Fibrosis kistik berapa lama hidup

Pesakit dengan fibrosis sista hidup lebih lama, tetapi masih terdapat banyak masalah

Menurut dana fibrosis cystic Fibrosis Foundation, jangka hayat purata pesakit dengan cystic fibrosis (cystic fibrosis pankreas) telah meningkat dengan ketara dan kini purata 35 tahun. Pada masa ini, Dewasa membentuk 40% pesakit dengan fibrosis sista. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, jangka hayat telah meningkat sekitar 50%.

Faktor utama yang meningkatkan jangka hayat dan kualitinya adalah strategi pemakanan yang lebih agresif, keberkesanan antibiotik dan mucolytics, serta pembangunan pusat penjagaan khusus.
Pesakit purata dengan fibrosis sista hari ini dapat mengalami kegembiraan kehidupan keluarga, menghadiri kolej dan membuat kerjaya.
Walau bagaimanapun, masih ada masalah yang perlu diselesaikan: 1) bakteria yang sukar dirawat. Kira-kira 80% pesakit yang berumur 18 tahun dijajah oleh mikroorganisma Pseudomonas. Dari masa ke masa, bakteria ini menjadi lebih tahan terhadap antibiotik.
2) Masalah penting ialah penyakit paru-paru. Orang muda mempunyai rizab yang besar, tetapi seperempat pesakit mempunyai kapasiti paru-paru lebih daripada 40 peratus kurang daripada yang sepatutnya.
Fibrosis kistik bukan sahaja memusnahkan paru-paru, tetapi juga menyumbat saluran pankreas dengan pucuk lendir. Akibatnya, enzim pankreas tidak memasuki saluran pencernaan, dan makanan tidak dapat diserap. Masalah pankreas terus memendekkan kehidupan pesakit. Dua puluh hingga 25% pesakit dengan fibrosis cystik membangunkan diabetes. Umur purata diabetes "debut" dari 18 hingga 24 tahun.
Keterlabatan tulang dalam penyakit ini juga diperhatikan dalam utero. Kira-kira 67% mempunyai penipisan tulang dan osteoporosis. Ini disebabkan oleh kekurangan pankreas yang mengganggu proses pencernaan lemak, asimilasi vitamin larut lemak A, E, K dan terutamanya D, yang penting untuk kekuatan tulang. Latihan fizikal tetap menguatkan tulang, tetapi pesakit dengan cystofibrosis tidak boleh melakukan senaman fizikal akibat kegagalan pernafasan.
Perkara keluarga
Dengan kelahiran anak, lelaki dengan fibrosis kistik mempunyai masalah. Lebih daripada 95% lelaki dengan fibrosis sista steril. Dalam fibrosis cystic, ketiadaan kongenital vas deferens sering diamati - perkembangan yang tidak normal saluran, yang menggalakkan sperma dari buah zakar.
Dalam kesuburan wanita juga dikurangkan. Mereka mungkin mempunyai anak, tetapi dalam bentuk yang teruk masalah fibrosis sista sering timbul dengan konsepsi kerana gangguan makan. Plus, disfungsi paru-paru boleh menyebabkan masalah dengan kehamilan. Untuk masalah dengan konsepsi, keluar boleh diambil anak atau penggunaan sperma penderma. Sebagai contoh, suntikan sperma intracytoplasmik (suntikan spesis intracytoplasmik (ICSI)) boleh digunakan dalam prosedur ini, sperma disuntik terus ke dalam sitoplasma telur matang. Walau bagaimanapun, ICSI berharga $ 10,000 setiap suntikan tanpa sebarang jaminan kejayaan.
Gambar psikologi: keputusan untuk memulakan keluarga menghalang perasaan mendekati kematian. Walaupun mereka boleh mempunyai anak, mereka tidak akan selalu mempunyai masa untuk "meletakkan mereka pada kaki mereka."

Rawatan putus asa adalah pemindahan pemindahan paru-paru. Rawatan ini adalah disyorkan jika fungsi paru-paru jatuh kepada 30%. Walau bagaimanapun, selepas pemindahan, hanya 60% pesakit yang hidup selama lebih dari 5 tahun. Menurut banyak saintis, pemindahan paru-paru tidak terlalu memanjangkan hayat kerana meningkatkan kualitinya.

Fibrosis kistik. Jangka hayat

Pesakit dengan fibrosis sista mula hidup lebih lama! Doktor dari seluruh dunia datang kepada keputusan ini. Ini berlaku kerana dalam sepuluh tahun terakhir kaedah dan persediaan baru telah muncul untuk rawatan dan penyelenggaraan pesakit tersebut. Pada pertengahan tahun sembilan puluhan, kanak-kanak dengan penyakit yang sama jarang hidup selama lebih dari dua belas tahun. Unik adalah kes-kes apabila pesakit sedemikian hidup hingga dewasa. Menjelang pertengahan tahun 2000, purata jangka hayat pesakit seperti itu di Rusia sudah dua puluh lima setengah tahun. Sudah tentu, pesakit yang tinggal di sekitar pusat perubatan besar dan khusus yang terletak di Moscow dan ibu negara utara berada dalam kedudukan yang paling baik. Tetapi di kebanyakan kawasan, keadaan terus bertambah baik.

Yang paling berbahaya bagi kehidupan pesakit tersebut adalah tahun pertama kehidupan, ketika tubuh masih sangat lemah, dan pemilihan metode rawatan agak rumit. Di samping itu, ramai pesakit mati pada umur hampir sembilan belas tahun. Ini disebabkan oleh fakta bahawa tubuh jatuh banyak ketegangan dan pertumbuhan aktif. Sejumlah besar pesakit pada tahun-tahun ini tidak lagi menjaga kesihatan mereka, yang tidak dapat diterima dalam kes fibrosis sista. Menjelang dua puluh empat tahun, jumlah kematian telah jatuh.

Doktor meramalkan bahawa jangka hayat pesakit sedemikian akan meningkat. Hari ini, di negara-negara Eropah yang maju, mereka hidup sehingga empat puluh tahun atau lebih. Sembilan puluh peratus pesakit mati kerana paru-paru mereka berhenti bekerja. Hari ini terdapat ubat yang dipanggil dornaza alpha, yang menyelesaikan masalah ini.

Fibrosis kistik

Sesetengah penyakit tidak memerlukan penyebab luaran dari kejadian mereka. Mereka hanya timbul kerana fakta bahawa seseorang mempunyai gen tersebut. Penyakit genetik adalah antara yang paling berbahaya, kerana kanak-kanak kecil tidak perlu berbuat apa-apa untuk mendapatkan sakit. Kezaliman keadaan ini menyentuh banyak doktor yang tidak pedulikan topik ini. Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang umum yang perlu diketahui oleh semua orang.

Konsep fibrosis sista

Konsep fibrosis sista termasuk gangguan keturunan autosomal. Apa itu? Ia adalah penyakit yang menjejaskan kelenjar rembesan. Oleh itu, semua organ yang dalam satu cara atau lendir meretus lain sakit: hati, bronkus, pankreas, peluh, seks, kelenjar air liur, kelenjar usus.

Semua organ kosong dilepaskan. Ia membersihkan mereka dari bahan dan organisma yang berbahaya, kerana kemudian ia memisahkan dan meninggalkan badan. Jika lendir menjadi likat dan tebal, seperti dalam fibrosis kistik, maka ia menjadi stagnasi. Di dalamnya, bakteria dan virus mula membiak, menyebabkan penyakit organ-organ. Udara tidak masuk ke dalam badan, nutrien tidak diserap melalui dinding saluran darah, darah tidak memasuki organ. Oleh itu, semua sistem terjejas, yang menyebabkan kelemahan, mengantuk, keletihan dan penurunan keupayaan bekerja.

Bentuk fibrosis sista

1. Pulmonari. Dalam bronkus, lendir mula berkurang, menyebabkan abses paru dan perkembangan bakteria. Secara beransur-ansur, tisu paru-paru menjadi keras, sista muncul (fibrosis cystic), yang menyebabkan ketidakupayaan organ-organ, kegagalan jantung dan, akibatnya, kematian.
2. Usus. Penyumbatan usus terbentuk, makanan (protein dan karbohidrat) kurang diserap, dan lemak keluar dengan najis. Air liur kental memerlukan minuman yang banyak. Sirosis hati, urolithiasis, kolitis ulseratif, usus halus berkembang.
3. Bercampur Ia termasuk kedua-dua bentuk usus dan paru fibrosis sista.

naik

Penyebab fibrosis sista

Hanya satu punca fibrosis sista yang menonjol di sini - kromosom "patah", yang ditularkan dari ibu bapa. Untuk perkembangan penyakit, kedua-dua ibu bapa menjadi pembawa kromosom "cacat". Sekiranya salah satu daripada ibu bapa pernah menderita penyakit ini, anda harus lulus ujian genetik untuk menentukan penghantaran penyakit yang diwarisi ini kepada anak.

Umur, gaya hidup, tabiat buruk, ekologi, penyakit lain tidak memainkan peranan. Perkara utama di sini ialah kod genetik, yang hanya dihantar dari ibu bapa.

Gejala

Gejala cystic fibrosis berlaku di mana dan sejauh mana penyakit berlaku:

• Sesak nafas dan sesak nafas;
• Rasa masin pada kulit;
• Batuk;
• Dengung di dada;
• Perubahan jantung;
• Tanda-tanda halangan usus: sembelit diikuti oleh cirit-birit;
• Kurang selera makan;
• Pelencongan pertumbuhan;
• Anorexia.

Selalunya terdapat gejala sistemik, yang dinyatakan dalam penyakit pelbagai organ:

1. Penyakit saluran pernafasan: radang paru-paru, bronkitis, radang paru-paru, batuk tidak hilang, dan antibiotik praktikal tidak membantu, sesak nafas (di mana jantung menderita);
2. Penyakit sistem penghadaman: makanan tidak diserap, ada sembelit, kembung dan rasa sakit dirasakan, selera makan hilang, daun kotoran yang berlimpah;
3. Penyakit sistem autonomi: keterlambatan pertumbuhan, keletihan, bengkak, tidak aktif, anoreksia, pucat.

Perkembangan mental jauh mendahului fizikal. Kanak-kanak agak sihat dalam parameter psikologi.

Diagnostik

Diagnosis fibrosis sista dilakukan dengan bantuan peperiksaan dan ujian berikut:

• Koleksi anamnesis dan aduan;
• Ujian peluh;
• Analisis tinja, air kencing, darah dan sputum;
• Chymotrypsin dalam najis;
• Diagnosa DNA ibu bapa dan anak-anak;
• Radiografi;
• Echocardiography;
• Ultrasound hati, usus.

naik

Rawatan fibrosis kistik

Perubatan moden belum lagi mendapat rawatan berkesan untuk fibrosis sista. Dalam kebanyakan kes, semua harapan dikaitkan dengan keupayaan tubuh untuk mengatasi penyakit ini. Bagaimanakah doktor merawat penyakit ini? Mereka hanya menghentikan gejala-gejala, yang utama adalah lendir likat:

• Mucolytics, bronkodilator dan inhaler pemampat yang membuang lendir dan mengeluarkannya;
• Antibiotik yang membantu menghalang pembiakan jangkitan di dalam badan;
• Terapi enzim dalam kapsul untuk mengekalkan kesihatan pankreas;
• Hepatoprotectors dalam kes kerosakan hati;
• Pengambilan vitamin oleh pesakit yang mengambil sedikit makanan dan tidak mencerna dengan baik;
• Kinesitherapy - senaman pernafasan untuk mengeluarkan dahak;
• Penumpu oksigen untuk menyerap badan dengan oksigen;
• Pengudaraan tiruan dadah, jika pesakit tidak boleh bernafas.

Kadang-kadang organ-organ yang terjejas diangkut. Walau bagaimanapun, prosedur ini hanya membantu sementara untuk menyingkirkan penyakit ini, kerana ia bukan mengenai organ-organ yang sakit, tetapi mengenai lendir yang menjadikannya begitu.

Bolehkah kaedah popular membantu? Kita boleh bercakap hanya mengenai peranan herba dan makanan tambahan. Hanya ada kesan psikologi, yang membolehkan anda bertenang dan tidak panik. Walau bagaimanapun, tanpa ubat tradisional, seseorang tidak dapat disembuhkan.

Prognosis kehidupan fibrosis kistik

Berapa banyak orang yang hidup dengan fibrosis sista? Di kemudian hari penyakit itu muncul, semakin lama hidup pesakit. Tanpa ketiadaan bentuk teruk dan mengekalkan gaya hidup yang sihat, prognosis untuk fibrosis sista adalah, menurut doktor, kira-kira 30 tahun selepas kejadiannya.

Jangka hayat bergantung kepada keadaan badan. Dengan gaya hidup yang aktif, pesakit lebih mudah bertolak ansur dengan pelbagai gejala penyakit. Kematian sering berlaku akibat kegagalan pernafasan. Dengan bentuk kebocoran yang ringan, kanak-kanak tidak merasa tidak selesa. Anda boleh pergi ke sekolah, bahkan memulakan keluarga, tetapi menyedari apa yang predisposisi genetik kepada fibrosis cyst boleh membawa kepada. Jika sekurang-kurangnya salah satu daripada pasangan itu bukan pembawa gen yang "patah", maka penyakit ini tidak nyata pada anak-anak.

"Saya tahu kekuatan saya": apakah ia ingin menaikkan anak dengan fibrosis sista dan berjuang untuk kehidupan kanak-kanak lain

Pada orang dengan fibrosis sista, organ-organ pernafasan dan saluran gastrointestinal mengalami masalah yang teruk, mereka sering tidak mencapai usia dewasa. Rang Undang-Undang Harian bercakap dengan ibu seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystic Natalia Matveeva, yang membuatnya supaya di negara kita mereka mula merawat bukan sahaja anaknya, tetapi anak-anak lain dengan diagnosis yang sama.

Bayi asin

Apabila Artem berumur satu bulan, dia membentuk batuk, sesuatu yang parah di paru-parunya. Doktor menetapkan beberapa pil dan tembakan, tetapi tiada apa yang berubah. Ia adalah 1987. Saya tidak faham apa yang berlaku, dan saya membeli buku "Penyakit paru-paru pada kanak-kanak." Sebaik sahaja pulang, saya membukanya dan mendapati penyakit yang digambarkan seolah-olah mereka menulis dari kami - fibrosis sista. Ia mudah untuk menentukan penyakit itu, kerana kanak-kanak dengan penyakit ini mempunyai kulit asin - anda menciumnya, dan bibirnya mula mencubit. Buku itu mengatakan bahawa pada zaman purba dipercayai bahawa anak garam dihukum oleh Iblis, maka dia mesti mati.

Seorang kanak-kanak dengan fibrosis sista adalah masin kerana sesetengah kelenjar tidak berfungsi dengan betul, proses keradangan dalam paru-paru berkembang - bronkitis berulang atau radang paru-paru, dan kadang-kadang kombinasi mereka. Semua ini disebabkan oleh peningkatan kelikatan dengung (selalunya mengandungi nanah), yang berkumpul di bronkus. Dalam persekitaran ini, sebagai peraturan, jangkitan mudah dikembangkan. Kanak-kanak mengalami batuk kerengsaan yang berterusan, sesak nafas. Kerana kekurangan enzim pankreas dalam usus, makanan kurang dicerna pada pesakit, jadi kanak-kanak ini, walaupun selera makan mereka meningkat, kehilangan berat badan. Genangan hempedu dalam saluran empedu membawa kepada pembentukan batu empedu dan juga sirosis hati. Semuanya berakhir dengan kematian.

"Hanya tinggalkan dia di sini, dia tidak akan hidup lagi"

Sebelum ini, saya tidak kuat, saya semakin membesar seperti itik hodoh, saya berjalan dengan kacamata, dan di sekolah saya sangat muak. Ingat filem "Anak-anak semacam"? Inilah kisah saya satu-satunya, saya hanya kagum dengan heroin bahawa dia mampu mencabar, dan saya tidak. Tetapi apabila Artyom muncul, saya mencabarnya: kanak-kanak yang sakit juga merupakan keadaan pengasingan sosial, dan saya mula menentangnya.

Pada masa itu, dengan segala soalan semacam itu mudah - mereka menawarkan untuk meninggalkan anak itu. Mereka berkata: "Hanya tinggalkan dia di sini, dia tidak akan hidup lagi." Ramai doktor tidak tahu tentang diagnosis seperti itu, dan ada yang mengatakan bahawa ia akan "mengatasi".

Apabila suami mendengar bahawa penyakit itu adalah genetik,

Dia berkata: "Kami tidak mempunyai apa-apa perkara dalam keluarga kami, bukan anak saya."

Suami adalah seorang lutut kanan, akan melalui pangkat. Apabila dia mencadangkan cerai, saya menjawab: "Ayuh." Sebagai pengkhianatan, saya menyedari hal ini kemudian, apabila dia berhenti semua komunikasi dengan kami dan dengan anak sulungnya, saudara Artyom. Satu-satunya peringatan mengenai dia ialah setiap tahun unit ketenteraannya menghantar saya permintaan rasmi untuk mengesahkan bahawa Artyom masih hidup supaya tidak melampaui tunjangan. Tetapi pada ketika itu perceraian untuk saya tidak menjadi acara besar, semuanya pergi entah bagaimana tanpa disedari, sebagai latar belakang. Ia penting bagi saya satu perkara sahaja: bahawa anak itu hidup.

Sejak Artem muncul, saya telah bekerja di rumah. Mengabdikan dirinya kepada hidupnya. Banyak yang dijahit, dirajut, dimasak untuk memerintahkan. Sukar untuk bertahan pada tahun 90an, apabila kami tidak dibayar pencen selama beberapa bulan, dan kemudian tukar barang datang kepada keluarga kami. Rakan-rakan yang terlibat dalam perniagaan membawa saya makanan, dan dari mereka saya menyediakan mereka dan kami. Ia benar-benar membantu kami - sekurang-kurangnya anak-anak penuh. Sekarang saya seorang pesara, dan kerana pengalaman kerja kecil, pencen saya hanya sembilan ribu Rubles. Saya terus mendapat wang, kawan saya juga banyak membantu saya.

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik

Pada tahun 90-an, sukar untuk mengatur rawatan biasa.
Ia adalah perlu untuk mengambil sejumlah besar ubat-ubatan yang tidak. Sebagai contoh, enzim mahal "Creon", yang diperlukan untuk kanak-kanak dengan fibrosis cystic setiap hari, dibenarkan masuk ke Rusia hanya apabila Artem berusia sembilan tahun. Demi kebenaran ini, saya pergi dengan surat-surat untuk semua keadaan, manakala dadah itu dibawa kepada kita oleh kawan Jerman secara tidak sah - kenalan dari kastam masih tidak dapat memahami bagaimana kita berjaya. Ada masa ketika, bukannya "Creon", kita terpaksa mengambil "Panzinorm" - dos yang sangat besar diperlukan, dan anak berusia tiga tahun terpaksa minum 25 tablet kuku hijau yang besar sekaligus. Dia menelan mereka dan berkata: "Ibu, saya tidak mahu makan lagi." Dan dia masih perlu memberi makan. Pemakanan - isu yang berasingan. Artyom terpaksa makan dengan kerap dan sedikit demi sedikit, sehingga makanan itu lebih baik diasimilasikan. Pada masa yang sama, beliau terpaksa mengambil sekurang-kurangnya 1.5 kali jatah harian.

Artyom diperiksa setiap bulan, dan sekali setiap tiga bulan dia berada di hospital di atas drops. Mujurlah, pemeriksaan itu adalah percuma, sebagai sebahagian daripada lawatan hospital. Walaupun tidak ada akses ke ubat-ubatan peringkat Eropah, Artem terpaksa menjalani banyak prosedur agar dia dapat membersihkan tekaknya.

Hingga dua setengah tahun, dia tidur di dada saya,

semasa saya duduk di kerusi, saya takut jika tidak, saya tidak akan mendengar jika dia sedang bernafas.

Artem semasa prosedurnya

Sepanjang masa ini saya tidak dapat tidur dengan betul, dan pada akhirnya saya memperoleh diri scoliosis yang serius. Sehingga dia dibesarkan, kami tidak merayakan ulang tahunnya, kerana saya tidak tahu sama ada dia akan menjadi yang terakhir atau tidak. Fikiran ini tidak dapat ditanggung. Dan kami cuba melakukan sedikit cuti setiap hari. Artem mempunyai hubungan normal dengan abangnya, tetapi saya rasa, sememangnya cemburu itu. Kemudian, apabila saya mula membicarakannya dengan ibu-ibu, saya menyedari bahawa semua orang mempunyai situasi yang sama: kadang-kadang anak yang sihat walaupun cuba untuk membahayakan dirinya sendiri untuk mendapatkan perhatian bahawa ibu membayar kepada anak yang sakit.

Artem tidak pergi ke tadika dan sekolah - doktor tidak menasihati kerana jangkitan. Ketika berusia kira-kira tujuh tahun, kakinya dihentikan untuk sementara waktu, sangat sukar untuk bergerak. Tetapi dia sentiasa diselamatkan oleh motivasi. Dia mahu hidup, dan itu adalah enjin utamanya. Oleh itu, sebagai contoh, pada usia sembilan dia pergi ke tarian, maka lingkaran hobi mulai berkembang. Sebagai seorang kanak-kanak, dia mahu dapat melakukan segala-galanya, dan lebih baik daripada sesiapa sahaja. Dan dia melakukannya.

Konfigurasi semua orang untuk melawan fibrosis sista

Sehingga tahun 1991, kita tinggal di Baltik dengan anak-anak kita, tetapi kita sentiasa pergi bersama Artyomka untuk rawatan ke Moscow. Walaupun dia berusia setahun, kami datang kepada Profesor Nikolai Ivanovich Kapranov, yang bekerja di Moscow. Dia tidak pernah menyembunyikan kebenaran dari saya, dia menyedari bahawa penyakit itu sangat serius. Nikolai Ivanovich memberi saya artikel dalam bahasa Inggeris dan Jerman - saya menerjemahkannya, membaca dan memahami bahawa "di sana" kanak-kanak ini hidup.

Saya berdiri di asal usul pergerakan ibu bapa untuk melindungi hak kanak-kanak dengan fibrosis sista. Sejak Mei 1988, kami dan kumpulan inisiatif telah menulis banyak surat kepada Majlis Tertinggi yang meminta kami membuka pusat perubatan untuk pesakit dengan fibrosis sista. Doktor, termasuk Profesor Kapranov, membantu kami dalam organisasi. Akibatnya, pusat itu memulakan kerja pada 1990 di Moscow, dan secara rasmi mendaftarkannya selepas tiga tahun lagi. Pusat ini menjalankan aktiviti saintifik dan menyelaras aktiviti di daerah, doktor yang terlatih, mengamati pesakit yang sukar. Penyakit ini tidak diuruskan di dalam negara sama sekali, mereka dituturkan secara langsung mengenai ketidakpatuhan kanak-kanak tersebut.

Pada tahun 1991, kami berpindah ke Yaroslavl. Saya segera memutuskan bahawa saya perlu mencari doktor di sini yang akan merawat Artem di tempat kejadian. Saya membawa jemputan pertama untuk belajar dari Kapranov, dan mereka bersetuju untuk pergi ke Moscow. Pada mulanya, para doktor sendiri membayar yuran pengajian, kemudian mereka mula berkunjung ke kongres, simposium dan acara perubatan lain dengan mengorbankan penaja. Oleh itu, pada akhir 90-an, Cystic Fibrosis Centre muncul di Yaroslavl di jabatan pulmonari Yaroslavl 1st City Clinical Children's Hospital. Ia telah wujud selama lebih dari 20 tahun, dan pesakit dengan fibrosis cyst dari seluruh rantau dan dari kawasan jiran dibawa ke sini untuk rawatan.

"Little Muck"

Lama kelamaan, saya menyedari bahawa beberapa masalah perlu diselesaikan di peringkat kerajaan serantau, dan untuk ini, kita perlu mewujudkan persatuan awam. Pada tahun 2003, saya mencipta organisasi awam serantau penjagaan pesakit dengan cystic fibrosis "Little Muk", saya telah menerimanya hingga ke hari ini, selama 15 tahun sekarang. Keseluruhannya, ia terdiri daripada 32 orang. Ini adalah ibu bapa, pesakit dewasa, doktor, dan hanya orang yang tidak peduli. Kami menyelesaikan isu-isu undang-undang dan psikologi pesakit dan keluarga mereka, menyediakan ubat-ubatan dan peralatan.

Kami mencari orang yang berfikiran sama bukan sahaja dalam mengobati penyakit ini, tetapi juga dalam mengatur masa lapang kanak-kanak, perkembangan kreatif mereka dan menarik perhatian kepada masalah ini. Semua projek kami ditujukan untuk penyertaan bersama kanak-kanak dan remaja yang sakit dan sihat - dan perkembangan sikap toleran terhadap masalah kanak-kanak daripada yang sihat. Sebagai contoh, pada tahun 2004 kami meletakkan projek "Impian berwarna impian saya" kepada Inisiatif Forum Semua-Rusia, di mana dia menang. Ia adalah kanvas berukuran dua hingga tiga meter, yang dicat sepanjang minggu oleh lebih daripada 30 orang kanak-kanak. Antaranya, separuh daripada peserta adalah pesakit dengan fibrosis sista. Ia sangat menarik untuk bekerjasama.

Sekarang para doktor sekurang-kurangnya tahu tentang fibrosis sista, mereka memberitahu pelajar universiti perubatan mengenainya, tetapi masih terdapat masalah besar dengan fakta bahawa di banyak daerah pesakit ditempatkan di hospital biasa di jabatan pulmonari. Dalam satu tangan, ia adalah logik, kerana mereka menderita paru-paru, tetapi di sisi lain - sebarang jangkitan nosokomial boleh menyebabkan kematian, dan terdapat banyak jangkitan dalam pulmonologi. Di samping itu, mereka sering diletakkan di wad dengan kanak-kanak lain, yang tidak dibenarkan.

Kami juga mempunyai masalah dengan pusat Yaroslavl fibrosis sista - tahun lepas hospital ditutup untuk pembaikan, kanak-kanak dibiarkan tanpa sebarang bantuan sama sekali. Sekarang kita telah diperuntukkan tempat-tempat di hospital lain, tetapi tidak ada kemungkinan untuk menjalankan diagnostik. Kami memerlukan keadaan sanitari yang sangat istimewa, wad dengan tandas kami, personel yang terlatih dan pelbagai alat teknikal, peralatan, bilik terapi fizikal, katil untuk pesakit paliatif. Sekarang pihak berkuasa tempatan telah menjanjikan kami penciptaan pusat interregional, di mana semua ini akan dijanjikan menjelang akhir tahun ini, tetapi kami sangat takut bahawa ini tidak akan dilaksanakan juga dan betul seperti yang dinyatakan. Kita takut bahawa seseorang akan menguasai wang yang diperuntukkan dan memenuhi cita-cita mereka.

Mari pergi

Perkara yang paling sukar adalah melepaskan diri. Orang yang lebih tua menjadi, semakin sukar bagi dia untuk menjelaskan mengapa dia harus minum semua pil ini, meletakkan penitis, melakukan senaman setiap hari dan menghirup. Di sini dia mula menggunakan Internet, membaca segala-galanya tentang dirinya dan ingin menyerah. Di sini, semua orang berjuang di halaman, tetapi dia tidak dapat, kerana dia sudah mempunyai sirosis hati dan - Allah melarang - tamparan ke perut. Rokok pertama, timbunan pertama - bagaimana untuk menghentikan semua ini? Lagipun, secara luaran, kanak-kanak kelihatan normal, sihat, dan remaja sangat kejam dalam hal ini. Apabila dia menjadi orang dewasa, bagaimana untuk melonggarkan kawalan dan memberinya peluang untuk menjalani hidupnya? Saya dapat melakukan ini apabila Artem berusia 25 tahun. Saya juga terpaksa pergi ke psikologi untuk mengatasinya sendiri.

Saya menyedari bahawa saya hanya perlu berkata: "Saya akan mengambil apa-apa keputusan yang anda buat.

Jika anda mahu mati, mati. Ia akan menyakitkan, tetapi saya akan mengambilnya.

Hanya tahu bahawa saya sangat menyayangi anda dan sentiasa bersedia untuk berada di sana. "

Artem meninggal dunia setengah tahun yang lalu pada usia 30 tahun. Dia mempunyai krisis lain - mungkin kerana masalah hati. Sekali dia berada di ambang kehidupan dan kematian - dia berusia 14 tahun, dan kemudian keajaiban berlaku. Adakah peluang untuk membantu dia kali ini? Mungkin Adakah doktor menyalahkan? 50 hingga 50. Dan saya tidak boleh membuat aduan kepada doktor: terdapat banyak perkara yang tidak bergantung kepada mereka. Sebagai contoh, dia, pesakit yang bergantung kepada oksigen, diambil untuk beberapa kilometer untuk dianalisis. Ia menakutkan. Pada akhirnya, saya secara khusus membakar mayat supaya tidak ada cobaan untuk memulakan apa yang telah berlaku. Bagi saya sekarang adalah lebih penting untuk mengekalkan hubungan baik dengan doktor. Saya tidak akan dapat bertindak sekiranya saya menghadapi masalah.

Kenapa saya terus membantu orang dengan fibrosis sista? Apabila Artem meninggal dunia, saya menulis jawatan di Facebook, dan seorang ibu menulis kepada saya: "Kamu mengajar kita bagaimana untuk hidup dengannya, dan sekarang kamu akan belajar cara hidup tanpa itu." Saya seorang ibu biasa: enam bulan telah berlalu, dan masih menangis. Saya faham bahawa ini adalah kelemahan, tetapi, sebaliknya, saya juga tahu kekuatan saya - saya tidak akan melepaskan semua orang yang kini keras. Dan semakin sukar bagi mereka - hari ini, misalnya, keadaan dengan Creon dapat diulangi kerana sekatan. Sekarang ibu sudah mengatakan bahawa mereka tidak diberi ubat yang cukup dalam senarai, kerana tidak ada ubat. Setakat ini mereka mempunyai rizab, tetapi tidak jelas apa yang akan berlaku seterusnya. Kira-kira 5-10 tahun yang lalu, ramai ibu bapa kanak-kanak dengan fibrosis saraf memikirkan meninggalkan negara ini, dan mereka mempunyai peluang. Tetapi negeri itu menyatakan bahawa ia akan mewujudkan semua keadaan untuk kehidupan kanak-kanak tersebut. Mereka percaya, dan kini syarat-syarat ini diambil dari mereka.

Artyom adalah salah satu yang pertama melaporkan masalah: mereka berkata ya, saya mempunyai fibrosis kistik, tetapi saya mahu hidup dan menuntut bantuan. Beliau adalah orang yang terkenal di sini: beliau mengambil bahagian dalam pameran itu, adalah pencuri (orang yang terlibat dalam parkour - Ed.), Dimainkan di atas pentas dan dalam setiap cara menarik perhatian kepada masalah itu.

Untuk berhenti sekarang adalah melakukan pengkhianatan terhadapnya.

Mereka mengatakan segala-galanya akan sembuh, tetapi ia tidak sembuh. Saya tidak boleh membantu tetapi berfikir jika saya bertindak dengan betul dengan melepaskan Artyom dan berhenti untuk mengawalnya setiap minit. Semua orang mengatakan bahawa saya baik, tetapi bagi saya ia sangat menyakitkan. Mungkin jika saya terus memantau segala-galanya, bertentangan dengan hasratnya, dia akan hidup. Terdahulu, apabila saya bercakap dengan ibu yang kehilangan anak, saya tidak menumpukan perhatian kepada apa yang berlaku kepada anak-anak mereka. Dan sekarang saya melihat mereka dan melihat segala-galanya - dan saya faham bahawa ia tidak lagi bersendirian. Sekiranya sangat sukar, saya boleh menaip mana-mana dan bertanya: "Sekarang anda telah lulus lima tahun, bagaimana anda? Dan anda sudah mempunyai 20 - bagaimana anda? Bermimpi, menangis? "

Sekiranya saya tidak berpisah dengan suami saya, kehidupan pasti berbeza, dan saya tidak dapat berkawan dengannya. Dan jika Artyom tidak mengalami fibrosis sista, bahkan Pusat Fibrosis Cystic tidak boleh. Lihat bagaimana: kehidupan meletakkan segala sesuatu di tempatnya, tetapi sama ada kita mahu atau tidak, adalah satu lagi soalan.

Pertubuhan Awam Serantau Yaroslavl "Little Muk" menyediakan sokongan yang disasarkan kepada setiap orang dengan fibrosis sista yang telah beralih kepadanya untuk bantuan, tanpa mengira usia. Dari pautan ini, anda boleh membaca lebih lanjut mengenai apa yang dilakukan Muk, dan inilah cara anda boleh menyokong organisasi.

Cystic fibrosis: bagaimana untuk hidup bahagia selama-lamanya

Fibrosis kistik adalah masalah perubatan dan sosial yang sakit. Tetapi sehingga baru-baru ini, ia memberi tumpuan terutamanya kepada kanak-kanak. Sekarang semakin banyak pakar yang mempunyai profil yang berbeza terlibat dalam penyelesaiannya. Apakah gambaran umum tentang hal ehwal, kemungkinan dan kaedah rawatan, masalah yang ada? Mengenai ini untuk MedPulse memberitahu doktor sains perubatan, profesor, ketua NKO fibrosis sista dari Pusat Saintifik Negeri Moscow Akademi Sains Perubatan Rusia Nikolay Kapranov.

- Nikolai Ivanovich, apakah keganjilan penyakit ini?

- Cystic fibrosis - patologi keturunan yang paling umum yang disebabkan oleh mutasi gen MBTP (pengaliran fibrosis fibrosis pengatur kekonduksian). Ia dicirikan oleh lesi kelenjar exocrine organ penting dan biasanya mempunyai kursus yang teruk dan prognosis. Kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen patologi dengan kebarangkalian 25% mempunyai anak yang sakit. Dengan setiap kehamilan berikutnya, penunjuk risiko ini tetap tidak berubah: "risiko tidak mempunyai ingatan."

Penyebaran fibrosis sista bergantung kepada populasi. Di kebanyakan negara Eropah dan Amerika Utara, ia berkisar dari 1: 2000 hingga 1: 5000 bayi baru lahir. Menurut Kementerian Kesihatan, di Rusia ia adalah 1:10 000 bayi baru lahir, tetapi angka ini tidak tepat, karena dari 25 hingga 30% pasien yang disyaki penyakit itu tidak dikenakan pemeriksaan tambahan. Jika kita menganggap bahawa ini adalah satu pertiga, maka angka itu akan menjadi 1: 6000, 1: 7000. Anda juga perlu mengambil kira perbezaan etnik orang-orang yang tinggal di Rusia, yang menyebabkan turun naik penunjuk penyakit dari 1: 2500 hingga 2800 bayi baru lahir kepada 1: 12000 bayi yang baru lahir di wilayah yang berlainan.

Di antara aspek perubatan dan sosial fibrosis sista, ia harus diperhatikan: jangkaan jangka hayat purata pesakit; pesakit dengan fibrosis kistik - kurang upaya sejak lahir, yang memerlukan pelaksanaan terapi dan pemulihan yang berterusan; keperluan untuk tindak lanjut yang aktif; masalah diagnosis awal; rawatan multidrug; kos perubatan ubat yang tinggi.

- Namun, bagaimana anda boleh membantu pesakit ini?

- Kaedah rawatan moden di kompleks memberikan hasil yang sangat baik. Jika pesakit terdahulu meninggal pada usia 5 tahun, secara beransur-ansur dengan pengenalan antibiotik, jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista meningkat hingga 10-12 tahun, tetapi sehingga tahun 80-an di Rusia ia tidak melebihi 15 tahun. Dengan pengenalan mucolytics, menggunakan kaedah kinesitherapy dan organisasi pusat khusus untuk fibrosis sista, ia telah mencapai 20 tahun. Kini, sekurang-kurangnya di Moscow, kami telah mencapai tahap negara maju - Great Britain, Perancis, Australia - 38.5 tahun. Dengan kata lain, kanak-kanak yang dilahirkan sekarang dengan penyakit CF di negara maju boleh dijamin dari 40 hingga 60 tahun.

Organisasi di negara kita khusus pusat-pusat Rusia dan serantau untuk diagnosis (termasuk pranatal), rawatan dan pemulihan pesakit telah memainkan peranan utama dalam meningkatkan penjagaan pesakit dengan fibrosis sista. Serta arahan yang sedia ada Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial untuk beberapa manfaat untuk kanak-kanak kurang upaya dengan fibrosis sista. Di samping standard rawatan dan pemantauan, penyediaan rawatan untuk pesakit dijalankan di bawah program "7 nosologi".

Bilangan pesakit yang dipantau di Pusat Rusia untuk Cystic Fibrosis kini melebihi 2,200 orang. Di sini diuji dan berjaya menggunakan peralatan perubatan terkini dan ubat-ubatan, rejim rawatan moden dan rehabilitasi dan teknologi yang membolehkan kebanyakan pesakit menjalani gaya hidup sepenuhnya.

Faktor yang membahayakan, seperti merokok, alkohol, keadaan alam sekitar yang buruk tidak menjejaskan berlakunya penyakit, tetapi pasti memperburuk perjalanannya. Oleh kerana di 90-95% pesakit dengan fibrosis sista, kursus dan hasilnya ditentukan oleh perubahan broncho-pulmonari, maka, seperti dalam mana-mana penyakit yang berkaitan dengan paru-paru, kedua-duanya ekologi dan merokok (termasuk pasif) dan faktor pengeluaran yang berbahaya menjejaskan perjalanan penyakit.

- Adakah perlu melakukan ujian untuk fibrosis kistik ketika merancang kehamilan?

- Ujian sebelum pengambilan atau semasa kehamilan perlu dilakukan untuk pasangan yang keluarga mereka pasti ada kes disahkan pesakit dengan fibrosis sista, kerana ujian ini agak mahal. Tinjauan sedemikian kini boleh didapati di banyak rantau di Rusia. Di samping itu, dari 10 hingga 13 minggu seorang wanita hamil boleh melakukan ujian pranatal. Dalam kes keputusan positif, keputusan untuk meneruskan kehamilan atau merujuk kepada pengguguran perubatan diberikan kepada keluarga.

Pemeriksaan misa, yang merupakan alat yang paling penting untuk diagnosis awal penyakit, dilakukan di Rusia, dan tidak ada masalah khusus dengannya. Terdapat beberapa kesukaran dalam bidang pemeriksaan asas pesakit yang baru dikenal pasti, apabila kita yakin bahawa kanak-kanak mempunyai fibrosis sista, tetapi dia masih tidak mempunyai manifestasi klinikal. Sangat penting untuk memeriksa kanak-kanak seperti ini untuk "gejala-gejala tidak kelihatan" untuk memulakan rawatan dalam masa yang singkat. Begitu juga dengan diagnosis klinikal: selalunya pesakit dengan perubahan yang tidak difahami dalam saluran gastrousus pergi dari satu gastroenterolog ke yang lain, dan tidak ada yang dapat menentukan penyebab sebenar masalah mereka. Dan kemudian memegang titik ujian peluh untuk fibrosis sista. Masalah yang sama ada dalam doktor ENT. Sering kali, pesakit menjalani prosedur 15-18 untuk menusuk sinus maxillary akibat sinusitis kronik atau berulang, dan kemudian ternyata pesakit mempunyai fibrosis sista. Ini kerana sekarang, malangnya, semakin banyak pesakit yang mengalami penyakit yang telah dipadam atau tidak tipikal. Sebagai contoh, lelaki menghubungi Pusat Kemandulan, mereka diperiksa dan azoospermia dikesan. Selepas ujian peluh positif, peperiksaan bermula yang menunjukkan perubahan tertentu dalam paru-paru.

- Sila beritahu kami sedikit lebih lanjut mengenai kaedah rawatan dan prospek masa depan.

- Pada masa ini, rawatan fibrosis sista boleh dipanggil mencukupi dan moden. Untuk rawatan perubahan broncho-pulmonary digunakan mucolytics kejuruteraan genetik. Untuk sebahagian besar, mereka bukan sahaja merawat, mencairkan dahak, tetapi juga mempunyai kesan pencegahan. Iaitu, mereka menghalang perkembangan perubahan yang dikaitkan dengan kuman tebal yang berlebihan, yang mematuhi bronkus dan menyumbat bronkus kecil, yang membawa kepada jangkitan dan keradangan.

Kami telah memastikan bahawa hampir semua pesakit di wilayah Persekutuan Rusia boleh menerima mucolytics seperti itu secara percuma. Hal yang sama boleh dikaitkan dengan enzim pengganti - semua orang yang mereka diresepkan dapat menerima mereka dalam rangka program penyediaan dadah keutamaan.

Untuk rawatan pesakit dengan fibrosis sista, antibiotik moden yang sangat kuat juga digunakan, yang diarahkan terhadap staphylococcus, yang menguasai kanak-kanak dalam tiga tahun pertama, dan pada usia yang lebih dewasa - terhadap bacillus pus biru. Di satu pihak, ubat-ubatan tersebut sangat berkesan, tetapi sebaliknya, mereka mahal, dan penentangan terhadapnya berkembang dengan cepat.

Pada masa ini, bentuk baru antibiotik penyedutan anti-purulen telah dibangunkan, yang menunjukkan hasil yang sangat baik dalam istilah klinikal dan fungsi, dan dari segi pembasmian. Sekurang-kurangnya satu pertiga daripada pesakit, walaupun dengan jangkitan Pseudomonas kronik, adalah mungkin untuk mencapai pembasmian lengkapnya. Ubat hepatotropik, persiapan asid ursodeoxycholic, juga memainkan peranan yang sangat penting. Secara semulajadi, ketika merawat pesakit, vitamin ditetapkan, terutama vitamin-larut kumpulan A, E, D dan K. Dan tentu saja, kinesitherapy atau terapi fizikal sangat penting.

Jika kita bercakap tentang prospek rawatan, saya ingin perhatikan arah terapi gen. Pada masa ini, penyelidikan berterusan di kawasan ini; 3 pusat koordinasi telah ditubuhkan di UK: Cambridge, Leeds dan London, yang akan menyelaraskan penyelidikan global mengenai terapi gen di bawah naungan Pertubuhan Kesihatan Sedunia. Keputusan semasa kajian ini membolehkan kita melihat rawatan fibrosis cystic pada masa depan dengan optimisme: oleh itu, dengan mutasi G551 D, ubat-ubatan baru telah dibangunkan, kajian klinikal telah dijalankan dan hasil yang baik telah diperolehi pada petunjuk fungsi pernafasan dan, yang paling penting, pada kriteria objektif seperti kepekatan klorida. peluh. Pengurangan pelepasan klorida diperhatikan dari 100 hingga 60 milimol seliter. Sekarang kita sedang menunggu data mengenai kajian mengenai ubat-ubatan yang akan membantu melawan mutasi lain.

Di samping itu, ubat-ubat baru sentiasa dikembangkan: antibiotik, mucolytics, enzim gantian, termasuk yang sintetik, jadi prospek rawatan agak baik. Tetapi terapi yang telah diperkenalkan ke dalam amalan klinikal dengan ketara dapat meningkatkan kualiti dan memanjangkan jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista.

- Apa yang akan anda kaitkan dengan masalah utama dalam merawat fibrosis sista?

- Terdapat beberapa isu yang belum jelas yang kami sedang aktif. Sebagai contoh, masalah dengan kepakaran perubatan boleh diperhatikan. Pesakit dengan fibrosis sindikal dilumpuhkan sejak lahir, oleh itu penghantaran komisen tahunan oleh mereka adalah tidak praktikal. Lagipun, tugas kami adalah untuk mendapatkan rawatan prophylactic selama mungkin dan berfungsi sedekat mungkin dengan norma umur. Tetapi penunjuk "baik" yang sama adalah alasan untuk menghapuskan kecacatan, yang pada gilirannya mengancam untuk membatalkan peruntukan ubat keutamaan, iaitu. sebenarnya berhenti terapi.

Di samping itu, selalunya pesakit yang telah mencapai usia dewasa, dibawa ke tentera, kerana fibrosis kistik tidak ditandakan secara rasmi di kalangan kontraindikasi untuk perkhidmatan.

Kami juga menyokong idea bahawa pesakit-pesakit kita harus dilayan dengan kerap pada pesakit luar, dan kadang-kadang di rumah, sehingga terapi antibiotik intravena. Malangnya, pendekatan ini tidak mendapat pengedaran yang luas di Rusia di luar negara, walaupun ia telah membuktikan kelebihannya dari sudut psikologi, perubatan dan ekonomi. Kos perkhidmatan perubatan dalam keadaan rawatan di rumah pesakit adalah 13 kali lebih murah daripada rawatan pesakit. Kami juga menimbulkan persoalan bahawa jika terdapat keperluan untuk dimasukkan ke hospital pesakit kami, maka ia mestilah kotak. Hanya kaedah sedemikian boleh menyelamatkan mereka dari jangkitan silang.

Jangka hayat dengan fibrosis sista

Masa bacaan: min.

Jangka hayat dengan fibrosis sista telah meningkat dengan ketara pada tahun-tahun kebelakangan ini. Memandangkan statistik, kita boleh bercakap tentang berapa banyak mereka hidup dengan cystic fibrosis. Dan bilangan ini meningkat sebanyak 50%. Sekiranya pesakit fibrosis sista sebelum ini tidak dapat bertahan dengan majoriti, kini ramai yang hidup hingga 40-50 tahun. Ada faktor-faktor tertentu yang meningkatkan jangka hayat dengan fibrosis sista. Ini termasuk: meningkatkan penjanaan antibiotik, meningkatkan tindakan agen molekul, meningkatkan nutrisi yang betul. Perkembangan Pusat yang mengkhususkan diri dalam membantu orang dengan fibrosis kistik juga akan meningkatkan kualiti dan jangka hayat. Berapa banyak orang yang hidup dalam fibrosis sista bergantung pada usia di mana penyakit itu didiagnosis. Oleh kerana terdahulu patologi dikesan, lebih cepat terapi akan dilakukan. Pada masa ini, doktor meramalkan peningkatan dalam jangka hayat. Ini akan dilakukan melalui kajian kaedah rawatan penyakit ini. Pesakit purata sudah ada pada zaman kita, terima kasih kepada banyak faktor yang mempengaruhi, dapat hidup sepenuhnya dengan penyakit ini, setelah mengalami kegembiraan menghadiri institusi pendidikan dan mendapatkan pendidikan. Ramai boleh mencapai pencapaian kerjaya yang tinggi dan juga membina hubungan keluarga. Di Internet anda dapat menemui banyak cerita dari kehidupan orang-orang yang telah mencapai kejayaan dengan penyakit fibrosis sista. Berapa banyak orang berbakat yang hidup dengan penyakit ini, dan berapa ramai yang berusaha untuk hidup tanpa merosakkan diri dalam apa-apa. Dan ini sebahagian besar bergantung kepada sokongan dan penjagaan saudara-mara. Kerana keadaan psikologi pesakit mempengaruhi jangka hayat. Bagi pesakit sedemikian, pendapat dan sikap orang lain sangat penting. Terdapat juga komuniti untuk orang-orang seperti di mana mesyuarat dan komunikasi antara orang dengan diagnosis seperti berlaku. Semua orang berkongsi kaedah mereka sendiri, yang membantu, walaupun untuk seketika, tetapi melupakan kewujudan masalah mereka.

Ibu bapa kanak-kanak yang sakit harus bersabar dan mungkin mengembangkan cara hidup mereka untuk anak-anak mereka. Adalah perlu untuk menetapkan sekurang-kurangnya matlamat jangka pendek supaya ada keinginan dan rangsangan untuk hidup. Apathy dan depresi secara signifikan memperburuk perjalanan penyakit dan seterusnya memendekkan jangka hayat. Oleh itu, persekitaran harus mewujudkan suasana yang menggalakkan. Sedang peranan penting dimainkan oleh kepatuhan.

Fibrosis Cystic: 4 Mitos Biasa

Penyakit Genetik: Gejala, Rawatan, Gaya Hidup

Hari ini di Eropah, Hari fibrosis sista dirayakan - penyakit genetik yatim yang paling biasa di mana kerja kelenjar rembesan luaran yang menghasilkan lendir, air liur, peluh, air mata, jus pencernaan, hempedu terganggu. Akibatnya, organ penting seperti paru-paru, saluran pencernaan, pankreas dan hati dipengaruhi. Walaupun pada tahun-tahun kebelakangan ini satu kejayaan besar telah dibuat dalam rawatan fibrosis sista (jangka hayat pesakit telah meningkat akibat diagnostik dan ubat), banyak mitos masih dikaitkan dengan penyakit ini. Kami meminta Olga MD Simonova, MD, ketua jabatan pulmonologi dan alergi Pusat Sains untuk Kanak-kanak Kesihatan, Akademi Sains Perubatan Rusia, untuk menghilangkan yang paling biasa dari mereka.

Mitos 1. fibrosis kistik adalah penyakit maut.

Sesungguhnya, pada zaman dahulu, jika ibu mencium seorang kanak-kanak dan merasakan rasa asin yang ketara (ciri-ciri gejala fibrosis sista), dipercayai bahawa bayi itu ditakdirkan untuk dibunuh dengan cepat, kerana pada masa itu mereka tidak tahu tentang kewujudan gen fibrosis kistik yang ditemui pada tahun 1989, atau mengenai rawatan penyakit ini. Dan hanya sekitar 20 tahun yang lalu - dalam masa lampau yang baru-baru ini - kanak-kanak seperti itu tidak hidup hingga 3-5 tahun. Walau bagaimanapun, hari ini purata jangka hayat mereka yang menderita penyakit ini di Eropah adalah kira-kira 50 tahun. 1 Dan pakar percaya bahawa pada masa akan datang ia hanya akan meningkat, kerana terdapat kes-kes yang terkenal apabila pesakit merayakan ulang tahun ke-60 atau ke-70 mereka. Ramalan yang optimistik ini dikaitkan dengan penggunaan ubat baru, dan dengan peningkatan sistem diagnostik. Sebagai contoh, di Rusia, sejak tahun 2007, fibrosis kistik telah dimasukkan ke dalam program pemeriksaan neonatal (pemeriksaan wajib bayi baru lahir untuk penyakit keturunan dan kongenital).

Dan, bagaimanapun, sistem diagnostik domestik tidak sempurna. Oleh itu, menurut data rasmi Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia, terdapat kira-kira 2,600 pesakit dengan fibrosis sista di Rusia. Walau bagaimanapun, jika kita mengira semula seluruh penduduk negara, dengan mengambil kira kekerapan gen warisan, jumlah pesakit harus lebih tinggi - sekurang-kurangnya 8-10 ribu orang.

Tidak mustahil pulih sepenuhnya daripada fibrosis sista. Walau bagaimanapun, jika penyakit itu dikesan tepat pada masanya, jika pesakit menerima terapi berkualiti tinggi mengikut piawaian moden dan menjalani gaya hidup yang betul, maka dia boleh hidup lama dan baik. Fibrosis kistik bukan lagi diagnosis maut. Di samping itu, harapan tinggi diletakkan di atas kejuruteraan genetik, yang akan memungkinkan dalam tempoh 5-7 tahun akan datang untuk mendekatkan diri dalam mewujudkan ubat yang menormalkan kerja gen fibrosis sista.

Mitos 2. Fibrosis kistik boleh dijangkiti

Mitos ini mungkin berkaitan dengan fakta bahawa pesakit dengan fibrosis cystik mempunyai masalah dengan sistem bronchopulmonary: kerana kelikatan yang semakin meningkat, sputum tidak meninggalkan bronkus, pesakit batuk, pendek nafas, dia sering menderita radang paru-paru. Walau bagaimanapun, adalah mustahil untuk dijangkiti dengan fibrosis cystic, kerana penyakit itu hanya ditularkan pada tahap genetik - jika kedua-dua ibu bapa kanak-kanak itu adalah pembawa gen patologi.

Mitos 3. Pesakit dengan fibrosis sista tidak dapat menjalani gaya hidup aktif

Sesetengah ibu bapa, serta pesakit itu sendiri, dan juga doktor berfikir bahawa jika diagnosis fibrosis sista dibuat, maka ini bermakna penolakan lengkap aktiviti fizikal: kanak-kanak akan tinggal di rumah dan menjalani gaya hidup yang tidak aktif. Walau bagaimanapun, semuanya bertentangan secara bertahap. Pesakit dengan fibrosis sista harus aktif seperti yang boleh, olahraga, bergerak banyak. Antara pesakit dengan fibrosis kistik banyak atlet. Malangnya, di Rusia, sesetengah daripada mereka terpaksa menyembunyikan diagnosisnya agar tidak kehilangan peluang untuk berada dalam sukan masa besar, tetapi di luar negeri, sebaliknya, keterbukaan dalam perkara ini ditanam. Sebagai contoh, Toller Cranston dari Kanada, yang didiagnosis dengan fibrosis sista, ditetapkan pada 5, tidak menghalangnya menjadi pemain skater dan Juara Olimpik yang cemerlang.

Ia boleh dikatakan bahawa fibrosis kistik adalah cara hidup yang istimewa 2, yang seharusnya termasuk tidak hanya sukan, tetapi juga sokongan perubatan (ubat-ubatan yang mencairkan kahak, antibiotik, enzim pankreas, hepatoprotectors, kompleks vitamin). Menurut program negara "7 nosologi", hanya satu ubat disediakan secara percuma - enzim mucolytic dornase alfa. Bagaimana pesakit akan menerima sisa ubat yang diputuskan di atas tanah. Walau bagaimanapun, ini sering membawa kepada hakikat bahawa pesakit perlu membeli sebahagian besar ubat-ubatan dengan perbelanjaannya sendiri. Satu lagi masalah adalah apabila, terhadap latar belakang memperbaiki kesejahteraan, pesakit dikeluarkan dari kecacatan, yang bermaksud bahawa dia kehilangan manfaat untuk penyediaan dadah.

Mitos 4. Fibrosis kistik menafikan seseorang yang mempunyai bakat

Terdapat anggapan bahawa komposer hebat Frederic Chopin mempunyai fibrosis sista. Berdasarkan penafsiran biografi genius muzik, dia mempunyai semua tanda-tanda ciri-ciri penyakit ini: dari kelahiran, penipisan, batuk berterusan, falanges jari yang menebal, yang disebut "jari gendang" dan "menonton kacamata", rambut rapuh nipis, kemandulan, 39 tahun hidup. Kajian menunjukkan bahawa di kalangan pesakit dengan fibrosis kistik, terdapat ramai orang yang berbakat di banyak kawasan yang berbeza, yang menarik, menulis puisi, bertindak dalam filem, dan juga mengambil bahagian dalam menembak sebagai model. Penyakit ini tidak menjejaskan kebolehan mental dan kreatif seseorang. Pakar psikologi telah menunjukkan bahawa orang-orang ini adalah 25% lebih berbakat berbanding rakan sebaya mereka dalam populasi. Ini adalah orang yang aktif secara sosial yang, dengan rawatan dan pematuhan yang tepat dengan semua preskripsi perubatan, tidak dapat dibezakan dari orang-orang yang tidak disentuh oleh penyakit ini.

1 Sumber: Krasovsky S.A. Peranan pendaftaran wilayah Moscow dalam pengurusan pesakit dengan fibrosis cystic // Pulmonology. 2013. No. 2. P. 27-32.

2 fibrosis kistik. Garis panduan diedit oleh N. Kapranov. dan Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Moscow, 92 p.

Fibrosis kistik: ada kehidupan selepas 18?

Pada 8 September, Rusia merayakan Hari Antarabangsa Pesakit dengan Cystic Fibrosis, penyakit genetik yang sangat dahsyat, yang kami tidak pernah belajar untuk berperang di negara kita.

Pada 8 September, Rusia merayakan Hari Antarabangsa Cystic Fibrosis Patient - penyakit genetik di mana lendir bertakung berkumpul di organ akibat mutasi gen tertentu, dan organ-organ penting, khususnya, paru-paru, menderita. Ini adalah patologi yang paling biasa di kalangan penyakit keturunan. Penubuhan hari yang mengesankan ini adalah cara lain untuk menarik perhatian kepada masalah mendiagnosis dan merawat penyakit paling teruk. Mengenai masalah pesakit dengan diagnosis "cystic fibrosis" di Rusia - perbualan kami dengan Maya Sonina, pengarah yayasan amal "Oksigen", terlibat dalam membantu pesakit dengan fibrosis sista.

Perkataan "cystic fibrosis" berasal dari perkataan Latin lendir - "mukus" dan viscidus - "likat." Ini bermakna rembesan yang disembur oleh organ-organ yang berlainan mempunyai kepadatan dan kelikatan yang terlalu tinggi, yang menyebabkan sistem bronchopulmonary, kelenjar usus, hati, pankreas, peluh dan kelenjar liur, dan lain-lain. Paru-paru di mana proses keradangan kronik mula terjejas. Pengudaraan dan bekalan darah mereka terganggu, batuk yang menyakitkan dan sesak nafas berlaku. Penyebab utama kematian pada pesakit dengan fibrosis sista ialah hipoksia dan asfiksia.

- Maya, sejauh mana kita tahu, di negara kita, keadaan pesakit dengan fibrosis sista sangat berbeza dengan apa yang ada di luar negara. Apakah masalah utama rakyat kita yang menderita penyakit ini?

"Ini adalah kekurangan katil untuk pesakit berusia lebih 18 tahun, dan kekurangan berterusan ubat mahal. Dengan kanak-kanak, keadaan, bagaimanapun, lebih baik, lebih banyak dan pakar dan katil, dan negeri memberi perhatian khusus kepada kanak-kanak. Donator juga suka membantu kanak-kanak. Dan orang dewasa, seperti yang mereka katakan, dalam rentang.

Apabila kanak-kanak yang sakit melangkah ke ambang ulang tahun ke-18, mereka segera menjadi peserta dalam maraton bertahan. Pertama, sukar bagi mereka untuk mendapatkan kecacatan, dan oleh itu terdapat ancaman bahawa mereka tidak akan mendapat manfaat untuk ubat-ubatan dan rawatan. Bayangkan, bagi orang dewasa dengan fibrosis sista di ibu negara, masih terdapat hanya 4 buah katil yang disediakan. Terdapat kawasan yang berasingan, pusat seperti Yaroslavl, Samara, dari mana pesakit tidak mahu pergi ke Moscow atau ke St Petersburg, kerana segala-galanya lebih kurang stabil, segala-galanya berada di tangan, dan baik dengan terapi dan ubat. Selebihnya, malangnya, terpaksa menunggu sejajar. Oleh itu - melangkau rawatan, diagnosis rutin. Dan ia sudah tidak dapat dipulihkan, ia membawa kepada kematian. Oleh itu, jangka hayat purata pesakit dengan fibrosis sista di negara kita jauh lebih rendah daripada di luar negara.

- Jadi ternyata di Rusia pesakit dengan fibrosis cyst mempunyai sedikit peluang untuk menjadi dewasa? Bagaimana secara amnya penyakit ini membawa maut? Bolehkah pesakit bertahan lama dengan rawatan yang mencukupi?

- Dalam keadaan yang tidak diingini, serta di negeri ini, berdasarkan pendekatannya, ia biasanya memberi gambaran bahawa fibrosis sista adalah anak-anak, bahawa pesakit tersebut tidak hidup pada usia kerja. Tetapi sebenarnya, mucyscidosis tidak membawa maut, seseorang yang mempunyai penyakit ini memerlukan rawatan seumur hidup, tetapi dia boleh dan harus hidup seperti orang yang menghidap asma atau diabetes, sebagai contoh. Sesetengah media popular secara harfiah "memandu ke otak", bahawa pesakit dengan fibrosis sista adalah pengebom bunuh diri, dan ternyata tidak ada gunanya membantu mereka kerana mereka akan mati pula. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang mencapai ulang tahun ke-18 cuba menjalani kehidupan yang aktif, mereka mempunyai minat yang sama dengan rakan sebaya yang sihat. Sekiranya ia normal untuk mengekalkannya, mematuhi sepenuhnya arahan doktor, menyediakan ubat-ubatan yang mencukupi, menjalani terapi pada tahap yang baik, maka mereka boleh menjalani masa yang lama, walaupun mempunyai anak yang sihat, bekerja, belajar, membuat keluarga, dan secara langsung hidup hingga usia tua. Di luar negeri, pesakit dengan diagnosis umur persaraan tidak biasa. Di Rusia - tidak.

Pesakit ini boleh menjalani kehidupan yang penuh, dan perkara pertama yang perlu dilakukan adalah meninggalkan stereotaip yang dikenakan. Jadi orang biasa, dan yang paling penting, pegawai memahami bahawa ini adalah pesakit yang memerlukan bantuan dan maju.

- Apakah statistik penyakit hari ini? Bolehkah kita bercakap mengenai trend?

- Orang dengan penyakit ini sentiasa wujud. Adalah selamat untuk mengatakan bahawa diagnosis kini sudah mantap, jauh lebih baik daripada, katakan, pada 90-an. Terdapat peningkatan bilangan bayi yang didiagnosis. Pediatrik Moscow kini mempunyai beban yang jauh lebih besar kerana fakta bahawa kini bilangan bayi yang sakit dari seluruh negara telah meningkat. Saya tertanya-tanya apa yang akan berlaku seterusnya. Malangnya, rawatan penyakit ini di negara kita sedang dipromosikan terutamanya hanya oleh usaha para doktor yang bersemangat. Diagnosis awal telah berkembang dengan baik, dan sesetengah ibu, malangnya, memutuskan untuk menamatkan kehamilan, setelah mengetahui bahawa diagnosis seperti itu akan berlaku pada seorang anak. Selalunya pemeriksaan pranatal seperti ini dilakukan dalam keluarga di mana terdapat kes-kes kelahiran anak-anak dengan penyakit ini.

- Dan apakah kebarangkalian kelahiran dalam keluarga anak-anak berikutnya dengan diagnosis yang sama?

- Semua secara individu. Terdapat keluarga besar, di mana empat orang anak dilahirkan berturut-turut, dan semua orang sakit. Dan dalam sesetengah keluarga hanya satu kanak-kanak sakit. Tidak mustahil untuk diramalkan. Tetapi mengikut statistik, jika pembawa mutasi adalah ibu dan bapa, maka ada peluang 25% bahawa mereka akan mempunyai anak yang sakit.

- Adakah data tentang kematian kanak-kanak di Rusia dengan diagnosis fibrosis sista?

- Kematian kanak-kanak kini semakin rendah, berbanding dengan angka 90-an. Pediatrik di negeri kita lebih disokong. Pediatrik mempunyai lebih banyak peluang daripada mereka yang merawat pesakit yang telah berpindah ke sektor dewasa. Oleh itu, secara umumnya, kematian kanak-kanak telah menurun. Kanak-kanak dalam keadaan serius sekarang boleh didapati sangat jarang, berbeza dengan apa yang telah 10 tahun yang lalu. Ini adalah kanak-kanak biasa biasa: mereka berlari, berjalan, bermain. Satu-satunya perkara yang mereka perlukan adalah sokongan berterusan dengan ubat-ubatan dan rejimen.

- Memang, keadaan dengan pesakit dewasa menyedihkan?

- Sangat menyedihkan. Adalah perlu untuk melihat bagaimana penyakit itu disebabkan oleh fakta bahawa mereka tidak dapat menerima rawatan yang diperlukan, keadaan itu tidak dapat dielakkan lagi, dan mereka hanya mati di hadapan mata kita. Dan kita tidak boleh berbuat apa-apa mengenainya. Di Moscow, terlalu sedikit tempat untuk kemasukan pesakit dengan fibrosis sista. Dan di rantau ini, doktor sering tidak faham bagaimana untuk merawat dan dari mana pula untuk mendekati pesakit-pesakit ini. Kami tidak mempunyai standard terapeutik yang perlu mengambil kira spesifik penyakit ini. Di rantau ini, semuanya diperlakukan dengan cara yang sama: secara gejala, menurut piawai biasa untuk semua penyakit, dan ciri-ciri penyakit, kursusnya tidak diambil kira. Oleh itu, setiap sekarang dan kemudian kita akan belajar tentang kematian orang muda yang boleh hidup jika mereka mempunyai akses kepada teknologi rawatan moden.

- Harapan utama dalam membantu seseorang? Lebih lanjut mengenai negeri atau dermawan swasta?

- Ternyata harapan utama bagi para dermawan, tetapi kini negara, sekurang-kurangnya dalam orang Kementerian Kesihatan, nampaknya telah beralih kepada pesakit kami. Kementerian Kesihatan telah menjadi lebih demokratik, para pegawainya bersedia untuk berdialog. Talian kesihatan Kementerian Kesihatan telah muncul, dan ini menyederhanakan banyak masalah serius yang timbul semasa dimasukkan ke hospital dan rawatan pesakit-pesakit di hospital-hospital serantau, dalam hal menyediakan ubat-ubatan. Namun, kami meletakkan harapan tertentu di negeri ini. Dan, Allah melarang, Kementerian Kesihatan, yang kini - akan bertahan, maka kita akan mempunyai masa untuk berbuat banyak bersama.

Ia juga mustahil tanpa amal peribadi, kerana Kementerian Kesihatan di negara kita tidak dapat menyelesaikan semua masalah, pertama sekali - yang kewangan. Tetapi pada masa yang sama, tiada amal agregat akan memenuhi keperluan semua pesakit, bukan sahaja pesakit dengan fibrosis sista, tetapi penyakit lain yang serius, jika mereka tidak didengar oleh negara.

- Untuk mengekalkan kehidupan pesakit dengan fibrosis sista, jumlah yang banyak dibelanjakan?

- Ya, mereka hanya tidak mampu untuk dermawan individu. Dan pesakit dan saudara-mara mereka sangat berharap para dermawan akan menyelamatkan mereka. Malangnya, terdapat terlalu banyak pesakit dan tidak semua orang boleh membantu. Oleh itu, sering diperlukan untuk membuat pilihan yang sukar, seperti dalam perang.

- Apakah langkah-langkah, pada pendapat anda, perlu diambil untuk memperbaiki keadaan?

- Piawaian untuk rawatan fibrosis sista harus diterima pakai di peringkat global dan mengikut amalan antarabangsa. Dan pada masa akan datang - penyediaan penuh rawatan yang perlu harus diwujudkan. Kami jauh daripada diperlakukan seperti di Eropah, malangnya: tidak ada sumber yang mencukupi. Dan, tentu saja, kewangan. Kewangan merosot, tetapi mereka harus bertambah bertentangan, dan bukan dari semasa ke semasa, dan bukan sahaja untuk membantu kanak-kanak! Lagipun, pada akhirnya, anak-anak ini juga akan menjadi dewasa. Mereka menerima rawatan sehingga 18 tahun dari para dermawan dan dari negeri itu, membesar - dan tidak dapat lagi bergantung pada bantuan atkuyu. Mereka menjadi tidak begitu menarik, tidak begitu comel. Jadi ia tidak sepatutnya. Semua orang mahu hidup, bukan sahaja kanak-kanak, tetapi juga orang dewasa.