Rawatan dan gejala cystic fibrosis pada orang dewasa dan kanak-kanak

Sinusitis

Penyakit ini meninggalkan jejak pada seluruh kehidupan kanak-kanak, bermula pada peringkat awal. Dari masa ke masa, fibrosis kistik merosakkan hampir setiap sistem organ (usus, pernafasan, seksual, dll), ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah. Malah 40 tahun yang lalu, patologi ini dianggap secara eksklusif sebagai pediatrik, kerana pesakit muda tidak hidup hingga remaja, dan bahkan lebih tua lagi. Bagaimanapun, terima kasih kepada tahap perubatan moden, pernyataan ini masih dalam sejarah. Pada masa ini, pesakit mencapai usia 30-45 tahun, dengan terapi yang mencukupi.

Mengapa fibrosis kistik berlaku?

Walaupun fakta bahawa gejala pertama fibrosis sista pada kanak-kanak boleh muncul hanya dalam 6-7 bulan, patologi ini dianggap kongenital. Alasan perkembangannya adalah perubahan dalam salah satu kromosom, yang bertanggungjawab untuk mewujudkan pengatur protein penting. Tanpa itu, komposisi semua cecair yang dirembeskan oleh kelenjar (pankreas, peluh, hati, dll) terganggu.

Kekurangan genetik ini agak jarang berlaku - dalam satu kanak-kanak daripada 3 ribu. Walau bagaimanapun, jika mutasi telah berlaku, ia tidak boleh diperbetulkan. Itulah sebabnya fibrosis kistik dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat diubati, tetapi tidak membawa maut. Dengan bantuan terapi yang betul, seseorang dapat mengekalkan kualiti hidup pesakit pada tahap yang baik untuk masa yang lama (beberapa dekad).

Bagaimana fibrosis kistik berkembang?

Setiap orang mempunyai organ, tujuannya adalah untuk menghasilkan cecair khas (rahsia) untuk operasi normal semua sistem: pernafasan, pencernaan, kencing, dan lain-lain. Mereka ditetapkan oleh satu istilah - "kelenjar rembesan luar". Mengapa "luaran"? Oleh kerana bahan aktif secara biologi tidak memasuki darah, dan akhirnya dikeluarkan ke dalam alam sekitar. Ia adalah organ-organ ini yang terutamanya menderita fibrosis sista.

Semua simptom penyakit berlaku untuk satu sebab - perubahan dalam komposisi cecair yang disekat oleh kelenjar. Mereka menjadi lebih tebal daripada biasa. Kerana ini, rahsia itu bertakung di saluran, merosakkan organ dan tidak melaksanakan fungsinya.

Kelenjar seks lelaki adalah testis.

Penyakit ini tidak memberi kesan kepada sistem pembiakan wanita.

Memandangkan mekanisme perkembangan penyakit itu, anda boleh mengatakan dengan tepat apa gejala yang akan diwujudkan. Masa ini sangat penting untuk diagnosis tepat pada masanya dan rawatan patologi yang berjaya.

Gejala fibrosis sista

Ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah, penyakit ini memberi kesan kepada hampir semua kelenjar exocrine. Oleh itu, gejala-gejalanya boleh sangat berbeza - dari cirit-birit hingga serangan sesak nafas. Ia adalah variasi gejala yang perlu memberi amaran kepada ibu bapa dan doktor. Tanda pertama fibrosis sista muncul, sebagai peraturan, pada tahun pertama kehidupan bayi. Dalam kes-kes yang jarang berlaku (sehingga 10%) - pada hari pertama selepas kelahiran.

Fibrosis kistik yang baru lahir

Seperti yang anda tahu, pergerakan usus kanak-kanak yang pertama adalah berbeza dari semua yang berikutnya. Kutu anak itu, terutamanya terdiri daripada cecair amniotik yang sebahagiannya dicerna, ditelan dalam rahim ibu. Pediatrik dan ahli neonatologi memanggilnya "meconium." Tidak seperti najis biasa, ia tidak berbau (kerana ia mengandungi hampir tidak ada bakteria), lebih likat (teksturnya sama dengan resin), yang merupakan ciri warna coklat-kuning.

Fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir mungkin wujud sebagai halangan usus, akibat penyumbatan kotoran asal. Kerana fakta bahawa rahsia kelenjar pencernaan adalah lebih tebal daripada ia harus normal, mengganggu laluan normal meconium. Ia bertakung pada tahap tertentu dan tidak membenarkan susu dan susu tercair dilalui.

Mengapa ini berbahaya? Di atas tahap genangan najis, usus mula meregangkan dan menjadi rosak, karena racun dapat memasuki darah bayi. Jika halangan itu tidak ditentukan dengan segera, dinding organ boleh memecahkan dan menyebabkan perkembangan peritonitis (keradangan peritoneum). Tahap bahan berbahaya dalam darah, dalam hal ini, mencapai nilai kritis dan sering menyebabkan kematian seorang pesakit kecil.

Bagaimanakah obstruksi mekonik dimanipulasikan? Seorang kanak-kanak tidak boleh mengatakan bahawa dia mempunyai perut sakit, oleh itu, patologi boleh didiagnosis hanya oleh data luaran dan kelakuannya:

  • Bayi baru tidak mempunyai najis dan pelepasan gas untuk masa yang lama;
  • Tangisan histeris adalah ciri, yang meningkat dengan palpation perut. Kanak-kanak cuba berbohong, kerana pergerakan menyebabkan dia sakit;
  • Jika anda memeriksa abdomen, anda boleh melihat kehadiran bengkak, kadang-kadang melihat dinding meterai dan juga kontur usus;
  • Apabila meneliti, ia cukup mudah untuk menentukan kawasan di mana halangan itu terletak - dengan jari anda, anda dapat merasakan dinding usus bengkak yang padat. Di bawah tahap genangan, diameter dan kepadatan organ menjadi normal.

Walaupun dengan kecurigaan sedikit pun mengenai patologi ini, keperluan mendesak untuk menghubungi doktor (lebih baik ahli neonatologi atau pakar pediatrik). Dia akan dapat menilai secara objektif keadaan kanak-kanak itu dan mengesahkan / menafikan kehadiran halangan usus.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak kecil

Selalunya, kanak-kanak dengan fibrosis sista dikesan pada umur 5-7 bulan. Patologi dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeza, tetapi dua tanda adalah ciri khas pesakit kecil - penurunan berat badan dan kerosakan saluran udara.

Pada separuh pertama tahun selepas kelahiran, kanak-kanak mesti menambah sekurang-kurangnya 500 g sebulan dalam jisim. Menjelang 6 bulan, bayi perlu menimbang kira-kira 8 kg, dan dengan 12 - tidak kurang daripada 9.5 kg. Perkembangan tertangguh boleh disebabkan oleh pelbagai sebab: diet tidak seimbang, jangkitan usus, penyakit endokrin, dll.

Fibrosis cystic yang disyaki, sebagai faktor dalam mengurangkan berat badan kanak-kanak, harus digabungkan dengan gangguan pernafasan dan pelanggaran tetap kerusi. Tinja mungkin cecair, ia adalah mungkin untuk mengubah konsistensi - ia menjadi "lemak", ia adalah sangat lecet dan sukar untuk membersihkan dari lampin. Warnanya tidak berubah atau menjadi kuning. Dalam sesetengah kes, mengambil rupa berkilauan.

Gejala pernafasan biasa fibrosis sista pada bayi hendaklah termasuk:

  • Batuk kering berterusan yang menyusut agak selepas rawatan, tetapi berulang beberapa minggu selepas "pemulihan". Selalunya, kejang-kejang itu diperburuk pada waktu malam, disebabkan kedudukan statik bayi yang terik;
  • Episod tercekik - kanak-kanak batuk dan tercekik, disebabkan oleh penyumbatan saluran pernafasan saluran pernafasan. Jika dia membersihkan kerongkongnya, sedikit lendir likat yang likat akan keluar. Cecair mungkin jelas atau dicat dalam warna hijau kotor (jika dijangkiti bakteria);
  • Jangkitan berulang kerap saluran pernafasan (rhinitis, pharyngitis, bronkitis, dan lain-lain). Tidak jarang fibrosis sista tersembunyi di bawah topeng "bronkitis kronik", yang sukar untuk dirawat dan berlaku dengan kerapuhan yang kerap.

Perhatikan sekali lagi, gabungan gejala penghadaman dan saluran pernafasan adalah sangat ciri penyakit ini. Dari masa ke masa dan tanpa terapi yang mencukupi, mereka hanya akan berkembang, mengambil kursus kambuh kronik.

Gejala kerosakan kepada pelbagai sistem

Apabila kanak-kanak membesar, patologi ini akan berkembang dengannya. Jika terapi yang betul ditetapkan dari masa kanak-kanak, penyakit itu dapat dikawal sebahagiannya dan kebanyakan kambuh boleh dicegah. Walau bagaimanapun, tanpa menghiraukan rawatan, gejala-gejala cystic fibrosis pada orang dewasa boleh ditambah dengan tanda-tanda baru kerosakan sistem:

  • Pembangunan fizikal yang tertunda - adalah akibat penyerapan nutrien yang kurang baik (kerana kekurangan enzim pankreas);
  • Pelanggaran bangku (sama seperti pada anak kecil);
  • Gejala hipertensi portal (limpa diperbesarkan, bengkak pada pembuluh perut, bahagian bawah ekstrem, kerongkong, bengkak bahagian bawah badan).
  • Diabetes mellitus (akibat pembentukan sista di pankreas);
  • Kerosakan hepatik (disebabkan oleh penggantian organ dengan tisu penghubung). Dikenal oleh peningkatan pendarahan, tanda-tanda mabuk (kelemahan malar, sakit kepala, mual), bengkak di seluruh badan.
  • Pembentukan atelectasis - beberapa kawasan paru-paru "mereda" disebabkan oleh halangan bronkial dengan lendir. Keadaan ini ditunjukkan oleh sesak nafas dan batuk kering;
  • Penyakit berjangkit yang kerap di saluran pernafasan - genangan lendir menyumbang kepada pengumpulan mikroorganisma berbahaya. Oleh sebab itu, pesakit mengalami penyakit pernafasan (dari selesema / parainfluenza hingga pneumonia berulang);
  • Hemoptisis berkala - yang berkaitan dengan kerosakan pada membran mukus dinding bronchi.

Dengan kebanyakan gejala-gejala ini, ubat moden boleh menampung bantuan ubat-ubatan, tetapi beberapa perubahan dalam organ-organ dalaman menjadi tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, adalah penting untuk mengenalpasti penyakit tepat pada masanya dan mencegah perkembangan patologi bentuk yang teruk.

Kekurangan cardiopulmonary

Walaupun keadaan ini tidak secara langsung berkaitan dengan fibrosis sista, ia boleh berlaku dengan penyakit ini. Sebabnya terletak pada pelanggaran berat patensi saluran pernafasan. Lama kelamaan, kebanyakan bronchi kecil ditutup dengan lendir dan berhenti menjalankan oksigen. Disebabkan fakta bahawa saluran pernafasan selebihnya tidak dapat memberikan jumlah udara yang sama untuk pertukaran gas, jantung perlu "mengepam" darah ke paru-paru dengan lebih intensif.

Beberapa tahun, proses-proses ini tidak boleh ditunjukkan dengan cara apa-apa seperti badan-badan yang menghadapi beban yang dibangkitkan. Secara beransur-ansur, sebelah kanan jantung mula bertambah besar, kerana ia tidak dapat lagi melaksanakan "pekerjaan" yang diamanahkan kepadanya. Cepatnya, keupayaan pampasannya berakhir, dan darah mula bertahan dalam rongga organ dan saluran paru-paru. Pada peringkat ini, kekurangan kardiopulmonari (LSN) berkembang.

Bagaimanakah ia nyata? Mengesyaki dia tanpa kajian khas cukup mudah. Tanda-tanda berikut adalah ciri untuk LSN:

  • Sesak nafas. Pada permulaan proses, gejala boleh berlaku hanya selepas ketakutan mental / fizikal (tekanan teruk, menaiki tangga, dan lain-lain). Walau bagaimanapun, proses itu berlangsung dan dalam kes-kes yang teruk, sesak nafas mula muncul secara spontan, tanpa sebarang faktor yang memprovokasi;
  • Batuk basah. Berlaku disebabkan oleh genangan darah dalam saluran paru-paru dan peluh bahagian cecair dalam ruang antara ruang;
  • Pucat kulit. Satu manifestasi khas kekurangan oksigen untuk tisu;
  • "Drumsticks". Ini adalah perubahan ciri pada jari, yang ditunjukkan oleh penebalan kuku (akhir) phalanges. Ia adalah ciri LSN yang teruk, di mana kerja tidak hanya terganggu, tetapi juga hati kiri;
  • "Watch glasses". Menukar kuku dalam bentuk penebalan, bulge dan membuat bentuk bulat. Sebagai peraturan, berlaku bersama dengan gejala "drumsticks".

Kehadiran keadaan ini adalah tanda prognostik yang tidak baik, kerana penyakit jantung paru-paru menjejaskan kualiti hidup pesakit. Menyingkirkannya adalah mustahil,.

Diagnosis fibrosis sista

Adalah penting untuk mengesan hubungan antara gejala-gejala cystic fibrosis seawal mungkin untuk mendiagnosis dengan betul, dan bukannya merawat, bronkitis "palsu", disybakteriosis, kekurangan laktase dan penyakit lain yang tidak pernah berlaku kepada kanak-kanak itu. Pertama sekali, ia adalah tepat seperti pelbagai gejala yang terjadi pada pesakit kecil hampir serentak pada masa yang sama untuk memberi amaran kepada doktor dan ibu bapa.

Sebagai tambahan kepada gambaran klinikal ciri, penting untuk menggunakan teknik makmal khas. Ujian darah klasik, air kencing tidak akan memberikan gambaran yang jelas. Anda boleh mengesahkan diagnosis menggunakan kaedah yang mudah tetapi tidak biasa - memeriksa peluh pesakit. Apabila fibrosis sista, kandungan elektrolit (klorin dan sodium) di dalamnya mestilah 3-5 kali lebih tinggi daripada biasa.

Sekiranya doktor meragui hasil kajian atau gejala tidak membenarkan kesimpulan yang jelas, kanak-kanak itu tertakluk kepada pemeriksaan genetik. Jika kecacatan gen dalam protein pengatur didapati, tidak ada keraguan tentang kehadiran penyakit ini.

Sebagai kaedah tambahan untuk menilai keadaan badan dan sistem individunya, anda boleh menggunakan:

  • Kurangkan / meningkatkan tahap klorin (lebih daripada 106 atau kurang daripada 98 mmol / l) dan natrium (lebih daripada 145 atau kurang daripada 135 mmol / l;)

Tanda kerosakan hati:

  • Peningkatan ALT dan AST dianggap sebagai peningkatan ketara dalam penunjuk oleh 1.5-2 kali norma (lebih daripada 60 U / l);
  • Kurangkan fibrinogen (kurang daripada 2 g / l);
  • Peningkatan jumlah (lebih daripada 18 μmol / l) dan terikat (lebih daripada 5.2 μmol / l) bilirubin.

Tanda-tanda kecederaan pankreas:

  • Peningkatan alpha-amilase (lebih daripada 51 U / l).
  • "Masovy" sifat najis;
  • pH (keasidan) lebih daripada 8 - persekitaran alkali tinja;
  • Penampilan asid lemak, serat, kanji, tisu penghubung dalam najis.
  • Dengan jangkitan bakteria, sputum memperoleh warna hijau dan bau masam;
  • Dalam mana-mana penyakit bakteria / virus, leukosit dapat dikesan;
  • Sel-sel darah (erythrocytes) dalam hemisfera dan zarah epitel menunjukkan kerosakan pada dinding bronkus.
  • Bakteria boleh dilepaskan dari bahan yang di bawah kajian.
  • Diangkat untuk menilai prestasi salah satu sistem atau sebagai prosedur perubatan (bronchoscopy).

Sebagai peraturan, kajian-kajian ini sudah cukup untuk membuat diagnosis muktamad dan menentukan jumlah rawatan yang diperlukan.

Rawatan moden terhadap fibrosis sista

Memandangkan tidak mungkin untuk memulihkan kromosom yang rosak dan benar-benar menghilangkan patologi ini, rawatan harus ditujukan untuk memulihkan fungsi organ-organ individu. Dalam fibrosis sista, beban utama, sebagai peraturan, jatuh pada sistem pencernaan dan pernafasan, jadi pembetulan kerja mereka adalah tugas utama terapi.

Pemakanan perubatan bayi

Adalah sangat penting untuk mengatur pemakanan bayi dengan fibrosis sista. Ini akan membantu mencegah kelewatan perkembangan kanak-kanak akibat kekurangan nutrien, dan menguatkan badannya daripada kesan berbahaya dari luar. Perhatikan perkara yang paling penting:

  1. Jika ibu kanak-kanak tidak mengalami penyakit berjangkit, termasuk kronik (HIV, hepatitis, dan lain-lain), penyusuan susu sentiasa lebih baik daripada formula sintetik. Ia diserap secara optimum dalam usus kanak-kanak, kerana ia hanya dibuat untuknya. Ia juga mengandungi bahan (antibodi) yang melindungi tubuh bayi daripada mikroorganisma patologi;
  2. Sekiranya tidak mungkin untuk memberi makan bayi dengan susu ibu, campuran khas "disesuaikan" harus digunakan, yang lebih mudah dicerna dalam keadaan pencernaan yang merosot. Ini termasuk: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil dan lain-lain. Memilih pilihan terbaik akan membantu pediatrik menghadiri;
  3. Jika kanak-kanak disahkan kekurangan enzim pankreas, adalah perlu untuk mengisi defisit mereka, bermula dari usia awal. Untuk melakukan ini, terdapat ubat-ubatan moden, dalam bentuk mikrogranul, yang disertakan dalam satu kapsul: Kreon, Hermital atau Panzinorm. Dos harus dipilih secara individu. Sebagai peraturan, kanak-kanak berusia bawah satu tahun memerlukan 1/3 atau 1/2 satu kapsul;
  4. Umpan hendaklah mengikut permintaan kanak-kanak. Suatu isyarat kepada ini adalah menangis "lapar". Selalunya, ia kelihatan seperti ini - bayi menangis untuk masa yang tertentu, kemudian menenangkan selama beberapa minit, menunggu hasilnya. Jika dia tidak diberi makan, dia terus menangis.

Setiap titik ini dijelaskan kepada ibu bapa pesakit kecil oleh pakar neonatologi / ahli pediatrik sebaik sahaja mengenal pasti penyakit ini. Adalah penting untuk bertanggungjawab untuk memberi makan, kerana ini akan memberi impak yang besar kepada kualiti hidup masa depan kanak-kanak.

Pemakanan terapeutik remaja dan dewasa

Untuk pesakit yang lebih tua, pemakanan yang betul tidak kehilangan kaitannya, tetapi keperluan untuknya lebih mudah untuk dipenuhi. Terdapat hanya tiga daripada mereka:

  1. Makanan berkalori tinggi harus diguna pakai dalam diet - kadar harian pada pesakit dengan fibrosis sista harus lebih tinggi 1.5-2 kali lebih tinggi daripada orang yang sihat. Kalori perlu diagihkan sama rata sepanjang hari untuk 4-5 hidangan;
  2. Sekiranya pesakit membuktikan kekurangan enzim pencernaan, ubat penggantian yang mencukupi perlu dipilih. Dadah digunakan sama seperti pada bayi;
  3. Vitamin A, D, E, K mesti diberikan kepada tubuh pesakit. Sebagai peraturan, kompleks multivitamin tetap ditetapkan untuk tujuan ini.

Pembetulan semulajadi seperti pemakanan akan meningkatkan kualiti hidup untuk penyakit ini dengan ketara, mengekalkan perkembangan fizikal pada tahap yang betul dan mengekalkan fungsi imun.

Rawatan gangguan pernafasan

Kaedah perubatan

Kumpulan kedua simptom yang paling biasa, bersama dengan gangguan pencernaan, adalah tanda-tanda kerosakan pada saluran pernafasan. Peranan terbesar dalam proses patologis ini ialah penyumbatan bronkus kecil dengan lendir, kerana pernafasan normal menjadi mustahil. Memandangkan masa ini, anda boleh membuat keputusan tentang taktik rawatan - anda harus sentiasa mencairkan rahsia kelenjar tebal dan meluaskan saluran pernafasan (jika perlu).

Ini boleh dilakukan dengan bantuan dua kumpulan ubat:

  • Dengan ubat "Thinning" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​dan analog mereka) - terima kasih kepada terapi ini, pesakit dengan cystic fibrosis dapat mengurangkan kepadatan membran mukus dalam bronkus, berkat yang mereka dapat expectorant dan secara bebas memulihkan patahan saluran udara. Untuk tujuan ini, juga boleh menggunakan larutan natrium klorida biasa (disyorkan 7%) untuk penyedutan;
  • Terapi yang memperluaskan bronchi (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - keperluan untuk ubat-ubatan ini ditentukan secara individu. Selalunya, mereka tidak digunakan untuk kemasukan berterusan, tetapi hanya semasa serangan sesak nafas / sesak nafas.

Sebagai peraturan, bagi pesakit dengan fibrosis sista, kaedah penyampaian ubat optimum dianggap sebagai penyedutan. Ia membolehkan untuk mencapai kesan terbaik daripada dos ubat yang lebih kecil. Oleh itu, pesakit (atau ibu bapa mereka) disyorkan untuk membeli nebulizer - ini adalah alat kecil yang anda boleh melakukan terapi di rumah.

Dadah yang terbaik untuk menormalkan pernafasan. Sebagai tambahan kepada ejen bukan khusus (Ambroxol, Acetylcysteine, dan sebagainya), yang digunakan untuk sebarang bronkitis, radang paru-paru dan penyakit pernafasan lain, ubat khas telah dibangunkan untuk fibrosis kistik - DNAse (sinonim Sileks, Pulmozym). Ia bertujuan untuk kemusnahan lendir dalam lumen bronkus dan pembaikan pelepasannya. Membandingkan kesan Ambroxol dan Pulmozyme, terbukti bahawa ubat kedua lebih berkesan dalam patologi ini. Kelemahan DNAse adalah harganya - purata 7,500 rubel. untuk 2.5 ml penyelesaian.

Kinesitherapy

Sebagai tambahan kepada penggunaan ubat-ubatan untuk memulihkan pernafasan, kesan tertentu dapat dicapai dari teknik non-obat yang disebut "Kinesitherapy". Secara harfiah, istilah ini merujuk kepada "terapi pergerakan." Ini adalah satu set langkah yang secara mekanikal menjejaskan dada dan meningkatkan pergerakan lendir dalam rongga saluran pernafasan.

Apa yang terpakai untuk kinesitherapy? Pada masa ini, kaedah berikut dibezakan:

  • Urutan perkusi - dalam kedudukan duduk pesakit, melakukan rentak bertepuk tangan berirama di dada. Sebagai peraturan, mulakan dengan permukaan depan, dan kemudian bergerak ke belakang. Untuk melaksanakannya, tidak perlu melibatkan pakar - setelah menjalani latihan sederhana dari seorang dokter, bahkan anggota keluarga pesakit dapat melakukannya;
  • Pernafasan aktif - pergerakan pernafasan dalam yang biasa yang menyebabkan bronkus secara berkala mengembangkan / kontrak, yang meningkatkan laluan bendalir melalui mereka;
  • Saliran postural - dilakukan oleh pesakit secara bebas. Untuk melakukan ini, letakkan kaki anda pada permukaan yang dibangkitkan dan aktifkan batuk berdarah semasa berbaring, beralih dari abdomen ke sisi. Dibuktikan bahawa kerana manipulasi mudah ini, kesan ubat boleh meningkat dengan ketara;
  • Instrumen untuk pendedahan getaran mampatan - pada masa ini, alat khas telah dibangunkan, yang bertindak dengan menggetarkan dada, memecah membran mukosa keseluruhan ke dalam bahagian yang berasingan. Walau bagaimanapun, di Persekutuan Rusia, peranti ini tidak biasa.

Ia adalah sangat penting bahawa rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak dan orang dewasa dijalankan menggunakan semua teknik yang ada, untuk meningkatkan kesejahteraan pesakit. Oleh kerana ia adalah penyakit yang tidak boleh diubati dengan keadaan yang berterusan yang tidak dapat dielakkan, seseorang tidak boleh mengabaikan cadangan doktor, walaupun mereka kelihatan tidak penting (berkaitan dengan diet, kinesioterapi, dan sebagainya).

Perkembangan terkini dalam rawatan fibrosis sista

Pada masa ini, pencarian rawatan gen penyakit hampir hampir mati. Oleh itu, saintis memutuskan untuk tidak mempengaruhi penyebab patologi, tetapi mekanisme perkembangan fibrosis sista. Telah ditentukan bahawa pemeluwapan rembesan kelenjar berlaku kerana kekurangan satu unsur jejak (klorin). Oleh itu, dengan meningkatkan kandungannya dalam cecair ini, adalah mungkin untuk meningkatkan dengan ketara perjalanan penyakit.

Untuk tujuan ini, ubat VX-770 telah dibangunkan, yang sebahagiannya mengembalikan nisbah klorin biasa. Semasa percubaan klinikal, doktor berjaya mengurangkan frekuensi pemburukan sebanyak hampir 61%, meningkatkan fungsi pernafasan sebanyak 24% dan mencapai peningkatan jisim sebanyak 15-18%. Ini adalah kejayaan besar, yang membolehkan anda mengatakan bahawa pada masa hadapan, fibrosis sista dapat dirawat dengan baik, dan bukan hanya menghapuskan gejala-gejalanya. Pada masa ini, VX-770 sedang menjalani ujian tambahan; ia tidak akan dijual sehingga 2018-2020.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan cystic fibrosis hidup lebih tua (kira-kira 45 tahun), mengambil rawatan yang mencukupi. Kualiti kehidupan mereka agak lebih rendah daripada orang yang sihat, disebabkan oleh peningkatan patologi yang teratur dan keperluan berterusan untuk ubat-ubatan. Seorang pesakit mempunyai seluruh kehidupannya berdaftar dengan institusi perubatan (sebagai peraturan, pusat serantau atau serantau), di mana dia perlu diperhatikan setiap enam bulan dengan penyakit yang stabil.

Soalan yang kerap ditanya

Ya, kerana ibu bapa boleh menjadi pembawa gen yang rosak.

Untuk melakukan ini, anda perlu menjalani perundingan perubatan. Beberapa tahun yang lalu, menurut program kerajaan, pusat-pusat tersebut ditubuhkan di setiap rantau. Walau bagaimanapun, setiap analisis dijalankan di sana dengan bayaran, walaupun ibu bapa berada dalam risiko.

Hanya sekiranya berlaku komplikasi berjangkit (radang paru-paru, bronkitis purulen, abses, dan lain-lain)

Tidak, sebagai peraturan, kanak-kanak dengan patologi ini tidak ketinggalan dalam perkembangan mental dari rakan-rakan mereka.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak: gejala dan rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang paling biasa yang dicirikan oleh kerosakan teruk pada kelenjar rembesan luaran. Nama diterjemahkan dari bahasa Latin bermaksud "lendir tebal." Ia adalah organ-organ yang menghasilkan dan mengeluarkan lendir, dan terjejas oleh fibrosis sista.

Kerosakan organ sistemik keturunan ini memaksa ubat-ubatan untuk kehidupan dan rawatan pesakit. Penyakit ini meninggalkan kesan pada keadaan psikologi kanak-kanak, mengurangkan jangka hayat pesakit.

Sebab

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen pengatur kepadatan lendir. Kecacatan genetik (mutasi) gen pengawalseliaan menyebabkan peningkatan ketumpatan dan kelikatan yang dirembes oleh kelenjar, pelanggaran perkumuhan melalui saluran. Rembesan yang sesak di dalam kelenjar membawa kepada jangkitannya dengan mikroflora patogenik (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, bacillus Hemophilus, dan lain-lain) dan perkembangan proses keradangan.

Pada masa ini, terdapat kira-kira dua ribu jenis mutasi pengatur gen ini. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, maka risiko memiliki anak dengan fibrosis cyst adalah 25% untuk apa-apa akaun kehamilan.

Pembawa gen yang cacat tidak mempunyai manifestasi klinikal penyakit ini.

Di Rusia, seorang kanak-kanak dilahirkan dengan cystic fibrosis setiap 10 ribu bayi baru lahir, dan di Amerika Syarikat - 7-8 kanak-kanak setiap 10 ribu kanak-kanak yang dilahirkan. Ini mungkin disebabkan diagnosis penyakit yang terbaik.

Seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystic boleh dilahirkan walaupun dari ibu bapa yang sihat yang tidak sakit diri, tetapi pembawa gen ini dengan mutasi, tidak mengetahui mengenainya.

Gejala

Apabila fibrosis kistik mempengaruhi:

  • pankreas;
  • kelenjar sistem bronchopulmonary;
  • hati;
  • kelenjar air liur;
  • kelenjar peluh;
  • kelenjar di dinding perut dan usus;
  • kelenjar seks.

Bergantung kepada kerosakan kecenderungan sistem, bentuk paru-paru fibrosis pulmonari, usus dan campuran dibezakan. Yang paling biasa (sehingga 80% daripada semua kes) bentuk paru-paru dan usus penyakit itu, bercampur.

Sesetengah saintis masih membezakan bentuk sedemikian:

  • hepatik (dengan perkembangan sirosis dan asites);
  • elektrolit (dengan ketidakseimbangan elektrolit yang terpencil);
  • halangan mekonik;
  • atipikal;
  • dipadamkan.

Penyakit ini mempunyai fasa remisi dan fasa pemisahan, aktiviti yang mungkin kecil dan sederhana.

Manifestasi pada bayi baru lahir

Fibrosis kistik boleh mempunyai manifestasi klinikal pertama yang sudah di dalam tempoh awal selepas bersalin: lumen usus dihalang dengan massa debu yang terlalu tebal bagi bayi yang baru lahir (meconium). Keadaan halangan usus ini disebut "ileus mecon". Ia menunjukkan dirinya dalam 15-20% kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Manifestasi klinik dari eryus meconium adalah kecenderungan abdomen, muntah empedu, kekeringan dan pucat kulit. Kanak-kanak itu lesu, enggan payudara.

Pada masa yang sama, berpusing usus, penyumbatan lumen usus dan bahkan perforasi dinding usus mungkin. Komplikasi ini boleh menyebabkan keperluan untuk rawatan pembedahan bayi baru lahir.

Ia adalah mungkin dan kemudian melepaskan meconium dalam fibrosis sista, dan pembentukan dalam usus pancang tahi padat.

Dalam ileus mekonisme, penyakit kuning jangka panjang diperhatikan pada bayi yang baru lahir, tetapi ia juga boleh menjadi manifestasi bebas fibrosis sista disebabkan peningkatan ketumpatan hempedu dan gangguan pengaliran keluarnya.

Salah satu gejala cystic fibrosis pada bayi yang baru lahir adalah rasa asin kulit kerana pemendapan kristal garam pada kulit.

Sekiranya bayi tidak mempunyai manifestasi dari ileus mekonik, maka tempoh pemulihan berat badan yang panjang (awal lahir) dan peningkatan berat badan yang kurang baik di kemudian hari juga boleh menjadi gejala fibrosis sista.

Manifestasi pada bayi

Selalunya, gejala-gejala penyakit muncul semasa pengenalan makanan pelengkap atau pemindahan bayi ke makanan buatan:

  • kanak-kanak tahi menjadi tebal, gemuk, bau;
  • Kehilangan rektum boleh berlaku;
  • hati berkembang dalam saiz;
  • lag kanak-kanak dalam pembangunan fizikal;
  • dada cacat;
  • ditandakan kembung;
  • kulit kering;
  • warna kulit duniawi;
  • anggota badan menjadi nipis;
  • falang jari mempunyai bentuk "drumsticks";
  • batuk kering dan berpanjangan muncul;
  • kesesakan lendir dalam bronkus menjadikan pernafasan sukar.

Keparahan gejala boleh berbeza, yang kadang-kadang menjadikannya sukar untuk mendiagnosis fibrosis sista lebih awal.

Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami bronkitis berulang atau radang paru-paru, diikuti dengan pembentukan proses bronchopulmonary kronik dengan dyspnea yang berterusan dan batuk kering yang menyakitkan. Batuk kering yang obsesif sering menyebabkan muntah, mengganggu tidur kanak-kanak. Sangkar ribut secara beransur-ansur menjadi berbentuk tong.

Mukus tebal berkumpul di saluran pankreas, akibatnya enzim tidak memasuki duodenum, dan dengan demikian pencernaan makanan diganggu. Jika seorang kanak-kanak mendapat susu kedelai atau lembu, maka ia akan mengalami anemia dan pembengkakan mungkin berlaku akibat penurunan paras protein dalam tubuh.

Berat badan dikurangkan, walaupun selera makan anak tetap baik atau bahkan dinaikkan. Lapisan lemak subkutaneus dan penurunan massa otot. Terdapat kekurangan vitamin-larut vitamin A dan D.

Manifestasi pada remaja

Di samping peningkatan tanda-tanda lesi sistem bronchopulmonary dan kekurangan pankreas, terdapat kelewatan bukan sahaja pembangunan fizikal, tetapi juga akil baligh. Kanak-kanak tidak boleh berdiam diri.

Sering kali, saluran pernafasan atas turut terjejas: polyposis hidung diperhatikan, keradangan kronik sinus sinus paranasal. Kelainan pada bronkus mungkin lebih ketara daripada paru-paru.

Saluran pernafasan mengandungi jisim likat purulen, membentuk tiub. Proses kronik di paru-paru berkembang sepenuhnya pada semua kanak-kanak yang sakit dan membawa kepada disfungsi paru-paru: perkembangan kegagalan pernafasan. Apabila pemecahan proses, suhu meningkat kepada jumlah yang tinggi, sesak nafas meningkat, peningkatan batuk.

Kekurangan pankreas semakin meningkat, dan diabetes berlaku pada 17% remaja. Kerosakan hati secara beransur-ansur membawa kepada pembentukan sirosis hati dan urat varikos esophagus, dari mana pendarahan mungkin berlaku.

Kekalahan sistem pencernaan dalam bentuk usus fibrosis sista mungkin rumit oleh perkembangan ulser, keradangan esofagus, pundi hempedu, halangan usus, dll.

Oleh kerana pencabulan penghadaman makanan, proses putrefaktif dalam usus dipergiatkan dengan pembentukan gas yang penting, yang menyebabkan kesakitan perut yang parah. Kerusi itu dipercepatkan, kuantiti massa usus menyerang meningkat.

Dalam bentuk ringan penyakit, pucat kulit, kadang-kadang menurun selera makan, sesekali muntah-muntah (biasanya disebabkan oleh batuk), dan gangguan pada najis diperhatikan. Batuk kelihatan lebih kerap pada waktu malam. Kadang-kadang manifestasi ini, terutamanya dalam bayi baru lahir, dianggap sebagai pelanggaran normal sistem pencernaan, dan batuk - sebagai SARS.

Dan hanya kemudian, dengan pengenalan makanan pelengkap, apabila memindahkan bayi ke makanan buatan, fibrosis kistik didiagnosis. Gambar klinikal penyakit ini berkembang terutama terang ketika anak mengambil campuran soya, yang dikontraindikasikan pada fibrosis sista.

Bentuk yang teruk dicirikan oleh batuk yang berlarutan dan kerap dari hari-hari pertama kehidupan bayi. Serangan ini boleh mengakibatkan pemisahan sputum likat, muntah. Bronkitis dan radang paru-paru, yang sering berlaku, mempunyai masalah yang teruk dan sukar dirawat.

Kejatuhan permulaan proses ditunjukkan oleh gejala berikut:

  • keletihan dan penurunan selera makan;
  • demam;
  • batuk yang teruk;
  • watak dada purulen;
  • kemunculan gangguan najis (lebih kerap, penipisan, bau busuk, peningkatan lemak dalam najis);
  • sakit perut;
  • kembung.

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis mengandaikan dibuat berdasarkan gejala klinikal organ dan sistem yang terjejas.

Untuk pengesahan yang boleh dipercayai diagnosis, ujian peluh dilakukan: penentuan kuantitatif klorin dalam cairan peluh. Semasa ujian, pilocarpine merangsang peluh, mengumpul dan mengukur jumlah cecair yang dikeluarkan, dan menentukan kandungan klorin di dalamnya.

Dengan manifestasi klinikal cystic fibrosis pada kanak-kanak atau kehadiran penyakit dalam anggota keluarga, tahap klorin lebih daripada 60 meq / l mengesahkan diagnosis. Ujian tempat dilakukan 2-3 kali.

Pada kanak-kanak di bawah satu tahun, kebarangkalian cystic fibrosis boleh dibincangkan pada kepekatan klorin melebihi 30 meq / l.

Ia sangat jarang (1: 1000 pesakit dengan cystic fibrosis) hasil negatif palsu boleh didapati: klorin kurang daripada 50 meq / l. Tahap klorin ini boleh dengan edema, pengurangan jumlah kandungan protein dalam darah dan dengan jumlah cecair peluh yang tidak mencukupi. Oleh itu, perlu diingat bahawa hasil negatif bukan merupakan jaminan mutlak ketiadaan penyakit.

Peningkatan sementara dalam kepekatan klorin dapat diperhatikan dengan pembiakan sosial dan keluarga kanak-kanak yang tidak mencukupi (penyalahgunaan, kurang perhatian kepada kanak-kanak), pada kanak-kanak dengan anoreksia nervosa (keengganan makan makanan untuk tujuan kehilangan berat badan dalam bentuk penyakit mental).

Ujian positif palsu biasanya dikaitkan dengan kesilapan teknikal ujian.

Pengesahan diagnosis juga boleh menjadi pengenalpastian kajian genetik dua mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap fibrosis sista. Diagnosis gen dilakukan dalam kes manifestasi klinikal ciri fibrosis sista, dan tahap normal (atau had atas normal) klorin dalam cairan peluh.

Penemuan dua mutasi gen mengesahkan diagnosis pada fibrosis cystic atipikal atau di hadapan penyakit ini pada adik-beradik.

Apabila fibrosis kistik dikesan pada kanak-kanak, kedua-dua ibu bapa dan adik-beradik bayi dihantar untuk diagnostik gen.

Biasanya, diagnosis ditubuhkan dan disahkan pada kanak-kanak yang sudah mencapai satu tahun atau pada usia awal. Tetapi dalam 10% pesakit penyakit ini didiagnosis pada masa remaja dan bahkan kemudian.

Ujian untuk fibrosis kistik boleh dipercayai satu hari selepas kelahiran, tetapi dalam tempoh ini tidak selalu mungkin untuk mendapatkan jumlah yang diperlukan cairan peluh. Oleh itu, lebih kerap ujian dilakukan pada kanak-kanak pada umur 3-4 minggu.

Di banyak negara, diagnostik gen dilakukan kepada ibu bapa berpotensi apabila merancang kehamilan atau dalam tempoh pranatal.

Pengesanan echogenicity janin yang tinggi dengan ultrasound janin adalah bukti peningkatan risiko fibrosis sista. Dalam kes ini, diagnostik gen juga dilakukan.

Dalam kes kekurangan pankreas, tahap enzimnya dalam kandungan duodenum 12 (didapatkan melalui pemeriksaan pada kanak-kanak yang lebih tua) dan dalam najis ditentukan. Ini ujian yang agak sukar.

Pada usia yang lebih tua, bukti fungsi pancreas yang tidak mencukupi ialah perkembangan diabetes mellitus pada pesakit dengan fibrosis sista.

Radiografi dada dan tomografi yang dikira dapat mendedahkan patologi sistem bronchopulmonary: pengembangan bronkus dan pengumpulan lendir, sista, pembesaran nodus limfa, kawasan keradangan.

Kajian mengenai fungsi paru-paru menunjukkan penurunan dalam kapasiti paru-paru, peningkatan jumlah paru-paru paru-paru, dan perubahan-perubahan lain yang menunjukkan pengayaan darah yang tidak mencukupi.

Sinaran paranasal semasa pemeriksaan sinar-X atau tomografi yang dikira menjadi gelap.

Oleh itu, untuk diagnosis "cystic fibrosis" adalah perlu untuk mengenal pasti empat kriteria diagnostik utama:

  • lesi kronik sistem bronchopulmonary;
  • sindrom usus;
  • ujian peluh positif;
  • kehadiran kes penyakit dalam keluarga.

Menurut penyaringan bayi yang baru lahir (pemeriksaan kompleks untuk mengenal pasti anomali dan penyakit keturunan), darah pada hari ke-4 (pada bayi pramatang pada hari ke-7) diambil untuk ujian makmal. Sekiranya fibrosis kistik disyaki, kajian tambahan dijalankan.

Rawatan

Bergantung pada keparahan, rawatan boleh dijalankan di hospital khusus atau di rumah. Matlamat terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan keadaan kanak-kanak, tetapi mustahil untuk mengubati penyakit ini pada tahap perkembangan perubatan sekarang.

Rawatan fibrosis sista perlu menyeluruh.

Sekiranya berlaku patologi pulmonari, terpakai:

  • Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan keradangan. Cephalosporins generasi ketiga, aminoglycosides, fluoroquinolones digunakan bergantung kepada kepekaan patogen yang terpencil. Kaedah suntikan dan penyedutan yang digunakan dalam pentadbiran ubat.
  • Mucolytics untuk tujuan penipisan sputum (untuk pentadbiran dalaman dan penyedutan): ACC, Fluifort (bukan sahaja mengurangkan kelikatan lendir, tetapi juga memulihkan fungsi silia di saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga boleh diberikan dengan bronkoskop, diikuti oleh rembesan rahsia dan pengenalan antibiotik terus ke dalam bronchi.
  • Sekiranya sindrom bronkospastik dihidu dengan bronkodilator.
  • Obat-obatan kortikosteroid, antisytokin, inhibitor protease dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid yang ditetapkan untuk melegakan proses radang.
  • Kinesitherapy: kompleks latihan pernafasan khas yang menggalakkan pembebasan kahak saluran pernafasan. Latihan sedemikian dijalankan setiap hari dan untuk kehidupan.

Dengan kepelbagaian lesi saluran pencernaan digunakan:

  • Pengambilan berterusan persediaan enzim. Ubat yang berkesan ialah Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
  • Sekiranya kerosakan hati, hepatoprotectors digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dan lain-lain). Asid Ursodoksikolik dalam kombinasi dengan Taurine mempunyai kesan yang baik. Dengan perkembangan kegagalan hati adalah pemindahan hati. Dengan kerosakan teruk pada paru-paru dan hati, pemindahan hati dan paru-paru mungkin.
  • Terapi vitamin: kompleks vitamin dengan mikroelemen.
  • Makanan kanak-kanak dengan fibrosis sista perlu lebih tinggi daripada norma umur dari segi kalori, vitamin dan mikro. Diet protein ditetapkan, dan lemak tidak terhad, tetapi dengan syarat penggunaan persediaan enzim secara berterusan.

Ramalan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius, prognosis bergantung kepada kehadiran atau ketiadaan komplikasi dan masa gejala klinikal penyakit. Apabila gejala muncul pada bayi, prognosis lebih teruk. Hasilnya juga dipengaruhi oleh diagnosis awal penyakit dan rawatan sasaran terhadap kanak-kanak.

Ke tahap yang lebih tinggi, prognosis menentukan keparahan sindrom bronchopulmonary. Dengan penyebaran jangkitan kronik yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, prognosis lebih teruk.

Sebelum ini, kebanyakan kanak-kanak meninggal sebelum tahun ini. Sepanjang 50 tahun yang lalu, jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista telah meningkat. Kematian menurun daripada 80% kepada 36%.

Pencegahan

Sekiranya ada kes-kes fibrosis sista dalam keluarga, adalah perlu untuk menerima rawatan dan diagnosis genetik sebelum kehamilan yang dirancang.

Teruskan untuk ibu bapa

Ketersediaan kaunseling genetik sebelum perkembangan kehamilan dan diagnosis genetik kedua-dua pasangan memungkinkan untuk mengelakkan kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Apabila kanak-kanak mempunyai gejala di atas, dapatkan nasihat doktor. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang tepat, anda boleh meringankan keadaan kanak-kanak, mengelakkan kerumitan yang kerap dan memanjangkan hayatnya.

Doktor yang hendak dihubungi

Sekiranya penyakit ini dikesan sebelum atau selepas kelahiran kanak-kanak itu, ahli neonatologi, dan kemudian ahli pediatrik, mula merawatnya. Peperiksaan biasa ahli pulmonologi, ahli gastroenterologi, pakar endokrinologi, pakar ENT dijalankan. Ibu bapa berunding dengan genetik.

Apakah fibrosis kistik, apakah gejala-gejala yang ditunjukkan pada kanak-kanak, bagaimana diagnosis dan rawatan penyakit ini?

Algoritma aktiviti penting organisma normal diletakkan dalam urutan gen dalam rantai DNA (genotip) seseorang. Penyakit genetik ditentukan apabila ibu bapa dalam genotip mereka mempunyai satu atau lebih gen yang cacat (mutasi). Apabila gen ini ditularkan, bayi dilahirkan dengan penyakit keturunan.

Patologi sedemikian tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi pembetulan perubatan dapat dijalankan dan keadaan kesihatan dapat dikekalkan pada tahap yang dapat diterima. Antara patologi genetik yang paling biasa ialah fibrosis kistik (cystic fibrosis) - diterjemahkan dari bahasa Latin "lendir tebal". Di Eropah, daripada 2-2,5 ribu bayi dalam satu, patologi ini didiagnosis. Di Rusia, untuk 10,000 kanak-kanak yang dilahirkan, 1 kanak-kanak menderita fibrosis sista.

Apakah fibrosis cystic?

Pada manusia, ada kelenjar eksokrin dari rembesan luaran. Mereka menghasilkan sebatian khas yang diperlukan untuk menyelubungi epitelium semua organ dengan bahan cair - lendir. Ini adalah sejenis perlindungan hati, paru-paru, jantung dan organ-organ utama lain dari kemasukan patogen, keradangan, dari kerosakan, terlalu panas dan bahaya lain.

Dalam genotip manusia, kromosom ke-7, iaitu gen MBTR (regulator transmembran fibrosis kistik), bertanggungjawab untuk sintesis rahsia khusus yang memberikan kelikatan lendir yang diperlukan. Mutasi gen ini membawa kepada kegagalan dalam sintesis lendir, ia menjadi terlalu likat. Ini, seterusnya, menimbulkan pelbagai gangguan dalam kerja organ-organ penting. Patologi ini dipanggil fibrosis kistik.

Gen MBTR ditemui agak baru-baru ini, pada tahun 1989, dan penyakit itu sendiri telah diketahui sejak tahun 1938. Sehingga itu, saintis tidak dapat mencari penjelasan mengenai kematian kanak-kanak dan remaja yang banyak daripada radang paru-paru dan jangkitan lain, kematian yang tidak ditentukan sebelumnya. Pada masa ini, patologi telah dikaji, kira-kira 1000 jenis mutasi MBTP telah dikenalpasti. Pelbagai mutasi ini menjadikannya sukar untuk didiagnosis, gambaran klinikal setiap pesakit adalah individu.

Gejala biasa fibrosis sista

Penyakit ini didiagnosis, sebagai peraturan, sebelum kanak-kanak mencapai usia dua tahun. Ia boleh berlaku sejurus selepas lahir. Dalam 20% kes patologi, bayi yang menderita fibrosis sista mengalami masalah ileus - usus halus, di mana usus usus tersumbat dengan najis tebal. Ini menyebabkan giliran usus dan perforasi usus.

Satu lagi gejala patologi pada bayi baru lahir adalah pemendapan kristal garam pada kulit semasa keringat (rasa bayi itu asin). Penyakit kuning berlebihan menunjukkan pelanggaran aliran keluar hempedu dan kemungkinan fibrosis sista.

Tanda-tanda fibrosis sista mungkin muncul semasa menyusu semasa peralihan kepada pemakanan saling melengkapi dan campuran tiruan. Gejala penyakit:

  • penebalan kotoran, kehadiran lemak di dalamnya, perubahan bau;
  • prolaps rektum;
  • hypertrophy hati;
  • kembung;
  • anomali perkembangan dada (barel), penipisan pada kaki, "sindrom drumstick" - sejenis ubah bentuk jari (lihat foto) (kami mencadangkan untuk membaca: bagaimana kecacatan corong dada dirawat pada kanak-kanak?);
  • pembangunan fizikal adalah di belakang norma;
  • kulit kering, mempunyai warna yang berwarna kehijauan;
  • lendir likat berkumpul di bronkus, pernafasan sukar, dan pesakit diseksa oleh batuk kering.

Kanak-kanak yang lebih tua telah merosakkan sistem pernafasan:

  • saluran udara tersumbat dengan lendir nanah tebal, kegagalan pernafasan berkembang;
  • keradangan kronik sinus sinus paranasal, polyposis;
  • paru-paru kronik, batuk, sesak nafas.

Selain gangguan dalam organ pernafasan, patologi berikut berlaku:

  • kekurangan pankreas, diabetes mellitus berkembang pada 17% kanak-kanak dengan fibrosis sista;
  • hati diperbesar, terdapat ancaman sirosis;
  • vena varikos diperhatikan di kerongkong;
  • keradangan dan ulser organ-organ pencernaan, pundi hempedu;
  • proses putrefaktif dalam usus.

Punca penyakit

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit genetik yang dikaitkan dengan mutasi pengatur transmembran fibrosis sista - salah satu daripada gen kromosom manusia ketujuh. Patologi menampakkan diri jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen mutasi. Dalam kes ini, ibu bapa sering tidak mengesyaki kehadiran kecacatan gen.

Sebagai akibat daripada kerosakan gen yang bermutasi, lendir, yang menyelubungi organ-organ dalaman, mempunyai rahsia likat, bertentangan dan menjadi objek menyerang banyak patogen (staphylococcus, pneumococcus, bacillus Pseudomonas dan lain-lain). Stagnasi lendir tidak membenarkan badan berkesan melawan jangkitan. Ada keradangan yang sukar, dengan komplikasi.

Diagnosis fibrosis sista

Perubatan moden membolehkan anda mengenal pasti penyakit ini pada kehamilan awal. Ibu bapa masa depan, tanpa menghiraukan kehadiran atau ketiadaan patologi genetik dalam sejarah keluarga, dinasihatkan untuk berunding dengan doktor genetik. Pemeriksaan bayi yang baru lahir dan analisis darahnya, peluh dan kotoran membolehkan anda mendiagnosis penyakit ini dalam bayi sehingga 1 bulan.

Ujian genetik untuk wanita hamil dan bayi baru lahir

Ibu mengandung yang keluarganya mempunyai pesakit fibrosis kistik atau pembawa patologi ini harus, pada 8-9 minggu kehamilan, hubungi pusat genetik untuk nasihat. Ahli genetik menetapkan pemeriksaan pranatal:

  • Analisis DNA dari darah;
  • pemeriksaan pranatal - ultrasound janin, analisis biokimia darah.

Pemeriksaan pranatal dijalankan secara berperingkat untuk menentukan perkadaran risiko penyakit janin. Dengan kebarangkalian tinggi melahirkan anak yang sakit, cordocentesis dilakukan - Analisis DNA darah yang diambil dari tali pusat. Kebolehpercayaan ujian ini adalah 100%. Dari minggu ke-20 anda boleh meneroka cairan amniotik. Pemeriksaan untuk wanita hamil di Rusia adalah percuma.

Anda boleh menjalankan pemeriksaan genetik dan bayi baru lahir. Sekiranya terdapat kecurigaan terhadap kehadiran patologi dan analisis awal peluh, mereka disahkan, dan juga dalam hal pemeriksaan pendahuluan yang bercanggah, darah bayi dihantar untuk ujian genetik.

Ujian peluh

Selepas bayi dilahirkan, program penapisan standard untuk penyakit neonatal keturunan termasuk ujian peluh. Ini adalah kaedah diagnostik yang tepat dan tidak menyakitkan, yang memungkinkan untuk menentukan kehadiran fibrosis sista dengan kebarangkalian yang tinggi. Untuk penyelidikan menggunakan arus elektrik yang lemah untuk merangsang peluh. Titisan peluh dikumpulkan dari kulit bayi dan kandungan klorida di dalamnya ditentukan. Dalam kanak-kanak yang sihat, angka ini tidak melebihi 60 unit. Jika analisis menunjukkan nilai yang lebih tinggi, maka kanak-kanak itu mungkin sakit.

Ujian peluh dilakukan pada kanak-kanak yang lebih tua dari 7 hari. Untuk analisis, alat elektroforesis dan ubat Pilocarpin digunakan. Di bawah keadaan tertentu, sangat jarang terdapat ujian palsu palsu, jadi kanak-kanak dengan ujian berpeluh positif secara genetik diperiksa untuk mengesahkan atau mengecualikan diagnosis. Apabila seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystik dikenal pasti di dalam keluarga, semua saudara-saudaranya adalah tertakluk kepada peperiksaan.

Uji protein tertentu dalam darah

Ujian peluh di beberapa bayi yang sakit boleh memberikan hasil yang negatif. Ujian lain untuk fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah ujian untuk trypsinogen immunoreaktif. Darah bayi diperiksa, diambil 2-3 hari selepas kelahiran. Kehadiran protein tertentu untuk trypsinogen adalah gejala fibrosis sista. Reaksi positif perlu disahkan oleh analisis lain.

Kaedah kaji selidik lain

Satu siri kajian tambahan dijalankan untuk menentukan keterukan penyakit:

  • x-ray dada;
  • ujian darah biokimia untuk mendiagnosis keadaan proses metabolik;
  • koprogram - analisis najis, yang ditentukan oleh kehadiran kemasukan lemak;
  • Kajian bakteria lendir (air liur, dahak) untuk kehadiran pyocyanic stick, Staphylococcus aureus dan patogen lain (kami cadangkan membaca: Staphylococcus aureus pada bayi: foto, tanda dan rawatan);
  • spirometri - untuk menentukan kecukupan fungsi pernafasan.

Rawatan pelbagai bentuk penyakit

Penyakit ini berlaku dalam empat bentuk yang berlainan, masing-masing mempunyai ciri klinikal dan terapeutiknya sendiri:

  1. Pulmonari (20% daripada kes). Ia dicirikan oleh penyumbatan bronkus dan paru-paru dengan lendir likat. Paru-paru mengeras, tisu atrofi, kegagalan pernafasan dan hipoksia badan umum berkembang. Kanak-kanak itu mati-matian dan mungkin mati.
  2. Usus (5% daripada kes). Penghadaman terjejas akibat pengumpulan dalam usus kandungan mukus ketumpatan tinggi. Ia membawa kepada ulser peptik, kencing manis, penyakit hati, termasuk sirosis.
  3. Campuran (75% pesakit). Ia adalah sebatian bentuk pulmonari dan usus. Memerlukan rawatan yang kompleks.
  4. Atipikal. Ia sangat jarang berlaku. Boleh diwujudkan dalam masa remaja dalam bentuk polyposis, patologi broncho-paru, pankreatitis dan penyakit lain.

Borang pulmonari

Kerosakan paru-paru pada fibrosis sista pada kanak-kanak dirawat dengan gabungan terapi ubat, kaedah fisioterapeutik dan kinesitherapy. Tujuan rawatan adalah untuk memastikan ketegangan bronkus dan paru-paru dan penghapusan proses keradangan di dalamnya. Memohon:

  • antibiotik untuk memerangi patogen, mereka dipilih bergantung kepada jenis mikrob yang menyebabkan keradangan;
  • mucolytics untuk cecair pencairan secara lisan atau melalui penyedutan, dalam kes-kes yang teruk, adalah mungkin untuk menyuntik ubat dengan antibiotik terus ke dalam mukosa menggunakan bronkoskop dengan sedutan berikutnya dari dada dari bronkus;
  • kortikosteroid - hormon untuk menindas tindak balas keradangan;
  • anticytokines - untuk merangsang tindak balas imun badan;
  • inhibitor protease - dadah antiviral;
  • ubat anti radang nonsteroidal;
  • bronkodilator - memperluaskan bronchi;
  • decongestants;
  • aerosol pelepasan pernafasan;
  • penyedutan dengan antibiotik dan mucolytics;
  • bronchodrainage - urut khas yang menggalakkan pemisahan sputum dari silia epitel bronkus, dilakukan setiap hari untuk seumur hidup;
  • senaman pernafasan khas;
  • kompleks kecergasan perubatan untuk postur dan tulang belakang yang betul.

Bentuk usus

Matlamat rawatan bentuk usus penyakit adalah untuk memulihkan fungsi pencernaan. Keadaan yang paling penting untuk rawatan yang berjaya adalah pematuhan ketat terhadap diet. Prinsip asas pembentukan diet seorang anak yang sakit:

  • kandungan protein haiwan yang tinggi;
  • jumlah minimum lemak;
  • pengambilan kalori perlu 1.5 kali norma umur;
  • vitamin tambahan untuk makanan harus berada di tahap keperluan umur dua kali untuk vitamin larut lemak;
  • makanan perlu mengandungi sejumlah besar cecair;
  • Pada masa yang panas, kanak-kanak perlu menambah makanan.

Dilarang sayur-sayuran mentah dan buah-buahan yang mengandungi serat kasar. Untuk menyediakan badan dengan protein yang berkualiti tinggi, ikan, daging, telur, keju cottage, produk tenusu disyorkan. Sekiranya kekurangan laktosa, semua produk dari susu lembu dilarang, sementara diabetes mellitus mengenakan sekatan ke atas penggunaan karbohidrat.

Untuk memulihkan pencernaan, kanak-kanak dengan fibrosis cyst diberi enzim yang diambil dengan makanan. Jenis dadah dan dos yang dipilih bergantung kepada umur dan berat badan kanak-kanak. Enzim pencernaan menyumbang kepada normalisasi najis dan berat badan. Dalam kes pelanggaran hati dan saluran empedu, asid ursodeoxycholic ditetapkan.

Borang bercampur

Dalam kebanyakan kes penyakit ini terdapat fibrosis sista yang bercampur, iaitu, kerosakan serentak pada sistem pencernaan dan pernafasan.

Bagaimana untuk menjaga kanak-kanak yang sakit?

Selepas diagnosis "cystic fibrosis" ditubuhkan, ibu bapa perlu sedar bahawa anak mereka memerlukan rawatan sepanjang hayat yang komprehensif. Peraturan berikut harus selalu diikuti dengan tegas:

  • semua suntikan terhadap penyakit berjangkit hendaklah dijalankan pada masa yang ditetapkan;
  • kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis cyst adalah pada pesakit luar dengan ahli pulmonologi dan pakar gastroenterologi, lawatan ke doktor dan ujian biasa adalah wajib;
  • berhati-hati melindungi kanak-kanak daripada apa-apa bentuk jangkitan;
  • sentiasa mengalihkan premis dan menjalankan pembersihan basah;
  • benda dan pakaian yang boleh menyebabkan alahan (rambut haiwan, bulu dan bantal bulu, dll) harus dikecualikan daripada kehidupan bayi;
  • keluarga tidak boleh merokok, terutamanya di hadapan pesakit;
  • Ibu sentiasa, termasuk berjalan, sepatutnya mempunyai satu set ubat yang diperlukan untuk pengambilan harian;
  • Ia perlu dipantau setiap hari untuk kanak-kanak melakukan senaman gimnastik khas, untuk melatih semua ahli keluarga mengenai teknik urutan bronkial dan untuk melakukannya setiap hari untuk bayi;
  • perhatian khusus harus dibayar kepada diet yang ketat, untuk mengawal najis anak;
  • setiap tahun rawatan spa yang disyorkan;
  • Sokongan psikologi bayi sangat diperlukan, pesakit tidak sepatutnya merasa lebih rendah, tetapi hanya kanak-kanak yang mempunyai keperluan khusus;
  • Kehadiran sekolah dengan ketidakhadiran yang kerap disebabkan penyakit boleh diatur mengikut program individu.

Untuk pembebasan berkesan rutin dari urut salur bronkus adalah berguna. Lakukannya, meletakkan anak pertama di belakangnya supaya tahap kaki berada di atas dada. Dengan mengetuk sisi sawit di dada, getaran bronkus dibuat, dan lendir dipisahkan dari dinding. Secara beransur-ansur menoreh balik. Bayi menggulung perutnya.

Semasa pemindahan, kanak-kanak perlu batuk dan mengeluarkan dahak yang dilepaskan. Kemudian urut terus di belakang dengan peralihan kembali ke dada. Saliran postural disertai oleh nafas dan nafas yang mendalam, yang menyumbang kepada pemurnian sistem pernafasan. Terdapat kaedah perkakasan getaran bronkus. Sekiranya ada peluang demikian, anda perlu memandu anak anda secara berkala untuk prosedur ini.

Pada amnya, dalam tempoh antara keterukan, perlu menyediakan kanak-kanak dengan gaya hidup aktif, termasuk bermain sukan. Sebelum memulakan lawatan ke bahagian sukan, anda perlu berunding dengan doktor anda. Pakar mengesyorkan berenang, berbasikal, bola tampar, menunggang kuda. Aktiviti fizikal jenis ini menyumbang kepada pembangunan dan peningkatan pengudaraan.

Apa yang boleh dijangkakan dalam diagnosis "fibrosis kistik"?

Hingga pertengahan abad yang lalu, kebanyakan pesakit tidak hidup hingga setahun. Pada akhir abad ke-20, jangka hayat purata dengan penyakit sedemikian di Rusia adalah 14 tahun. Sekarang usaha doktor mencapai angka 30 tahun. Di AS, orang dengan fibrosis cyst tinggal secara purata hingga 40 tahun. Kes yang diketahui apabila pesakit itu hidup 70 tahun. Perubatan berkembang setiap masa, terdapat program global untuk mengkaji dan memerangi penyakit serius ini. Adalah diharapkan bahawa selepas jangka hayat purata pesakit akan meningkat dengan ketara.

Prognosis bergantung kepada banyak keadaan: usia kanak-kanak, keterukan penyakit, dan komplikasi. Prognosis yang paling teruk untuk kanak-kanak yang mana manifestasi klinikal dicatatkan pada peringkat awal. Malangnya, terdapat kes-kes apabila kerosakan pada paru-paru atau hati begitu besar sehingga hanya pemindahan organ boleh menyelamatkan nyawa pesakit. Kadangkala transplantasi serentak pada paru-paru dan hati diperlukan. Operasi tersebut dijalankan hanya di luar negara dan sangat mahal.

Peranan utama dalam meningkatkan jangka hayat dan peningkatan mutu kepunyaan ibu bapa. Diagnosis awal, rawatan yang tepat pada masanya, penjagaan berterusan, kasih sayang dan perhatian kepada bayi akan membolehkan dia menjalani kehidupan penuh bahagia. Antara mereka yang mengalami fibrosis cyst ialah banyak kanak-kanak berbakat. Komedian dan penyanyi terkenal Bob Flanagan hidup dengan penyakit ini hingga 43 tahun, dan Gregory Lemarchal berjaya menakluki seluruh dunia dengan suara sihirnya dan melakukan kemenangan di tempat konsert terbaik di Eropa.

Artikel Tambahan Mengenai Laryngitis