Fibrosis kistik pada bayi baru lahir

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah patologi berbahaya yang boleh menyebabkan kemudaratan serius kepada badan. Penyakit ini menjejaskan organ yang diperlukan untuk pengeluaran enzim tertentu. Sering kali, dengan diagnosis ini, bayi mengalami kelenjar yang mesti menghasilkan peluh dan lendir. Pada masa yang sama, enzim yang dihasilkan mempunyai kelikatan yang sangat tinggi, oleh itu, mereka dengan cepat menebal. Dengan latar belakang ini, penyingkiran komponen tertentu dari tubuh menjadi sukar. Diagnosis fibrosis sista pada bayi baru lahir dibuat berdasarkan pemeriksaan. Di samping itu, doktor mengambil ujian peluh. Hanya selepas ini ditetapkan kursus rawatan yang akan mengurangkan kemungkinan manifestasi gejala kegelisahan.

Gejala penyakit

Menurut statistik, kira-kira 20% daripada semua bayi selepas berkembang menjadi cahaya mengalami halangan usus. Dalam kes ini, eseus meconium didiagnosis. Penyakit ini berlaku sekiranya natrium, klorin dan air tidak mencukupi dalam organ-organ sistem pencernaan. Dalam proses perkembangannya mengalami perut dan usus. Di peringkat seterusnya, meconium disekat di dalamnya. Kutu ini mula terbentuk dengan segera selepas kelahiran anak. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang jarang berlaku, penyakit itu menandakan kehadiran fibrosis sista. Ia hanya boleh disahkan oleh pemeriksaan khas yang dijalankan.

Sebagai contoh, penyakit kuning adalah ciri separuh daripada kanak-kanak yang ususnya mengalami halangan. Walau bagaimanapun, gejala ini juga boleh bercakap tentang perkembangan dalam tubuh penyakit yang lebih serius. Patologi dibentuk dengan latar belakang penebalan berlebihan hempedu. Ia tidak boleh dikeluarkan dari pundi hempedu untuk masa yang lama.

Selain itu, gejala fibrosis sista berikut juga boleh berlaku:

• Segera setelah melahirkan, bayi mula mengalami batuk yang kuat, yang meletihkannya dengan sangat.
• Kajian terperinci tentang kelenjar di permukaan dapat mengesan penampilan sejumlah besar lendir. Pengumpulannya yang berlebihan muncul dalam bronchi. Ia perlu dikeluarkan dalam masa. Jika tidak, risiko penyumbatan meningkat.
• Pemeriksaan ini mendedahkan gambar klinikal yang mengesahkan adanya halangan yang serius terhadap rejimen pernafasan yang optimum.

Apabila lendir di dalam badan menjadi stagnasi pada bayi, mikroorganisma berbahaya mula aktif berkembang dan berkembang biak. Melawan latar belakang ini, meningkatkan risiko keradangan purulen. Kanak-kanak juga mengalami jangkitan bronkial. Peperiksaan terperinci boleh mendedahkan sebilangan besar pelanggaran dalam kerja semua organ pernafasan. Jenis penyakit bronkus dibentuk oleh kecenderungan genetik kepadanya. Walau bagaimanapun, terdapat sebab-sebab lain yang memburukkan keadaan dengan ketara.

Tanda-tanda penyakit tambahan

Tanda-tanda fibrosis sista boleh dilihat apabila menganalisis perkembangan fizikal kanak-kanak. Sebagai contoh, dia semakin berat badan. Pelanggaran menyebabkan regresi serat, yang terletak di bawah kulit.

Gejala boleh dilihat dengan mudah dengan mata kasar - kanak-kanak itu sangat sukar apabila dibandingkan dengan rakan sebayanya. Apabila penyakit itu menjadi kronik, bau yang tidak menyenangkan mula muncul dari kanak-kanak itu.

Kotoran menjadi berminyak. Di dalamnya anda boleh mempertimbangkan sisa-sisa makanan yang belum mempunyai masa untuk dicerna. Ia mengandungi sejumlah besar kekotoran minyak. Itulah sebabnya tinja sangat sukar untuk dibasuh dari buaian. Manifestasi ini berkembang akibat gangguan pankreas. Enzim menyumbat bahagian tersumbat itu. Mereka adalah perlu untuk pecahan makanan yang betul yang telah memasuki usus. Pada peringkat terakhir perkembangan penyakit, proses pencernaan menjadi sangat terganggu. Organ tidak boleh menukar lemak atau protein. Untuk diagnosis, analisis khas dan pemeriksaan kesihatan umum pesakit kecil dijalankan. Di samping itu, anda juga perlu lulus ujian peluh.

Dengan diagnosis ini, seseorang harus memahami perkara utama yang mencirikan jenis patologi ini:

• Sekiranya kanak-kanak tidak menjalani rawatan pemulihan, maka pada masa akan datang dia akan jauh di belakang dalam pembangunan dari rakan-rakannya.
• Enzim tidak boleh masuk ke dalam usus. Mereka mula aktif mengumpul, yang membawa kepada gangguan dalam kerja-kerja badan ini.
• Dalam masa sebulan, tisu pankreas digantikan sepenuhnya oleh penyambung. Dalam kes ini, kanak-kanak didiagnosis dengan fibrosis sista.

Dengan perkembangan aktif patologi mustahil berfungsi normal saluran gastrousus. Cystic fibrosis paling sering berkembang di dalam usus. Walau bagaimanapun, terhadap latar belakang patologi, kerja-kerja paru-paru semakin teruk. Pemeriksaan membantu mengesan penyakit.

Ciri-ciri diagnosis

Penyakit ini perlu dikesan secepat mungkin. Selalunya, pakar neonatologi mendiagnosis segera setelah lahir. Ia juga penting untuk menganalisis kesihatan keseluruhan kanak-kanak. Patologi boleh menjejaskan saluran atau organ dalaman yang lain.

Langkah-langkah diagnostik mesti dijalankan pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Di samping itu, perlu diperhatikan bahawa sebilangan besar hormon terkumpul dalam darah anak-anak tersebut. Mereka boleh melebihi sepuluh kali tahap normal. Disebabkan ini, adalah mungkin untuk mendapatkan hasil pemeriksaan yang tepat. Untuk mendapatkan gambaran klinikal lengkap, adalah penting untuk melakukan langkah diagnostik berikut:

• Jika seorang kanak-kanak mempunyai kecurigaan terhadap kehadiran patologi ini, maka mula-mula mengambil contoh peluh. Atas dasar itu, adalah mungkin untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis dengan keyakinan. Satu kajian dibuat dalam nisbah klorida kepada jumlah jisim cecair. Untuk analisis yang digunakan penanda khas - pilocarpine. Ia diperkenalkan ke dalam kulit oleh elektroforesis. Terima kasih kepada ini, mungkin untuk mengaktifkan kerja kelenjar peluh. Selepas menerima peluh, ia perlu untuk menimbang dan merosakkan ion natrium dan klorin. Untuk analisis yang tepat, anda juga perlu memegang beberapa pagar seperti itu. Hanya selepas itu, dinasihatkan supaya meneruskan pemeriksaan.
• Sama pentingnya ialah mengenal pasti masalah dalam pankreas. Untuk memilih kursus rawatan yang betul akan mungkin hanya berdasarkan saringan scatological. Pada masa yang sama kuantiti massa lemak di kerusi umum datang kepada cahaya. Hari ini, pengenalan elastase-1 paling banyak digunakan. Enzim ini hanya dihasilkan oleh pankreas.

Jika fibrosis kistik telah didiagnosis, maka ia perlu untuk menentukan tahap keterukannya. Untuk melakukan ini, semua keputusan diringkaskan dan diringkaskan dalam diagnosis pranatal.

Ciri-ciri memulihkan fungsi badan

Rawatan gabungan sahaja membantu menghilangkan fibrosis sista. Ia perlu lulus hingga ke akhir hayat. Tindakan ini bertujuan untuk pencairan sputum, diikuti dengan penyingkiran dari bronkus. Dadah juga menangkis pertumbuhan aktif dan perkembangan bakteria yang berbahaya kepada tubuh di kawasan paru-paru. Enzim pankreas yang hilang juga digantikan sepenuhnya oleh ubat-ubatan. Sama pentingnya pengambilan vitamin dan mineral secara tetap. Dengan bantuan mereka adalah mungkin untuk mencairkan hempedu.

Dalam amalan perubatan, terdapat situasi apabila anda perlu menetapkan dos dadah, melebihi standard satu kali beberapa kali. Keperluan sedemikian timbul dalam kes pelanggaran kebolehtelapan. Di samping itu, anda juga perlu mengambil ubat untuk menggantikan kekurangan besi di dalam badan. Disebabkan ini, adalah mungkin untuk meminimumkan kesan negatif terhadap patologi.

Di hadapan pertumbuhan aktif dan perkembangan virus di dalam paru-paru, ubat antibakteria perlu diambil. Sputum sebelum menyemai membantu memilih ubat yang tepat. Disebabkan ini, adalah mungkin untuk menentukan mikroorganisma yang menyebabkan manifestasi yang paling negatif.

Untuk membetulkan kadar penyemaian perlu dibuat setiap tiga bulan. Adalah lebih baik untuk menjalankan kajian apabila penyakit itu tidak berada di peringkat akut. Jika anda mematuhi kitaran sedemikian, anda akan dapat mengenal pasti mikroorganisma yang berbahaya sebelum peringkat akut. Kursus rawatan berlangsung sekurang-kurangnya tiga minggu.

Adalah dinasihatkan menggunakan pelbagai mucolytics untuk mencairkan sputum.

Walau bagaimanapun, pelantikan mereka harus mengambil kira beberapa nuansa:

• Sekiranya patologi didiagnosis lebih awal, disarankan untuk membuat rawatan lanjut menggunakan Pulmozia. Kesan positifnya adalah beberapa kali lebih tinggi dari yang diharapkan dari penggunaan cara konvensional.
• Ia dibenarkan untuk menggunakan mucolytics bukan sahaja sebagai penyedutan. Mereka boleh diberikan kepada kanak-kanak dalam bentuk tablet. Walau bagaimanapun, sebelum pelantikan penyaringan pas pesakit mandatori.

Kinesitherapy juga ditetapkan untuk pemulihan badan kanak-kanak yang cepat dan berkesan. Ia melibatkan pelaksanaan biasa latihan yang dipilih secara khusus dalam topeng. Untuk keputusan positif, mereka harus diulang setiap hari sepanjang hayat. Tempoh pengajaran bergantung kepada keadaan umum pesakit kecil. Rata-rata, ia akan mengambil kira-kira sejam untuk berlatih.

Ia adalah perlu untuk memilih langkah pemulihan yang betul. Ini hanya mungkin selepas pengesahan diagnosis. Hari ini, pusat khusus di mana kanak-kanak menjalani pemulihan untuk fibrosis sista adalah popular.

Perkara penting dalam memberi makan kepada kanak-kanak

Jika bayi sebelum ini didiagnosis dengan diagnosis ini, adalah yang terbaik untuk wanita menyusuinya. Campuran hanya boleh memburukkan lagi masalah. Walau bagaimanapun, jika tidak ada pilihan lain, hanya pakar dalam bidang ini akan dapat mengambilnya dengan betul. Proses ini berdasarkan pemeriksaan.

Dalam diagnosis fibrosis sista, kanak-kanak harus menerima sekurang-kurangnya 120% daripada diet biasa untuk kanak-kanak pada usia tertentu. Daripada jumlah ini, hanya 30% diberikan kepada makanan berlemak.

Sekiranya enzim klasik untuk pankreas ditugaskan kepada bayi, maka rejim pemakanannya kemudiannya dilakukan seperti biasa. Adalah penting untuk memperhitungkan ciri usia.

Sejurus selepas dilahirkan, bayi masih tidak tahu cara menelan kapsul. Dibenarkan untuk mencurahkan kandungannya ke dalam sudu, dan kemudian kacau dengan susu. Anda juga boleh menggantikannya dengan campuran atau jus semulajadi. Renyah pil sepatutnya sebelum makan. Selepas penampilan gigi, ibu bapa perlu memastikan bahawa kanak-kanak itu tidak menggigit butiran individu.

Fibrosis kistik adalah diagnosis yang serius. Adalah penting untuk meletakkannya pada masa dan menghantar semua kuasa untuk menghapuskan. Ibu bapa perlu kerap melawat pejabat pakar dan mengikuti semua cadangannya. Untuk memperluaskan kehidupan bayi dan kesihatannya, dia sentiasa di bawah pengawasan.

Gejala dan rawatan fibrosis sista pada bayi yang baru lahir: bagaimana penyakit itu muncul

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah patologi kongenital yang mempengaruhi organ-organ yang bertanggungjawab bagi rembesan enzim. Ini termasuk kelenjar yang menghasilkan cecair mukus, jus gastrik, peluh, air liur, dan alat kelamin. Cecair yang diperuntukkan memperoleh konsistensi yang tebal dan proses menjadi sukar, dan saluran menjadi tersumbat.

Bentuk penyakit

Penyakit itu adalah keturunan, ia disebabkan oleh mutasi genom yang bertanggungjawab untuk kerja-kerja organ-organ rembesan. Setiap tahun di Rusia, patologi ini didiagnosis lebih daripada 600 kali.

Terdapat beberapa jenis patologi:

• obstruksi usus meconium;
• bentuk usus;
• bentuk pulmonari;
• bentuk bercampur;
• dipadam dan spesies tidak tipikal.

Dalam fibrosis kistik, pesakit terpaksa menjalani rawatan dadah untuk hidup. Akibatnya, penyakit itu membawa kepada komplikasi, kecacatan dan kerosakan saraf, dan kematian pra-matang yang sering berlaku.

Gejala muscoviscidosis pada bayi baru lahir

Manifestasi penyakit ini berbeza dalam bentuk yang berbeza, bergantung pada organ tertentu yang menderita, gejala-gejala akan bergantung:

1. Dalam kes patologi usus, kesan utama jatuh ke pankreas - ia memainkan peranan penting dalam proses pencernaan, menghasilkan kebanyakan enzim yang diperlukan untuk membelah makanan. Jika bayi yang baru lahir mengalami ileus monyet (nama lain untuk patologi), saluran besi berkembang kerana fakta bahawa mereka tidak menghadapi rembesan, dan menjadi disekat dengan gabus yang terdiri daripada rembesan yang menebal. Dalam keadaan ini, enzim tidak dapat mencari jalan masuk ke dalam usus kecil dan pencernaan diganggu. Ketiadaan atau kandungan rendah bahan-bahan ini di dalam organ saluran pencernaan membawa kepada fakta bahawa lemak terperangkap di dalamnya tidak dicerna, penyerapan klorin, natrium dan air juga dilanggar. Hasilnya, usus kecil menjadi tidak boleh dilalui dan benar-benar tersumbat dengan mekonium tebal. Kemudian, keabnormalan ditunjukkan oleh najis cecair kekal yang mempunyai ciri bau yang tidak menyenangkan dan bersinar. Kanak-kanak menderita kembung dan lapar, tidak mendapat berat badan, dan tubuh kehilangan air. Dengan pemakanan buatan, gejala menjadi lebih keras dan kekurangan vitamin ditambah kepadanya.

Menjelang awal tahun ini, sel-sel plot endokrin tisu pankreas digantikan oleh penyambung, dan ditumbuhi lemak. Keadaan ini dipanggil kekurangan kelenjar. Ia membawa kepada kemunculan komplikasi seperti:

• kerosakan mukosa usus;
• sirosis hati;
• dalam beberapa kes - maut.

Kaedah diagnostik adalah berdasarkan kajian mengenai tinja pada jumlah lemak yang terkandung dan analisis jus pencernaan duodenum pada aktiviti enzimatik.

1. Apabila bentuk bronchopulmonary - salah satu yang paling biasa di kalangan bayi, fibrosis cysts sendiri seperti berikut. Dari hari pertama selepas kelahiran, bayi mula batuk, kemudian menjadi paroki, menggonggong, kering. Sesak nafas ditambah kepada gejala, warna biru muncul pada kulit, yang bersama-sama membawa kepada kekurangan paru-paru. Beberapa tanda-tanda ini muncul kerana pengeluaran lendir oleh kelenjar dalam jumlah yang terlalu besar, ia berkumpul di bronchi dan menghalangi lumen, dengan itu menghalang pernafasan. Dalam rembesan ini, proses radang berjangkit bermula. Kanak-kanak yang menderita patologi ini terdedah kepada keradangan yang sering dikaitkan dengan bronkitis dan radang paru-paru.
2. Bentuk campuran penyakit pada bayi dicirikan oleh kursus yang lebih parah, merangkumi gangguan saluran pencernaan dan sistem pernafasan. Pada masa yang sama, kehidupan kanak-kanak menjadi sukar, dia menderita teruk, dan menjadi terdedah kepada penyakit yang kerap.

Pesakit dengan fibrosis cystic mixed kanak-kanak ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka, berat badan kurang baik dan berkembang perlahan-lahan. Di samping itu, satu gejala adalah pelepasan bau yang kaya, fetid dan kotoran lemak yang jelas dari kotoran yang mengandungi kepingan makanan yang tidak dicerna, agak sukar untuk membasuhnya dari benda.

Ini disebabkan oleh kepekatan jus gastrik, yang terkumpul dalam benjolan dan menutup saluran. Enzim tidak boleh masuk ke usus kecil dan proses pencernaan terganggu. Badan tidak menerima jumlah nutrien, lemak dan protein yang mencukupi. Enzim yang terperangkap mula memecahkan pancreas itu sendiri, mengakibatkan penggantian tisu. Patologi juga dikenali sebagai cystic fibrosis.

Dalam 5% kanak-kanak yang sakit, prolaps rektal juga diperhatikan, gejala menyebabkan kebimbangan dan tekanan pada kanak-kanak.

Jika fibrosis kistik disyaki, kanak-kanak melakukan ujian peluh. Hal ini disebabkan oleh fakta bahawa aktiviti kelenjar peluh juga terganggu dan mereka mengeluarkan sejumlah besar garam. Dalam kes seperti itu, garam bijih garam boleh dilihat pada kulit bayi yang baru lahir. Titik akhir dalam aktiviti diagnostik meletakkan analisis DNA.

Merumuskan semua perkara di atas, kita dapat menyerlahkan senarai berikut tentang bagaimana penyakit dapat nyata. Gejala cystic fibrosis pada bayi baru lahir:

• pergerakan usus yang kerap;
• kadar faedah setiap hari melebihi banyak kali;
• kembung;
• sakit perut;
• peningkatan selera makan;
• hipovitaminosis;
• jarang, halangan mekonium;
• kulit menjadi kering;
• warna kulit pucat;
• kapal di abdomen mula bercakap;
• apathy;
• kecemasan;
• jaundis berpanjangan;
• kulit masin.

Sekiranya tanda-tanda fibrosis sista tidak muncul dalam bayi yang baru lahir di hospital bersalin, tidak hadir atau ringan, maka manifestasi tersebut menjadi jelas apabila bayi dipindahkan ke makanan buatan. Pelanggaran pencernaan pertama yang ketara:

• kembung;
• najis fetid cecair kerap;
• keadaan saraf;
• perut menjadi besar;
• dada meningkat;
• nada otot yang lemah;
• kulit kering dan sianotik;
• batuk berpanjangan paroksismik;
• ketinggalan dalam pembangunan fizikal;
• peningkatan selera makan;
• keradangan yang kerap, radang paru-paru, bronkitis;
• sesak nafas;
• lapisan lemak terlalu nipis;
• daripada tanda-tanda tersirat peningkatan jumlah hati.

Ibu bapa perlu memberi perhatian kepada gejala yang disenaraikan dan mempertimbangkan perkara berikut:

• kekurangan campur tangan perubatan yang mencukupi akan menyebabkan bayi ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal;
• enzim yang terkumpul di pankreas mula-mula mula memusnahkan tisu;
• sebulan selepas manifestasi patologi, struktur kelenjar mula berubah, yang membawa kepada cystofibrosis.

Jika disfungsi pencernaan menampakkan diri kepada tahap yang lebih tinggi dalam kanak-kanak yang baru lahir, maka itu adalah persoalan fibrosis cyst usus, jika gangguan itu lebih jelas dalam fungsi pernafasan, maka ini adalah bentuk paru-paru penyakit ini.

Diagnosis penyakit itu termasuk dalam program skrining untuk bayi baru lahir untuk penyakit genetik. Berada di hospital bersalin, setiap bayi lahir dilahirkan dari tumit. Salinan ujian disiasat, dan jika pelanggaran keturunan dicurigai, ibu bapa diberitahu.

Tepat menentukan diagnosis bayi yang baru boleh dilakukan oleh pemeriksaan makmal. Anda mesti menyediakan ujian darah, sampel peluh dan ujian untuk enzim pankreas.

Apabila mengesahkan diagnosis, anda perlu bersedia bahawa ubat itu adalah senaman seumur hidup. Tetapi dengan semua cadangan perubatan, penjagaan kanak-kanak, bayi akan membesar dengan sihat dan bersaing dengan rakan sebaya.

Apakah fibrosis sista pada kanak-kanak, terutamanya penyakit genetik

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik di mana kelenjar rembesan luar dipengaruhi, yang menyebabkan disfungsi organ-organ pernafasan yang teruk. Mendiagnosis penyakit paling kerap sehingga dua tahun, dan juga dalam utero. Gejala berkembang pesat dan sering menyebabkan kematian.

Sekiranya penyakit itu dikesan pada peringkat awal, maka kanak-kanak itu mempunyai peluang hidup yang lebih aktif.

Apakah fibrosis cystic?

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah patologi genetik di mana semua kelenjar dalaman terpengaruh. Selepas beberapa ketika, proses itu mula berkembang di seluruh sistem bronkopulmonari. Penyakit ini jarang berlaku - 1: 2000 kanak-kanak yang sihat.

Penyebab utama cystic fibrosis adalah kecacatan keturunan yang dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom ketujuh. Pada ibu bapa, gejala tidak dapat diperhatikan, tetapi mereka juga merupakan pembawa kromosom yang rosak.

Oleh kerana mutasi gen, kecacatan protein pengangkutan berlaku pada kanak-kanak, yang membawa kepada fenomena berikut:

• mengubah struktur rembesan kelenjar - menjadi tebal dan likat;
• pengangkutan melalui saluran kelenjar terganggu;
• semua organ di mana kelenjar endokrin terletak mula menderita;
• menjejaskan paru-paru dan saluran pencernaan.

Proses patologi selanjutnya yang berlaku di dalam organisma kanak-kanak mula berkembang.

Perubahan dalam badan kanak-kanak

Fibrosis kistik pada kerosakan yang baru lahir:

• paru-paru dan bronkus;
• mukosa usus;
• hati;
• pankreas.

Kerosakan kepada semua organ lain dikaitkan dengan hubungan fisiologi terjejas di dalam badan. Dinding bronkus menjadi meradang, menyebabkan, dalam kes-kes yang teruk, penampilan pelepasan saccular, yang dipanggil bronchiectasis. Bakteria mula berkumpul di dalamnya, memandangkan perlindungan imunologi tempatan semakin berkurangan, dan pengosongan semulajadi menjadi sukar. Akibatnya, jangkitan selalunya dalam sistem bronchopulmonary, yang kadang-kadang bertambah buruk dan membuat perjalanan penyakit lebih teruk.

Kemudian tisu paru-paru rosak, tetapi ia boleh menyembuhkan latar belakang rawatan dadah. Walau bagaimanapun, di tempat-tempat yang sering meradang, parut membentuk, menyebabkan perkembangan pneumosklerosis dan kegagalan pernafasan meningkat.

Perubahan dystrophik berlaku di pankreas dan hati. Ini membawa kepada gangguan fungsi mereka. Melibatkan dalam proses dan mukosa usus, yang menyebabkan perubahan atropik.

Gejala

Tanda-tanda fibrosis sista agak pelbagai dan mereka boleh berubah dari masa ke masa. Gejala penyakit pada kanak-kanak muncul hampir sejurus selepas kelahiran, tetapi mungkin berlaku kemudian. Penyakit ini menyebabkan kerosakan yang serius terhadap sistem pencernaan dan paru-paru, dan oleh itu membezakan bentuk usus dan paru-paru penyakit ini.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak mungkin mempunyai gejala yang berbeza. Sebagai contoh, 15-20% bayi yang baru lahir mempunyai obstruksi meconium semasa kelahiran. Ini bermakna usus kecil disekat oleh meconium - najis asal. Biasanya, ia harus bergerak tanpa sebarang masalah, tetapi pada bayi dengan fibrosis sista, kotorannya sangat tebal dan padat sehingga usus tidak mampu mengangkatnya. Oleh kerana itu, gelung usus berkembang dengan tidak tepat atau memutar. Apabila meconium menyumbat usus besar, pergerakan usus kanak-kanak selepas kelahiran tidak berlaku satu atau dua hari.

Kanak-kanak yang sakit mempunyai rasa kulit yang asin, yang dapat dilihat ketika menciumnya. Juga, bayi tidak mendapat berat badan.

Satu lagi gejala awal cystic fibrosis adalah jaundis, tetapi gejala ini tidak boleh dipercayai, kerana ia muncul selepas kelahiran di banyak kanak-kanak dan tidak dikaitkan dengan patologi ini.

Lendir melekit yang dihasilkan dalam fibrosis sista menyakitkan paru-paru yang banyak. Kanak-kanak sering mengalami jangkitan rongga dada, kerana cecair tebal adalah persekitaran yang baik untuk perkembangan bakteria. Daripada ini, kanak-kanak mengalami batuk yang teruk dan penyakit bronkus. Di samping itu, terdapat masalah seperti sesak nafas dan mengi.

Gejala fibrosis sista adalah polip di lorong hidung. Kanak-kanak mengalami sinusitis akut atau kronik.

Fibrosis kistik menelan sistem pencernaan. Lendir melekit menyekat pelbagai bahagian sistem gastrousus, menghalang makanan daripada bergerak secara normal melalui usus dan menghalang penghadaman nutrien. Kerana ini, kanak-kanak tidak mendapat berat badan dengan baik dan tidak membesar secara normal. Kotoran bayi mempunyai bau yang tidak menyenangkan dan kelihatannya bijak, kerana lemak kurang dicerna.

Penderitaan dan pankreas. Pancreatitis berkembang, iaitu keradangan organ ini. Bekas susah atau batuk kerap dalam sesetengah kes menyebabkan prolaps rektum, iaitu, seksyen kecil rektum menonjol dari atau meninggalkan dubur.

Diagnostik

Pada sesetengah kanak-kanak, fibrosis kistik didiagnosis pada peringkat awal kanak-kanak, manakala pada orang lain ia dikesan pada usia yang lebih dewasa. Dengan penyakit yang sederhana, masalah boleh berlaku hanya semasa remaja atau sedikit kemudian. Untuk mendiagnosis fibrosis kistik, pelbagai kajian dijalankan.

Pemeriksaan genetik

Sudah semasa kehamilan, anda boleh menentukan sama ada kanak-kanak mempunyai fibrosis sista. Untuk melakukan ini, menjalankan ujian genetik. Jika kaedah diagnostik dan menentukan kehadiran penyakit itu, adalah mustahil untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada patologi itu akan serius atau ringan.

Ujian genetik dilakukan selepas kelahiran anak. Oleh kerana fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, doktor boleh mengesyorkan menguji adik-beradik atau saudara-saudara kanak-kanak itu, walaupun tanpa gejala apa pun.

Ujian peluh

Diagnosis fibrosis sista ini adalah standard. Ia adalah tepat, selamat dan tidak menyakitkan. Untuk pelaksanaannya menggunakan arus elektrik kecil, diperlukan untuk rangsangan kelenjar keringat dengan ubat pilocarpine dan pengeluaran peluh. Untuk 30-60 minit, peluh dikumpulkan pada kain kasa atau ditapis, kemudian diperiksa untuk tahap klorida.

Untuk diagnosis, hasil peluh klorida perlu lebih daripada 60 dalam dua sampel peluh berasingan. Nilai normal jauh lebih rendah.

Penentuan trypsinogen

Dalam bayi baru lahir, ujian peluh kadang-kadang tidak diketahui, kerana mereka tidak dapat menghasilkan jumlah peluh yang diperlukan. Kemudian kaedah lain untuk mengesan fibrosis kistik datang untuk menyelamatkan. Diagnosis ialah definisi trypsinogen immunoreaktif. Untuk melakukan ini, pada 2-3 hari selepas kelahiran seorang kanak-kanak, darah diambil dan, dengan menggunakan ujian khas, dianalisis untuk protein tertentu yang dipanggil trypsinogen.

Jenis diagnostik lain

Lain-lain jenis diagnosis fibrosis sista termasuk:

• x-ray dada;
• kajian bakteria untuk mengesahkan pertumbuhan Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, dan bakteria hemofilik lain dalam paru-paru yang biasa dalam penyakit genetik ini;
• ujian darah untuk menganggarkan jumlah nutrien yang memasuki darah;
• analisis najis untuk membantu mengenalpasti patologi gastrointestinal;
• ujian fungsi pulmonari yang mengukur pernafasan fibrosis sista pernafasan.

Rawatan

Sejurus selepas diagnosis, adalah perlu untuk memulakan rawatan. Tidak ada ubat-ubatan yang membantu menghilangkan penyakit ini sepenuhnya. Kursus terapi hanya bertujuan untuk mengurangkan gejala patologi dan memanjangkan hayat kanak-kanak. Rawatan fibrosis sista termasuk:

• diet;
• mengambil antibiotik, ejen mucolytic, enzim;
• Terapi latihan, urut, fisioterapi, sanatoriums.

Diet sangat penting dalam merawat bayi. Kandungan kalori makanan harus 10 - 15% lebih banyak daripada norma umur. Diet termasuk sejumlah besar protein dan jumlah minimum lemak. Makanan semestinya menambah garam. Jika mulut kering dan dahaga tidak dapat dipatuhi, tahap glukosa pasti akan dipantau selepas makan. Ini membantu mengiktiraf diabetes, sering dikaitkan dengan fibrosis sista.

Untuk menormalkan fungsi pankreas, doktor menetapkan pengambilan enzim usus dan zat lipotropik sepanjang hayat (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Dengan kerosakan kepada hati - Taurine, Ursosan.

Untuk cair dan keluarkan pernafasan dari paru-paru tetapkan:

• mucolytics Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (untuk kehidupan);
• sedutan dengan larutan karbonat atau natrium klorida;
• Terapi latihan;
• membasuh bronchi dengan natrium klorida atau acetylcysteine;
• urut getaran;
• terapi oksigen;
• antibiotik.

Untuk menyelamatkan bayi yang baru lahir dari halangan meconium, massa fecal padat dibubarkan dengan enema atau dengan larutan Pancreatin 5%.

Oleh itu, fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius. Kanak-kanak dengan patologi ini berada di dalam dispenser sepanjang hidup mereka. Prognosis untuk penyakit ini tidak menguntungkan. Kematian di kalangan kanak-kanak adalah lebih daripada 60%. Sekiranya penyakit ini dikesan pada peringkat awal dan ubat-ubatan yang diperlukan ditetapkan, maka jangka hayat adalah 32-40 tahun.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak: gejala dan rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang paling biasa yang dicirikan oleh kerosakan teruk pada kelenjar rembesan luaran. Nama diterjemahkan dari bahasa Latin bermaksud "lendir tebal." Ia adalah organ-organ yang menghasilkan dan mengeluarkan lendir, dan terjejas oleh fibrosis sista.

Kerosakan organ sistemik keturunan ini memaksa ubat-ubatan untuk kehidupan dan rawatan pesakit. Penyakit ini meninggalkan kesan pada keadaan psikologi kanak-kanak, mengurangkan jangka hayat pesakit.

Sebab

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen pengatur kepadatan lendir. Kecacatan genetik (mutasi) gen pengawalseliaan menyebabkan peningkatan ketumpatan dan kelikatan yang dirembes oleh kelenjar, pelanggaran perkumuhan melalui saluran. Rembesan yang sesak di dalam kelenjar membawa kepada jangkitannya dengan mikroflora patogenik (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, bacillus Hemophilus, dan lain-lain) dan perkembangan proses keradangan.

Pada masa ini, terdapat kira-kira dua ribu jenis mutasi pengatur gen ini. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, maka risiko memiliki anak dengan fibrosis cyst adalah 25% untuk apa-apa akaun kehamilan.

Pembawa gen yang cacat tidak mempunyai manifestasi klinikal penyakit ini.

Di Rusia, seorang kanak-kanak dilahirkan dengan cystic fibrosis setiap 10 ribu bayi baru lahir, dan di Amerika Syarikat - 7-8 kanak-kanak setiap 10 ribu kanak-kanak yang dilahirkan. Ini mungkin disebabkan diagnosis penyakit yang terbaik.

Seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystic boleh dilahirkan walaupun dari ibu bapa yang sihat yang tidak sakit diri, tetapi pembawa gen ini dengan mutasi, tidak mengetahui mengenainya.

Gejala

Apabila fibrosis kistik mempengaruhi:

• pankreas;
• kelenjar sistem bronchopulmonary;
• hati;
• kelenjar air liur;
• kelenjar peluh;
• kelenjar di dinding perut dan usus;
• kelenjar seks.

Bergantung kepada kerosakan kecenderungan sistem, bentuk paru-paru fibrosis pulmonari, usus dan campuran dibezakan. Yang paling biasa (sehingga 80% daripada semua kes) bentuk paru-paru dan usus penyakit itu, bercampur.

Sesetengah saintis masih membezakan bentuk sedemikian:

• hepatik (dengan perkembangan sirosis dan asites);
• elektrolit (dengan ketidakseimbangan elektrolit yang terpencil);
• halangan mekonik;
• atipikal;
• dipadamkan.

Penyakit ini mempunyai fasa remisi dan fasa pemisahan, aktiviti yang mungkin kecil dan sederhana.

Manifestasi pada bayi baru lahir

Fibrosis kistik boleh mempunyai manifestasi klinikal pertama yang sudah di dalam tempoh awal selepas bersalin: lumen usus dihalang dengan massa debu yang terlalu tebal bagi bayi yang baru lahir (meconium). Keadaan halangan usus ini disebut "ileus mecon". Ia menunjukkan dirinya dalam 15-20% kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Manifestasi klinik dari eryus meconium adalah kecenderungan abdomen, muntah empedu, kekeringan dan pucat kulit. Kanak-kanak itu lesu, enggan payudara.

Pada masa yang sama, berpusing usus, penyumbatan lumen usus dan bahkan perforasi dinding usus mungkin. Komplikasi ini boleh menyebabkan keperluan untuk rawatan pembedahan bayi baru lahir.

Ia adalah mungkin dan kemudian melepaskan meconium dalam fibrosis sista, dan pembentukan dalam usus pancang tahi padat.

Dalam ileus mekonisme, penyakit kuning jangka panjang diperhatikan pada bayi yang baru lahir, tetapi ia juga boleh menjadi manifestasi bebas fibrosis sista disebabkan peningkatan ketumpatan hempedu dan gangguan pengaliran keluarnya.

Salah satu gejala cystic fibrosis pada bayi yang baru lahir adalah rasa asin kulit kerana pemendapan kristal garam pada kulit.

Sekiranya bayi tidak mempunyai manifestasi dari ileus mekonik, maka tempoh pemulihan berat badan yang panjang (awal lahir) dan peningkatan berat badan yang kurang baik di kemudian hari juga boleh menjadi gejala fibrosis sista.

Manifestasi pada bayi

Selalunya, gejala-gejala penyakit muncul semasa pengenalan makanan pelengkap atau pemindahan bayi ke makanan buatan:

• kanak-kanak tahi menjadi tebal, gemuk, bau;
• Kehilangan rektum boleh berlaku;
• hati berkembang dalam saiz;
• lag kanak-kanak dalam pembangunan fizikal;
• dada cacat;
• ditandakan kembung;
• kulit kering;
• warna kulit duniawi;
• anggota badan menjadi nipis;
• falang jari mempunyai bentuk "drumsticks";
• batuk kering dan berpanjangan muncul;
• kesesakan lendir dalam bronkus menjadikan pernafasan sukar.

Keparahan gejala boleh berbeza, yang kadang-kadang menjadikannya sukar untuk mendiagnosis fibrosis sista lebih awal.

Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami bronkitis berulang atau radang paru-paru, diikuti dengan pembentukan proses bronchopulmonary kronik dengan dyspnea yang berterusan dan batuk kering yang menyakitkan. Batuk kering yang obsesif sering menyebabkan muntah, mengganggu tidur kanak-kanak. Sangkar ribut secara beransur-ansur menjadi berbentuk tong.

Mukus tebal berkumpul di saluran pankreas, akibatnya enzim tidak memasuki duodenum, dan dengan demikian pencernaan makanan diganggu. Jika seorang kanak-kanak mendapat susu kedelai atau lembu, maka ia akan mengalami anemia dan pembengkakan mungkin berlaku akibat penurunan paras protein dalam tubuh.

Berat badan dikurangkan, walaupun selera makan anak tetap baik atau bahkan dinaikkan. Lapisan lemak subkutaneus dan penurunan massa otot. Terdapat kekurangan vitamin-larut vitamin A dan D.

Manifestasi pada remaja

Di samping peningkatan tanda-tanda lesi sistem bronchopulmonary dan kekurangan pankreas, terdapat kelewatan bukan sahaja pembangunan fizikal, tetapi juga akil baligh. Kanak-kanak tidak boleh berdiam diri.

Sering kali, saluran pernafasan atas turut terjejas: polyposis hidung diperhatikan, keradangan kronik sinus sinus paranasal. Kelainan pada bronkus mungkin lebih ketara daripada paru-paru.

Saluran pernafasan mengandungi jisim likat purulen, membentuk tiub. Proses kronik di paru-paru berkembang sepenuhnya pada semua kanak-kanak yang sakit dan membawa kepada disfungsi paru-paru: perkembangan kegagalan pernafasan. Apabila pemecahan proses, suhu meningkat kepada jumlah yang tinggi, sesak nafas meningkat, peningkatan batuk.

Kekurangan pankreas semakin meningkat, dan diabetes berlaku pada 17% remaja. Kerosakan hati secara beransur-ansur membawa kepada pembentukan sirosis hati dan urat varikos esophagus, dari mana pendarahan mungkin berlaku.

Kekalahan sistem pencernaan dalam bentuk usus fibrosis sista mungkin rumit oleh perkembangan ulser, keradangan esofagus, pundi hempedu, halangan usus, dll.

Oleh kerana pencabulan penghadaman makanan, proses putrefaktif dalam usus dipergiatkan dengan pembentukan gas yang penting, yang menyebabkan kesakitan perut yang parah. Kerusi itu dipercepatkan, kuantiti massa usus menyerang meningkat.

Dalam bentuk ringan penyakit, pucat kulit, kadang-kadang menurun selera makan, sesekali muntah-muntah (biasanya disebabkan oleh batuk), dan gangguan pada najis diperhatikan. Batuk kelihatan lebih kerap pada waktu malam. Kadang-kadang manifestasi ini, terutamanya dalam bayi baru lahir, dianggap sebagai pelanggaran normal sistem pencernaan, dan batuk - sebagai SARS.

Dan hanya kemudian, dengan pengenalan makanan pelengkap, apabila memindahkan bayi ke makanan buatan, fibrosis kistik didiagnosis. Gambar klinikal penyakit ini berkembang terutama terang ketika anak mengambil campuran soya, yang dikontraindikasikan pada fibrosis sista.

Bentuk yang teruk dicirikan oleh batuk yang berlarutan dan kerap dari hari-hari pertama kehidupan bayi. Serangan ini boleh mengakibatkan pemisahan sputum likat, muntah. Bronkitis dan radang paru-paru, yang sering berlaku, mempunyai masalah yang teruk dan sukar dirawat.

Kejatuhan permulaan proses ditunjukkan oleh gejala berikut:

• keletihan dan penurunan selera makan;
• demam;
• batuk yang teruk;
• watak dada purulen;
• kemunculan gangguan najis (lebih kerap, penipisan, bau busuk, peningkatan lemak dalam najis);
• sakit perut;
• kembung.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis mengandaikan dibuat berdasarkan gejala klinikal organ dan sistem yang terjejas.

Untuk pengesahan yang boleh dipercayai diagnosis, ujian peluh dilakukan: penentuan kuantitatif klorin dalam cairan peluh. Semasa ujian, pilocarpine merangsang peluh, mengumpul dan mengukur jumlah cecair yang dikeluarkan, dan menentukan kandungan klorin di dalamnya.

Dengan manifestasi klinikal cystic fibrosis pada kanak-kanak atau kehadiran penyakit dalam anggota keluarga, tahap klorin lebih daripada 60 meq / l mengesahkan diagnosis. Ujian tempat dilakukan 2-3 kali.

Pada kanak-kanak di bawah satu tahun, kebarangkalian cystic fibrosis boleh dibincangkan pada kepekatan klorin melebihi 30 meq / l.

Ia sangat jarang (1: 1000 pesakit dengan cystic fibrosis) hasil negatif palsu boleh didapati: klorin kurang daripada 50 meq / l. Tahap klorin ini boleh dengan edema, pengurangan jumlah kandungan protein dalam darah dan dengan jumlah cecair peluh yang tidak mencukupi. Oleh itu, perlu diingat bahawa hasil negatif bukan merupakan jaminan mutlak ketiadaan penyakit.

Peningkatan sementara dalam kepekatan klorin dapat diperhatikan dengan pembiakan sosial dan keluarga kanak-kanak yang tidak mencukupi (penyalahgunaan, kurang perhatian kepada kanak-kanak), pada kanak-kanak dengan anoreksia nervosa (keengganan makan makanan untuk tujuan kehilangan berat badan dalam bentuk penyakit mental).

Ujian positif palsu biasanya dikaitkan dengan kesilapan teknikal ujian.

Pengesahan diagnosis juga boleh menjadi pengenalpastian kajian genetik dua mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap fibrosis sista. Diagnosis gen dilakukan dalam kes manifestasi klinikal ciri fibrosis sista, dan tahap normal (atau had atas normal) klorin dalam cairan peluh.

Penemuan dua mutasi gen mengesahkan diagnosis pada fibrosis cystic atipikal atau di hadapan penyakit ini pada adik-beradik.

Apabila fibrosis kistik dikesan pada kanak-kanak, kedua-dua ibu bapa dan adik-beradik bayi dihantar untuk diagnostik gen.

Biasanya, diagnosis ditubuhkan dan disahkan pada kanak-kanak yang sudah mencapai satu tahun atau pada usia awal. Tetapi dalam 10% pesakit penyakit ini didiagnosis pada masa remaja dan bahkan kemudian.

Ujian untuk fibrosis kistik boleh dipercayai satu hari selepas kelahiran, tetapi dalam tempoh ini tidak selalu mungkin untuk mendapatkan jumlah yang diperlukan cairan peluh. Oleh itu, lebih kerap ujian dilakukan pada kanak-kanak pada umur 3-4 minggu.

Di banyak negara, diagnostik gen dilakukan kepada ibu bapa berpotensi apabila merancang kehamilan atau dalam tempoh pranatal.

Pengesanan echogenicity janin yang tinggi dengan ultrasound janin adalah bukti peningkatan risiko fibrosis sista. Dalam kes ini, diagnostik gen juga dilakukan.

Dalam kes kekurangan pankreas, tahap enzimnya dalam kandungan duodenum 12 (didapatkan melalui pemeriksaan pada kanak-kanak yang lebih tua) dan dalam najis ditentukan. Ini ujian yang agak sukar.

Pada usia yang lebih tua, bukti fungsi pancreas yang tidak mencukupi ialah perkembangan diabetes mellitus pada pesakit dengan fibrosis sista.

Radiografi dada dan tomografi yang dikira dapat mendedahkan patologi sistem bronchopulmonary: pengembangan bronkus dan pengumpulan lendir, sista, pembesaran nodus limfa, kawasan keradangan.

Kajian mengenai fungsi paru-paru menunjukkan penurunan dalam kapasiti paru-paru, peningkatan jumlah paru-paru paru-paru, dan perubahan-perubahan lain yang menunjukkan pengayaan darah yang tidak mencukupi.

Sinaran paranasal semasa pemeriksaan sinar-X atau tomografi yang dikira menjadi gelap.

Oleh itu, untuk diagnosis "cystic fibrosis" adalah perlu untuk mengenal pasti empat kriteria diagnostik utama:

• lesi kronik sistem bronchopulmonary;
• sindrom usus;
• ujian peluh positif;
• kehadiran kes penyakit dalam keluarga.

Menurut penyaringan bayi yang baru lahir (pemeriksaan kompleks untuk mengenal pasti anomali dan penyakit keturunan), darah pada hari ke-4 (pada bayi pramatang pada hari ke-7) diambil untuk ujian makmal. Sekiranya fibrosis kistik disyaki, kajian tambahan dijalankan.

Rawatan

Bergantung pada keparahan, rawatan boleh dijalankan di hospital khusus atau di rumah. Matlamat terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan keadaan kanak-kanak, tetapi mustahil untuk mengubati penyakit ini pada tahap perkembangan perubatan sekarang.

Rawatan fibrosis sista perlu menyeluruh.

Sekiranya berlaku patologi pulmonari, terpakai:

• Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan keradangan. Cephalosporins generasi ketiga, aminoglycosides, fluoroquinolones digunakan bergantung kepada kepekaan patogen yang terpencil. Kaedah suntikan dan penyedutan yang digunakan dalam pentadbiran ubat.
• Mucolytics untuk tujuan penipisan sputum (untuk pentadbiran dalaman dan penyedutan): ACC, Fluifort (bukan sahaja mengurangkan kelikatan lendir, tetapi juga memulihkan fungsi silia di saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga boleh diberikan dengan bronkoskop, diikuti oleh rembesan rahsia dan pengenalan antibiotik terus ke dalam bronchi.
• Sekiranya sindrom bronkospastik dihidu dengan bronkodilator.
• Obat-obatan kortikosteroid, antisytokin, inhibitor protease dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid yang ditetapkan untuk melegakan proses radang.
• Kinesitherapy: kompleks latihan pernafasan khas yang menggalakkan pembebasan kahak saluran pernafasan. Latihan sedemikian dijalankan setiap hari dan untuk kehidupan.

Dengan kepelbagaian lesi saluran pencernaan digunakan:

• Pengambilan berterusan persediaan enzim. Ubat yang berkesan ialah Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• Sekiranya kerosakan hati, hepatoprotectors digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dan lain-lain). Asid Ursodoksikolik dalam kombinasi dengan Taurine mempunyai kesan yang baik. Dengan perkembangan kegagalan hati adalah pemindahan hati. Dengan kerosakan teruk pada paru-paru dan hati, pemindahan hati dan paru-paru mungkin.
• Terapi vitamin: kompleks vitamin dengan mikroelemen.
• Makanan kanak-kanak dengan fibrosis sista perlu lebih tinggi daripada norma umur dari segi kalori, vitamin dan mikro. Diet protein ditetapkan, dan lemak tidak terhad, tetapi dengan syarat penggunaan persediaan enzim secara berterusan.

Ramalan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius, prognosis bergantung kepada kehadiran atau ketiadaan komplikasi dan masa gejala klinikal penyakit. Apabila gejala muncul pada bayi, prognosis lebih teruk. Hasilnya juga dipengaruhi oleh diagnosis awal penyakit dan rawatan sasaran terhadap kanak-kanak.

Ke tahap yang lebih tinggi, prognosis menentukan keparahan sindrom bronchopulmonary. Dengan penyebaran jangkitan kronik yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, prognosis lebih teruk.

Sebelum ini, kebanyakan kanak-kanak meninggal sebelum tahun ini. Sepanjang 50 tahun yang lalu, jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista telah meningkat. Kematian menurun daripada 80% kepada 36%.

Pencegahan

Sekiranya ada kes-kes fibrosis sista dalam keluarga, adalah perlu untuk menerima rawatan dan diagnosis genetik sebelum kehamilan yang dirancang.

Teruskan untuk ibu bapa

Ketersediaan kaunseling genetik sebelum perkembangan kehamilan dan diagnosis genetik kedua-dua pasangan memungkinkan untuk mengelakkan kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Apabila kanak-kanak mempunyai gejala di atas, dapatkan nasihat doktor. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang tepat, anda boleh meringankan keadaan kanak-kanak, mengelakkan kerumitan yang kerap dan memanjangkan hayatnya.

Doktor yang hendak dihubungi

Sekiranya penyakit ini dikesan sebelum atau selepas kelahiran kanak-kanak itu, ahli neonatologi, dan kemudian ahli pediatrik, mula merawatnya. Peperiksaan biasa ahli pulmonologi, ahli gastroenterologi, pakar endokrinologi, pakar ENT dijalankan. Ibu bapa berunding dengan genetik.

Kehidupan kanak-kanak dengan fibrosis sista. Petua dan nasihat praktikal dari ahli gastroenterologi kanak-kanak

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit kronik, progresif dan sering membawa maut (keturunan). Fibrosis kistik terutamanya memberi kesan kepada sistem pernafasan dan pencernaan. Kelenjar peluh dan sistem pembiakan juga terjejas.

Sebab genetik

Fibrosis kistik pada kanak-kanak disebabkan oleh gen yang cacat yang mengawal penyerapan garam oleh badan. Apabila penyakit dalam sel-sel tubuh mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.

Ini menjadikan cecair yang biasanya "melincirkan" organ kita menjadi lendir yang tebal, melekit. Lendir ini menghalang saluran pernafasan di dalam paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama untuk fibrosis kistik adalah sejarah keluarga penyakit ini, terutama jika salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa. Gen yang menyebabkan fibrosis sista adalah resesif.

Ini bermakna bahawa untuk mendapatkan penyakit ini, kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen, satu dari ibu dan ayah. Apabila kanak-kanak mewarisi hanya satu salinan, ia tidak menimbulkan fibrosis sista. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan boleh memindahkan gen kepada anaknya.

Ibu bapa yang membawa gen fibrosis sista sering sihat dan tidak mempunyai gejala penyakit, tetapi akan melepasi gen kepada anak-anak mereka.

Gejala

Tanda-tanda fibrosis sista adalah manifold, dan mereka mungkin berubah dari masa ke masa. Biasanya gejala pada kanak-kanak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat awal, tetapi kadang-kadang mereka mendapati diri mereka dan sedikit kemudian.

Walaupun penyakit ini menyebabkan beberapa masalah kesihatan yang serius, ia merosakkan paru-paru dan sistem pencernaan. Oleh itu, bentuk pulmonari dan usus penyakit ini.

Kaedah diagnostik moden membolehkan untuk mengesan fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir dengan bantuan ujian pemeriksaan khas sebelum muncul sebarang gejala.

1. 15 - 20% bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista mempunyai obstruksi meconium semasa kelahiran. Ini bermakna usus kecil mereka disekat oleh meconium - kerusi anak sulung. Biasanya, meconium daun tanpa sebarang masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis sista, ia begitu padat dan tebal sehingga usus tidak dapat menghapusnya. Akibatnya, gelung usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Meconium juga boleh menghalang usus besar, dan dalam keadaan ini kanak-kanak tidak akan mempunyai pergerakan usus sehari atau dua selepas kelahiran.
2. Ibu bapa mungkin melihat beberapa tanda-tanda cystic fibrosis pada bayi baru lahir. Sebagai contoh, apabila ibu dan ayah mencium bayi, mereka mendapati bahawa kulit mereka mempunyai rasa asin.
3. Bayi tidak mendapat berat badan yang mencukupi.
4. Jaundis boleh menjadi tanda awal fibrosis sista, tetapi gejala ini tidak boleh dipercayai, seperti di banyak bayi keadaan ini muncul selepas melahirkan dan biasanya hilang selepas beberapa hari dengan sendirinya atau dengan bantuan phototerapi. Ia lebih mungkin bahawa penyakit kuning dalam kes ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan bukan dengan fibrosis sista. Pemeriksaan membolehkan doktor membuat diagnosis yang tepat.
5. Lendir melekit yang dihasilkan dalam penyakit ini boleh menyebabkan kerosakan yang serius kepada paru-paru. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik sering mengalami jangkitan rongga dada, kerana cecair tebal ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteria. Mana-mana kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami suntikan batuk yang teruk dan jangkitan bronkial. Menghidu dan sesak nafas yang teruk adalah masalah tambahan yang dihadapi oleh bayi.

Walaupun masalah kesihatan ini tidak unik kepada kanak-kanak dengan fibrosis sista dan boleh dirawat dengan antibiotik, akibat jangka panjang adalah serius. Pada akhirnya, fibrosis kistik boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru kanak-kanak yang mereka tidak dapat berfungsi dengan baik.

Sesetengah kanak-kanak dengan fibrosis cystik membangunkan polip di bahagian hidung. Kanak-kanak mungkin mengalami sinusitis akut atau kronik yang teruk.

Sistem penghadaman adalah kawasan lain di mana fibrosis sista menjadi penyebab utama kerosakan. Sama seperti lendir melekat paru-paru, ia juga menyebabkan masalah yang sama di bahagian-bahagian lain sistem gastrointestinal. Ini mengganggu makanan yang tidak diganggu melalui usus dan keupayaan sistem untuk mencerna nutrien. Akibatnya, ibu bapa mungkin menyedari bahawa anak mereka tidak mendapat berat badan dan tidak berkembang secara normal. Buaian bayi itu juga berbau tidak baik dan kelihatan hebat kerana penghadaman lemak yang lemah. Kanak-kanak (biasanya lebih tua dari empat tahun) kadang-kadang mengalami penyebaran. Apabila ini berlaku, satu bahagian usus dimasukkan ke dalam yang lain. Usus teleskopik runtuh ke dalam dirinya, seperti antena televisyen.

Pankreas juga menderita. Sering kali ia membengkak. Keadaan ini dikenali sebagai pankreatitis.

Batuk yang kerap atau najis yang sukar kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini bermakna bahagian rektum menonjol atau keluar dari dubur. Kira-kira 20% kanak-kanak dengan fibrosis cyst mengalami keadaan ini. Dalam sesetengah kes, prolaps rektum merupakan tanda pertama fibrosis sista.

Oleh itu, jika kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, dia mungkin mempunyai manifestasi dan gejala berikut, yang mungkin ringan atau teruk:

• batuk atau berdeham;
• jumlah lendir dalam paru-paru;
• jangkitan paru-paru yang kerap seperti radang paru-paru dan bronkitis;
• pernafasan bingung;
• kulit masin;
• pertumbuhan perlahan, walaupun dengan selera makan yang baik;
• obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
• najis kerap, yang longgar, besar atau gemuk;
• sakit perut atau kembung.

Diagnostik

Apabila gejala mula muncul, fibrosis kistik dalam kebanyakan kes bukanlah diagnosis pertama doktor. Terdapat banyak gejala fibrosis sista, dan tidak semua kanak-kanak mempunyai semua tanda-tanda.

Faktor lain ialah penyakit ini boleh berkisar dari ringan hingga teruk pada kanak-kanak yang berbeza. Umur di mana gejala muncul juga berbeza-beza. Sesetengah orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada peringkat awal, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Sekiranya penyakit ini sederhana, kanak-kanak mungkin tidak menghadapi masalah sebelum mencapai usia remaja atau dewasa.

Pemeriksaan genetik

Melalui ujian genetik semasa kehamilan, ibu bapa kini boleh mengetahui sama ada anak-anak masa depan mereka boleh mempunyai fibrosis kistik. Tetapi walaupun ujian genetik mengesahkan kehadiran fibrosis sista, masih tidak ada cara untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada gejala penyakit dalam sesuatu kanak-kanak akan serius atau tidak dinyatakan.

Ujian genetik boleh dilakukan selepas kelahiran anak. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, doktor mungkin mencadangkan menguji saudara-saudara lelaki, walaupun mereka tidak mempunyai gejala. Ahli keluarga yang lain, terutamanya sepupu, juga harus diuji.

Bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika dilahirkan dengan obstruksi usus mekonium.

Ujian peluh

Selepas kelahiran, ujian diagnostik standard untuk fibrosis kistik adalah ujian peluh. Ini adalah cara yang tepat, selamat dan tidak menyakitkan untuk didiagnosis. Kajian ini menggunakan arus elektrik kecil untuk merangsang kelenjar peluh dengan pilocarpine. Ia merangsang pengeluaran peluh. Selama 30-60 minit, peluh dikumpulkan pada kertas penapis atau kasa dan diperiksa untuk tahap klorida.

Seorang kanak-kanak mesti mempunyai hasil peluh klorida lebih daripada 60 dalam dua sampel peluh berasingan untuk mendiagnosis fibrosis sista. Nilai peluh normal untuk bayi lebih rendah.

Penentuan trypsinogen

Ujian mungkin tidak berformat dalam bayi baru lahir, kerana mereka tidak menghasilkan peluh yang cukup. Dalam kes ini, satu lagi jenis ujian boleh digunakan, seperti penentuan trypsinogen immunoreaktif. Dalam ujian ini, darah diambil 2 hingga 3 hari selepas kelahiran dianalisis untuk protein tertentu yang dipanggil trypsinogen. Keputusan positif harus disahkan oleh pecahan keringat dan kajian lain. Di samping itu, peratusan kecil kanak-kanak dengan fibrosis sista mempunyai kadar peluh klorida biasa. Mereka hanya boleh didiagnosis menggunakan ujian kimia untuk kehadiran gen mutasi.

Jenis tinjauan lain

Beberapa ujian lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis sista termasuk sinar-X dada, ujian fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan betapa baiknya paru-paru, pankreas dan hati. Ini membantu menentukan tahap dan keparahan cystic fibrosis sebaik sahaja ia didiagnosis.

Ujian ini termasuk:

• x-ray dada;
• ujian darah untuk menganggarkan jumlah nutrien yang memasuki badan;
• kajian bakteria yang mengesahkan pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteria hemofilik lain dalam paru-paru. Bakteria ini diedarkan secara meluas dalam fibrosis sista, tetapi mungkin tidak menjejaskan orang yang sihat;
• ujian fungsi pulmonari untuk mengukur kesan fibrosis sista pada pernafasan.

Ujian fungsi pulmonari dilakukan apabila kanak-kanak cukup tua untuk bekerjasama dalam proses ujian;

analisis tinja. Ia akan membantu mengenal pasti keabnormalan gastrointestinal yang ciri fibrosis sista.

Rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

1. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkan adalah dengan menggunakan kejuruteraan genetik pada usia muda. Idealnya, terapi gen boleh membaiki atau menggantikan gen yang cacat. Pada peringkat perkembangan sains ini, kaedah ini tetap tidak benar.
2. Pilihan rawatan yang lain adalah untuk memberi anak dengan fibrosis cyst yang merupakan bentuk aktif produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Malangnya, ini juga tidak boleh dilaksanakan.

Oleh itu, pada masa ini, terapi ubat, atau rawatan radikal lain yang berkaitan dengan cystic fibrosis diketahui dalam perubatan, walaupun sekarang pendekatan berdasarkan ubat sedang dikaji.

Dalam masa yang sama, yang terbaik yang boleh dilakukan oleh doktor ialah mengurangkan gejala fibrosis sista atau melambatkan perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak. Ini dicapai menggunakan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir tebal dari paru-paru.

Terapi ini disesuaikan dengan keperluan setiap kanak-kanak. Bagi kanak-kanak yang penyakitnya sangat maju, pemindahan paru-paru mungkin menjadi alternatif.

Rawatan penyakit paru-paru

Arah yang paling penting dalam rawatan fibrosis sista adalah melawan sesak nafas, yang menyebabkan jangkitan paru-paru yang kerap. Terapi fizikal, senaman, dan ubat digunakan untuk mengurangkan penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.

• saliran bronkial (postural). Ia dilakukan dengan meletakkan pesakit dalam kedudukan yang membolehkan lendir berlepas dari paru-paru, iaitu, bahu bahu berada di bawah paras pinggang. Semasa prosedur, dada atau pukulan belakang dan buat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantu keluar dari saluran pernafasan. Proses ini diulang di bahagian yang berlainan dada untuk mengurangkan jumlah lendir di kawasan yang berbeza setiap paru-paru. Prosedur ini perlu dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan penerimaan ini kepada ahli keluarga;
• Senaman membantu mengeluarkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ia juga dapat memperbaiki keadaan fizikal keseluruhan kanak-kanak;
• ubat yang digunakan ubat aerosol untuk memudahkan pernafasan.

Ubat-ubatan ini termasuk:

• bronkodilator yang meluaskan saluran udara;
• mucolytics yang nipis lendir;
• decongestants yang mengurangkan bengkak di saluran udara;
• antibiotik untuk melawan jangkitan paru-paru. Mereka boleh diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol atau ditadbir dengan suntikan ke dalam vena.

Rawatan untuk masalah pencernaan

Masalah pencernaan dalam fibrosis sista kurang serius dan lebih mudah dikawal daripada paru-paru.

Selalunya menetapkan diet yang seimbang, tinggi kalori dengan kandungan lemak rendah dan kandungan enzim protein dan pankreas yang tinggi yang membantu penghadaman.

Suplemen vitamin A, D, E, dan K ditunjukkan untuk memastikan pemakanan yang baik. Ejen enema dan molekul digunakan untuk merawat halangan usus.

Merawat bayi dengan fibrosis sista

Apabila anda diberitahu bahawa kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, anda perlu mengambil langkah tambahan untuk memastikan bahawa bayi yang baru lahir menerima nutrien yang diperlukan dan bahawa saluran pernafasan tetap bersih dan sihat.

Makan

Untuk membantu pencernaan yang betul, anda perlu memberi anak anda suplemen enzim yang ditetapkan oleh doktor pada permulaan setiap pemberian makanan.

Tanda-tanda bahawa kanak-kanak mungkin memerlukan enzim atau pelarasan dos enzim termasuk:

• ketidakupayaan untuk mendapatkan berat badan, walaupun selera makan yang kuat;
• kerap, berminyak, najis yang tidak menyenangkan;
• kembung atau gas.

Kanak-kanak dengan fibrosis sista memerlukan lebih banyak kalori daripada kanak-kanak lain dalam kumpulan umur mereka. Jumlah kalori tambahan yang mereka perlukan akan berbeza-beza bergantung kepada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tahap aktiviti fizikal dan keparahan penyakit.

Fibrosis kistik juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar peluh kulit. Akibatnya, bayi kehilangan garam dalam jumlah yang besar apabila mereka berpeluh, yang membawa kepada risiko dehidrasi yang tinggi. Mana-mana pengambilan garam tambahan perlu disatukan mengikut syor pakar.

Latihan dan pembangunan

Ia boleh diharapkan bahawa kanak-kanak akan berkembang mengikut norma. Apabila kanak-kanak pergi ke tadika atau sekolah, dia boleh menerima pelan pendidikan individu mengikut Undang-Undang Pendidikan Orang Kurang Upaya.

Pelan individu memastikan kanak-kanak itu dapat meneruskan pendidikannya jika jatuh sakit atau pergi ke hospital, dan juga termasuk langkah-langkah yang perlu untuk melawat institusi pendidikan (misalnya, menyediakan masa tambahan untuk mengemas).

Banyak kanak-kanak dengan fibrosis sista terus menikmati masa kanak-kanak dan membesar, menjalani kehidupan yang penuh. Apabila kanak-kanak membesar, dia mungkin memerlukan banyak prosedur perubatan dan kadang-kadang pergi ke hospital.

Pertama sekali, kanak-kanak dengan fibrosis cystic dan keluarga mereka harus mengekalkan sikap positif. Para saintis terus membuat kemajuan yang ketara dalam memahami gangguan genetik dan fisiologi dalam fibrosis sista, dalam membangunkan pendekatan rawatan baru, seperti terapi gen. Terdapat prospek untuk penambahbaikan penjagaan pesakit fibrosis kistik dan juga untuk rawatan pembukaan!