• -kecacatan dada;
• dyspnea muncul pada rehat;
• penurunan berat badan yang berkaitan dengan penurunan selera makan;
• manifestasi sianosis pada kulit. Dengan penyakit cystic fibrosis ini, jari-jari kelihatan seperti drum.

Jika kehadiran ini manifestasi tidak mengesyaki apa cystic fibrosis, gejala di kalangan orang dewasa, rawatan yang lebih rumit. Terdapat proses seperti: poliposis hidung, adenoids, gejala resdung.

Untuk bentuk usus dicirikan oleh proses putrid kerana kekurangan pankreas. Ini membawa kepada kembung dan kembung. Tetapi manifestasi kecil ini disertai dengan cara yang sama:

• najis yang kerap, dengan kecenderungan cecair;
• sindrom nyeri di hipokondrium dan abdomen yang betul;
• mukosa mulut kering;
• hipovitaminosis disebabkan penyerapan terjejas.

Pada tahap yang lebih teruk dalam aliran borang ini, gejala berikut menyertai:

• sirosis bilier dengan hipertensi portal;
• jaundice;
• halangan usus;
• hati yang diperbesarkan dengan asites.

Bentuk bercampur menampakkan diri dengan gejala, baik paru-paru dan usus. Bentuk fibrosis sista pada orang dewasa, gejala dan rawatan ditentukan oleh tahap kursus. Adalah lazim untuk membezakan keterukan gejala secara berperingkat-peringkat dalam bentuk ini. Pada yang pertama: batuk kering, sesak nafas apabila melakukan aktiviti fizikal. Di kedua: batuk dengan dahak, mengubah falang terakhir jari. Ketiga: gejala-gejala sedang berjalan, keadaan semakin bertambah buruk. Keempat: manifestasi gejala bentuk paru-paru dan usus tahap yang teruk.

"Fibrosis sista dewasa." Apakah jenis penyakit? Gejala penyakit ini boleh dibahagikan bergantung kepada bentuknya. Biasa dan tidak tipikal. Kumpulan pertama termasuk pesakit yang gejala pertama muncul pada masa kanak-kanak, yang bertahan hingga dewasa. Penyakit mereka menampakkan dirinya terus-terusan penyakit berulang sistem broncho-pulmonari:

• bronkitis kronik;
• pneumonia berulang (akibat jangkitan);
• bronchiectasis (pengembangan dan ubah bentuk kawasan bronkus);
• pneumofibrosis;
• darah dalam dada apabila ia expectorant (saluran lemah dalam bronkus).

Pada orang dewasa, simptom kekurangan hati, yang ditunjukkan oleh mual, sakit kepala, dan kelemahan umum, sedikit kurang biasa. Gejala seperti ini sama dengan tanda-tanda mabuk. Bagi orang dewasa, perkembangan lambat penyakit ini adalah ciri, tetapi gejala-gejalanya berkembang dengan cepat. Membuat diagnosis cystic fibrosis pada orang dewasa secara radiografi, apa itu? Tanda-tanda yang dapat dikesan semasa pemeriksaan rutin, selepas x-ray paru-paru (bronchiectasis, penebalan pola bronkial, tanda-tanda emfisema).

Semua gejala di atas adalah umum dan diberikan dari data purata. Ini menunjukkan variasi tanda-tanda pada pesakit dengan fibrosis sista.

Tanda-tanda

Pada masa yang berlainan, fibrosis sista menunjukkan dirinya dengan cara yang berbeza. Terdapat pelbagai tanda-tanda cystic fibrosis pada orang dewasa dan kanak-kanak. Oleh itu, dalam tempoh neonatal, anda boleh mengesyaki penyakit itu dengan melambatkan pelepasan meconium. Sebagai peraturan, ini sepatutnya berlaku pada hari kedua kelahiran, tetapi ini tidak mungkin disebabkan penyumbatan saluran usus kecil. Anda juga harus memberi perhatian kepada rasa asin kulit anak. Sebelum ini, kerana gejala ini, penyakit ini dipanggil "ciuman asin". Bayi yang baru lahir mempunyai berat badan yang lemah, pembesaran hati, kembung. Oleh itu, kanak-kanak menunjukkan fibrosis sista. Tanda dalam orang dewasa sama dengan tanda-tanda pada kanak-kanak. Tanda-tanda pertama adalah: batuk sifat berterusan, penyakit paru-paru yang purulen dari etiologi yang tidak diketahui, pancreatitis, kelewatan perkembangan fizikal, kehilangan berat badan, hipovitaminosis, perkembangan seksual yang tertunda. Diabetes mellitus, arthritis, polip hidung, sirosis bilier, najis spesifik dengan bau busuk - gejala ini lebih biasa pada orang dewasa. Bronchiectasis, perubahan dan kecacatan dada dan falang jari-jari jari. Pada lelaki pada usia yang lebih matang - kemandulan.

Diagnostik

ujian genetik kehadiran gen cystic fibrosis berdasarkan mutasi CFTR (cystic fibrosis transmembran pengatur) dan CFTR (fibrosis fibrosis transmembran pengatur), yang terletak pada kromosom 7. Di hospital-hospital bersalin pada tahun 2007 daripada darah tumit diambil dari semua neonat dan jangan ujian saringan untuk fenilketounriyu, cystic fibrosis, hipotiroidisme kongenital, galactosemia dan hiperplasia adrenal kongenital.

Analisis ini dijalankan bukan sahaja kepada bayi baru lahir. Ada kemungkinan untuk melakukan kajian pada janin jika ada kes-kes fibrosis cystik dalam keluarga. Pada kanak-kanak yang lebih tua, analisis dilakukan untuk menentukan diagnosis. Juga, penyelidikan genetik molekul dilakukan untuk pasangan yang merancang untuk mempunyai anak atau dalam kes kemandulan pada lelaki. Hasil kajiannya mungkin normal, pengesanan pembawa gen fibrosis cystik atau pengesanan penyakit itu mungkin.

Ujian pemeriksaan

Terdapat kira-kira seribu mutasi berbeza dalam gen MBTP yang boleh menyebabkan fibrosis sista. Di Rusia, ia adalah mungkin untuk mengenal pasti hanya 25 kecacatan dalam gen CFTR yang: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Mutasi yang paling biasa ialah F508del. Bagian mandat dari pemeriksaan saringan darah bayi yang baru lahir termasuk penentuan trypsinogen immunoreaktif (RTI) 2 kali dan ujian peluh.

IRR ditentukan dari 4 hingga 8 hari kehidupan bayi baru lahir. Sekiranya kandungan trypsinogen lebih besar daripada 70 ng / ml, maka ujian untuk fibrosis kistik dianggap positif. Ujian pengesahan dilakukan dalam 17-20 hari. Apabila hasil lebih daripada 40 ng / ml membuat ujian dengan peluh. Jika ternyata negatif, maka kanak-kanak dipantau secara dinamik selama 12 bulan. Dalam kes ujian ragu, diagnosis genetik molekular fibrosis kistik ditetapkan.

Analisis saringan bagi RTI mungkin tersilap positif jika bayi baru lahir mempunyai hipoksia yang teruk atau berat tubuh yang sangat rendah. Hasil negatif palsu adalah mungkin jika kanak-kanak dijangkiti semasa rahim, jika patologi pankreas atau buah pinggang tidak normal, kesalahan teknikal kakitangan yang mengambil darah untuk kajian. Ujian peluh juga boleh menjadi negatif bahkan di hadapan fibrosis sista.

Diagnosis pranatal fibrosis sista

Untuk mengenal pasti mutasi gen MBTP dalam wanita hamil, biopsi villa chorionic diperoleh atau pundi kencing dibasuh. Adalah disyorkan untuk wanita yang merupakan pembawa gen yang cacat kehamilan. Untuk membuat biopsi chorionic, siasatan dimasukkan melalui vagina ke rongga rahim sehingga ke minggu ke-12 kehamilan dan mengumpul kepingan vietnam chorionic. Mungkin pengenalan jarum melalui rongga perut. Prosedur ini dikawal oleh mesin ultrasound. Bahan yang dihasilkan dikaji untuk kelainan kromosom, termasuk sindrom Down. Pada masa-masa kemudian gunakan kaedah amniosentesis. Satu sampel cecair amniotik diperolehi. Prosedur ini dijalankan selama lebih dari 15 minggu. Jarum disuntik melalui rongga perut dan kira-kira 30 ml cecair diperolehi. Bahan biologi diperiksa untuk kehadiran gen, kecacatan kromosom, kepekatan pelbagai bahan (contohnya, alpha - fetoprotein).

Kaedah diagnosis genetik

Untuk diagnosis, perlu mengkaji serpihan kecil kromosom. Agar hasilnya tepat, adalah perlu bagi rantau tertentu kepentingan genom boleh didapati dalam jumlah yang mencukupi. Untuk melakukan ini, dalam diagnosis fibrosis sista sering digunakan seperti kaedah sebagai tindak balas rantai polimerase (PCR).

syarat yang perlu dan bahan-bahan untuk PCR: bahagian gen yang dikaji, primers, polymerase DNA, triphosphates deoxyribonucleoside, ion magnesium dan garam terlarut daripada albumin, pilihan Vaseline, pyrophosphatase. Radas yang mana tindak balas rantai berlaku dipanggil penguat. PCR dibahagikan kepada 3 peringkat: pencairan DNA, penyepuhlindapan, pemanjangan.

Sebagai tambahan kepada PCR, mutasi dalam gen MBTP dapat dikesan oleh reaksi ligase, elektroforesis, hibridisasi, dan kromatografi.

Perkadaran hasil pemeriksaan saringan yang salah akan dapat dikurangkan dengan memperkenalkan penyelidikan genetik molekul dan bukannya menentukan RTI. Pelbagai kaedah untuk mengesan kecacatan genetik kini sedang dibangunkan dan dilaksanakan.

Di Rusia, sistem ujian fibrosis-BioChip sista dicipta. Dengan bantuannya, terdapat kemungkinan untuk mengesan 95 kes daripada 100 pada peringkat awal penyakit ini. Penentuan ini difokuskan untuk mencari jenis mutasi gen MVTR yang khusus kepada Rusia. Untuk analisis, seorang profesional perubatan yang menggunakan BioChip perlu menghabiskan masa hanya sekitar 7 jam. Bahan biologi untuk kajian itu bukan sahaja dapat darah, tetapi juga mengikis membran mukus dari permukaan dalam pipi. Ini penting apabila membuat diagnosis pada kanak-kanak kecil yang takut suntikan yang menyakitkan.

Rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang teruk dengan gambaran klinikal yang kompleks. Ia mula muncul walaupun pada masa kanak-kanak dan mengatakan bahawa ibu bapa kanak-kanak juga sakit atau membawa gen mutasi. Tidak mustahil untuk menyingkirkan penyakit ini, tetapi rawatan fibrosis sista mungkin. Ia membantu melegakan simptom dan memudahkan perjalanan penyakit.

Matlamat rawatan fibrosis kistik

Untuk mula merawat penyakit itu harus segera selepas pengesanannya. Secara tipikal, fibrosis sista didiagnosis pada usia dini, oleh itu bercakap tentang rawatan, ia menyiratkan anak-anak muda. Terapi ini dijalankan di pusat-pusat khusus di bawah pengawasan seluruh kumpulan doktor: ahli nutrisi, ahli psikologi, ahli fisioterapi, dan lain-lain. Ibu bapa juga dijemput untuk mengambil bahagian sebagai pembantu supaya apabila mereka memindahkan pesakit kecil ke rumah, mereka dapat membantunya.

Rawatan gejala fibrosis cystic mempunyai objektif berikut:

mengekalkan gaya hidup normal kanak-kanak;

pencegahan penyakit bronchopulmonary;

kemahiran sosial, penyesuaian psiko-emosi kanak-kanak;

Latihan untuk diet khas yang tidak menimbulkan gejala baru.

Prinsip terapeutik asas

Ia perlu untuk merawat fibrosis sista dengan cara yang kompleks, oleh itu terdapat banyak jenis terapi yang berkaitan dengan penyakit ini.

• Mucolytic. Mengandung rawatan ubat fibrosis sista yang menyumbang kepada pencairan lendir.
• Antibakteria. Antibiotik memudahkan keadaan pesakit, mengurangkan keradangan di dalam paru-paru.
• Pergantian. Persiapan untuk pankreas digunakan, yang menormalkan keseimbangan enzim yang penting untuk fungsi saluran pencernaan.

Ini adalah jenis rawatan utama yang digunakan untuk fibrosis kistik. Selari dengan mereka, terapi sampingan digunakan.

• Saliran pokok bronkial untuk memudahkan pelepasan lendir dan memudahkan keadaan pesakit.
• Latihan fizikal terapeutik bertujuan untuk menguatkan otot pesakit sehingga pada masa akan datang ia dapat dengan mudah melegakan penuaan fibrosis sista.
• Terapi diet adalah penting agar seorang kanak-kanak menjadi biasa dari zaman kanak-kanak ke diet tertentu, sihat.
• Terapi vitamin menyokong imuniti kanak-kanak; membantu dia mencegah penyakit lain terhadap fibrosis sista.

Persediaan untuk rawatan fibrosis sista

Sesetengah kumpulan ubat telah disenaraikan di atas. Marilah kita meneruskannya dengan lebih terperinci.

Antibiotik

Pemilihan antibiotik khusus bergantung kepada ciri-ciri individu pesakit dan perjalanan penyakit. Doktor biasanya memilih dari senarai berikut:

• Azithromycin;
• Amoxicillin;
• Oxacillin;
• Erythromycin;
• Rifampicin;
• Clarithromycin;
• Flucloxacillin.

Terapi antibakteria dijalankan oleh kursus, masing-masing antara 12 hingga 14 hari. Sesetengah ubat diberikan dalam bentuk tablet, beberapa - penyelesaian untuk penyedutan. Kaedah kedua membolehkan antibiotik untuk menembusi terus ke tapak fibrosis sista dan menyediakan rawatan yang lebih berkesan.

Mucolytics

Tindakan ubat-ubatan dalam kumpulan ini bertujuan untuk menipis mukus. Mucolytics untuk fibrosis kistik juga biasa digunakan oleh penyedutan. Ini membantu membersihkan saluran pernafasan dari rembesan bronkial dan mengurangkan keadaan pesakit.

Daripada ubat-ubatan mucolytic untuk rawatan fibrosis sista digunakan:

• Ambroxol;
• Acetylcysteine;
• Dornaz Alfa;
• Bromhexine.

Terapi parit dalam kombinasi dengan penggunaan mucolytics memberikan kesan terapeutik yang lebih ketara. Oleh itu, mereka biasanya digunakan bersama-sama.

Persediaan untuk pankreas

Pesakit ubat enzim menerima pencegahan keradangan di pankreas. Tiga ubat utama yang digunakan untuk fibrosis kistik ialah:

Doktor yang menghadiri memilih satu atau ubat lain bergantung pada usia pesakit dan keterukan penyakit.

Vitamin

Dari vitamin untuk pesakit dengan fibrosis sista adalah penting:

• A - berguna untuk kekurangan pankreas;
• D - perlu untuk pemulihan metabolisme kalsium-fosforus;
• E - menghalang perkembangan patologi neurologi;
• K - kekurangan vitamin ini diperhatikan di hampir semua pesakit dengan fibrosis sista.

Persediaan lain

Untuk komplikasi fibrosis sista, kumpulan ubat lain digunakan. Ini mungkin antiemetik, anti-alergi, insulin dan bahan-bahan simtomatik yang lain.

Prognosis rawatan fibrosis kistik

Fibrosis kistik tidak boleh diubati, jadi pesakit menjalani rawatan teruk sepanjang hidup mereka. Dan terapi aktif tidak selalu memberikan hasil yang cepat. Di samping itu, mutasi adalah berbeza, dan banyak kanak-kanak jarang hidup hingga dewasa, walaupun kes-kes tersebut diketahui. Oleh itu, adalah mungkin dan perlu untuk membincangkan keberkesanan dan keperluan merawat fibrosis sista.

Ramalan

Pada masa ini, pada masa ini, prognosis fibrosis sista lebih baik. Ini adalah kerana kajian harian proses ini, mencari penyelesaian untuk masalah ini. Masa hidup dengan diagnosis ini meningkat dengan ketara selepas penampilan pusat khusus. Untuk statistik, adalah perkara biasa untuk menggunakan penunjuk median survival (ini adalah umur yang mana separuh daripada pesakit hidup). Dari 1949 hingga 2011, jangka hayat meningkat dari 4 tahun ke 45 tahun. Titik penting untuk ramalan adalah diagnosis awal. Fibrosis sista yang terdiagnosis terdahulu, prognosis penyakit akan menjadi lebih baik. Prognosis adalah rumit, dengan fibrosis sista paru, lampiran tongkat pyocyanic, tahap respirasi luaran yang rendah, dan berat pesakit yang rendah. Terakhir tetapi paling tidak adalah keselamatan keluarga di mana pesakit terletak, sejak rawatan cystic fibrosis mahal. Dan bagi mereka yang tidak mempunyai peluang sedemikian, pada masa ini dana khas telah disediakan yang boleh membantu secara kewangan dalam rawatan. Pada kanak-kanak zaman kita, bagi yang didiagnosis cystic fibrosis, prognosis hidup lebih baik. Ini adalah kerana terapi gen sedang dalam pembangunan di Amerika Syarikat. Dan mengikut beberapa data, hasil eksperimen dalam terapi gen menunjukkan kemajuan dalam rawatan. Tetapi semua ini masih di masa depan. Untuk memanjangkan hayat pesakit, diperlukan rawatan harian dan pencegahan penyakit ini. Ia perlu menjalani terapi antibiotik secara teratur dengan menggunakan persediaan enzim. Pesakit juga memerlukan penyedutan dan latihan pernafasan. Semua ini akan membolehkan pesakit merasa sepenuhnya dan memberi peluang untuk tidak berbeza dari orang lain. Dalam amalan, terdapat kes-kes apabila pesakit dengan diagnosis ini mencapai matlamat yang hebat walaupun dalam sukan. Menggambarkan kes American Bob Flenagan, yang merupakan pelakon teater komik, penyair dan pemuzik. Hidup dalam perkahwinan gembira hingga 43 tahun. Dan ini bukan kes terpencil. Paling penting ialah kaunseling perubatan dan genetik untuk pasangan yang merupakan pembawa patologi seperti fibrosis kistik. Ramalan dalam kes ini boleh dikira dengan bantuan ahli genetik. Jadi dengan pembawa gen mutasi ini pada kedua ibu bapa, peratusan kelahiran anak sakit adalah 25%. Prognosis yang lebih baik adalah mungkin dengan rawatan yang tepat pada masanya, dengan pengambilan ubat yang dipilih dengan betul. Ia juga perlu menjalani langkah-langkah pencegahan, baik di rumah dan di pusat khusus. Sokongan psikologi sangat penting bagi pesakit dengan fibrosis sista, kerana dalam alam sekitar, tidak semua orang melihat orang tersebut secukupnya. Dan pengetahuan tentang diagnosis dan prognosisnya sukar bagi pesakit untuk bertahan. Untuk ini anda perlu menghadiri sesi psikoterapi.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan bertujuan untuk mengekalkan pengampunan. Pencegahan fibrosis sista adalah satu siri aktiviti yang perlu dilakukan. Kaedah asas:

• mengekalkan diet berlemak, kerana pengambilan kalori tenaga meningkat berbanding dengan rakan sebaya;
• penggunaan ubat-ubatan yang ditetapkan secara tetap (mucolytics, antibiotik);
• latihan pernafasan (untuk melepaskan dahak);
• perlindungan terhadap jangkitan bakteria atau virus;
• untuk kanak-kanak sehingga setahun, penggunaan campuran khas;
• pengambilan enzim secara teratur untuk berfungsi dengan normal saluran gastrointestinal apabila mengambil semua makanan;
• penggunaan sejumlah besar bendalir;
• pada musim panas, peningkatan jumlah garam dalam makanan.

Salah satu kaedah pencegahan yang paling berkesan ialah kaunseling genetik perubatan sebelum mengandung anak. Sekarang IVF adalah mungkin, yang memberikan peluang yang baik untuk menjalankan analisis genetik dan mengenal pasti patologi, termasuk fibrosis kistik, sebelum pemindahan embrio. Pencegahan dan rawatan bergantung kepada tahap pesakit yang memerlukan bantuan. Tetapi kebanyakan pesakit tersebut memerlukan penjagaan yang berhati-hati, menguatkan kekebalan, kebersihan. Ini semua akan memanjangkan hayat dalam keadaan yang paling baik.

Untuk memahami secara kasar apa fibrosis sista, gambar orang dewasa yang sakit diletakkan di banyak laman web. Ini membolehkan anda mengetahui bagaimana visual pesakit ini kelihatan. Secara visual dalam gambar, orang-orang ini mungkin berbeza terlalu nipis, jari adalah ciri tersendiri. Apabila fibrosis kistik. Gambar itu jelas menunjukkan bagaimana mereka melihat orang dengan patologi ini. Fungsional akhir jari pada pesakit dengan fibrosis sista telah cacat dan mempunyai penampilan drum, dan akibatnya mereka mula memanggil ciri khas ini. Dan kerana kekurangan oksigen (hipoksia), kuku kelihatan seperti gelas menonton. Dalam sesetengah kes, ubah bentuk dada. Orang-orang ini pucat, kerana hipoksia yang berterusan dan beriberi. Sekiranya anda menemui mereka tidak dalam foto, anda dapat melihat bahawa rambut mereka pudar, kering dan rapuh.

Setelah mendapati dan melihat foto yang anda minati, anda tidak boleh bergantung kepada mereka sebagai sumber maklumat yang boleh dipercayai dan pengesahan diagnosis. Ini hanyalah perbandingan dan mencari persamaan. Sekiranya terdapat kecurigaan atau keraguan, perlu mendapatkan nasihat perubatan di sebuah institusi yang pakar dalam penyakit ini. Contoh ilustrasi boleh didapati dalam buku teks perubatan dan cadangan mengenai penyakit fibrosis kistik dengan gambar dan penerangan terperinci mengenai imej.

Sekarang dengan perkembangan teknologi moden, kecuali buku teks dan manual yang digambarkan, yang ada di dalam perpustakaan. Cari maklumat yang anda berminat dalam ruang pelatih. Pada masa kini, dengan bantuan Internet, konsultasi dalam talian diadakan mengenai fibrosis cystic penyakit. Rayuan video dengan penyertaan pesakit akan membenarkan diagnosis sementara, tetapi untuk mengesahkan perlu untuk menghubungi pusat perubatan terdekat.

Walaupun bimbang tentang orang yang mereka sayangi dan menjaga masa depan mereka dan kesihatan mereka, kebanyakannya berpaling ke Internet untuk mendapatkan bantuan. Mereka berminat dengan segala-galanya. Mereka cuba mencari semua persamaan dengan manifestasi penyakit dalam kes mereka. Untuk mencari jawapan kepada soalan anda di forum dan tapak web, anda dapat mencari foto orang yang berminat yang sama yang menghantar gambar najis, badan. Foto yang sama, yang menggambarkan dahak. Pada pesakit dengan fibrosis cystic, sputum akan kelihatan seperti warna tebal dari putih ke kekuningan, bergantung kepada mikroorganisma yang berada di bahagian paru-paru pesakit. Kadang-kadang akan ada garis-garis darah yang kelihatan. Ini mungkin dengan hemoptisis, yang terdapat pada pesakit dengan diagnosis fibrosis sista. Apakah jenis penyakit itu, foto itu tidak akan dapat menyampaikan segala manifestasi, kerana yang secara lahiriah sakit tidak begitu berbeza dari orang yang sihat. Fotografi dalam kehidupan kita telah menjadi alat yang amat diperlukan dalam banyak perkara. Dengan bantuan mereka, kita dapat menjejaki perubahan dalam penampilan apabila penyakit itu berlanjutan. Mengambil gambar dengan tempoh tertentu, dan kemudian membandingkannya. Mereka juga tidak boleh diganti dalam kes-kes tersebut ketika tidak mungkin untuk menunjukkan kepada dokter perubahan tertentu dalam najis atau dahak, tetapi ini membimbangkan anda. Anda sentiasa boleh membetulkannya dengan bantuan foto, dan pada masa akan datang ia akan bertanya soalan kepada doktor anda. Tetapi ramai yang lebih suka membandingkan foto yang diambil atau hanya dilihat dengan foto dan gambar yang dicadangkan di Internet. Dengan persoalan tentang penyakit fibrosis sista dan apa itu, foto dari mana-mana sumber tidak boleh dipercayai. Ia mungkin menyesatkan anda, yang boleh membawa kepada akibat yang mengecewakan. Membuat kesimpulan, adalah mungkin untuk meringkaskan persoalan gambar pesakit dengan cystic fibrosis. Ya, ini sedikit demi sedikit cara belajar bermaklumat dan mengenali penyakit yang dahsyat itu. Walau bagaimanapun, dengan keyakinan yang tegas, dapat dikatakan bahawa foto itu bukan merupakan asas untuk kelulusan dan pengesahan diagnosis fibrosis sista.

Forum

Di dunia moden terdapat banyak media. Salah satunya ialah internet. Di Internet, anda boleh mencari tapak dengan forum. Forum-forum tersebut dibuat untuk bertanya dan mendapatkan jawapan kepada mereka. Di forum di mana pembedahan cystic fibrosis, secara ringkas dan yang paling penting untuk diri anda boleh menemui mereka yang baru saja menemui penyakit dahsyat ini. Fibrosis kistik, yang menderita penyakit ini? Ini adalah salah satu soalan biasa yang banyak ditarik oleh orang ramai. Isu ini sepatutnya menjadi perhatian khusus kepada orang muda yang akan menjadi ibu bapa. Mengetahui hal ini sangat penting bagi mereka, kerana penyakit genetik cystic fibrosis diwarisi dari ibu bapa. Tetapi yang licik penyakit ini ialah manifestasi awal dapat dilihat dalam mana-mana tempoh usia dari awal hingga dewasa. Kepentingan pengesanan awal diagnosis ini adalah bahawa lebih awal patologi itu muncul, lebih cepat terapi akan ditetapkan, yang dapat memperpanjang umur dan meningkatkan keadaan umum orang tersebut. Ibu-ibu masa depan lebih suka untuk berkomunikasi dengan orang-orang masa depan yang lain atau yang sudah menjadi ibu di forum di mana banyak persoalan yang mengganggu dibincangkan. Bukan pengecualian penyakit fibrosis kistik. Menentukan kehadirannya yang mungkin di dalam anak anda akan membantu bukan sahaja nasihat dari forum, tetapi juga diagnostik medico-genetik awal dan menasihati doktor genetik sebelum merancang kanak-kanak. Kadang-kala terdapat kes-kes apabila ibu bapa atas sebab tertentu tidak menjalankan sebarang diagnostik dan pada pandangan pertama bayi yang sihat dilahirkan. Tetapi akibat daripada beberapa tahun atau bahkan satu dekad, fibrosis sista ditemui pada remaja. Ulasan tentang kehidupan dan pemulihan kanak-kanak ini sebelum melawat pusat perubatan khusus boleh didapati di Internet dalam artikel tentang penyakit fibrosis sista. Forum pesakit boleh menjadi sangat membantu dalam perkara ini, tetapi walaupun mendapati cerita yang sama dengan anda atau manifestasi klinikal yang serupa dari cerita, tidak membuat kesimpulan bebas. Ini, sebaliknya, memberi dorongan untuk segera menghubungi pakar dan menjelaskan masalah dan mencegah perkembangan komplikasi.

Terdapat perbincangan tentang manifestasi komplikasi dalam diagnosis fibrosis sista berjangkit. Siapa yang sakit, mendakwa bahawa ia tidak menonjol sebagai unit nosologi yang berasingan, dan ini hanya komplikasi dari fibrosis sista selepas sebarang jangkitan telah ditambahkan kepadanya. Isu yang kontroversial ialah konsep yang diperkatakan dalam fibrosis sista. Kejadian peningkatan yang berlebihan meningkat dengan usia pesakit. Ini disebabkan oleh fakta bahawa dari masa ke masa pada pesakit dengan fungsi paru-paru fibrosis cystic berkurangan. Sesetengah gejala perlu bimbang dan menimbulkan syak wasangka mengenai jangkitan. Ini adalah peningkatan batuk pada waktu malam, peningkatan dalam pengeluaran sputum, rupa hemoptysis, peningkatan dalam sesak nafas. Kemerahan yang berisiko mengancam kemerosotan pesakit yang ketara. Dalam kes ini, perlu segera beralih kepada doktor untuk bantuan khusus. Pesakit dengan fibrosis sista perlu berhati-hati pada musim sejuk. Komplikasi penyakit boleh menyebabkan virus sejuk, dan ini akan menjejaskan perjalanan penyakit.

Forum sering boleh memenuhi persoalan penyakit cystic fibrosis (cystic fibrosis) pada lelaki. Soalan ini membimbangkan kedua-dua lelaki itu sendiri dan saudara-mara dan sanak saudara mereka. Menghadapi penyakit ini penting untuk memahami sebab dan kedalaman masalah ini. Dan sekali lagi, untuk membantu anda akan menjadi forum dan laman web di mana anda boleh menemui banyak maklumat mengenai semua yang menarik minat anda. Anda mengetahui bahawa penyakit ini tidak bergantung kepada jantina. Dan ini bermakna bahawa lelaki dan wanita boleh jatuh sakit. Persoalannya berbeza, bagaimanakah dan siapa yang akan muncul? Dalam kes lelaki, manifestasi fibrosis sista adalah rumit oleh ketidaksuburan. Ini disebabkan oleh peningkatan kelikatan sperma, serta mutasi pada fibrosis sista yang membayangkan pelbagai kecacatan vas deferens, atau ketidakhadiran mereka. Walaupun pada wanita, kemungkinan untuk hamil disebabkan peningkatan kelikatan rembesan terusan serviks hanya berkurangan. Ini menghalang kebolehtelapan sperma biasa.

Terdapat forum untuk komunikasi pesakit dengan fibrosis sista. "Berpengalaman" berkongsi dengan "pendatang baru" cerita mereka. Pertukaran pelbagai tips dan cara. Bagi pesakit sedemikian, adalah penting untuk mengetahui bahawa mereka tidak bersendirian di dunia. Mereka memerlukan sokongan dan contoh dari kehidupan, untuk menjadi sama. Sebagai contoh, ramai orang yang mengetahui tentang diagnosis itu berfikir bahawa anda boleh meletakkan salib di masa depan, ini tidak begitu. Setelah mempelajari fakta-fakta sejarah, anda akan yakin bahawa dalam sejarah banyak orang yang mempunyai diagnosis yang sama telah menjadi personaliti terkenal, peguam yang baik, guru dan lain-lain. Perlu difahami bahawa fibrosis kistik bukanlah faktor yang mempengaruhi secara umum. Kesan kecergasan semasa bekerja adalah keparahan penyakit dan manifestasinya. Anda perlu memahami bahawa dengan manifestasi bronkopulmonari yang jelas anda atau anak anda tidak akan dapat menjadi pelari profesional. Walaupun banyak di forum menulis bahawa latihan sederhana hanya membantu dalam pemulihan.

Sudah tentu, forum sedang dibuat dan wujud untuk bertanya, membaca dan berkongsi pengalaman dalam merawat penyakit fibrosis sista. Ulasan mengenai ubat yang digunakan, kaedah pemulihan. Seseorang memberitahu resipi terbukti dari ubat tradisional. Berkongsi hasil aktiviti. Biarkan maklum balas mengenai doktor yang memilikinya. Berkongsi hasil daripada mengambil ubat baru. Anda boleh belajar dari cerita orang lain tentang bagaimana mereka mengatasi masalah yang mengerikan ini. Dapatkan sokongan sendiri dan berharap pesakit dan sanak saudaranya perlu banyak untuk mengatasi semua beban.