Fibrosis kistik berapa tahun hidup

Sinusitis

Pesakit dengan fibrosis sista hidup lebih lama, tetapi masih terdapat banyak masalah

Menurut dana fibrosis cystic Fibrosis Foundation, jangka hayat purata pesakit dengan cystic fibrosis (cystic fibrosis pankreas) telah meningkat dengan ketara dan kini purata 35 tahun. Pada masa ini, Dewasa membentuk 40% pesakit dengan fibrosis sista. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, jangka hayat telah meningkat sekitar 50%.

Faktor utama yang meningkatkan jangka hayat dan kualitinya adalah strategi pemakanan yang lebih agresif, keberkesanan antibiotik dan mucolytics, serta pembangunan pusat penjagaan khusus.
Pesakit purata dengan fibrosis sista hari ini dapat mengalami kegembiraan kehidupan keluarga, menghadiri kolej dan membuat kerjaya.
Walau bagaimanapun, masih ada masalah yang perlu diselesaikan: 1) bakteria yang sukar dirawat. Kira-kira 80% pesakit yang berumur 18 tahun dijajah oleh mikroorganisma Pseudomonas. Dari masa ke masa, bakteria ini menjadi lebih tahan terhadap antibiotik.
2) Masalah penting ialah penyakit paru-paru. Orang muda mempunyai rizab yang besar, tetapi seperempat pesakit mempunyai kapasiti paru-paru lebih daripada 40 peratus kurang daripada yang sepatutnya.
Fibrosis kistik bukan sahaja memusnahkan paru-paru, tetapi juga menyumbat saluran pankreas dengan pucuk lendir. Akibatnya, enzim pankreas tidak memasuki saluran pencernaan, dan makanan tidak dapat diserap. Masalah pankreas terus memendekkan kehidupan pesakit. Dua puluh hingga 25% pesakit dengan fibrosis cystik membangunkan diabetes. Umur purata diabetes "debut" dari 18 hingga 24 tahun.
Keterlabatan tulang dalam penyakit ini juga diperhatikan dalam utero. Kira-kira 67% mempunyai penipisan tulang dan osteoporosis. Ini disebabkan oleh kekurangan pankreas yang mengganggu proses pencernaan lemak, asimilasi vitamin larut lemak A, E, K dan terutamanya D, yang penting untuk kekuatan tulang. Latihan fizikal tetap menguatkan tulang, tetapi pesakit dengan cystofibrosis tidak boleh melakukan senaman fizikal akibat kegagalan pernafasan.
Perkara keluarga
Dengan kelahiran anak, lelaki dengan fibrosis kistik mempunyai masalah. Lebih daripada 95% lelaki dengan fibrosis sista steril. Dalam fibrosis cystic, ketiadaan kongenital vas deferens sering diamati - perkembangan yang tidak normal saluran, yang menggalakkan sperma dari buah zakar.
Dalam kesuburan wanita juga dikurangkan. Mereka mungkin mempunyai anak, tetapi dalam bentuk yang teruk masalah fibrosis sista sering timbul dengan konsepsi kerana gangguan makan. Plus, disfungsi paru-paru boleh menyebabkan masalah dengan kehamilan. Untuk masalah dengan konsepsi, keluar boleh diambil anak atau penggunaan sperma penderma. Sebagai contoh, suntikan sperma intracytoplasmik (suntikan spesis intracytoplasmik (ICSI)) boleh digunakan dalam prosedur ini, sperma disuntik terus ke dalam sitoplasma telur matang. Walau bagaimanapun, ICSI berharga $ 10,000 setiap suntikan tanpa sebarang jaminan kejayaan.
Gambar psikologi: keputusan untuk memulakan keluarga menghalang perasaan mendekati kematian. Walaupun mereka boleh mempunyai anak, mereka tidak akan selalu mempunyai masa untuk "meletakkan mereka pada kaki mereka."

Rawatan putus asa adalah pemindahan pemindahan paru-paru. Rawatan ini adalah disyorkan jika fungsi paru-paru jatuh kepada 30%. Walau bagaimanapun, selepas pemindahan, hanya 60% pesakit yang hidup selama lebih dari 5 tahun. Menurut banyak saintis, pemindahan paru-paru tidak terlalu memanjangkan hayat kerana meningkatkan kualitinya.

Jangka hayat dengan fibrosis sista

Masa bacaan: min.

Jangka hayat dengan fibrosis sista telah meningkat dengan ketara pada tahun-tahun kebelakangan ini. Memandangkan statistik, kita boleh bercakap tentang berapa banyak mereka hidup dengan cystic fibrosis. Dan bilangan ini meningkat sebanyak 50%. Sekiranya pesakit fibrosis sista sebelum ini tidak dapat bertahan dengan majoriti, kini ramai yang hidup hingga 40-50 tahun. Ada faktor-faktor tertentu yang meningkatkan jangka hayat dengan fibrosis sista. Ini termasuk: meningkatkan penjanaan antibiotik, meningkatkan tindakan agen molekul, meningkatkan nutrisi yang betul. Perkembangan Pusat yang mengkhususkan diri dalam membantu orang dengan fibrosis kistik juga akan meningkatkan kualiti dan jangka hayat. Berapa banyak orang yang hidup dalam fibrosis sista bergantung pada usia di mana penyakit itu didiagnosis. Oleh kerana terdahulu patologi dikesan, lebih cepat terapi akan dilakukan. Pada masa ini, doktor meramalkan peningkatan dalam jangka hayat. Ini akan dilakukan melalui kajian kaedah rawatan penyakit ini. Pesakit purata sudah ada pada zaman kita, terima kasih kepada banyak faktor yang mempengaruhi, dapat hidup sepenuhnya dengan penyakit ini, setelah mengalami kegembiraan menghadiri institusi pendidikan dan mendapatkan pendidikan. Ramai boleh mencapai pencapaian kerjaya yang tinggi dan juga membina hubungan keluarga. Di Internet anda dapat menemui banyak cerita dari kehidupan orang-orang yang telah mencapai kejayaan dengan penyakit fibrosis sista. Berapa banyak orang berbakat yang hidup dengan penyakit ini, dan berapa ramai yang berusaha untuk hidup tanpa merosakkan diri dalam apa-apa. Dan ini sebahagian besar bergantung kepada sokongan dan penjagaan saudara-mara. Kerana keadaan psikologi pesakit mempengaruhi jangka hayat. Bagi pesakit sedemikian, pendapat dan sikap orang lain sangat penting. Terdapat juga komuniti untuk orang-orang seperti di mana mesyuarat dan komunikasi antara orang dengan diagnosis seperti berlaku. Semua orang berkongsi kaedah mereka sendiri, yang membantu, walaupun untuk seketika, tetapi melupakan kewujudan masalah mereka.

Ibu bapa kanak-kanak yang sakit harus bersabar dan mungkin mengembangkan cara hidup mereka untuk anak-anak mereka. Adalah perlu untuk menetapkan sekurang-kurangnya matlamat jangka pendek supaya ada keinginan dan rangsangan untuk hidup. Apathy dan depresi secara signifikan memperburuk perjalanan penyakit dan seterusnya memendekkan jangka hayat. Oleh itu, persekitaran harus mewujudkan suasana yang menggalakkan. Sedang peranan penting dimainkan oleh kepatuhan.

"Saya tahu kekuatan saya": apakah ia ingin menaikkan anak dengan fibrosis sista dan berjuang untuk kehidupan kanak-kanak lain

Pada orang dengan fibrosis sista, organ-organ pernafasan dan saluran gastrointestinal mengalami masalah yang teruk, mereka sering tidak mencapai usia dewasa. Rang Undang-Undang Harian bercakap dengan ibu seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystic Natalia Matveeva, yang membuatnya supaya di negara kita mereka mula merawat bukan sahaja anaknya, tetapi anak-anak lain dengan diagnosis yang sama.

Bayi asin

Apabila Artem berumur satu bulan, dia membentuk batuk, sesuatu yang parah di paru-parunya. Doktor menetapkan beberapa pil dan tembakan, tetapi tiada apa yang berubah. Ia adalah 1987. Saya tidak faham apa yang berlaku, dan saya membeli buku "Penyakit paru-paru pada kanak-kanak." Sebaik sahaja pulang, saya membukanya dan mendapati penyakit yang digambarkan seolah-olah mereka menulis dari kami - fibrosis sista. Ia mudah untuk menentukan penyakit itu, kerana kanak-kanak dengan penyakit ini mempunyai kulit asin - anda menciumnya, dan bibirnya mula mencubit. Buku itu mengatakan bahawa pada zaman purba dipercayai bahawa anak garam dihukum oleh Iblis, maka dia mesti mati.

Seorang kanak-kanak dengan fibrosis sista adalah masin kerana sesetengah kelenjar tidak berfungsi dengan betul, proses keradangan dalam paru-paru berkembang - bronkitis berulang atau radang paru-paru, dan kadang-kadang kombinasi mereka. Semua ini disebabkan oleh peningkatan kelikatan dengung (selalunya mengandungi nanah), yang berkumpul di bronkus. Dalam persekitaran ini, sebagai peraturan, jangkitan mudah dikembangkan. Kanak-kanak mengalami batuk kerengsaan yang berterusan, sesak nafas. Kerana kekurangan enzim pankreas dalam usus, makanan kurang dicerna pada pesakit, jadi kanak-kanak ini, walaupun selera makan mereka meningkat, kehilangan berat badan. Genangan hempedu dalam saluran empedu membawa kepada pembentukan batu empedu dan juga sirosis hati. Semuanya berakhir dengan kematian.

"Hanya tinggalkan dia di sini, dia tidak akan hidup lagi"

Sebelum ini, saya tidak kuat, saya semakin membesar seperti itik hodoh, saya berjalan dengan kacamata, dan di sekolah saya sangat muak. Ingat filem "Anak-anak semacam"? Inilah kisah saya satu-satunya, saya hanya kagum dengan heroin bahawa dia mampu mencabar, dan saya tidak. Tetapi apabila Artyom muncul, saya mencabarnya: kanak-kanak yang sakit juga merupakan keadaan pengasingan sosial, dan saya mula menentangnya.

Pada masa itu, dengan segala soalan semacam itu mudah - mereka menawarkan untuk meninggalkan anak itu. Mereka berkata: "Hanya tinggalkan dia di sini, dia tidak akan hidup lagi." Ramai doktor tidak tahu tentang diagnosis seperti itu, dan ada yang mengatakan bahawa ia akan "mengatasi".

Apabila suami mendengar bahawa penyakit itu adalah genetik,

Dia berkata: "Kami tidak mempunyai apa-apa perkara dalam keluarga kami, bukan anak saya."

Suami adalah seorang lutut kanan, akan melalui pangkat. Apabila dia mencadangkan cerai, saya menjawab: "Ayuh." Sebagai pengkhianatan, saya menyedari hal ini kemudian, apabila dia berhenti semua komunikasi dengan kami dan dengan anak sulungnya, saudara Artyom. Satu-satunya peringatan mengenai dia ialah setiap tahun unit ketenteraannya menghantar saya permintaan rasmi untuk mengesahkan bahawa Artyom masih hidup supaya tidak melampaui tunjangan. Tetapi pada ketika itu perceraian untuk saya tidak menjadi acara besar, semuanya pergi entah bagaimana tanpa disedari, sebagai latar belakang. Ia penting bagi saya satu perkara sahaja: bahawa anak itu hidup.

Sejak Artem muncul, saya telah bekerja di rumah. Mengabdikan dirinya kepada hidupnya. Banyak yang dijahit, dirajut, dimasak untuk memerintahkan. Sukar untuk bertahan pada tahun 90an, apabila kami tidak dibayar pencen selama beberapa bulan, dan kemudian tukar barang datang kepada keluarga kami. Rakan-rakan yang terlibat dalam perniagaan membawa saya makanan, dan dari mereka saya menyediakan mereka dan kami. Ia benar-benar membantu kami - sekurang-kurangnya anak-anak penuh. Sekarang saya seorang pesara, dan kerana pengalaman kerja kecil, pencen saya hanya sembilan ribu Rubles. Saya terus mendapat wang, kawan saya juga banyak membantu saya.

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik

Pada tahun 90-an, sukar untuk mengatur rawatan biasa.
Ia adalah perlu untuk mengambil sejumlah besar ubat-ubatan yang tidak. Sebagai contoh, enzim mahal "Creon", yang diperlukan untuk kanak-kanak dengan fibrosis cystic setiap hari, dibenarkan masuk ke Rusia hanya apabila Artem berusia sembilan tahun. Demi kebenaran ini, saya pergi dengan surat-surat untuk semua keadaan, manakala dadah itu dibawa kepada kita oleh kawan Jerman secara tidak sah - kenalan dari kastam masih tidak dapat memahami bagaimana kita berjaya. Ada masa ketika, bukannya "Creon", kita terpaksa mengambil "Panzinorm" - dos yang sangat besar diperlukan, dan anak berusia tiga tahun terpaksa minum 25 tablet kuku hijau yang besar sekaligus. Dia menelan mereka dan berkata: "Ibu, saya tidak mahu makan lagi." Dan dia masih perlu memberi makan. Pemakanan - isu yang berasingan. Artyom terpaksa makan dengan kerap dan sedikit demi sedikit, sehingga makanan itu lebih baik diasimilasikan. Pada masa yang sama, beliau terpaksa mengambil sekurang-kurangnya 1.5 kali jatah harian.

Artyom diperiksa setiap bulan, dan sekali setiap tiga bulan dia berada di hospital di atas drops. Mujurlah, pemeriksaan itu adalah percuma, sebagai sebahagian daripada lawatan hospital. Walaupun tidak ada akses ke ubat-ubatan peringkat Eropah, Artem terpaksa menjalani banyak prosedur agar dia dapat membersihkan tekaknya.

Hingga dua setengah tahun, dia tidur di dada saya,

semasa saya duduk di kerusi, saya takut jika tidak, saya tidak akan mendengar jika dia sedang bernafas.

Artem semasa prosedurnya

Sepanjang masa ini saya tidak dapat tidur dengan betul, dan pada akhirnya saya memperoleh diri scoliosis yang serius. Sehingga dia dibesarkan, kami tidak merayakan ulang tahunnya, kerana saya tidak tahu sama ada dia akan menjadi yang terakhir atau tidak. Fikiran ini tidak dapat ditanggung. Dan kami cuba melakukan sedikit cuti setiap hari. Artem mempunyai hubungan normal dengan abangnya, tetapi saya rasa, sememangnya cemburu itu. Kemudian, apabila saya mula membicarakannya dengan ibu-ibu, saya menyedari bahawa semua orang mempunyai situasi yang sama: kadang-kadang anak yang sihat walaupun cuba untuk membahayakan dirinya sendiri untuk mendapatkan perhatian bahawa ibu membayar kepada anak yang sakit.

Artem tidak pergi ke tadika dan sekolah - doktor tidak menasihati kerana jangkitan. Ketika berusia kira-kira tujuh tahun, kakinya dihentikan untuk sementara waktu, sangat sukar untuk bergerak. Tetapi dia sentiasa diselamatkan oleh motivasi. Dia mahu hidup, dan itu adalah enjin utamanya. Oleh itu, sebagai contoh, pada usia sembilan dia pergi ke tarian, maka lingkaran hobi mulai berkembang. Sebagai seorang kanak-kanak, dia mahu dapat melakukan segala-galanya, dan lebih baik daripada sesiapa sahaja. Dan dia melakukannya.

Konfigurasi semua orang untuk melawan fibrosis sista

Sehingga tahun 1991, kita tinggal di Baltik dengan anak-anak kita, tetapi kita sentiasa pergi bersama Artyomka untuk rawatan ke Moscow. Walaupun dia berusia setahun, kami datang kepada Profesor Nikolai Ivanovich Kapranov, yang bekerja di Moscow. Dia tidak pernah menyembunyikan kebenaran dari saya, dia menyedari bahawa penyakit itu sangat serius. Nikolai Ivanovich memberi saya artikel dalam bahasa Inggeris dan Jerman - saya menerjemahkannya, membaca dan memahami bahawa "di sana" kanak-kanak ini hidup.

Saya berdiri di asal usul pergerakan ibu bapa untuk melindungi hak kanak-kanak dengan fibrosis sista. Sejak Mei 1988, kami dan kumpulan inisiatif telah menulis banyak surat kepada Majlis Tertinggi yang meminta kami membuka pusat perubatan untuk pesakit dengan fibrosis sista. Doktor, termasuk Profesor Kapranov, membantu kami dalam organisasi. Akibatnya, pusat itu memulakan kerja pada 1990 di Moscow, dan secara rasmi mendaftarkannya selepas tiga tahun lagi. Pusat ini menjalankan aktiviti saintifik dan menyelaras aktiviti di daerah, doktor yang terlatih, mengamati pesakit yang sukar. Penyakit ini tidak diuruskan di dalam negara sama sekali, mereka dituturkan secara langsung mengenai ketidakpatuhan kanak-kanak tersebut.

Pada tahun 1991, kami berpindah ke Yaroslavl. Saya segera memutuskan bahawa saya perlu mencari doktor di sini yang akan merawat Artem di tempat kejadian. Saya membawa jemputan pertama untuk belajar dari Kapranov, dan mereka bersetuju untuk pergi ke Moscow. Pada mulanya, para doktor sendiri membayar yuran pengajian, kemudian mereka mula berkunjung ke kongres, simposium dan acara perubatan lain dengan mengorbankan penaja. Oleh itu, pada akhir 90-an, Cystic Fibrosis Centre muncul di Yaroslavl di jabatan pulmonari Yaroslavl 1st City Clinical Children's Hospital. Ia telah wujud selama lebih dari 20 tahun, dan pesakit dengan fibrosis cyst dari seluruh rantau dan dari kawasan jiran dibawa ke sini untuk rawatan.

"Little Muck"

Lama kelamaan, saya menyedari bahawa beberapa masalah perlu diselesaikan di peringkat kerajaan serantau, dan untuk ini, kita perlu mewujudkan persatuan awam. Pada tahun 2003, saya mencipta organisasi awam serantau penjagaan pesakit dengan cystic fibrosis "Little Muk", saya telah menerimanya hingga ke hari ini, selama 15 tahun sekarang. Keseluruhannya, ia terdiri daripada 32 orang. Ini adalah ibu bapa, pesakit dewasa, doktor, dan hanya orang yang tidak peduli. Kami menyelesaikan isu-isu undang-undang dan psikologi pesakit dan keluarga mereka, menyediakan ubat-ubatan dan peralatan.

Kami mencari orang yang berfikiran sama bukan sahaja dalam mengobati penyakit ini, tetapi juga dalam mengatur masa lapang kanak-kanak, perkembangan kreatif mereka dan menarik perhatian kepada masalah ini. Semua projek kami ditujukan untuk penyertaan bersama kanak-kanak dan remaja yang sakit dan sihat - dan perkembangan sikap toleran terhadap masalah kanak-kanak daripada yang sihat. Sebagai contoh, pada tahun 2004 kami meletakkan projek "Impian berwarna impian saya" kepada Inisiatif Forum Semua-Rusia, di mana dia menang. Ia adalah kanvas berukuran dua hingga tiga meter, yang dicat sepanjang minggu oleh lebih daripada 30 orang kanak-kanak. Antaranya, separuh daripada peserta adalah pesakit dengan fibrosis sista. Ia sangat menarik untuk bekerjasama.

Sekarang para doktor sekurang-kurangnya tahu tentang fibrosis sista, mereka memberitahu pelajar universiti perubatan mengenainya, tetapi masih terdapat masalah besar dengan fakta bahawa di banyak daerah pesakit ditempatkan di hospital biasa di jabatan pulmonari. Dalam satu tangan, ia adalah logik, kerana mereka menderita paru-paru, tetapi di sisi lain - sebarang jangkitan nosokomial boleh menyebabkan kematian, dan terdapat banyak jangkitan dalam pulmonologi. Di samping itu, mereka sering diletakkan di wad dengan kanak-kanak lain, yang tidak dibenarkan.

Kami juga mempunyai masalah dengan pusat Yaroslavl fibrosis sista - tahun lepas hospital ditutup untuk pembaikan, kanak-kanak dibiarkan tanpa sebarang bantuan sama sekali. Sekarang kita telah diperuntukkan tempat-tempat di hospital lain, tetapi tidak ada kemungkinan untuk menjalankan diagnostik. Kami memerlukan keadaan sanitari yang sangat istimewa, wad dengan tandas kami, personel yang terlatih dan pelbagai alat teknikal, peralatan, bilik terapi fizikal, katil untuk pesakit paliatif. Sekarang pihak berkuasa tempatan telah menjanjikan kami penciptaan pusat interregional, di mana semua ini akan dijanjikan menjelang akhir tahun ini, tetapi kami sangat takut bahawa ini tidak akan dilaksanakan juga dan betul seperti yang dinyatakan. Kita takut bahawa seseorang akan menguasai wang yang diperuntukkan dan memenuhi cita-cita mereka.

Mari pergi

Perkara yang paling sukar adalah melepaskan diri. Orang yang lebih tua menjadi, semakin sukar bagi dia untuk menjelaskan mengapa dia harus minum semua pil ini, meletakkan penitis, melakukan senaman setiap hari dan menghirup. Di sini dia mula menggunakan Internet, membaca segala-galanya tentang dirinya dan ingin menyerah. Di sini, semua orang berjuang di halaman, tetapi dia tidak dapat, kerana dia sudah mempunyai sirosis hati dan - Allah melarang - tamparan ke perut. Rokok pertama, timbunan pertama - bagaimana untuk menghentikan semua ini? Lagipun, secara luaran, kanak-kanak kelihatan normal, sihat, dan remaja sangat kejam dalam hal ini. Apabila dia menjadi orang dewasa, bagaimana untuk melonggarkan kawalan dan memberinya peluang untuk menjalani hidupnya? Saya dapat melakukan ini apabila Artem berusia 25 tahun. Saya juga terpaksa pergi ke psikologi untuk mengatasinya sendiri.

Saya menyedari bahawa saya hanya perlu berkata: "Saya akan mengambil apa-apa keputusan yang anda buat.

Jika anda mahu mati, mati. Ia akan menyakitkan, tetapi saya akan mengambilnya.

Hanya tahu bahawa saya sangat menyayangi anda dan sentiasa bersedia untuk berada di sana. "

Artem meninggal dunia setengah tahun yang lalu pada usia 30 tahun. Dia mempunyai krisis lain - mungkin kerana masalah hati. Sekali dia berada di ambang kehidupan dan kematian - dia berusia 14 tahun, dan kemudian keajaiban berlaku. Adakah peluang untuk membantu dia kali ini? Mungkin Adakah doktor menyalahkan? 50 hingga 50. Dan saya tidak boleh membuat aduan kepada doktor: terdapat banyak perkara yang tidak bergantung kepada mereka. Sebagai contoh, dia, pesakit yang bergantung kepada oksigen, diambil untuk beberapa kilometer untuk dianalisis. Ia menakutkan. Pada akhirnya, saya secara khusus membakar mayat supaya tidak ada cobaan untuk memulakan apa yang telah berlaku. Bagi saya sekarang adalah lebih penting untuk mengekalkan hubungan baik dengan doktor. Saya tidak akan dapat bertindak sekiranya saya menghadapi masalah.

Kenapa saya terus membantu orang dengan fibrosis sista? Apabila Artem meninggal dunia, saya menulis jawatan di Facebook, dan seorang ibu menulis kepada saya: "Kamu mengajar kita bagaimana untuk hidup dengannya, dan sekarang kamu akan belajar cara hidup tanpa itu." Saya seorang ibu biasa: enam bulan telah berlalu, dan masih menangis. Saya faham bahawa ini adalah kelemahan, tetapi, sebaliknya, saya juga tahu kekuatan saya - saya tidak akan melepaskan semua orang yang kini keras. Dan semakin sukar bagi mereka - hari ini, misalnya, keadaan dengan Creon dapat diulangi kerana sekatan. Sekarang ibu sudah mengatakan bahawa mereka tidak diberi ubat yang cukup dalam senarai, kerana tidak ada ubat. Setakat ini mereka mempunyai rizab, tetapi tidak jelas apa yang akan berlaku seterusnya. Kira-kira 5-10 tahun yang lalu, ramai ibu bapa kanak-kanak dengan fibrosis saraf memikirkan meninggalkan negara ini, dan mereka mempunyai peluang. Tetapi negeri itu menyatakan bahawa ia akan mewujudkan semua keadaan untuk kehidupan kanak-kanak tersebut. Mereka percaya, dan kini syarat-syarat ini diambil dari mereka.

Artyom adalah salah satu yang pertama melaporkan masalah: mereka berkata ya, saya mempunyai fibrosis kistik, tetapi saya mahu hidup dan menuntut bantuan. Beliau adalah orang yang terkenal di sini: beliau mengambil bahagian dalam pameran itu, adalah pencuri (orang yang terlibat dalam parkour - Ed.), Dimainkan di atas pentas dan dalam setiap cara menarik perhatian kepada masalah itu.

Untuk berhenti sekarang adalah melakukan pengkhianatan terhadapnya.

Mereka mengatakan segala-galanya akan sembuh, tetapi ia tidak sembuh. Saya tidak boleh membantu tetapi berfikir jika saya bertindak dengan betul dengan melepaskan Artyom dan berhenti untuk mengawalnya setiap minit. Semua orang mengatakan bahawa saya baik, tetapi bagi saya ia sangat menyakitkan. Mungkin jika saya terus memantau segala-galanya, bertentangan dengan hasratnya, dia akan hidup. Terdahulu, apabila saya bercakap dengan ibu yang kehilangan anak, saya tidak menumpukan perhatian kepada apa yang berlaku kepada anak-anak mereka. Dan sekarang saya melihat mereka dan melihat segala-galanya - dan saya faham bahawa ia tidak lagi bersendirian. Sekiranya sangat sukar, saya boleh menaip mana-mana dan bertanya: "Sekarang anda telah lulus lima tahun, bagaimana anda? Dan anda sudah mempunyai 20 - bagaimana anda? Bermimpi, menangis? "

Sekiranya saya tidak berpisah dengan suami saya, kehidupan pasti berbeza, dan saya tidak dapat berkawan dengannya. Dan jika Artyom tidak mengalami fibrosis sista, bahkan Pusat Fibrosis Cystic tidak boleh. Lihat bagaimana: kehidupan meletakkan segala sesuatu di tempatnya, tetapi sama ada kita mahu atau tidak, adalah satu lagi soalan.

Pertubuhan Awam Serantau Yaroslavl "Little Muk" menyediakan sokongan yang disasarkan kepada setiap orang dengan fibrosis sista yang telah beralih kepadanya untuk bantuan, tanpa mengira usia. Dari pautan ini, anda boleh membaca lebih lanjut mengenai apa yang dilakukan Muk, dan inilah cara anda boleh menyokong organisasi.

"Orang malu apabila batuk": Saya hidup dengan fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik di mana fungsi normal membran mukus terganggu, terutamanya yang mempengaruhi proses pernafasan dan penghadaman. Seseorang yang mempunyai penyakit ini memerlukan penyedutan dadah, dadah untuk mencerna makanan, antibiotik untuk mencegah jangkitan; Kerosakan kerap dan kemasukan ke hospital membuat sukar untuk belajar dan bekerja. Untuk semua ini, tambahkan sikap orang lain: orang mungkin takut dijangkiti oleh orang batuk atau dipersalahkan untuk "tidak sportport". Purata jangka hayat orang dengan fibrosis sista di Eropah adalah lebih kurang tiga puluh tahun. Nastya Katasonova adalah dua puluh satu dan dia memberitahu bagaimana dia hidup dengan diagnosis seperti itu dan tidak bercadang untuk menyerah.

Teks: Daria Shipacheva

Gen yang patah

- Pada tahun 1997, keluarga saya tinggal di rantau Rostov - di bandar kecil Volgodonsk. Secara kebetulan, saya tidak dilahirkan di rumah, tetapi di Moscow - dan saya fikir saya sangat bertuah dengannya. Pada masa itu, doktor di kampung halaman saya tidak tahu apa-apa mengenai fibrosis sista, dan di Moscow saya cepat didiagnosis dengan betul.

Di banyak kanak-kanak, penyakit ini didiagnosis pada hari-hari pertama kehidupan - disebabkan oleh halangan usus akut. Jadi dengan saya: beberapa hari selepas kelahiran, perut saya bengkak, saya tidak boleh pergi ke tandas. Pada hari kesembilan, saya dimasukkan ke hospital dan menjalani pembedahan - untuk mengingatkan anda tentang ini, saya ditinggalkan dengan luka besar di seluruh abdomen. Sepanjang zaman kanak-kanak, saya kerap berbaring di hospital, sekurang-kurangnya setahun sekali. Pada mulanya, saya tidak faham sesuatu yang salah dengan saya - saya hanya tahu bahawa saya batuk banyak dan saya perlu sembuh.

Sekiranya fibrosis sista pada manusia, gen yang bertanggungjawab untuk fungsi normal kelenjar rembesan luaran adalah "pecah" - ini memberi kesan, terutamanya, pernafasan dan pencernaan. Dengan cara ini, fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang paling umum: sangat banyak orang (hampir setiap dua puluh) adalah pembawa mutasi itu, dan jika dua orang seperti itu memimpin anak, ia dapat mewujudkan dirinya dalam dirinya. Itulah sebabnya, sebelum anda berfikir tentang kanak-kanak, adalah disyorkan untuk menjalankan analisis untuk pembawa mutasi genetik yang paling kerap.

Terdapat tiga bentuk fibrosis sista: paru, usus dan campuran. Saya (dan kebanyakan mereka yang saya letakkan di hospital) - bercampur. Tetapi masalah dengan paru-paru adalah lebih berbahaya: dahak kerap berkumpul di dalamnya, jangkitan berkembang - seseorang perlu mengambil antibiotik, mengambil ubat-ubatan melalui penyusu, jika keadaan itu mula mengancam nyawa.

Saya tahu bahawa ada keluarga sedemikian di mana mereka cuba untuk membuat rahsia keluar dari fibrosis sista dan tidak memberitahu guru dan anak-anak lain mengenainya. Tetapi saya masih tidak boleh "seperti orang lain" - jadi mengapa berpura-pura?

Di suatu tempat pada usia lima tahun, saya menyedari bahawa saya tidak hanya mempunyai "bronkitis kerap", bahawa kesihatan saya lebih buruk daripada anak-anak lain. Tetapi saya masih mengambilnya dengan tenang - perjalanan ke hospital itu adalah seperti percutian yang luar biasa dan kem musim panas pada masa yang sama. Pada permulaan kedua-dua kanak-kanak beribu-ribu fibrosis cyst terletak di wad umum empat orang. Kami berteman, bercakap, kami berseronok. Sekarang, untuk ini, ketua doktor mungkin akan dipecat: orang yang mempunyai diagnosis seperti ini tidak dapat mendekati, terutama di dalam bilik terkunci, dan bahkan lebih-lebih lagi semasa keadaan semakin terancam. Kami sangat terdedah kepada jangkitan yang tidak terjejas oleh orang yang sihat - contohnya, staphylococcus atau beberapa kulat boleh mekar di dalam paru-paru, dan kita dapat dengan mudah menjangkiti satu sama lain. Semua orang sakit dengan beberapa jenis "mereka sendiri" jangkitan, dan mengambilnya dari jiran di wad adalah perkara remeh.

Pada permulaan sekolah, kami berpindah ke Moscow: di Volgodonsk, saya tidak faham apa-apa tentang penyakit saya, mereka memberi saya ubat-ubatan yang salah. Dengan usia, keadaan saya mula merosot: Saya terpaksa pergi ke hospital beberapa kali setahun, dan di rumah saya terpaksa menghirup setiap hari dengan alat khas - untuk membersihkan tekak saya dan biarkan kuman pulih.

Apabila saya berumur sepuluh atau dua belas tahun, kami dipindahkan dengan pesakit lain dari jabatan RCCH, di mana kami biasanya berbaring, ke bangunan lain - terdapat pembaikan di bangunan kami. Dan kemudian semuanya berubah. Kami telah pun menetap di dalam kamar dua, dan mereka semua memakai topeng. Ibu bapa dilarang untuk berkomunikasi antara satu sama lain di luar wad, dan untuk kami keluar. Kami menyedari bahawa sesuatu sedang berlaku - sesuatu yang sangat serius dan buruk.

Terdapat dua petak dalam petak. Dalam satu, terdapat kanak-kanak dengan jangkitan staph - ini adalah pilihan "paling ringan" - dan dengan rod pyocyanic, jangkitan yang sudah lebih berbahaya. Dan ruangan kedua adalah untuk kanak-kanak yang dijangkiti dengan jangkitan yang dipanggil "septasi" (Burkholderia cepacia, kompleks bakteria yang tahan terhadap antibiotik yang berbeza dan berbahaya untuk keadaan paru-paru - Ed.). Semua orang takut masuk ke dalam "perpisahan" - ia sebenarnya jalan satu hala. Dari sana kami tidak kembali. Kemudian buat kali pertama saya mula mendengar tentang kematian kanak-kanak yang saya letakkan di hospital. Pada mulanya - hanya seorang gadis biasa, maka kawan saya - saya menjadi sangat takut. Bolehkah saya mati juga? Hanya kemudian datang kesedaran betapa seriusnya penyakit saya.

Fibrosis kistik: ada kehidupan selepas 18?

Pada 8 September, Rusia merayakan Hari Antarabangsa Pesakit dengan Cystic Fibrosis, penyakit genetik yang sangat dahsyat, yang kami tidak pernah belajar untuk berperang di negara kita.

Pada 8 September, Rusia merayakan Hari Antarabangsa Cystic Fibrosis Patient - penyakit genetik di mana lendir bertakung berkumpul di organ akibat mutasi gen tertentu, dan organ-organ penting, khususnya, paru-paru, menderita. Ini adalah patologi yang paling biasa di kalangan penyakit keturunan. Penubuhan hari yang mengesankan ini adalah cara lain untuk menarik perhatian kepada masalah mendiagnosis dan merawat penyakit paling teruk. Mengenai masalah pesakit dengan diagnosis "cystic fibrosis" di Rusia - perbualan kami dengan Maya Sonina, pengarah yayasan amal "Oksigen", terlibat dalam membantu pesakit dengan fibrosis sista.

Perkataan "cystic fibrosis" berasal dari perkataan Latin lendir - "mukus" dan viscidus - "likat." Ini bermakna rembesan yang disembur oleh organ-organ yang berlainan mempunyai kepadatan dan kelikatan yang terlalu tinggi, yang menyebabkan sistem bronchopulmonary, kelenjar usus, hati, pankreas, peluh dan kelenjar liur, dan lain-lain. Paru-paru di mana proses keradangan kronik mula terjejas. Pengudaraan dan bekalan darah mereka terganggu, batuk yang menyakitkan dan sesak nafas berlaku. Penyebab utama kematian pada pesakit dengan fibrosis sista ialah hipoksia dan asfiksia.

- Maya, sejauh mana kita tahu, di negara kita, keadaan pesakit dengan fibrosis sista sangat berbeza dengan apa yang ada di luar negara. Apakah masalah utama rakyat kita yang menderita penyakit ini?

"Ini adalah kekurangan katil untuk pesakit berusia lebih 18 tahun, dan kekurangan berterusan ubat mahal. Dengan kanak-kanak, keadaan, bagaimanapun, lebih baik, lebih banyak dan pakar dan katil, dan negeri memberi perhatian khusus kepada kanak-kanak. Donator juga suka membantu kanak-kanak. Dan orang dewasa, seperti yang mereka katakan, dalam rentang.

Apabila kanak-kanak yang sakit melangkah ke ambang ulang tahun ke-18, mereka segera menjadi peserta dalam maraton bertahan. Pertama, sukar bagi mereka untuk mendapatkan kecacatan, dan oleh itu terdapat ancaman bahawa mereka tidak akan mendapat manfaat untuk ubat-ubatan dan rawatan. Bayangkan, bagi orang dewasa dengan fibrosis sista di ibu negara, masih terdapat hanya 4 buah katil yang disediakan. Terdapat kawasan yang berasingan, pusat seperti Yaroslavl, Samara, dari mana pesakit tidak mahu pergi ke Moscow atau ke St Petersburg, kerana segala-galanya lebih kurang stabil, segala-galanya berada di tangan, dan baik dengan terapi dan ubat. Selebihnya, malangnya, terpaksa menunggu sejajar. Oleh itu - melangkau rawatan, diagnosis rutin. Dan ia sudah tidak dapat dipulihkan, ia membawa kepada kematian. Oleh itu, jangka hayat purata pesakit dengan fibrosis sista di negara kita jauh lebih rendah daripada di luar negara.

- Jadi ternyata di Rusia pesakit dengan fibrosis cyst mempunyai sedikit peluang untuk menjadi dewasa? Bagaimana secara amnya penyakit ini membawa maut? Bolehkah pesakit bertahan lama dengan rawatan yang mencukupi?

- Dalam keadaan yang tidak diingini, serta di negeri ini, berdasarkan pendekatannya, ia biasanya memberi gambaran bahawa fibrosis sista adalah anak-anak, bahawa pesakit tersebut tidak hidup pada usia kerja. Tetapi sebenarnya, mucyscidosis tidak membawa maut, seseorang yang mempunyai penyakit ini memerlukan rawatan seumur hidup, tetapi dia boleh dan harus hidup seperti orang yang menghidap asma atau diabetes, sebagai contoh. Sesetengah media popular secara harfiah "memandu ke otak", bahawa pesakit dengan fibrosis sista adalah pengebom bunuh diri, dan ternyata tidak ada gunanya membantu mereka kerana mereka akan mati pula. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang mencapai ulang tahun ke-18 cuba menjalani kehidupan yang aktif, mereka mempunyai minat yang sama dengan rakan sebaya yang sihat. Sekiranya ia normal untuk mengekalkannya, mematuhi sepenuhnya arahan doktor, menyediakan ubat-ubatan yang mencukupi, menjalani terapi pada tahap yang baik, maka mereka boleh menjalani masa yang lama, walaupun mempunyai anak yang sihat, bekerja, belajar, membuat keluarga, dan secara langsung hidup hingga usia tua. Di luar negeri, pesakit dengan diagnosis umur persaraan tidak biasa. Di Rusia - tidak.

Pesakit ini boleh menjalani kehidupan yang penuh, dan perkara pertama yang perlu dilakukan adalah meninggalkan stereotaip yang dikenakan. Jadi orang biasa, dan yang paling penting, pegawai memahami bahawa ini adalah pesakit yang memerlukan bantuan dan maju.

- Apakah statistik penyakit hari ini? Bolehkah kita bercakap mengenai trend?

- Orang dengan penyakit ini sentiasa wujud. Adalah selamat untuk mengatakan bahawa diagnosis kini sudah mantap, jauh lebih baik daripada, katakan, pada 90-an. Terdapat peningkatan bilangan bayi yang didiagnosis. Pediatrik Moscow kini mempunyai beban yang jauh lebih besar kerana fakta bahawa kini bilangan bayi yang sakit dari seluruh negara telah meningkat. Saya tertanya-tanya apa yang akan berlaku seterusnya. Malangnya, rawatan penyakit ini di negara kita sedang dipromosikan terutamanya hanya oleh usaha para doktor yang bersemangat. Diagnosis awal telah berkembang dengan baik, dan sesetengah ibu, malangnya, memutuskan untuk menamatkan kehamilan, setelah mengetahui bahawa diagnosis seperti itu akan berlaku pada seorang anak. Selalunya pemeriksaan pranatal seperti ini dilakukan dalam keluarga di mana terdapat kes-kes kelahiran anak-anak dengan penyakit ini.

- Dan apakah kebarangkalian kelahiran dalam keluarga anak-anak berikutnya dengan diagnosis yang sama?

- Semua secara individu. Terdapat keluarga besar, di mana empat orang anak dilahirkan berturut-turut, dan semua orang sakit. Dan dalam sesetengah keluarga hanya satu kanak-kanak sakit. Tidak mustahil untuk diramalkan. Tetapi mengikut statistik, jika pembawa mutasi adalah ibu dan bapa, maka ada peluang 25% bahawa mereka akan mempunyai anak yang sakit.

- Adakah data tentang kematian kanak-kanak di Rusia dengan diagnosis fibrosis sista?

- Kematian kanak-kanak kini semakin rendah, berbanding dengan angka 90-an. Pediatrik di negeri kita lebih disokong. Pediatrik mempunyai lebih banyak peluang daripada mereka yang merawat pesakit yang telah berpindah ke sektor dewasa. Oleh itu, secara umumnya, kematian kanak-kanak telah menurun. Kanak-kanak dalam keadaan serius sekarang boleh didapati sangat jarang, berbeza dengan apa yang telah 10 tahun yang lalu. Ini adalah kanak-kanak biasa biasa: mereka berlari, berjalan, bermain. Satu-satunya perkara yang mereka perlukan adalah sokongan berterusan dengan ubat-ubatan dan rejimen.

- Memang, keadaan dengan pesakit dewasa menyedihkan?

- Sangat menyedihkan. Adalah perlu untuk melihat bagaimana penyakit itu disebabkan oleh fakta bahawa mereka tidak dapat menerima rawatan yang diperlukan, keadaan itu tidak dapat dielakkan lagi, dan mereka hanya mati di hadapan mata kita. Dan kita tidak boleh berbuat apa-apa mengenainya. Di Moscow, terlalu sedikit tempat untuk kemasukan pesakit dengan fibrosis sista. Dan di rantau ini, doktor sering tidak faham bagaimana untuk merawat dan dari mana pula untuk mendekati pesakit-pesakit ini. Kami tidak mempunyai standard terapeutik yang perlu mengambil kira spesifik penyakit ini. Di rantau ini, semuanya diperlakukan dengan cara yang sama: secara gejala, menurut piawai biasa untuk semua penyakit, dan ciri-ciri penyakit, kursusnya tidak diambil kira. Oleh itu, setiap sekarang dan kemudian kita akan belajar tentang kematian orang muda yang boleh hidup jika mereka mempunyai akses kepada teknologi rawatan moden.

- Harapan utama dalam membantu seseorang? Lebih lanjut mengenai negeri atau dermawan swasta?

- Ternyata harapan utama bagi para dermawan, tetapi kini negara, sekurang-kurangnya dalam orang Kementerian Kesihatan, nampaknya telah beralih kepada pesakit kami. Kementerian Kesihatan telah menjadi lebih demokratik, para pegawainya bersedia untuk berdialog. Talian kesihatan Kementerian Kesihatan telah muncul, dan ini menyederhanakan banyak masalah serius yang timbul semasa dimasukkan ke hospital dan rawatan pesakit-pesakit di hospital-hospital serantau, dalam hal menyediakan ubat-ubatan. Namun, kami meletakkan harapan tertentu di negeri ini. Dan, Allah melarang, Kementerian Kesihatan, yang kini - akan bertahan, maka kita akan mempunyai masa untuk berbuat banyak bersama.

Ia juga mustahil tanpa amal peribadi, kerana Kementerian Kesihatan di negara kita tidak dapat menyelesaikan semua masalah, pertama sekali - yang kewangan. Tetapi pada masa yang sama, tiada amal agregat akan memenuhi keperluan semua pesakit, bukan sahaja pesakit dengan fibrosis sista, tetapi penyakit lain yang serius, jika mereka tidak didengar oleh negara.

- Untuk mengekalkan kehidupan pesakit dengan fibrosis sista, jumlah yang banyak dibelanjakan?

- Ya, mereka hanya tidak mampu untuk dermawan individu. Dan pesakit dan saudara-mara mereka sangat berharap para dermawan akan menyelamatkan mereka. Malangnya, terdapat terlalu banyak pesakit dan tidak semua orang boleh membantu. Oleh itu, sering diperlukan untuk membuat pilihan yang sukar, seperti dalam perang.

- Apakah langkah-langkah, pada pendapat anda, perlu diambil untuk memperbaiki keadaan?

- Piawaian untuk rawatan fibrosis sista harus diterima pakai di peringkat global dan mengikut amalan antarabangsa. Dan pada masa akan datang - penyediaan penuh rawatan yang perlu harus diwujudkan. Kami jauh daripada diperlakukan seperti di Eropah, malangnya: tidak ada sumber yang mencukupi. Dan, tentu saja, kewangan. Kewangan merosot, tetapi mereka harus bertambah bertentangan, dan bukan dari semasa ke semasa, dan bukan sahaja untuk membantu kanak-kanak! Lagipun, pada akhirnya, anak-anak ini juga akan menjadi dewasa. Mereka menerima rawatan sehingga 18 tahun dari para dermawan dan dari negeri itu, membesar - dan tidak dapat lagi bergantung pada bantuan atkuyu. Mereka menjadi tidak begitu menarik, tidak begitu comel. Jadi ia tidak sepatutnya. Semua orang mahu hidup, bukan sahaja kanak-kanak, tetapi juga orang dewasa.

Bagaimana untuk merawat fibrosis sista pada kanak-kanak?

Fibrosis pankreas kistik adalah penyakit keturunan monogenik, yang dicirikan oleh cara pusaka autosomal. Di Rusia, diagnosis disahkan dalam 300 kanak-kanak setiap tahun.

Gejala dan rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak adalah berbeza. Bidang lesi kelenjar eksokrin, umur kanak-kanak adalah faktor yang mempengaruhi gambaran gejala dan rejimen rawatan. Diagnosis tepat pada masanya dan prosedur terapeutik boleh menghalang perkembangan komplikasi dan meningkatkan jangka hayat pesakit.

Patogenesis penyakit ini

Bahu q 7 kromosom manusia mengandungi pengawalseliaan transmembran fibrosis sista (MBTP). Gen ini mengkodekan protein yang terlibat dalam pengangkutan ion klorida di seluruh membran plasma. Mekanisme pembentukan dan rembesan rahsia sel mengendalikan MBTP. Dengan berfungsi normal gen dalam badan menerima jumlah garam dan air yang diperlukan.

Perubahan struktur dalam pengawalseliaan transmembran fibrosis sista membawa kepada penyakit multisematik - fibrosis pankreas, yang dicirikan oleh penebalan dan genangan cecair yang dihasilkan oleh sel-sel kelenjar exocrine.

Tubuhnya terlalu tepu dengan garam, jumlah air yang tidak mencukupi, yang menyumbang kepada perubahan dalam komposisi biologi lendir. Pencernaan (pertama sekali pankreas), bronkopulmonari, sistem pembiakan terjejas. Dalam kebanyakan kes, punca gen mutasi tidak jelas.

Oleh kerana perubahan dalam komposisi rembesan yang dihasilkan, ia menjadi mustahil untuk kelancaran aliran keluar cecair, yang membawa kepada pembiakan mikroflora patologi dan perkembangan proses menular kronik. Genangan cecair menimbulkan ketidakstabilan organ. Proses-proses ini mengurangkan jangka hayat, membawa kepada ketidakupayaan.

Untuk rujukan! Kedua-dua lelaki dan perempuan sama-sama terjejas. Kanak-kanak dilahirkan sudah sakit, mustahil untuk kontrak CF. Gambaran gempa dalam 70% ditunjukkan pada tahun pertama kehidupan, dalam 4% ia dapat didiagnosis pada masa dewasa. Terdapat kes-kes yang jarang apabila penyakit itu muncul pada hari-hari pertama kehidupan bayi.

Disebabkan perkembangan perubatan, jangka hayat kanak-kanak dengan fibrosis sista meningkat kepada 50-60 tahun, apabila ia tidak pernah melebihi 25-35 tahun. Diagnosis tepat pada masanya, susulan, langkah-langkah perubatan berterusan, terapi dadah - faktor yang meningkatkan jangka hayat kanak-kanak, menstabilkan keadaannya.

Bolehkah seorang kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik jika ibu bapa sihat, tetapi pembawa CF? Dalam kes ini, jawapannya adalah positif, kerana MVTR adalah gen resesif dan mungkin tidak muncul untuk beberapa generasi, sehingga dua gen MVTR yang sama terdapat pada kedua ibu bapa.

Sekiranya salah satu ibu bapa bertindak sebagai pembawa gen yang bermutasi, kanak-kanak tidak membina penyakit ini (hanya satu salinan gen yang diwarisi). Tetapi kanak-kanak itu menjadi pembawa CF, yang boleh menghantar kepada anak-anaknya.

Untuk rujukan! Kira-kira 10 juta orang adalah pembawa gen yang cacat. Orang-orang ini sihat, tidak ada gambaran gejala, jadi mereka mungkin tidak menyedari kehadiran gen mutasi sehingga bayi dilahirkan. Apabila mewarisi dua salinan gen (dari ibu dan ayah), kebarangkalian mempunyai anak sakit ialah 1 hingga 4.

Manifestasi klinikal penyakit ini

Antara pesakit dengan fibrosis cystik dalam 85-90% kes, pelanggaran rembesan exocrine pankreas dengan kerosakan serentak pada kelenjar sistem bronchopulmonary didiagnosis. Gambar gejala boleh nyata dengan pelbagai tanda, karena penyakit, yang lebih besar atau lebih rendah, mempengaruhi semua kelenjar rembesan luar seseorang.

Oleh itu, kehadiran gejala tidak jelas - asphyxiation, cirit-birit, penurunan berat badan, batuk tidak produktif sistematik, dan lain-lain, harus menjadi isyarat yang membimbangkan untuk ibu bapa. Gejala, rawatan dan prognosis penyakit bergantung kepada bentuk klinikal CF.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir: gejala

Halangan dari najis asal (meconium) adalah salah satu daripada tanda-tanda penyakit keturunan, berlaku pada 15-20% bayi yang baru didiagnosis dengan fibrosis sista.

Perubatan mentakrifkan patologi ini sebagai "ileus mecon", yang disertai oleh gejala-gejala yang disertakan dalam bentuk:

  • pucat kulit;
  • kelesuan dan penolakan makanan;
  • muntah dengan hempedu;
  • suhu badan meningkat;
  • kembung perut.

Halangan yang disebabkan oleh genangan meconium, disebabkan penebalan rembesan kelenjar exocrine. Ia adalah mungkin untuk menentukan keadaan patologi dengan tanda-tanda luar:

  • pada palpasi abdomen, kanak-kanak itu mula menangis dengan kuat (ada dinding usus tebal, bengkak di tempat pengumpulan mekonium);
  • apabila dilihat dari anjing laut yang kelihatan dan kontur usus;
  • untuk masa yang lama tidak ada pergerakan usus dan pelepasan gas;
  • pergerakan yang sedikit menyakiti kanak-kanak itu, sehingga dia dapat tetap berputar untuk waktu yang lama.

Diagnosis lewat halangan boleh mengakibatkan pecah usus dan peradangan peritoneum. Penumpuan bahan aktif biologi dari peningkatan mikroba asal, yang boleh membawa maut.

Untuk rujukan! Apabila bayi sihat, meconium mempunyai konsistensi likat, berminyak, tidak berbau, kuning-coklat. Sekiranya halangan mekonik, darah mungkin terdapat di dalam tinja, konsistensi pelepasan yang tidak normal.

Di antara tanda-tanda bebas CF pada bayi yang baru dilahirkan adalah penting untuk ditonjolkan:

  • kelihatan menguning kulit;
  • kulit bayi mendapat rasa asin;
  • kanak-kanak semakin berat badan.

Manifestasi penyakit pada bayi

Fibrosis kistik pada bayi menunjukkan gambaran klinikal yang ringan pada umur 5-7 bulan, yang boleh menyebabkan diagnosis lewat penyakit.

Tanda-tanda ciri CF termasuk penurunan berat badan secara serentak, gangguan najis dan kerosakan saluran udara.

Gejala penyakit pada bayi boleh dibahagikan:

  • Mengenai tanda-tanda gangguan sistem pencernaan. Diwujudkan dalam bentuk kotoran fetid kuning, konsistensi tebal dan berminyak, prolaps rektum, penyimpangan abdomen.
  • Pada gejala pernafasan - batuk yang parah, batuk berterusan yang tidak produktif, diperburuk semasa tidur malam. Sindrom batuk boleh disertai oleh sesak nafas, yang menyumbang kepada plak mukus, menyumbat saluran pernafasan.

Ia penting! Dalam kebanyakan kes, tanda pertama CF pada bayi mungkin bronkitis sering, faringitis, rinitis, yang tidak lama lagi akan diteruskan selepas berakhirnya prosedur terapeutik.

Tanpa terapi yang sesuai, gambar klinikal akan menjadi kronik dengan keadaan berulang penyakit ini.

Gejala pada kanak-kanak prasekolah dan usia sekolah

Patologi berkembang apabila kanak-kanak matang, dan dilengkapi dengan manifestasi klinikal berikut:

  • Di bahagian sistem pencernaan: dalam kes-kes yang jarang berlaku, membangunkan diabetes, kegagalan hati. Selalunya disertai dengan keabnormalan perkembangan fizikal, cirit-birit kronik, prolaps rektum, kilasan usus sebahagian (invasion), keradangan pankreas.
  • Di bahagian sistem pernafasan: batuk yang tidak produktif (kering) dengan darah kadang-kadang atau exudate purulent, dispnea kronik, penyakit pernafasan sistemik (tidak semestinya etiologi yang jelas), bronchiectasis.
  • Lain-lain: pembesaran patologi hati, pilihan dehidrasi yang jarang berlaku - dehidrasi hipotonik, keterlambatan pertumbuhan, ketidaksuburan pada kanak-kanak lelaki, "daktilitis gendang" (jari menyerupai batang gendang akibat penebalan falang distal).

Untuk rujukan! Diagnosis CF adalah ujian peluh (tidak dilakukan pada minggu pertama kehidupan bayi baru), ujian untuk kekurangan pankreas, dan ujian genetik. Untuk menilai keadaan pesakit, ujian darah biokimia, analisis najis klinikal, analisis rembesan bronkial, bronchoscopy, ultrabunyi, CT, radiasi sinar-X ditetapkan.

Peristiwa perubatan untuk CF

Oleh kerana fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat diubati, tugas utama rawatan adalah untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit, mencegah komplikasi dan memulihkan sistem pencernaan dan pernafasan, kerana sistem ini mengalami beban yang ketara sekiranya penyakit.

Langkah-langkah terapeutik perlu menyeluruh, termasuk rawatan dadah, prosedur yang bertujuan untuk menguatkan badan, memulihkan kekurangan nutrien. CF pesakit sepanjang hayat harus mengambil dadah sokongan dan didaftarkan di institusi perubatan.

Isu yang paling mendesak dalam terapi adalah pematuhan kepada diet terapeutik. Bagi bayi, makanan terbaik adalah susu ibu, yang, atas sebab-sebab perubatan, boleh digantikan dengan rumusan susu yang disesuaikan.

Untuk kanak-kanak yang lebih tua, prasyarat adalah adanya makanan berkalori tinggi, kompleks vitamin (A, D, E, K), makanan protein dalam diet harian. Pengambilan kalori setiap hari perlu melebihi kadar normal mengikut usia kanak-kanak sebanyak 120-150%.

Untuk mengimbangi kekurangan enzim pencernaan dalam badan akan membolehkan penerimaan dari usia awal ubat "Creon", "Panzinorm". Kadar harian ditentukan dengan mengambil kira ciri-ciri individu pesakit.

Sekiranya sistem pernafasan rosak, ubat ditetapkan:

  • Persiapan dengan aktiviti antibakteria untuk menindas proses menular, kematian mikroorganisme anaerob (penyebaran atau penyedutan). Keparahan gejala, usia pesakit menentukan keperluan penentuan individu terhadap ubat tersebut.
  • Agen molekul untuk mengurangkan kelikatan lendir ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Digunakan sebagai penyedutan.
  • Bronchodilators, mengeluarkan bronchospasms ("Berodual", "Fenoterol").

Untuk penghapusan lebih cepat keradangan, glucocorticoids, NSAIDs, anticytokines ditetapkan.
Melegakan keadaan pesakit dengan menggunakan senaman pernafasan harian - kinesioterapi, yang membantu membersihkan saluran pernafasan dari pengumpulan lendir.

Kesimpulannya

Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang mencukupi, pesakit dengan CF boleh hidup sehingga 45 tahun. Terima kasih kepada pencapaian perubatan, kualiti hidup pesakit dan tempohnya telah meningkat. Kadar kematian awal hampir separuh.

Kami gembira dapat melihat anda di laman Persatuan All-Russian untuk pesakit dengan fibrosis sista!

Anna Prokhorova dari St Petersburg, serta beberapa ribu ibu lagi di negara kita, membawa kanak-kanak dengan fibrosis sista. Penyakit ini adalah lebih serius, ia perlu untuk menumpukan banyak masa dan tenaga untuk melawan gejala - hari demi hari, tanpa kehilangan satu prosedur. Dalam mod ini, Anna dan anak perempuannya Liza telah hidup selama enam tahun, tetapi kehidupan mereka tidak sepatutnya tertakluk kepada penyakit.
Siapa yang menghadapi penyakit yang serius, orang sendiri atau tersayang, tahu bahawa kehidupan dibahagikan kepada "sebelum" dan "selepas". "Do" adalah kehidupan normal dan penuh dengan kegembiraan dan masalah setiap hari. "Selepas" adalah bangsa kekal, dari prosedur ke prosedur, dari pemeriksaan ke pemeriksaan. Air mata, tekanan, insomnia...
Jadi anda boleh hidup seminggu atau sebulan, tetapi tidak seumur hidup. Tetapi jika penyakit itu tidak sembuh, adakah ia tidak merosot, jika perjuangan dengan gejala-gejala itu mesti dilancarkan secara berterusan? Contohnya, seperti fibrosis kistik. Tanpa rawatan khas, pesakit boleh mati dalam tempoh beberapa bulan, melakukan semua prosedur perubatan yang diperlukan secara metrik - hidup selama bertahun-tahun.
Membina kehidupan selepas diagnosis supaya ia selesai, mengembalikan kegembiraan setiap hari dan kebimbangan kepadanya, dan bukan hanya pil dan ujian, tidak begitu mudah. Tetapi nampaknya Anna dan keluarganya berjaya.

Hari paling gelap

"Kehamilan dirancang, semua ujian telah dilakukan, ultrasound. Segala-galanya teratur. Seperti yang ternyata, semua ini sama sekali tidak menjamin kelahiran anak yang sihat. Kebanyakan kita adalah pembawa semacam mutasi bahawa, jika keadaan setempat yang malang berlaku, dapat nyata pada anak-anak kita. Anak perempuan saya dilahirkan pada waktu, hari ke hari, dia adalah anak patung bayi merah jambu yang indah, dia melakukan semua yang diperlukan oleh bayi - dia makan, tidur, tersenyum, bertambah baik, tidak ada tanda-tanda sakit, "kata Anna.
Di hospital bersalin selepas kelahiran seorang gadis, kajian saringan standard dilakukan untuk penyakit genetik (darah tumit). Ibu bapa diberitahu bahawa hasilnya akan dalam sebulan dan dalam hal apa yang akan dihubungi. Pada masa yang ditetapkan, tiada siapa yang dipanggil, dan keluarga yang bahagia secara senyap-senyap pergi ke negara ini, melupakan analisis.
"Kami adalah ibu bapa yang sangat gembira, kami berjalan di sekitar pondok dengan pengangkutan, kami menyanyikan lagu-lagu bodoh komposisi kami sendiri, masa depan dicat dengan warna-warna yang paling ceria," kata Anna tentang masa itu.
Apabila Liza sudah berumur 3.5 bulan, seorang jururawat dari polis menelefon dan memberitahu saya untuk segera kembali ke bandar dan pergi untuk mengambil analisis fibrosis sista. Anna pergi bersama anak perempuannya untuk mengambil ujian. Tiada kebimbangan tertentu, kerana pada masa itu tiada gejala muncul.
"Ia adalah 13 Ogos, salah satu hari yang paling gelap dalam hidup saya. Jururawat membuat ujian peluh dan dia dua kali lebih tinggi daripada biasa. Dia malu dan menawarkan untuk mengulanginya. Tapi hasilnya sama. Seorang ahli genetik datang, mengatakan bahawa kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik dan prognosisnya miskin, "kata Anna.

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan genetik. Kelenjar endokrin, organ pernafasan dan sistem penghadaman terjejas. Perubahan yang paling berbahaya berlaku di dalam paru-paru, pankreas dan hati. Bergantung pada organ yang terkena utama, terdapat beberapa bentuk penyakit.
Kebanyakan kes penyakit ini didiagnosis pertama dalam dua tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Saat ini di Rusia terdapat penyaringan wajib bayi baru lahir untuk penyakit genetik, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi fibrosis cyst segera setelah lahir. Sahkan diagnosis membenarkan ujian peluh khas.
Rawatan penyakit adalah gejala. Pembetulan pemakanan, mengambil ubat khas, senaman terapi boleh melambatkan perkembangan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup. Walau bagaimanapun, secara amnya, doktor menganggap prognosis untuk fibrosis kistik sebagai tidak menguntungkan.

Berhenti takut dan mula hidup

"Sebaik sahaja selepas diagnosis, seolah-olah hidup saya sudah berakhir dan tiada yang lain di dalamnya akan menjadi baik, hanya kesakitan, hospital dan penderitaan kanak-kanak. Suami saya dan saya menangis dan tidak tahu bagaimana kita akan hidup, "kata Anna.
Anna dan Liza menghabiskan seluruh tahun pertama yang bergerak dari rumah ke hospital dan kembali, kadang-kadang pada waktu pagi dia tidak tahu di mana dia akan berada di waktu petang. Kehidupan berjalan mengikut prinsip: hari telah berlalu - dan baiklah. Tetapi secara beransur-ansur semuanya mula bertambah baik. Perkara yang paling sukar, menurut Anna, adalah untuk berhenti menjadi takut dan mula hidup.
"Tangan saya berhenti gemetar hanya selepas setahun dari kehidupan Lizkin," dia teringat.
Sekarang adalah hari Anna dan Lisa berusia enam tahun mempunyai perintah yang jelas. Penyedutan 2-5 kali sehari, ubat dengan jam, latihan khas. Semua ini mesti dilakukan secara berterusan, dengan pedantian, tanpa kehilangan apa-apa, sentiasa menyesuaikan diri dengan keadaan kesihatan dan kesejahteraan. Di samping itu, rawatan pencegahan di hospital - 2-3 minggu setiap enam bulan, pada musim bunga dan musim luruh - sanatorium khusus.
Anna, dan dengannya dan semua ahli keluarga, terpaksa belajar banyak, adalah sangat penting bahawa semua saudara-saudara tahu bagaimana untuk menjaga anak itu. Banyak maklumat yang terdapat di Internet, dan "Sekolah Ibu Bapa" khas, yang secara berkala dijalankan oleh doktor, terbukti bermanfaat.
"Seperti yang diajarkan oleh doktor, semua ini sepatutnya seperti mencuci pagi dan menyikat gigi anda, tidak ada yang menderita dari kenyataan bahawa dia perlu melakukannya setiap hari dan tidak ada yang pergi bekerja untuk tidak diminum dan dalam piyama. Sama dengan kita, hanya dalam versi yang sedikit diperluaskan. Kita telah belajar untuk membina kehidupan kita supaya semua ini tidak mengganggu kehidupan yang penuh. "

Liza berusia enam tahun, dia tahu sesuatu tentang penyakitnya, tetapi dia masih tidak memahami sesuatu kerana umurnya. Dia menganggap keadaannya dengan tenang, kerana dia banyak berkomunikasi dengan anak-anak lain yang tidak biasa - seseorang minum pil, seseorang memimpin kerusi roda, seseorang berjalan di lampin pada usia 8, seseorang tidak boleh makan makanan biasa.
"Bagi Liza, ini adalah peranti biasa dunia. Sekiranya anda tidak digantung pada orang dewasa, dan kanak-kanak tidak terlalu memperhatikan ciri-ciri mereka. Sikap orang tua adalah penting, jika anda tidak mengerang dan mengolok-olok anak itu, jangan menyesal, dia akan menganggapnya begitu saja. Lagipun, dia tidak mempunyai kehidupan lain, dia selalu melakukannya, "Anna berkongsi pengalamannya.

Dari blog Anna Prokhorova

Lisa secara berkala keliru dalam masa. Dan hari ini, kembali ke bilik selepas prosedur dan berjalan, bertanya kepada saya:

- Ibu, apa yang akan berlaku sekarang, makan tengahari atau makan malam?
"Apa yang anda fikirkan sendiri?" Saya menjawab.
- Saya tidak tahu.
- Baiklah, fikirkan sekarang, dan saya akan pergi ke ruang makan untuk makan.

Saya kembali bertanya dan bertanya. Jawapan:

- Makan tengah hari.
- Kenapa anda membuat keputusan itu?
- Saya mengira berapa pil yang tinggal. Saya hanya minum satu hofitol semasa sarapan pagi, dan ada dua kiri, untuk makan tengahari dan makan malam. Jadi sekarang akan makan tengahari.

"Perkara yang paling sukar adalah kemerosotan kesihatan yang tidak menentu, kadang-kadang saya berpendapat saya sedang terapung di pelvis yang bocor - saya pasang satu lubang, dan kemudian yang lain muncul. Ramai gejala tidak khusus, banyak ciri penyakit ini. Anda perlu tahu banyak, menjadi sangat perhatian terhadap semua perubahan dalam keadaan kesihatan anda. Saya perlu sentiasa bersama dengan anak perempuan saya, saya tidak boleh pergi untuk beberapa hari dan meninggalkannya untuk seseorang, kerana secara besar-besaran saya hanya dapat menangani semua ini, walaupun ibu dan suami saya banyak membantu saya, "kata Anna..
Malangnya, banyak usaha yang diambil dari ibu bapa Lisa dan anak-anak sakit lain, perjuangan dengan pegawai - untuk ubat-ubatan, untuk faedah, selalu ada masalah dengan penubuhan kecacatan. Birokrasi meletihkan penyakit tidak kurang.
Terdapat masalah dengan tadika. Ia mungkin untuk sampai ke sana, seseorang mungkin berkata, dengan licik. Walaupun tidak terdapat kontraindikasi untuk kanak-kanak dengan fibrosis sista di tadika, mereka cuba untuk tidak mengambil mereka di bawah sebarang alasan, seperti masalah kanak-kanak lain.
Berjuang dengan penyakit ini, semua orang berhadapan dengan masalah peribadi dan pilihan yang sukar.
"Ia amat sukar pada awalnya enggan bekerja. Saya seorang doktor haiwan, untuk masa yang lama kerja ini adalah satu-satunya makna dalam kehidupan, semua komunikasi saya dan semua masa lapang saya dihubungkan dengannya. Tetapi secara beransur-ansur pemahaman datang bahawa tanpa saya dunia tidak akan runtuh dan semua haiwan di St Petersburg tidak akan mati. Sekarang saya hampir tidak bekerja, saya menghabiskan lebih banyak masa dengan keluarga saya, lingkaran sosial saya telah berubah, saya telah membuat banyak kawan baru, saya cuba untuk mengambil bahagian dalam kehidupan organisasi pesakit kami sebanyak mungkin, saya dapat membantu pengangkutan, maklumat, ubat-ubatan. Terdapat hasrat untuk membantu orang lain dalam keadaan yang sukar, nampaknya, anda mula melihat segalanya dengan cara yang berbeza, anda menjadi lebih sensitif terhadap kemalangan orang lain, "kata Anna.

"Saya tidak pernah mempunyai soalan, mengapa kita memerlukannya. Saya selalu dekat dengan soalan "apa yang harus dilakukan," dan bukan "yang patut dipersalahkan." Terdapat hanya kebetulan dan tidak sangat kebetulan. Dan kemudian, di suatu tempat anak ini dilahirkan. Rupa-rupanya, kerana dia bersama kami, itu bermakna kita dapat menjaga dia lebih baik daripada sesiapa sahaja. Sebelum ini, saya benar-benar tidak memahami apa yang dimaksudkan dengan "setiap orang diberi beban mengikut kekuatannya," sekarang saya tahu. Ia seolah-olah saya tidak dapat mengatasi ini, tetapi saya menguruskan.
Perkara utama - jangan putus asa. Selepas diagnosis, kehidupan tidak berakhir

"Perkara utama - jangan putus asa. Selepas diagnosis, hidup tidak berakhir."

Sudah tentu, ia tidak akan sama seperti yang anda impikan. Tetapi ini, yang lain, kehidupan juga hidup, dengan kegembiraan dan kesedihannya, dengan masalah dan pencapaiannya.
Setelah saya bermimpi - pergi bersama Lizka ke laut. Dan pada musim panas tahun 2011 pesawat kami mendarat di lapangan terbang Hurghada, saya duduk dan menangis - impian saya menjadi kenyataan. Apabila sukar bagi saya, apabila saya tidak mempunyai kekuatan dan segala-galanya sia-sia, saya masih ingat bagaimana Lizka mandi di laut, dan saya percaya bahawa saya boleh melakukan segala-galanya... "

Artikel Tambahan Mengenai Laryngitis