Rawatan dan gejala cystic fibrosis pada orang dewasa dan kanak-kanak

Penyakit ini meninggalkan jejak pada seluruh kehidupan kanak-kanak, bermula pada peringkat awal. Dari masa ke masa, fibrosis kistik merosakkan hampir setiap sistem organ (usus, pernafasan, seksual, dll), ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah. Malah 40 tahun yang lalu, patologi ini dianggap secara eksklusif sebagai pediatrik, kerana pesakit muda tidak hidup hingga remaja, dan bahkan lebih tua lagi. Bagaimanapun, terima kasih kepada tahap perubatan moden, pernyataan ini masih dalam sejarah. Pada masa ini, pesakit mencapai usia 30-45 tahun, dengan terapi yang mencukupi.

Mengapa fibrosis kistik berlaku?

Walaupun fakta bahawa gejala pertama fibrosis sista pada kanak-kanak boleh muncul hanya dalam 6-7 bulan, patologi ini dianggap kongenital. Alasan perkembangannya adalah perubahan dalam salah satu kromosom, yang bertanggungjawab untuk mewujudkan pengatur protein penting. Tanpa itu, komposisi semua cecair yang dirembeskan oleh kelenjar (pankreas, peluh, hati, dll) terganggu.

Kekurangan genetik ini agak jarang berlaku - dalam satu kanak-kanak daripada 3 ribu. Walau bagaimanapun, jika mutasi telah berlaku, ia tidak boleh diperbetulkan. Itulah sebabnya fibrosis kistik dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat diubati, tetapi tidak membawa maut. Dengan bantuan terapi yang betul, seseorang dapat mengekalkan kualiti hidup pesakit pada tahap yang baik untuk masa yang lama (beberapa dekad).

Bagaimana fibrosis kistik berkembang?

Setiap orang mempunyai organ, tujuannya adalah untuk menghasilkan cecair khas (rahsia) untuk operasi normal semua sistem: pernafasan, pencernaan, kencing, dan lain-lain. Mereka ditetapkan oleh satu istilah - "kelenjar rembesan luar". Mengapa "luaran"? Oleh kerana bahan aktif secara biologi tidak memasuki darah, dan akhirnya dikeluarkan ke dalam alam sekitar. Ia adalah organ-organ ini yang terutamanya menderita fibrosis sista.

Semua simptom penyakit berlaku untuk satu sebab - perubahan dalam komposisi cecair yang disekat oleh kelenjar. Mereka menjadi lebih tebal daripada biasa. Kerana ini, rahsia itu bertakung di saluran, merosakkan organ dan tidak melaksanakan fungsinya.

Kelenjar seks lelaki adalah testis.

Penyakit ini tidak memberi kesan kepada sistem pembiakan wanita.

Memandangkan mekanisme perkembangan penyakit itu, anda boleh mengatakan dengan tepat apa gejala yang akan diwujudkan. Masa ini sangat penting untuk diagnosis tepat pada masanya dan rawatan patologi yang berjaya.

Gejala fibrosis sista

Ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah, penyakit ini memberi kesan kepada hampir semua kelenjar exocrine. Oleh itu, gejala-gejalanya boleh sangat berbeza - dari cirit-birit hingga serangan sesak nafas. Ia adalah variasi gejala yang perlu memberi amaran kepada ibu bapa dan doktor. Tanda pertama fibrosis sista muncul, sebagai peraturan, pada tahun pertama kehidupan bayi. Dalam kes-kes yang jarang berlaku (sehingga 10%) - pada hari pertama selepas kelahiran.

Fibrosis kistik yang baru lahir

Seperti yang anda tahu, pergerakan usus kanak-kanak yang pertama adalah berbeza dari semua yang berikutnya. Kutu anak itu, terutamanya terdiri daripada cecair amniotik yang sebahagiannya dicerna, ditelan dalam rahim ibu. Pediatrik dan ahli neonatologi memanggilnya "meconium." Tidak seperti najis biasa, ia tidak berbau (kerana ia mengandungi hampir tidak ada bakteria), lebih likat (teksturnya sama dengan resin), yang merupakan ciri warna coklat-kuning.

Fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir mungkin wujud sebagai halangan usus, akibat penyumbatan kotoran asal. Kerana fakta bahawa rahsia kelenjar pencernaan adalah lebih tebal daripada ia harus normal, mengganggu laluan normal meconium. Ia bertakung pada tahap tertentu dan tidak membenarkan susu dan susu tercair dilalui.

Mengapa ini berbahaya? Di atas tahap genangan najis, usus mula meregangkan dan menjadi rosak, karena racun dapat memasuki darah bayi. Jika halangan itu tidak ditentukan dengan segera, dinding organ boleh memecahkan dan menyebabkan perkembangan peritonitis (keradangan peritoneum). Tahap bahan berbahaya dalam darah, dalam hal ini, mencapai nilai kritis dan sering menyebabkan kematian seorang pesakit kecil.

Bagaimanakah obstruksi mekonik dimanipulasikan? Seorang kanak-kanak tidak boleh mengatakan bahawa dia mempunyai perut sakit, oleh itu, patologi boleh didiagnosis hanya oleh data luaran dan kelakuannya:

• Bayi baru tidak mempunyai najis dan pelepasan gas untuk masa yang lama;
• Tangisan histeris adalah ciri, yang meningkat dengan palpation perut. Kanak-kanak cuba berbohong, kerana pergerakan menyebabkan dia sakit;
• Jika anda memeriksa abdomen, anda boleh melihat kehadiran bengkak, kadang-kadang melihat dinding meterai dan juga kontur usus;
• Apabila meneliti, ia cukup mudah untuk menentukan kawasan di mana halangan itu terletak - dengan jari anda, anda dapat merasakan dinding usus bengkak yang padat. Di bawah tahap genangan, diameter dan kepadatan organ menjadi normal.

Walaupun dengan kecurigaan sedikit pun mengenai patologi ini, keperluan mendesak untuk menghubungi doktor (lebih baik ahli neonatologi atau pakar pediatrik). Dia akan dapat menilai secara objektif keadaan kanak-kanak itu dan mengesahkan / menafikan kehadiran halangan usus.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak kecil

Selalunya, kanak-kanak dengan fibrosis sista dikesan pada umur 5-7 bulan. Patologi dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeza, tetapi dua tanda adalah ciri khas pesakit kecil - penurunan berat badan dan kerosakan saluran udara.

Pada separuh pertama tahun selepas kelahiran, kanak-kanak mesti menambah sekurang-kurangnya 500 g sebulan dalam jisim. Menjelang 6 bulan, bayi perlu menimbang kira-kira 8 kg, dan dengan 12 - tidak kurang daripada 9.5 kg. Perkembangan tertangguh boleh disebabkan oleh pelbagai sebab: diet tidak seimbang, jangkitan usus, penyakit endokrin, dll.

Fibrosis cystic yang disyaki, sebagai faktor dalam mengurangkan berat badan kanak-kanak, harus digabungkan dengan gangguan pernafasan dan pelanggaran tetap kerusi. Tinja mungkin cecair, ia adalah mungkin untuk mengubah konsistensi - ia menjadi "lemak", ia adalah sangat lecet dan sukar untuk membersihkan dari lampin. Warnanya tidak berubah atau menjadi kuning. Dalam sesetengah kes, mengambil rupa berkilauan.

Gejala pernafasan biasa fibrosis sista pada bayi hendaklah termasuk:

• Batuk kering berterusan yang menyusut agak selepas rawatan, tetapi berulang beberapa minggu selepas "pemulihan". Selalunya, kejang-kejang itu diperburuk pada waktu malam, disebabkan kedudukan statik bayi yang terik;
• Episod tercekik - kanak-kanak batuk dan tercekik, disebabkan oleh penyumbatan saluran pernafasan saluran pernafasan. Jika dia membersihkan kerongkongnya, sedikit lendir likat yang likat akan keluar. Cecair mungkin jelas atau dicat dalam warna hijau kotor (jika dijangkiti bakteria);
• Jangkitan berulang kerap saluran pernafasan (rhinitis, pharyngitis, bronkitis, dan lain-lain). Tidak jarang fibrosis sista tersembunyi di bawah topeng "bronkitis kronik", yang sukar untuk dirawat dan berlaku dengan kerapuhan yang kerap.

Perhatikan sekali lagi, gabungan gejala penghadaman dan saluran pernafasan adalah sangat ciri penyakit ini. Dari masa ke masa dan tanpa terapi yang mencukupi, mereka hanya akan berkembang, mengambil kursus kambuh kronik.

Gejala kerosakan kepada pelbagai sistem

Apabila kanak-kanak membesar, patologi ini akan berkembang dengannya. Jika terapi yang betul ditetapkan dari masa kanak-kanak, penyakit itu dapat dikawal sebahagiannya dan kebanyakan kambuh boleh dicegah. Walau bagaimanapun, tanpa menghiraukan rawatan, gejala-gejala cystic fibrosis pada orang dewasa boleh ditambah dengan tanda-tanda baru kerosakan sistem:

• Pembangunan fizikal yang tertunda - adalah akibat penyerapan nutrien yang kurang baik (kerana kekurangan enzim pankreas);
• Pelanggaran bangku (sama seperti pada anak kecil);
• Gejala hipertensi portal (limpa diperbesarkan, bengkak pada pembuluh perut, bahagian bawah ekstrem, kerongkong, bengkak bahagian bawah badan).

• Diabetes mellitus (akibat pembentukan sista di pankreas);
• Kerosakan hepatik (disebabkan oleh penggantian organ dengan tisu penghubung). Dikenal oleh peningkatan pendarahan, tanda-tanda mabuk (kelemahan malar, sakit kepala, mual), bengkak di seluruh badan.

• Pembentukan atelectasis - beberapa kawasan paru-paru "mereda" disebabkan oleh halangan bronkial dengan lendir. Keadaan ini ditunjukkan oleh sesak nafas dan batuk kering;
• Penyakit berjangkit yang kerap di saluran pernafasan - genangan lendir menyumbang kepada pengumpulan mikroorganisma berbahaya. Oleh sebab itu, pesakit mengalami penyakit pernafasan (dari selesema / parainfluenza hingga pneumonia berulang);
• Hemoptisis berkala - yang berkaitan dengan kerosakan pada membran mukus dinding bronchi.

Dengan kebanyakan gejala-gejala ini, ubat moden boleh menampung bantuan ubat-ubatan, tetapi beberapa perubahan dalam organ-organ dalaman menjadi tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, adalah penting untuk mengenalpasti penyakit tepat pada masanya dan mencegah perkembangan patologi bentuk yang teruk.

Kekurangan cardiopulmonary

Walaupun keadaan ini tidak secara langsung berkaitan dengan fibrosis sista, ia boleh berlaku dengan penyakit ini. Sebabnya terletak pada pelanggaran berat patensi saluran pernafasan. Lama kelamaan, kebanyakan bronchi kecil ditutup dengan lendir dan berhenti menjalankan oksigen. Disebabkan fakta bahawa saluran pernafasan selebihnya tidak dapat memberikan jumlah udara yang sama untuk pertukaran gas, jantung perlu "mengepam" darah ke paru-paru dengan lebih intensif.

Beberapa tahun, proses-proses ini tidak boleh ditunjukkan dengan cara apa-apa seperti badan-badan yang menghadapi beban yang dibangkitkan. Secara beransur-ansur, sebelah kanan jantung mula bertambah besar, kerana ia tidak dapat lagi melaksanakan "pekerjaan" yang diamanahkan kepadanya. Cepatnya, keupayaan pampasannya berakhir, dan darah mula bertahan dalam rongga organ dan saluran paru-paru. Pada peringkat ini, kekurangan kardiopulmonari (LSN) berkembang.

Bagaimanakah ia nyata? Mengesyaki dia tanpa kajian khas cukup mudah. Tanda-tanda berikut adalah ciri untuk LSN:

• Sesak nafas. Pada permulaan proses, gejala boleh berlaku hanya selepas ketakutan mental / fizikal (tekanan teruk, menaiki tangga, dan lain-lain). Walau bagaimanapun, proses itu berlangsung dan dalam kes-kes yang teruk, sesak nafas mula muncul secara spontan, tanpa sebarang faktor yang memprovokasi;

• Batuk basah. Berlaku disebabkan oleh genangan darah dalam saluran paru-paru dan peluh bahagian cecair dalam ruang antara ruang;

• Pucat kulit. Satu manifestasi khas kekurangan oksigen untuk tisu;

• "Drumsticks". Ini adalah perubahan ciri pada jari, yang ditunjukkan oleh penebalan kuku (akhir) phalanges. Ia adalah ciri LSN yang teruk, di mana kerja tidak hanya terganggu, tetapi juga hati kiri;

• "Watch glasses". Menukar kuku dalam bentuk penebalan, bulge dan membuat bentuk bulat. Sebagai peraturan, berlaku bersama dengan gejala "drumsticks".

Kehadiran keadaan ini adalah tanda prognostik yang tidak baik, kerana penyakit jantung paru-paru menjejaskan kualiti hidup pesakit. Menyingkirkannya adalah mustahil,.

Diagnosis fibrosis sista

Adalah penting untuk mengesan hubungan antara gejala-gejala cystic fibrosis seawal mungkin untuk mendiagnosis dengan betul, dan bukannya merawat, bronkitis "palsu", disybakteriosis, kekurangan laktase dan penyakit lain yang tidak pernah berlaku kepada kanak-kanak itu. Pertama sekali, ia adalah tepat seperti pelbagai gejala yang terjadi pada pesakit kecil hampir serentak pada masa yang sama untuk memberi amaran kepada doktor dan ibu bapa.

Sebagai tambahan kepada gambaran klinikal ciri, penting untuk menggunakan teknik makmal khas. Ujian darah klasik, air kencing tidak akan memberikan gambaran yang jelas. Anda boleh mengesahkan diagnosis menggunakan kaedah yang mudah tetapi tidak biasa - memeriksa peluh pesakit. Apabila fibrosis sista, kandungan elektrolit (klorin dan sodium) di dalamnya mestilah 3-5 kali lebih tinggi daripada biasa.

Sekiranya doktor meragui hasil kajian atau gejala tidak membenarkan kesimpulan yang jelas, kanak-kanak itu tertakluk kepada pemeriksaan genetik. Jika kecacatan gen dalam protein pengatur didapati, tidak ada keraguan tentang kehadiran penyakit ini.

Sebagai kaedah tambahan untuk menilai keadaan badan dan sistem individunya, anda boleh menggunakan:

• Kurangkan / meningkatkan tahap klorin (lebih daripada 106 atau kurang daripada 98 mmol / l) dan natrium (lebih daripada 145 atau kurang daripada 135 mmol / l;)

Tanda kerosakan hati:

• Peningkatan ALT dan AST dianggap sebagai peningkatan ketara dalam penunjuk oleh 1.5-2 kali norma (lebih daripada 60 U / l);
• Kurangkan fibrinogen (kurang daripada 2 g / l);
• Peningkatan jumlah (lebih daripada 18 μmol / l) dan terikat (lebih daripada 5.2 μmol / l) bilirubin.

Tanda-tanda kecederaan pankreas:

• Peningkatan alpha-amilase (lebih daripada 51 U / l).

• "Masovy" sifat najis;
• pH (keasidan) lebih daripada 8 - persekitaran alkali tinja;
• Penampilan asid lemak, serat, kanji, tisu penghubung dalam najis.

• Dengan jangkitan bakteria, sputum memperoleh warna hijau dan bau masam;
• Dalam mana-mana penyakit bakteria / virus, leukosit dapat dikesan;
• Sel-sel darah (erythrocytes) dalam hemisfera dan zarah epitel menunjukkan kerosakan pada dinding bronkus.
• Bakteria boleh dilepaskan dari bahan yang di bawah kajian.

• Diangkat untuk menilai prestasi salah satu sistem atau sebagai prosedur perubatan (bronchoscopy).

Sebagai peraturan, kajian-kajian ini sudah cukup untuk membuat diagnosis muktamad dan menentukan jumlah rawatan yang diperlukan.

Rawatan moden terhadap fibrosis sista

Memandangkan tidak mungkin untuk memulihkan kromosom yang rosak dan benar-benar menghilangkan patologi ini, rawatan harus ditujukan untuk memulihkan fungsi organ-organ individu. Dalam fibrosis sista, beban utama, sebagai peraturan, jatuh pada sistem pencernaan dan pernafasan, jadi pembetulan kerja mereka adalah tugas utama terapi.

Pemakanan perubatan bayi

Adalah sangat penting untuk mengatur pemakanan bayi dengan fibrosis sista. Ini akan membantu mencegah kelewatan perkembangan kanak-kanak akibat kekurangan nutrien, dan menguatkan badannya daripada kesan berbahaya dari luar. Perhatikan perkara yang paling penting:

1. Jika ibu kanak-kanak tidak mengalami penyakit berjangkit, termasuk kronik (HIV, hepatitis, dan lain-lain), penyusuan susu sentiasa lebih baik daripada formula sintetik. Ia diserap secara optimum dalam usus kanak-kanak, kerana ia hanya dibuat untuknya. Ia juga mengandungi bahan (antibodi) yang melindungi tubuh bayi daripada mikroorganisma patologi;
2. Sekiranya tidak mungkin untuk memberi makan bayi dengan susu ibu, campuran khas "disesuaikan" harus digunakan, yang lebih mudah dicerna dalam keadaan pencernaan yang merosot. Ini termasuk: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil dan lain-lain. Memilih pilihan terbaik akan membantu pediatrik menghadiri;
3. Jika kanak-kanak disahkan kekurangan enzim pankreas, adalah perlu untuk mengisi defisit mereka, bermula dari usia awal. Untuk melakukan ini, terdapat ubat-ubatan moden, dalam bentuk mikrogranul, yang disertakan dalam satu kapsul: Kreon, Hermital atau Panzinorm. Dos harus dipilih secara individu. Sebagai peraturan, kanak-kanak berusia bawah satu tahun memerlukan 1/3 atau 1/2 satu kapsul;
4. Umpan hendaklah mengikut permintaan kanak-kanak. Suatu isyarat kepada ini adalah menangis "lapar". Selalunya, ia kelihatan seperti ini - bayi menangis untuk masa yang tertentu, kemudian menenangkan selama beberapa minit, menunggu hasilnya. Jika dia tidak diberi makan, dia terus menangis.

Setiap titik ini dijelaskan kepada ibu bapa pesakit kecil oleh pakar neonatologi / ahli pediatrik sebaik sahaja mengenal pasti penyakit ini. Adalah penting untuk bertanggungjawab untuk memberi makan, kerana ini akan memberi impak yang besar kepada kualiti hidup masa depan kanak-kanak.

Pemakanan terapeutik remaja dan dewasa

Untuk pesakit yang lebih tua, pemakanan yang betul tidak kehilangan kaitannya, tetapi keperluan untuknya lebih mudah untuk dipenuhi. Terdapat hanya tiga daripada mereka:

1. Makanan berkalori tinggi harus diguna pakai dalam diet - kadar harian pada pesakit dengan fibrosis sista harus lebih tinggi 1.5-2 kali lebih tinggi daripada orang yang sihat. Kalori perlu diagihkan sama rata sepanjang hari untuk 4-5 hidangan;
2. Sekiranya pesakit membuktikan kekurangan enzim pencernaan, ubat penggantian yang mencukupi perlu dipilih. Dadah digunakan sama seperti pada bayi;
3. Vitamin A, D, E, K mesti diberikan kepada tubuh pesakit. Sebagai peraturan, kompleks multivitamin tetap ditetapkan untuk tujuan ini.

Pembetulan semulajadi seperti pemakanan akan meningkatkan kualiti hidup untuk penyakit ini dengan ketara, mengekalkan perkembangan fizikal pada tahap yang betul dan mengekalkan fungsi imun.

Rawatan gangguan pernafasan

Kaedah perubatan

Kumpulan kedua simptom yang paling biasa, bersama dengan gangguan pencernaan, adalah tanda-tanda kerosakan pada saluran pernafasan. Peranan terbesar dalam proses patologis ini ialah penyumbatan bronkus kecil dengan lendir, kerana pernafasan normal menjadi mustahil. Memandangkan masa ini, anda boleh membuat keputusan tentang taktik rawatan - anda harus sentiasa mencairkan rahsia kelenjar tebal dan meluaskan saluran pernafasan (jika perlu).

Ini boleh dilakukan dengan bantuan dua kumpulan ubat:

• Dengan ubat "Thinning" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​dan analog mereka) - terima kasih kepada terapi ini, pesakit dengan cystic fibrosis dapat mengurangkan kepadatan membran mukus dalam bronkus, berkat yang mereka dapat expectorant dan secara bebas memulihkan patahan saluran udara. Untuk tujuan ini, juga boleh menggunakan larutan natrium klorida biasa (disyorkan 7%) untuk penyedutan;
• Terapi yang memperluaskan bronchi (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - keperluan untuk ubat-ubatan ini ditentukan secara individu. Selalunya, mereka tidak digunakan untuk kemasukan berterusan, tetapi hanya semasa serangan sesak nafas / sesak nafas.

Sebagai peraturan, bagi pesakit dengan fibrosis sista, kaedah penyampaian ubat optimum dianggap sebagai penyedutan. Ia membolehkan untuk mencapai kesan terbaik daripada dos ubat yang lebih kecil. Oleh itu, pesakit (atau ibu bapa mereka) disyorkan untuk membeli nebulizer - ini adalah alat kecil yang anda boleh melakukan terapi di rumah.

Dadah yang terbaik untuk menormalkan pernafasan. Sebagai tambahan kepada ejen bukan khusus (Ambroxol, Acetylcysteine, dan sebagainya), yang digunakan untuk sebarang bronkitis, radang paru-paru dan penyakit pernafasan lain, ubat khas telah dibangunkan untuk fibrosis kistik - DNAse (sinonim Sileks, Pulmozym). Ia bertujuan untuk kemusnahan lendir dalam lumen bronkus dan pembaikan pelepasannya. Membandingkan kesan Ambroxol dan Pulmozyme, terbukti bahawa ubat kedua lebih berkesan dalam patologi ini. Kelemahan DNAse adalah harganya - purata 7,500 rubel. untuk 2.5 ml penyelesaian.

Kinesitherapy

Sebagai tambahan kepada penggunaan ubat-ubatan untuk memulihkan pernafasan, kesan tertentu dapat dicapai dari teknik non-obat yang disebut "Kinesitherapy". Secara harfiah, istilah ini merujuk kepada "terapi pergerakan." Ini adalah satu set langkah yang secara mekanikal menjejaskan dada dan meningkatkan pergerakan lendir dalam rongga saluran pernafasan.

Apa yang terpakai untuk kinesitherapy? Pada masa ini, kaedah berikut dibezakan:

• Urutan perkusi - dalam kedudukan duduk pesakit, melakukan rentak bertepuk tangan berirama di dada. Sebagai peraturan, mulakan dengan permukaan depan, dan kemudian bergerak ke belakang. Untuk melaksanakannya, tidak perlu melibatkan pakar - setelah menjalani latihan sederhana dari seorang dokter, bahkan anggota keluarga pesakit dapat melakukannya;
• Pernafasan aktif - pergerakan pernafasan dalam yang biasa yang menyebabkan bronkus secara berkala mengembangkan / kontrak, yang meningkatkan laluan bendalir melalui mereka;
• Saliran postural - dilakukan oleh pesakit secara bebas. Untuk melakukan ini, letakkan kaki anda pada permukaan yang dibangkitkan dan aktifkan batuk berdarah semasa berbaring, beralih dari abdomen ke sisi. Dibuktikan bahawa kerana manipulasi mudah ini, kesan ubat boleh meningkat dengan ketara;
• Instrumen untuk pendedahan getaran mampatan - pada masa ini, alat khas telah dibangunkan, yang bertindak dengan menggetarkan dada, memecah membran mukosa keseluruhan ke dalam bahagian yang berasingan. Walau bagaimanapun, di Persekutuan Rusia, peranti ini tidak biasa.

Ia adalah sangat penting bahawa rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak dan orang dewasa dijalankan menggunakan semua teknik yang ada, untuk meningkatkan kesejahteraan pesakit. Oleh kerana ia adalah penyakit yang tidak boleh diubati dengan keadaan yang berterusan yang tidak dapat dielakkan, seseorang tidak boleh mengabaikan cadangan doktor, walaupun mereka kelihatan tidak penting (berkaitan dengan diet, kinesioterapi, dan sebagainya).

Perkembangan terkini dalam rawatan fibrosis sista

Pada masa ini, pencarian rawatan gen penyakit hampir hampir mati. Oleh itu, saintis memutuskan untuk tidak mempengaruhi penyebab patologi, tetapi mekanisme perkembangan fibrosis sista. Telah ditentukan bahawa pemeluwapan rembesan kelenjar berlaku kerana kekurangan satu unsur jejak (klorin). Oleh itu, dengan meningkatkan kandungannya dalam cecair ini, adalah mungkin untuk meningkatkan dengan ketara perjalanan penyakit.

Untuk tujuan ini, ubat VX-770 telah dibangunkan, yang sebahagiannya mengembalikan nisbah klorin biasa. Semasa percubaan klinikal, doktor berjaya mengurangkan frekuensi pemburukan sebanyak hampir 61%, meningkatkan fungsi pernafasan sebanyak 24% dan mencapai peningkatan jisim sebanyak 15-18%. Ini adalah kejayaan besar, yang membolehkan anda mengatakan bahawa pada masa hadapan, fibrosis sista dapat dirawat dengan baik, dan bukan hanya menghapuskan gejala-gejalanya. Pada masa ini, VX-770 sedang menjalani ujian tambahan; ia tidak akan dijual sehingga 2018-2020.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan cystic fibrosis hidup lebih tua (kira-kira 45 tahun), mengambil rawatan yang mencukupi. Kualiti kehidupan mereka agak lebih rendah daripada orang yang sihat, disebabkan oleh peningkatan patologi yang teratur dan keperluan berterusan untuk ubat-ubatan. Seorang pesakit mempunyai seluruh kehidupannya berdaftar dengan institusi perubatan (sebagai peraturan, pusat serantau atau serantau), di mana dia perlu diperhatikan setiap enam bulan dengan penyakit yang stabil.

Soalan yang kerap ditanya

Ya, kerana ibu bapa boleh menjadi pembawa gen yang rosak.

Untuk melakukan ini, anda perlu menjalani perundingan perubatan. Beberapa tahun yang lalu, menurut program kerajaan, pusat-pusat tersebut ditubuhkan di setiap rantau. Walau bagaimanapun, setiap analisis dijalankan di sana dengan bayaran, walaupun ibu bapa berada dalam risiko.

Hanya sekiranya berlaku komplikasi berjangkit (radang paru-paru, bronkitis purulen, abses, dan lain-lain)

Tidak, sebagai peraturan, kanak-kanak dengan patologi ini tidak ketinggalan dalam perkembangan mental dari rakan-rakan mereka.

Gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak: apa yang perlu dicari?

Fakta bahawa fibrosis sista diwarisi, manusia telah diketahui selama hampir seratus tahun. Tetapi, walaupun cuba untuk mengkajinya, untuk mencari cara rawatan, ramalan tetap tidak menguntungkan.

Ia adalah penyakit yang sangat sukar menderita kanak-kanak kecil. Manifestasi pertama dalam masa remaja dan kursus selanjutnya agak mudah.

Pengesanan tepat pada masanya, terapi yang mencukupi, pelaksanaan semua cadangan doktor dapat meningkatkan kualiti dan jangka hayat orang dengan penyakit ini.

Jadi, bagaimana untuk menentukan fibrosis sista pada kanak-kanak dari satu tahun hingga tiga tahun ke atas, apakah tanda-tanda dan tanda-tanda penyakit pada kanak-kanak?

Penerangan penyakit

Mutasi gen pengawalselia transmembran, yang bertanggungjawab untuk sintesis protein khusus dalam tubuh, melalui ion klorin yang menembusi membran sel, akan menyebabkan fibrosis kistik pada anak jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa.

Gen terpencil mengganggu pembentukan lendir. Garam yang berlebihan dan kekurangan air menyebabkan perubahan dalam kerja semua organ yang berkaitan dengan kelenjar rembesan luar.

Mukus merangkumi semua organ manusia, melindungi mereka daripada penembusan bakteria dan virus patogen, mudah dikumuhkan dengan mereka. Tetapi hanya jika komposisi rahsia ini tidak dilanggar.

Apabila mukus fibrosis kistik menjadi likat, tebal, ia bertakung di saluran, menjadi tempat pembiakan sebenar untuk jangkitan, penyebab proses keradangan yang banyak, proses tidak dapat dipulihkan dalam kerja-kerja organ.

Sekarang terdapat lebih daripada sepuluh juta pembawa fibrosis sista di dunia yang tidak tahu mengenainya. Kenal pasti pengangkutan hanya boleh dilakukan khas.

Bentuk penyakit dalam kanak-kanak

Pulmonari lebih biasa. Ia adalah yang paling sukar:

• Darah kental terkumpul di bronkus, mengganggu laluan udara bebas, lumen sentiasa menyempit;

lendir tidak membantu, seperti biasa, untuk mengeluarkan zarah debu, mikroorganisma dari bronkus, tetapi menjadi tempat pembiakan untuk pembiakan mereka;

Proses keradangan kekal memusnahkan tisu bronkial.

Akibatnya, walaupun dengan rawatan yang betul dan lengkap, penyakit kronik sistem bronchopulmonary berkembang, menyerang tubuh, yang sukar dirawat.

Terhadap latar belakang ini, terdapat banyak gangguan sistemik dalam kerja paru-paru, tisu atrofi mereka, masalah dalam aktiviti jantung tidak dapat dielakkan.

Bentuk di mana saluran gastrointestinal menderita jarang didiagnosis. Biasanya dinyatakan sebagai pelanggaran proses penghadaman. Rembesan kental tidak memecahkan makanan, akibatnya, tubuh kehilangan nutrien.

Bentuk bercampur, apabila kedua-dua paru-paru dan sistem pencernaan terjejas, berlaku lebih kerap daripada yang lain, lebih sukar untuk melawan penyakit itu dengan manifestasinya.

Satu lagi bentuk fibrosis sista dipanggil tidak tipikal: ia memusnahkan hati. Lama mungkin tidak nyata.

Sekiranya tidak ada sebab untuk pemeriksaan atau penyelidikan yang serius untuk kehadiran gen yang diubah, orang akan mengetahui tentang penyakit itu dengan masalah dengan hati, dengan peningkatan yang signifikan, sirosis.

Kajian yang panjang tentang penyakit dan punca-puncanya tidak membawa kejayaan: masih belum dapat mengalahkan proses yang merosakkan.

Tetapi terima kasih kepada kaedah terbaru rawatan, jangka hayat orang yang menderita fibrosis sista telah meningkat dengan ketara, keparahan gejala telah menurun, ubat-ubatan khas dan kaedah rawatan menyokong dan menyelamatkan nyawa bayi pada tahun-tahun pertama yang paling sukar.

Cara menentukan: ciri utama

Semakin cepat penyakit itu muncul, semakin sukar untuknya - ini adalah pendapat para doktor.

Jika pada masa kelahiran bayi atau selepas pengenalan makanan pelengkap, tidak ada yang menimbulkan syak wasangka, tidak ada kes penyakit ini dalam keluarga, doktor tidak akan menganggap perlu untuk melakukan penyelidikan mengenai fibrosis sista (membaca tentang fibrosis cystic pada bayi yang baru lahir).

Selalunya manifesto pertama jatuh pada usia 3 tahun, apabila anak itu mula bersosial, pergi ke tadika, atau kemudian, pada usia sekolah.

Fibrosis kistik tidak bermula dengan akut: tanda-tanda muncul dan berkembang secara beransur-ansur, menjadi lebih ketara dan teruk.

Adalah perlu untuk mendapatkan referal untuk pemeriksaan jika kanak-kanak pada zaman ini:

• batuk bermula, kering dan berpanjangan, menyerupai batuk kokol, tanpa dahagakan atau dengan pemisahan yang sangat sukar;

Tanda-tanda sianosis adalah ketara, kulit menjadi kebiruan;

selalunya suhu badan dinaikkan;

terdapat kelewatan dalam pembangunan;

selesema, sinusitis dan rhinitis yang kerap dengan pelepasan dahak yang sukar;

kanak-kanak tidak mendapat berat badan dengan baik, walaupun ia makan dengan baik;

muncul kelesuan, apatis;

bentuk dada berubah, menjadi berbentuk tong;

jari-jari cacat, hujung yang menjadi bulat dengan cara kayu drum, dan kuku mudah pecah, mengelupas;

kanak sering mengadu sakit perut, dia sering menghadapi masalah dengan kerusi.

Gejala fibrosis kistik:

• kulit kering;

dahak likat apabila batuk;

kembung kerap, kembung perut;

sembelit, prolaps rektum;

mabuk menyebabkan sakit kepala yang kerap, loya, muntah dengan hempedu.

Gejala-gejala ini boleh dinyatakan secara tersirat, tetapi walaupun 2-3 dari mereka harus memberi amaran kepada ibu bapa.

Video berikut akan memberitahu anda mengenai fibrosis kistik dan bagaimana mengenali:

Doktor yang hendak dihubungi

Pertama, ibu bapa perlu berunding dengan pakar pediatrik, kemudian ahli gastroenterologi dan ahli pulmonologi. Mereka akan melantik semua ujian yang perlu, tentukan prosedur untuk pemeriksaan lanjut:

• Anda perlu mempelajari DNA ibu bapa dan keluarga terdekat.

Uji natrium dan klorin dalam peluh kanak-kanak.

Analisis tinja, air kencing, darah, dahaga.

Spirogram paru-paru, kajian rembesan pankreas pada enzim aktif.

Ahli gastroenterologi akan merawat kanak-kanak jika bentuk campuran atau usus dikesan. Ahli pulmonologi akan menjadi doktor yang hadir jika borang itu adalah paru atau bercampur-campur.

Ibu bapa tidak akan bersendirian dengan kemalangan mereka, seluruh pasukan doktor akan bertarung dengan mereka untuk kanak-kanak.

Sains tidak berdiam diri: semakin ramai doktor berharap anak-anak yang dilahirkan hari ini dengan penyakit ini akan sembuh sepenuhnya.

Fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit kronik yang keturunan yang berlaku akibat mutasi protein yang menyertai pergerakan ion klorida melalui membran sel, mengakibatkan rembesan kelenjar rembesan luaran yang menghasilkan peluh dan lendir. Anda tidak boleh meremehkan peranan lendir dalam tubuh manusia: ia melembapkan dan melindungi organ-organ dari pengeringan dan jangkitan oleh bakteria patogen. Oleh itu, pelanggaran pengeluaran lendir menghalang seseorang daripada halangan mekanikal yang paling penting. Fibrosis kistik tidak dapat diubati dan tidak dapat dielakkan membawa kepada pelanggaran serius aktiviti organ dalaman.

Apakah istilah "fibrosis kistik" bererti jika ia dibahagikan kepada bahagian konstituennya? "Mukus" adalah mukus, "viscidus" adalah likat, yang sepenuhnya sepadan dengan intipati penyakit. Lendir yang melekat, lekat mengumpul di pankreas dan bronkus, secara harfiah "menyumbat", menyumbat mereka. Lendir kongestif adalah tempat pembiakan yang baik untuk bakteria patogen. Saluran gastrousus, sinus paranasal, buah pinggang dan seluruh saluran urogenital turut terjejas.

Punca dan mekanisme fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7. Kromosom ini bertanggungjawab untuk sintesis protein yang mengawal pergerakan ion klor melalui membran. Akibat penyakit ini, klorin tidak meninggalkan sel, yang terkumpul di dalam kuantiti yang banyak. Dan kemudian - seperti dalam kisah dongeng: "nenek untuk datuk, datuk untuk lobak...". Hanya kisah ini - "dengan akhir yang malang" (c). Klorin menarik ion natrium, dan di belakangnya air bergegas ke dalam sel. Air ini sangat berbahaya dan tidak ada lendir yang cukup untuk memberikan konsistensi yang diperlukan. Ia kehilangan sifatnya dan tidak dapat lagi melaksanakan fungsi yang sifatnya dikurniakannya.

Mekanisme lanjut untuk perkembangan penyakit adalah seperti berikut. Mucus, yang tidak berfungsi di pokok bronkial, tidak lagi membersihkannya dari pencemaran alam sekitar (habuk, asap, gas berbahaya). Di sana, di bronkus, setiap "riffraff" mikrob, menyebabkan infeksi dan tindak balas keradangan, juga tertunda.

Keradangan diikuti dengan pelanggaran struktur epitel bronkial bersisik, yang diamanahkan dengan fungsi "ascenisation" utama. Jumlah protein imunoglobulin pelindung yang disembur ke dalam lumen bronkus oleh penurunan epitel yang sama. Mikroorganisma pada masa "melemahkan" rangka bronkus elastik, yang berkaitan dengan bronkus yang mereda dan sempit, yang menyumbang kepada genangan lendir dan pembiakan bakteria.

Dan apa yang berlaku pada masa itu dalam saluran penghadaman? Pankreas juga merembeskan mukus tebal yang menyumbat lumen salurannya. Enzim tidak memasuki usus, menyebabkan pecahan penyerapan makanan. Perkembangan fizikal kanak-kanak perlahan, kebolehan intelektual dikurangkan.

Gejala fibrosis sista

Penyakit ini bermula secara beransur-ansur. Dari masa ke masa, gejala-gejala runtuhan avalanche meningkat, dan proses patologi menjadi kronik.

Tanda pertama fibrosis sista dapat dilihat apabila anak mencapai enam bulan. Pada usia ini, susu ibu terhenti menjadi satu-satunya sumber pemakanan untuk kanak-kanak itu, dan sel-sel imun yang disebarkan dengan susu ibu berhenti melindungi bayi daripada mikroorganisma patogen. Stasis lendir, ditambah dengan jangkitan bakteria, dan menimbulkan gejala pertama:

• batuk melemahkan tidak produktif dengan jumlah kilat likat yang terhad;
• sesak nafas;
• kulit biru;
• mungkin sedikit kenaikan suhu;

Lama kelamaan, hipoksia menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak, beratnya semakin perlahan, kanak-kanak itu perlahan, apatis.

Penyebaran jangkitan pada paru-paru (pada dasarnya radang paru-paru) memberikan gambaran klinikal baru cat:

• suhu febril;
• batuk teruk dengan dahak yang kaya dengan nanah;
• gejala mabuk (sakit kepala, pening, mual, muntah)

Terdapat penebalan falang terminal jari-jari jenis "tongkat drum"

Pengesahan proses patologi kronik di dalam paru-paru adalah pembentukan jari-jari pada jenis "tongkat drum" (dengan tip bulat), dan kuku menjadi cembung, menyerupai cermin mata menonton. Hypoxia, yang merupakan ciri penting penyakit paru-paru kronik, tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan sistem kardiovaskular. Jantung tidak mempunyai kekuatan yang cukup untuk mengatur aliran darah yang normal dalam paru-paru yang berpenyakit. Gejala kegagalan jantung berkembang.

Kekalahan pankreas berlaku dalam bentuk pankreatitis kronik dan semua gejala atendannya.

Daripada gejala lain fibrosis sista, berikut harus diperhatikan:

• pembentukan tong dada;
• kulit kering, kehilangan keanjalan;
• kerapuhan dan kehilangan rambut.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis fibrosis sista bermula dari akar-akarnya: maklumat dikumpulkan mengenai semua penyakit keluarga, sama ada saudara mempunyai gejala-gejala cystic fibrosis, apa yang dicirikan, sejauh mana ia dapat dimanipulasi. Satu kajian genetik DNA (idealnya, pada masa depan ibu) dijalankan untuk kehadiran atau ketiadaan gen yang cacat. Sekiranya ada, ibu bapa di masa depan perlu diberi amaran tentang kemungkinan akibatnya.

Untuk mucovoscidosis, ujian peluh khas telah dibangunkan yang terdiri daripada menentukan kandungan ion natrium dan klorida dalam peluh seorang pesakit selepas pentadbiran awal pilocarpine. Yang kedua merangsang pengeluaran lendir dan peluh oleh kelenjar rembesan luaran. Adalah mungkin untuk mengandaikan kehadiran fibrosis cyst pada kepekatan klorin di peluh pesakit di atas 60 mmol / l.

Selepas ujian berpeluh, analisis makmal terhadap sputum, najis, darah, pemeriksaan endoskopik bronkus, pemeriksaan spirographic, intubasi duodenal dengan pengambilan rembesan pankreas dan pemeriksaan selanjutnya untuk kehadiran enzim aktif dijalankan.

Rawatan fibrosis kistik

Rawatan fibrosis sista diarahkan, pertama sekali, bukan untuk menyingkirkan penyakit itu sendiri (ini tidak realistik), tetapi untuk mengurangkan laluannya. Pada masa yang sama, langkah-langkah terapeutik yang aktif (dalam fasa akut penyakit) sentiasa berselang dengan prophylactic (dalam fasa remisi). Taktik ini membolehkan anda memperluaskan kehidupan pesakit.

Rawatan fibrosis sista mempunyai objektif berikut:

• pembersihan secara berkala dari bronchi dari mukus tebal yang terkumpul;
• sanitasi bronkus daripada bakteria patogen;
• penguatkuasaan imuniti.

Lendir dari bronkus dikeluarkan dengan bantuan latihan fizikal (sukan, menari, latihan pernafasan) dan cara farmakologi (mengambil mucolytics).

Untuk memerangi jangkitan, gunakan antibiotik seperti itu, yang tindakannya meluas dalam pelbagai antimikrobial (cephalosporins, macrolides, fluoroquinolones pernafasan).

Untuk mengurangkan bengkak saluran pernafasan yang disebabkan oleh jangkitan kronik, penggunaan kortikosteroid yang disedut (beclamethasone, fluticasone).

Dalam kes yang teruk, terapi oksigen dilakukan dengan oksigen bertopeng.

Pengaliran udara dan pertukaran gas di dalam paru-paru boleh diperbaiki dengan cara fisioterapi (memanaskan dada).

Sebagaimana yang telah disebutkan, penyakit ini menjejaskan kebolehcokapan makanan. Untuk mengoptimumkan fungsi pencernaan, lebih tinggi kalori (daging, telur, krim masam, keju) ditambah kepada diet, dan persiapan enzim (creon, festal, dan lain-lain) diperkenalkan.

Sebagai kesimpulan, saya ingin memperkenalkan sedikit optimisme yang sihat: walaupun prognosis yang jelas tidak baik untuk hasil penyakit, dengan rawatan bermula pada masa dan pematuhan teliti semua cadangan perubatan untuk pesakit dengan cystic fibrosis, agak realistik untuk hidup 45-50 tahun. Harapan tertentu diberikan dan diperkenalkan pada tahun-tahun kebelakangan ini, satu kaedah pembedahan untuk merawat fibrosis sista, yang terdiri daripada pemindahan paru-paru (kedua lobus). Dan pada tahun ini, operasi pemindahan paru-paru kepada pesakit dengan fibrosis cyst juga dijalankan di Rusia, yang merupakan peristiwa yang benar tahun ini.

Kehidupan kanak-kanak dengan fibrosis sista. Petua dan nasihat praktikal dari ahli gastroenterologi kanak-kanak

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit kronik, progresif dan sering membawa maut (keturunan). Fibrosis kistik terutamanya memberi kesan kepada sistem pernafasan dan pencernaan. Kelenjar peluh dan sistem pembiakan juga terjejas.

Sebab genetik

Fibrosis kistik pada kanak-kanak disebabkan oleh gen yang cacat yang mengawal penyerapan garam oleh badan. Apabila penyakit dalam sel-sel tubuh mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.

Ini menjadikan cecair yang biasanya "melincirkan" organ kita menjadi lendir yang tebal, melekit. Lendir ini menghalang saluran pernafasan di dalam paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama untuk fibrosis kistik adalah sejarah keluarga penyakit ini, terutama jika salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa. Gen yang menyebabkan fibrosis sista adalah resesif.

Ini bermakna bahawa untuk mendapatkan penyakit ini, kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen, satu dari ibu dan ayah. Apabila kanak-kanak mewarisi hanya satu salinan, ia tidak menimbulkan fibrosis sista. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan boleh memindahkan gen kepada anaknya.

Ibu bapa yang membawa gen fibrosis sista sering sihat dan tidak mempunyai gejala penyakit, tetapi akan melepasi gen kepada anak-anak mereka.

Gejala

Tanda-tanda fibrosis sista adalah manifold, dan mereka mungkin berubah dari masa ke masa. Biasanya gejala pada kanak-kanak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat awal, tetapi kadang-kadang mereka mendapati diri mereka dan sedikit kemudian.

Walaupun penyakit ini menyebabkan beberapa masalah kesihatan yang serius, ia merosakkan paru-paru dan sistem pencernaan. Oleh itu, bentuk pulmonari dan usus penyakit ini.

Kaedah diagnostik moden membolehkan untuk mengesan fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir dengan bantuan ujian pemeriksaan khas sebelum muncul sebarang gejala.

1. 15 - 20% bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista mempunyai obstruksi meconium semasa kelahiran. Ini bermakna usus kecil mereka disekat oleh meconium - kerusi anak sulung. Biasanya, meconium daun tanpa sebarang masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis sista, ia begitu padat dan tebal sehingga usus tidak dapat menghapusnya. Akibatnya, gelung usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Meconium juga boleh menghalang usus besar, dan dalam keadaan ini kanak-kanak tidak akan mempunyai pergerakan usus sehari atau dua selepas kelahiran.
2. Ibu bapa mungkin melihat beberapa tanda-tanda cystic fibrosis pada bayi baru lahir. Sebagai contoh, apabila ibu dan ayah mencium bayi, mereka mendapati bahawa kulit mereka mempunyai rasa asin.
3. Bayi tidak mendapat berat badan yang mencukupi.
4. Jaundis boleh menjadi tanda awal fibrosis sista, tetapi gejala ini tidak boleh dipercayai, seperti di banyak bayi keadaan ini muncul selepas melahirkan dan biasanya hilang selepas beberapa hari dengan sendirinya atau dengan bantuan phototerapi. Ia lebih mungkin bahawa penyakit kuning dalam kes ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan bukan dengan fibrosis sista. Pemeriksaan membolehkan doktor membuat diagnosis yang tepat.
5. Lendir melekit yang dihasilkan dalam penyakit ini boleh menyebabkan kerosakan yang serius kepada paru-paru. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik sering mengalami jangkitan rongga dada, kerana cecair tebal ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteria. Mana-mana kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami suntikan batuk yang teruk dan jangkitan bronkial. Menghidu dan sesak nafas yang teruk adalah masalah tambahan yang dihadapi oleh bayi.

Walaupun masalah kesihatan ini tidak unik kepada kanak-kanak dengan fibrosis sista dan boleh dirawat dengan antibiotik, akibat jangka panjang adalah serius. Pada akhirnya, fibrosis kistik boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru kanak-kanak yang mereka tidak dapat berfungsi dengan baik.

Sesetengah kanak-kanak dengan fibrosis cystik membangunkan polip di bahagian hidung. Kanak-kanak mungkin mengalami sinusitis akut atau kronik yang teruk.

Sistem penghadaman adalah kawasan lain di mana fibrosis sista menjadi penyebab utama kerosakan. Sama seperti lendir melekat paru-paru, ia juga menyebabkan masalah yang sama di bahagian-bahagian lain sistem gastrointestinal. Ini mengganggu makanan yang tidak diganggu melalui usus dan keupayaan sistem untuk mencerna nutrien. Akibatnya, ibu bapa mungkin menyedari bahawa anak mereka tidak mendapat berat badan dan tidak berkembang secara normal. Buaian bayi itu juga berbau tidak baik dan kelihatan hebat kerana penghadaman lemak yang lemah. Kanak-kanak (biasanya lebih tua dari empat tahun) kadang-kadang mengalami penyebaran. Apabila ini berlaku, satu bahagian usus dimasukkan ke dalam yang lain. Usus teleskopik runtuh ke dalam dirinya, seperti antena televisyen.

Pankreas juga menderita. Sering kali ia membengkak. Keadaan ini dikenali sebagai pankreatitis.

Batuk yang kerap atau najis yang sukar kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini bermakna bahagian rektum menonjol atau keluar dari dubur. Kira-kira 20% kanak-kanak dengan fibrosis cyst mengalami keadaan ini. Dalam sesetengah kes, prolaps rektum merupakan tanda pertama fibrosis sista.

Oleh itu, jika kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, dia mungkin mempunyai manifestasi dan gejala berikut, yang mungkin ringan atau teruk:

• batuk atau berdeham;
• jumlah lendir dalam paru-paru;
• jangkitan paru-paru yang kerap seperti radang paru-paru dan bronkitis;
• pernafasan bingung;
• kulit masin;
• pertumbuhan perlahan, walaupun dengan selera makan yang baik;
• obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
• najis kerap, yang longgar, besar atau gemuk;
• sakit perut atau kembung.

Diagnostik

Apabila gejala mula muncul, fibrosis kistik dalam kebanyakan kes bukanlah diagnosis pertama doktor. Terdapat banyak gejala fibrosis sista, dan tidak semua kanak-kanak mempunyai semua tanda-tanda.

Faktor lain ialah penyakit ini boleh berkisar dari ringan hingga teruk pada kanak-kanak yang berbeza. Umur di mana gejala muncul juga berbeza-beza. Sesetengah orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada peringkat awal, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Sekiranya penyakit ini sederhana, kanak-kanak mungkin tidak menghadapi masalah sebelum mencapai usia remaja atau dewasa.

Pemeriksaan genetik

Melalui ujian genetik semasa kehamilan, ibu bapa kini boleh mengetahui sama ada anak-anak masa depan mereka boleh mempunyai fibrosis kistik. Tetapi walaupun ujian genetik mengesahkan kehadiran fibrosis sista, masih tidak ada cara untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada gejala penyakit dalam sesuatu kanak-kanak akan serius atau tidak dinyatakan.

Ujian genetik boleh dilakukan selepas kelahiran anak. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, doktor mungkin mencadangkan menguji saudara-saudara lelaki, walaupun mereka tidak mempunyai gejala. Ahli keluarga yang lain, terutamanya sepupu, juga harus diuji.

Bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika dilahirkan dengan obstruksi usus mekonium.

Ujian peluh

Selepas kelahiran, ujian diagnostik standard untuk fibrosis kistik adalah ujian peluh. Ini adalah cara yang tepat, selamat dan tidak menyakitkan untuk didiagnosis. Kajian ini menggunakan arus elektrik kecil untuk merangsang kelenjar peluh dengan pilocarpine. Ia merangsang pengeluaran peluh. Selama 30-60 minit, peluh dikumpulkan pada kertas penapis atau kasa dan diperiksa untuk tahap klorida.

Seorang kanak-kanak mesti mempunyai hasil peluh klorida lebih daripada 60 dalam dua sampel peluh berasingan untuk mendiagnosis fibrosis sista. Nilai peluh normal untuk bayi lebih rendah.

Penentuan trypsinogen

Ujian mungkin tidak berformat dalam bayi baru lahir, kerana mereka tidak menghasilkan peluh yang cukup. Dalam kes ini, satu lagi jenis ujian boleh digunakan, seperti penentuan trypsinogen immunoreaktif. Dalam ujian ini, darah diambil 2 hingga 3 hari selepas kelahiran dianalisis untuk protein tertentu yang dipanggil trypsinogen. Keputusan positif harus disahkan oleh pecahan keringat dan kajian lain. Di samping itu, peratusan kecil kanak-kanak dengan fibrosis sista mempunyai kadar peluh klorida biasa. Mereka hanya boleh didiagnosis menggunakan ujian kimia untuk kehadiran gen mutasi.

Jenis tinjauan lain

Beberapa ujian lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis sista termasuk sinar-X dada, ujian fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan betapa baiknya paru-paru, pankreas dan hati. Ini membantu menentukan tahap dan keparahan cystic fibrosis sebaik sahaja ia didiagnosis.

Ujian ini termasuk:

• x-ray dada;
• ujian darah untuk menganggarkan jumlah nutrien yang memasuki badan;
• kajian bakteria yang mengesahkan pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteria hemofilik lain dalam paru-paru. Bakteria ini diedarkan secara meluas dalam fibrosis sista, tetapi mungkin tidak menjejaskan orang yang sihat;
• ujian fungsi pulmonari untuk mengukur kesan fibrosis sista pada pernafasan.

Ujian fungsi pulmonari dilakukan apabila kanak-kanak cukup tua untuk bekerjasama dalam proses ujian;

analisis tinja. Ia akan membantu mengenal pasti keabnormalan gastrointestinal yang ciri fibrosis sista.

Rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

1. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkan adalah dengan menggunakan kejuruteraan genetik pada usia muda. Idealnya, terapi gen boleh membaiki atau menggantikan gen yang cacat. Pada peringkat perkembangan sains ini, kaedah ini tetap tidak benar.
2. Pilihan rawatan yang lain adalah untuk memberi anak dengan fibrosis cyst yang merupakan bentuk aktif produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Malangnya, ini juga tidak boleh dilaksanakan.

Oleh itu, pada masa ini, terapi ubat, atau rawatan radikal lain yang berkaitan dengan cystic fibrosis diketahui dalam perubatan, walaupun sekarang pendekatan berdasarkan ubat sedang dikaji.

Dalam masa yang sama, yang terbaik yang boleh dilakukan oleh doktor ialah mengurangkan gejala fibrosis sista atau melambatkan perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak. Ini dicapai menggunakan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir tebal dari paru-paru.

Terapi ini disesuaikan dengan keperluan setiap kanak-kanak. Bagi kanak-kanak yang penyakitnya sangat maju, pemindahan paru-paru mungkin menjadi alternatif.

Rawatan penyakit paru-paru

Arah yang paling penting dalam rawatan fibrosis sista adalah melawan sesak nafas, yang menyebabkan jangkitan paru-paru yang kerap. Terapi fizikal, senaman, dan ubat digunakan untuk mengurangkan penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.

• saliran bronkial (postural). Ia dilakukan dengan meletakkan pesakit dalam kedudukan yang membolehkan lendir berlepas dari paru-paru, iaitu, bahu bahu berada di bawah paras pinggang. Semasa prosedur, dada atau pukulan belakang dan buat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantu keluar dari saluran pernafasan. Proses ini diulang di bahagian yang berlainan dada untuk mengurangkan jumlah lendir di kawasan yang berbeza setiap paru-paru. Prosedur ini perlu dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan penerimaan ini kepada ahli keluarga;
• Senaman membantu mengeluarkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ia juga dapat memperbaiki keadaan fizikal keseluruhan kanak-kanak;
• ubat yang digunakan ubat aerosol untuk memudahkan pernafasan.

Ubat-ubatan ini termasuk:

• bronkodilator yang meluaskan saluran udara;
• mucolytics yang nipis lendir;
• decongestants yang mengurangkan bengkak di saluran udara;
• antibiotik untuk melawan jangkitan paru-paru. Mereka boleh diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol atau ditadbir dengan suntikan ke dalam vena.

Rawatan untuk masalah pencernaan

Masalah pencernaan dalam fibrosis sista kurang serius dan lebih mudah dikawal daripada paru-paru.

Selalunya menetapkan diet yang seimbang, tinggi kalori dengan kandungan lemak rendah dan kandungan enzim protein dan pankreas yang tinggi yang membantu penghadaman.

Suplemen vitamin A, D, E, dan K ditunjukkan untuk memastikan pemakanan yang baik. Ejen enema dan molekul digunakan untuk merawat halangan usus.

Merawat bayi dengan fibrosis sista

Apabila anda diberitahu bahawa kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, anda perlu mengambil langkah tambahan untuk memastikan bahawa bayi yang baru lahir menerima nutrien yang diperlukan dan bahawa saluran pernafasan tetap bersih dan sihat.

Makan

Untuk membantu pencernaan yang betul, anda perlu memberi anak anda suplemen enzim yang ditetapkan oleh doktor pada permulaan setiap pemberian makanan.

Tanda-tanda bahawa kanak-kanak mungkin memerlukan enzim atau pelarasan dos enzim termasuk:

• ketidakupayaan untuk mendapatkan berat badan, walaupun selera makan yang kuat;
• kerap, berminyak, najis yang tidak menyenangkan;
• kembung atau gas.

Kanak-kanak dengan fibrosis sista memerlukan lebih banyak kalori daripada kanak-kanak lain dalam kumpulan umur mereka. Jumlah kalori tambahan yang mereka perlukan akan berbeza-beza bergantung kepada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tahap aktiviti fizikal dan keparahan penyakit.

Fibrosis kistik juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar peluh kulit. Akibatnya, bayi kehilangan garam dalam jumlah yang besar apabila mereka berpeluh, yang membawa kepada risiko dehidrasi yang tinggi. Mana-mana pengambilan garam tambahan perlu disatukan mengikut syor pakar.

Latihan dan pembangunan

Ia boleh diharapkan bahawa kanak-kanak akan berkembang mengikut norma. Apabila kanak-kanak pergi ke tadika atau sekolah, dia boleh menerima pelan pendidikan individu mengikut Undang-Undang Pendidikan Orang Kurang Upaya.

Pelan individu memastikan kanak-kanak itu dapat meneruskan pendidikannya jika jatuh sakit atau pergi ke hospital, dan juga termasuk langkah-langkah yang perlu untuk melawat institusi pendidikan (misalnya, menyediakan masa tambahan untuk mengemas).

Banyak kanak-kanak dengan fibrosis sista terus menikmati masa kanak-kanak dan membesar, menjalani kehidupan yang penuh. Apabila kanak-kanak membesar, dia mungkin memerlukan banyak prosedur perubatan dan kadang-kadang pergi ke hospital.

Pertama sekali, kanak-kanak dengan fibrosis cystic dan keluarga mereka harus mengekalkan sikap positif. Para saintis terus membuat kemajuan yang ketara dalam memahami gangguan genetik dan fisiologi dalam fibrosis sista, dalam membangunkan pendekatan rawatan baru, seperti terapi gen. Terdapat prospek untuk penambahbaikan penjagaan pesakit fibrosis kistik dan juga untuk rawatan pembukaan!