Fibrosis kistik adalah penyakit genetik di mana kelenjar rembesan luar dipengaruhi, yang menyebabkan disfungsi organ-organ pernafasan yang teruk. Mendiagnosis penyakit paling kerap sehingga dua tahun, dan juga dalam utero. Gejala berkembang pesat dan sering menyebabkan kematian.
Sekiranya penyakit itu dikesan pada peringkat awal, maka kanak-kanak itu mempunyai peluang hidup yang lebih aktif.
Apakah fibrosis cystic?
Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah patologi genetik di mana semua kelenjar dalaman terpengaruh. Selepas beberapa ketika, proses itu mula berkembang di seluruh sistem bronkopulmonari. Penyakit ini jarang berlaku - 1: 2000 kanak-kanak yang sihat.
Penyebab utama cystic fibrosis adalah kecacatan keturunan yang dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom ketujuh. Pada ibu bapa, gejala tidak dapat diperhatikan, tetapi mereka juga merupakan pembawa kromosom yang rosak.
Oleh kerana mutasi gen, kecacatan protein pengangkutan berlaku pada kanak-kanak, yang membawa kepada fenomena berikut:
- mengubah struktur rembesan kelenjar - menjadi tebal dan likat;
- pengangkutan melalui saluran kelenjar terganggu;
- semua organ di mana kelenjar endokrin terletak mula menderita;
- menjejaskan paru-paru dan saluran pencernaan.
Proses patologi selanjutnya yang berlaku di dalam organisma kanak-kanak mula berkembang.
Perubahan dalam badan kanak-kanak
Fibrosis kistik pada kerosakan yang baru lahir:
- paru-paru dan bronkus;
- mukosa usus;
- hati;
- pankreas.
Kerosakan kepada semua organ lain dikaitkan dengan hubungan fisiologi terjejas di dalam badan. Dinding bronkus menjadi meradang, menyebabkan, dalam kes-kes yang teruk, penampilan pelepasan saccular, yang dipanggil bronchiectasis. Bakteria mula berkumpul di dalamnya, memandangkan perlindungan imunologi tempatan semakin berkurangan, dan pengosongan semulajadi menjadi sukar. Akibatnya, jangkitan selalunya dalam sistem bronchopulmonary, yang kadang-kadang bertambah buruk dan membuat perjalanan penyakit lebih teruk.
Kemudian tisu paru-paru rosak, tetapi ia boleh menyembuhkan latar belakang rawatan dadah. Walau bagaimanapun, di tempat-tempat yang sering meradang, parut membentuk, menyebabkan perkembangan pneumosklerosis dan kegagalan pernafasan meningkat.
Perubahan dystrophik berlaku di pankreas dan hati. Ini membawa kepada gangguan fungsi mereka. Melibatkan dalam proses dan mukosa usus, yang menyebabkan perubahan atropik.
Gejala
Tanda-tanda fibrosis sista agak pelbagai dan mereka boleh berubah dari masa ke masa. Gejala penyakit pada kanak-kanak muncul hampir sejurus selepas kelahiran, tetapi mungkin berlaku kemudian. Penyakit ini menyebabkan kerosakan yang serius terhadap sistem pencernaan dan paru-paru, dan oleh itu membezakan bentuk usus dan paru-paru penyakit ini.
Fibrosis kistik pada kanak-kanak mungkin mempunyai gejala yang berbeza. Sebagai contoh, 15-20% bayi yang baru lahir mempunyai obstruksi meconium semasa kelahiran. Ini bermakna usus kecil disekat oleh meconium - najis asal. Biasanya, ia harus bergerak tanpa sebarang masalah, tetapi pada bayi dengan fibrosis sista, kotorannya sangat tebal dan padat sehingga usus tidak mampu mengangkatnya. Oleh kerana itu, gelung usus berkembang dengan tidak tepat atau memutar. Apabila meconium menyumbat usus besar, pergerakan usus kanak-kanak selepas kelahiran tidak berlaku satu atau dua hari.
Kanak-kanak yang sakit mempunyai rasa kulit yang asin, yang dapat dilihat ketika menciumnya. Juga, bayi tidak mendapat berat badan.
Satu lagi gejala awal cystic fibrosis adalah jaundis, tetapi gejala ini tidak boleh dipercayai, kerana ia muncul selepas kelahiran di banyak kanak-kanak dan tidak dikaitkan dengan patologi ini.
Lendir melekit yang dihasilkan dalam fibrosis sista menyakitkan paru-paru yang banyak. Kanak-kanak sering mengalami jangkitan rongga dada, kerana cecair tebal adalah persekitaran yang baik untuk perkembangan bakteria. Daripada ini, kanak-kanak mengalami batuk yang teruk dan penyakit bronkus. Di samping itu, terdapat masalah seperti sesak nafas dan mengi.
Gejala fibrosis sista adalah polip di lorong hidung. Kanak-kanak mengalami sinusitis akut atau kronik.
Fibrosis kistik menelan sistem pencernaan. Lendir melekit menyekat pelbagai bahagian sistem gastrousus, menghalang makanan daripada bergerak secara normal melalui usus dan menghalang penghadaman nutrien. Kerana ini, kanak-kanak tidak mendapat berat badan dengan baik dan tidak membesar secara normal. Kotoran bayi mempunyai bau yang tidak menyenangkan dan kelihatannya bijak, kerana lemak kurang dicerna.
Penderitaan dan pankreas. Pancreatitis berkembang, iaitu keradangan organ ini. Bekas susah atau batuk kerap dalam sesetengah kes menyebabkan prolaps rektum, iaitu, seksyen kecil rektum menonjol dari atau meninggalkan dubur.
Diagnostik
Pada sesetengah kanak-kanak, fibrosis kistik didiagnosis pada peringkat awal kanak-kanak, manakala pada orang lain ia dikesan pada usia yang lebih dewasa. Dengan penyakit yang sederhana, masalah boleh berlaku hanya semasa remaja atau sedikit kemudian. Untuk mendiagnosis fibrosis kistik, pelbagai kajian dijalankan.
Pemeriksaan genetik
Sudah semasa kehamilan, anda boleh menentukan sama ada kanak-kanak mempunyai fibrosis sista. Untuk melakukan ini, menjalankan ujian genetik. Jika kaedah diagnostik dan menentukan kehadiran penyakit itu, adalah mustahil untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada patologi itu akan serius atau ringan.
Ujian genetik dilakukan selepas kelahiran anak. Oleh kerana fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, doktor boleh mengesyorkan menguji adik-beradik atau saudara-saudara kanak-kanak itu, walaupun tanpa gejala apa pun.
Ujian peluh
Diagnosis fibrosis sista ini adalah standard. Ia adalah tepat, selamat dan tidak menyakitkan. Untuk pelaksanaannya menggunakan arus elektrik kecil, diperlukan untuk rangsangan kelenjar keringat dengan ubat pilocarpine dan pengeluaran peluh. Untuk 30-60 minit, peluh dikumpulkan pada kain kasa atau ditapis, kemudian diperiksa untuk tahap klorida.
Untuk diagnosis, hasil peluh klorida perlu lebih daripada 60 dalam dua sampel peluh berasingan. Nilai normal jauh lebih rendah.
Penentuan trypsinogen
Dalam bayi baru lahir, ujian peluh kadang-kadang tidak diketahui, kerana mereka tidak dapat menghasilkan jumlah peluh yang diperlukan. Kemudian kaedah lain untuk mengesan fibrosis kistik datang untuk menyelamatkan. Diagnosis ialah definisi trypsinogen immunoreaktif. Untuk melakukan ini, pada 2-3 hari selepas kelahiran seorang kanak-kanak, darah diambil dan, dengan menggunakan ujian khas, dianalisis untuk protein tertentu yang dipanggil trypsinogen.
Jenis diagnostik lain
Lain-lain jenis diagnosis fibrosis sista termasuk:
- x-ray dada;
- kajian bakteria untuk mengesahkan pertumbuhan Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, dan bakteria hemofilik lain dalam paru-paru yang biasa dalam penyakit genetik ini;
- ujian darah untuk menganggarkan jumlah nutrien yang memasuki darah;
- analisis najis untuk membantu mengenalpasti patologi gastrointestinal;
- ujian fungsi pulmonari yang mengukur pernafasan fibrosis sista pernafasan.
Rawatan
Sejurus selepas diagnosis, adalah perlu untuk memulakan rawatan. Tidak ada ubat-ubatan yang membantu menghilangkan penyakit ini sepenuhnya. Kursus terapi hanya bertujuan untuk mengurangkan gejala patologi dan memanjangkan hayat kanak-kanak. Rawatan fibrosis sista termasuk:
- diet;
- mengambil antibiotik, ejen mucolytic, enzim;
- Terapi latihan, urut, fisioterapi, sanatoriums.
Diet sangat penting dalam merawat bayi. Kandungan kalori makanan harus 10 - 15% lebih banyak daripada norma umur. Diet termasuk sejumlah besar protein dan jumlah minimum lemak. Makanan semestinya menambah garam. Jika mulut kering dan dahaga tidak dapat dipatuhi, tahap glukosa pasti akan dipantau selepas makan. Ini membantu mengiktiraf diabetes, sering dikaitkan dengan fibrosis sista.
Untuk menormalkan fungsi pankreas, doktor menetapkan pengambilan enzim usus dan zat lipotropik sepanjang hayat (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Dengan kerosakan kepada hati - Taurine, Ursosan.
Untuk cair dan keluarkan pernafasan dari paru-paru tetapkan:
- mucolytics Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (untuk kehidupan);
- sedutan dengan larutan karbonat atau natrium klorida;
- Terapi latihan;
- membasuh bronchi dengan natrium klorida atau acetylcysteine;
- urut getaran;
- terapi oksigen;
- antibiotik.
Untuk menyelamatkan bayi yang baru lahir dari halangan meconium, massa fecal padat dibubarkan dengan enema atau dengan larutan Pancreatin 5%.
Oleh itu, fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius. Kanak-kanak dengan patologi ini berada di dalam dispenser sepanjang hidup mereka. Prognosis untuk penyakit ini tidak menguntungkan. Kematian di kalangan kanak-kanak adalah lebih daripada 60%. Sekiranya penyakit ini dikesan pada peringkat awal dan ubat-ubatan yang diperlukan ditetapkan, maka jangka hayat adalah 32-40 tahun.
Fibrosis kistik pada bayi baru lahir: sebab, gejala dan rawatan
Walaupun fakta bahawa fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir tidak didiagnosis selalunya seperti penyakit genetik lain, di Rusia ada beberapa yayasan amal yang membantu kanak-kanak dengan patologi ini. Ada tindakan biasa untuk menyokong pesakit. Salah seorang daripada mereka - seorang pejuang kilat yang bernama "Pegang nafas", yang bertujuan mengumpulkan dana untuk rawatan kanak-kanak dengan diagnosis ini.
Bagaimana fibrosis sista yang terdapat pada gejala bayi baru lahir dan foto
Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap fungsi kelenjar exocrine (kelenjar rembesan luar).
Seorang kanak-kanak boleh dilahirkan dengan cystic fibrosis jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang tidak normal. Setiap tahun, 650 bayi yang baru lahir dilahirkan di Rusia dengan gejala fibrosis sista, yang nasib bergantung kepada keupayaan untuk menerima penjagaan khusus yang tepat pada masanya. Penyebab fibrosis sista neonatal adalah pelanggaran struktur dan fungsi protein yang dilokalisasi dalam sel epitelium kelenjar rembesan luar (peluh, kelenjar sebum, pankreas, usus, tisu bronkopulmonary) dan mengawal selia metabolisme elektrolit antara sel dan cecair ekstraselular.
Nama penyakit ini berasal dari perkataan lendir Latin - "mukus" dan viscidus - "likat".
Seperti yang dapat dilihat dalam gambar, bahan likat dihasilkan pada bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista dan bukan lendir, yang tidak dapat diatasi oleh saluran pembuangan dengan menyumbat lumen mereka dengan kemacetan lalu lintas yang padat:
Gambar klinikal penyakit ini bergantung kepada usia, keparahan kerosakan pada organ dan sistem individu, kehadiran komplikasi dan kecukupan terapi.
Terdapat beberapa bentuk penyakit ini:
- bercampur, dengan kerosakan pada saluran pencernaan dan sistem bronchopulmonary;
- terutamanya bronchopulmonary;
- terutamanya usus.
Dalam bentuk usus, pankreas adalah yang paling terjejas - peserta utama dalam proses pencernaan. Ia adalah seorang yang menghasilkan sejumlah besar enzim yang mencerna makanan. Dengan tanda-tanda cystic fibrosis pada bayi baru lahir, saluran kelenjar diluaskan, tersumbat dengan lendir tebal, yang menghalang enzim daripada memasuki usus kecil, dan oleh itu pencernaan terganggu. Oleh kerana aktiviti yang rendah enzim atau tiada lemak daripada makanan tidak dicerna, dan kanak-kanak dari hari pertama kehidupan terdapat najis longgar kerap yang banyak berbau busuk dan kilau berminyak. Kanak-kanak itu gelisah akibat kembung dan rasa lapar yang berterusan, kehilangan berat badan dan mendidih. Semua gejala meningkat secara dramatik oleh pemindahan ke makanan buatan. Gangguan semua proses metabolik, termasuk kekurangan multivitamin, berkembang.
Menjelang akhir tahun pertama kehidupan, tisu pankreas exocrine digantikan oleh tisu penghubung dan deposit lemak. Terdapat kegagalan pankreas, yang mengakibatkan kekalahan mukosa usus, perkembangan sirosis dan kematian anak.
Diagnosis dibuat semasa pemeriksaan tinja untuk kandungan lemak dan semasa pemeriksaan kandungan duodenal untuk aktiviti enzim.
Bagaimanakah fibrosis kistik muncul pada bayi baru lahir dalam bentuk bronchopulmonary? Dari hari-hari pertama kehidupan, bayi berkembang batuk, bertukar menjadi batuk kokoh yang menyakitkan. Sesak nafas, sianosis kulit, kegagalan pernafasan dengan cepat menyertai. Biasanya, kanak-kanak ini hampir berterusan menderita selesema, bronkitis, radang paru-paru.
Dalam manifestasi bercampur-campur fibrosis sista pada bayi yang baru lahir, penyakit ini paling sukar, ia menangkap sistem penghadaman dan pernafasan, mengutuk kanak-kanak itu hampir sama dengan penyakit.
Sekiranya terdapat kecurigaan fibrosis sista, analisis peluh dilakukan kepada bayi baru lahir. Kelenjar peluh berpenyakit mengeluarkan garam terlalu banyak. Analisis DNA tambahan untuk fibrosis sista pada bayi yang baru lahir akhirnya akan mengesahkan diagnosis.
Di sini anda dapat melihat foto gejala fibrosis sista pada bayi baru lahir, yang berlaku dalam pelbagai bentuk:
Bagaimana untuk merawat fibrosis sista pada bayi baru lahir
Peranan utama dalam rawatan bayi yang baru lahir dengan gejala fibrosis sista adalah pemakanan dan pengenalan enzim pencernaan. Campuran ubat khas telah dicipta untuk bayi: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, untuk kanak-kanak yang lebih tua - Isokal, Nutrizon, marjerin khusus dan lemak sayuran.
Persiapan enzim disyorkan creon, pancytrate, pankreas, prolipase, dan lain-lain, yang diambil secara ketat semasa makan.
Bantuan yang paling penting kepada pesakit yang menderita penyakit bronkopulmonary penyakit adalah penyingkiran lendir yang tebal, likat dari paru-paru, genangan yang menyumbang kepada jangkitan dan perkembangan bronkitis dan pneumonia yang kerap. Untuk melakukan ini, terdapat langkah-langkah berikut:
- latihan pernafasan yang ibu bapa mesti menguasai di bawah bimbingan pakar fisioterapi. Ini termasuk kawalan nafas, nafas dalam dan teknik hyperventilation khas;
- urut harian dada. Anak itu terletak pada pangkuan ibu dengan kepala bawah, menghadap ke bawah; Posisi ini memudahkan aliran keluar lendir selepas urut dengan mengetuk telapak tangan di dada. Prosedur yang sama menyumbang kepada pencairan mukus;
- senaman yang kerap. Bagi kanak-kanak yang cukup kuat, para doktor sangat mengesyorkan melompat trampolin, sebagai ketegangan otot-otot pektoral semasa lurus mengurut paru-paru dan mempercepat pemisahan mukus. Di samping itu, berenang, berjoging dan berjalan adalah perkara yang baik untuk dilakukan;
- Kawalan diet: makanan mesti mengandungi protein lengkap, vitamin dan unsur surih untuk mengelakkan kekurangan. Memandangkan kesukaran dengan perkembangan enzim pencernaan dalam badan, kanak-kanak perlu menerima persediaan enzim di setiap hidangan.
Pada masa ini, tiada cara telah dijumpai yang boleh menyembuhkan seseorang penyakit ini. Bagaimana untuk merawat fibrosis sista pada bayi baru lahir untuk mengurangkan penderitaan bayi? Ubat moden membantu mengurangkan keterukan simptom penyakit dan mengurangkan kesan negatif pada organ dalaman:
- ertinya untuk pencairan sputum (mucolytics) dalam bentuk aerosol atau penyedutan melalui nebulizer (ambrohexal, ACC); enzim untuk melarutkan lendir tebal (chymotrypsin, fibrinolysin) melalui nebulizer. Ubat-ubatan ini pesakit menerima setiap hari sepanjang hayat;
- penggunaan dadah yang membantu membersihkan saluran pernafasan dan memindahkan sputum dari bronkus. Digunakan dalam bentuk penyedutan;
- antibiotik yang diberikan secara langsung ke saluran pernafasan boleh mencegah jangkitan;
- ubat anti-radang mengurangkan risiko kerosakan sistem paru-paru.
Ubat-ubatan moden dan kualiti rawatan perubatan amat mempengaruhi tahap dan jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista. Setengah abad yang lalu, kanak-kanak yang sakit boleh hidup dengan kekuatan lima tahun. Hari ini, tempoh ini telah meningkat kepada 30 tahun. Ramai pesakit hidup lebih lama daripada tempoh ini. Peningkatan jangka hayat dan rawatan yang lebih berkesan terhadap gejala fibrosis saraf membolehkan pesakit menjalani gaya hidup yang aktif, mendapat pendidikan dan juga membuat kerjaya.
Wanita dengan fibrosis cystik boleh, jika mereka mahu, mempunyai anak dengan selamat kerana tahap rawatan perubatan yang tinggi.
Bagaimana fibrosis sista pada bayi baru lahir: gejala dan tanda-tanda penyakit
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang lebih biasa daripada yang lain. Setiap tahun lebih daripada 600 kanak-kanak dilahirkan di Rusia dengan diagnosis yang mengecewakan.
Masa hidup mereka bergantung pada diagnosis tepat pada masanya dan keupayaan untuk mendapatkan ubat yang diperlukan untuk rawatan simptomatik. Penyakit ini tidak dapat diubati, dan pesakit tidak hidup berumur 30 tahun.
Mengenai bagaimana fibrosis cystic manifestasi pada bayi yang baru lahir, apakah tanda-tanda dan tanda-tanda penyakit pada bayi, memberitahu penerbitan kami.
Apakah penyakit ini, kod ICD-10
Fibrosis kistik adalah patologi keturunan di mana kelenjar endokrin dipengaruhi.
Oleh sebab itu, rahsia berlendir akan bertambah, stagnasi, yang tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan organ-organ dalaman. Menurut ICD 10, patologi mempunyai kod E84.
Dalam 90% kes, penyakit itu muncul pada kanak-kanak di bawah 1 tahun. Baki 10% adalah kes fibrosis sista dewasa.
Malangnya, dalam banyak pesakit penyakit tidak dikesan, seseorang pada usia muda mati akibat radang paru-paru atau kardiopulmoner.
Dalam perubatan, terdapat klasifikasi cystic fibrosis berikut pada bayi baru lahir:
- Borang pulmonari.
Campuran (paru-paru yang terjejas dan organ saluran pencernaan).
Apakah fibrosis sista, beritahu video:
Punca
Fibrosis kistik merujuk kepada penyakit genetik. Penyebab mutasi adalah kromosom ke-7 yang bertanggungjawab untuk menghasilkan protein tertentu. Protein ini menggalakkan laluan klorin melalui membran sel.
Klorin tidak dilepaskan dan terkumpul di dalam sel. Ini membawa kepada penebalan lendir, perubahan struktur dan sifatnya.
Atropi tisu kelenjar berlaku di dalam paru-paru dan pankreas, diikuti dengan penggantiannya dengan tisu berserabut. Proses-proses ini menyebabkan manifestasi patologi klinikal.
Sehingga kini, tidak diketahui mengapa perubahan berlaku dalam kromosom. Tidak kira umur ibu bapa, perjalanan kehamilan, kehadiran penyakit kronik.
Kejadian cystic fibrosis pada kanak-kanak adalah ditentukan secara genetik.
Borang dan gejala mereka
Tanda-tanda klinikal pertama muncul dalam 5-6 bulan, sejak dalam tempoh ini, makanan pelengkap pertama diperkenalkan. Gejala utama bergantung pada bentuk patologi yang ada pada bayi.
Pulmonari
Bentuk Broncho-pulmonari penyakit ini lebih kerap didiagnosis daripada yang lain. Pertama, bayi baru lahir batuk sedikit, maka batuk menjadi lebih jelas, menyalak, meletihkan.
Secara beransur-ansur, gejala-gejala lain menyertai batuk:
- sesak nafas;
kenaikan berat badan;
Kerana lekukan lendir dalam paru-paru, patologi itu mula berkembang. Sekiranya terdapat jangkitan bakteria, maka bayi baru lahir mempunyai radang paru-paru.
Penyakit ini juga tercermin dalam penampilan pesakit. Ia memperlihatkan dirinya sendiri:
- tong dada;
Usus
Pankreas paling banyak menderita. Salurannya disekat oleh lendir tebal, yang menghalang pembebasan enzim yang diperlukan untuk pencernaan makanan.
Lemak yang terperangkap dalam usus tidak berpecah, penyerapan air, klorin, natrium rosak. Usus menjadi tidak dapat dilalui.
Fibrosis sista usus dalam bayi baru lahir ditunjukkan oleh gejala berikut:
- perut abdomen, tidak lewat selepas mengambil ubat;
najis longgar dengan bau yang tidak menyenangkan;
kehadiran lemak dalam tinja;
Kerana sakit di perut, bayi sentiasa menjerit dan menekan kaki ke perut. Selalunya, anda akan melihat bahawa kanak-kanak itu sangat dahaga akibat dehidrasi.
Setelah setahun hidup dalam bayi, tisu pankreas kelenjar digantikan oleh tisu penghubung, organ yang ditumbuhi lemak, iaitu, kekurangan pankreas terbentuk.
Hasilnya adalah komplikasi yang serius seperti:
- sirosis hati;
Pelbagai campuran
Ini adalah penyakit yang paling teruk. Ia menggabungkan gejala bentuk paru-paru dan usus.
Kanak-kanak seperti ini ketinggalan dalam pembangunan mereka dari rakan-rakan mereka.
Obesiti mekonium
Borang ini didiagnosis pada hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Dalam anak yang sihat, sebaik sahaja selepas kelahiran, usus dibebaskan dari najis utama - meconium.
Dengan fibrosis sista ini tidak berlaku. Meconium bertakung di dalam usus, simptom-simptom penyakit itu sudah muncul selama 2-3 hari:
- kembung;
regurgitasi dengan hempedu;
pucat dan kulit kering;
Sekiranya bayi yang baru lahir tidak dapat membantu dalam masa yang singkat, ia mengalami perforasi usus dan meconium peritonitis.
Dalam kanak-kanak tersebut, pada hari ke 5-6, pneumonia dua hala yang teruk berlaku.
Diagnosis: ujian dan peperiksaan
Kajian fibrosis sista dimasukkan dalam program diagnosis awal penyakit keturunan bayi yang baru lahir.
Trypsin adalah enzim pankreas yang diperlukan untuk pencernaan protein. Analisis ini dilakukan sehingga 6 hari. Sekiranya hasilnya positif, ulangi ujian selepas 3 minggu.
Ujian menyapu adalah standard emas untuk mendiagnosis fibrosis sista. Untuk ini, kanak-kanak tertakluk kepada elektroforesis, maka 100 ml peluh dipungut.
Perbezaan antara klorin dan sodium tidak boleh melebihi 20%, jika tidak, terdapat kecurigaan fibrosis sista.
Dalam bayi baru lahir, mekonium diperiksa untuk albumin. Kanak-kanak yang lebih tua menghabiskan coprogram (analisis tahi untuk lemak).
Pemeriksaan Perinatal adalah mungkin pada minggu ke-20 kehamilan. Ia ditetapkan jika ada risiko tinggi fibrosis sista.
Untuk ini, fosfatase alkali diukur dalam cecair amniotik. Ujian DNA untuk mengenal pasti gen yang bermutasi membantu akhirnya mengesahkan diagnosis.
Rawatan bayi
Malangnya, belum mencipta ejen untuk merawat penyakit. Oleh itu, terapi adalah gejala dan mempunyai objektif berikut:
- pencairan mukus dalam bronchi;
Untuk melakukan ini, gunakan pelbagai ubat:
- Ejen antibakteria. Mereka ditetapkan pada tanda-tanda awal penukaran. Kursus rawatan adalah 1 bulan.
Ubat molekul. Mereka membantu menipis lendir dan mengeluarkannya dari paru-paru.
Enzim Diperlukan untuk menormalkan pencernaan. Ubat-ubatan ini perlu diambil secara berterusan sehingga akhir hayat.
Hepatoprotectors. Melindungi hati, menyumbang kepada kehilangan empedu.
Cadangan kepada ibu bapa
Bagi kanak-kanak dengan fibrosis sista, bukan sahaja ubat-ubatan penting, tetapi juga diet.
Makanan bayi seharusnya kaya dengan protein, dan karbohidrat dan lemak perlu terhad. Di dalam diet pesakit perlu memasukkan makanan yang mempunyai kandungan galian yang tinggi.
Semasa urut, kanak-kanak itu terletak di atas pangkuan ibu. Dia mengetuk dadanya dengan ringan. Ini menyumbang kepada lendir lendir.
Kanak-kanak seperti itu mesti bergerak banyak. Trampolining sangat berguna kerana pada masa ini otot dada diperketatkan dan pernafasan bertambah baik.
Sekiranya mungkin, bayi perlu dilatih dalam berenang: ia sangat berguna untuk fibrosis sista.
Kanak-kanak dengan fibrosis kistik diiktiraf sebagai kanak-kanak kurang upaya. Oleh itu, ibu bapa perlu secepat mungkin untuk mengeluarkan dokumen yang berkaitan untuk menerima semua manfaat yang diperlukan.
Ubat-ubatan yang diperlukan diberikan kepada pesakit-pesakit tersebut secara percuma.
Akibat dan komplikasi
Penyakit ini sukar, dan tanpa rawatan yang mencukupi akan membawa kesan yang serius:
- kelewatan pembangunan yang teruk, baik secara fizikal dan mental;
degenerasi tisu pankreas;
perkembangan sirosis hati;
jumlah halangan usus;
pneumonia dengan abses;
Prognosis dan pencegahan
Memandangkan sifat genetik penyakit ini, tidak ada keperluan untuk bercakap tentang pencegahan.
Prognosis penyakit tidak menguntungkan. Diagnosis awal dan rawatan yang tepat pada masanya telah meningkatkan jangka hayat dengan ketara.
Jika pada abad yang lalu mereka hidup tidak lebih dari 5 tahun, sekarang mereka boleh hidup hingga 25-30 tahun, tetapi ini juga sangat kecil.
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang mematikan. Ia sangat mempengaruhi kualiti hidup pesakit, mengurangkan jangka hayatnya.
Rawatan pesakit simptomatik, mereka terpaksa mengambil ubat untuk hidup. Walaupun dengan rawatan yang mencukupi, kanak-kanak ini boleh menghadiri sekolah biasa dan menjalani gaya hidup yang aktif.
Gejala dan rawatan fibrosis sista pada bayi yang baru lahir: bagaimana penyakit itu muncul
Fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah patologi kongenital yang mempengaruhi organ-organ yang bertanggungjawab bagi rembesan enzim. Ini termasuk kelenjar yang menghasilkan cecair mukus, jus gastrik, peluh, air liur, dan alat kelamin. Cecair yang diperuntukkan memperoleh konsistensi yang tebal dan proses menjadi sukar, dan saluran menjadi tersumbat.
Bentuk penyakit
Penyakit itu adalah keturunan, ia disebabkan oleh mutasi genom yang bertanggungjawab untuk kerja-kerja organ-organ rembesan. Setiap tahun di Rusia, patologi ini didiagnosis lebih daripada 600 kali.
Terdapat beberapa jenis patologi:
- obstruksi usus meconium;
- bentuk usus;
- bentuk pulmonari;
- bentuk bercampur;
- dipadam dan spesies tidak tipikal.
Dalam fibrosis kistik, pesakit terpaksa menjalani rawatan dadah untuk hidup. Akibatnya, penyakit itu membawa kepada komplikasi, kecacatan dan kerosakan saraf, dan kematian pra-matang yang sering berlaku.
Gejala muscoviscidosis pada bayi baru lahir
Manifestasi penyakit ini berbeza dalam bentuk yang berbeza, bergantung pada organ tertentu yang menderita, gejala-gejala akan bergantung:
- Dalam kes patologi usus, kesan utama jatuh ke pankreas - ia memainkan peranan penting dalam proses pencernaan, menghasilkan kebanyakan enzim yang diperlukan untuk membelah makanan. Jika bayi yang baru lahir mengalami ileus monyet (nama lain untuk patologi), saluran besi berkembang kerana fakta bahawa mereka tidak menghadapi rembesan, dan menjadi disekat dengan gabus yang terdiri daripada rembesan yang menebal. Dalam keadaan ini, enzim tidak dapat mencari jalan masuk ke dalam usus kecil dan pencernaan diganggu. Ketiadaan atau kandungan rendah bahan-bahan ini di dalam organ saluran pencernaan membawa kepada fakta bahawa lemak terperangkap di dalamnya tidak dicerna, penyerapan klorin, natrium dan air juga dilanggar. Hasilnya, usus kecil menjadi tidak boleh dilalui dan benar-benar tersumbat dengan mekonium tebal. Kemudian, keabnormalan ditunjukkan oleh najis cecair kekal yang mempunyai ciri bau yang tidak menyenangkan dan bersinar. Kanak-kanak menderita kembung dan lapar, tidak mendapat berat badan, dan tubuh kehilangan air. Dengan pemakanan buatan, gejala menjadi lebih keras dan kekurangan vitamin ditambah kepadanya.
Menjelang awal tahun ini, sel-sel plot endokrin tisu pankreas digantikan oleh penyambung, dan ditumbuhi lemak. Keadaan ini dipanggil kekurangan kelenjar. Ia membawa kepada kemunculan komplikasi seperti:
- kerosakan mukosa usus;
- sirosis hati;
- dalam beberapa kes - maut.
Kaedah diagnostik adalah berdasarkan kajian mengenai tinja pada jumlah lemak yang terkandung dan analisis jus pencernaan duodenum pada aktiviti enzimatik.
- Apabila bentuk bronchopulmonary - salah satu yang paling biasa di kalangan bayi, fibrosis cysts sendiri seperti berikut. Dari hari pertama selepas kelahiran, bayi mula batuk, kemudian menjadi paroki, menggonggong, kering. Sesak nafas ditambah kepada gejala, warna biru muncul pada kulit, yang bersama-sama membawa kepada kekurangan paru-paru. Beberapa tanda-tanda ini muncul kerana pengeluaran lendir oleh kelenjar dalam jumlah yang terlalu besar, ia berkumpul di bronchi dan menghalangi lumen, dengan itu menghalang pernafasan. Dalam rembesan ini, proses radang berjangkit bermula. Kanak-kanak yang menderita patologi ini terdedah kepada keradangan yang sering dikaitkan dengan bronkitis dan radang paru-paru.
- Bentuk campuran penyakit pada bayi dicirikan oleh kursus yang lebih parah, merangkumi gangguan saluran pencernaan dan sistem pernafasan. Pada masa yang sama, kehidupan kanak-kanak menjadi sukar, dia menderita teruk, dan menjadi terdedah kepada penyakit yang kerap.
Pesakit dengan fibrosis cystic mixed kanak-kanak ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka, berat badan kurang baik dan berkembang perlahan-lahan. Di samping itu, satu gejala adalah pelepasan bau yang kaya, fetid dan kotoran lemak yang jelas dari kotoran yang mengandungi kepingan makanan yang tidak dicerna, agak sukar untuk membasuhnya dari benda.
Ini disebabkan oleh kepekatan jus gastrik, yang terkumpul dalam benjolan dan menutup saluran. Enzim tidak boleh masuk ke usus kecil dan proses pencernaan terganggu. Badan tidak menerima jumlah nutrien, lemak dan protein yang mencukupi. Enzim yang terperangkap mula memecahkan pancreas itu sendiri, mengakibatkan penggantian tisu. Patologi juga dikenali sebagai cystic fibrosis.
Dalam 5% kanak-kanak yang sakit, prolaps rektal juga diperhatikan, gejala menyebabkan kebimbangan dan tekanan pada kanak-kanak.
Jika fibrosis kistik disyaki, kanak-kanak melakukan ujian peluh. Hal ini disebabkan oleh fakta bahawa aktiviti kelenjar peluh juga terganggu dan mereka mengeluarkan sejumlah besar garam. Dalam kes seperti itu, garam bijih garam boleh dilihat pada kulit bayi yang baru lahir. Titik akhir dalam aktiviti diagnostik meletakkan analisis DNA.
Merumuskan semua perkara di atas, kita dapat menyerlahkan senarai berikut tentang bagaimana penyakit dapat nyata. Gejala cystic fibrosis pada bayi baru lahir:
- pergerakan usus yang kerap;
- kadar faedah setiap hari melebihi banyak kali;
- kembung;
- sakit perut;
- peningkatan selera makan;
- hipovitaminosis;
- jarang, halangan mekonium;
- kulit menjadi kering;
- warna kulit pucat;
- kapal di abdomen mula bercakap;
- apathy;
- kecemasan;
- jaundis berpanjangan;
- kulit masin.
Sekiranya tanda-tanda fibrosis sista tidak muncul dalam bayi yang baru lahir di hospital bersalin, tidak hadir atau ringan, maka manifestasi tersebut menjadi jelas apabila bayi dipindahkan ke makanan buatan. Pelanggaran pencernaan pertama yang ketara:
- kembung;
- najis fetid cecair kerap;
- keadaan saraf;
- perut menjadi besar;
- dada meningkat;
- nada otot yang lemah;
- kulit kering dan sianotik;
- batuk berpanjangan paroksismik;
- ketinggalan dalam pembangunan fizikal;
- peningkatan selera makan;
- keradangan yang kerap, radang paru-paru, bronkitis;
- sesak nafas;
- lapisan lemak terlalu nipis;
- daripada tanda-tanda tersirat peningkatan jumlah hati.
Ibu bapa perlu memberi perhatian kepada gejala yang disenaraikan dan mempertimbangkan perkara berikut:
- kekurangan campur tangan perubatan yang mencukupi akan menyebabkan bayi ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal;
- enzim yang terkumpul di pankreas mula-mula mula memusnahkan tisu;
- sebulan selepas manifestasi patologi, struktur kelenjar mula berubah, yang membawa kepada cystofibrosis.
Jika disfungsi pencernaan menampakkan diri kepada tahap yang lebih tinggi dalam kanak-kanak yang baru lahir, maka itu adalah persoalan fibrosis cyst usus, jika gangguan itu lebih jelas dalam fungsi pernafasan, maka ini adalah bentuk paru-paru penyakit ini.
Diagnosis penyakit itu termasuk dalam program skrining untuk bayi baru lahir untuk penyakit genetik. Berada di hospital bersalin, setiap bayi lahir dilahirkan dari tumit. Salinan ujian disiasat, dan jika pelanggaran keturunan dicurigai, ibu bapa diberitahu.
Tepat menentukan diagnosis bayi yang baru boleh dilakukan oleh pemeriksaan makmal. Anda mesti menyediakan ujian darah, sampel peluh dan ujian untuk enzim pankreas.
Apabila mengesahkan diagnosis, anda perlu bersedia bahawa ubat itu adalah senaman seumur hidup. Tetapi dengan semua cadangan perubatan, penjagaan kanak-kanak, bayi akan membesar dengan sihat dan bersaing dengan rakan sebaya.
Kehidupan kanak-kanak dengan fibrosis sista. Petua dan nasihat praktikal dari ahli gastroenterologi kanak-kanak
Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit kronik, progresif dan sering membawa maut (keturunan). Fibrosis kistik terutamanya memberi kesan kepada sistem pernafasan dan pencernaan. Kelenjar peluh dan sistem pembiakan juga terjejas.
Sebab genetik
Fibrosis kistik pada kanak-kanak disebabkan oleh gen yang cacat yang mengawal penyerapan garam oleh badan. Apabila penyakit dalam sel-sel tubuh mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.
Ini menjadikan cecair yang biasanya "melincirkan" organ kita menjadi lendir yang tebal, melekit. Lendir ini menghalang saluran pernafasan di dalam paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.
Faktor risiko utama untuk fibrosis kistik adalah sejarah keluarga penyakit ini, terutama jika salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa. Gen yang menyebabkan fibrosis sista adalah resesif.
Ini bermakna bahawa untuk mendapatkan penyakit ini, kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen, satu dari ibu dan ayah. Apabila kanak-kanak mewarisi hanya satu salinan, ia tidak menimbulkan fibrosis sista. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan boleh memindahkan gen kepada anaknya.
Ibu bapa yang membawa gen fibrosis sista sering sihat dan tidak mempunyai gejala penyakit, tetapi akan melepasi gen kepada anak-anak mereka.
Gejala
Tanda-tanda fibrosis sista adalah manifold, dan mereka mungkin berubah dari masa ke masa. Biasanya gejala pada kanak-kanak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat awal, tetapi kadang-kadang mereka mendapati diri mereka dan sedikit kemudian.
Walaupun penyakit ini menyebabkan beberapa masalah kesihatan yang serius, ia merosakkan paru-paru dan sistem pencernaan. Oleh itu, bentuk pulmonari dan usus penyakit ini.
Kaedah diagnostik moden membolehkan untuk mengesan fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir dengan bantuan ujian pemeriksaan khas sebelum muncul sebarang gejala.
- 15 - 20% bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista mempunyai obstruksi meconium semasa kelahiran. Ini bermakna usus kecil mereka disekat oleh meconium - kerusi anak sulung. Biasanya, meconium daun tanpa sebarang masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis sista, ia begitu padat dan tebal sehingga usus tidak dapat menghapusnya. Akibatnya, gelung usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Meconium juga boleh menghalang usus besar, dan dalam keadaan ini kanak-kanak tidak akan mempunyai pergerakan usus sehari atau dua selepas kelahiran.
- Ibu bapa mungkin melihat beberapa tanda-tanda cystic fibrosis pada bayi baru lahir. Sebagai contoh, apabila ibu dan ayah mencium bayi, mereka mendapati bahawa kulit mereka mempunyai rasa asin.
- Bayi tidak mendapat berat badan yang mencukupi.
- Jaundis boleh menjadi tanda awal fibrosis sista, tetapi gejala ini tidak boleh dipercayai, seperti di banyak bayi keadaan ini muncul selepas melahirkan dan biasanya hilang selepas beberapa hari dengan sendirinya atau dengan bantuan phototerapi. Ia lebih mungkin bahawa penyakit kuning dalam kes ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan bukan dengan fibrosis sista. Pemeriksaan membolehkan doktor membuat diagnosis yang tepat.
- Lendir melekit yang dihasilkan dalam penyakit ini boleh menyebabkan kerosakan yang serius kepada paru-paru. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik sering mengalami jangkitan rongga dada, kerana cecair tebal ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteria. Mana-mana kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami suntikan batuk yang teruk dan jangkitan bronkial. Menghidu dan sesak nafas yang teruk adalah masalah tambahan yang dihadapi oleh bayi.
Walaupun masalah kesihatan ini tidak unik kepada kanak-kanak dengan fibrosis sista dan boleh dirawat dengan antibiotik, akibat jangka panjang adalah serius. Pada akhirnya, fibrosis kistik boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru kanak-kanak yang mereka tidak dapat berfungsi dengan baik.
Oleh itu, jika kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, dia mungkin mempunyai manifestasi dan gejala berikut, yang mungkin ringan atau teruk:
- batuk atau berdeham;
- jumlah lendir dalam paru-paru;
- jangkitan paru-paru yang kerap seperti radang paru-paru dan bronkitis;
- pernafasan bingung;
- kulit masin;
- pertumbuhan perlahan, walaupun dengan selera makan yang baik;
- obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
- najis kerap, yang longgar, besar atau gemuk;
- sakit perut atau kembung.
Diagnostik
Apabila gejala mula muncul, fibrosis kistik dalam kebanyakan kes bukanlah diagnosis pertama doktor. Terdapat banyak gejala fibrosis sista, dan tidak semua kanak-kanak mempunyai semua tanda-tanda.
Faktor lain ialah penyakit ini boleh berkisar dari ringan hingga teruk pada kanak-kanak yang berbeza. Umur di mana gejala muncul juga berbeza-beza. Sesetengah orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada peringkat awal, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Sekiranya penyakit ini sederhana, kanak-kanak mungkin tidak menghadapi masalah sebelum mencapai usia remaja atau dewasa.
Pemeriksaan genetik
Melalui ujian genetik semasa kehamilan, ibu bapa kini boleh mengetahui sama ada anak-anak masa depan mereka boleh mempunyai fibrosis kistik. Tetapi walaupun ujian genetik mengesahkan kehadiran fibrosis sista, masih tidak ada cara untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada gejala penyakit dalam sesuatu kanak-kanak akan serius atau tidak dinyatakan.
Ujian genetik boleh dilakukan selepas kelahiran anak. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, doktor mungkin mencadangkan menguji saudara-saudara lelaki, walaupun mereka tidak mempunyai gejala. Ahli keluarga yang lain, terutamanya sepupu, juga harus diuji.
Bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika dilahirkan dengan obstruksi usus mekonium.
Ujian peluh
Selepas kelahiran, ujian diagnostik standard untuk fibrosis kistik adalah ujian peluh. Ini adalah cara yang tepat, selamat dan tidak menyakitkan untuk didiagnosis. Kajian ini menggunakan arus elektrik kecil untuk merangsang kelenjar peluh dengan pilocarpine. Ia merangsang pengeluaran peluh. Selama 30-60 minit, peluh dikumpulkan pada kertas penapis atau kasa dan diperiksa untuk tahap klorida.
Seorang kanak-kanak mesti mempunyai hasil peluh klorida lebih daripada 60 dalam dua sampel peluh berasingan untuk mendiagnosis fibrosis sista. Nilai peluh normal untuk bayi lebih rendah.
Penentuan trypsinogen
Ujian mungkin tidak berformat dalam bayi baru lahir, kerana mereka tidak menghasilkan peluh yang cukup. Dalam kes ini, satu lagi jenis ujian boleh digunakan, seperti penentuan trypsinogen immunoreaktif. Dalam ujian ini, darah diambil 2 hingga 3 hari selepas kelahiran dianalisis untuk protein tertentu yang dipanggil trypsinogen. Keputusan positif harus disahkan oleh pecahan keringat dan kajian lain. Di samping itu, peratusan kecil kanak-kanak dengan fibrosis sista mempunyai kadar peluh klorida biasa. Mereka hanya boleh didiagnosis menggunakan ujian kimia untuk kehadiran gen mutasi.
Jenis tinjauan lain
Beberapa ujian lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis sista termasuk sinar-X dada, ujian fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan betapa baiknya paru-paru, pankreas dan hati. Ini membantu menentukan tahap dan keparahan cystic fibrosis sebaik sahaja ia didiagnosis.
Ujian ini termasuk:
- x-ray dada;
- ujian darah untuk menganggarkan jumlah nutrien yang memasuki badan;
- kajian bakteria yang mengesahkan pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteria hemofilik lain dalam paru-paru. Bakteria ini diedarkan secara meluas dalam fibrosis sista, tetapi mungkin tidak menjejaskan orang yang sihat;
- ujian fungsi pulmonari untuk mengukur kesan fibrosis sista pada pernafasan.
Ujian fungsi pulmonari dilakukan apabila kanak-kanak cukup tua untuk bekerjasama dalam proses ujian;
Rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak
- Sejak fibrosis kistik adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkan adalah dengan menggunakan kejuruteraan genetik pada usia muda. Idealnya, terapi gen boleh membaiki atau menggantikan gen yang cacat. Pada peringkat perkembangan sains ini, kaedah ini tetap tidak benar.
- Pilihan rawatan yang lain adalah untuk memberi anak dengan fibrosis cyst yang merupakan bentuk aktif produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Malangnya, ini juga tidak boleh dilaksanakan.
Oleh itu, pada masa ini, terapi ubat, atau rawatan radikal lain yang berkaitan dengan cystic fibrosis diketahui dalam perubatan, walaupun sekarang pendekatan berdasarkan ubat sedang dikaji.
Dalam masa yang sama, yang terbaik yang boleh dilakukan oleh doktor ialah mengurangkan gejala fibrosis sista atau melambatkan perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak. Ini dicapai menggunakan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir tebal dari paru-paru.
Terapi ini disesuaikan dengan keperluan setiap kanak-kanak. Bagi kanak-kanak yang penyakitnya sangat maju, pemindahan paru-paru mungkin menjadi alternatif.
Rawatan penyakit paru-paru
Arah yang paling penting dalam rawatan fibrosis sista adalah melawan sesak nafas, yang menyebabkan jangkitan paru-paru yang kerap. Terapi fizikal, senaman, dan ubat digunakan untuk mengurangkan penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.
- saliran bronkial (postural). Ia dilakukan dengan meletakkan pesakit dalam kedudukan yang membolehkan lendir berlepas dari paru-paru, iaitu, bahu bahu berada di bawah paras pinggang. Semasa prosedur, dada atau pukulan belakang dan buat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantu keluar dari saluran pernafasan. Proses ini diulang di bahagian yang berlainan dada untuk mengurangkan jumlah lendir di kawasan yang berbeza setiap paru-paru. Prosedur ini perlu dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan penerimaan ini kepada ahli keluarga;
- Senaman membantu mengeluarkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ia juga dapat memperbaiki keadaan fizikal keseluruhan kanak-kanak;
- ubat yang digunakan ubat aerosol untuk memudahkan pernafasan.
Ubat-ubatan ini termasuk:
- bronkodilator yang meluaskan saluran udara;
- mucolytics yang nipis lendir;
- decongestants yang mengurangkan bengkak di saluran udara;
- antibiotik untuk melawan jangkitan paru-paru. Mereka boleh diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol atau ditadbir dengan suntikan ke dalam vena.
Rawatan untuk masalah pencernaan
Masalah pencernaan dalam fibrosis sista kurang serius dan lebih mudah dikawal daripada paru-paru.
Selalunya menetapkan diet yang seimbang, tinggi kalori dengan kandungan lemak rendah dan kandungan enzim protein dan pankreas yang tinggi yang membantu penghadaman.
Suplemen vitamin A, D, E, dan K ditunjukkan untuk memastikan pemakanan yang baik. Ejen enema dan molekul digunakan untuk merawat halangan usus.
Merawat bayi dengan fibrosis sista
Apabila anda diberitahu bahawa kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, anda perlu mengambil langkah tambahan untuk memastikan bahawa bayi yang baru lahir menerima nutrien yang diperlukan dan bahawa saluran pernafasan tetap bersih dan sihat.
Makan
Untuk membantu pencernaan yang betul, anda perlu memberi anak anda suplemen enzim yang ditetapkan oleh doktor pada permulaan setiap pemberian makanan.
Tanda-tanda bahawa kanak-kanak mungkin memerlukan enzim atau pelarasan dos enzim termasuk:
- ketidakupayaan untuk mendapatkan berat badan, walaupun selera makan yang kuat;
- kerap, berminyak, najis yang tidak menyenangkan;
- kembung atau gas.
Kanak-kanak dengan fibrosis sista memerlukan lebih banyak kalori daripada kanak-kanak lain dalam kumpulan umur mereka. Jumlah kalori tambahan yang mereka perlukan akan berbeza-beza bergantung kepada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tahap aktiviti fizikal dan keparahan penyakit.
Fibrosis kistik juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar peluh kulit. Akibatnya, bayi kehilangan garam dalam jumlah yang besar apabila mereka berpeluh, yang membawa kepada risiko dehidrasi yang tinggi. Mana-mana pengambilan garam tambahan perlu disatukan mengikut syor pakar.
Latihan dan pembangunan
Ia boleh diharapkan bahawa kanak-kanak akan berkembang mengikut norma. Apabila kanak-kanak pergi ke tadika atau sekolah, dia boleh menerima pelan pendidikan individu mengikut Undang-Undang Pendidikan Orang Kurang Upaya.
Pelan individu memastikan kanak-kanak itu dapat meneruskan pendidikannya jika jatuh sakit atau pergi ke hospital, dan juga termasuk langkah-langkah yang perlu untuk melawat institusi pendidikan (misalnya, menyediakan masa tambahan untuk mengemas).
Banyak kanak-kanak dengan fibrosis sista terus menikmati masa kanak-kanak dan membesar, menjalani kehidupan yang penuh. Apabila kanak-kanak membesar, dia mungkin memerlukan banyak prosedur perubatan dan kadang-kadang pergi ke hospital.
Pertama sekali, kanak-kanak dengan fibrosis cystic dan keluarga mereka harus mengekalkan sikap positif. Para saintis terus membuat kemajuan yang ketara dalam memahami gangguan genetik dan fisiologi dalam fibrosis sista, dalam membangunkan pendekatan rawatan baru, seperti terapi gen. Terdapat prospek untuk penambahbaikan penjagaan pesakit fibrosis kistik dan juga untuk rawatan pembukaan!