Fibrosis kistik

Batuk

Fibrosis kistik (juga dikenali sebagai cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang disebabkan oleh jangkitan berterusan dalam saluran pencernaan dan paru-paru, yang mengehadkan fungsi organ pernafasan dan saluran gastrousus.

Pada orang dengan fibrosis cystic, gen yang cacat dicirikan oleh pertumbuhan lendir yang melekit, dalam organ saluran udara, pankreas, dan organ lain. Dalam paru-paru lendir terompah saluran pernafasan dan menyimpan bakteria, yang membawa kepada jangkitan, kerosakan besar kepada paru-paru dan, akhirnya, kegagalan pernafasan.

Dalam pankreas, lendir menghalang rembesan enzim pencernaan yang membolehkan tubuh memusnahkan makanan dan menyerap nutrien penting.

Pengkelasan

Penyakit ini boleh mempunyai banyak manifestasi dengan pelbagai tahap keterukan. Klasifikasi fibrosis sista termasuk bentuk berikut:

  1. Bentuk paru - didiagnosis kira-kira 20% daripada kes dan dicirikan oleh luka paru-paru. Selalunya, penyakit ini dikesan pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi, yang disebabkan oleh kekurangan oksigen, ada gejala gangguan dari hampir semua organ dalaman;
  2. Bentuk usus - berlaku pada kira-kira 10% pesakit. Tanda pertama jenis fibrosis sista ini, biasanya pada usia enam bulan, apabila kanak-kanak dipindahkan ke pemakanan buatan. Dia tidak betul mencerna makanan, hipovitaminosis berkembang, ada pelanggaran kotoran dan tanda-tanda perkembangan fizikal yang jelas;
  3. Bentuk campuran - didiagnosis paling kerap (kira-kira 70% pesakit) dan dicirikan oleh lesi serentak sistem bronchopulmonary dan saluran gastrousus;
  4. Borang yang dipadam - boleh ditunjukkan oleh bronkitis, sinusitis, ketidaksuburan pada lelaki dan wanita, sirosis hati;
  5. Meconium ileus - halangan usus dalam bayi baru lahir, disebabkan oleh oklusi ileum terminal dengan meconium.

Punca penyakit ini

Adalah menjadi pengetahuan umum bahawa cystic fibrosis (cystic fibrosis - CF) penyakit adalah penyakit genetik yang diwarisi (ia tidak boleh dijangkiti, penyakit ini tidak boleh mencetuskan gaya hidup berbahaya yang berikut atau kerja). Adalah diketahui bahawa punca-punca penyakit ini tidak mempunyai hubungan seks dengannya - peluang untuk mendapatkan sakit pada lelaki dan wanita adalah sama. Jenis penghantaran kecacatan genetik adalah resesif, iaitu, tidak penting. Penyakit seperti ini dikodkan dalam bahan genetik, jika mereka tidak dijumpai di kedua ibu bapa, tetapi hanya di salah satu daripada mereka, maka anak-anak akan menjadi fenotip secara sihat. Separuh daripada ahli waris akan sihat sepenuhnya, separuh - mengandungi gen untuk fibrosis kistik dalam bahan kromosom.

Kira-kira 5% daripada populasi dewasa dunia menyimpan maklumat tentang penyakit ini dalam gen mereka. Sekiranya seorang kanak-kanak dilahirkan pada pasangan yang kedua-dua ibu bapa telah merosakkan maklumat kromosom, maka dia mengalami fibrosis sista dalam satu perempat kes. Jenis penghantaran penyakit genetik ini disebut resesif.

Tidak ada juga hubungan dengan seks, kerana bahan itu tidak terkandung dalam kromosom seks. Jumlah lelaki dan perempuan yang sama dilahirkan dengan penyakit ini. Tiada faktor tambahan memainkan peranan di sini. Sama ada kursus kehamilan, keadaan kesihatan ibu atau bapa, syarat-syarat kehidupan atau kerja tidak menjejaskan. Penyakit ini disebabkan secara genetik.

Pada awal tahun sembilan puluhan abad yang lalu terdapat satu kejayaan dalam diagnosis penyakit ini. Adalah betul bahawa gen mutasi adalah pada kromosom ketujuh. Oleh kerana mutasi, pelanggaran sintesis protein protein berlaku, akibatnya kelikatan rembesan meningkat, dan sifat fizikal dan kimianya berubah. Sifat mutasi yang timbul, mengapa ianya tetap dalam bahan genetik - jawapan kepada soalan-soalan ini tidak difahami sepenuhnya.

Gejala fibrosis sista

Tanda-tanda umum fibrosis sista pada orang dewasa dan kanak-kanak:

  • lag pembangunan fizikal,
  • penyakit pernafasan kronik yang berulang,
  • polip hidung
  • sinusitis kronik yang berterusan,
  • bronkitis kronik,
  • pankreatitis berulang,
  • kegagalan pernafasan.

Manifestasi fibrosis sista dikaitkan dengan kecacatan sintesis protein, yang bertindak sebagai saluran klorida, yang terlibat dalam metabolisme elektrolit air sel saluran pernafasan, saluran gastrointestinal, pankreas, hati, sistem pembiakan. Akibatnya, rahsia kebanyakan kelenjar rembesan luar menebal, rembesannya menjadi sukar, perubahan berlaku pada organ-organ, yang paling serius - dalam sistem bronchopulmonary.

Di dinding pokok bronkial, keradangan kronik yang bervariasi keterukan berkembang, kerangka tisu penghubung dimusnahkan, bronkio-dan bronchiectasis terbentuk. Dalam keadaan halangan yang berterusan oleh dahak likat, bronchiectasis menjadi biasa, peningkatan hipoksia, hipertensi pulmonari berkembang dan apa yang dipanggil "jantung paru-paru".

Perubahan bronkopulmonari mendominasi dalam gambaran penyakit dan menentukan prognosis dalam 95% pesakit.

Dalam 1/3 pesakit, kehilangan rektum diperhatikan, tetapi dengan pelantikan dosis enzim pencernaan yang mencukupi, komplikasi ini melepasi sendiri dalam tempoh 1.5-2 bulan.

Pada pesakit usia sekolah, manifestasi pertama cystic fibrosis boleh menjadi "kolik usus", yang menyebabkan kembung, muntah berulang, dan sembelit.

Selepas pelantikan enzim manifestasi usus diturunkan ke latar belakang, memberi laluan kepada pulmonari. Bronkitis kronik biasanya berkembang secara beransur-ansur. Sudah dalam tempoh neonatal dan bayi sudah batuk, asma, sesak nafas, dan kadang-kadang muntah. Secara berkala, terdapat batuk yang teruk, teruk, terutama pada waktu malam. Lendir adalah likat, kadang-kadang purulen.

Kerana semua organ yang mengandungi kelenjar pembentukan mukus dipengaruhi, sindrom kolitis, cholecystitis kronik, sinusitis adalah tipikal.

Untuk memahami secara kasar apa fibrosis sista, gambar orang dewasa yang sakit diletakkan di banyak laman web. Ini membolehkan anda mengetahui bagaimana visual pesakit ini kelihatan. Secara visual dalam gambar, orang-orang ini mungkin berbeza terlalu nipis, jari adalah ciri tersendiri. Apabila fibrosis kistik. Gambar itu jelas menunjukkan bagaimana mereka melihat orang dengan patologi ini.

Fungsional akhir jari pada pesakit dengan fibrosis sista telah cacat dan mempunyai penampilan drum, dan akibatnya mereka mula memanggil ciri khas ini. Dan kerana kekurangan oksigen (hipoksia), kuku kelihatan seperti gelas menonton. Dalam sesetengah kes, ubah bentuk dada. Orang-orang ini pucat, kerana hipoksia yang berterusan dan beriberi. Sekiranya anda menemui mereka tidak dalam foto, anda dapat melihat bahawa rambut mereka pudar, kering dan rapuh.

Diagnostik

Untuk mengenal pasti penyakit ini, doktor menjalankan analisis menyeluruh mengenai gambaran klinikal yang sedia ada. Harus diingat bahawa rawatan yang lebih cepat bermula, semakin tinggi kemungkinan pesakit menjalani kehidupan normal yang panjang. Kajian diagnostik utama untuk menentukan fibrosis sista ialah ujian peluh. Ia boleh dilakukan untuk kanak-kanak lebih dari 7 hari. Kajian ini melibatkan pengenalan ke dalam kulit ubat khas, yang menyumbang kepada pemulihan kelenjar peluh. Dalam beberapa kes, kajian ini perlu dilakukan beberapa kali.

Ahli pediatrik dan pakar gastroenterologi mungkin dimaklumkan oleh peningkatan kepekatan dalam rembesan natrium yang dirembes. Ia kini dikenali bahawa kajian ini mungkin tidak mewakili dengan kehadiran penyakit lain, termasuk AIDS, hipotiroidisme, mucopolysaccharidosis, anorexia nervosa, diabetes insipidus nephrogenic, fungsi kekurangan adrenal, sindrom Down, dan lain-lain

Selalunya, untuk menentukan jenis penyakit yang dijalankan:

  • ujian darah dan air kencing umum
  • bakposev;
  • radiografi;
  • bronkoskopi;
  • caprogram;
  • spirometri.

Pada masa ini, ujian neonatal, perinatal dan genetik digunakan secara aktif untuk mengesahkan diagnosis. Di samping itu, kajian mengenai fungsi pankreas adalah petunjuk. Penilaian yang tepat dan tepat pada masanya boleh memulakan terapi yang diperlukan.

Komplikasi

Kanak-kanak dengan fibrosis sista, mempunyai banyak komplikasi dalam badan, yang kemudiannya membawa kepada kematian. Patologi yang teruk berlaku apabila tiada rawatan atau gangguan yang kerap berlaku, tidak mematuhi saranan doktor.

Di dalam semua kelenjar yang mengeluarkan enzim dalam badan, lendir likat terbentuk. Pelanggaran sekresi enzim menyebabkan kerosakan organ.

  • Dari sisi sistem pernafasan: tekanan darah tinggi, bahagian ekzema bronchopulmonary, asma, resdung, bronchiectasis, pembangunan paru-paru pada kemusnahan bakteria, kencing manis, bronkitis, radang paru-paru, pneumothorax, atelectasis, fibrosis paru-paru, kegagalan pernafasan, dan lain-lain lagi.
  • Kesan paru-paru mempengaruhi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi: jantung "pulmonari", kegagalan jantung.
  • Pankreas tidak mengeluarkan enzim yang cukup, yang menyebabkan kerosakan usus, gangguan saluran gastrousus, kerosakan hati, kencing manis, halangan usus, dan sirosis hati.
  • Fibrosis kistik pada wanita, seperti pada lelaki, boleh menyebabkan kemandulan.

Fibrosis diperhatikan dalam pelbagai organ apabila tisu penghubung mengembang dan menggantikan sel normal.

Rawatan fibrosis kistik

Fibrosis kistik tidak boleh sembuh sekali dan untuk semua. Walau bagaimanapun, rawatan gejala telah berkembang dengan pesat sejak kebelakangan ini.

Semasa rawatan adalah perlu untuk meneruskan objektif-objektif berikut: pencegahan dan kawalan penyakit berjangkit daripada paru-paru, penyesuaian semula yang tepat pada masanya pokok bronkial lendir tebal, menghalang pembangunan penyakit saluran pencernaan, diet yang mencukupi dan seimbang, dan mengurangkan risiko dehidrasi. Untuk mencapai kesan terbaik terapi, adalah perlu untuk melihat beberapa pakar: ahli pulmonologi, pakar gastroenterologi, terapi fizikal dan pemakanan.

  1. Untuk mengeluarkan lendir dari pokok bronkus datang dengan beberapa cara yang berkesan. Yang pertama adalah latihan fizikal yang bertujuan meningkatkan peredaran darah am. Pesakit disyorkan sukan aktif (kecergasan, olahraga, tarian) tetapi tidak profesional. Gimnastik pernafasan dalam kedudukan tertentu - kepala ke bawah - membantu mengalirkan bronkus oleh graviti dan getaran pernafasan. Rhythmic, menumbuk terkawal di kawasan dada juga menyumbang kepada pelepasan dahak yang lebih mudah.
  2. Rawatan ubat termasuk beberapa kumpulan ubat yang bertujuan untuk mengaitkan semua kompleks gejala fibrosis sista. Mucolytics - ubat-ubatan yang menyumbang kepada pencairan sputum. Salah satu ubat yang paling terkenal dan berkesan adalah "ACC" atau acetylcysteine.
  3. Ubat antibakteria adalah cara utama untuk memerangi jangkitan paru-paru. Dalam patologi ini, pelbagai kumpulan digunakan (cephalosporins generasi kedua ke-3, fluoroquinalones pernafasan). Pengingesan digunakan untuk merawat jangkitan paru-paru. Antibiotik terendam boleh digunakan untuk mencegah atau mengawal jangkitan yang disebabkan oleh bakteria Pseudomonas.
  4. Ubat anti-radang boleh membantu mengurangkan bengkak saluran pernafasan akibat jangkitan jangka panjang. Bronchodilators menjejaskan lumen bronkus dan membantu melegakan otot bronkial. Kumpulan ubat ini sering digunakan oleh penyedutan. Dengan perkembangan tahap yang lebih teruk, terapi oksigen mungkin diperlukan. Rawatan ini dilakukan dengan bantuan oksigen bertopeng.
  5. Rawatan yang paling radikal untuk fibrosis sista ialah pemindahan paru-paru dari penderma yang meninggal dunia.
  6. Dengan fungsi pancreas yang tidak mencukupi, mungkin perlu menetapkan persiapan enzim seperti "Creon". Produk ini mengandungi enzim dalam dos tertentu dan membantu mengimbangi kekurangan enzimnya sendiri.

Prognosis untuk patologi ini tidak begitu menggalakkan. Fungsi paru-paru sering mula merosot pada zaman kanak-kanak. Dari masa ke masa, kerosakan paru-paru boleh menyebabkan masalah pernafasan yang serius. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada orang dengan fibrosis sista.

Rawatan awal meningkatkan prognosis. Dengan gaya hidup yang betul dan pematuhan dengan semua cadangan perubatan, orang dengan cystic fibrosis hidup rata-rata 50 tahun.

Kinesitherapy

Sebagai tambahan kepada penggunaan ubat-ubatan untuk memulihkan pernafasan, kesan tertentu dapat dicapai dari teknik non-obat yang disebut "Kinesitherapy". Secara harfiah, istilah ini merujuk kepada "terapi pergerakan." Ini adalah satu set langkah yang secara mekanikal menjejaskan dada dan meningkatkan pergerakan lendir dalam rongga saluran pernafasan.

Apa yang terpakai untuk kinesitherapy? Pada masa ini, kaedah berikut dibezakan:

  • Urutan perkusi - dalam kedudukan duduk pesakit, melakukan rentak bertepuk tangan berirama di dada. Sebagai peraturan, mulakan dengan permukaan depan, dan kemudian bergerak ke belakang. Untuk melaksanakannya, tidak perlu melibatkan pakar - setelah menjalani latihan sederhana dari seorang dokter, bahkan anggota keluarga pesakit dapat melakukannya;
  • Pernafasan aktif - pergerakan pernafasan dalam yang biasa yang menyebabkan bronkus secara berkala mengembangkan / kontrak, yang meningkatkan laluan bendalir melalui mereka;
  • Saliran postural - dilakukan oleh pesakit secara bebas. Untuk melakukan ini, letakkan kaki anda pada permukaan yang dibangkitkan dan aktifkan batuk berdarah semasa berbaring, beralih dari abdomen ke sisi. Dibuktikan bahawa kerana manipulasi mudah ini, kesan ubat boleh meningkat dengan ketara;
  • Instrumen untuk pendedahan getaran mampatan - pada masa ini, alat khas telah dibangunkan, yang bertindak dengan menggetarkan dada, memecah membran mukosa keseluruhan ke dalam bahagian yang berasingan. Walau bagaimanapun, di Persekutuan Rusia, peranti ini tidak biasa.

Ia adalah sangat penting bahawa rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak dan orang dewasa dijalankan menggunakan semua teknik yang ada, untuk meningkatkan kesejahteraan pesakit. Oleh kerana ia adalah penyakit yang tidak boleh diubati dengan keadaan yang berterusan yang tidak dapat dielakkan, seseorang tidak boleh mengabaikan cadangan doktor, walaupun mereka kelihatan tidak penting (berkaitan dengan diet, kinesioterapi, dan sebagainya).

Pencegahan

Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR, kejadian penyakit tidak dapat dielakkan. Satu-satunya langkah pencegahan untuk kelahiran kanak-kanak yang sakit adalah menjalani analisis genetik apabila merancang konsepsi atau ujian pranatal, yang membolehkan menentukan mutasi gen semasa tempoh perkembangan intrauterin janin. Pasangan di mana seseorang dari salah satu rakan atau kedua-duanya sekali adalah pembawa gen yang cacat atau mempunyai fibrosis kistik harus sedar akan risiko mempunyai anak dengan diagnosis yang sama. Oleh itu, sebelum merancang konsepsi, perlu mengunjungi doktor dan lulus peperiksaan yang ditetapkan olehnya.

Pencegahan komplikasi dalam diagnosis "cystic fibrosis" membayangkan perlaksanaan semua preskripsi doktor yang jelas. Terapi perubatan, fisioterapi dan gaya hidup yang sihat akan melambatkan perkembangan penyakit ini dan memanjangkan kehidupan pesakit. Juga penting ialah kebersihan diri. Ini akan mengurangkan risiko jangkitan virus, bakteria dan mikroorganisma patogen lain yang memasuki badan yang lemah oleh penyakit yang mendasari.

Untuk pencegahan penyakit berjangkit pada kanak-kanak dengan fibrosis kistik, serta sihat, vaksinasi ditunjukkan. Dengan bantuan vaksinasi yang tepat pada masanya, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi banyak penyakit "kanak-kanak", misalnya, campak atau batuk kokol. Kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis sista perlu mengikuti jadual vaksinasi, dengan mengambil kira keadaan semasa badan. Mereka juga disyorkan untuk mengendalikan vaksin selesema secara teratur.

Langkah pencegahan penting untuk mencegah komplikasi daripada sistem bronkopulmonari adalah untuk melindungi kanak-kanak dari hubungan jelas dengan kemungkinan jangkitan. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik boleh menghadiri institusi pendidikan prasekolah dan umum, tetapi semasa tempoh wabak ARVI yang bermusim, seseorang itu harus menahan diri daripada berada di kolektif besar.

Untuk pencegahan komplikasi dari saluran pencernaan, pematuhan ketat kepada pemakanan, mengambil ubat-ubatan yang mengandung enzim dengan ketat mengikut jadual dan mengekalkan gaya hidup sihat memainkan peranan penting. Pesakit dewasa harus berhenti minum dan merokok sama sekali. Untuk apa-apa persoalan yang timbul dalam kehidupan seharian, anda perlu berunding dengan doktor anda dan dengar semua cadangannya.

Gejala cystic fibrosis, penyebab dan rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang teruk, yang ditunjukkan oleh kerosakan tisu dan aktiviti penyembur gangguan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsional, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan. Perubahan fibrosis kistik mempengaruhi pankreas, hati, peluh, kelenjar saliva, usus, sistem bronkopulmonari.

Penyakit ini adalah keturunan, dengan warisan resesif autosomal (dari kedua-dua ibu bapa yang membawa gen mutan). Gangguan dalam organ dengan fibrosis sista telah berlaku dalam fasa prenatal pembangunan, dan dengan usia pesakit semakin meningkat. Fibrosis sista yang terdahulu menunjukkan, semakin teruk perjalanan penyakit ini, dan semakin serius prognosisnya. Oleh kerana proses kronik proses patologi, pesakit dengan fibrosis kistik perlu rawatan dan pemerhatian yang berterusan oleh pakar.

Apa itu?

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan sistemik yang disebabkan oleh mutasi gen untuk pengawalseliaan transmembran fibrosis sista dan dicirikan oleh kerosakan pada kelenjar rembasan luar, pelanggaran berat fungsi-fungsi organ pernafasan. Fibrosis kistik adalah kepentingan tertentu bukan sahaja kerana kejadiannya yang meluas, tetapi juga kerana ia adalah salah satu penyakit keturunan pertama yang ia cuba untuk dirawat.

Etiologi dan patogenesis

Gen yang bertanggungjawab terhadap fibrosis kistik telah diklonkan pada tahun 1989. Terima kasih kepada ini, kami dapat mengetahui jenis mutasi dan memperbaiki kaedah mengenal pasti pembawa. Penyakit ini berdasarkan mutasi dalam gen CFTR, yang terletak di tengah-tengah lengan panjang kromosom ke-7. Fibrosis kistik diturunkan secara resesif autosomal dan didaftarkan di kebanyakan negara Eropah dengan kekerapan 1: 2000 - 1: 2500 bayi baru lahir. Di Rusia, kejadian purata penyakit ialah 1: 10,000 bayi baru lahir. Jika kedua-dua ibu bapa adalah heterozigot (adalah pembawa gen yang bermutasi), maka risiko memiliki anak yang dilahirkan dengan fibrosis cyst ialah 25%. Pembawa hanya satu gen yang cacat (alel) tidak mengalami fibrosis sista. Menurut data penyelidikan, kekerapan pengangkutan heterozigot gen patologi adalah 2-5%.

Mengenal pasti kira-kira 2000 mutasi dalam gen fibrosis sista. Hasil mutasi gen adalah pelanggaran struktur dan fungsi protein, yang disebut pengatur konduktiviti transmembrane fibrosis fibrosis (MVTP). Akibatnya ialah penebalan rembesan kelenjar rembesan luar, kesukaran untuk memindahkan rahsia dan mengubah sifat fiziko-kimianya, yang seterusnya, menyebabkan gambaran klinikal penyakit itu. Perubahan dalam pankreas, organ pernafasan, dan saluran gastrousus direkodkan dalam tempoh pranatal dan dengan peningkatan usia pesakit. Rembesan rembesan lendir oleh kelenjar eksokrin membawa kepada kesukaran dalam aliran keluar dan genangan, diikuti dengan pengembangan saluran urat kelenjar, atropi tisu kelenjar dan perkembangan fibrosis progresif. Aktiviti enzim usus dan pankreas dikurangkan dengan ketara. Bersama pembentukan sklerosis di dalam organ terdapat pelanggaran terhadap fungsi fibroblas. Telah ditubuhkan bahawa fibroblast pesakit dengan fibrosis cyst menghasilkan faktor ciliary, atau faktor M, yang mempunyai aktiviti anti-ciliary - ia mengganggu fungsi silia epitel.

Pada masa ini, kemungkinan penyertaan dalam pembangunan patologi paru dalam pesakit MV adalah bertanggungjawab untuk pembentukan tindak balas imun (khususnya, gen interleukin-4 (IL-4) dan reseptornya), serta pengkodan sintetik nitrik oksida (NO).

Gejala

Bergantung kepada: usia, permulaan gejala pertama, dan tempoh penyakit, gejala klinikal fibrosis sista berbeza-beza. Tetapi, dalam banyak kes, gejala penyakit ditentukan oleh lesi sistem bronchopulmonary dan saluran pencernaan.

Ia berlaku bahawa sistem bronchopulmonary atau saluran gastrointestinal diasingkan secara berasingan.

Kekurangan kardiovaskular dalam fibrosis kistik

Penyakit kronik paru-paru, memusnahkan rangka bronkus, pertukaran gas yang menggangu dan bekalan oksigen ke tisu, tidak dapat dielakkan membawa kepada komplikasi sistem kardiovaskular. Hati tidak dapat menolak darah melalui paru-paru yang berpenyakit. Secara beransur-ansur, otot jantung meningkatkan kompensasi, tetapi ke had tertentu, di atas yang datang kegagalan jantung. Pada masa yang sama, pertukaran gas, sudah terganggu, semakin lemah. Karbon dioksida berkumpul di dalam darah, dan sedikit oksigen diperlukan untuk fungsi normal semua organ dan sistem.

Gejala-gejala kekurangan kardiovaskular bergantung kepada kebolehan kompensasi organisma, keparahan penyakit yang mendasari dan setiap pesakit secara individu. Gejala utama ditentukan oleh peningkatan hipoksia (kekurangan oksigen dalam darah).

Antaranya, yang utama adalah:

  1. Dyspnea berehat, yang bertambah dengan peningkatan tenaga fizikal.
  2. Cyanosis kulit, pertama hujung jari, hujung hidung leher, bibir - apa yang dipanggil acrocyanosis. Dengan perkembangan penyakit, sianosis meningkat di seluruh badan.
  3. Jantung mula mengalahkan lebih cepat entah bagaimana mengimbangi kekurangan peredaran darah. Fenomena ini dinamakan takikardia.
  4. Pesakit dengan fibrosis sista ketinggalan jauh dalam pembangunan fizikal, kekurangan berat badan dan ketinggian.
  5. Terdapat bengkak di bahagian bawah badan, terutamanya pada waktu petang.

Gejala fibrosis sista dengan lesi bronkus dan paru-paru

Ciri-ciri adalah permulaan penyakit yang beransur-ansur, gejala-gejala yang meningkat dari masa ke masa, dan penyakit itu mengambil bentuk berlarutan kronik. Semasa kelahiran, kanak-kanak itu belum dikembangkan, refleks sepenuhnya bersin dan batuk. Oleh itu, dahak dalam kuantiti yang banyak terkumpul di saluran pernafasan atas dan bronkus.

Walaupun begitu, penyakit ini mula merasakan buat kali pertama hanya selepas enam bulan pertama kehidupan. Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahawa ibu-ibu yang menyusu, bermula dari bulan keenam kehidupan anak itu, memindahkannya ke makanan campuran, dan jumlah susu ibu menurun dalam jumlah.

Susu ibu mengandungi banyak nutrien berguna, termasuk dengannya menularkan sel-sel imun yang melindungi kanak-kanak dari pendedahan kepada bakteria patogen. Kekurangan susu manusia segera memberi kesan kepada status imun bayi. Bersempena dengan fakta bahawa sputum likat yang tidak stabil tentu membawa kepada jangkitan membran mukus trakea dan bronkus, tidaklah sukar untuk menebak mengapa, bermula pada usia enam bulan, gejala lesi bronkial dan paru-paru mula muncul buat kali pertama.

Jadi, gejala pertama lesi bronkus adalah:

  1. Batuk dengan selaput kecil tipis. Ciri batuk adalah konsisten. Batuk ekzos kanak-kanak, mengganggu tidur, keadaan umum. Apabila batuk, warna kulit berubah, warna merah jambu berubah menjadi sianotik (sianotik), dan sesak nafas muncul.
  2. Suhu mungkin berada dalam julat normal, atau sedikit meningkat.
  3. Gejala intoksikasi akut tidak hadir.

Kekurangan oksigen dalam udara yang dihirup menyebabkan hakikat bahawa perkembangan fizikal secara keseluruhan tertunda:

  1. Kanak-kanak semakin lemah. Biasanya, setiap tahun, dengan berat badan kira-kira 10.5 kg., Kanak-kanak yang menderita fibrosis sista adalah kurang berat badan dalam kilogram yang diperlukan.
  2. Mengantuk, pucat dan sikap tidak peduli merupakan tanda-tanda ciri perkembangan lambat.

Dengan penyertaan jangkitan dan penyebaran proses patologi yang lebih dalam ke dalam tisu paru-paru, radang paru-paru yang teruk berkembang dengan beberapa gejala ciri dalam bentuk:

  1. Meningkat dalam suhu badan 38-39 darjah
  2. Batuk yang ganas, dengan dahak tebal yang tebal.
  3. Sesak nafas, teruk oleh batuk.
  4. Gejala parah mabuk, seperti sakit kepala, mual, muntah, kesedaran terjejas, pening, dan lain-lain.

Pemeriksaan pneumonia secara berkala, secara beransur-ansur memusnahkan tisu paru-paru dan membawa kepada komplikasi dalam bentuk penyakit seperti: bronchiectasis paru-paru, emfisema. Jika hujung jari pesakit menukar bentuknya dan menjadi dalam bentuk jari gendang, dan kuku itu dibulatkan dalam bentuk cermin mata, ini bermakna penyakit paru-paru kronik hadir.

Gejala ciri lain adalah:

  1. Bentuk dada menjadi berbentuk tong.
  2. Kulit kering, kehilangan ketegasan dan keanjalannya.
  3. Rambut hilang bersinar, menjadi rapuh, jatuh.
  4. Sesak nafas yang berterusan, diperparah dengan usaha.
  5. Cyanotic complexion (bluish) dan semua kulit. Ia dijelaskan oleh kekurangan bekalan oksigen ke tisu.

Gejala cystic fibrosis dalam kekalahan saluran gastrousus

Dengan kekalahan kelenjar exocrine pankreas, gejala pankreatitis kronik berlaku.

Pancreatitis adalah keradangan akut atau kronik pankreas, satu ciri tersendiri yang disifatkan sebagai gangguan sistem pencernaan. Dalam pankreatitis akut, enzim pankreas diaktifkan di dalam saluran kelenjar, memusnahkannya dan meninggalkan darah.

Dalam bentuk penyakit kronik, kelenjar sekresi luar pada fibrosis sista menjalani perubahan patologi awal, dan digantikan oleh tisu penghubung. Enzim pankreas dalam kes ini tidak mencukupi. Ini menentukan gambaran klinikal penyakit ini.

Gejala utama dalam pankreatitis kronik adalah:

  1. Kembung (kembung). Pencernaan tidak mencukupi menyebabkan peningkatan pembentukan gas.
  2. Rasa berat dan tidak selesa di dalam perut.
  3. Nyeri pinggang, terutamanya selepas pengambilan lemak yang banyak, makanan yang digoreng.
  4. Cirit-birit yang kerap. Terdapat kekurangan enzim pankreas - lipase, yang memproses lemak. Dalam usus besar terkumpul banyak lemak, yang menarik air ke lumen usus. Akibatnya, najis menjadi cecair, fetid, dan juga mempunyai kilauan ciri (steatorrhea).

Pankreatitis kronik dalam kombinasi dengan gangguan gastrointestinal membawa kepada penyerapan nutrien, vitamin dan mineral yang terganggu dari makanan yang ditelan. Kanak-kanak dengan fibrosis sista tidak maju, bukan sahaja fizikal tetapi juga pembangunan umum ditangguhkan. Sistem imun melemahkan, pesakit lebih terdedah kepada jangkitan.

Hati dan saluran empedu kurang terjejas. Gejala kerosakan yang teruk pada hati dan pundi hempedu muncul lebih lama berbanding dengan manifestasi lain penyakit ini. Biasanya pada peringkat akhir penyakit ini, hati yang diperbesar, beberapa kesedihan kulit, yang berkaitan dengan stasis hempedu dapat dikesan.

Gangguan organ-organ kencing yang wujud dalam perkembangan seksual yang tertangguh. Terutamanya pada kanak-kanak lelaki, semasa remaja, kemandulan lengkap diperhatikan. Kanak-kanak juga mengurangkan kemungkinan mengandung anak.

Fibrosis kistik tidak dapat dielakkan membawa kepada akibat-akibat tragis. Gabungan gejala yang semakin meningkat menyebabkan ketidakupayaan pesakit, ketidakupayaan untuk menjaga diri. Keterlaluan yang berterusan sistem bronkopulmonari, kardiovaskular membuang pesakit, mewujudkan situasi tertekan, memanaskan keadaan yang sudah tegang. Penjagaan yang betul, mematuhi semua peraturan kebersihan, rawatan pencegahan di hospital, dan langkah-langkah perlu yang lain memanjangkan hayat pesakit. Mengikut sumber yang berbeza, pesakit dengan fibrosis sista hidup hingga 20-30 tahun.

Gejala pada orang dewasa

Bentuk-bentuk penyakit yang dipadam biasanya dikesan pada orang dewasa apabila pemeriksaan rawak. Mereka dikaitkan dengan variasi khas mutasi dalam gen patologi, yang mengakibatkan kekalahan sedikit sel epitel.

Penyakit ini berlaku di bawah "topeng" proses patologi lain, yang mana peperiksaan menyeluruh bermula:

  • keradangan sinus sinus paranasal;
  • bronkitis berulang;
  • sirosis hati;
  • kemandulan lelaki - yang berkaitan dengan halangan tali spermatik atau atrofinya, akibatnya, spermatozoa tidak dapat memasuki sperma;
  • Kemandulan wanita - dikaitkan dengan peningkatan kelikatan rahim serviks, yang mengganggu pengangkutan sperma ke dalam rahim, melambatkannya ke dalam vagina.

Oleh itu, semua pesakit yang mengalami ketidaksuburan, sebab yang tidak dapat dikenalpasti dengan kaedah pemeriksaan piawai, harus dirujuk kepada genetik. Analisis bahan genetik dan analisis biokimia tambahan mendedahkan bentuk fibrosis sista.

Komplikasi

Kanak-kanak dengan fibrosis sista, mempunyai banyak komplikasi dalam badan, yang kemudiannya membawa kepada kematian. Patologi yang teruk berlaku apabila tiada rawatan atau gangguan yang kerap berlaku, tidak mematuhi saranan doktor.

Di dalam semua kelenjar yang mengeluarkan enzim dalam badan, lendir likat terbentuk. Pelanggaran sekresi enzim menyebabkan kerosakan organ.

  1. Pankreas tidak mengeluarkan enzim yang cukup, yang menyebabkan kerosakan usus, gangguan saluran gastrousus, kerosakan hati, kencing manis, halangan usus, dan sirosis hati.
  2. Kesan paru-paru mempengaruhi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi: jantung "pulmonari", kegagalan jantung.
  3. Dari sisi sistem pernafasan: tekanan darah tinggi, bahagian ekzema bronchopulmonary, asma, resdung, bronchiectasis, pembangunan paru-paru pada kemusnahan bakteria, kencing manis, bronkitis, radang paru-paru, pneumothorax, atelectasis, fibrosis paru-paru, kegagalan pernafasan, dan lain-lain lagi.
  4. Fibrosis kistik pada wanita, seperti pada lelaki, boleh menyebabkan kemandulan.

Fibrosis diperhatikan dalam pelbagai organ apabila tisu penghubung mengembang dan menggantikan sel normal.

Diagnostik

Diagnosis tepat pada masa fibrosis sista adalah sangat penting dari segi meramal kehidupan kanak-kanak yang sakit. Bentuk paru fibrosis sista dibedakan dengan bronkitis obstruktif, batuk kokol, pneumonia kronik asal yang lain, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus yang timbul daripada penyakit seliak, enteropati, dysbiosis usus, kekurangan disaccharidase.

Diagnosis fibrosis sista melibatkan:

  1. Analisis umum darah dan air kencing;
  2. Mempelajari keluarga dan keturunan anamnesis, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinikal;
  3. Pemeriksaan mikrobiologi sputum;
  4. Coprogram - pemeriksaan usus untuk kehadiran dan kandungan lemak, serat, serat otot, kanji (menentukan tahap gangguan enzimatik pada kelenjar saluran pencernaan);
  5. Bronkoskopi (mendedahkan kehadiran kuman tebal dan likat dalam bentuk filamen dalam bronkus);
  6. Bronkografi (mendedahkan kehadiran ciri-ciri "berbentuk jatuh" bronchiektasis, kecacatan bronkial);
  7. Spirometry (menentukan keadaan fungsi paru-paru dengan mengukur kelantangan dan kadar udara yang dikeluarkan);
  8. Radiografi paru-paru (mendedahkan perubahan infiltratif dan sclerosis dalam bronkus dan paru-paru);
  9. Ujian genetik molekul (ujian darah atau sampel DNA untuk kehadiran mutasi dalam gen fibrosis cyst);
  10. Ujian peluh - kajian elektrolit peluh - analisis utama dan paling bermaklumat mengenai fibrosis sista (membolehkan anda mengenalpasti kandungan klorin dan natrium yang tinggi dalam peluh pesakit dengan fibrosis cyst);
  11. Diagnosis pranatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit genetik dan kongenital.

Rawatan fibrosis kistik

Bergantung pada keparahan, rawatan boleh dijalankan di hospital khusus atau di rumah. Matlamat terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan keadaan kanak-kanak, tetapi mustahil untuk mengubati penyakit ini pada tahap perkembangan perubatan sekarang. Rawatan fibrosis sista perlu menyeluruh.

Dengan kepelbagaian lesi saluran pencernaan digunakan:

  1. Terapi vitamin: kompleks vitamin dengan mikroelemen.
  2. Sekiranya kerosakan hati, hepatoprotectors digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dan lain-lain). Asid Ursodoksikolik dalam kombinasi dengan Taurine mempunyai kesan yang baik. Dengan perkembangan kegagalan hati adalah pemindahan hati. Dengan kerosakan teruk pada paru-paru dan hati, pemindahan hati dan paru-paru mungkin.
  3. Pengambilan berterusan persediaan enzim. Ubat yang berkesan ialah Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
  4. Makanan pesakit dengan fibrosis kistik perlu lebih tinggi daripada norma umur dari segi kalori, kandungan vitamin dan unsur surih. Diet protein ditetapkan, dan lemak tidak terhad, tetapi dengan syarat penggunaan persediaan enzim secara berterusan.

Sekiranya berlaku patologi pulmonari, terpakai:

  1. Sekiranya sindrom bronkospastik dihidu dengan bronkodilator.
  2. Mucolytics untuk tujuan penipisan sputum (untuk pentadbiran dalaman dan penyedutan): ACC, Fluifort (bukan sahaja mengurangkan kelikatan lendir, tetapi juga memulihkan fungsi silia di saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga boleh diberikan dengan bronkoskop, diikuti oleh rembesan rahsia dan pengenalan antibiotik terus ke dalam bronchi.
  3. Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan keradangan. Cephalosporins generasi ketiga, aminoglycosides, fluoroquinolones digunakan bergantung kepada kepekaan patogen yang terpencil. Kaedah suntikan dan penyedutan yang digunakan dalam pentadbiran ubat.
  4. Obat-obatan kortikosteroid, antisytokin, inhibitor protease dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid yang ditetapkan untuk melegakan proses radang.
  5. Kinesitherapy: kompleks latihan pernafasan khas yang menggalakkan pembebasan kahak saluran pernafasan. Latihan sedemikian dijalankan setiap hari dan untuk kehidupan.

Seperti yang telah disebutkan, fibrosis sista adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi sokongan yang berwibawa dapat dengan mudah memudahkan dan memanjangkan kehidupan orang sakit.

Perkembangan terkini dalam rawatan fibrosis sista

Pada masa ini, pencarian rawatan gen penyakit hampir hampir mati. Oleh itu, saintis memutuskan untuk tidak mempengaruhi penyebab patologi, tetapi mekanisme perkembangan fibrosis sista. Telah ditentukan bahawa pemeluwapan rembesan kelenjar berlaku kerana kekurangan satu unsur jejak (klorin). Oleh itu, dengan meningkatkan kandungannya dalam cecair ini, adalah mungkin untuk meningkatkan dengan ketara perjalanan penyakit.

Untuk tujuan ini, ubat VX-770 telah dibangunkan, yang sebahagiannya mengembalikan nisbah klorin biasa. Semasa percubaan klinikal, doktor berjaya mengurangkan frekuensi pemburukan sebanyak hampir 61%, meningkatkan fungsi pernafasan sebanyak 24% dan mencapai peningkatan jisim sebanyak 15-18%. Ini adalah kejayaan besar, yang membolehkan anda mengatakan bahawa pada masa hadapan, fibrosis sista dapat dirawat dengan baik, dan bukan hanya menghapuskan gejala-gejalanya. Pada masa ini, VX-770 sedang menjalani ujian tambahan; ia tidak akan dijual sehingga 2018-2020.

Ramalan

Prognosis untuk fibrosis sista kekal tidak mencukupi sehingga kini. Kematian adalah 50-60%, di kalangan kanak-kanak - lebih tinggi. Dengan diagnosis lewat dan terapi yang tidak mencukupi, prognosis tidak begitu menggalakkan. Kaunseling genetik perubatan untuk keluarga dengan pesakit fibrosis sista amat penting.

Kriteria untuk kualiti diagnosis dan rawatan fibrosis sista adalah purata jangka hayat pesakit. Di negara-negara Eropah, angka ini mencapai 40 tahun, di Kanada dan Amerika Syarikat - 48 tahun, dan di Rusia - 22-29 tahun.

Pencegahan

Bagi pencegahan fibrosis kistik, salah satu langkah yang paling penting untuk pencegahan morbiditi adalah diagnosis pranatal, yang boleh digunakan untuk mengesan kehadiran kecacatan pada gen ketujuh sebelum permulaan buruh. Untuk menguatkan imuniti dan memperbaiki keadaan hidup, semua pesakit perlu berhati-hati, pemakanan yang baik, pematuhan kepada hyena peribadi, senaman sederhana dan memastikan keadaan yang paling selesa untuk hidup.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Penyakit ini hari ini dianggap tidak boleh diubati. Cara rawatan yang mungkin moden boleh memanjangkan hayat pesakit selama beberapa dekad, berbanding dengan pertengahan abad ke-20, apabila tempoh purata kanak-kanak dengan fibrosis sista adalah 6 bulan.

Apakah fibrosis sista?

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengawal fungsi struktur subselular, yang dikenali sebagai saluran ion. Dalam kes ini, disebabkan pengekstrakan yang tidak betul protein - komponen struktur saluran dalam membran sel - pemindahan klorin dalam sel yang menghasilkan rembesan mukus terganggu. Oleh sebab itu, kelenjar pengeluaran lendok merembeskan rahsia yang mengandungi air kurang daripada biasa.

Rahsia patologis ini mempunyai kelikatan yang tinggi, yang menyebabkan penyumbatan saluran kelenjar kelenjar. Kesan membawa kepada perubahan sista pada tisu organ yang terkena, rembesan patologi adalah substrat yang baik untuk terjadinya jangkitan. Peranan penting dimainkan oleh pelanggaran imuniti.

Kelenjar yang menghasilkan mukus terdapat di saluran pernafasan, usus, saluran pankreas dan hati, dan di organ kencing. Ini menerangkan pelbagai gejala yang berkaitan dengan fibrosis sista.

Insiden

Walaupun penyakit itu sebenarnya dianggap agak jarang berlaku, 1 dari 25 orang di Eropah adalah pembawa mutasi itu. Wakil-wakil di rantau Asia menderita lebih kerap, kerana hanya 1 orang dari 90 adalah pembawa gen patologi. Rata-rata, di Eropah, bagi setiap 2500 bayi yang baru lahir, 1 kanak-kanak yang sakit dilahirkan. Di Asia, fibrosis sista didiagnosis sebagai 1 dalam 32,000 bayi baru lahir. Oleh itu, fibrosis cystic adalah salah satu penyakit yang paling biasa yang memendekkan kehidupan orang sakit.

Sekiranya pengangkutan gen patologi agak biasa, mengapa penyakit ini dianggap jarang berlaku? Jawapannya terletak pada mekanisme penularan gen yang cacat, yang memerlukan kehadiran mutasi serentak di kedua ibu dan ayah. Lebih-lebih lagi, jika ibu bapa mempunyai gen mutan, undang-undang genetik membolehkan kita menerangkan mekanisme warisan sebagai kebarangkalian, adakah anak itu menjadi pembawa, atau akan menjadi sakit. Dari bagaimana "meletakkan kad" bergantung kepada keparahan penyakit.

Bentuk fibrosis sista

Bentuk fibrosis sista yang ada bergantung pada kelenjar organ yang lebih terpengaruh. Pada dasarnya ada bentuk pulmonari, usus dan campuran fibrosis sista.

Bentuk paru-paru meneruskan dengan lesi utama sistem pernafasan, usus - dengan luka pada saluran gastrointestinal.

Bentuk bercampur - kerosakan serentak ke sistem pernafasan dan saluran gastrousus. Penyakit ini juga menjejaskan sistem urogenital, yang membawa kepada ketidaksuburan pada lelaki dan wanita dengan fibrosis sista.

Kemandulan pada lelaki dengan diagnosis ini disebabkan oleh ketiadaan bilateral testis vas deferens, pada wanita - kelikatan tinggi lendir serviks, yang menghalang pembuahan. Walau bagaimanapun, orang yang menderita fibrosis sista tidak steril.
Dengan menggunakan teknologi pembiakan dibantu, seperti persenyawaan in vitro, kehamilan adalah mungkin. Selain itu, kanak-kanak pada pesakit dengan fibrosis sista boleh menjadi sihat sepenuhnya.

Tanda-tanda fibrosis sista

Tanda-tanda utama cystic fibrosis bergantung kepada organ-organ mana yang terlibat, apa komplikasi yang timbul. Gejala-gejala yang berlaku pada awal kanak-kanak, sudah pasti disyaki penyakit. Ini adalah gejala seperti:

  • ketinggalan dalam pembangunan fizikal;
  • kekurangan berat badan;
  • jangkitan pernafasan yang kerap;
  • ketidakupayaan untuk mencerna susu ibu dan, terutamanya, campuran suapan;
  • bangkai bangkai fetid yang banyak;
  • kulit masin.

Tanda fibrosis sista pada usia yang lebih tua mungkin termasuk gejala luka pada saluran gastrointestinal. Keradangan pankreas - pankreatitis, disertai oleh perubahan organ-fibrous berserabut. Kerana kekacauan yang kerap berlaku, terdapat kerosakan pada sel yang menghasilkan insulin - hormon yang paling penting dalam tubuh, yang mengawal tahap glukosa dalam darah. Diabetes mellitus jenis pertama berkembang.

Kerana kerosakan pada pankreas, pengeluaran enzim penghadaman terjejas. Pelanggaran yang sama berlaku di perut, usus. Proses pencernaan dan asimilasi nutrien terjejas. Akibatnya, gejala-gejala pewarnaan diperhatikan: sembelit, kesakitan dan berat di bahagian perut.

Gangguan pencernaan membawa kepada kehilangan kalori, kekurangan nutrien. Terdapat kekurangan jisim badan, kelembapan perkembangan fizikal dan mental, penurunan jumlah protein dalam tubuh, edema.

Penyumbatan salur hempedu membawa kepada genangan hempedu, yang menyebabkan perkembangan sirosis hati. Pada masa yang sama, terdapat sakit di hipokondrium, jaundis, dan gatal-gatal kulit yang betul. Sirosis hati adalah keadaan tidak dapat dipulihkan, yang membawa kepada kegagalan hati dan kematian.

Kerana kerosakan hati, proses peneutralan toksin terganggu, yang mengakibatkan mabuk kronik badan. Sintesis protein yang diperlukan untuk pembekuan darah terganggu, sebagai akibatnya, terdapat kecenderungan untuk berdarah. Gangguan motilitas usus pada pesakit dengan fibrosis sista sering menyebabkan halangan usus, komplikasi pembedahan akut yang memerlukan pembedahan segera.

Dalam kes bentuk paru-paru fibrosis sista, rembesan likat dan melekat menghalang bronkus, dengan itu mewujudkan penghalang kepada laluan udara bebas ke kantung pernafasan - alveoli.
Mukosa bronkial biasanya mempunyai keupayaan untuk menyimpulkan rahsia, melawan jangkitan. Dalam fibrosis kistik, keupayaan ini mengalami gangguan. Terdapat penyakit berjangkit yang kerap di saluran pernafasan yang lebih rendah - bronkitis dan pneumonia - radang paru-paru.

Oleh kerana itu, tisu paru-paru, dengan setiap episod jangkitan, mengalami perubahan tidak dapat diubah, terdapat kantung penyatuan paru-paru - sclerosis paru-paru. Bronchi tidak meluas secara tidak rata, dengan pembentukan rongga saccular kecil, tersumbat dengan rahsia melekit atau nanah.

Pesakit mengadu hemoptisis, batuk dengan dahak yang lemah, sesak nafas, kekurangan udara. Terdapat kegagalan pernafasan, secara beransur-ansur membawa kerosakan kepada jantung, hipoksia - kekurangan oksigen.

Selalunya terdapat sinusitis - keradangan sinus sinus paranasal. Fraktur mungkin disebabkan oleh kalsium yang dikurangkan di dalam badan.

Diagnosis fibrosis sista

Pemeriksaan untuk fibrosis sista adalah kaedah untuk mengenal pasti bayi baru lahir dengan penyakit pada hari-hari pertama kehidupan. Untuk melakukan ini, kanak-kanak mengambil ujian darah dari tumit. Tahap enzim - trypsin ditentukan dalam darah. Apabila fibrosis kistik, jumlah enzim dikurangkan. Pemeriksaan untuk fibrosis sista dilakukan kepada semua bayi yang baru dilahirkan.

Pada usia yang lebih tua, jika penyakit disyaki, ujian keringat untuk fibrosis sista dilakukan. Kaedah ini didasarkan pada fakta bahawa pesakit telah meningkatkan kadar natrium klorida (garam) dalam pelepasan kelenjar peluh. Pot dikumpulkan dan dihantar untuk analisis.

Diagnosis genetik membolehkan diagnosis cystic fibrosis dengan ketepatan yang tinggi. Untuk diagnosis yang digunakan reaksi rantai polimerase (PCR). Kaedah menentukan kehadiran mutasi ciri penyakit ini.

Membantu pesakit dengan fibrosis sista

Rawatan fibrosis sista bukanlah satu tugas yang mudah. Oleh sebab penyebab penyakit itu adalah gangguan genetik, tiada rawatan langsung diarahkan. Kaedah yang ada bertujuan untuk memerangi komplikasi.

Makanan wajib: tinggi kalori, rendah lemak dan gula-gula. Lebih banyak mineral, vitamin, protein diperlukan. Oleh kerana kekurangan mereka, kanak-kanak dengan penyakit serius ini ketinggalan dalam perkembangan fizikal. Makanan perlu diasinkan, kerana garam yang banyak hilang melalui peluh.

Untuk meningkatkan pencernaan dan pankreas pemunggah, persiapan enzim ditetapkan: creon, pancreatin, mezim, festal.

Pesakit diberi enzim yang merosakkan rembesan likat di dalam paru-paru dan usus. Acetylcysteine ​​adalah ubat utama yang digunakan untuk ini. Ia memberikan kesan expectorant, yang sangat penting untuk pencegahan jangkitan saluran pernafasan.

Mana-mana jangkitan dirawat dengan antibiotik dos tinggi. Pada pesakit dengan fibrosis sista, sistem imun lemah. Ini memberi peluang jangkitan yang menyebabkan komplikasi. Antibiotik ditetapkan pada tanda pertama sejuk. Elakkan bersentuhan dengan pesakit dengan jangkitan virus pernafasan akut, selesema, berdandan mengikut musim, elakkan hipotermia, dapatkan vaksin terhadap selesema pada masa.

Pastikan anda melakukan gimnastik pada waktu pagi. Ia meningkatkan aliran keluar lendir dari bronchi, meningkatkan pertukaran gas. Urutan getah dada dilakukan, yang juga meningkatkan aliran lendir.

Untuk memerangi cystic fibrosis semua cara yang baik. Rawatan sanatorium, gaya hidup aktif, senaman memperbaiki keadaan pesakit. Dalam kes-kes yang teruk, dengan kekalahan paru-paru, hati dan hati, pemindahan organ donor diperlukan.

Membantu pesakit dengan cystic fibrosis mahal. Tidak semua keluarga dapat membayar rawatan mahal. Sehubungan ini, untuk menyediakan penjagaan perubatan dan sokongan maklumat yang berkelayakan kepada pesakit dan keluarga pesakit, pusat fibrosis sista ditubuhkan di semua rantau di Rusia.

Pusat cystic fibrosis adalah institusi perubatan yang hanya memberi perhatian kepada pesakit dengan fibrosis sista. Pusat kepala cystic fibrosis terletak di Moscow. Maklumat mengenai pusat fibrosis sista di kawasan adalah di tapak pusat.

Pencegahan fibrosis sista

Pencegahan fibrosis sista hanya boleh dilakukan dengan kaedah diagnosis genetik dan persenyawaan in vitro.

Diagnosis genetik dijalankan sebelum mengandung anak, atau selepas permulaan kehamilan. Dalam kes pertama, ibu bapa menjalani pemeriksaan genetik. Pada masa yang sama, ia menentukan sama ada mereka adalah pembawa gen fibrosis sista dan apakah kebarangkalian mempunyai anak yang sakit.

Dalam kes kedua, selepas konsepsi, biopsi sel plasenta dilakukan. Untuk melakukan ini, pada trimester kehamilan kedua, amniosentesis dilakukan - membubarkan membran dan pensampelan janin untuk menganalisis kawasan plasenta atau cairan amniotik. Dalam kes patologi, kehamilan biasanya terganggu.

IVF membandingkan dengan baik dengan kaedah-kaedah ini, kerana mungkin melakukan diagnostik genetik pra-implantasi sebelum pemindahan embrio ke rahim. Jadi anda boleh mengecualikan kehadiran banyak penyakit yang diwarisi, termasuk fibrosis sista.

Penyakit fibrosis kistik - yang paling biasa di kalangan keturunan

Dalam masyarakat kita, tidak semua orang telah mendengar perkataan "fibrosis kistik." Tetapi ini adalah yang paling biasa di kalangan penyakit keturunan yang diketahui. Penyakit fibrosis sista berlaku di seluruh dunia, terutamanya di kalangan kaum kulit putih.

Mengikut statistik perubatan, kira-kira 1 dari 2000 bayi dilahirkan dengan penyakit serius ini. Secara umum, data tidak lengkap dan boleh dipercayai untuk Rusia, tetapi, menurut pelbagai anggaran, frekuensi penyakitnya berkisar antara 1: 12,000 hingga 1: 3,500.

Apakah penyakit ini - fibrosis sista?

Mungkin kesedaran yang rendah terhadap orang adalah kerana kajian fibrosis sista mula baru-baru ini, dan konsep penyakit ini muncul beberapa dekad lalu. Ia pertama kali dibicarakan pada 30-an abad ke-20 - sebelum kebanyakan kanak-kanak yang sakit hanya mati dengan cepat dari radang paru-paru yang teruk atau kesan lain dari fibrosis sista, tetapi tidak ada yang dapat meneka sebab sebenar. Gen "bertanggungjawab" untuk fibrosis sista ditemui hanya pada tahun 1989, dan pada masa yang sama jenis kecacatannya dijumpai, yang paling sering menyebabkan penyakit ini. Gen ini terletak di lengan panjang kromosom ke-7, dan produknya adalah protein yang mengawal pemindahan garam melalui membran sel (protein CFTR yang dipanggil) dengan membentuk saluran untuk pengangkutan mereka. Ia adalah tepat kerana fungsi protein ini mempunyai makna umum bahawa "pecahan" gennya menyebabkan perubahan serius dan teruk dalam hampir seluruh tubuh.

Sejak tahun 1990, terdapat penemuan utama dalam kajian penyakit ini. Kira-kira 1,200 jenis kerosakan genetik yang membawa kepada penyakit itu sudah diketahui, dan kajian ini berterusan. Bergantung pada mutasi tertentu (pecahan gen), terdapat lebih banyak "keras" dan lebih "lembut", meninggalkan mutasi. Keterukan penyakit bergantung pada jenis mutasi. Sebelum ini, pesakit dengan fibrosis sista yang sederhana atau teruk meninggal pada usia awal, tetapi sekarang, mujurlah, keadaan telah berubah. Sekarang orang dengan diagnosis ini boleh hidup normal, menerima rawatan yang menyokong.

Penyebab fibrosis sista

Penyebab fibrosis sista umumnya jelas, kerana ia adalah penyakit keturunan. Genetik memanggil pusaka autosomal fibrosis cystic. Apa maksudnya? Kelahiran kanak-kanak yang sakit adalah mungkin (dengan kebarangkalian teori 1/4) jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa kecacatan genetik (Rajah 1). Pada masa yang sama, ibu bapa kanak-kanak, sebagai peraturan, sihat dan tidak mengesyaki kejutan genetik yang tidak menyenangkan disimpan dalam DNA telur dan spermatozoa mereka. Sementara itu, pengangkutan senyap gen untuk penyakit ini sama sekali tidak biasa: ia adalah tipikal untuk hampir setiap Caucasoid dua puluh! Ini bermakna bahawa di kalangan rakan anda hampir pasti ada sekurang-kurangnya satu pembawa gen fibrosis sista.

Ibu bapa yang sama boleh mempunyai kedua-dua kanak-kanak yang sakit dan sihat - tetapi pada masa yang sama ada juga keluarga di mana semua, atau hampir semua, anak-anak sakit. Seorang kanak-kanak yang sakit boleh dilahirkan dalam sebuah keluarga yang tidak pernah ada saudara-mara yang pernah mengalami penyakit itu. Warisan bukan hubungan seks, iaitu, lelaki dan perempuan juga terpengaruh. Dan tentunya, mustahil untuk "menangkap" penyakit ini. Usia dan tabiat buruk ibu bapa, jangkitan, keadaan luaran, kehamilan sebelumnya tidak penting. Anda tidak boleh mengatakan bahawa seseorang harus dipersalahkan kerana apa yang berlaku. Anda perlu memahami apa yang berlaku, dan dengan secepat mungkin untuk menyediakan pesakit dengan bantuan yang diperlukan.

Gejala cystic fibrosis - apa yang berlaku kepada paru-paru?

Perkataan "cystic fibrosis" berasal dari perkataan Latin lendir - "mukus" dan viscidus - "likat." Nama ini bermaksud bahawa rahsia (lendir) yang dirembes oleh pelbagai organ mempunyai kelikatan dan kepadatan yang terlalu tinggi. Akibatnya, semua organ-organ ini terjejas: sistem bronkopulmonari, pankreas, hati, kelenjar usus, peluh dan kelenjar air liur, kelenjar seks. Mereka tersumbat dengan lendir, yang biasanya perlu dengan mudah dan dalam masa yang dipisahkan, tetapi disebabkan ketumpatan yang tidak normal menyumbat saluran.

Gejala seperti kerosakan kepada organ-organ pernafasan, paru-paru, dan fibrosis sista dikaitkan dengan fakta bahawa kelenjar mukosa pokok bronkial menghasilkan sputum likat, yang terkumpul dalam bronkus kecil dan menyumbatnya. Akibatnya, pengudaraan dan bekalan darah ke paru-paru terganggu. Terdapat batuk yang menyakitkan - ini adalah salah satu gejala penyakit yang berterusan. Terdapat wheezing dalam paru-paru. Hati juga menderita (yang disebut "jantung pulmonari" timbul). Ia adalah dari kegagalan pernafasan yang kebanyakannya kanak-kanak dan orang dewasa yang sakit mati. Pinggan mukus mudah dijangkiti, selalunya dengan staphylococcus atau bacillus Pseudomonas. Pesakit membangunkan bronkitis berulang dan radang paru-paru, kadang-kadang dari bulan pertama kehidupan. Jangkitan akan meningkatkan kelikatan dahak. Keadaan sedemikian sangat berbahaya bagi kehidupan pesakit.

Masih ada soalan mengenai fibrosis cystic?

Tanya mereka kepada doktor. Online. Percuma

Seringkali (sehingga 80% kes) pankreas juga terjejas, saluran yang disekat oleh rahsia likat. Oleh kerana masalah dengan enzim pankreas, fungsi usus diganggu, pencernaan dan penyerapan merosot, berlaku cirit-birit, yang boleh digantikan oleh sembelit. (Dalam salah satu kerja awal yang paling penting mengenai fibrosis sista, luka pankreas yang sama dipanggil fibrosis kistik, fibrosis kistik, dan kini ini adalah nama yang digunakan untuk fibrosis kistik dalam kesusasteraan bahasa Inggeris.) Walaupun selera makan normal atau bahkan meningkat, kanak-kanak kurang berat dan perlahan tumbuh. Mereka mempunyai anggota tubuh yang sangat nipis dengan bentuk ciri-ciri jari-jari, kulit pucat kering, sering dada cacat dan perut kembung. Kerana gejala hempedu pada sesetengah pesakit, sirosis hati berkembang, batu karang boleh terbentuk.

Bentuk fibrosis sista

Terdapat pesakit yang mengalami lesi utama sama ada paru-paru (bentuk paru-paru) atau saluran gastrousus (bentuk usus), tetapi paling sering ada bentuk bercampur fibrosis sista.

Salah satu gejala ciri fibrosis sista ialah rasa asin kulit pesakit. Malah sebelum penemuan saintifik terhadap penyakit ini, sesetengah orang mendapati bahawa bayi dengan kulit seperti asin biasanya sakit parah dan mati awal. Dan sekarang kandungan klorida yang tinggi dalam peluh (yang memberi rasa asin) adalah salah satu gejala utama yang membolehkan anda membuat diagnosis.

Pesakit dengan fibrosis sista secara mental sepenuhnya lengkap. Jika keadaan fizikal mereka membenarkan, maka mereka boleh dan harus bersekolah. Lebih-lebih lagi, di antara mereka ada banyak kanak-kanak yang benar-benar berbakat dan intelektual. Mungkin, kerana pembangunan fizikal mereka sering terhad, mereka amat berjaya dalam melakukan perkara-perkara yang memerlukan rehat dan tumpuan. Di antaranya adalah ramai saintis komputer, pemuzik, juru gambar. Mereka belajar bahasa asing, membaca dan menulis banyak, dan berminat dengan kerja-kerja kancing. Mereka bersenam sebanyak mungkin. Ramai daripada mereka mungkin berlaku sebagai profesional yang berjaya dan memberi manfaat kepada orang ramai. Tetapi untuk ini mereka mesti berkembang, mereka mesti hidup.

Pesakit dengan fibrosis kistik boleh membuat keluarga. Sebelum ini, ini tidak dapat dipertikaikan, kerana jarang salah seorang pesakit bertahan sehingga dewasa, dan beberapa yang terselamat sangat jauh di belakang dalam perkembangan fizikal mereka, jadi tidak ada persoalan walaupun ciri seks sekunder. Setakat ini untuk banyak pesakit konsepsi adalah sukar atau mustahil. Tetapi, bagaimanapun, sudah ada beberapa kes di mana orang muda dengan fibrosis sista telah menjadi bapa atau ibu. Terdapat keluarga seperti di Rusia. Lebih-lebih lagi, jika pasangan kedua tidak membawa gen yang cacat, anak-anak pasangan tersebut akan sihat secara klinikal.

Bagaimana untuk mengenal pasti fibrosis sista? Diagnostik

Kaedah diagnostik utama adalah untuk menjalankan ujian peluh. Kaedah moden digunakan untuk ini: penggunaan penganalisis kekonduksian peluh. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) adalah peranti yang membolehkan pemeriksaan kanak-kanak yang disyaki fibrosis sista pada hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak. Diagnosis awal seperti penyakit genetik yang serius membolehkan masa untuk memulakan rawatan, pemulihan, meningkatkan kualiti dan jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista. NANODUCT TM adalah penganalisis peluh mudah alih yang membolehkan anda mendapatkan hasil yang tepat dalam masa 10 minit dari permulaan kajian. Jumlah peluh yang diperlukan untuk prestasi ujian, minimum (kira-kira 3 L), kecil sistem komponen Nanoduct mudah untuk memenuhi bayi, yang membolehkan untuk melakukan ujian peluh pada bayi baru lahir, kanak-kanak dengan defisit berat badan, serta pesakit tanpa mengira usia.

Diagnosis tepat pada masa fibrosis sista memungkinkan untuk memulakan terapi berkesan dalam masa untuk peringkat awal penyakit, di mana prognosis dan ketepatan masa pendaftaran pesakit di pusat serantau fibrosis sista bergantung.

diagnosis tepat pada masanya menjelaskan pemahaman tentang keadaan ibu bapa kanak-kanak itu, membolehkan masa keluarga untuk menyesuaikan diri dengan masalah yang berkaitan dengan penyakit kronik, mengelakkan kos bahan besar rawatan komplikasi, untuk menyelesaikan soalan-soalan mengenai diagnosis pranatal cystic fibrosis dalam kehamilan berikutnya.

Pemeriksaan neonatal

Sejak tahun 2006, fibrosis kistik telah dimasukkan ke dalam program pemeriksaan neonatal untuk bayi baru lahir. Pemeriksaan neonatal adalah pemeriksaan massa bayi baru lahir, salah satu cara yang paling berkesan untuk mengenal pasti penyakit kongenital dan keturunan yang paling biasa. Pemeriksaan neonatal bermula di hospital bersalin: titisan darah diambil dari setiap bayi yang baru lahir untuk mendapatkan borang ujian khusus, yang dihantar ke pusat kaunseling genetik untuk kajian. Sekiranya penanda penyakit dikesan dalam darah, ibu bapa dengan anak yang baru dilahirkan dijemput untuk mendapatkan rawatan genetik perubatan untuk melakukan ujian darah kedua untuk mengesahkan diagnosis dan rawatan. Pada masa akan datang, adalah pemerhatian dinamik kanak-kanak.

Pemeriksaan neonatal membolehkan anda memastikan pengesanan awal penyakit dan rawatan yang tepat pada masanya, untuk menghentikan perkembangan manifestasi penyakit yang teruk yang membawa kepada ketidakupayaan.

Bolehkah pesakit fibrosis kistik melahirkan anak?

Dengan kelahiran keturunan pada lelaki dengan masalah fibrosis cyst timbul. Lebih daripada 95% lelaki dengan fibrosis sista steril. Dalam fibrosis kistik, mungkin ada ketiadaan kongenital vas deferens - perkembangan yang tidak normal saluran, yang menggalakkan sperma dari buah zakar. Pada wanita, kesuburan juga berkurangan. Mereka mungkin mempunyai anak, tetapi dalam bentuk fibrosis sista yang teruk sering timbul dengan konsepsi. Plus, disfungsi paru-paru boleh menyebabkan masalah dengan kehamilan. Untuk masalah dengan konsepsi, keluar boleh diambil anak atau penggunaan sperma penderma.

Fibrosis kistik: tiada ubat, tetapi ia boleh dirawat

Jujurlah: ubat hari ini tidak dapat menyembuhkan fibrosis sista sepenuhnya. rawatan radikal cystic fibrosis boleh menjadi penghantaran salinan normal gen yang terjejas untuk sel-sel dikehendaki (terapi gen), atau ubat-ubatan yang akan memainkan peranan dalam pengangkutan selular, sama seperti peranan protein kepentingan. Dan walaupun kajian pertama sedang dijalankan, termasuk di Rusia, kedua-dua cara dikaitkan dengan kesulitan yang besar dan belum dilaksanakan. Sudah tentu, penyelidik berharap bahawa generasi kanak-kanak yang dilahirkan sekarang akan dapat bukan hanya rawatan, tetapi juga penawarnya. Walau bagaimanapun, tiada siapa yang boleh menjanjikan ini dengan pasti. Harapan tertentu untuk pembasmian penyakit masa depan dikaitkan dengan ujian genetik. Dalam kebanyakan kes, anda dapat mengetahui sama ada suami dan isteri adalah pembawa penyakit dan sama ada mereka mungkin mempunyai anak yang sakit. Diagnosis pranatal (iaitu, pranatal) janin semasa kehamilan juga mungkin.

Walau bagaimanapun, pemahaman bahawa penyakit itu tidak dapat disembuhkan tidak bermakna ia tidak boleh dirawat. Ya, tidak mungkin untuk melawan punca, tetapi mungkin dan perlu untuk mengurangkan akibatnya - untuk mengeluarkan dahak likat dari bronkus, untuk melawan jangkitan, untuk menggantikan enzim dan vitamin yang hilang. Lagipun, penyakit lain juga dikenali (contohnya, diabetes mellitus), yang tidak boleh sembuh sepenuhnya, tetapi dengan bekalan dadah yang betul, pesakit menjalani kehidupan yang penuh dan cukup lama. Lebih cepat diagnosis ditubuhkan, lebih awal rawatan pesakit dengan fibrosis cyst bermula, lebih mudah keadaannya akan, semakin lama dan lebih baik dia akan hidup. Sebelum ini, pesakit-pesakit ini dianggap ditakdirkan - kanak-kanak dengan fibrosis sista yang teruk meninggal dunia semasa tahun-tahun pertama kehidupan. Dan sekarang di pedalaman Rusia, para doktor kadang-kadang percaya bahawa mustahil untuk membantu pesakit-pesakit ini, dan sebenarnya mereka menyerah. Tetapi kini pendapat ini tidak ada sebab dan alasan. Terapi ubat yang komprehensif terhadap penyakit ini telah mengubah idea itu. Secara harfiah sejak sedekad lalu, kemajuan besar telah dibuat. Setiap tahun, pesakit hidup lebih lama dan lebih baik. Di negara-negara Eropah Barat, kanak-kanak yang sedang dirawat untuk fibrosis sista dapat menjamin purata 35-40 tahun hidup, dan angka ini terus berkembang. Bayangkan seorang orang tua dengan fibrosis cystic - untuk Barat, ini bukan sesuatu yang luar biasa. Walau bagaimanapun, di Rusia keadaan lebih buruk, jangka hayat pesakit biasanya 20-25 tahun, jarang lagi. Hanya beberapa "orang lama" yang kini berusia empat puluh tahun.

Untuk menyelesaikan masalah yang berkaitan dengan penyakit ini, untuk diagnosis tepat pada masanya, diagnosis, pendaftaran pesakit dengan cystic fibrosis - ibu bapa boleh menghubungi pakar dalam bidang ini.

Di Krasnoyarsk, anda boleh mendapatkan nasihat di Diagnostic Center Regional Perubatan Genetik (ketua doktor - Yelizaryev Tatiana) dan Pusat Serantau untuk Cystic Fibrosis (terletak di pangkal Pulmonary-Allergy Center Hospital Regional - Ketua Ilyenkov Natalia A., pakar perunding Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Persatuan pesakit dengan cystic fibrosis

Pesakit memerlukan sokongan organisasi dan perlindungan hak mereka. Untuk tujuan ini, persatuan induk dicipta, tetapi usaha mereka tidak mencukupi. Seperti semua orang yang menderita, pesakit dengan fibrosis sista hanya perlu ditinggalkan untuk ditangani, dijaga.

Kemungkinan komunikasi berterusan dengan ibu bapa juga membesarkan kanak-kanak dengan fibrosis kistik adalah sangat penting bagi mereka. Persatuan untuk Membantu Pesakit dengan Fibrosis Cystic (pengerusi Persatuan Bogdanova Natalia) di Wilayah Krasnoyarsk ditubuhkan pada tahun 1998 Tujuan utama Pusat Wilayah dan Persatuan Fibrosis Cystic telah menyediakan rawatan perubatan kepada pesakit dengan patologi ini, membantu dalam diagnosis dalam penggubalan seperti diagnosis yang serius, serta penyediaan langkah-langkah pemulihan. Aktiviti-aktiviti Persatuan berkaitan dengan menyediakan kanak-kanak dengan ubat yang hilang dan menyediakan bantuan moral, material dan sosial kepada ibu bapa mereka. Organisasi terlibat secara aktif dalam menjalankan tindakan usaha rahmat dan amal konsert dan kemungkinan negeri, institusi awam dan swasta, syarikat-syarikat, dana, bank, persatuan, perniagaan, dan individu untuk meningkatkan peluang untuk rawatan kanak-kanak dengan cystic fibrosis. Persatuan itu telah menyatukan lebih daripada 30 keluarga di Wilayah Krasnoyarsk dengan kanak-kanak dengan fibrosis sista.

21 November - Hari Maklumat Eropah pesakit dengan fibrosis sista. Salah satu moto Hari Pertama adalah ketersediaan tahap rawatan Eropah untuk semua pesakit dengan fibrosis sista, tanpa mengira negara tempat kediaman.

Menggabungkan usaha mereka, ibu bapa adalah tenaga yang berkesan dan efektif untuk menyelesaikan masalah penyesuaian perubatan dan sosial keluarga dengan anak dengan fibrosis sista.

Artikel Tambahan Mengenai Laryngitis