Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang menunjukkan dirinya baik pada hari pertama kehidupan dan kemudiannya. Kerja organ pernafasan dan pencernaan mengalami gangguan, yang menjadikan kanak-kanak itu tidak sah, yang memerlukan rawatan sepanjang hayat, penjagaan khas dan pemakanan khas. Mutasi gen, penyebab penyakit, disebarkan dari ibu bapa, walaupun mereka sendiri tidak sakit, tetapi hanya pembawa gen patologi. Untuk menjadikan kehidupan kanak-kanak lebih selesa dan panjang, diagnosis awal dan rawatan yang sewajarnya diperlukan.
Ciri fibrosis sista
Apabila fibrosis cystic mengganggu pengeluaran lendir dalam kelenjar rembesan luaran, terletak di pelbagai organ penting. Tujuan lendir ini adalah untuk melindungi permukaan dalaman organ-organ dari kerosakan dan penembusan bakteria. Pelinciran permukaan esofagus, lendir menyumbang kepada promosi makanan melaluinya. Dan dalam mukus usus diperlukan untuk memindahkan jisim tahi melaluinya.
Nama penyakit dalam bahasa Latin bermaksud lendir tebal. Apabila fibrosis kistik berlaku pada kanak-kanak, lendir menjadi padat dan likat, yang menyebabkan penyumbatan saluran, di mana bakteria yang menyebabkan penyakit mula membiak. Keradangan membran mukus, suplasi mukus berlaku. Ini menyebabkan kemunculan gangguan teruk dalam kerja organ-organ dan komplikasi yang sangat berbahaya.
Pelanggaran kelenjar rembesan luaran berlaku akibat mutasi gen yang mengawal komposisi dan konsistensi lendir. Patologi gen jenis ini berlaku pada kira-kira 1 orang daripada 20, tetapi tidak semua mendapat sakit. Sesetengah orang hanya pembawa gen mutasi, yang tidak disyaki.
Dalam kanak-kanak, penyakit ini berlaku hanya jika gen mutates di kedua ibu bapa. Dan tidak semestinya fibrosis sista akan menyakiti semua anaknya. Kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit adalah 25%. Dia tidak bergantung kepada sama ada dia akan menjadi anak sulung atau adik-beradik yang sihat. Tidak kira juga hubungan seks kanak-kanak itu. Insiden kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki adalah sama.
Penyebab gejala fibrosis sista yang teruk
Gangguan genetik semacam ini menjadikan mustahil bagi tubuh untuk menerima nutrien dan bekalan oksigen yang diperlukan untuk organ-organ. Akibatnya, proses perkembangan fizikal kanak-kanak itu melambatkan, pelbagai patologi timbul yang mengurangkan hidupnya.
Penyebab perkembangan gejala dan komplikasi fibrosis sista ialah:
- Pelanggaran kelenjar rembesan luaran, penampilan dalam mukus jumlah protein yang meningkat, menyumbang kepada kepekatannya.
- Atrofi secara beransur-ansur tisu kelenjar dan penggantiannya dengan tisu berserabut, yang membawa kepada pembentukan sista, terjadinya proses keradangan purulen.
- Gangguan metabolisme garam air dalam badan, peningkatan kandungan natrium dan kalsium yang tidak normal dalam lendir, yang mana ia tidak sesuai untuk prestasi fungsinya.
Nota: Purata jangka hayat kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit seperti fibrosis kistik ialah 16-20 tahun. Walau bagaimanapun, ia berlaku bahawa bayi tidak hidup hingga 1 tahun. Bagaimanapun, dalam beberapa kes, dengan rawatan yang berkesan, beberapa pesakit hidup sehingga 35-40 tahun.
Video: Penyebab gejala fibrosis sista. Bagaimana untuk mengenali bayi yang baru lahir
Jenis dan bentuk penyakit
Bergantung pada organ-organ yang paling banyak dipengaruhi oleh seseorang kanak-kanak, fibrosis sista terbahagi kepada beberapa jenis.
Fibrosis sista usus
Gejala kerosakan kepada kelenjar dalam organ-organ sistem pencernaan mendominasi. Apa yang disebut "sindrom usus" menampakkan dirinya. Penyebab gangguan ini tidak mencukupi pengeluaran enzim usus dan pankreas. Proses pemisahan dan pencernaan protein, karbohidrat dan lemak menjadi merosot. Kebanyakan nutrien yang dikeluarkan di dalam badan dengan najis. Dalam kes ini, kanak-kanak mempunyai cirit-birit atau sembelit. Dia makan banyak, tetapi masih sangat nipis.
Fibrosis sista pulmonari
Terlibat terutamanya oleh sistem pernafasan. Disebabkan pelanggaran komposisi lendir perlindungan di organ pernafasan, staphylococcus, Pseudomonas aeruginosa dan bakteria lain mula berkembang. "Sindrom pulmonari" ditunjukkan dalam kegagalan pernafasan akibat penyempitan bronkus, serta radang paru-paru.
Bentuk paru-paru berkembang secara berperingkat-peringkat.
Pada peringkat 1, terdapat batuk kering yang berterusan, menyebabkan sesak nafas. Keadaan ini boleh berlaku selama beberapa tahun.
Untuk tahap 2 dicirikan oleh berlakunya bronkitis kronik, rupa batuk dengan dahak yang banyak. Ada perubahan dalam bentuk jari.
Perubahan berserat secara beransur-ansur dalam tisu paru-paru dan pembentukan sista dan kawasan keradangan di dalamnya membawa kepada peringkat 3. Terdapat kekurangan paru-paru, yang menjejaskan kerja jantung dan organ-organ lain. Perubahan patologi yang sama berlaku dalam tempoh 3-4 tahun.
Pada peringkat 4, keadaan menjadi lebih teruk. Pernafasan dan kegagalan jantung berlaku, menyebabkan kematian selepas beberapa bulan.
Fibrosis sista bercampur. Dengan jenis penyakit ini, gejala-gejala gangguan yang teruk semua sistem badan diperhatikan.
Fibrosis sista atipikal
Ia terutamanya memberi kesan kelenjar air liur, kelenjar peluh atau kelenjar yang terletak di alat kelamin, serta hati. Pengubahsuaian dan pemusnahan sel hati membawa kepada sirosis.
Bentuk penyakit
Fibrosis kistik pada kanak-kanak boleh menjadi bentuk ringan (terhapus). Pada masa yang sama, tanda pankreatitis kronik (keradangan pankreas), enterocolitis (peradangan usus), bronkitis atau diabetes mellitus muncul.
Dalam kes-kes fibrosis sista ringan hingga tahap sederhana, terdapat fasa-fasa exacerbation dan remisi.
Ada kemungkinan perjalanan penyakit dalam bentuk yang paling teruk, paling berbahaya.
Manifestasi dan gejala fibrosis sista
Dengan usia, gejala-gejala cystic fibrosis semakin teruk. Kesihatan semakin merosot, kerana kekurangan bahan yang diperlukan untuk penciptaan sel-sel baru pelbagai organ, semakin meningkat. Terdapat perbezaan umur tanda-tanda penyakit.
Bayi yang baru dilahirkan
Tanda-tanda fibrosis sista dapat diketahui seawal hari-hari pertama kehidupan bayi. Penyakit kuning jangka panjang ditunjukkan sebagai akibat dari pencabulan pengeluaran enzim dan aliran hempedu yang tidak mencukupi. Kanak-kanak itu hampir tidak mendapat berat badan, enggan payudara, dia secara fizikal tidak aktif.
Pemeriksaan regurgitasi kerap, kembung, pucat dan kulit kering sering diperhatikan. Semua simptom ini mungkin menunjukkan bahawa bayi mempunyai halangan mistik, pembentukan meconium (najis utama) kesesakan lalu lintas di dalam ususnya. Pada masa yang sama, palam itu bertindih di usus 3-8 cm. Punca usus, peritonitis, atau tisu nekrosis adalah mungkin. Pembedahan perut segera diperlukan. Selalunya, komplikasi fibrosis sista menyebabkan hasil yang teruk.
Tanda indikasi cystic fibrosis adalah kehadiran rasa asin dalam kulit pesakit. Pengumpulan garam menyebabkan pelanggaran garam air dan berpeluh.
Ahli neonatologi mungkin dapat mendiagnosis bayi yang baru lahir (pengkhususannya adalah rawatan kanak-kanak dalam tempoh 28 hari pertama yang mengalami masalah pernafasan). Selepas itu, pesakit akan memerlukan bantuan ahli pediatrik, ahli gastroenterologi, ahli pulmonologi.
Kanak-kanak di bawah umur 1 tahun
Gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak mungkin tidak muncul dengan serta-merta, tetapi beberapa bulan selepas lahir. Biasanya ini bertepatan dengan permulaan penambahan makanan pelengkap atau pemindahan anak kepada penyusuan susu ibu.
Sekiranya memberi amaran kepada manifestasi berikut:
- Melanggar konsistensi kotoran. Ia menjadi lembap, mempunyai bau yang tidak menyenangkan, warna kelabu, mengandungi banyak lemak. Pergerakan usus yang meningkat membawa kepada prolaps rektum.
- Perbezaan antara perkembangan fizikal kanak-kanak itu dan usianya.
- Batuk kering yang kerap dengan pendedahan yang menyakitkan dari dahak likat. Dia boleh membawa bayi muntah, tidak membenarkan dia tidur dengan betul. Batuk disebabkan oleh keradangan bronkus dan paru-paru. Proses itu adalah dua hala. Kerana batuk kanak-kanak, dada mula tenggelam (bentuknya menjadi berbentuk laras). Dyspnea muncul.
- Kekecewaan abdomen, meningkatkan saiz hati.
- Kehadiran kulit kelabu dan kering.
- Kemunculan edema.
- Anemia kerana kekurangan protein dalam badan.
- Ubah bentuk jari. Limbs sangat nipis. The phalanges di hujung jari menebal, kuku mempunyai bentuk yang tidak teratur.
Keparahan manifestasi fibrosis sista dan keparahannya berbeza, menjadikannya sukar untuk mendiagnosis penyakit. Kadang-kadang, disebabkan kesamaan gejala, fibrosis sista dikelirukan dengan bronkitis kronik atau radang paru-paru.
Kanak-kanak prasekolah
Kanak-kanak mempunyai sesak nafas, batuk yang berpanjangan dengan dahak purulen, cirit-birit kronik, prolaps rektum. Kemungkinan kilasan bahagian-bahagian tertentu usus, bekalan darah terjejas. Dengan keadaan ini, terdapat kesakitan yang teruk di dalam perut.
Dehidrasi diperhatikan. Terdapat peningkatan dalam hati, penebalan falang jari.
Kanak-kanak umur sekolah rendah
Biasanya pada kanak-kanak ini umur dengan cystic fibrosis yang paling mengambil berat tentang pankreatitis, resdung, penyakit pernafasan kronik, diabetes. Kanak-kanak mengalami cirit-birit, dehidrasi dan keletihan, buasir. Peningkatan dalam hati diperhatikan, kerja jantung semakin merosot.
Remaja
Selain hakikat bahawa semua gejala-gejala yang sedia ada semakin teruk, perkembangan seksual ditangguhkan, terdapat lag dalam pertumbuhan. Terdapat tanda-tanda sirosis hati, gangguan peredaran organ-organ. Tekanan darah meningkat. tanda-tanda biasa cystic fibrosis adalah keradangan bernanah dalam saluran pernafasan, kencing manis, urat varikos dalam organ-organ pencernaan, yang sering membawa kepada pendarahan dalaman.
Menambah: Kira-kira 10% daripada kes-kes cystic fibrosis pertama muncul pada kanak-kanak di zaman remaja, manakala majoriti tanda-tanda penyakit yang muncul lebih awal.
Kaedah untuk diagnosis fibrosis sista
Diagnosis awal dibuat apabila kanak-kanak mempunyai tanda-tanda fibrosis sista, manifestasi manifestasi paru-paru dan usus penyakit penyakit ini, serta beberapa tanda luar. Seorang kanak-kanak juga diperiksa dengan teliti sekiranya ada kes-kes fibrosis saraf dalam keluarga sebelum ini.
Jika pasangan sudah mempunyai seorang anak dengan patologi yang sama, maka pada kejadian seterusnya kehamilan adalah perlu untuk menjalankan ujian genetik janin, walaupun kebarangkalian kelahiran semula daripada anak yang sakit hanya 25%.
Kaedah kajian dijalankan menggunakan kaedah berikut:
- Ujian peluh. Kerja-kerja kelenjar peluh dirangsang dengan penyediaan khas, dan kemudian sampel peluh diambil dan kandungan klorin ditentukan di dalamnya. Adalah mungkin untuk mendapatkan hasil positif palsu atau palsu, jadi kajian ini diulang beberapa kali.
- X-ray organ-organ pernafasan. Dengan bantuannya, kehadiran sista, kawasan keradangan ditubuhkan, jumlah paru-paru diukur untuk mengesan kegagalan pernafasan. Keadaan bronkus dikaji untuk mengesan bidang pengumpulan lendir, merosakkan organ-organ ini, tipikal fibrosis sista.
- Spirometry Jumlah udara yang terpesona dan kadar pertukaran udara dengan pernafasan yang tenang atau intensif dikaji.
- CT dan MRI paling tepat dapat mengesahkan kehadiran atau ketiadaan patologi dalam pelbagai organ, yang kerja bergantung kepada keadaan kelenjar rembasan luar.
- Pemeriksaan mikrobiologi air liur untuk kandungan natrium klorida.
- Analisis umum darah, air kencing, serta mendapatkan coprogram (hasil analisis najis).
- Ujian darah genetik.
Jika fibrosis kistik dijumpai dalam bayi yang ibu bapanya tidak mempunyai gejala penyakit ini, mereka juga dihantar untuk ujian genetik.
Video: Penyaringan genetik pencegahan untuk penyakit keturunan
Rawatan
Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Walau bagaimanapun, untuk mengurangkan keadaan pesakit dan mencegah perkembangan komplikasi, terapi kompleks dengan pelbagai ubat ditetapkan.
Terapi Pernafasan
Mucolytic (penis-penipis) agen membantu meningkatkan fungsi bronkial, lendir jelas dari mereka, mencegah keradangan. Ini termasuk ACC, pulmozyme, amiloride. Ubat-ubat ini diambil dalam bentuk tablet atau penyedutan dengan bantuan alat khas.
Antibiotik dirawat untuk merawat pneumonia dan bronkitis. Kadangkala antibiotik disuntik terus ke dalam bronchi selepas mucolytic disuntik ke dalam bronchi dengan bantuan bronkoskop dan sedutan dahak. Ubat anti-radang hormon dan nonsteroid membantu mengurangkan keadaan kanak-kanak sekiranya berlaku proses keradangan di pelbagai organ.
Kinesitherapy adalah latihan bernafas. Prosedur ini dilakukan setiap hari sepanjang hayat.
Kaedah fisioterapi lain juga digunakan. Sebagai contoh, urutan getaran payudara dilakukan, serta saliran postural untuk memudahkan pelepasan dahak dengan mengambil pesakit dengan postur khas.
Cara rawatan rakyat menyiratkan pengingesan dan penyedutan dengan merebus ibu dan ibu tiri, Althea. Minyak pati juga digunakan untuk penyedutan (sebagai contoh, lavender).
Rawatan untuk patologi saluran penghadaman
Enzim (Mezim forte, pantsitrat pancreatin, Creon) ditugaskan dalam luka-luka pankreas untuk meningkatkan asimilasi makanan.
Hepatoprotectors (Essentiale forte gepabene, Glutargin) digunakan untuk melindungi sel-sel hati dari kemusnahan dan juga menghalang pembentukan batu karang.
Pada pesakit dengan fibrosis cystic avitaminosis berterusan diperhatikan. Terutama tidak cukup vitamin larut lemak (A, E, D, K). Oleh itu, anda perlu sentiasa mengambilnya dalam bentuk kompleks vitamin sintetik.
Yang paling penting ialah pemakanan pesakit yang menderita fibrosis sista. Seorang kanak-kanak dalam diet perlu mempunyai krim, daging, mentega dan minyak sayuran - makanan yang kaya dengan protein dan lemak mudah dihadam. Makanan perlu menambah garam. Ia perlu agar kanak-kanak menggunakan sejumlah besar cecair.
Cadangan kepada ibu bapa
Doktor tidak mencadangkan untuk memberi kanak-kanak penyakit yang serupa kepada tadika.
Dengan cara yang agak mudah seperti penyakit itu, kanak-kanak itu mungkin bersekolah. Walau bagaimanapun, anda tidak perlu membebankannya dengan senaman yang intensif. Bagi kanak-kanak ini, terdapat hari istirahat tambahan pada pertengahan minggu, mereka dikecualikan daripada peperiksaan. Memandangkan keadaan kesihatan, mereka boleh terlibat dalam sukan yang tidak meletihkan.
Pemakanan yang baik, rawatan ubat yang berkesan dan cintakan orang yang disayangi membolehkan kanak-kanak memperbaiki kualiti hidup, mengurangkan gejala penyakit. Adalah penting untuk membuat vaksinasi tepat pada masanya terhadap penyakit berjangkit.
Perkara yang paling penting adalah diagnosis awal, kerana prognosis penyakit ini bergantung padanya.
Gejala fibrosis kistik pada kanak-kanak dan garis panduan rawatan
Fibrosis kistik pada kanak-kanak (fibrosis cystic) - penyakit yang diwarisi, di mana fungsi sistem pencernaan dan pernafasan mengalami gangguan. Manifestasi dikaitkan dengan pembentukan rembesan likat yang berlebihan, menghalang jalan.
Bentuk fibrosis dan gejala cystic
Terdapat beberapa bentuk penyakit, bergantung kepada perubahan dalam organ dalaman dan keparahan mereka:
- Pulmonari.
- Usus.
- Halangan Mekonium.
- Dihapuskan.
- Bercampur
- Atipikal.
Pembahagian ke dalam bentuk adalah bersyarat, yang bergantung kepada pencerobohan gangguan pada organ dan sistem lain ketika penyakit berlangsung. Tanda pertama dijumpai pada usia awal (sehingga umur 2 tahun). Semakin cepat gejala muncul, semakin sukar penyakit itu berlanjutan dan mempunyai prognosis yang lebih serius. Dengan pengesanan fibrosis cystic pada masa kanak-kanak dan rawatan yang mencukupi sebelum jangka hayat adalah 35-40 tahun, dan kini ia telah meningkat dengan ketara (hingga 60-70 tahun). Salah satu ciri penyakit ini - komposisi peluh yang diubah suai. Ia mengandungi banyak natrium dan klorin, yang memberikannya kemasinan yang tinggi.
Borang pulmonari
Proses menangkap kedua-dua paru-paru. Perubahan dalam bentuk ini berlaku dalam 15-20% kanak-kanak dengan fibrosis sista. Penyakit ringan ditunjukkan oleh gejala bronkitis. Ia jarang memburukkan, perlahan-lahan berkembang dan tidak mengganggu kualiti hidup kanak-kanak.
Gejala yang teruk dicirikan oleh radang paru-paru. Pertama, bimbang tentang batuk paroxysmal kering. Dengan kemerosotan keadaan itu, ia menjadi batuk yang menyakitkan dan berdarah. Ini disebabkan oleh kerengsaan reseptor dalam membran mukus saluran pernafasan oleh dahak likat. Ia berlarutan dalam lumen untuk masa yang lama dan dengan itu mudah dijangkiti oleh mikroorganisma. Keadaan ini membawa kepada keradangan.
Secara beransur-ansur, bronchi sempit dan akhirnya menyumbat sepenuhnya. Halangan saluran pernafasan memburukkan lagi proses keradangan. Fibrosis kistik pada paru-paru dan bronkus secara beransur-ansur menjadi kronik.
Sesetengah kawasan paru-paru mereda (atelectasis) dan dikecualikan daripada pertukaran gas. Perubahan dalam tisu ini boleh diluruskan di sesetengah kawasan, dan lebih banyak lagi boleh dibentuk pada orang lain (atelectases migrasi). Keanehan dari kawasan tersebut adalah kekurangan bernafas ke atas mereka, yang disahkan ketika mendengar paru-paru. Pembentukan tisu berserabut tebal di tempat paru-paru berlaku lebih awal.
Dari masa ke masa, kegagalan pernafasan muncul dengan peningkatan beransur-ansur. Kemudian perubahan yang tidak dapat dipulihkan dalam sistem kardiovaskular (kegagalan jantung) akan ditambah. Jari cacat dan mengambil bentuk tongkat drum. Kuku mudah terkelupas, ditutup dengan jalur putih dan menyerupai gelas menonton.
Bentuk usus
Bentuk usus cystic fibrosis pada kanak-kanak muncul sebelum lahir. Sebagai pilihan terpencil, ia berlaku sehingga 5% daripada semua kes. Dalam tempoh pranatal, perubahan pertama dalam saluran pankreas berkembang. Mereka disekat, manakala enzim menutup output dalam usus. Besi di bawah pengaruh mereka mencerna tisu sendiri. Oleh sebab itu, perubahan dalam pankreas dalam bentuk fibrosis dan pembentukan sista ditemui pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak.
Gejala klinikal yang paling biasa diperhatikan pada bayi. Kemunculan penyakit ini seringkali bertepatan dengan pengenalan makanan pelengkap atau permulaan makanan buatan. Secara luaran, kanak-kanak kelihatan nipis dengan selera yang disimpan atau meningkat. Ini dikaitkan dengan penurunan dalam aktiviti pankreas dan enzim usus. Fungsi mereka adalah untuk memecah makanan yang dimakan. Jus pencernaan likat tidak dapat menampung sejumlah besar protein, lemak dan karbohidrat yang masuk.
Tanda fibrosis sista pada kanak-kanak juga mempengaruhi kelenjar liur. Rahsia menjadi likat, yang menyebabkan mulut kering dan membuat makanan mengunyah sukar. Proses penghadaman normal diganggu dan nyata sebagai kelewatan dalam pembangunan fizikal. Mereka muncul:
- banyak, najis ringan dan lembut.
- kotoran bau busuk.
- rumbling dan sakit perut.
Secara beransur-ansur, gejala penyerapan dinding usus dalam nutrien (malabsorpsi) ditambah.
Borang bercampur (pulmonari)
Selalunya, fibrosis sista berlaku pada kanak-kanak dalam bentuk bercampur (sehingga 70% daripada kes). Ia berjalan lebih keras daripada yang lain. Sama seperti perubahan dalam pencernaan dan saluran pernafasan. Kanak-kanak dalam tempoh enam bulan pertama mengalami peningkatan berat badan. Mereka bimbang tentang batuk yang berterusan, menyakitkan, kadang-kadang dengan muntah.
Bentuk Meconium
Bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista mungkin menunjukkan tanda-tanda bentuk meconium penyakit pada hari-hari pertama kehidupan. Insidennya adalah purata 10-15% daripada semua bentuk penyakit ini. Meconium (najis asal) menjadi likat dan menyumbat lumen usus untuk 2-8 cm. Jams panjang menyebabkan tisu nekrosis dan kematian seorang anak.
Bentuk atipikal
Gejala-gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak dengan kursus atipikal dikaitkan dengan perubahan dalam hati. Untuk masa yang lama, penyakit itu adalah tanpa gejala. Apabila dilihat dari seorang kanak-kanak mendedahkan saiznya yang semakin meningkat. Dalam ujian darah, enzim hati tetap tidak berubah. Pada keadaan semasa sirosis perlahan-lahan terbentuk.
Bentuk yang kabur
Fibrosis kistik mungkin mempunyai kursus yang dipadam. Insiden borang ini di kalangan pesakit sehingga 2%. Menurut gejala, ia menyerupai pankreatitis kronik, enterocolitis atau diabetes.
Manifestasi lain
Perubahan dalam sistem pembiakan sering diperhatikan. Ujian buah zakar dalam kanak-kanak lelaki dikurangkan saiznya dan dipadatkan. Kesuburan dikurangkan pada kanak-kanak perempuan, tetapi keupayaan untuk menjadi hamil. Dalam usia kanak-kanak, pembentukan sperma pada lelaki tidak rosak, tetapi tidak ada ejakulasi kerana penyumbatan saluran.
Diagnostik
Untuk menentukan diagnosis memerlukan senarai aktiviti tertentu. Diagnosis termasuk:
- Analisis biokimia darah.
- Analisis tinja (coprogram).
- Analisis sputum.
- Ujian peluh
- Penyelidikan genetik.
- Ultrasound janin.
- Radiografi dada.
Dalam kajian biokimia darah ditentukan oleh peningkatan tahap natrium dan klorin, bilirubin atau enzim. Perubahan dalam penunjuk bergantung pada bentuk fibrosis sista.
Dalam analisis tinja mencari serat otot, lemak dan serat. Ini memberi najis sebagai watak "mase" (kotoran tebal dan melekit).
Jika ada kemungkinan untuk mengambil sputum untuk pemeriksaan, kehadiran bakteria di dalamnya menghasilkan warna hijau. Leukosit dalam bahan menunjukkan kehadiran keradangan.
Ujian peluh dilakukan untuk menentukan kepekatan elektrolit dalam rahsia. Analisis dilakukan untuk kanak-kanak lebih dari 7 hari, kerana Keputusan negatif palsu boleh didapati sebelum tarikh akhir ini. Terdapat kes kenaikan sementara dalam elektrolit di latar belakang kesihatan yang lengkap. Ini disebabkan pendidikan sosial kanak-kanak yang tidak mencukupi, dan juga diperhatikan dalam anoreksia nervosa. Hasil positif palsu ditetapkan dengan kesilapan dalam proses sampel.
Anda boleh mengesahkan diagnosis selepas ujian genetik. Ia dilakukan pada 3-4 minggu dari bayi. Untuk diagnosis, kanak-kanak dengan gejala klinikal ciri fibrosis sista dihantar. Ujian peluh mereka adalah negatif atau berada di had atas norma.
Juga, seorang wanita dihantar ke pemeriksaan genetik jika imbasan ultrasound janin mendedahkan peningkatan echogenicity (ketumpatan penilaian) dalam ususnya.
Radiografi mendedahkan perubahan dalam sistem pernafasan dalam bentuk:
- diluaskan bronchi;
- pengumpulan dalam lendir lendir;
- kawasan yang meradang;
- kelenjar getah bening yang diperbesarkan.
Rawatan fibrosis kistik
Selepas diagnosis - fibrosis sista, rawatan dilakukan secara komprehensif dan untuk kehidupan. Terapi simtomatik bertujuan untuk mengekalkan fungsi organ yang rosak. Ia termasuk:
- Dieting.
- Ubat.
- Kinesitherapy.
- Sekiranya perlu, rawatan pembedahan.
Kanak-kanak dengan keadaan yang tidak bersetuju dengan terapi konservatif, dihantar untuk rawatan pembedahan. Atas alasan kesihatan, pemindahan organ yang tidak dapat berfungsi (hati, paru-paru).
Makanan untuk fibrosis kistik
Untuk memberi makan bayi, lebih baik menggunakan kaedah semula jadi. Susu ibu mengandungi bahan-bahan yang diperlukan untuk melindungi anak. Dengan ketiadaan susu, campuran yang disesuaikan (Alphare, Pregestimyl) digunakan - mereka lebih baik diserap berbanding dengan yang tidak disesuaikan.
Pemakanan dalam masa remaja perlu tinggi kalori (nilai kalori lebih tinggi sebanyak 1.5-2 kali berbanding dengan kanak-kanak yang sihat). Pastikan untuk memasukkan dalam makanan laut makanan. Makanan protein mesti diguna pakai dalam diet. Hadkan karbohidrat kompleks. Lemak tidak boleh dikecualikan, tertakluk kepada pengambilan persediaan enzim. Sangat penting untuk mengikuti diet untuk kanak-kanak dengan fibrosis sista usus. Diet kanak-kanak termasuk:
Di samping itu, dalam diet seorang kanak-kanak dengan fibrosis sista menyuntik 1-5 g garam. Anda perlu minum sekurang-kurangnya 2 liter air untuk menambah tahap cairan yang dikeluarkan dalam peluh.
Kanak-kanak dengan fibrosis sista dilarang daripada sayur-sayuran yang mengandungi serat kasar. Menetapkan kompleks vitamin dengan kandungan wajib A, E, D, K.
Terapi ubat
Kekurangan enzim diisi semula dengan CREON, Panzinorm. Dos untuk setiap kanak-kanak diberikan secara individu. Perubatan diambil sebelum makan. Terapi penggantian menghapuskan serangan yang menyakitkan di dalam perut, menormalkan najis dan berat badan. Hepatoprotectors memulihkan fungsi hati terjejas (Essentiale, Gepabene).
Persediaan anti-bakteria bertujuan untuk memerangi keradangan di dalam paru-paru. Cephalosporins generasi ketiga dan fluoroquinolones ditugaskan apabila mengambil kira hasil pembiakan bacteriological.
Untuk kegunaan harian, ubat mucolytic digunakan (Ambroxol, Carbocisteine). Mereka mencairkan kahak likat dan memudahkan penghapusan. Sebagai kaedah penyedutan penyerahan ke saluran pernafasan, 7% natrium klorida diresepkan melalui nebulizer. Dalam melegakan serangan asma, salbutamol dan fenoterol mempunyai kesan yang cepat.
Dalam bayi baru lahir, halangan usus usus ditujukan untuk melarutkan kesesakan. Untuk melakukan ini, diambil secara lisan atau diberikan oleh larutan enema 5% daripada Pancreatin.
Kinesitherapy
Selain rawatan dadah menggunakan kaedah bukan ubat - kinesitherapy. Ia termasuk teknik:
- Urutan perkusi.
- Saliran postural.
- Pernafasan aktif.
- Impak perkakasan.
Semasa pukulan berirama urut di dada dengan peralihan ke belakang dilakukan. Dia boleh buat dan ibu bapa di rumah.
Saliran postural dilakukan dengan berbaring, setelah memberikan kaki kedudukan yang tinggi. Dalam proses berpaling dari abdomen ke sisi, kanak-kanak itu membuat batuk yang sengit, memudahkan pembebasan sputum.
Melakukan penyedutan dan penyedutan yang mendalam menyebabkan bronkus berkembang, yang membantu menghilangkan rembesan likat dari saluran pernafasan.
Kaedah perkakasan yang dibangunkan yang mempunyai kesan getaran pada dada. Mereka merosakkan rembesan mukus likat dan memudahkan pembuangannya apabila batuk.
Gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak, diagnosis dan rawatan pelbagai bentuk penyakit
Pada tahun 1980-an, para saintis menemui gen untuk pengawal selia transmembran fibrosis (MBTP) pada kromosom manusia ketujuh. Perubahan dalam sifat keturunan gen MBTR membawa kepada penyakit yang disebut fibrosis kistik.
Pada masa ini, kira-kira 2000 jenis mutasi gen MVTR telah dikaji. Menurut pengiraan statistik, orang dengan fibrosis sista, secara purata, hidup sehingga 25 tahun. Hari ini, program negeri sedang giat dicipta untuk mengkaji dan merawat penyakit ini.
Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan umum yang tidak dapat diubati
Apakah fibrosis sista, apakah sebabnya?
Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit genetik yang berkaitan dengan perubahan patologi dalam sifat-sifat gen yang terlibat dalam pengangkutan elektrolit melalui membran sel ke saluran kelenjar exocrine. Akibat mutasi, gangguan fungsi protein yang disintesis berlaku, oleh itu rembesan yang disekat oleh organ-organ ini (lendir, peluh, air mata) menjadi begitu tebal sehingga mereka tidak dapat dikumuhkan melalui saluran. Pengumpulan dan genangan rembesan di dalam kelenjar memprovokasi perkembangan keradangan dan jangkitan.
Fibrosis kistik mempunyai ciri-ciri yang luas - proses patologi memberi kesan kepada semua kelenjar: kedua-dua membentuk lendir dan tidak melaksanakan fungsi ini. Yang kedua mula melepaskan lebih banyak ion klorin dan natrium.
Penyebab utama penyakit ini mungkin keturunan. Penghantaran fibrosis sista berlaku dalam kes di mana kedua-dua ibu bapa adalah pembawa MVTR.
Perlu diingat bahawa ibu bapa tidak perlu menderita penyakit ini sendiri, sudah cukup untuk menjadi pembawa gen yang tidak normal. Dalam kes sedemikian, kebarangkalian bahawa bayi akan dilahirkan sakit adalah 25%, tanpa mengira bilangan kehamilan. Sekiranya pembawa gen mutan hanya ibu atau bapa, maka anak itu pasti dilahirkan dengan sihat, tetapi dalam 50% kes menjadi pembawa penyakit.
Pada umur berapa penyakit boleh didiagnosis?
Perkembangan penyakit itu bermula walaupun dalam utero, oleh itu, adalah mungkin untuk mendiagnosis fibrosis sista pada trimester pertama mengandung menggunakan analisis DNA. Selepas kelahiran bayi, diagnosis dibuat pada gejala-gejala bentuk paru-paru atau usus patologi dan faktor keturunan, serta berdasarkan hasil kajian makmal. Pengesanan penyakit pada peringkat awal membolehkan anda memulakan terapi sokongan pada waktunya, yang memungkinkan untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan memanjangkan umur hidupnya.
Kaedah utama diagnostik makmal termasuk:
- ujian darah untuk trypsin;
- analisis tahap klorin dan natrium dalam peluh kanak-kanak (untuk bayi yang baru dilahirkan lebih tua daripada 7 hari);
- analisis tahi (coprogram).
Bentuk dan gejala penyakit
Fibrosis kistik mempunyai beberapa bentuk, bergantung kepada lokasi gen mutan. Walau bagaimanapun, klasifikasi ini agak bersyarat, kerana dengan perkembangan aktif penyakit ini diperhatikan serentak dalam beberapa organ atau sistem. Fibrosis kistik biasanya didiagnosis pada kanak-kanak di bawah umur dua tahun. Salah satu ciri yang membezakan - kepekatan besar klorin dan natrium dalam komposisi peluh. Manifestasi awal gejala menunjukkan keterukan penyakit dan mempengaruhi prognosis di masa depan.
Fibrosis sista secara kondisional boleh dibahagikan kepada bentuk berikut:
- paru - gejala yang serupa dengan bronkitis;
- usus - disertai kembung, perut kencang dan bau tertentu;
- dipadamkan;
- obstruksi meconium;
- bercampur - yang paling biasa (80% daripada kes), menggabungkan manifestasi bentuk pulmonari dan usus;
- atypical - proses keradangan mempengaruhi kelenjar exocrine individu.
Borang pulmonari
Bentuk paru-paru penyakit ini berlaku pada usia dini dan memberi kesan kepada kedua-dua paru-paru. Sekiranya penyakit ringan, gejala serupa dengan bronkitis. Keburukan jarang berlaku dan tidak mempunyai kesan ke atas kualiti hidup. Semasa tempoh yang teruk, gejala yang menjadi ciri pneumonia diperhatikan. Kanak-kanak itu sentiasa diseksa oleh batuk-batuk dengan pelepasan dahak tebal purulen. Ia sama dengan batuk dalam perkembangan pertusis pada kanak-kanak, bronkitis obstruktif bilateral akut atau pneumonia.
Pada pemeriksaan, doktor memerhatikan pernafasan yang keras dengan basah atau kering, dan kadang-kadang bersiul. Kelenjar saluran pernafasan menghasilkan sejumlah besar lendir tebal, yang menyumbat bronkus kecil dan bronkiol. Ini menyumbang kepada perkembangan pesat proses radang kronik dan genangan lendir, yang mengakibatkan peningkatan dalam kelenjar bronkial dan penyempitan lumen bronkus, yang membawa kepada kemunculan bronchiectasis.
Gejala utama dalam bentuk pulmonari penyakit adalah:
- kelemahan dan keletihan;
- berat badan yang perlahan;
- ARVI biasa;
- kelumpuhan kulit yang berlebihan (dengan warna biru muda).
Dengan jangka panjang penyakit ini, kanak-kanak sering mengalami penyakit nasofaring, yang biasanya bersifat kronik (sinusitis, tonsillitis, adenoids, dan lain-lain). Ia tidak biasa dengan fibrosis kistik yang rumit oleh penambahan jangkitan, contohnya, hemophilic atau Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Jangkitan membawa kepada perkembangan keradangan purulen dan meningkatkan lagi halangan bronkus.
Penyakit progresif membawa kepada peningkatan kegagalan pernafasan dan perubahan tidak dapat dipulihkan dalam sistem kardiovaskular, dan akibatnya - untuk kegagalan jantung. Terdapat ubah bentuk jari - mereka menjadi seperti drumsticks (lihat gambar). Kuku menipis, berstrata, jalur putih muncul pada mereka.
Bentuk usus
Pankreas mula mencerna tisu sendiri. Akibat daripada proses ini, bayi itu membangunkan sista dan perubahan fibrotik pada tahun pertama kehidupan. Pemprosesan lemak, protein, asid amino terganggu, yang menyumbang kepada penguraiannya, dan, sebagai akibatnya, pembentukan produk penguraian toksik.
Symptomatology penyakit sering mula berlaku semasa makan buatan atau semasa pengenalan makanan pelengkap. Seorang kanak-kanak dengan selera makan yang baik boleh menjadi sangat nipis, kerana aktiviti enzim usus dan pankreas sangat rendah dengan penyakit ini. Oleh itu, penghadaman yang tertangguh mengaktifkan proses penapaian, oleh itu, kanak-kanak sering membengkak dan meningkatkan pembentukan gas.
Kelenjar salivari juga terjejas - air liur menjadi tebal, yang membuat makanan mengunyah menjadi lebih sukar. Gangguan ini menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak.
Simptom yang paling kerap termasuk:
- Kekurangan akut pelbagai vitamin dan mineral;
- kembung perut, kembung, gangguan gastrousus kompleks;
- sakit perut pelbagai etiologi;
- mulut kering;
- jumlah dan najis kerap;
- sembelit, yang disertai dengan kehilangan usus;
- kulit tidak elastik, lembab, mengurangkan nada otot;
- hati yang diperbesarkan.
Bentuk fibrosis sista yang rumit boleh menyebabkan penyakit berikut:
- encephalopathy;
- pendarahan gastrik;
- ascites;
- fibrosis, sirosis hati, jaundis neonatal;
- hipertensi portal;
- diabetes.
Borang bercampur
Bentuk campuran penyakit ini dicirikan oleh manifestasi gejala fibrosis cystic pulmonari dan usus. Bayi yang baru lahir pada minggu pertama kehidupan bimbang tentang bronkitis dan pneumonia yang berpanjangan, yang disertai oleh batuk yang kuat. Sindrom usus akut dan pencernaan yang merosot diperhatikan di bahagian saluran penghadaman. Bayi mengalami pendarahan abdomen yang menyakitkan dan najis cecair berminyak berwarna kehijauan. Doktor mengatakan kanak-kanak itu mempunyai edema, kenaikan berat badan, dan kadang-kadang - kelewatan dalam pembangunan fizikal.
Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa gambaran klinik fibrosis sista adalah individu, jadi gejala mungkin berbeza. Di samping itu, kanak-kanak yang lebih muda semasa manifestasi fibrosis sista (ketika penyakit itu melampaui kursus yang dihapus atau asymptomatic), semakin negatif baginya prognosis. Oleh itu, keparahan penyakit ini dicirikan oleh tahap kerosakan pada sistem bronchopulmonary, yang boleh dibahagikan kepada 4 tahap:
- Pada peringkat pertama, perubahan fungsional pada bronkus diperhatikan, yang disertai oleh batuk kering tanpa dahak. Selepas melakukan senaman fizikal, ada sedikit nafas atau sedikit nafas. Tempoh peringkat pertama tidak lebih dari 10 tahun.
- Tahap kedua dicirikan oleh perkembangan bentuk bronkitis kronik. Batuk menjadi basah, tebal tebal meresap. Apabila mendengar pernafasan keras diperhatikan dengan rana lembap. Semasa penuaan, letih boleh menggiatkan. Pada peringkat ini, kecacatan terminal phalanges berlaku. Tempoh tahap kedua, sebagai peraturan, adalah 2-15 tahun.
- Dalam tempoh tahap ketiga, terdapat perkembangan proses penyakit bronchopulmonary, di samping itu, beberapa komplikasi berkembang. Sista dan bronchiectasis mula berlaku, zon pneumosklerosis dengan bentuk fibrosis pulmonari yang menyebar di dalam paru-paru. Pesakit didiagnosis dengan kegagalan pernafasan. Tempoh peringkat ketiga ialah 3-5 tahun.
- Peringkat keempat bermula apabila pesakit mengembangkan bentuk pernafasan dan kegagalan jantung. Peringkat keempat berlangsung hanya beberapa bulan dan berakhir dengan kematian.
Kaedah diagnostik
Diagnosis utama dijalankan pada peringkat perkembangan embrio - dalam minggu pertama kehamilan 9-12. Sebagai bahan untuk diagnosis DNA perinatal menggunakan darah dari tali pusat. Pemeriksa genetik biasanya dirujuk kepada doktor genetik jika ibu bapa berisiko untuk penyakit ini.
Tanda-tanda klinikal yang menjadi alasan perlantikan ujian makmal:
- sejarah keluarga yang teruk (fibrosis cystic disahkan dalam saudara-mara, kematian bayi);
- permulaan penyakit awal;
- kursus berterusan progresif;
- kerosakan yang ketara kepada sistem pernafasan dan pencernaan;
- kemandulan pada orang dewasa.
Dengan tanda-tanda klinikal biasa, doktor menetapkan kaedah diagnostik makmal:
- analisis biokimia darah, tujuannya ialah menentukan tahap natrium, klorin, bilirubin atau enzim;
- pemeriksaan untuk kehadiran trypsin immunoreaktif dalam darah (hanya untuk bayi sehingga 1 bulan, biasanya dilakukan di hospital bersalin pada hari-hari pertama kehidupan), bahan untuk analisis diambil dari tumit kanak-kanak (kami mengesyorkan untuk membaca: bagaimana pemeriksaan bayi baru lahir di hospital bersalin?);
- kajian komposisi peluh untuk menentukan jumlah elektrolit di dalamnya pada kanak-kanak yang lebih tua dari 7 hari (dengan penyakit, kepekatan natrium dan klorin adalah di atas norma);
- coprogram (analisis massa dulang) (kami mengesyorkan membaca: penyahkod terperinci coprogram kotoran bayi);
- Analisis dahak untuk kehadiran bakteria di dalamnya;
- Ujian DNA - analisis adalah mungkin walaupun sebelum lahir bayi;
- radiografi toraks.
Ciri-ciri rawatan kanak-kanak dengan fibrosis sista
Dalam kes penyakit yang teruk, rawatan itu dilakukan di hospital. Tugas utama terapi adalah untuk mencegah komplikasi dan meringankan keadaan anak sebanyak mungkin, kerana tidak ada cara untuk menyembuhkan sepenuhnya dalam amalan perubatan. Prosedur rawatan mestilah kekal dan komprehensif.
Untuk keberkesanan terapi, sangat penting untuk menghalang permulaan proses jangkitan di saluran udara pada masa yang tepat. Sekiranya tidak mungkin untuk mencegah jangkitan, maka rawatan antibakteria dijalankan sepanjang bulan. Semasa tempoh penyakit akut, elektroforesis (magnesium) dan terapi UHF digunakan secara meluas.
Tugas seterusnya adalah untuk memulihkan fungsi pembersihan dan patensi bronkus. Hanya kemudian meneruskan pelarasan pengeluaran enzim. Dadah yang meningkatkan kerja pankreas (Kreon, Panzinoroma, Festal, dan sebagainya) membawa seluruh nyawa mereka.
Dalam perubatan, terdapat contoh terapi radikal - pemindahan organ. Kanak-kanak dengan bentuk fibrosis cystic yang rumit boleh bertahan berkat operasi sedemikian dan hidup selama bertahun-tahun lagi. Malangnya, pemindahan organ dilakukan di luar negara - di klinik khas negara-negara Eropah seperti Amerika Syarikat, Jerman, Kanada, dan lain-lain.
Kanak-kanak yang mempunyai penyakit patologi perlu makan dengan baik dan menjalani gaya hidup yang aktif
Penyakit ini memerlukan bukan sahaja intervensi terapeutik, tetapi juga penyesuaian kepada rejimen harian. Kanak-kanak dan orang dewasa disarankan untuk bermain sukan - ia boleh menjadi badminton, bola tampar, ski, menunggang kuda, berbasikal. Terutamanya berguna untuk mengamalkan yoga dan berenang. Pada masa yang sama, tinju, angkat berat, hoki, bola sepak, menyelam untuk orang yang mempunyai fibrosis cyst adalah kontraindikasi.
Apa ramalan bergantung kepada?
Bagi orang yang mempunyai fibrosis sista, prognosis tidak menguntungkan, kerana penyakit ini cukup teruk dan tidak boleh dirawat. Ia semua bergantung kepada perkembangan komplikasi dan masa gejala penyakit - jika mereka nyata pada bayi, prognosis jauh lebih buruk daripada untuk seorang kanak-kanak yang didiagnosis pada usia yang lebih tua.
Peranan penting dimainkan oleh keparahan sindrom bronchopulmonary. Penambahan jangkitan yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, secara signifikan memburukkan prognosis. Diagnosis pada peringkat awal dan langkah-langkah terapeutik yang tepat pada masanya mempunyai pengaruh yang besar terhadap jangka hayat pesakit.
Sekitar 50 tahun yang lalu, kematian di kalangan pesakit paling muda dengan fibrosis sista lebih daripada 70%. Sepanjang beberapa dekad yang lalu, jangka hayat pesakit dengan penyakit ini telah meningkat, dan kadar kematian dikurangkan kepada 36%.
Ini disebabkan oleh bahan asas - di banyak negara, pesakit menerima sokongan penuh kewangan dan dadah sepanjang hidup mereka. Rusia, bagaimanapun, tidak dapat menyediakan semua pesakit dengan fibrosis cyst dengan jumlah ubat yang diperlukan, hanya sebahagian kecil daripada kanak-kanak yang menerima rawatan perubatan percuma dan ubat-ubatan yang diperlukan.
Apabila mengesahkan diagnosis "fibrosis kistik" kanak-kanak itu mesti dimasukkan ke dalam akaun dispensari. Pemantauan berterusan akan memberi peluang untuk mengawal kesejahteraan pesakit dan keberkesanan terapi, serta menyediakan sokongan psikologi kepada anak dan keluarganya. Pesakit dengan perkembangan fizikal yang normal dengan terapi aktif boleh mengharapkan peningkatan dalam jangka hayat.
Bolehkah saya mencegah penyakit?
Memandangkan penyakit itu genetik dan tidak dapat diubati, satu-satunya cara untuk mencegahnya adalah dengan merancang dengan teliti kehamilan. Pasangan berkahwin yang pembawa fibrosis sista pasti akan mendapatkan nasihat ahli genetik. Wanita yang mempunyai kes penyakit di dalam gens semasa kehamilan yang tidak dirancang mesti diuji untuk DNA. Penyelidikan genetik boleh didapati untuk hampir semua ibu bapa, jadi doktor sering mengesyorkan membuatnya semasa merancang kehamilan untuk mengelakkan bayi yang sakit.
Fibrosis kistik pada kanak-kanak: gejala dan rawatan
Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang paling biasa yang dicirikan oleh kerosakan teruk pada kelenjar rembesan luaran. Nama diterjemahkan dari bahasa Latin bermaksud "lendir tebal." Ia adalah organ-organ yang menghasilkan dan mengeluarkan lendir, dan terjejas oleh fibrosis sista.
Kerosakan organ sistemik keturunan ini memaksa ubat-ubatan untuk kehidupan dan rawatan pesakit. Penyakit ini meninggalkan kesan pada keadaan psikologi kanak-kanak, mengurangkan jangka hayat pesakit.
Sebab
Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen pengatur kepadatan lendir. Kecacatan genetik (mutasi) gen pengawalseliaan menyebabkan peningkatan ketumpatan dan kelikatan yang dirembes oleh kelenjar, pelanggaran perkumuhan melalui saluran. Rembesan yang sesak di dalam kelenjar membawa kepada jangkitannya dengan mikroflora patogenik (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, bacillus Hemophilus, dan lain-lain) dan perkembangan proses keradangan.
Pada masa ini, terdapat kira-kira dua ribu jenis mutasi pengatur gen ini. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, maka risiko memiliki anak dengan fibrosis cyst adalah 25% untuk apa-apa akaun kehamilan.
Pembawa gen yang cacat tidak mempunyai manifestasi klinikal penyakit ini.
Di Rusia, seorang kanak-kanak dilahirkan dengan cystic fibrosis setiap 10 ribu bayi baru lahir, dan di Amerika Syarikat - 7-8 kanak-kanak setiap 10 ribu kanak-kanak yang dilahirkan. Ini mungkin disebabkan diagnosis penyakit yang terbaik.
Seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystic boleh dilahirkan walaupun dari ibu bapa yang sihat yang tidak sakit diri, tetapi pembawa gen ini dengan mutasi, tidak mengetahui mengenainya.
Gejala
Apabila fibrosis kistik mempengaruhi:
- pankreas;
- kelenjar sistem bronchopulmonary;
- hati;
- kelenjar air liur;
- kelenjar peluh;
- kelenjar di dinding perut dan usus;
- kelenjar seks.
Bergantung kepada kerosakan kecenderungan sistem, bentuk paru-paru fibrosis pulmonari, usus dan campuran dibezakan. Yang paling biasa (sehingga 80% daripada semua kes) bentuk paru-paru dan usus penyakit itu, bercampur.
Sesetengah saintis masih membezakan bentuk sedemikian:
- hepatik (dengan perkembangan sirosis dan asites);
- elektrolit (dengan ketidakseimbangan elektrolit yang terpencil);
- halangan mekonik;
- atipikal;
- dipadamkan.
Penyakit ini mempunyai fasa remisi dan fasa pemisahan, aktiviti yang mungkin kecil dan sederhana.
Manifestasi pada bayi baru lahir
Fibrosis kistik boleh mempunyai manifestasi klinikal pertama yang sudah di dalam tempoh awal selepas bersalin: lumen usus dihalang dengan massa debu yang terlalu tebal bagi bayi yang baru lahir (meconium). Keadaan halangan usus ini disebut "ileus mecon". Ia menunjukkan dirinya dalam 15-20% kanak-kanak dengan fibrosis sista.
Manifestasi klinik dari eryus meconium adalah kecenderungan abdomen, muntah empedu, kekeringan dan pucat kulit. Kanak-kanak itu lesu, enggan payudara.
Pada masa yang sama, berpusing usus, penyumbatan lumen usus dan bahkan perforasi dinding usus mungkin. Komplikasi ini boleh menyebabkan keperluan untuk rawatan pembedahan bayi baru lahir.
Ia adalah mungkin dan kemudian melepaskan meconium dalam fibrosis sista, dan pembentukan dalam usus pancang tahi padat.
Dalam ileus mekonisme, penyakit kuning jangka panjang diperhatikan pada bayi yang baru lahir, tetapi ia juga boleh menjadi manifestasi bebas fibrosis sista disebabkan peningkatan ketumpatan hempedu dan gangguan pengaliran keluarnya.
Salah satu gejala cystic fibrosis pada bayi yang baru lahir adalah rasa asin kulit kerana pemendapan kristal garam pada kulit.
Sekiranya bayi tidak mempunyai manifestasi dari ileus mekonik, maka tempoh pemulihan berat badan yang panjang (awal lahir) dan peningkatan berat badan yang kurang baik di kemudian hari juga boleh menjadi gejala fibrosis sista.
Manifestasi pada bayi
Selalunya, gejala-gejala penyakit muncul semasa pengenalan makanan pelengkap atau pemindahan bayi ke makanan buatan:
- kanak-kanak tahi menjadi tebal, gemuk, bau;
- Kehilangan rektum boleh berlaku;
- hati berkembang dalam saiz;
- lag kanak-kanak dalam pembangunan fizikal;
- dada cacat;
- ditandakan kembung;
- kulit kering;
- warna kulit duniawi;
- anggota badan menjadi nipis;
- falang jari mempunyai bentuk "drumsticks";
- batuk kering dan berpanjangan muncul;
- kesesakan lendir dalam bronkus menjadikan pernafasan sukar.
Keparahan gejala boleh berbeza, yang kadang-kadang menjadikannya sukar untuk mendiagnosis fibrosis sista lebih awal.
Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami bronkitis berulang atau radang paru-paru, diikuti dengan pembentukan proses bronchopulmonary kronik dengan dyspnea yang berterusan dan batuk kering yang menyakitkan. Batuk kering yang obsesif sering menyebabkan muntah, mengganggu tidur kanak-kanak. Sangkar ribut secara beransur-ansur menjadi berbentuk tong.
Mukus tebal berkumpul di saluran pankreas, akibatnya enzim tidak memasuki duodenum, dan dengan demikian pencernaan makanan diganggu. Jika seorang kanak-kanak mendapat susu kedelai atau lembu, maka ia akan mengalami anemia dan pembengkakan mungkin berlaku akibat penurunan paras protein dalam tubuh.
Berat badan dikurangkan, walaupun selera makan anak tetap baik atau bahkan dinaikkan. Lapisan lemak subkutaneus dan penurunan massa otot. Terdapat kekurangan vitamin-larut vitamin A dan D.
Manifestasi pada remaja
Di samping peningkatan tanda-tanda lesi sistem bronchopulmonary dan kekurangan pankreas, terdapat kelewatan bukan sahaja pembangunan fizikal, tetapi juga akil baligh. Kanak-kanak tidak boleh berdiam diri.
Sering kali, saluran pernafasan atas turut terjejas: polyposis hidung diperhatikan, keradangan kronik sinus sinus paranasal. Kelainan pada bronkus mungkin lebih ketara daripada paru-paru.
Saluran pernafasan mengandungi jisim likat purulen, membentuk tiub. Proses kronik di paru-paru berkembang sepenuhnya pada semua kanak-kanak yang sakit dan membawa kepada disfungsi paru-paru: perkembangan kegagalan pernafasan. Apabila pemecahan proses, suhu meningkat kepada jumlah yang tinggi, sesak nafas meningkat, peningkatan batuk.
Kekurangan pankreas semakin meningkat, dan diabetes berlaku pada 17% remaja. Kerosakan hati secara beransur-ansur membawa kepada pembentukan sirosis hati dan urat varikos esophagus, dari mana pendarahan mungkin berlaku.
Kekalahan sistem pencernaan dalam bentuk usus fibrosis sista mungkin rumit oleh perkembangan ulser, keradangan esofagus, pundi hempedu, halangan usus, dll.
Oleh kerana pencabulan penghadaman makanan, proses putrefaktif dalam usus dipergiatkan dengan pembentukan gas yang penting, yang menyebabkan kesakitan perut yang parah. Kerusi itu dipercepatkan, kuantiti massa usus menyerang meningkat.
Dalam bentuk ringan penyakit, pucat kulit, kadang-kadang menurun selera makan, sesekali muntah-muntah (biasanya disebabkan oleh batuk), dan gangguan pada najis diperhatikan. Batuk kelihatan lebih kerap pada waktu malam. Kadang-kadang manifestasi ini, terutamanya dalam bayi baru lahir, dianggap sebagai pelanggaran normal sistem pencernaan, dan batuk - sebagai SARS.
Dan hanya kemudian, dengan pengenalan makanan pelengkap, apabila memindahkan bayi ke makanan buatan, fibrosis kistik didiagnosis. Gambar klinikal penyakit ini berkembang terutama terang ketika anak mengambil campuran soya, yang dikontraindikasikan pada fibrosis sista.
Bentuk yang teruk dicirikan oleh batuk yang berlarutan dan kerap dari hari-hari pertama kehidupan bayi. Serangan ini boleh mengakibatkan pemisahan sputum likat, muntah. Bronkitis dan radang paru-paru, yang sering berlaku, mempunyai masalah yang teruk dan sukar dirawat.
Kejatuhan permulaan proses ditunjukkan oleh gejala berikut:
- keletihan dan penurunan selera makan;
- demam;
- batuk yang teruk;
- watak dada purulen;
- kemunculan gangguan najis (lebih kerap, penipisan, bau busuk, peningkatan lemak dalam najis);
- sakit perut;
- kembung.
Diagnosis fibrosis sista
Diagnosis mengandaikan dibuat berdasarkan gejala klinikal organ dan sistem yang terjejas.
Untuk pengesahan yang boleh dipercayai diagnosis, ujian peluh dilakukan: penentuan kuantitatif klorin dalam cairan peluh. Semasa ujian, pilocarpine merangsang peluh, mengumpul dan mengukur jumlah cecair yang dikeluarkan, dan menentukan kandungan klorin di dalamnya.
Dengan manifestasi klinikal cystic fibrosis pada kanak-kanak atau kehadiran penyakit dalam anggota keluarga, tahap klorin lebih daripada 60 meq / l mengesahkan diagnosis. Ujian tempat dilakukan 2-3 kali.
Pada kanak-kanak di bawah satu tahun, kebarangkalian cystic fibrosis boleh dibincangkan pada kepekatan klorin melebihi 30 meq / l.
Ia sangat jarang (1: 1000 pesakit dengan cystic fibrosis) hasil negatif palsu boleh didapati: klorin kurang daripada 50 meq / l. Tahap klorin ini boleh dengan edema, pengurangan jumlah kandungan protein dalam darah dan dengan jumlah cecair peluh yang tidak mencukupi. Oleh itu, perlu diingat bahawa hasil negatif bukan merupakan jaminan mutlak ketiadaan penyakit.
Peningkatan sementara dalam kepekatan klorin dapat diperhatikan dengan pembiakan sosial dan keluarga kanak-kanak yang tidak mencukupi (penyalahgunaan, kurang perhatian kepada kanak-kanak), pada kanak-kanak dengan anoreksia nervosa (keengganan makan makanan untuk tujuan kehilangan berat badan dalam bentuk penyakit mental).
Ujian positif palsu biasanya dikaitkan dengan kesilapan teknikal ujian.
Pengesahan diagnosis juga boleh menjadi pengenalpastian kajian genetik dua mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap fibrosis sista. Diagnosis gen dilakukan dalam kes manifestasi klinikal ciri fibrosis sista, dan tahap normal (atau had atas normal) klorin dalam cairan peluh.
Penemuan dua mutasi gen mengesahkan diagnosis pada fibrosis cystic atipikal atau di hadapan penyakit ini pada adik-beradik.
Apabila fibrosis kistik dikesan pada kanak-kanak, kedua-dua ibu bapa dan adik-beradik bayi dihantar untuk diagnostik gen.
Biasanya, diagnosis ditubuhkan dan disahkan pada kanak-kanak yang sudah mencapai satu tahun atau pada usia awal. Tetapi dalam 10% pesakit penyakit ini didiagnosis pada masa remaja dan bahkan kemudian.
Ujian untuk fibrosis kistik boleh dipercayai satu hari selepas kelahiran, tetapi dalam tempoh ini tidak selalu mungkin untuk mendapatkan jumlah yang diperlukan cairan peluh. Oleh itu, lebih kerap ujian dilakukan pada kanak-kanak pada umur 3-4 minggu.
Di banyak negara, diagnostik gen dilakukan kepada ibu bapa berpotensi apabila merancang kehamilan atau dalam tempoh pranatal.
Pengesanan echogenicity janin yang tinggi dengan ultrasound janin adalah bukti peningkatan risiko fibrosis sista. Dalam kes ini, diagnostik gen juga dilakukan.
Dalam kes kekurangan pankreas, tahap enzimnya dalam kandungan duodenum 12 (didapatkan melalui pemeriksaan pada kanak-kanak yang lebih tua) dan dalam najis ditentukan. Ini ujian yang agak sukar.
Pada usia yang lebih tua, bukti fungsi pancreas yang tidak mencukupi ialah perkembangan diabetes mellitus pada pesakit dengan fibrosis sista.
Radiografi dada dan tomografi yang dikira dapat mendedahkan patologi sistem bronchopulmonary: pengembangan bronkus dan pengumpulan lendir, sista, pembesaran nodus limfa, kawasan keradangan.
Kajian mengenai fungsi paru-paru menunjukkan penurunan dalam kapasiti paru-paru, peningkatan jumlah paru-paru paru-paru, dan perubahan-perubahan lain yang menunjukkan pengayaan darah yang tidak mencukupi.
Sinaran paranasal semasa pemeriksaan sinar-X atau tomografi yang dikira menjadi gelap.
Oleh itu, untuk diagnosis "cystic fibrosis" adalah perlu untuk mengenal pasti empat kriteria diagnostik utama:
- lesi kronik sistem bronchopulmonary;
- sindrom usus;
- ujian peluh positif;
- kehadiran kes penyakit dalam keluarga.
Menurut penyaringan bayi yang baru lahir (pemeriksaan kompleks untuk mengenal pasti anomali dan penyakit keturunan), darah pada hari ke-4 (pada bayi pramatang pada hari ke-7) diambil untuk ujian makmal. Sekiranya fibrosis kistik disyaki, kajian tambahan dijalankan.
Rawatan
Bergantung pada keparahan, rawatan boleh dijalankan di hospital khusus atau di rumah. Matlamat terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan keadaan kanak-kanak, tetapi mustahil untuk mengubati penyakit ini pada tahap perkembangan perubatan sekarang.
Rawatan fibrosis sista perlu menyeluruh.
Sekiranya berlaku patologi pulmonari, terpakai:
- Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan keradangan. Cephalosporins generasi ketiga, aminoglycosides, fluoroquinolones digunakan bergantung kepada kepekaan patogen yang terpencil. Kaedah suntikan dan penyedutan yang digunakan dalam pentadbiran ubat.
- Mucolytics untuk tujuan penipisan sputum (untuk pentadbiran dalaman dan penyedutan): ACC, Fluifort (bukan sahaja mengurangkan kelikatan lendir, tetapi juga memulihkan fungsi silia di saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga boleh diberikan dengan bronkoskop, diikuti oleh rembesan rahsia dan pengenalan antibiotik terus ke dalam bronchi.
- Sekiranya sindrom bronkospastik dihidu dengan bronkodilator.
- Obat-obatan kortikosteroid, antisytokin, inhibitor protease dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid yang ditetapkan untuk melegakan proses radang.
- Kinesitherapy: kompleks latihan pernafasan khas yang menggalakkan pembebasan kahak saluran pernafasan. Latihan sedemikian dijalankan setiap hari dan untuk kehidupan.
Dengan kepelbagaian lesi saluran pencernaan digunakan:
- Pengambilan berterusan persediaan enzim. Ubat yang berkesan ialah Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
- Sekiranya kerosakan hati, hepatoprotectors digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dan lain-lain). Asid Ursodoksikolik dalam kombinasi dengan Taurine mempunyai kesan yang baik. Dengan perkembangan kegagalan hati adalah pemindahan hati. Dengan kerosakan teruk pada paru-paru dan hati, pemindahan hati dan paru-paru mungkin.
- Terapi vitamin: kompleks vitamin dengan mikroelemen.
- Makanan kanak-kanak dengan fibrosis sista perlu lebih tinggi daripada norma umur dari segi kalori, vitamin dan mikro. Diet protein ditetapkan, dan lemak tidak terhad, tetapi dengan syarat penggunaan persediaan enzim secara berterusan.
Ramalan
Fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius, prognosis bergantung kepada kehadiran atau ketiadaan komplikasi dan masa gejala klinikal penyakit. Apabila gejala muncul pada bayi, prognosis lebih teruk. Hasilnya juga dipengaruhi oleh diagnosis awal penyakit dan rawatan sasaran terhadap kanak-kanak.
Ke tahap yang lebih tinggi, prognosis menentukan keparahan sindrom bronchopulmonary. Dengan penyebaran jangkitan kronik yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, prognosis lebih teruk.
Sebelum ini, kebanyakan kanak-kanak meninggal sebelum tahun ini. Sepanjang 50 tahun yang lalu, jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista telah meningkat. Kematian menurun daripada 80% kepada 36%.
Pencegahan
Sekiranya ada kes-kes fibrosis sista dalam keluarga, adalah perlu untuk menerima rawatan dan diagnosis genetik sebelum kehamilan yang dirancang.
Teruskan untuk ibu bapa
Ketersediaan kaunseling genetik sebelum perkembangan kehamilan dan diagnosis genetik kedua-dua pasangan memungkinkan untuk mengelakkan kanak-kanak dengan fibrosis sista.
Apabila kanak-kanak mempunyai gejala di atas, dapatkan nasihat doktor. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang tepat, anda boleh meringankan keadaan kanak-kanak, mengelakkan kerumitan yang kerap dan memanjangkan hayatnya.
Doktor yang hendak dihubungi
Sekiranya penyakit ini dikesan sebelum atau selepas kelahiran kanak-kanak itu, ahli neonatologi, dan kemudian ahli pediatrik, mula merawatnya. Peperiksaan biasa ahli pulmonologi, ahli gastroenterologi, pakar endokrinologi, pakar ENT dijalankan. Ibu bapa berunding dengan genetik.