Anak perempuan saya mempunyai fibrosis kistik. Bolehkah ia sembuh?

Beritahu tentang penyakit fibrosis kistik. Masha berusia 14 tahun, dia didiagnosis pada usia 10 bulan. Selama bertahun-tahun kita telah hidup dalam pil...

Fibrosis kistik adalah penyakit metabolik keturunan. Oleh kerana beberapa kecacatan genetik, semua kelenjar badan yang menghasilkan cecair memberikan lendir yang tebal, likat, yang melekatkan bronkus dan paru-paru, pankreas, usus dan saluran empedu dan merupakan medium nutrien yang baik untuk patogen. Ini membawa kepada jangkitan saluran pernafasan dan gangguan pencernaan. Ramai kanak-kanak telah dilahirkan dengan usus tersumbat, yang disebabkan oleh penyumbat dari kotoran bayi mukus yang terkandung dalam usus sebelum kelahiran, yang menyebabkan stagnasi, yang menyebabkan keradangan. Fokus utama dalam rawatan penyakit adalah pada bronkus dan paru-paru. Penyedutan dan ubat-ubatan nipis lendir supaya keluar apabila anda batuk. Ini juga membantu mengetuk urut dada dan senaman pernafasan. Kanak-kanak yang lebih tua diajar dengan cara yang mereka dapat membantu diri sendiri, terutamanya saliran autogenous yang dipanggil.
Disfungsi pankreas dirawat dengan ubat-ubatan yang mengandungi enzim pencernaan. Makanan perlu kaya dengan protein dan vitamin, dengan banyak garam. Pesakit perlu minum lebih banyak, kerana mereka telah meningkat berpeluh.
Malangnya, fibrosis sista tidak dapat diubati. Pesakit harus berada di bawah pengawasan doktor sepanjang hayatnya.

Fibrosis kistik

Tinjauan

Gejala

Gejala fibrosis sista

Penyebab fibrosis sista

Diagnostik

Diagnosis fibrosis sista

Rawatan

Rawatan fibrosis kistik

Apakah jenis doktor yang boleh dihubungi dengan fibrosis kistik?

Tinjauan

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah gangguan genetik di mana tebal, lendir likat menyumbat paru-paru dan sistem pencernaan.

Gejala fibrosis kistik biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan. Tanda awal penyakit adalah peluh asin yang luar biasa dalam kanak-kanak, yang dapat dilihat ketika mencium, dan juga:

• batuk berterusan;
• penyakit berjangkit berulang saluran pernafasan dan paru-paru;
• stunting (berat badan tidak mencukupi).

Kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan fibrosis sista sangat bergantung kepada kewarganegaraan. Jadi di Rusia, menurut data Pusat Penyelidikan Genetik Perubatan Akademi Sains Perubatan Rusia dan Kementerian Kesihatan Awam dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia, 1 kanak-kanak daripada 8,000-12,000,000 dilahirkan dengan fibrosis sista.

Sebelum ini, kebanyakan kanak-kanak dengan fibrosis sista meninggal akibat komplikasi yang berkaitan dengannya sebelum mereka dewasa. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, keadaan telah bertambah baik dengan ketara kerana kemunculan rawatan baru, walaupun kebanyakan orang dengan fibrosis cyst mempunyai jangka hayat yang lebih pendek daripada purata. Walau bagaimanapun, ini mungkin berubah pada masa akan datang.

Tiada ubat untuk fibrosis sista, jadi matlamat rawatan adalah untuk mengurangkan gejala dan memudahkan nyawa dengan penyakit ini. Rawatan juga membantu mengelakkan komplikasi yang berterusan yang mungkin disebabkan oleh jangkitan atau faktor lain. Pilihan rawatan termasuk:

• bronkodilator (bronkodilator) - sejenis ubat yang membantu meluaskan saluran pernafasan di paru-paru, memudahkan laluan udara;
• antibiotik untuk rawatan penyakit berjangkit saluran pernafasan dan paru-paru;
• fisioterapi adalah satu siri latihan yang memudahkan aliran lendir dari paru-paru.

Dalam beberapa kes, dengan kerosakan paru-paru yang banyak, pemindahan mungkin diperlukan.

Gejala

Gejala fibrosis sista

Gejala-gejala cystic fibrosis biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak, walaupun dalam kes-kes yang jarang berlaku, kemunculan penyakit ini ditangguhkan. Manifestasi pertama biasanya merupakan pelanggaran sistem pernafasan dan pencernaan. Keparahan gejala dan komplikasi fibrosis cystic berbeza dari orang ke orang. Gejala dan komplikasi utama diterangkan di bawah.

Antara 10 dan 15% kanak-kanak dengan fibrosis sista dilahirkan dengan halangan usus yang teruk, yang dipanggil meconium ileus. Kerana ini, mereka mungkin merasa sangat teruk pada hari-hari pertama kehidupan.

Dengan mekonium dalam usus, semua anak dilahirkan. Ia adalah bahan tebal, hitam yang dikeluarkan dari badan semasa beberapa hari pertama kehidupan. Dalam sesetengah kanak-kanak dengan fibrosis cystic, meconium terlalu tebal dan tidak boleh keluar dari usus, menyebabkan halangan. Jika kanak-kanak dilahirkan dengan eryus meconium, pembedahan mungkin diperlukan untuk menghilangkan halangan tersebut.

Orang dengan fibrosis cystic boleh mengembangkan simptom berikut sistem pernafasan:

• batuk berterusan dan berdehit: badan cuba untuk mengeluarkan lendir dari paru-paru dengan batuk;
• penyakit berjangkit berulang saluran pernafasan dan paru-paru: mereka dikaitkan dengan pengumpulan lendir dalam paru-paru, dan ini adalah tempat pembiakan yang sesuai untuk bakteria.

Orang dengan fibrosis cystic terdedah kepada jangkitan berbahaya paru-paru, agen penyebabnya adalah strain bakteria, biasanya tidak berbahaya bagi orang yang sihat. Ejen penyebab fibrosis cystic yang paling kerap adalah: batang pyocyanic (Pseudomonas aeruginosa) dan Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Mereka melipatgandakan lendir tebal dalam paru-paru dan boleh menyebabkan komplikasi yang teruk. Bahaya adalah bahawa pesakit dengan fibrosis cystic dapat dengan mudah menjangkiti pesakit lain dengan fibrosis sista melalui hubungan rapat atau batuk. Ini dipanggil jangkitan silang.

Bakteria, merebak di kalangan pesakit dengan fibrosis sista, secara beransur-ansur memperoleh daya tahan terhadap antibiotik, yang merupakan masalah besar. Oleh itu, pesakit dengan fibrosis sista tidak disyorkan untuk menghubungi satu sama lain. Orang yang dijangkiti dengan bakteria berbahaya ini boleh dirawat di hospital berasingan untuk mengelakkan jangkitan silang.

Fibrosis kistik menyebabkan penyumbatan salur pankreas, yang menghasilkan enzim yang diperlukan untuk penghadaman. Apabila saluran disekat, jumlah enzim yang mencukupi untuk memecah makanan tidak memasuki usus, yang boleh menyebabkan beberapa gejala yang tidak menyenangkan. Mereka diterangkan di bawah.

Hasil daripada kekurangan atau ketiadaan enzim pankreas, makanan kurang dicerna. Oleh itu, pesakit dengan fibrosis cyst membentuk lemak, najis berlimpah dengan bau fetid dan kepingan makanan yang tidak dicerna. Kerusi kanak-kanak kurang dicuci dari lampin atau periuk, yang merupakan salah satu tanda pertama fibrosis sista.

Oleh kerana penghadaman makanan yang tidak mencukupi, tubuh badannya kekurangan nutrien, terutamanya lemak. Kanak-kanak dengan fibrosis sista perlahan-lahan mendapat berat badan, ketinggalan di belakang rakan sebaya, yang dipanggil hypotrophy. Selalunya sukar bagi orang dewasa dengan fibrosis cyst untuk menaikkan berat badan dan mengekalkannya secara normal. Pada kanak-kanak dengan fibrosis dan hipotrofi sista, akil baligh boleh ditangguhkan.

Dengan usia, pesakit dengan fibrosis kistik sering mengalami diabetes. Kerana kerosakan pada pankreas menyebabkan pengeluaran insulin yang tidak mencukupi - hormon yang mengawal paras gula darah.

Diabetes pada orang dengan fibrosis sista berbeza daripada diabetes pada orang lain. Biasanya simptom diabetes merangkumi perasaan dahaga yang tetap, kencing yang kerap, dan rasa keletihan yang melampau. Pada orang dengan fibrosis kistik, gejala ini kurang biasa. Sebaliknya, mereka mengalami kesukaran untuk mendapatkan berat badan, atau orang mungkin menurunkan berat badan dan paru-paru mereka mungkin merosot. Diabetes yang dikaitkan dengan fibrosis kistik biasanya dikawal oleh tembakan insulin biasa. Pada kanak-kanak kecil dengan fibrosis sista, kencing manis jarang berlaku.

Orang dengan fibrosis kistik mungkin lebih mudah terdedah kepada sinusitis (keradangan sinus). Ia boleh dirawat dengan semburan hidung atau antibiotik. Dalam sesetengah kes, kanak-kanak dan orang dewasa lebih tua mengembangkan polip hidung, pertumbuhan mukosa hidung dan sinus paranasal. Jika mereka campur tangan, mereka boleh dialih keluar.

Dalam beberapa kanak-kanak yang lebih tua, fibrosis sista disertai dengan arthritis (keradangan sendi), biasanya satu atau dua sendi besar, sebagai contoh, lutut. Selalunya, dengan masa dan semasa rawatan, gejala hilang.

Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua juga mungkin terdedah kepada tulang penipisan disebabkan oleh beberapa faktor, termasuk jangkitan berulang, pertumbuhan yang tidak stabil dan kekurangan berat badan, kekurangan aktiviti fizikal, vitamin dan mineral akibat pengurangan pencernaan. Orang dengan fibrosis sista lebih berisiko untuk osteoporosis jika mereka mengambil steroid (kortikosteroid). Osteoporosis adalah penyakit yang menyebabkan kerapuhan tulang meningkat. Sesetengah orang perlu mengambil ubat yang dipanggil bisphosphonates untuk mengekalkan ketumpatan tulang yang normal.

Kerana fibrosis sista, lelaki dan wanita mungkin menghadapi masalah mengandung anak. Hampir semua lelaki dengan fibrosis cyst tidak sepenuhnya membangunkan tubulus seminiferous, melalui mana sperma pergi, dan ini menyebabkan ketidaksuburan.

Pada wanita dengan fibrosis cystic, jika berat badan mereka berada di bawah normal, kitaran haid terganggu. Juga, lendir dalam serviks menjadi lebih tebal, yang dalam sesetengah kes mengganggu konsepsi. Walau bagaimanapun, sesetengah wanita dengan fibrosis sista berjaya menjadi hamil, walaupun ini mungkin lebih lama daripada biasa.

Dan disebabkan oleh fibrosis sista, bahagian hempedu dalam hati menjadi disekat. Apabila penyakit itu berkembang, ia boleh menjadi berbahaya, dan dalam sesetengah kes, pemindahan hati diperlukan.

Orang dengan fibrosis kistik, terutama wanita, mempunyai risiko peningkatan kencing manis (ketidakupayaan untuk mengawal pundi kencing), yang boleh menyebabkan air kencing keluar dari kandung kemih apabila batuk.

Penyebab fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang berkaitan dengan mutasi dalam gen CFTR, yang menyebabkan kelenjar rembesan luaran berfungsi (mereka menghasilkan terlalu banyak rahsia). Akibat daripada pengumpulan lendir yang tebal, lendir dalam saluran kelenjar, paru-paru, sistem pencernaan dan organ-organ lain rosak, yang membawa kepada keradangan dan penyakit berjangkit berterusan.

Pada manusia, satu set kromosom berganda, iaitu sebahagian daripada maklumat yang kami peroleh dari bapa, dan separuh lagi - dari ibu. Untuk perkembangan fibrosis sista, diperlukan untuk mendapatkan gen mutan dari kedua ibu bapa. Pada masa yang sama, ibu bapa (pembawa gen fibrosis cyst) boleh menjadi sihat.

Jika kedua-dua ibu bapa tidak sakit, tetapi pembawa gen fibrosis sista, kebarangkalian mempunyai anak dengan mereka:

• dengan gejala fibrosis sista - 25%;
• sihat, tetapi pembawa gen - 50%;
• kanak yang sihat tanpa gen mutan - 25%.

Diagnostik

Diagnosis fibrosis sista

Terdapat tiga cara utama untuk mendiagnosis fibrosis kistik: diagnosis pada bayi baru lahir, diagnosis pranatal, analisis peluh.

Apabila seorang wanita hamil, anda boleh membuat diagnosis untuk menentukan kemungkinan cystic fibrosis pada anaknya. Prosedur ini dilakukan dari minggu kesepuluh kehamilan. Dalam diagnosis, satu kaedah yang dikenali sebagai ujian villous chorionic digunakan, di mana jarum nipis dimasukkan melalui perut ke dalam rahim. Dalam sesetengah kes, tiub nipis dimasukkan melalui vagina ke serviks. Contoh kecil dari plasenta yang muncul, yang dipanggil tisu chorionic, diambil, dan kemudian kromosom sel tisu diperiksa untuk mutasi gen menyebabkan fibrosis sista.

Diagnosis awal fibrosis sista biasanya ditawarkan kepada ibu-ibu yang mungkin menyebarkan penyakit ini kepada seorang anak, contohnya, wanita yang mempunyai saudara dengan fibrosis sista.

Sejak tahun 2007, pemeriksaan wajib (pemeriksaan asas) untuk fibrosis sista di kalangan bayi baru lahir telah diperkenalkan di Rusia. Untuk ini, ujian darah diambil dari kanak-kanak selama 3-4 hari untuk menentukan penanda spesifik fibrosis sista di dalamnya. Jika analisis adalah positif, maka ia diulang pada hari 21-28. Jika analisis kedua memberikan hasil positif, ujian peluh dilakukan - analisis peluh bayi. Sekiranya ujian peluh mengesahkan suspici fibrosis sista, maka ujian DNA diberikan, yang akhirnya mengesahkan atau membantah diagnosis.

Lebih cepat diagnosis cystic fibrosis dibuat, rawatan lebih cepat dapat dimulakan, semakin baik prognosis rawatan akan.

Analisis peluh dalam fibrosis sista

Seseorang yang mempunyai fibrosis sista telah meningkatkan tahap garam dalam peluhnya. Ibu bapa mungkin melihat gejala fibrosis sista pada anak mereka apabila mereka mencium, kerana kulit mereka mungkin mempunyai rasa asin.

Ujian peluh adalah berdasarkan mengukur kandungan garam dalam cairan peluh. Terdapat pelbagai kaedah ujian yang boleh berdasarkan analisis biokimia makmal kepekatan garam atau elektroforesis kulit (apabila mengukur kekonduksian elektrik kulit dan secara tidak langsung menilai kepekatan garam dalam peluh). Kadang-kala kedua-dua kaedah digunakan. Sapukan juga peranti untuk diagnostik nyata, dilengkapi dengan penunjuk yang mengubah warna bergantung kepada kepekatan cairan peluh.

Jika kandungan garam dalam peluh tidak normal, ini mengesahkan kehadiran fibrosis sista. Analisis peluh dilakukan dalam kes berikut:

• Hasil pemeriksaan yang baru lahir tidak normal;
• kanak itu dilahirkan dengan halangan usus yang teruk, yang dipanggil meconium ileus;
• Seorang kanak-kanak atau orang dewasa mempunyai simptom yang menunjukkan fibrosis sista.

Diagnosis genetik fibrosis sista

Diagnosis genetik dapat mengesan mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk fibrosis sista, sama ada melalui analisis air liur, yang diambil dengan kapas dari dalam pipi, atau melalui ujian darah. Ia juga membantu mengesahkan diagnosis jika analisis peluh tidak memberikan hasil akhir. Dengan itu, anda juga boleh mengetahui siapa ahli keluarga anda mempunyai gen untuk fibrosis sista.

Ada cara mudah untuk menentukan sama ada seseorang itu pembawa gen fibrosis sista. Ia menggunakan ubat kumur. Apabila membilas mulut, sampel sel dikumpulkan dari rongga mulut. Kemudian sampel dihantar ke makmal, di mana sel dikumpulkan diperiksa untuk kehadiran gen yang menyebabkan fibrosis sista.

Adalah perlu untuk menjalankan analisis ini jika diketahui bahawa pasangan anda adalah pembawa gen, dan juga jika terdapat kes fibrosis cystik dalam keluarga atau seseorang dari sanak saudara adalah pembawa gen.

Jika fibrosis kistik dijumpai pada anak anda, anda mungkin memerlukan bantuan menyeluruh untuk mengetahui cara hidup dengan penyakit ini dan menghadapi manifestasinya. Dapatkan sokongan dan bantuan dari pusat fibrosis cystic serantau atau sumber khusus di Internet.

Diagnosis lanjut

Pada masa akan datang, kanak-kanak dan orang dewasa mungkin perlu menjalani pemeriksaan rutin supaya doktor memantau prestasi paru-paru dan sistem pencernaan mereka. Prosedur yang digunakan diterangkan di bawah.

Spirometry Anda akan diminta untuk menghembus nafas ke dalam alat yang dipanggil spirometer. Spirometer mengukur dua parameter: jumlah udara yang anda dapat menghembus nafas dalam satu saat (ini dipanggil jumlah ekspirasi terpaksa setiap saat atau FEV1) dan jumlah kelantangan udara yang terlepas (memaksa kapasiti vital atau FVC). Kajian ini dipanggil spirometry. Untuk mendapatkan keputusan yang mencukupi semasa kajian, menyedut dan keluar diulang beberapa kali. Kemudian hasil kajian dibandingkan dengan purata untuk usia ini, yang membantu untuk mengenal pasti halangan (halangan) saluran pernafasan.

X-ray dada digunakan untuk menilai keadaan paru-paru.

Komputasi tomografi (CT) adalah satu siri gambar sinar-X yang diproses menggunakan program komputer untuk mendapatkan imej tiga dimensi paru-paru atau sistem pencernaan.

Rawatan

Rawatan fibrosis kistik

Orang dengan fibrosis kistik perlu dirawat di bawah pengawasan pakar dari pusat fibrosis sista, yang ditubuhkan di bandar-bandar besar Rusia. Secara kerap melawat pusat ini, kanak-kanak dengan fibrosis cystik atau ibu bapanya belajar bagaimana untuk mengawal penyakit ini dengan lebih baik. Kerana setiap kes adalah individu, orang menerima rawatan secara individu.

Tiada ubat untuk fibrosis sista. Matlamat rawatan adalah untuk mengurangkan simptom dan menjadikan kehidupan lebih mudah. Rawatan juga membantu mengurangkan kejadian komplikasi dan penyakit berjangkit. Berikut adalah pelbagai rawatan untuk fibrosis sista.

Rawatan ubat fibrosis sista (fibrosis sista)

Dengan bantuan rawatan perubatan, penyakit berjangkit dalam paru-paru dan sistem pencernaan yang timbul daripada fibrosis sista, serta komplikasi lain, boleh disembuhkan dan dikawal.

Bronchodilators (bronchodilators) adalah jenis ubat yang mesti dihirup, yang membantu memudahkan pernafasan. Mereka juga digunakan dalam asma bronkial. Bronchodilators melegakan otot-otot di sekitar saluran pernafasan di dalam paru-paru, yang membantu mereka berkembang.

Antibiotik digunakan untuk merawat penyakit berjangkit paru-paru. Mereka boleh diambil secara lisan dalam bentuk tablet, kapsul atau dalam bentuk cecair, dan juga dihidap melalui nebulizer (inhaler yang menukarkan dadah ke dalam aerosol) atau ditadbir secara intravena (tiub dalam vena) dengan bentuk penyakit yang lebih teruk.

Di negara kita, antibiotik ditetapkan untuk rawatan peningkatan penyakit berjangkit pada pesakit dengan fibrosis sista, dan juga pencegahan terhadap indikasi individu. Tempoh kursus dan jenis antibiotik perlu dipilih oleh doktor. Kadang-kadang rawatan panjang diperlukan.

Dadah yang mengandungi steroid (kortikosteroid) melegakan edema udara, yang dalam beberapa kes membantu meringankan pernafasan. Steroid dalam bentuk titisan hidung dan semburan juga digunakan dalam rawatan polip hidung (pertumbuhan di bahagian dalam lubang hidung).

Pulmozyme adalah enzim yang biasanya perlu dihirup melalui penyebaran. Ia menimbulkan mukus tebal di dalam paru-paru, menjadikannya lebih mudah untuk batuk. Dalam kebanyakan kes, pulmozyme tidak menyebabkan sebarang kesan sampingan yang ketara.

Insulin Pesakit fibrosis kistik dengan diabetes terpaksa menggunakan insulin dan mengikuti diet untuk mengawal paras gula darah. Nasihat pemakanan yang biasanya diberikan kepada pesakit kencing manis yang tidak mempunyai fibrosis kistik, tidak sesuai untuk kebanyakan orang dengan diabetes yang berkaitan dengan fibrosis sista.

Bisphosphonates boleh digunakan untuk merawat osteoporosis (kelemahan tulang dan kerapuhan), yang boleh mengakibatkan fibrosis sista. Bifosfonat menguatkan tulang dan mengurangkan risiko patah tulang.

Vaksinasi. Bagi orang yang mempunyai fibrosis cystic, amat penting untuk mendapatkan semua vaksin yang diperlukan pada masa itu. Khususnya, ia perlu diberi vaksin terhadap influenza setiap tahun, kerana orang dengan fibrosis sista lebih mudah terdedah kepada komplikasi selesema.

Sistem pencernaan, diet dan pemakanan

Orang dengan fibrosis kistik sangat penting untuk mengekalkan berat badan yang normal. Pemakanan yang betul perlu untuk melawan jangkitan, dan penting untuk mempunyai bekalan tenaga yang mencukupi dalam kes penyakit.

Fibrosis kistik menyebabkan pengumpulan lendir, yang menyumbat saluran sempit melalui mana jus pencernaan dan enzim masuk. Lama kelamaan, ini membawa kepada kerosakan pada pankreas. Kesan fibrosis kistik pada pankreas adalah berbeza untuk orang yang berlainan, tetapi dalam kebanyakan kes, diperlukan untuk mengambil enzim pencernaan sejak lahir, yang membantu mencerna makanan dan mendapatkan semua nutrien yang diperlukan. Anda juga perlu mengambil vitamin.

Makanan pesakit dengan fibrosis sista perlu lebih banyak kalori, kerana mereka tidak dapat mencerna semua makanan yang dimakan. Sejurus selepas diagnosis fibrosis cyst dibuat, perlu memulakan diet khas yang akan berubah apabila orang semakin tua.

Kanak-kanak dengan fibrosis sista boleh disusuinya, seperti anak-anak lain, dan mereka boleh diberikan kebanyakan jenis susu bayi dan makanan. Dalam sesetengah kes, jika kanak-kanak itu perlahan-lahan mendapat berat badan, anda mungkin memerlukan diet kalori tinggi atau suplemen pemakanan yang perlu ditambah kepada susu supaya kanak-kanak mendapat kalori tambahan (tenaga). Sekiranya anda tidak pasti tentang pemakanan anak anda, hubungi pakar pemakanan anda di Pusat Rawatan Cystic Fibrosis.

Semasa menyusui, bayi mungkin memerlukan pengambilan garam tambahan, kerana ia mengandungi sedikit susu dan payu dara. Kerana fibrosis sista, peluh menjadi lebih masin dan lebih banyak garam dikeluarkan melalui kulit. Dalam kes-kes ini, seorang pakar pemakanan atau doktor di pusat rawatan fibrosis sista akan menasihati anda berapa banyak garam yang perlu diberikan kepada kanak-kanak itu. Jangan sekali-kali menambah garam kepada makanan dan minuman kepada kanak-kanak tanpa cadangan pakar dalam rawatan fibrosis sista.

Bagi kanak-kanak dengan fibrosis cystic, makanan bayi biasa adalah sesuai, bagaimanapun, anda perlu memperkayakannya dengan vitamin A, D, E dan K untuk mencegah atau mengimbangi kekurangan mereka. Vitamin boleh didapati dalam bentuk cecair. Vitamin A dan D biasanya digabungkan, dan vitamin E paling kerap dijual secara berasingan. Vitamin K kini diresepkan oleh ramai doktor pada usia yang lebih tua.

Kanak-kanak yang mempunyai fibrosis cyst juga perlu diberikan enzim pankreas untuk mencerna makanan untuk mengimbangi kekurangan pankreas. Enzim biasanya dihasilkan dalam bentuk mikrosfera atau granul yang perlu dicampurkan ke dalam makanan bayi, susu ibu atau bubur buah-buahan dan diberikan dengan sudu kepada anak-anak, idealnya pada mulanya, semasa dan selepas makan.

Granul tidak boleh diberikan dalam bentuk kering, kerana kanak-kanak boleh tersedak dengannya. Seorang ahli pemakanan akan mencadangkan dos enzim dan cara terbaik untuk memberi mereka kepada seorang kanak-kanak.

Kanak-kanak dengan fibrosis sista yang lebih tua harus makan pelbagai makanan berkalori tinggi yang kaya dengan protein. Diet harus termasuk daging, ikan dan telur, serta produk dengan kandungan kanji yang tinggi, seperti roti dan pasta. Sekiranya seorang kanak-kanak mempunyai selera makan yang tidak enak, suaminya sering dan perlahan-lahan, dan di antara hidangan, menawarkan makanan ringan.

Kanak-kanak yang secara perlahan-lahan mendapat berat badan boleh diberikan suplemen pemakanan dalam bentuk susu kismis atau jus buah-buahan. Anda boleh membincangkan ini dengan ahli pemakanan fibrosis cystic. Seperti bayi, kanak-kanak dengan fibrosis sista harus terus mengambil vitamin A, D, E dan K untuk mengimbangi kekurangan mereka.

Juga, kanak-kanak perlu mengambil enzim pankreas dengan semua makanan, makanan ringan dan minuman yang mengandungi lemak. Kapsul mesti diambil sebelum dan semasa makan, dan jumlahnya bergantung kepada kandungan lemak dalam makanan. Enzim boleh diambil sebagai kapsul yang mudah ditelan.

Seorang pakar pemakanan boleh mencadangkan suplemen garam kepada kanak-kanak, terutamanya semasa musim panas atau semasa cuti di negara-negara dengan iklim yang panas, di mana, disebabkan oleh peluh, kanak-kanak itu mungkin kehilangan banyak garam.

Kerana keperluan untuk mengikuti diet kalori tinggi, kanak-kanak dengan fibrosis cystic biasanya makan lebih banyak gula-gula, jadi mereka perlu membersihkan gigi mereka secara teratur dan secara teratur menjalani pemeriksaan oleh doktor gigi.

Jika kanak-kanak tidak dapat menaikkan berat badan, dan suplemen pemakanan tidak membantu, ia mesti diberi makan secara buatan. Ini biasanya dilakukan dalam dua cara: melalui tiub nasogastrik (tiub dimasukkan ke dalam perut melalui hidung) atau dengan bantuan gastrostomy (operasi kecil di mana tiub dimasukkan ke dalam perut). Di hujung tiub lain, terdapat bekas makanan berkalori tinggi, yang masuk ke dalam perut kanak-kanak, biasanya semasa tidur.

Orang dewasa dengan fibrosis kistik tidak perlu mengelakkan sebarang produk individu, tetapi penting bahawa diet mereka kaya dengan protein dan kalori agar tidak menurunkan berat badan. Dewasa perlu makan dan makan dengan kerap, kerana ini membantu memastikan pengambilan kalori yang stabil. Anda perlu makan tiga kali sehari, memakan sejumlah besar daging, ikan dan telur, serta menghidangkan sesuatu kalori tinggi beberapa kali sehari.

Sekiranya seseorang yang mempunyai fibrosis kistik mahu menjadi seorang vegetarian, dia perlu berbincang dengan pakar pemakanannya tentang alternatif kepada daging. Orang yang mempunyai fibrosis sista tidak digalakkan mengikuti diet vegan, kerana seseorang menggunakan sedikit kalori.

Kebanyakan orang dewasa dengan fibrosis kistik perlu terus mengambil enzim pankreas dengan semua makanan, makanan ringan dan minuman yang mengandungi lemak. Kapsul mesti diambil sebelum dan, kadang-kadang, dengan makanan, dan jumlahnya bergantung kepada kandungan lemak makanan. Mereka mempunyai pelbagai jenis dan kekuatan yang berlainan, jadi anda harus berbincang dengan pakar dalam rawatan fibrosis sista untuk memilih pilihan yang paling sesuai.

Salah satu persediaan enzim biasa untuk fibrosis kistik ialah Creon. Orang yang mempunyai fibrosis sista tidak boleh berhenti mengambil enzim pankreas tanpa kebenaran daripada pakar pemakanan atau doktor, kerana ini boleh menyebabkan halangan usus yang teruk.

Kebanyakan orang dewasa dikehendaki terus mengambil vitamin A, D, E dan K. Mereka boleh didapati dalam bentuk tablet berbilang vitamin, yang boleh didapati di preskripsi.

Orang dengan fibrosis kistik, yang kehilangan berat badan kerana jangkitan atau sakit, mungkin perlu diberi makan melalui tiub untuk membantu mereka mendapatkan berat badan. Pemakanan buatan boleh dilakukan melalui tiub nasogastrik atau menggunakan gastrostomy. Tiub gastrostomy (yang dimasukkan ke dalam perut) lebih sesuai untuk kegunaan jangka panjang atau biasa, kerana ia tidak mungkin beralih semasa batuk atau fisioterapi.

Fisioterapi untuk fibrosis kistik

Untuk fibrosis kistik, pelbagai kaedah fisioterapi digunakan. Jenis prosedur dipilih secara individu. Secara tradisinya, tujuan utama fisioterapi untuk fibrosis sista telah membersihkan saluran pernafasan (membersihkan paru-paru mukus). Ia masih kekal sebagai bahagian penting dalam rawatan harian, tetapi kini fisioterapi untuk fibrosis kistik juga termasuk latihan harian, terapi penyedutan, pembetulan postur dan dalam beberapa keadaan rawatan inkontinensia kencing.

Pembersihan saluran udara

Dalam artikel ini, tidak mungkin untuk menerangkan semua kaedah pembersihan saluran udara yang sedia ada (pakar perubatan anda boleh memberi maklumat tambahan mengenai perkara ini). Kami akan mempertimbangkan hanya sebahagian daripada mereka.

Teknik kitaran pernafasan aktif (kitaran pernafasan aktif). Sebagai sebahagian daripada teknik kitaran pernafasan yang aktif, anda perlu melakukan kitaran pelbagai tindakan, iaitu:

• tempoh 20-30 saat pernafasan santai normal;
• 3-4 nafas dalam, semasa anda menahan nafas selama tiga saat sebelum menghembuskan nafas;
• nafas paksa ("huffing") - mengambil nafas sederhana dan dengan cepat menghembus nafas melalui mulut terbuka, sambil menahan otot dada dan perut - dari ini lendir harus naik cukup tinggi supaya ia dapat dibersihkan;
• batuk - batuk setiap 2-3 habis tempoh paksa, tetapi jangan cuba batuk dahak yang belum naik ke tekak.

Kemudian ulangi kitaran selama 20-30 minit. Jangan cuba menggunakan teknik kitaran pernafasan yang aktif jika anda tidak dilatih oleh ahli terapi fizikal yang berkelayakan, kerana melakukan itu secara tidak wajar boleh merosakkan paru-paru anda.

Jika kesihatan keseluruhan anda baik, anda mungkin perlu melakukan teknik kitaran pernafasan yang aktif hanya sekali atau dua kali sehari. Jika anda mengalami penyakit paru-paru yang menular, anda mungkin perlu melakukan teknik kitaran pernafasan yang aktif dengan lebih kerap.

Saliran postural. Penyingkiran lendir dari paru-paru juga memudahkan perubahan kedudukan badan. Ini dipanggil saliran postural. Setiap teknik termasuk satu siri tindakan yang rumit, tetapi secara amnya, dalam kebanyakan teknik, anda harus membungkuk atau berbaring, sementara seorang ahli terapi fizikal atau tukang urut bergetar dengan tangannya di beberapa bahagian paru-paru, dan pada masa itu anda mengambil pernafasan paksa dan batuk.

Lekapan khas. Terdapat juga beberapa alat (simulator pernafasan) yang membantu menghilangkan lendir dari paru-paru. Termasuk:

• Flutter adalah alat kecil, mirip dengan inhaler yang digunakan dalam asma bronkial, yang menghasilkan getaran di saluran udara paru-paru anda, memfasilitasi penyebaran sputum;
• Cornet (RC cornet) - sebuah peranti dalam bentuk yang menyerupai sebahagian kecil dari hos kebun, yang berfungsi dengan cara yang sama seperti flutter;
• Acapella adalah sejenis alat seperti mentol lampu yang membantu menghilangkan lendir melalui getaran dan tekanan udara.

Ada di antara mereka yang sudah dijual di Rusia.

Dalam beberapa teknik, peralatan besar digunakan, yang boleh sangat mahal dan biasanya hanya tersedia di hospital - sebagai contoh, peralatan untuk ayunan frekuensi tinggi dada. Ia menggunakan pemampat udara elektrik yang disambungkan ke baju kusyen kembung di mana getaran disalurkan ke dada.

Latihan

Latihan untuk fibrosis kistik ditunjukkan kepada semua orang. Mereka boleh terdiri daripada pelajaran pendidikan jasmani kepada program senaman individu. Dengan bayi dan kanak-kanak dengan fibrosis sista, anda perlu melakukan senaman khas setiap hari.

Mana-mana sukan yang melibatkan pergerakan akan berguna untuk orang dengan fibrosis sista, tetapi jika anda bimbang atau ragu-ragu, berbincang dengan ahli terapi fizikal. Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua juga perlu melakukan senaman setiap hari untuk menggunakan sendi dan otot dada, belakang dan bahu, dan cuba mengekalkan sikap yang betul.

Pemindahan paru-paru

Dalam kes-kes teruk fibrosis sista, apabila paru-paru berhenti berfungsi normal dan semua kaedah rawatan telah gagal, pemindahan paru-paru mungkin disyorkan.

Ia perlu untuk pemindahan kedua-dua paru-paru, kerana kedua-duanya dipengaruhi oleh penyakit ini. Pemindahan paru-paru adalah operasi yang serius yang melibatkan risiko tertentu, tetapi bagi orang yang mempunyai fibrosis sista, ia dapat memanjangkan hayat dengan ketara dan meningkatkan kualitinya.

Dianggarkan, secara purata, sekitar 9 daripada 10 orang akan bertahan selama setahun atau lebih selepas pemindahan, 5 dari 10 orang akan bertahan selama lima tahun selepas pemindahan paru-paru. Terdapat laporan orang yang hidup selama 20 tahun atau lebih selepas pemindahan. Prognosis untuk orang dengan fibrosis sista sering lebih baik daripada purata, kerana mereka lebih muda dan berada dalam bentuk fizikal yang lebih baik daripada calon lain untuk pemindahan paru-paru.

Iwakaftor

Dadah baru yang dipanggil ivacaftor membantu mengimbangi kecacatan pada gen CFTR dan meningkatkan fungsi kelenjar rembesan luaran pada pesakit dengan fibrosis sista.

Walau bagaimanapun, jenis baru rawatan ini berkesan hanya pada orang dengan mutasi khusus dalam gen yang dipanggil mutasi G551D. Adalah dipercayai bahawa ia berlaku pada kira-kira satu dalam 25 orang dengan fibrosis sista.

Pada tahun 2012, ubat ini telah diluluskan untuk digunakan oleh FDA di Amerika Syarikat untuk orang dengan fibrosis sista dan mempunyai mutasi G551D. Sekarang ubat sedang diuji di UK. Di Rusia, belum digunakan.

Anda boleh membiasakan diri dengan maklumat yang lebih terperinci mengenai rawatan moden fibrosis sista, serta berunding dengan doktor di portal Persatuan All-Russian untuk pesakit dengan fibrosis sista.

Apakah jenis doktor yang boleh dihubungi dengan fibrosis kistik?

Penyakit ini dirawat oleh seluruh doktor. Dengan bantuan Pindaan perkhidmatan, anda boleh memilih:

• pediatrik;
• ahli gastroenterologi pediatrik - jika terdapat masalah dengan saluran gastrousus;
• psikologi kanak-kanak - dengan simptom sistem pernafasan.

Sekiranya anda mempunyai gejala penyakit lain, gunakan bahagian "Siapakah yang merawat" kami untuk mencari pakar yang tepat.

9 mitos tentang fibrosis sista: adakah ia mungkin dirawat di Rusia

Fibrosis kistik pada kanak-kanak dan remaja: gejala dan rawatan

Sembilan tahun yang lalu, Rusia menyertai Minggu Fibrosis Cystic Eropah, yang diadakan setiap tahun di banyak negara di seluruh dunia untuk meningkatkan kesedaran orang ramai mengenai penyakit ini. Dalam fibrosis cystic (MV), semua kelenjar exocrine badan terjejas dan mereka mula menghasilkan rahsia yang sangat likat. Pada masa kini, penyakit genetik ini telah dipelajari untuk menyembuhkan, dan kanak-kanak yang telah didiagnosis pada waktunya boleh menjalani kehidupan yang panjang dan hampir normal. Walaupun begitu, banyak mitos masih dikaitkan dengan fibrosis sista. Doktor sains perubatan, ketua jabatan pulmonologi dan alergi Pusat Penyelidikan Kesihatan Kanak-kanak Olga Simonova memberitahu.

Mitos 1: CF - Penyakit maut

Takrif "maut" telah digunakan untuk penyakit keturunan yang teruk ini 15-20 tahun dahulu. Hari ini fibrosis kistik adalah salah satu daripada beberapa penyakit yang ditentukan secara genetik yang berjaya dirawat. Purata jangka hayat mereka yang menderita penyakit ini di Eropah adalah 50 tahun, tetapi sempadan ini semakin beralih kepada 60-70 tahun setiap tahun.

Mitos 2: CF - penyakit bangsa putih

Dalam beberapa penerbitan di media, fibrosis sista diletakkan sebagai penyakit yatim (jarang), lebih banyak ciri-ciri Eropah. Ini adalah mitos mutlak. CF yang sakit di seluruh dunia - di Emiriah Arab Bersatu, India, Jepun. Adalah dipercayai bahawa di negara-negara Afrika tidak ada fibrosis sista, tetapi, menurut para pakar, kajian seperti di Benua Hitam belum dijalankan. Lebih-lebih lagi, di dalam penyakit terdapat mutasi yang menjadi ciri khas kewarganegaraan tertentu. Mereka semua mempunyai nama genetik saintifik, tetapi para doktor menyebutnya di antara mereka sendiri: Mutasi Slavia, Azeri, Yahudi, Chechen, dll.

Mitos 3: Terdapat lebih sedikit orang dengan CF di Rusia daripada di Eropah

Rusia dengan wilayahnya yang luas, zon iklim yang pelbagai dan kepadatan penduduk yang berbeza sukar untuk dianggarkan. Di bahagian Eropah dan tepi pantai yang padat penduduk di negara kita, dengan jumlah orang yang membawa gen CF, kita hampir dengan penunjuk Eropah - setiap orang kelima belas ke dua puluh adalah pembawa. Satu lagi perkara ialah di Rusia terdapat sedikit lebih 3,000 pesakit dengan diagnosis yang disahkan, tetapi, menurut pakar, sebenarnya ada banyak lagi.

Mitos 4: Pesakit CF boleh dikenal pasti dengan tanda luar

Fibrosis kistik adalah licik, gambaran penyakit dan gejala adalah individu untuk setiap pesakit dan bergantung kepada mutasi dan tahap pengaruhnya terhadap manifestasi penyakit. Pada masa ini, lebih daripada 2300 variasi pecahan gen dan 6 kelas mutasi diketahui. Dalam mutasi yang teruk pada gred 1-3, penyakit itu lebih agresif, menyakitkan, telah menyatakan gejala, lebih sukar untuk dirawat. Dengan kerosakan genetik 4-6 kelas, penyakit ini lebih ringan, lebih mudah untuk dirawat dan prognosis lebih baik.

Gejala klasik - jari "drum" dengan phalanges yang diperbesar, kuku dalam bentuk "gelas berjaga-jaga", kecacatan dada, pernafasan yang kerap, batuk basah - adalah ciri-ciri bentuk penyakit yang teruk. Pesakit dengan mutasi ringan sering tidak mempunyai gejala luaran. Kanak-kanak seperti ini tidak berbeza dengan rakan sebaya mereka.

Mitos 5: Penyakit mempengaruhi kebolehan intelektual.

Kajian global mengesahkan bahawa CF tidak menjejaskan fungsi sistem saraf pusat dan status psikologi. Selalunya, kanak-kanak dengan diagnosis ini adalah individu yang cerah, mandiri dengan bakat dalam pelbagai bidang - kesusasteraan, lukisan, muzik. Pakar psikologi mengesahkan bahawa, berbanding dengan rakan sebaya mereka, endowmen mereka dalam populasi adalah 25% lebih berbakat.

Alasan perkembangan ini cukup dijelaskan - kanak-kanak ini dikelilingi oleh peningkatan perhatian, penjagaan, dan penjagaan. Mereka hidup dalam suasana cinta dan sokongan, mereka banyak terlibat dan berkomunikasi dengan keluarga mereka.

Mitos 6: Orang dengan CF tidak boleh melakukan sukan

Hypodynamia tidak serasi dengan fibrosis sista. Salah satu masalah utama penyakit ini adalah pengumpulan di dalam paru-paru rembesan likat yang mesti dikeluarkan setiap hari. Oleh itu, sebelum membuat teknologi rawatan terbaru, sukan aktif praktikal adalah satu-satunya cara untuk menyelamatkan nyawa seseorang. Bagi pesakit, gimnastik pernafasan khas telah dibangunkan - kinesitherapy, yang "mendapat" dahak dan membersihkan paru-paru setiap hari.

Sudah tentu, semua usaha fizikal harus submaximal (kira-kira 75% daripada maksimum), dan tidak berlebihan. Latihan harian yang intensif membentuk watak sporty yang sebenar - berterusan dan bertujuan, dapat mengatasi sebarang masalah. Oleh itu, di kalangan pesakit dengan fibrosis sista, tidak hanya ahli sukan amatur, malah juara Olimpik.

Mitos 7: Tidak ada orang yang CF didiagnosis di kalangan bintang Rusia.

Di Barat, budaya sikap terhadap orang kurang upaya telah lama dikembangkan, jadi tidak biasa menyembunyikan penyakit mereka di sana. Atlet terkenal, pelakon, pemuzik, ahli perniagaan yang berjaya dengan fibrosis sista. Walaupun pada tahun-tahun kebelakangan ini, sikap terhadap pesakit di negara kita telah berubah menjadi lebih baik, orang masih tidak suka bercakap tentang diagnosis mereka. Tetapi dalam keluarga selebriti Rusia, ada juga anak-anak dengan CF. Penyakit ini tidak memilih orang mengikut status sosial.

Mitos 8: Pesakit CF adalah mandul.

Di antara varian mutasi, ada yang menentukan ketidakmampuan untuk menyuburkan seorang lelaki dengan CF. Pada kanak-kanak perempuan, keupayaan untuk mempunyai anak ditentukan oleh tanda-tanda perubatan - sama ada, disebabkan oleh sebab-sebab kesihatan, ia mampu bernafsu, mengandung dan melahirkan anak. Kemajuan moden dalam bidang sains memungkinkan untuk menangani penyelesaian profesional mengenai masalah kompleks ini dan perancangan kelahiran anak-anak yang sihat dalam keluarga. Dalam setiap kes, anda perlu memutuskan semuanya secara individu - terdapat beberapa pilihan yang diterima dalam keluarga, bergantung kepada pasangan yang sakit.

Mitos 9: Sulit untuk merawat CF di Rusia

Terima kasih kepada program pemeriksaan neonatal, kita boleh mendiagnosis penyakit pada peringkat awal dan mengambil "langkah pencegahan" untuk mencegah perkembangannya. Rawatan moden melibatkan sokongan perubatan harian - ubat-ubatan yang mencairkan sputum, antibiotik, enzim pankreas, hepatoprotectors, vitamin.

Dalam rangka program "7 nosologi" negeri, pesakit boleh menerima satu ubat mahal - enzim mucolytic dornase alpha. Bagaimana pesakit akan memperoleh baki ubat-ubatan yang perlu diputuskan oleh Kementerian Kesihatan tempatan. Di Moscow dan St. Petersburg, keadaannya agak baik. Walau bagaimanapun, di rantau ini, pesakit perlu membeli sebahagian besar ubat-ubatan dengan perbelanjaan mereka sendiri.

Satu lagi masalah ialah peralihan pesakit dari daftar kanak-kanak kepada orang dewasa. Terima kasih kepada rawatan yang baik, seorang remaja dengan CF adalah tampan dan terasa baik. Dan atas dasar ini mereka menghapuskan kecacatan. Pesakit dengan serta-merta kehilangan faedah untuk penyediaan dadah, dan, sebagai akibatnya, penyakit ini memperoleh haknya.

Mujurlah, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, ada perubahan positif dalam rawatan orang dewasa dengan diagnosis fibrosis sista. Ada doktor yang boleh memerhati pesakit dewasa, dan jabatan baru untuk orang dewasa - 15 kotak moden yang dilengkapi di Hospital Klinikal Moscow No. 57. (Terdapat hanya empat katil itu). Pesakit dan pakar berharap ini hanya permulaan satu siri perubahan positif.

Fibrosis kistik. Bolehkah saya tinggal bersama dia?

Apakah penyakit macam mana? Mengapa sesetengah orang mendapatnya dan yang lain tidak? Bagaimanakah ubat moden dapat membantu pesakit dengan penyakit ini dan bolehkah seseorang yang mengalami fibrosis cysts?
Papan perubatan di tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) akan membantu anda mendapat jawapan dari artikel-artikel ini.

Apakah fibrosis cystic?

Fibrosis kistik adalah penyakit kronik yang tidak boleh sembuh. Tetapi ada kemungkinan untuk menyokong pesakit sepanjang hidupnya dengan bantuan ubat-ubatan. Kemudian dia akan menjalani kehidupan yang panjang dan penuh.
Penyakit ini merangkumi seluruh badan. Khususnya, fibrosis sista mengganggu pengeluaran semua komponen lendir. Oleh kerana banyak organ dan sistem menghasilkan rahsia sedemikian, anda boleh membayangkan betapa buruknya penyakit itu.

Semua ramuan ini tebal. Di dalamnya proses patologi dengan cepat bermula. Pesakit tidak dapat bernafas secara normal, kerana bronkusnya tersumbat dengan kandungan mukus yang murni. Ia tidak boleh biasanya mencerna makanan, kerana pankreas tidak menghasilkan enzim yang memecah lemak dan menghasilkan enzim lain yang sangat buruk. Kehidupan pesakit sedemikian sepenuhnya bergantung kepada ubat. Dia perlu mengambil enzim sepanjang hidupnya untuk menormalkan najis dan mengambil ubat-ubatan yang mencairkan cecair bronkial sepanjang hayatnya.

Hari ini, dalam perkhidmatan pesakit dengan penyakit yang serius seperti fibrosis kistik, terdapat banyak peluang untuk meringankan keadaan mereka.

Rawatan fibrosis kistik

Membangun banyak senaman gimnastik khas untuk mengeluarkan lendir dan meningkatkan bekalan oksigen badan. Contohnya, salah satu daripada teknik ini dipanggil kinesitherapy. Terdapat latihan khas yang digunakan ibu bapa dengan anak-anak yang sangat muda, yang masih tidak dapat berbuat apa-apa. Ada latihan yang boleh dilakukan oleh anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua.

Memberi kesan kesan yang baik dengan manipulasi getaran khas. Terdapat latihan di trampolin. Adalah dipercayai bahawa melompat dan menggegarkan badan mengaktifkan pernafasan, membantu menghilangkan lendir dan pada umumnya memberi pesakit banyak kegembiraan.

Dengan cara ini, pesakit dengan fibrosis sista tidak sama sekali berbeza dengan orang yang sihat di luar (jika semua arahan doktor diikuti dengan betul). Malangnya, di Rusia, secara purata, pesakit sedemikian hidup kurang dari tiga puluh tahun. Ini berlaku kerana rawatan pesakit secara teori dibayar oleh kerajaan. Dan ia sangat mahal. Pada tahun itu kosnya adalah dari sepuluh hingga dua puluh lima ribu unit konvensional. Jika bayi lebih banyak dibekalkan dengan ubat-ubatan di perbelanjaan negeri, maka bagi orang dewasa seringkali tidak cukup obat. Di negara maju, pesakit sedemikian telah lama hidup sehingga empat puluh atau lebih lama.

Tidak lama dahulu, doktor menyimpulkan bahawa perlu menggunakan antibiotik dalam rawatan pesakit dengan fibrosis sista. Inilah yang membolehkan seseorang pesakit menjalani kehidupan yang cukup lama.

Seorang kanak-kanak yang mengalami fibrosis cyst adalah ujian untuk ibu bapa. Tetapi jika dalam keluarga anda lahir bayi yang menderita penyakit ini, jangan putus asa. Ingat bahawa dia boleh hidup bahagia selama-lamanya. Ia hanya bergantung pada anda berapa banyak peluang ini direalisasikan. Sediakan untuk lawatan kerap ke klinik, untuk fakta bahawa bayi yang sakit memerlukan pemakanan khas dan tabiat gaya hidup yang sihat.

Perbincangan

MUKOVISTSIDOZ TREATED.

7 catatan

Menemui molekul yang boleh menghentikan perkembangan fibrosis sista
teks: Olga Generalova / Infox.ru
disiarkan pada 20 Apr 2012 5:04 petang

Molekul yang menghentikan perkembangan penyakit keturunan jarang - fibrosis sista - ditemui oleh saintis dari North Carolina. Terima kasih kepada penemuan mereka, dalam beberapa tahun, doktor boleh belajar bagaimana untuk mengubati pesakit dengan diagnosis sedemikian.

Para saintis dari Duke University di North Carolina (USA) menemui molekul yang mampu mengurangkan gejala fibrosis sista. Ini dilaporkan oleh portal Medical Xpress.

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh luka pada kelenjar rembesan luaran, gangguan parah fungsi organ pernafasan dan saluran gastrointestinal. Paru-paru dan pankreas dipenuhi lendir, mengganggu proses pernafasan dan penyerapan nutrien dari makanan. Penyakit ini disebabkan oleh protein CFTR yang rosak yang melanggar keseimbangan garam air.

Menggunakan program komputer, penyelidik menghasilkan semula model 3D protein ini, dan mendapati struktur molekul mampu menyekat tindakannya. Molekul ini disintesis dan diletakkan di dalam sel-sel manusia dengan fibrosis sista. Ini memungkinkan untuk menghalang kesan CFTR dan meningkatkan keupayaan sel untuk mengekalkan paras garam dan air yang sihat sebanyak 15%.

"Mekanisme genetik permulaan fibrosis sista telah diketahui sejak tahun 1985. Sekarang, memahami biokimia beliau, adalah mungkin untuk membuat ubat-ubatan untuk rawatan penyakit ini, "kata penulis kajian Bruce Donald.

Menurut pakar, dalam beberapa tahun kombinasi molekul baru boleh digunakan untuk rawatan. Walau bagaimanapun, untuk ini dapat menyelesaikan ujian klinikal pada manusia.

Beberapa orang tahu apa fibrosis sista. Tetapi ini adalah penyakit keturunan yang paling biasa. Ia memberi kesan kepada semua organ dalaman yang menghasilkan lendir, di tempat pertama - paru-paru dan sistem pencernaan. Di negara kita, setiap tiga puluh orang adalah pembawa gen ini. Baru-baru ini, penyakit ini telah belajar untuk sembuh. Kini orang yang mempunyai diagnosis seperti itu boleh, seperti pesakit kencing manis, menjalani kehidupan yang penuh, menerima rawatan yang menyokong.

Di seluruh dunia yang bertamadun, masalah rawatan fibrosis sista diselesaikan dengan bantuan program-program kerajaan dan dana khas. Di Rusia, pesakit dengan fibrosis sista boleh dikatakan berada di luar bidang undang-undang, walaupun jumlah pesakit yang mempunyai fibrosis cyst di negara kita adalah sekitar 6,000. Tiada program persekutuan tunggal yang didedikasikan untuk fibrosis sista. Pesakit tidak menerima ubat penting. Adalah sangat sukar bagi ibu bapa kanak-kanak kurang upaya untuk membayar dadah yang hilang itu sendiri. Kanak-kanak tidak mendapat rawatan yang sewajarnya, dan akibatnya, mereka hidup dua kali kurang daripada rakan sebaya mereka.

Setiap hari kita kehilangan mereka. Dalam masa aman, kita kehilangan rakan-rakan kita. Mereka mati secara senyap-senyap, dengan murid-murid diluaskan dengan ketakutan dan tersedak. Ramai daripada mereka yang boleh kita simpan.

PENINGKATAN DALAM RAWATAN MUCOVISCIDOSIS.

Apabila ubat tradisional mengasyikkan dengan kemahiran dan kemurniannya, ia menjadi sensasi. Proses nanateknologi yang diperkenalkan ke dalam ubat tradisional adalah garis rawatan yang progresif untuk penyakit manusia yang teruk. Penyakit genetik yang tidak boleh diubati di mana kelenjar endokrin dipengaruhi - fibrosis sista boleh menjadi boleh dirawat!

Rawatan fibrosis sista di Israel akan menjadi tanda pertama dalam rawatan pelbagai penyakit. Percubaan klinikal pertama bermula di hospital Israel, hasilnya bergantung kepada kehidupan pesakit dengan penyakit keturunan yang teruk. Doktor, jika kajian itu berjaya, akan mempunyai peluang untuk tidak meringankan gejala, tetapi untuk merawat pesakit dengan fibrosis sista secara nyata. Penyakit yang tidak boleh diubati seperti distrofi otot dan penyakit genetik lain akan dapat disembuhkan!

Narkoba Ataluren, yang dibangunkan oleh sebuah syarikat farmaseutikal di Amerika, adalah hasil pengenalan nanoteknologi dalam bidang perubatan. Narkoba Ataluren direka untuk membetulkan kecacatan genetik yang mendasari fibrosis kistik dan penyakit genetik yang jarang berlaku.

Rawatan cystic fibrosis dengan Ataluren adalah unik kerana ia merawat asas genetik penyakit ini, membetulkan kesan mutasi gen. Mutasi sedemikian dipanggil mutasi yang tidak masuk akal, dengan kata lain, ia adalah "taip" dalam kod genetik.

Ujian pertama Ataluren di makmal menunjukkan bahawa Ataluren diterima dengan baik oleh pesakit dan mempunyai tindakan farmakologi yang dinyatakan.
208 pesakit dengan fibrosis cyst dari pusat perubatan di Israel, Sweden, Itali, Inggeris, Jerman, Amerika Syarikat, Denmark, Belgium, Kanada, Perancis dan Belanda akan mengambil bahagian dalam mengkaji keberkesanan dadah.

3 STANDAL UJIAN KLINIK Ataluren (Ataluren) pada pesakit dengan fibrosis cystic mutation yang tidak masuk akal menunjukkan hasil yang positif.

Data menunjukkan trend positif dalam perubahan dalam fungsi paru-paru dan pengurangan ketegangan paru-paru.

SELASA PLAYNFIELD, NJ - 8 Jun 2012 - PTC Therapeutics, Inc. hari ini mengumumkan keputusan fasa 3 percubaan klinikal ataluren (ataluren), ubat penyelidikan baru, pada pesakit dengan fibrosis cystic mutation yang tidak masuk akal (nmCF).

Hasilnya menunjukkan trend positif dalam dua indikator: fungsi paru-paru, yang diukur dalam bentuk FEV1 (jumlah pendedahan terpaksa dalam satu saat), dan kekerapan komplikasi paru-paru. Hasilnya juga menunjukkan kesan yang signifikan terhadap rawatan dengan ataluren pada FEV1 dan kekerapan eksaserbasi dalam subpopulasi yang telah ditetapkan oleh pesakit yang tidak menerima antibiotik yang terhidu secara kronik, yang mewakili kira-kira separuh populasi yang dipelajari.

Data ini baru saja dibentangkan di Persidangan Masyarakat Fibrosis Cystic Eropah di Dublin, Ireland.

"Hasil kajian ini menjanjikan. Ataluren mempunyai potensi yang baik untuk pesakit dengan mutasi mutasi mucoviscidosis, yang saat ini mempunyai beberapa pilihan rawatan. Mutasi tidak masuk akal tidak menghasilkan protein CFTR yang berfungsi dan oleh itu mengakibatkan bentuk fibrosis sista yang lebih parah secara umum, - kata Michael Konstan, MD, penyelidik utama Hospital Kanak-kanak Rainbow Hospital dan Hospital Kanak-kanak di Cleveland, Ohio, di Hospital Universiti Rainbow di Cleveland, Ohio. "Pembetulan tidak masuk akal mutasi dalam regenerator bandwidth transmembrane gen mucovicidosis adalah masalah besar. Selama 48 minggu, kami melihat penurunan FEV1 dalam kohort pesakit yang menerima ataluren adalah 50% kurang daripada kumpulan plasebo - ini merupakan perbezaan yang signifikan. Ia juga sangat penting untuk mengetahui korelasi antara FEV1 dan ketegangan paru-paru. "

Tahap 3 dijalankan di 11 buah negara, iaitu kajian dua-buta, plasebo terkawal yang membandingkan data dalam kumpulan ataluren (n = 116) dengan kumpulan plasebo (n = 116) dalam pesakit nmCF (fibrosis mutasi yang tidak masuk akal). Titik kawalan utama: perubahan relatif dari garis dasar dalam% FEV1 yang dijangkakan dalam tempoh 48 minggu; satu trend positif ditunjukkan memihak kepada ataluren berbanding dengan plasebo; Kesan yang lebih besar diperhatikan pada pesakit yang tidak menerima antibiotik yang terhidu secara kronik pada mulanya, pada peringkat awal kajian. Kesan antibiotik yang disedut adalah sebahagian besarnya berkaitan dengan penggunaan aminoglycosides yang dihirup. Dalam populasi rawatan yang dicadangkan, terdapat perbezaan 3% dalam perubahan relatif dari garis dasar dalam% FEV1 yang dijangkakan antara kumpulan ataluren dan plasebo pada minggu 48 (- perubahan 2.5% pada ataluren berbanding ramalan perubahan 5.5% pada plasebo; p = 0.124). Analisis perubahan relatif dari garis dasar dalam% FEV1 yang diramal rata-rata menunjukkan perbezaan di antara kumpulan ataluren dan plasebo sebanyak 2.5% (- 1.8% daripada purata perubahan tahunan pada ataluren berbanding ramalan -4.3% daripada purata perubahan tahunan pada plasebo; p = 0.0478).

Kajian ini berstrata mengikut umur, asas FEV1 dan penggunaan kronik antibiotik yang terhidu. Kesan yang ketara secara statistik (p = 0.0072) telah diperhatikan antara rawatan dan penggunaan antibiotik yang terhidu pada permulaan kajian, menunjukkan bahawa antibiotik yang dihidupkan memberikan sumbangan yang signifikan kepada keseluruhan keputusan. Kesan rawatan yang ketara dilihat dalam subpopulasi pesakit yang tidak menerima antibiotik yang terhidu secara kronik pada permulaan kajian; dalam bahagian ini pada minggu 48, perbezaan antara kumpulan ataluren dan plasebo dalam FEV1 adalah -6.7% (- perubahan 0.2% dalam kumpulan ataluren berbanding perubahan 6.9% dari plasebo).