Fibrosis kistik: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit kronik yang keturunan yang berlaku akibat mutasi protein yang menyertai pergerakan ion klorida melalui membran sel, mengakibatkan rembesan kelenjar rembesan luaran yang menghasilkan peluh dan lendir. Anda tidak boleh meremehkan peranan lendir dalam tubuh manusia: ia melembapkan dan melindungi organ-organ dari pengeringan dan jangkitan oleh bakteria patogen. Oleh itu, pelanggaran pengeluaran lendir menghalang seseorang daripada halangan mekanikal yang paling penting. Fibrosis kistik tidak dapat diubati dan tidak dapat dielakkan membawa kepada pelanggaran serius aktiviti organ dalaman.

Apakah istilah "fibrosis kistik" bererti jika ia dibahagikan kepada bahagian konstituennya? "Mukus" adalah mukus, "viscidus" adalah likat, yang sepenuhnya sepadan dengan intipati penyakit. Lendir yang melekat, lekat mengumpul di pankreas dan bronkus, secara harfiah "menyumbat", menyumbat mereka. Lendir kongestif adalah tempat pembiakan yang baik untuk bakteria patogen. Saluran gastrousus, sinus paranasal, buah pinggang dan seluruh saluran urogenital turut terjejas.

Punca dan mekanisme fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7. Kromosom ini bertanggungjawab untuk sintesis protein yang mengawal pergerakan ion klor melalui membran. Akibat penyakit ini, klorin tidak meninggalkan sel, yang terkumpul di dalam kuantiti yang banyak. Dan kemudian - seperti dalam kisah dongeng: "nenek untuk datuk, datuk untuk lobak...". Hanya kisah ini - "dengan akhir yang malang" (c). Klorin menarik ion natrium, dan di belakangnya air bergegas ke dalam sel. Air ini sangat berbahaya dan tidak ada lendir yang cukup untuk memberikan konsistensi yang diperlukan. Ia kehilangan sifatnya dan tidak dapat lagi melaksanakan fungsi yang sifatnya dikurniakannya.

Mekanisme lanjut untuk perkembangan penyakit adalah seperti berikut. Mucus, yang tidak berfungsi di pokok bronkial, tidak lagi membersihkannya dari pencemaran alam sekitar (habuk, asap, gas berbahaya). Di sana, di bronkus, setiap "riffraff" mikrob, menyebabkan infeksi dan tindak balas keradangan, juga tertunda.

Keradangan diikuti dengan pelanggaran struktur epitel bronkial bersisik, yang diamanahkan dengan fungsi "ascenisation" utama. Jumlah protein imunoglobulin pelindung yang disembur ke dalam lumen bronkus oleh penurunan epitel yang sama. Mikroorganisma pada masa "melemahkan" rangka bronkus elastik, yang berkaitan dengan bronkus yang mereda dan sempit, yang menyumbang kepada genangan lendir dan pembiakan bakteria.

Dan apa yang berlaku pada masa itu dalam saluran penghadaman? Pankreas juga merembeskan mukus tebal yang menyumbat lumen salurannya. Enzim tidak memasuki usus, menyebabkan pecahan penyerapan makanan. Perkembangan fizikal kanak-kanak perlahan, kebolehan intelektual dikurangkan.

Gejala fibrosis sista

Penyakit ini bermula secara beransur-ansur. Dari masa ke masa, gejala-gejala runtuhan avalanche meningkat, dan proses patologi menjadi kronik.

Tanda pertama fibrosis sista dapat dilihat apabila anak mencapai enam bulan. Pada usia ini, susu ibu terhenti menjadi satu-satunya sumber pemakanan untuk kanak-kanak itu, dan sel-sel imun yang disebarkan dengan susu ibu berhenti melindungi bayi daripada mikroorganisma patogen. Stasis lendir, ditambah dengan jangkitan bakteria, dan menimbulkan gejala pertama:

• batuk melemahkan tidak produktif dengan jumlah kilat likat yang terhad;
• sesak nafas;
• kulit biru;
• mungkin sedikit kenaikan suhu;

Lama kelamaan, hipoksia menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak, beratnya semakin perlahan, kanak-kanak itu perlahan, apatis.

Penyebaran jangkitan pada paru-paru (pada dasarnya radang paru-paru) memberikan gambaran klinikal baru cat:

• suhu febril;
• batuk teruk dengan dahak yang kaya dengan nanah;
• gejala mabuk (sakit kepala, pening, mual, muntah)

Terdapat penebalan falang terminal jari-jari jenis "tongkat drum"

Pengesahan proses patologi kronik di dalam paru-paru adalah pembentukan jari-jari pada jenis "tongkat drum" (dengan tip bulat), dan kuku menjadi cembung, menyerupai cermin mata menonton. Hypoxia, yang merupakan ciri penting penyakit paru-paru kronik, tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan sistem kardiovaskular. Jantung tidak mempunyai kekuatan yang cukup untuk mengatur aliran darah yang normal dalam paru-paru yang berpenyakit. Gejala kegagalan jantung berkembang.

Kekalahan pankreas berlaku dalam bentuk pankreatitis kronik dan semua gejala atendannya.

Daripada gejala lain fibrosis sista, berikut harus diperhatikan:

• pembentukan tong dada;
• kulit kering, kehilangan keanjalan;
• kerapuhan dan kehilangan rambut.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis fibrosis sista bermula dari akar-akarnya: maklumat dikumpulkan mengenai semua penyakit keluarga, sama ada saudara mempunyai gejala-gejala cystic fibrosis, apa yang dicirikan, sejauh mana ia dapat dimanipulasi. Satu kajian genetik DNA (idealnya, pada masa depan ibu) dijalankan untuk kehadiran atau ketiadaan gen yang cacat. Sekiranya ada, ibu bapa di masa depan perlu diberi amaran tentang kemungkinan akibatnya.

Untuk mucovoscidosis, ujian peluh khas telah dibangunkan yang terdiri daripada menentukan kandungan ion natrium dan klorida dalam peluh seorang pesakit selepas pentadbiran awal pilocarpine. Yang kedua merangsang pengeluaran lendir dan peluh oleh kelenjar rembesan luaran. Adalah mungkin untuk mengandaikan kehadiran fibrosis cyst pada kepekatan klorin di peluh pesakit di atas 60 mmol / l.

Selepas ujian berpeluh, analisis makmal terhadap sputum, najis, darah, pemeriksaan endoskopik bronkus, pemeriksaan spirographic, intubasi duodenal dengan pengambilan rembesan pankreas dan pemeriksaan selanjutnya untuk kehadiran enzim aktif dijalankan.

Rawatan fibrosis kistik

Rawatan fibrosis sista diarahkan, pertama sekali, bukan untuk menyingkirkan penyakit itu sendiri (ini tidak realistik), tetapi untuk mengurangkan laluannya. Pada masa yang sama, langkah-langkah terapeutik yang aktif (dalam fasa akut penyakit) sentiasa berselang dengan prophylactic (dalam fasa remisi). Taktik ini membolehkan anda memperluaskan kehidupan pesakit.

Rawatan fibrosis sista mempunyai objektif berikut:

• pembersihan secara berkala dari bronchi dari mukus tebal yang terkumpul;
• sanitasi bronkus daripada bakteria patogen;
• penguatkuasaan imuniti.

Lendir dari bronkus dikeluarkan dengan bantuan latihan fizikal (sukan, menari, latihan pernafasan) dan cara farmakologi (mengambil mucolytics).

Untuk memerangi jangkitan, gunakan antibiotik seperti itu, yang tindakannya meluas dalam pelbagai antimikrobial (cephalosporins, macrolides, fluoroquinolones pernafasan).

Untuk mengurangkan bengkak saluran pernafasan yang disebabkan oleh jangkitan kronik, penggunaan kortikosteroid yang disedut (beclamethasone, fluticasone).

Dalam kes yang teruk, terapi oksigen dilakukan dengan oksigen bertopeng.

Pengaliran udara dan pertukaran gas di dalam paru-paru boleh diperbaiki dengan cara fisioterapi (memanaskan dada).

Sebagaimana yang telah disebutkan, penyakit ini menjejaskan kebolehcokapan makanan. Untuk mengoptimumkan fungsi pencernaan, lebih tinggi kalori (daging, telur, krim masam, keju) ditambah kepada diet, dan persiapan enzim (creon, festal, dan lain-lain) diperkenalkan.

Sebagai kesimpulan, saya ingin memperkenalkan sedikit optimisme yang sihat: walaupun prognosis yang jelas tidak baik untuk hasil penyakit, dengan rawatan bermula pada masa dan pematuhan teliti semua cadangan perubatan untuk pesakit dengan cystic fibrosis, agak realistik untuk hidup 45-50 tahun. Harapan tertentu diberikan dan diperkenalkan pada tahun-tahun kebelakangan ini, satu kaedah pembedahan untuk merawat fibrosis sista, yang terdiri daripada pemindahan paru-paru (kedua lobus). Dan pada tahun ini, operasi pemindahan paru-paru kepada pesakit dengan fibrosis cyst juga dijalankan di Rusia, yang merupakan peristiwa yang benar tahun ini.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi kelenjar exocrine sistem pernafasan dan pencernaan. Untuk perkembangan penyakit itu adalah pengatur transmembran yang bertanggungjawab terhadap kekonduksian ion Na dan CI - gen yang terletak di lengan panjang kromosom ke-7. Hari ini, terdapat beberapa ratus jenis mutasi yang membawa kepada perkembangan penyakit yang tidak boleh diubati dengan gambaran klinikal tertentu.

Nama penyakit ini berasal dari gabungan perkataan "mukus", yang bermaksud "mukus", dan "viscus" - "gam burung", yang dibezakan oleh kelikatan khusus. Istilah ini diperkenalkan pada tahun 1944, tetapi hari ini ia tidak digunakan di semua negara. Fibrosis kistik juga dikenali sebagai fibrosis sista. Penyakit yang kompleks dan merbahaya adalah diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak dan dapat nyata pada usia apa pun. Dalam kebanyakan kes, manifestasi pertama penyakit itu diperhatikan dengan serta-merta selepas kelahiran dan peningkatan semasa ia berlangsung.

Ciri-ciri kursus fibrosis sista pada orang dewasa

Fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak boleh diubati yang menyerang terutamanya sistem paru-paru dan organ-organ saluran gastrousus. Lelaki dan wanita sama-sama terdedah kepada perkembangan penyakit jika ibu bapa mereka didiagnosis dengan fibrosis sista, atau mereka membawa gen yang cacat. Untuk menyembuhkan penyakit hari ini tidak mungkin. Itulah sebabnya tugas utama doktor dan pesakit itu sendiri adalah untuk melambatkan perkembangan penyakit dan mengelakkan perkembangan komplikasi. Dengan diagnosis tepat pada masanya fibrosis sista dan rawatan perubatan yang kompeten, jangkaan jangka hayat pesakit purata dari 20 hingga 30 tahun.

Fibrosis kistik pada lelaki

Perbezaan antara penyakit ini di kalangan lelaki dan wanita hanya dalam keunikan kerja beberapa sistem badan mereka yang terjejas oleh fibrosis sista. Penyakit genetik membawa kepada peningkatan ketara dalam kelikatan rembesan yang dihasilkan oleh kelenjar exocrine. Oleh itu, pada lelaki dengan fibrosis cystic, cairan seminal menjadi likat dan tidak boleh melalui vas deferens semasa ejakulasi. Dalam kebanyakan kes, ini menyebabkan kemandulan.

Fibrosis kistik pada wanita

Penyakit genetik tidak menjejaskan sistem pembiakan badan wanita. Walau bagaimanapun, kelikatan mukus yang merangkumi serviks, menghalang penembusan sperma dan pada masa-masa merumitkan proses persenyawaan. Seorang wanita dengan diagnosis seperti itu boleh menjadi hamil, tetapi ia akan mengambil masa yang lebih lama untuknya daripada wanita yang sihat.

Harus diingat bahawa apabila didiagnosis, kedua-dua lelaki dan wanita harus mendekati perancangan anak dengan tanggung jawab sepenuhnya. Kerana ibu bapa sihat, sama ada fibrosis sista sakit, atau DNA mereka mengandungi gen yang cacat, kehidupan bayi masa depan bergantung.

Adakah kehamilan mungkin berlaku dengan fibrosis sista?

Mukus serviks dalam sistem pembiakan badan wanita bukan hanya perlindungan yang boleh dipercayai terhadap patogen, tetapi juga "pintu masuk" untuk laluan sel-sel kuman lelaki. Dalam wanita yang sihat, ketumpatan lendir serviks semasa ovulasi dikurangkan, yang menyumbang kepada penembusan spermatozoa dan, akibatnya, konsepsi seorang kanak-kanak. Pada wanita dengan fibrosis sista, kelikatan rembesan sistem pembiakan sentiasa meningkat, jadi mengandung lebih sukar.

Fibrosis kistik semasa mengandung: mungkin komplikasi

Dengan perkembangan perubatan moden dalam rawatan fibrosis sista, jangkaan jangka hayat pesakit semakin meningkat. Dan hari ini, pesakit wanita mencapai usia melahirkan anak dan mungkin berfikir untuk mencipta keluarga dan anak mereka sendiri. Wanita dengan fibrosis sista mungkin bertolak ansur dengan bayi. Tetapi pada masa yang sama mereka memerlukan pengawasan perubatan yang berterusan. Antara komplikasi penyakit semasa mengandung adalah perlu diperhatikan:

• Kegagalan pernafasan ibu.

Semasa berkembang, fibrosis kistik dengan kerosakan pada paru-paru ditunjukkan oleh pelbagai proses yang merosakkan. Salah satu proses ini adalah fibrosis pulmonari, di mana permukaan pernafasan organ dikurangkan. Semasa mengandung, apabila janin meningkat, mampatan paru-paru yang terjejas oleh proses berserat berlaku, yang membawa kepada perkembangan komplikasi yang berbahaya.

Fibrosis dari tisu paru-paru membawa kepada peningkatan saiz jantung, yang berfungsi dengan peningkatan tenaga, memastikan peredaran darah. Fibrosis kistik pada wanita dewasa yang membawa bayi boleh membawa kepada perkembangan kegagalan jantung akut ketika melahirkan anak.

• Keguguran spontan atau perkembangan janin yang rosak.

Tekanan yang berlebihan terhadap sistem organ yang terjejas oleh fibrosis sista boleh mengakibatkan kebuluran oksigen janin atau input nutrien yang tidak mencukupi kepada organisme yang sedang berkembang.

Di samping itu, wanita dengan fibrosis cystic semasa mengandung lebih mudah terdedah kepada perkembangan diabetes. Ini disebabkan oleh fakta bahawa penyakit genetik sering disertai oleh kerosakan kepada organ saluran pencernaan dan, khususnya, pankreas. Gangguan dalam badan yang melakukan kedua-dua fungsi exocrine dan endokrin, membawa kepada penurunan pengeluaran hormon insulin, yang bertanggungjawab untuk menormalkan tahap gula darah. Kekurangan insulin adalah punca utama diabetes.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak

Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa telah didiagnosis dengan fibrosis sista, atau salah satu daripada mereka adalah pembawa gen yang cacat, kebarangkalian mempunyai anak yang sihat masih wujud. Untuk menentukan kehadiran gen seperti itu dalam janin boleh walaupun dalam trimester pertama kehamilan. Sekiranya analisis yang bersesuaian tidak dijalankan pada masa yang ditetapkan, terdapat beberapa prosedur diagnostik yang dilakukan sebaik sahaja kelahiran bayi atau sepanjang tempoh hidupnya.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir

Dengan penyakit seperti fibrosis kistik, gejala boleh muncul sejurus selepas kelahiran seorang kanak-kanak, dalam tahun pertama hidupnya, dalam prasekolah atau remaja. Semasa kelahiran, bayi boleh segera membongkar halangan usus. Dalam kes ini, gejala utama fibrosis sista ialah ketiadaan meconium dan penampilan tanda-tanda yang berkaitan dengan gangguan dalam sistem pencernaan, contohnya, penyimpangan abdomen, muntah, jaundis yang menghalang, dan lain-lain. pada makanan buatan.

Pesakit dengan fibrosis sista semasa remaja

Dalam sesetengah kes, fibrosis kistik mungkin menjadi gejala dari saat bayi dilahirkan. Tanda pertama penyakit dalam kes ini muncul dalam prasekolah dan remaja. Satu peranan yang besar dalam rawatan fibrosis cyst pada kanak-kanak dimainkan oleh diagnosis awal. Oleh itu, jika salah seorang daripada ibu bapa sakit atau pembawa gen yang cacat, perlu melaporkannya kepada doktor dan menjalani pemeriksaan yang sesuai dengan segera selepas kelahiran bayi. Sekiranya ibu bapa tidak mengetahui sama ada mereka adalah pembawa gen CFTR mutant, tetapi terdapat kes-kes fibrosis sista pada kanak-kanak atau orang dewasa dalam genus salah satu daripada mereka, pemeriksaan juga diperlukan.

Fibrosis kistik: penyebab penyakit

CFTR adalah gen yang merupakan pengatur transmembran fibrosis sista. Ia terletak di kromosom 7. Tugas utamanya adalah pengekodkan sintesis protein khusus, yang bertanggungjawab untuk mengangkut ion klor melalui membran sel. Mutasi dalam gen CFTR adalah satu-satunya penyebab fibrosis sista. Terdapat lebih daripada lima ratus mutasi gen ini, dan masing-masing menyebabkan penyakit yang mempunyai pelbagai gejala dan kadar perkembangan yang berbeza.

Mutasi gen CFTR dan perkembangan fibrosis sista

Kecacatan dalam gen transmembran fibrosis sista menyebabkan gangguan proses kimia dalam sel-sel kelenjar rembesan luaran. Sel-sel mula menumpuk ion klorin, yang seterusnya menggalakkan penambahan ion natrium aktif. Reaksi ini merangsang pengumpulan air di dalam sel-sel kelenjar exocrine, yang mengakibatkan dehidrasi tisu sel sel. Oleh kerana pelanggaran tersebut, kelikatan rembesan yang dihasilkan oleh kelenjar exocrine meningkat dengan ketara. Fibrosis kistik pada kanak-kanak dan orang dewasa memberi kesan kepada semua kelenjar rembesan luaran, tetapi penyakit itu menyebabkan kemudaratan paling besar pada saluran gastrointestinal dan sistem bronchopulmonary.

Perpindahan gen dari ibu bapa kepada anak-anak

Fibrosis kistik adalah penyakit yang diwarisi secara eksklusif yang dihantar terus dari ibu bapa kepada anak-anak. Kes di mana kedua-dua ibu bapa sakit agak jarang, kerana bagi lelaki dalam kebanyakan kes penyakit membawa kepada ketidaksuburan, dan bagi wanita ia secara signifikan mengurangkan peluang untuk konsepsi yang berjaya. Tetapi selalunya, lelaki dan wanita tidak mengesyaki bahawa mereka adalah pembawa gen CFTR yang cacat.

Dalam proses pembuahan, dua puluh tiga kromosom lelaki dan dua puluh tiga lelaki menyertai pembentukan sel embrionik. Anak mewarisi maklumat genetik dari kedua ibu bapa. Jika kedua-dua lelaki dan wanita adalah pembawa gen yang cacat, dalam 50% kes kanak-kanak juga memperolehi gen ini, tetapi tidak mengalami fibrosis sista, 25% benar-benar sihat, dan dalam 25% kes mereka mengalami penyakit yang diwarisi. Jika salah seorang ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak, dan yang kedua adalah sihat, kanak-kanak dengan peluang 50% boleh dilahirkan sama ada sihat, atau juga mewarisi gen.

Untuk menentukan risiko mempunyai anak yang sakit, pasangan yang merancang keluarga mesti menjalani ujian genetik. Sangat penting untuk melakukan ini:

• sepasang di mana satu atau dua pasangan sakit atau pembawa pengatur transmembran yang rosak fibrosis sista;
• mereka yang berada dalam keluarga adalah orang yang menderita penyakit warisan ini;
• sebuah keluarga di mana terdapat kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Kajian sedemikian akan membantu pasangan menilai risiko mengandung anak. Sekiranya konsepsi telah berlaku, ibu bapa masa depan boleh menghilangkan ketakutan mereka atau mengesahkan mereka dengan diagnosis pranatal.

Bentuk fibrosis sista

Dalam amalan perubatan moden, amalan biasa untuk mengklasifikasikan fibrosis sista pada orang dewasa dan kanak-kanak mengikut bentuknya. Penentuan bentuk perkembangan penyakit itu bergantung kepada kerosakan sistem organ mana yang diperhatikan di dalam pesakit. Bentuk paru-paru dan usus yang paling biasa mempengaruhi, masing-masing, sistem pernafasan dan pencernaan tubuh. Tetapi yang paling biasa adalah bentuk campuran penyakit, yang dicirikan oleh penglibatan serentak kedua-dua sistem.

Borang pulmonari

Fibrosis kistik pada paru-paru adalah bentuk penyakit keturunan kedua yang paling biasa. Diagnosis dalam 15-20% kes. Gen yang rosak, menyebabkan akumulasi dalam sel-sel tisu organ-organ sistem pernafasan ion klorin dan natrium, menarik air, memberikan kelikatan yang lebih tinggi dari rahsia yang dihasilkan oleh mereka. Ini membawa kepada penyempitan lumen daripada bronkus dan bronkiol, penyumbatan mereka dengan penyekat lendir likat, serta peredaran udara yang tidak mencukupi.

Fibrosis kistik boleh berlaku pada kanak-kanak dari hari-hari pertama hidup atau pada masa lain semasa pematangan mereka. Gejala-gejala penyakit dapat dilihat, sebagai contoh, terhadap latar belakang ARVI. Cork lendir tebal dalam lumen bronkus dan bronkiol dalam perkembangan penyakit mencipta persekitaran yang ideal untuk jangkitan dengan staphylococcus, hemofilik atau bacillus pus biru, serta bakteria lain atau kumpulan keseluruhan mikroorganisma patogen. Menghadapi latar belakang jangkitan fibrosis kistik pada orang dewasa dan kanak-kanak, ia disertai oleh bronkitis berulang dan pneumonia. Apabila penyakit itu berlangsung, perubahan yang tidak dapat dipulihkan berlaku di dalam badan: dada cacat, bronkiektasis berkembang, pneumosklerosis, anemia, peningkatan saiz, bekerja dalam mod intensif, jantung. Pada peringkat lanjut perkembangan fibrosis sista pada paru-paru, pesakit mengalami pernafasan dan sering kegagalan jantung.

Bentuk usus

Fibrosis sista usus didiagnosis dalam 5-10% pesakit. Kursus penyakit ini disertai oleh gangguan dalam sistem pencernaan, disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim pankreas. Bentuk fibrosis sista pada bayi yang baru lahir dinyatakan, sebagai peraturan, selepas pemindahan kanak-kanak dari penyusuan kepada buatan. Oleh kerana penyakit ini berlaku pada kanak-kanak, terdapat perkembangan yang keterlaluan dalam fizikal, dan pertumbuhan tisu tulang melambatkan. Pada masa dewasa, pesakit dengan diagnosis bentuk fibrosis usus menampakkan penyelewengan dalam fungsi sistem bronchopulmonary, dan penyakit itu mengambil bentuk bercampur.

Kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan "fibrosis kistik bentuk usus" sejak kelahiran atau pada tahun-tahun pertama kehidupan, mendapat berat badan yang kurang baik, walaupun selera makan mereka dipelihara. Gangguan dalam pencernaan makanan (pecahan protein, lemak dan karbohidrat) mencetuskan perkembangan stagnasi dalam usus, terhadap latar belakang yang kembung berlaku, kembung perut dan bau yang kuat. Perubahan patologi dalam organ sistem pencernaan boleh disertai oleh sensasi yang menyakitkan. Semasa berkembang, fibrosis sista pada bentuk usus disertai dengan perkembangan gangguan aliran keluar hempedu, penyusutan lemak dan juga sirosis hati.

Borang bercampur

Penyakit bentuk campuran didiagnosis jika pesakit mempunyai bentuk pulmonal dan usus fibrosis sista dengan segera. Ini berlaku dalam kira-kira 65-75% kes. Bentuk campuran penyakit ini dianggap paling parah. Mengiringi dia, sebagai peraturan, gejala pelbagai gangguan sistem pernafasan dan pencernaan.

Cystic Fibrosis: Gejala

Sudah sejak saat pembuahan, sudah ditentukan apakah anak itu akan mengalami fibrosis sista, dilahirkan dengan sihat atau menjadi pembawa gen yang cacat. Dalam kira-kira 10-15% daripada semua kes, gejala fibrosis sista pada bayi baru lahir berlaku pada hari-hari pertama dalam hidupnya. Gejala utama penyakit dalam kes ini - ileus monyet. Meconium adalah kotoran bayi pertama yang biasanya keluar pada hari pertama selepas kelahirannya. Dalam fibrosis sista, meconium likat dan terlalu tebal menyumbat lumen usus. Kanak-kanak mungkin mengalami kembung dan muntah. Dalam kes ini, dia memerlukan rawatan perubatan segera.

Jika ibu bapa tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa gen yang cacat, dan anak itu dilahirkan dengan fibrosis sista, hanya diagnosis makmal yang dapat membantu menentukan penyakit ini. Kebanyakan gejala cystic fibrosis adalah tidak spesifik, yang boleh membawa kepada diagnosis yang salah. Gejala-gejala ini adalah:

• peningkatan kemasinan berpeluh;
• berat badan yang lemah dengan selera makan normal;
• gangguan pencernaan (cirit-birit, kerap keinginan untuk najis, najis berminyak dan fetid);
• penebalan ujung jari, kedua-dua tangan dan kaki;
• mengiu dan berdenyut, seperti bronkitis;
• batuk produktif yang kerap, di mana dahak dibebaskan dan mempunyai konsistensi yang tebal.

Di samping itu, pada pesakit dengan fibrosis sista, di kalangan orang dewasa dan kanak-kanak, prolaps rektum (prolaps rektum) mungkin berlaku.

Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan kehadiran pelbagai penyakit dan bukan tanda-tanda ciri hanya fibrosis sista. Itulah sebabnya perlu melakukan diagnosis pembezaan.

Kekalahan bronkus dan paru-paru

Dengan diagnosis fibrosis sista, gejala-gejala penyakit muncul ketika ia berlangsung. Perubahan struktur dalam sistem pulmonari dan pencernaan telah diperburuk sejak bertahun-tahun, walaupun dengan rawatan yang tepat pada masanya. Oleh itu, dengan fibrosis cystic paru-paru terdapat beberapa peringkat perkembangannya:

• Perubahan fungsian berselang-seli.

Tempoh tahap ini boleh mencapai 10 tahun. Dalam tempoh ini, pesakit mungkin mengalami batuk kering, berdehit di dalam paru-paru, dan sesak nafas (semasa latihan fizikal).

Tahap ini berlangsung untuk setiap pesakit dengan cara yang berbeza, tetapi rata-rata durasinya adalah 2-15 tahun. Kesan fibrosis sista pulmonari ditunjukkan dalam bentuk batuk dengan rembesan yang banyak dari sputum likat, dyspnea kerap, dan kelumpuhan parah kulit. Tanda-tanda penyakit berjangkit, seperti bronkitis atau radang paru-paru, boleh juga ditambahkan pada gambar klinikal.

• Komplikasi bronkitis kronik.

Peringkat ini boleh berlangsung dari 3 hingga 5 tahun. Pada peringkat perkembangan tanda-tanda fibrosis sista, diekspresi pada pesakit muncul walaupun dengan aktiviti fizikal yang minima. Kulit menjadi pucat, kadang-kadang menjadi warna kebiruan. Kanak-kanak mempunyai lag ketara dalam pembangunan. Sebagai komplikasi berjangkit pada peringkat ini, pneumonia dan penyakit lain yang mengancam nyawa boleh berkembang.

• Kekurangan kardiopulmonari yang teruk.

Tahap ini adalah muktamad dalam perkembangan fibrosis sista dan menyebabkan kematian pesakit. Ia boleh bertahan dari beberapa bulan hingga enam bulan. Walaupun berehat, seseorang mengalami sesak nafas, membengkak kaki.

Hayat harapan pesakit dengan fibrosis sista bergantung pada bagaimana secara intensif penyakit berkembang. Jika fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir tidak ditunjukkan secara gejala, dan tanda pertama dapat dikesan pada usia selepas 5 tahun, maka prognosis seperti itu menjadi lebih baik.

Fibrosis Cystic dan Kegagalan Jantung

Kegagalan jantung adalah komplikasi fibrosis sista pulmonari. Penyakit kronik yang menjejaskan sistem bronchopulmonary, membawa kepada tepu ketiadaan tisu dengan oksigen yang tidak mencukupi. Mengubah perubahan struktur, jumlah tisu paru-paru yang berfungsi menurun. Akibatnya, hati perlu bekerja dengan kekuatan berganda dalam usaha untuk mengedarkan darah dalam tisu paru-paru yang telah mengalami perubahan patologi. Ketegangan sedemikian beransur-ansur membawa kepada peningkatan saiz jantung, yang seterusnya mengancam pesakit dengan diagnosis cystic fibrosis dengan mengembangkan kegagalan jantung. Gejala utamanya ialah:

• palpitasi jantung (tachycardia);
• penampilan sesak nafas sekiranya tiada aktiviti fizikal;
• perkembangan sianosis pada kulit, yang pertama kali ditunjukkan, kemudian menyebar ke seluruh tubuh.

Dengan diagnosis fibrosis sista, bantuan doktor sentiasa diperlukan oleh pesakit. Pendekatan yang betul untuk rawatan penyakit akan melambatkan perkembangannya dan dapat mengurangkan keadaan pesakit.

Fibrosis kistik: tanda-tanda kerosakan gastrointestinal

Sekiranya pesakit didiagnosis dengan fibrosis sista, tanda-tanda kerosakan pada sistem pencernaan terutamanya akan dinyatakan oleh disfungsi pankreas. Organ ini menghasilkan enzim yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat yang memasuki badan dengan makanan. Pada pesakit dengan fibrosis sista bentuk usus, pankreatitis paling kerap berkembang pada pesakit. Penyakit radang suatu bentuk kronik memberi kesan kepada pankreas, yang seterusnya membawa kepada pembentukan tisu penghubung di lokasi tapak yang menghasilkan enzim pencernaan. Untuk proses patologi seperti itu:

• perasaan berat di perut bahagian atas, yang berlaku semasa atau selepas makan;
• keletihan perut yang timbul pada latar belakang pencernaan makanan tidak mencukupi yang memasuki badan;
• cirit birit akibat penghadaman lemak yang tidak mencukupi.

Dalam fibrosis kistik, pankreatitis disertai dengan pelanggaran penyerapan nutrien dan vitamin. Terhadap latar belakang ini, pada masa kanak-kanak kelewatan dalam pembangunan keseluruhan sering didiagnosis. Di samping itu, kekurangan nutrien dan vitamin mempengaruhi fungsi sistem imun, yang tidak dapat menahan jangkitan.

Pada peringkat awal perkembangan fibrosis sista, keabnormalan dalam fungsi hati dan saluran empedu hampir tidak dapat dilihat. Apabila penyakit itu berkembang, hati akan bertambah besar, serta perkembangan stasis hempedu, yang menyebabkan penyumbatan saluran empedu dengan lekuk lendir tebal, yang seterusnya menyebabkan penyakit kuning yang menghalang.

Fibrosis kistik: diagnosis

Kaedah utama diagnosis fibrosis sista ialah pengambilan sejarah, kajian klinikal dan makmal. Oleh kerana penyakit itu turun-temurun, pengumpulan maklumat tentang pesakit, kehadiran orang yang pembawa gen yang cacat atau yang mempunyai fibrosis sista, memainkan peranan penting dalam pengesanannya. Pemeriksaan klinikal membolehkan anda mengesan tanda-tanda luar penyelewengan dalam kerja sistem tubuh tertentu ciri penyakit ini. Dengan bantuan kajian makmal, para ahli akan dapat membantah atau mengesahkan penyakit tersebut, serta menilai sejauh mana kerusakan tubuh.

Hari ini ujian yang paling biasa untuk fibrosis sista ialah:

• menjalankan kajian genetik untuk menentukan kehadiran gen yang cacat dan mutasinya;
• sampel peluh direka untuk menentukan kepekatan klorin dan ion natrium dalam cecair yang dihasilkan oleh kelenjar peluh;
• Analisis pranatal yang digunakan untuk mengesan gen yang rosak dalam janin semasa pembangunan janin;
• Pemeriksaan neonatal digunakan untuk mendiagnosis fibrosis sista pada bayi baru lahir.

Setiap kaedah diagnostik di atas dicirikan oleh ketepatan tertentu hasil dan kebolehcapaian untuk pesakit yang tinggal di rantau tertentu.

Diagnosis pranatal penyakit ini

DNA pranatal janin untuk fibrosis sista adalah diagnostik yang membolehkan anda menentukan sama ada kanak-kanak itu adalah pembawa gen yang cacat. Prosedur diagnostik ini adalah relevan untuk ibu bapa yang sendiri adalah pembawa gen CFTR, atau anak sakit telah dilahirkan dalam keluarga mereka. Analisis fibrosis saraf seperti ini boleh dilakukan dengan memeriksa mana-mana bahan yang mengandungi DNA janin:

• villi chorionic boleh diambil pada minggu 9-14;
• pada minggu 16-21, cecair amniotik dikumpulkan di sekeliling janin semasa pembangunan janin;
• Dari minggu ke 21, analisis fibrosis kistik boleh dilakukan melalui ujian darah tali pusat janin.

Lebih cepat gen yang cacat dikesan dalam janin, semakin banyak masa yang tersisa untuk ibu bapa memutuskan sama ada meneruskan kehamilan atau tidak.

Kajian genetik

Penyelidikan DNA membolehkan menentukan fibrosis sista pada kira-kira 90% kes. Analisis ini bertujuan untuk mengesan mutasi gen tertentu. Sebagai peraturan, untuk menentukan penyakit ini, adalah mencukupi untuk menganalisis bagi mutasi pengawalselia transmembran fibrosis sista, yang lazim di rantau ini di mana pesakit hidup. Bahan untuk penyelidikan genetik diperoleh dengan mengambil darah vena daripada pesakit.

Satu-satunya kelemahan diagnosis genetik fibrosis sista terletak pada kos yang tinggi dan tidak dapat diakses penduduk di banyak kawasan di negara ini. Walau bagaimanapun, penyelidikan genetik amat penting bukan sahaja untuk pesakit itu sendiri. Keputusan mereka secara aktif digunakan dalam pembangunan kaedah yang boleh menjadikan kehidupan pesakit lebih baik dan lebih lama.

Ujian peluh

Dalam penyakit seperti fibrosis kistik, diagnosis oleh ujian peluh adalah yang paling biasa. Teknik diagnostik ini dibangunkan pada tahun 1959. Kelakuannya adalah untuk mengkaji peluh pesakit pada tahap kandungan ion natrium dan klorin. Iontophoresis pilocarpine digunakan untuk mengaktifkan kerja kelenjar peluh. Mempengaruhi pelepasan semasa yang lemah, ubat disuntik subcutaneously. Selepas permulaan tindakannya, peluh akan dikumpulkan. Untuk diagnosis cystic fibrosis memerlukan sekurang-kurangnya 100 mg cecair.

Untuk analisis juga boleh digunakan penganalisis peluh khas. Contoh pukal mestilah dijalankan tiga kali dalam tempoh tertentu. Perlu diperhatikan bahawa dengan adanya penyakit tertentu, sebagai contoh, jangkitan HIV atau penyakit seliak, hasil ujian peluh boleh jadi negatif palsu atau positif palsu. Oleh itu, dalam mendapatkan keputusan positif dari peluh keringat dan kehadiran tanda fibrosis sista, perlu dilakukan ujian genetik.

Pemeriksaan bayi baru lahir

Pemeriksaan biokimia neonatal untuk menentukan fibrosis cyst di Rusia telah diwajibkan sejak tahun 2006. Langkah diagnostik sedemikian membolehkan anda menentukan fibrosis sista dalam masa yang sesingkat mungkin dan memulakan rawatan. Diperiksa seperti berikut:

• pada 4-5 hari selepas kelahiran, kanak-kanak mengambil darah dari tumit, yang diperiksa menggunakan borang ujian khas;
• dalam kes keputusan positif analisis perlu mengulangi ujian;
• jika keputusan tidak berubah, ujian peluh dilakukan;
• untuk diagnosis akhir, kanak-kanak itu mesti berada di bawah pengawasan perubatan yang ketat pada tahun pertama kehidupan.

Jika, selepas semua kajian, kanak-kanak didiagnosis dengan "fibrosis kistik", rawatan perlu dimulakan segera untuk mengelakkan perkembangan pesat penyakit dan perkembangan komplikasi.

Makmal dan diagnostik instrumental

Ujian makmal dan kaedah diagnostik instrumen lain bertujuan untuk mengenal pasti gangguan dalam kerja sistem organ berpenyakit. Pesakit kerap perlu menjalani ujian darah umum, analisis najis dan sputum yang dirembeskan semasa batuk. Pemeriksaan ultrabunyi diperlukan, sebagai contoh, dalam hal kerosakan pada hati, pundi hempedu atau otot jantung. Pemeriksaan radiografi dada dijalankan untuk menilai keadaan bronkus dan paru-paru, pengesanan ketakutan yang tepat pada masanya dan perkembangan komplikasi.

Fibrosis kistik: rawatan

Dengan diagnosis "fibrosis kistik" rawatan memerlukan banyak masa dan usaha. Matlamat utamanya ialah untuk melambatkan perkembangan penyakit dan mencegah perkembangan komplikasi. Rawatan fibrosis sista adalah gejala. Ia termasuk bukan sahaja terapi dadah, tetapi juga penggunaan kaedah rawatan lain, contohnya, kinesitherapy, terapi diet dan terapi fizikal. Dengan penyakit seperti fibrosis kistik, rawatan adalah bertujuan untuk:

• penciptaan keadaan yang sesuai untuk kehidupan penuh pesakit;
• perlindungan badan pesakit terhadap jangkitan pernafasan atau rawatan yang tepat pada masanya;
• melindungi pesakit daripada tekanan, yang menjejaskan keadaan sistem imun;
• memastikan diet sihat yang mengandungi peningkatan lemak.

Rawatan moden terhadap fibrosis sista melibatkan penggunaan pelbagai teknik terapeutik di mana-mana peringkat penyakit. Mereka membantu bukan sahaja untuk mengatasi ketakutan, tetapi juga untuk menyokong badan semasa tempoh remisi.

Terapi gastrointestinal

Gangguan di pankreas menyebabkan kekurangan pengeluaran enzim pencernaan yang memecah lemak, protein dan karbohidrat. Untuk memulihkan fungsi ini, pesakit dengan fibrosis kistik dari bentuk usus dan campuran adalah ubat-ubatan yang dirawat yang mengandungi enzim pankreas. Dos ubat dan rejimen kemasukan mereka diberikan secara individu mengikut hasil kajian makmal. Rawatan tersebut bertujuan untuk menormalkan proses pencernaan dan mencegah perkembangan komplikasi, contohnya, kekurangan vitamin.

Jika semasa perkembangan fibrosis sista ada pelanggaran hati, pesakit diberi ubat yang melindungi tubuh dari kesan merosakkan toksin dan bahan lain yang memasuki darah akibat gangguan metabolik.

Rawatan fibrosis cystic pulmonari

Pendekatan kepada rawatan fibrosis sista pulmonari haruslah kompleks. Intervensi terapeutik termasuk:

Persiapan kesan ini digunakan untuk cecair bronkial cair dan merangsang pembersihan pokok bronkial dari dahak tebal dan likat.

Fisioterapi semacam itu membolehkan anda mengembangkan saluran darah paru-paru dan bronkus, meningkatkan kebolehtelapan udara.

• Penerimaan ubat anti-radang.

Dadah, tindakan yang bertujuan untuk menghapuskan proses keradangan di dalam tisu saluran pernafasan, boleh diberikan sama ada dalam bentuk tablet atau dalam bentuk penyedutan.

Teknik ini amat berkesan dalam kombinasi dengan penerimaan mucolytics. Saliran postural, klopfmassazh, perkusi dan latihan pernafasan khas akan memastikan penyingkiran dahsyat dari dahak cecair dari bronkus dan paru-paru.

Persiapan antibiotik ditunjukkan untuk pesakit yang mengalami lesi infeksi organ-organ sistem pernafasan. Ubat-ubatan preskripsi bergantung kepada jenis jangkitan dan harus dilakukan secara eksklusif oleh doktor yang berurusan menurut hasil kajian makmal.

Orang yang mengalami fibrosis cyst boleh melakukan badminton, golf, berbasikal dan menunggang kuda, berenang, dan lain-lain untuk menguatkan badan dan mengekalkan kecergasan fizikal.

Diet harian pesakit dengan fibrosis kistik perlu terdiri daripada makanan kaya protein. Jumlah lemak yang digunakan tidak terhad.

Mana-mana preskripsi untuk rawatan fibrosis sista perlu diresepkan hanya oleh doktor. Ubat-ubatan sendiri bukan sahaja tidak akan membawa hasil yang diinginkan, tetapi juga berbahaya kepada kehidupan dan kesihatan pesakit. Sebagai contoh, orang yang mempunyai diagnosis "fibrosis kistik" dilarang mengambil dadah yang menyekat batuk.

Rawatan proses radang akut dan kronik

Dengan perkembangan komplikasi seperti proses radang akut atau kronik dalam fibrosis sista, rawatan perubatan kecemasan diperlukan. Pesakit boleh diberikan:

• Mengambil antibiotik spektrum luas dalam bentuk tablet, suntikan intramuskular atau intravena.

Jenis ubat dan dosnya ditetapkan selepas menilai keadaan pesakit.

Pelantikan ubat-ubatan tersebut adalah penting dalam proses keradangan dan berjangkit akut di dalam tubuh, yang disebabkan oleh fibrosis sista pada bentuk usus atau paru-paru.

Teknik ini boleh digunakan bukan sahaja untuk rawatan keadaan akut, tetapi juga untuk menyokong badan sepanjang hayat. Dengan itu, anda dapat meningkatkan kadar tepu oksigen darah.

Kategori ini termasuk penyedutan, biasanya digunakan bersamaan dengan pemanasan dada. Fisioterapi semacam itu membolehkan kebolehtelapan udara yang meningkat bagi organ sistem pernafasan.

Jika keadaan kanak-kanak atau orang dewasa dengan fibrosis sista bertambah buruk, perlu segera menghubungi ambulans atau pergi ke hospital sendiri.

Diagnosis fibrosis sista: prognosis untuk pesakit

Sehingga kini, ada kemungkinan kemajuan penting dalam pembangunan teknik terapeutik yang direka untuk memerangi fibrosis sista. Pemeriksaan neonatal wajib bayi yang baru lahir membolehkan anda menentukan penyakit dalam masa yang tepat dan segera memulakan rawatannya. Di samping itu, sudah mungkin minggu minggu kesembilan untuk melakukan kajian pranatal, dan mengetahui sama ada DNA janin mengandungi gen mutasi. Langkah-langkah sedemikian pada tahun-tahun kebelakangan ini telah mengurangkan jumlah anak yang dilahirkan dengan diagnosis ini, dan pesakit dengan fibrosis sista telah meningkatkan peluang hidup yang lama.

Harus diingat bahawa jangka hayat pesakit kebanyakan bergantung pada bentuk fibrosis sista dan ketepatan masa permulaan rawatannya. Tugas utama doktor pada masa yang sama adalah untuk mengajar pesakit dewasa dan ibu bapa anak-anak yang sakit untuk melaksanakan semua pelantikan dengan betul dan secara teratur menjalani peperiksaan.

Hari ini, prognosis untuk orang yang mengalami fibrosis sista lebih baik daripada beberapa dekad yang lalu. Oleh itu, kembali pada 50-an abad yang lalu, pesakit dengan diagnosis seperti itu boleh hidup rata-rata 10 tahun. Hari ini, jangka hayat mereka adalah 30 tahun atau lebih. Di sesetengah negara, angka ini lebih tinggi. Sudah tentu, terdapat kes-kes apabila seorang kanak-kanak dilahirkan dan tubuhnya telah terjejas oleh bentuk fibrosis sista yang teruk, akibatnya dia mungkin mati pada jam pertama hidupnya. Walau bagaimanapun, kemajuan perubatan moden yang pesat memberi harapan bahawa dalam masa terdekat, pesakit dengan diagnosis seperti ini akan dapat hidup sepenuhnya dan untuk masa yang lama, mengikuti semua cadangan doktor.

Pencegahan penyakit

Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR, kejadian penyakit tidak dapat dielakkan. Satu-satunya langkah pencegahan untuk kelahiran kanak-kanak yang sakit adalah menjalani analisis genetik apabila merancang konsepsi atau ujian pranatal, yang membolehkan menentukan mutasi gen semasa tempoh perkembangan intrauterin janin.

Pasangan di mana seseorang dari salah satu rakan atau kedua-duanya sekali adalah pembawa gen yang cacat atau mempunyai fibrosis kistik harus sedar akan risiko mempunyai anak dengan diagnosis yang sama. Oleh itu, sebelum merancang konsepsi, perlu mengunjungi doktor dan lulus peperiksaan yang ditetapkan olehnya.

Penentuan kecenderungan untuk penyakit ini

Apabila merancang kanak-kanak dalam pasangan yang telah mempunyai anak dengan fibrosis cystic, atau pasangan yang tidak tahu sama ada mereka adalah pembawa gen yang cacat, adalah perlu untuk lulus ujian yang sesuai. Ini membolehkan anda untuk menentukan dan menilai semua risiko mengandung bayi. Jika kebarangkalian bayi yang dilahirkan sakit agak tinggi, pasangan itu boleh menggunakan persenyawaan in vitro. Melakukan diagnostik genetik pra-implantasi embrio akan sepenuhnya menghilangkan kehadiran gen yang cacat dalam DNAnya.

Pencegahan komplikasi

Pencegahan komplikasi dalam diagnosis "cystic fibrosis" membayangkan perlaksanaan semua preskripsi doktor yang jelas. Terapi perubatan, fisioterapi dan gaya hidup yang sihat akan melambatkan perkembangan penyakit ini dan memanjangkan kehidupan pesakit. Juga penting ialah kebersihan diri. Ini akan mengurangkan risiko jangkitan virus, bakteria dan mikroorganisma patogen lain yang memasuki badan yang lemah oleh penyakit yang mendasari.

Untuk pencegahan penyakit berjangkit pada kanak-kanak dengan fibrosis kistik, serta sihat, vaksinasi ditunjukkan. Dengan bantuan vaksinasi yang tepat pada masanya, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi banyak penyakit "kanak-kanak", misalnya, campak atau batuk kokol. Kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis sista perlu mengikuti jadual vaksinasi, dengan mengambil kira keadaan semasa badan. Mereka juga disyorkan untuk mengendalikan vaksin selesema secara teratur.

Langkah pencegahan penting untuk mencegah komplikasi daripada sistem bronkopulmonari adalah untuk melindungi kanak-kanak dari hubungan jelas dengan kemungkinan jangkitan. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik boleh menghadiri institusi pendidikan prasekolah dan umum, tetapi semasa tempoh wabak ARVI yang bermusim, seseorang itu harus menahan diri daripada berada di kolektif besar.

Untuk pencegahan komplikasi dari saluran pencernaan, pematuhan ketat kepada pemakanan, mengambil ubat-ubatan yang mengandung enzim dengan ketat mengikut jadual dan mengekalkan gaya hidup sihat memainkan peranan penting. Pesakit dewasa harus berhenti minum dan merokok sama sekali. Untuk apa-apa persoalan yang timbul dalam kehidupan seharian, anda perlu berunding dengan doktor anda dan dengar semua cadangannya.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik menentukan penyakit genetik keturunan, disertai dengan lesi sistemik tertentu pada kelenjar exocrine. Fibrosis kistik, gejala-gejala yang ditentukan berdasarkan lesi yang disebutkan di atas, adalah penyakit yang kronik dan tidak dapat diubati, ia disertai oleh pelanggaran organ-organ pernafasan, serta gangguan yang berkaitan dengan fungsi organ-organ sistem pencernaan, termasuk beberapa gangguan yang bersamaan.

Penerangan umum

Cystic fibrosis (CF) sebagai definisi patologi sebenar digunakan di Eropah (dan sebenarnya, di negara kita), manakala di Kanada, Australia, Amerika Syarikat dan di negara-negara lain ia ditakrifkan sebagai "fibrosis pankreas cystic", dan Dalam varian ini, ciri-ciri manifestasi morfologinya ternyata terperinci. Harus diingat bahawa penyakit ini agak biasa, seperti yang dibuktikan oleh penunjuk kekerapan kejadiannya. Oleh itu, nisbah 1: 2500 ditentukan hanya untuk bayi baru lahir di seluruh negara-negara Eropah, yang seterusnya, menunjukkan bahawa sekurang-kurangnya empat orang mempunyai peluang mendapatkan fibrosis kistik untuk 10,000 bayi yang baru lahir.

Kekalahan cystic fibrosis berlaku dengan kekerapan yang sama tanpa mengira jantina, iaitu, lelaki dan perempuan sama-sama terjejas. Memandangkan hakikat bahawa kita bercakap tentang penyakit genetik, harus diingat bahawa pesakit telah dilahirkan, dan mustahil untuk mendapatkan fibrosis sista. Sementara itu, penyakit itu boleh berlanjutan sekian lama tanpa manifestasi gejala, oleh itu adalah dinasihatkan untuk mempertimbangkan fibrosis sista pada orang dewasa. Gejala-gejalanya didiagnosis dalam varian ini dalam kira-kira 4% daripada kes, walaupun majoriti penyakit ini menunjukkan dirinya selama tahun-tahun pertama kehidupan. Memandangkan hakikat bahawa kanak-kanak dilahirkan sudah bersamanya, ia sering ditakrifkan sebagai fibrosis cystic keturunan atau fibrosis sista kongenital.

Kanak-kanak menjadi sakit apabila mereka menerima satu gen mutant dari setiap ibu bapa. Jika hanya satu gen tersebut diwarisi, dalam keadaan ini keadaan pembawa ("pembawa CF") dipertimbangkan, di mana pathologi yang sepadan dengan penyakit itu tidak didiagnosis. Memandangkan gen yang masing-masing mempunyai pasangan, masing-masing, masing-masing, adalah pembawa dua salinan setiap gen (sekali lagi, satu gen dari ibu, seorang daripada bapa). Sesetengah gen dilucutkan kemungkinan berfungsi normal yang melanggar struktur mereka. Apabila apa-apa pelanggaran dalam struktur gen diubah. Oleh itu, agar fibrosis cystik berkembang (seperti, sesungguhnya, banyak penyakit genetik lain), perlu untuk mendapatkan, seperti yang dinyatakan dalam contoh asal, dua gen diubah. Dengan ibu bapa yang membawa MV, mana-mana kanak-kanak pasangan boleh, dengan peluang 25% mendapat gen berubah dari masing-masing.

Dalam kira-kira 70% daripada kes-kes penyakit yang sedang dipertimbangkan, ia menunjukkan dirinya sehingga kanak-kanak mencapai umur dua tahun. Oleh kerana pengenalan pemeriksaan neonatal yang agak baru-baru ini dalam amalan perubatan, pengesanan fibrosis sista telah menurun dengan ketara dalam masa.

Ciri-ciri kursus fibrosis sista

Ciri-ciri patogenesis (mekanisme yang menyebabkan berlakunya penyakit) tidak ditakrifkan sepenuhnya. Fibrosis kistik menampakkan diri disebabkan oleh rembesan rahsia oleh kelenjar ekskresi tertentu, rahsia ini mempunyai kelikatan yang meningkat. Kerana kesukaran yang timbul dalam pemindahannya, saluran kelenjar mukosa, organ kelenjar, saluran gastrointestinal dan pokok bronkial disekat, dan perubahan sekunder berlaku di paru-paru, pankreas, usus dan hati (khususnya, gangguan enzimatik dan proses obturative). sifat keradangan). Oleh kerana perkembangan proses keradangan dalam kombinasi dengan fibrosis, satu bentuk kegagalan organ menengah berkembang. Apabila mengkaji rembesan kelenjar bronkial dalam peningkatan jumlah fosfor dikesan, di samping itu, kepekatan kalium dan sodium perlu dikurangkan, itulah sebabnya beberapa penulis cenderung menganggap bahawa ini adalah sebab kerana lendir mempunyai kelikatan yang lebih tinggi.

Rahsia tebal dalam fibrosis sista hampir tidak dikeluarkan melalui saluran yang sepadan dengan fungsi ini, yang telah kami sebutkan di atas. Sebaliknya, kelewatan sedemikian menyebabkan pembentukan sista bersaiz kecil dalam sistem pencernaan dan bronkopulmonari. Atrofi tisu kelenjar, serta fibrosis progresif, berkembang disebabkan oleh lendir bertakung. Fibrosis, khususnya, membayangkan penggantian tisu kelenjar secara beransur-ansur dengan tisu penghubung. Di samping itu, perubahan sclerosis awal berkembang di dalam organ. Dengan jangkitan sekunder, keadaan menjadi rumit, kerana ini disertai dengan perkembangan keradangan purulen pada pesakit. Oleh itu, sistem bronchopulmonary dalam fibrosis sista telah terjejas berikutan kesukaran yang berkaitan dengan proses pembuangan sputum (yang secara langsung berkaitan dengan kelikatannya, serta disfungsi epitelium ciliated), perkembangan mucostasis (yang menentukan genangan lendir), serta kronik sifat keradangan.

Sebagai asas perubahan yang berlaku dengan organ-organ pernafasan dalam penyakit yang sedang dipertimbangkan, pelanggaran terhadap paten bronkiol dan bronkus kecil diserlahkan. Diisi dengan kandungan purulen-lendir, kelenjar bronkial secara beransur-ansur meningkat dalam saiz, yang disebabkan oleh penonjolan mereka dan pertindihan seterusnya dari lumen bronkus. Pembentukan bentuk bronchiektasis berbentuk jatuh dan silinder jenis saccular berlaku, serta pembentukan kawasan khusus paru-paru. Dalam kes ini, bronkus dihalang sepenuhnya oleh kuman (iaitu halangan atau halangan lengkap).

Peranan utama dalam perkembangan fibrosis sista ditugaskan kepada mutasi gen yang menimbulkan gangguan struktur (bersama-sama dengan fungsi) pengawalseliaan transmembran fibrosis sista (CFTR, protein khusus yang mengambil bahagian dalam memastikan pengangkutan ion klorin melalui membran sel; CFTR juga menentukan nama untuk gen yang menyandikan protein ini ).

Lebih terperinci mengenai proses yang berkaitan dengan fibrosis sista, anda boleh mendapatkan gambaran berikut penyakit ini. Oleh itu, dahak likat, akumulasi yang terjadi di dalam paru-paru, membawa kepada perkembangan proses keradangan di sini. Ini juga disertakan dengan pelanggaran bekalan darah dan pengudaraan. Akibatnya, pesakit mempunyai batuk yang menyakitkan dalam manifestasi - salah satu manifestasi utama dan malar penyakit yang menarik kepada kami. Pada masa akan datang, paru-paru bebas menjadi dijangkiti, dan ia berlaku terutamanya disebabkan oleh pyocyanic stick atau staphylococcus, yang disertai oleh perkembangan secara beransur-ansur perubahan yang merosakkan. Penjelasan ini adalah pelanggaran imuniti tempatan, di mana tahap interferon, antibodi, aktiviti fagosit berkurangan, dan juga keadaan epitel bronkus adalah tertakluk kepada perubahan.

Pesakit sering mula membina penyakit seperti bronkitis dan radang paru-paru, lebih-lebih lagi penampilan mereka mempunyai sifat yang berulang, dan dalam sesetengah kes komplikasi seperti itu diperhatikan pada pesakit sudah pada bulan-bulan pertama dalam hidup mereka. Perlu diingatkan bahawa jangkitan ini memberikan kelikatan yang lebih tinggi daripada dahak, oleh itu keadaan yang berkembang dalam kes ini menentukan risiko yang signifikan kepada kehidupan pesakit, kerana kegagalan pernafasan menyebabkan kematian sebahagian besar daripada mereka (ini berlaku untuk kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa).

Kekurangan enzim pankreas menyebabkan pesakit fibrosis sista menghadapi masalah yang berkaitan dengan penghadaman makanan (ini pula menentukan keterlaluan berat badan, yang penting walaupun dengan peningkatan nafsu makan). Genangan hempedu menjadi penyebab sirosis pada sesetengah pesakit atau faktor menyebabkan pembentukan batu di pundi hempedu.

Sekiranya anda cuba untuk menentukan bagaimana pesakit dengan fibrosis kistik hidup, anda boleh menjemput pembaca untuk membayangkan keperluan untuk kekal di dalam topeng gas. Dalam topeng gas, yang tidak dapat dihapuskan, lebih-lebih lagi, dalam topeng gas, yang hari demi hari bertambah buruk dan lebih buruk lagi dengan fungsi yang telah ditentukan sebelumnya. Pesakit fibrosis kistik berada dalam kedudukan yang sama - paru mereka hanya menguruskan fungsi mereka sebanyak 25%.

Bentuk fibrosis sista

Penyakit yang kita pertimbangkan disifatkan oleh banyak manifestasi yang berbeza yang berkaitan dengannya, yang semuanya ditentukan oleh tahap keparahan perubahan patologi, kesesuaian komplikasi, dan umur pesakit. Bentuk fibrosis sista boleh menjadi berikut:

• terutamanya pulmonari (bronchopulmonary atau pernafasan);
• terutamanya usus;
• bercampur (dalam kes ini, organ-organ pernafasan dan saluran gastrointestinal harus terjejas serentak);
• obstruksi usus meconium;
• varian dan atipikal yang jelas dari manifestasi penyakit ini.

Pembahagian fibrosis sista ke dalam bentuk adalah bersyarat, kerana petunjuk lesi yang paling utama adalah dibandingkan dengan gangguan sebenar organ-organ pencernaan, manakala lesi usus disertai dengan perkembangan perubahan yang sepadan dalam sistem bronchopulmonary. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa penyakit ini dicirikan oleh pelbagai manifestasi klinikalnya dalam setiap kes kejadiannya. Banyak organ terjejas, tetapi ia adalah paru-paru, usus, pankreas dan hati yang menderita paling banyak. Sementara itu, salah satu ciri yang paling penting dari fibrosis sista ialah hakikat bahawa kebolehan mental pesakit tidak terjejas.

Bentuk-bentuk penyakit yang dipadam dan tipikal boleh dikenalpasti sebagai hasil pemeriksaan terhadap kaitan sinusitis kronik pada seorang kanak-kanak. Pada usia yang lebih tua, fibrosis cystic dapat dikesan dengan ketidaksuburan yang berkaitan dengan lelaki. Kemandulan pada lelaki, tanpa mengira bentuk penyakit, adalah patologi bersamaan. Ia menimbulkan azoospermia (ketiadaan spermatozoa dalam cairan semen), azoospermia, pada gilirannya, berkembang disebabkan oleh atrofi tali sperma (iaitu, kerana penurunan ukurannya atau akibat kerosakan pada tisu-tisunya, yang mana fungsi-fungsi yang ada di dalamnya), kerana ketiadaan kongenital atau sebagai akibat dari halangan (iaitu patensi yang merosot). Gangguan ini juga boleh berlaku pada pesakit yang hanya pembawa gen fibrosis sista.

Fibrosis kistik pada wanita ditunjukkan dalam penurunan kesuburan (keupayaan untuk menghasilkan semula anak), yang disebabkan oleh peningkatan tahap kelikatan yang berkaitan dengan pembuangan kanal serviks uterus, sehingga merumitkan kemungkinan penghijrahan sperma.

Fibrosis kistik: gejala

Khususnya, dalam kes ini, kita akan mempertimbangkan bentuk pulmonari (atau pernafasan) penyakit ini. Gejala pertama cystic fibrosis ditunjukkan dalam bentuk penderaan pesakit dan pallor kulit umum. Di samping itu, selalunya selera makan yang meningkat menjadikannya mustahil untuk mendapatkan berat badan (sama berlaku untuk selera makan normal). Kursus yang teruk disertai dalam beberapa kes dengan kemunculan batuk pada pesakit sudah pada hari-hari pertama dalam kehidupan mereka, dengan peredaran masa batuk mulai bertambah, akibatnya, dengan sifatnya, ia menyerupai batuk dengan batuk kokol. Lampiran sputum menjadi sahabat batuk, ia agak tebal, dan jika flora bakterinya dilapisi di atasnya (staphylococcus yang ditunjukkan, dan sebagainya), secara beransur-ansur menjadi mukus purulen.

Oleh kerana kelikatan yang tinggi dari rembesan bronkial, mukostasis yang telah disebutkan di atas berkembang dengan penyumbatan serentak bronkiol dan bronkus, yang seterusnya, menjadi faktor yang menyumbang kepada perkembangan emfisema. Sekiranya ada halangan lengkap bronkus, maka atelectasis mula terbentuk (yang menentukan penurunan sama ada paru-paru sepenuhnya atau lobus individunya). Fibrosis kistik pada kanak-kanak kecil disertai oleh penglibatan pesat dalam proses patologi parenchyma paru-paru (terletak di dinding paru-paru udara paru-paru (iaitu, alveoli), di mana pertukaran gas di antara darah dan udara atmosfera dipastikan). Dalam kes ini, bentuk radang paru-paru yang berlarutan dan teruk berkembang, dan ciri-cirinya adalah kecenderungan untuk bernafas, yang membayangkan perkembangan keradangan tisu purulen, di mana lebur seterusnya membawa kepada pembentukan rongga purulen. Kerosakan sebenar paru-paru dalam mana-mana adalah dua hala.

Peperiksaan objektif menentukan kehadiran mengi, apabila ditoreh semasa pemeriksaan sedemikian, bunyi itu ditentukan untuk dikurung.

Dalam sesetengah kes, pesakit mengalami toksemia (keadaan yang menyakitkan dalam manifestasinya, disebabkan oleh pendedahan faktor-faktor eksogen tertentu kepada badan (contohnya, toksin mikrob)) dan juga gejala yang berkaitan dengan kejutan. Secara khususnya, kejutan merujuk kepada proses patologi yang timbul sebagai tindak balas terhadap kerengsaan yang melampau dan disertai oleh jenis kemerosotan progresif. Mereka seterusnya mempengaruhi fungsi yang paling penting dalam sistem saraf, serta sistem pernafasan, sistem peredaran darah, proses metabolik, dan lain-lain. Dengan kata lain, kejutan yang boleh berkembang, bertindak sebagai pecahan beberapa tindak balas pampasan badan (iaitu reaksi penyesuaiannya biasanya berlaku sebagai tindak balas kepada kerosakan tisu semasa prestasi fungsi yang hilang selepas tisu utuh), ditunjukkan sebagai tindak balas terhadap kerosakan.

Kembali kepada hubungan toksikosis dan kejutan dengan fibrosis sista, kita perhatikan bahawa keadaan ini boleh muncul di latar belakang penyakit tertentu, yang disertai oleh suhu tinggi atau dalam keadaan cuaca panas, di mana terdapat kehilangan besar klorin dan natrium dari badan selepas itu.

Pneumonia sebenar untuk pesakit kemudiannya menjadi kronik, keadaan ini digabungkan dengan perkembangan pneumosclerosis yang juga disebut terdahulu (proses patologis proliferasi tisu penghubung di paru-paru terhadap latar belakang penyakit yang sebenarnya untuk pesakit, akibatnya kawasan-kawasan yang terjejas kehilangan keuletan yang wujud, memperoleh pada masa yang sama fungsi pertukaran gas) dan bronchiectasis (dalam kes ini kita bercakap tentang perkembangan patologi bronkus, di mana dinding dan st uktura). Perkembangan radang paru-paru berikutnya juga disertai dengan penampilan simptom yang disebut "jantung pulmonari" (apabila, disebabkan sifat luka paru-paru dan bronkus, peningkatan tekanan arteri dalam peredaran darah kecil membawa kepada perubahan patologi dalam bentuk pengembangan dan pembesaran jabatan yang terletak di sebelah kanan hati). Di samping itu, kekurangan jantung dan paru-paru berkembang.

Gambar klinikal, sekali lagi, menentukan perubahan ciri-ciri dalam kemunculan pesakit. Oleh itu, kulit mereka mempunyai warna hijau, sianosis jenis umum dan acrocyanosis muncul (iaitu, sianosis membran dan kulit mukus dan sianosis dari kaki). Pada rehat, dyspnea juga muncul, dada menjadi berbentuk tong, sternum cacat dalam bentuk berbentuk baji, falang terminal jari-jari juga cacat, menyerupai sebagai hasil jari gendang ("jari Hippocratic"). Aktiviti motor berkurangan, berat badan berkurangan, selera makan menurun.

Pneumothorax dan pyopneumothorax, serta pendarahan pulmonari dianggap sebagai komplikasi fibrosis sista yang jarang berlaku. Pneumothorax khususnya menentukan keadaan di mana gas atau udara terkumpul dalam rongga pleura, pyopneumothorax menentukan keadaan pengumpulan serentak nanah di kawasan dengan gas atau udara, dan pendarahan paru, masing-masing, menentukan aliran keluar darah dari bronkial atau saluran paru, yang mana darah mula merembes dari saluran pernafasan.

Bentuk fibrosis sista yang lebih menguntungkan, di mana manifestasi (pembentukan bentuk manifestasi klinikal yang jelas, yang berlaku selepas kursus yang dihapuskan atau tidak gejala penyakit) berlaku apabila ia mencapai usia yang lebih tua, patologi bronkopulmonari menampakkan dirinya dengan perkembangan perlahan bronkitis yang cacat dalam kombinasi dengan keterukan sederhana pneumosklerosis.

Laluan panjang fibrosis sista disertai oleh pematuhan patologi kawasan nasofaring ke dalamnya, yang menampakkan diri dalam bentuk polip hidung, sinusitis, tonsilitis kronik dan tumbuh-tumbuhan adenoid.

Fibrosis sista usus: gejala

Dalam kes ini, masing-masing, terutamanya bentuk usus dalam fibrosis sista dianggap. Manifestasi bentuk ini disebabkan oleh ketidakcukupan rahasia yang berkaitan dengan penyakit ini, yang dicatatkan dalam saluran gastrousus. Terutama diucapkan adalah sifat pelanggaran seperti apabila memindahkan kanak-kanak kepada makanan tambahan atau makanan buatan. Ini disertai oleh belahan yang tidak mencukupi dan penyerapan lemak dan protein seterusnya, kekurangan pemecahan dan penyerapan karbohidrat berlaku pada tahap yang lebih rendah.

Terdapat dominasi proses putrefaktif dalam usus, yang secara umum menentukan penguraian sebatian nitrogen organik (asid amino, protein) di dalamnya semasa hidrolisis enzimatik, yang seterusnya, berlaku di bawah pengaruh mikroorganisme ammonifikasi. Hasil daripada penguraian ini, produk akhir dengan tahap ketoksikan yang tinggi terbentuk (hidrogen sulfida, ammonia, amina primer dan sekunder, dan sebagainya). Simptomatologi yang mengiringi proses putrefaktif ditunjukkan dalam bentuk pengumpulan gas dengan perbelanjaan yang, pada gilirannya, penumpuan perut dicatatkan pada pesakit.

Pertuturan (najis, najis) pada pesakit menjadi lebih kerap, dan pelanggaran seperti polyfecalia, yang menentukan peningkatan yang tidak normal dalam kekotoran buang air besar, juga relevan, yang mungkin menunjukkan peningkatan dalam batas usia sebanyak separuh (8 kali peningkatan frekuensi ini tidak dikecualikan).

Dari saat melatih seorang kanak-kanak dengan fibrosis sista ke periuk, dia sering mempunyai patologi seperti prolaps rektum, yang berlaku pada kira-kira 10-20% kes. Dengan prolaps rektum bermakna pembalikan rektum sebahagian atau lengkap melalui dubur.

Pesakit juga mempunyai aduan mengenai kemunculan mulut kering, yang berlaku akibat peningkatan kelikatan air liur. Mengunyah makanan kering adalah sukar, secara umum, proses penyerapan makanan memerlukan pengambilan cecair secara serentak dalam jumlah yang banyak. Semasa bulan pertama timbulnya penyakit, nafsu makan pada pesakit, seperti yang telah disebutkan, adalah normal, dan dalam sesetengah kes meningkat. Walau bagaimanapun, perkembangan gangguan seterusnya yang berkaitan dengan proses pencernaan membawa kepada perkembangan pesat kekurangan zat makanan - gangguan makan terhadap latar belakang gangguan sedemikian, akibatnya pesakit kemudian mengalami kekurangan berat badan dalam pelbagai peringkat manifestasi. Polyhypovitaminosis juga bergabung dengan keadaan ini, yang mendefinisikan bentuk gabungan kekurangan menyediakan tubuh dengan vitamin dari pelbagai kumpulan.

Nada otot berkurang, serta turgor tisu (biasanya ini keadaan tertekan kulit, kerana ia kelihatan elastik dan elastik). Di samping itu, pesakit mengalami kesakitan perut pelbagai jenis manifestasi. Oleh itu, dengan perut kembung (gas), rasa kengerian muncul, diikuti oleh serangan batuk - sakit otot, dengan kekurangan ventrikel kanan sebenar - sakit di hipokondrium yang betul.

Sekiranya terdapat rasa sakit di kawasan epigastrik, ini menunjukkan kekurangan peneutralan dalam duodenum jus gastrik dengan kehadiran rembesan bikarbonat yang dikurangkan oleh pankreas. Perlu diperhatikan bahawa pelanggaran peneutralan dalam hal ini jus gastrik dapat menimbulkan perkembangan penyakit ulser pada pasien dengan 12 ulser duodenal, perkembangan proses ulseratif dalam usus kecil juga dianggap sebagai pilihan.

Bentuk sekunder kekurangan disaccharidase, bentuk sekunder pyelonephritis, halangan usus, serta urolithiasis, yang berkembang akibat gangguan metabolik, boleh bertindak sebagai komplikasi bentuk fibrosis sista dalam kajian kami. Bentuk penderita diabetes mellitus juga boleh berkembang, yang berlaku akibat radang insula di pankreas. Disebabkan pelanggaran metabolisme protein, hipoproteinemia berkembang, dengan hasilnya bahawa beberapa kes manifestasinya membawa kepada perkembangan sindrom edema pada bayi.

Liver yang diperbesar (hepatomegali) berlaku disebabkan perkembangan cholestasis pada pesakit (gangguan di mana duodenum menerima hempedu dalam jumlah yang lebih kecil, yang seterusnya, disebabkan oleh gangguan yang berkaitan dengan pembentukan, penghapusan dan perkumuhan). Dengan perkembangan pesakit dengan sirosis bilier, gejala-gejala cystic fibrosis disokong oleh manifestasi dalam bentuk jaundis dan pruritus, hipertensi portal (yang membayangkan kesesuaian sindrom sedemikian di mana tekanan meningkat di dalam sistem vena portal).

Hipertensi portal, pada gilirannya, disertai oleh peninggalan perut dan peningkatan saiz, rupa perasaan berat di hipokondrium yang betul. Jika pesakit mempunyai urat varikos, najis boleh berubah (menjadi hitam). Kerana fakta bahawa hati tidak boleh biasanya menangani fungsi pembersihan darah, beberapa toksin yang terkandung dalam darah dihantar ke otak. Melawan latar belakang ini, kerosakan berlaku pada sel sarafnya, yang membawa kepada perkembangan ensefalopati. Manifestasi tahap hipertensi portal pada latar belakang sirosis dalam fibrosis sista menjadi ketidakpuasan pesakit, keliru. Oleh kerana fakta bahawa limpa itu stagnates darah, terdapat peningkatan beransur-ansur dalam saiz. Peningkatan tekanan dalam sistem portal (terhadap latar belakang hipertensi portal) membawa kepada pengumpulan air di rongga perut, dan ini menyebabkan perkembangan asites pada pesakit. Ascites juga ditakrifkan sebagai dropsy, yang juga menunjuk kepada intipati patologi, ia terdiri dalam pengumpulan cecair, ia menumpukan perhatian terutamanya dalam rongga perut, dan jumlah pengumpulan tersebut boleh mencapai 25 liter.

Dalam sesetengah kes, cholestasis tidak mengiringi perkembangan sirosis dalam fibrosis sista.

Fibrosis kistik: bentuk campuran

Bentuk campuran penyakit ini menentukan gangguan yang berkaitan dengan kedua-dua bentuk paru-paru dan bentuk usus, yang telah kami periksa di atas. Sebagai peraturan, dalam tempoh minggu pertama dari saat lahir, pesakit didiagnosis dengan bentuk bronkitis dan radang paru-paru yang teruk. Mereka dicirikan oleh kursus berlarutan, serta rupa batuk yang berterusan. Terdapat juga bentuk-bentuk gangguan makan yang tajam dan sindrom usus (ia menampakkan diri dalam bentuk najis cecair dan kecacatan abdomen; najis tidak kehilangan sifat kotoran mereka, tetapi mereka mempunyai bentuk cecair, banyak warna, warna berubah menjadi kuning-hijau atau kelabu-hijau; kerusi itu kelihatan standard, dari 3 hingga 5 kali sehari).

Manifestasi klinikal fibrosis sista berbeza dalam setiap kes tertentu, oleh itu, varian manifestasi penyakit dan ciri-ciri kursusnya berbeza. Di samping itu, terdapat pergantungan kepada keterukan penyakit yang sedang dipertimbangkan dengan masa gejala pertama. Oleh itu, semakin muda usia pesakit pada masa manifestasi fibrosis sista (iaitu, perkembangan manifestasi ketara fibrosis sista selepas melepasi versi kursus yang telah dihapuskan atau tanpa asymptomatic), semakin tidak menguntungkan baginya prognosis. Disebabkan perbezaan ini dalam perjalanan penyakit dalam pelbagai kes, keterukan kursus ini ditentukan berdasarkan tahap dan sifat lesi pada pesakit dengan sistem bronchopulmonary, di mana pembahagian ke peringkat berikut digunakan:

• Tahap I. Ia dicirikan oleh perubahan fungsian yang tidak kekal, digabungkan dengan kemunculan batuk kering pada pesakit tanpa penambahan sputum. Dyspnea menunjukkan dirinya dalam bentuk kecil atau dalam bentuk yang sederhana, dalam kedua-dua kes, kejadiannya disertai dengan latihan sebelumnya. Tempoh peringkat ini pada pesakit sering kira-kira sepuluh tahun.
• Peringkat II Pada peringkat ini, bentuk bronkitis kronik berkembang, di mana batuk itu sudah diwujudkan dengan dahak. Dyspnea memperlihatkan dirinya dalam bentuk yang sederhana, intensifikasinya diperhatikan semasa latihan. Dalam peringkat ini, jari juga berubah (falang terminal mereka). Di samping itu, terdapat kehadiran "retak" dan mengeringkan basah apabila mendengar, pernafasan dicirikan oleh kekakuan. Tempoh tahap ini boleh dilakukan pada urutan dua hingga lima belas tahun.
• Peringkat III. Di sini, satu pentas sudah dipertimbangkan, di mana perkembangan proses bronchopulmonary diperhatikan dengan kombinasi beberapa komplikasi. Dalam paru-paru, pembentukan zat pneumosklerosis yang terhad dengan fibrosis paru-paru yang meresap berlaku, dan bronchiectasis dan sista juga terbentuk. Pesakit didiagnosis dengan kegagalan pernafasan yang teruk, yang digabungkan dengan kegagalan jantung (yang sebelumnya disebut "jantung pulmonari"). Tempoh penyakit pada tahap ini adalah sekitar tiga hingga lima tahun.
• Peringkat IV. Sebagai sebahagian daripada tahap ini, pesakit mengalami kegagalan jantung yang teruk. Tempoh peringkat ini adalah kira-kira beberapa bulan, penyelesaiannya menentukan hasil yang mematikan untuk pesakit.

Obesiti usus meconium

Ini bentuk fibrosis sista juga ditakrifkan sebagai eryus meconium usus. Namanya mentakrifkan intisari keadaan semasa pesakit dengan cystic fibrosis, masing-masing, obstruksi usus meconium menunjukkan halangan usus dengan kotoran asli, meconium. Kerana peningkatan kelikatan meconium, yang disebabkan oleh penyakit yang menarik kepada kita, fibrosis sista, penyumbatan ini berlaku.

Patologi ini menunjukkan dirinya dalam tempoh hari pertama kehidupan kanak-kanak. Tentukan halangan mekonium boleh disebabkan oleh fakta bahawa, sebenarnya, tidak memindahkan meconium. Selanjutnya, pada hari kedua kehidupan, kebimbangan kanak-kanak dicatat, dia sering mengalami regurgitations, muntah berlaku, dan terdapat campuran empedu. Ini juga termasuk bengkak abdomen kanak-kanak, corak vaskular yang ketara muncul di atasnya, dan turgor tisu berkurangan. Secara umum, kulit menjadi pucat dan kering. Kecemasan kanak-kanak yang terdahulu digantikan oleh keadaan adynamia (keadaan yang dicirikan oleh penurunan mendadak dalam kekuatan, perkembangan kelemahan otot, pengurangan atau sama sekali berhenti dalam pesakit dalam apa-apa aktiviti fizikal). Toksikosis dalam kombinasi dengan exsiccosis juga meningkat (sebaliknya, dehidrasi, keadaan patologi kehilangan jumlah garam dan cecair badan yang ketara).

Obstruksi meconium disebabkan oleh ketiadaan enzim tertentu (trypsin), akibatnya mekonium berkumpul di gelung usus kecil, menjadi likat dan padat. Pelepasan kotoran pertama dalam bayi yang baru lahir berlaku terutamanya pada hari pertama dari saat melahirkan, kurang kerap berlaku pada hari kedua. Jika kanak-kanak itu sakit, maka, seperti yang sudah jelas, meconium tidak menonjol.

Pemeriksaan objektif kanak-kanak menunjukkan bahawa dia mempunyai takikardia (denyutan jantung yang cepat) dan sesak nafas. Rawatan keadaan ini yang baru lahir, sebagai peraturan, dibuat melalui campur tangan pembedahan. Harus diingat bahawa halangan mekonium sama sekali tidak berkaitan dengan keparahan fibrosis sista pada anak yang sakit. Hanya dalam kes yang jarang berlaku, fibrosis sista itu sendiri tidak boleh menjadi diagnosis yang disahkan dengan menjalankan kajian makmal dan klinikal.

Secara berasingan, kita perhatikan bahawa keadaan ini boleh mencetuskan komplikasi serius, iaitu perforasi usus dalam kombinasi dengan perkembangan meconium peritonitis pada anak. Juga kerap berlaku menyertai 3-4 hari kehidupan radang paru-paru, kemudiannya dicirikan oleh sifat berlarutan alirannya sendiri. Perkembangan halangan usus juga mungkin berlaku pada pesakit yang lebih tua.

Diagnostik

Diagnosis fibrosis sista boleh dibuat selepas keputusan kajian berikut:

• menjalankan kajian umum tentang manifestasi awal penyakit ini, kajian faktor keturunan dalam kemungkinan kejadiannya;
• ujian am (air kencing, darah);
• pemeriksaan mikrobiologi (dahak);
• coprogram (tinak diperiksa untuk kehadiran lemak dan kandungannya, dan kehadiran / kandungan kanji, serat otot dan serat ditentukan);
• bronkoskopi (membolehkan anda menentukan kehadiran dahak dalam konsistensi likat bronkus dan tebal);
• bronkografi (menentukan kesesuaian kecacatan bronkial, serta kehadiran bronchiectasis di dalamnya);
• X-ray (bronkus dan paru-paru diperiksa untuk perubahan sclerosis dan infiltratif);
• spirometri (ia memungkinkan untuk menentukan keadaan berfungsi sebenar di mana paru-paru tinggal, ini dilakukan dengan mengukur kelajuan dan jumlah udara yang dilepaskan oleh pesakit);
• penyelidikan genetik molekul (analisis DNA atau sampel darah dilakukan untuk pengenalan mutasi berikutnya dalam gen yang menimbulkan fibrosis sista);
• Ujian peluh (elektrolit peluh adalah tertakluk kepada kajian; analisis ini adalah yang paling bermaklumat dari segi mengenal pasti penyakit minat, ia mendedahkan kandungan ion natrium dan klorin dalam peluh);
• diagnosis pranatal (membayangkan pemeriksaan bayi baru lahir untuk kehadiran penyakit kongenital dan genetik, termasuk fibrosis kistik).

Rawatan

Pada masa ini tiada rawatan berkesan untuk penyakit yang kita sedang mempertimbangkan; terapi untuk penyakit ini adalah gejala. Khususnya, terapi itu bertujuan untuk memulihkan fungsi saluran gastrousus dan sistem pernafasan, ia dilakukan sepanjang hayat pesakit. Mengendalikan terapi intensif diperlukan untuk kegagalan pernafasan saat ini dalam tahap II-III penyakit, untuk "jantung paru", pemusnahan paru-paru dan hemoptisis.

Kepelbagaian pesakit dengan bentuk usus penyakit ini dikehendaki mengikuti diet dengan kandungan protein yang tinggi (telur, ikan, keju cottage, daging), serta sekatan dalam diet lemak dan karbohidrat (hanya mudah dicerna boleh diterima). Pengecualian adalah tertakluk kepada serat kasar, kekurangan laktosa membayangkan pengecualian susu. Vitamin, enzim pencernaan ditetapkan (pelantikan dilakukan secara individu, keterukan lesi adalah faktor penentu dalam pelantikan dos tertentu). Keberkesanan rawatan yang ditetapkan ditentukan berdasarkan keadaan najis (lebih tepatnya, normasinya), normalisasi berat badan, hilangnya rasa sakit, kekurangan lemak netral di dalam tinja.

Bentuk fibrosis cystic pulmonari dalam rawatan adalah bertujuan untuk mengurangkan tahap kelikatan pesakit pada pesakit dengan pemulihan serentak patron bronkial. Juga merupakan langkah penting dalam rawatan adalah penindasan bentuk inflamasi-radang proses. Pesakit diberi mucolytics (penyedutan, aerosol), dan persiapan enzim penyedutan juga boleh ditetapkan. Pada masa yang sama, terapi fizikal, saliran postural dan urutan getaran untuk dada digunakan.

Kegigihan ciri manifestasi akut bronkitis dan radang paru-paru, memerlukan terapi antibiotik. Metabolik ditetapkan untuk meningkatkan pemakanan miokardium. Rawatan azoospermia pada lelaki dengan fibrosis cyst melalui penggunaan kaedah konservatif, yang khususnya membayangkan terapi hormon, menentukan kekurangan mutlak keberkesanan.

Titik penting yang berasingan adalah batuk, di mana pelepasan dahak dipastikan. Pengumpulannya meningkatkan kemungkinan jangkitan, batuk adalah cara utama untuk membersihkan paru-paru. Sehubungan itu, kanak-kanak perlu diajar untuk batuk untuk mencapai kesan ini, dia tidak harus teragak-agak untuk melakukannya pada siang hari atau semasa prosedur fisioterapi.

Bagi prognosis, ia ditentukan atas dasar keterukan penyakit, yang sangat penting untuk sindrom pulmonari, serta masa gejala pertama dalam pesakit, ketepatan masa diagnosis dan kecukupan langkah-langkah yang digunakan untuk terapi. Hasil maut adalah perkara biasa, terutamanya semasa tahun pertama kehidupan kanak-kanak yang sakit. Seperti yang telah kita ketahui, sebelum ini penyakit itu didiagnosis dan terapi yang sesuai di alamatnya telah dimulakan, yang lebih menguntungkan kursusnya masing-masing. Purata jangka hayat di Rusia pada masa ini adalah dalam tempoh 30 tahun, manakala dalam keadaan negara-negara maju angka ini adalah suatu perintah magnitud yang lebih tinggi - 40 tahun.

Dalam fibrosis sista, pesakit dilihat oleh ahli pulmonologi, serta oleh pakar pediatrik (ahli terapi) yang hadir. Ibu bapa dan saudara-mara diwajibkan untuk mempelajari tindakan yang digunakan untuk mengurut urutan pesakit, serta peraturan asas yang perlu untuk mematuhi untuk menjaga dia.