Diagnosis fibrosis sista pada kanak-kanak

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang boleh menyebabkan kematian. Asas untuk perkembangan proses kronik adalah perubahan patologis dalam sifat-sifat gen yang mengawal penyerapan garam oleh tubuh. Proses mutasi membawa kepada fakta bahawa lendir, air mata, dan peluh menjadi begitu tebal sehingga mereka tidak dapat berpindah dengan betul melalui saluran.

Garam terlalu banyak mula memasuki sel-sel badan, tetapi tidak cukup air. Kesesakan penuh dengan reaksi keradangan dan berjangkit. Untuk penyakit ini dicirikan oleh keupayaan untuk lesi luas kelenjar rembesan luaran.

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang berlaku pada kanak-kanak hanya jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang tidak normal, dan mereka sendiri mungkin tidak mengalami fibrosis sista. Tetapi tidak perlu bahawa kanak-kanak dilahirkan dengan fibrosis sista, penyakit tersebut hanya dapat dilihat pada setiap anak keempat.

Sekiranya gen tidak normal hadir dalam keluarga salah seorang ibu bapa, anak akan dilahirkan dengan sihat, tetapi dalam lima puluh peratus kes pembawa penyakit genetik diperhatikan. Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada sistem pernafasan dan pencernaan. Kelenjar peluh dan sistem pembiakan juga terlibat dalam proses ini.

Gejala-gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak agak berbeza dan mungkin berubah mengikut masa. Selalunya, penyakit ini mula muncul pada usia dini, tetapi kadangkala ia berlaku lebih lama kemudian. Fibrosis kistik adalah lesi sistemik organ dalaman, yang membayangkan rawatan sepanjang hayat dan ubat-ubatan.

Penyakit ini menjejaskan kualiti dan jangka hayat, dan juga membawa ketidakselesaan psikologi yang hebat. Diagnosis awal cystic fibrosis pada kanak-kanak meningkatkan prognosis dan membantu mengelakkan perkembangan komplikasi berbahaya. Ia tidak sepatutnya dilupakan bahawa ubat-ubatan moden masih belum dipelajari bagaimana untuk menyembuhkan sepenuhnya penyakit ini. Kaedah diagnostik apa yang digunakan untuk mengesan fibrosis kistik?

Inti kajian

Proses patologi mula berkembang walaupun semasa perkembangan intrauterin. Diagnosis penyakit adalah mungkin walaupun pada kehamilan awal menggunakan analisis DNA. Sudah selepas kelahiran, diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinikal dan data makmal sedia ada.

Pada masa ini, ujian pemeriksaan dapat mengenal pasti penyakit itu sebelum penampilan apa-apa tanda. Untuk mengenal pasti fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir, ujian darah untuk trypsin, analisis kotoran untuk coprogram, dan penentuan tahap klorin dan natrium dalam peluh dijalankan.

Bentuk fibrosis pulmonal fibrosis membedakan batuk kokol, asma bronkial, radang paru-paru, bronkitis obstruktif, dan bentuk usus - dengan enteropati, dysbacteriosis. Borang pulmonari dan usus hanyalah klasifikasi bersyarat. Sering kali, pesakit mungkin mengalami pelanggaran beberapa organ dan sistem serentak.

Pengesanan borang pulmonari

Penyakit ini menampakkan diri pada usia dini dan pada masa yang sama menjejaskan kedua-dua paru-paru. Dalam kes ringan, manifestasi penyakit menyerupai bronkitis biasa. Pergaduhan agak jarang berlaku dan umumnya tidak menjejaskan kualiti hidup kanak-kanak.

Dalam kes yang teruk, manifestasi penyakit menyerupai radang paru-paru. Kanak-kanak mempunyai batuk yang menyakitkan, di mana dahak tebal akan hilang dengan rembesan purah. Serangan seperti itu agak mengingatkan batuk kokol. Semasa pemeriksaan, pakar memerhati pernafasan yang keras, yang disertai dengan mengi.

Kelenjar dalaman saluran pernafasan menghasilkan rahsia tebal yang sukar untuk dipindahkan dari tubuh, tetapi sebaliknya, ia menyumbat bronkus kecil dan bronkiol. Ini menimbulkan perkembangan kesesakan dan tindak balas keradangan kronik.

Serlahkan gejala utama di mana anda boleh mendiagnosis fibrosis cystic pulmonari:

• kelemahan, kehilangan kekuatan, penurunan prestasi;
• selsema kerap;
• kulit menjadi pucat warna dan warna biru;
• keuntungan berat badan yang buruk.

Meningkatkan kegagalan pernafasan menyebabkan perubahan patologi dalam sistem kardiovaskular, kerana kegagalan jantung secara beransur-ansur berkembang. Secara klinikal, ia menunjukkan dirinya dalam bentuk ubah bentuk jari. Mereka mengambil bentuk tongkat drum. Plat kuku menjadi lebih nipis, pengelupasan, jalur putih muncul di atasnya.

Untuk melegakan gejala klinikal, saliran bronkus dilakukan. Kanak-kanak perlu diletakkan sedemikian rupa sehingga tahap bahu lebih rendah daripada pinggang. Ini akan membolehkan rembesan mukus dengan cepat menarik diri dari paru-paru. Pakar membuat pergerakan tampalan di dada dan belakang. Getaran menyumbang kepada pemindahan lendir dengan cepat.

Diagnosis borang usus

Fibrosis sista usus biasanya didiagnosis dalam utero. Perubahan patologi dalam pankreas menyebabkan penyumbatan saluran pankreas dan menyekat keluar ke usus. Akibat perubahan tersebut, pankreas mula mencerna tisu sendiri.

Pada tahun pertama kehidupan, bayi sudah mengalami perubahan fibrous dan sista. Proses metabolik juga terganggu, yang menyebabkan pembentukan produk penguraian toksik dalam badan.
Selalunya, gejala klinikal mula muncul apabila beralih kepada makanan buatan atau memperkenalkan makanan pelengkap.

Kanak-kanak mempunyai selera makan yang baik, tetapi pada masa yang sama ia kelihatan lelah dan nipis. Proses penapaian dalam badan menyebabkan peningkatan pembentukan gas dan kembung. Fibrosis sista usus juga membawa kerosakan pada kelenjar air liur. Akibatnya, air liur menjadi terlalu tebal, dan ini memberi kesan kepada mengunyah makanan.

Selalunya, bentuk usus menyebabkan gejala berikut:

• gangguan pewarnaan, termasuk kembung perut dan sakit perut;
• hipovitaminosis;
• sering menggesa kepada najis, yang berakhir dengan pengangkatan bangku besar;
• mulut kering;
• sembelit kronik;
• prolaps rektum;
• hepatomegali - peningkatan saiz hati;
• kulit menjadi kaku dan kering.

Ia sangat penting untuk mendiagnosis masalah pada masa ini, kerana fibrosis cystic usus penuh dengan perkembangan komplikasi berbahaya, iaitu diabetes mellitus, sirosis hati, ascites, encephalopathy, dan pendarahan gastrik. Pesakit diberi diet seimbang, tinggi kalori, rendah lemak. Di dalam diet perlu sejumlah besar makanan protein. Dalam kes halangan usus, enema ditetapkan.

Pengesanan bentuk campuran

Dalam kes ini, doktor mengesan gejala bentuk usus dan paru-paru. Sudah pada minggu pertama kehidupan bayi, bronkitis berlarutan dan pneumonia dikaitkan dengan batuk yang kuat. Gangguan pencernaan makanan. Najis cecair berminyak warna hijau menonjol dari rektum.

Secara umum, gejala mungkin berbeza, dan ini sebahagian besarnya bergantung kepada tahap proses patologi. Oleh itu, pada peringkat pertama, batuk kering muncul. Dyspnea ringan berlaku selepas aktiviti fizikal. Pada peringkat kedua, bronkitis kronik terbentuk. Batuk menjadi basah, di mana rahsia tebal dipisahkan.

Doktor mungkin mengesan pernafasan yang keras dengan rale lembap. Pada peringkat ini, mula menunjukkan ubah bentuk falang jari. Apabila proses bergerak ke peringkat seterusnya, perkembangan komplikasi dalam bentuk sista dan bronchiectasis diperhatikan. Gejala kegagalan pernafasan semakin meningkat. Dan tahap keempat didiagnosis dalam pernafasan akut dan kardiovaskular akut. Ia hanya berlangsung selama dua bulan dan membawa maut.

Pemeriksaan rumah

Diagnosis, tentu saja, dilakukan oleh pakar yang berkelayakan, tetapi orang tua yang prihatin dapat memperhatikan beberapa ciri:

• pada bayi dengan fibrosis sista, obstruksi meconium diperhatikan sejak lahir. Usus nipis tersumbat kerusi asal. Meconium begitu tebal dan tebal sehingga ia tidak dapat dipindahkan dari usus. Jika kolon disekat dalam dua hari pertama selepas kelahiran, kanak-kanak tidak akan mempunyai pergerakan usus;
• apabila ibu bapa mencium kanak-kanak, mereka mungkin menyedari bahawa kulit rasa masin;
• kanak-kanak untuk umurnya tidak mendapat berat badan yang cukup, apalagi selera makan tidak terganggu;
• jaundis. Gejala ini juga boleh menjadi manifestasi penyakit-penyakit lain, dan mungkin merupakan variasi norma, oleh itu, analisis diferensial dilakukan oleh seorang doktor yang berpengalaman;
• proses menular rongga dada. Lendir tebal adalah tanah subur untuk perkembangan jangkitan bakteria. Kanak-kanak sering mengalami jangkitan bronkial, serta batuk kronik. Ibu bapa boleh memberi perhatian kepada berdeham dan sesak nafas;
• Penyakit ini juga menimbulkan perkembangan sinusitis - proses keradangan dalam sinus paranasal, serta tonsilitis, pollypoza dan adenoiditis;
• Kesakitan perut dan kembung adalah satu lagi manifestasi penyakit;
• bau tahi buruk, mereka menjadi gembira dan mempunyai permukaan berkilat, ini disebabkan oleh fakta bahawa lemak kurang dicerna oleh badan;
• sebahagian daripada rektum boleh menonjol dari rantau anorektal. Ini disebabkan oleh dua masalah: batuk kronik dan najis yang sukar.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan genetik. Diagnosis dan rawatan fibrosis sista

Fibrosis kistik - (dari mukosa Latin - lendir dan viscidus - likat) - penyakit yang paling biasa diwarisi di mana semua organ yang merembeskan rembesan terjejas (kelenjar yang menghasilkan lendir, jus pencernaan, peluh, air liur, kelenjar seks). Dalam hal ini, rahsia dalam semua organ adalah likat, tebal, pemisahan mereka adalah sukar.

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang diwarisi. Satu gen khas, gen untuk fibrosis sista, telah dikenalpasti. Setiap penghuni planet kedua puluh, gen ini mempunyai kecacatan (mutasi), dan orang itu adalah pembawa penyakit ini. Penyakit ini juga berlaku pada kanak-kanak jika ia diterima daripada kedua-dua ibu bapa oleh gen dengan mutasi. Pada masa yang sama, keadaan ekologi, umur ibu bapa, merokok, ibu bapa yang mengambil minuman beralkohol, ubat-ubatan, tekanan semasa mengandung tidak memainkan peranan. Fibrosis kistik adalah sama rata pada lelaki dan perempuan.

Pasangan yang pembawa gen yang cacat perlu tahu bahawa mereka boleh mempunyai bayi yang sihat. Kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit dalam sepasang itu hanya 25% dengan setiap kehamilan.

Manifestasi fibrosis sista pada anak-anak tahun pertama kehidupan

Pada kelahiran pada 20% kanak-kanak, fibrosis kistik ditunjukkan dengan tanda-tanda usus halus. Keadaan ini dipanggil ileus mecon. Ia berkembang akibat penyerapan natrium, klorin dan air dalam usus kecil. Akibatnya, proses pencernaan diganggu dan, sebagai akibatnya, usus kecil disekat dengan mekonium tebal dan likat (najis asal). Dengan pengecualian yang jarang berlaku, kehadiran meconium ileus menunjukkan fibrosis kistik.

Penyakit jaundis yang berpanjangan selepas dikesan dikesan dalam 50% kanak-kanak dengan ileus meconisme. Walau bagaimanapun, ia semata-mata boleh menjadi tanda pertama penyakit itu. Jaundis berkembang disebabkan oleh penebalan hempedu, oleh sebab itulah aliran keluarnya daripada pundi hempedu adalah sukar.

Pada tahun pertama kehidupan bayi, pesakit dengan fibrosis cystic, batuk kering berterusan. Kelenjar membran mukus yang melapisi saluran udara menghasilkan sejumlah besar lendir likat, yang terkumpul di bronkus, menutup lumen mereka dan mengganggu pernafasan normal. Apabila lendir bertakung, mikroorganisma patogen mula berkembang di dalamnya, yang menyebabkan keradangan purulen. Oleh itu, kanak-kanak ini sering mempunyai bronkitis dan radang paru-paru. Jika di kalangan manifestasi fibrosis sista, gangguan sistem pernafasan diguna pakai, maka kita bercakap mengenai bentuk pulmonari penyakit ini.

Bayi itu sering mengalami lag dalam perkembangan fizikal - kanak-kanak tidak mendapat berat badan, tisu lemak subkutannya sangat kurang maju, dan terdapat lag ketara dalam pertumbuhan berbanding dengan rakan sebaya. Pada masa yang sama, manifestasi penyakit yang berterusan adalah kerap, kekeringan, menyerang, bernanah berminyak, yang mengandungi residu makanan yang tidak diserap. Jisim fecal tidak boleh dibasuh dari lampin, kekotoran lemak dapat dilihat dengan jelas. Manifestasi sedemikian berkembang berkaitan dengan penebalan jus pankreas: gumpalan menyumbat salurannya. Hasilnya, enzim pankreas yang secara aktif mempengaruhi proses pencernaan tidak mencapai usus - senak dan perlambatan metabolisme, terutamanya lemak dan protein, diperhatikan. Dengan tidak adanya rawatan yang sesuai, ini tidak dapat dielakkan membawa kepada pembangunan fizikal yang ketinggalan kanak-kanak. Enzim pankreas, tidak masuk ke dalam usus, membahagi pankreas sendiri, terkumpul di dalamnya. Oleh itu, selalunya dalam bulan pertama kehidupan, tisu pankreas digantikan oleh tisu penghubung (dengan itu nama kedua penyakit ini, cystofibrosis). Jika semasa gangguan penyakit sistem penghadaman berlaku, maka mereka bercakap mengenai bentuk usus fibrosis sista.

Selalunya terdapat pelbagai bentuk penyakit, apabila terdapat pelanggaran pernafasan dan sistem pencernaan.

Tanda yang sangat penting terhadap fibrosis sista ialah perubahan dalam komposisi peluh.

Kandungan natrium dan klorin meningkat beberapa kali dalam cairan peluh. Kadang-kadang ketika mencium, ibu bapa melihat rasa asin kulit bayi, kurang sering kristal garam dapat dilihat pada kulitnya.

Dalam 5% pesakit dengan fibrosis cystic kanak-kanak, prolaps rektum boleh diperhatikan (semasa pergerakan usus, mukosa rektum "muncul" dari dubur, yang disertai oleh kebimbangan kanak-kanak). Di hadapan gejala seperti ini, berunding dengan doktor, termasuk untuk membuang fibrosis sista.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis?

1. Diagnosis neonatal.
2. Ia dijalankan oleh bayi yang baru lahir dalam bulan pertama kehidupan. Kaedah ini didasarkan pada menentukan tahap trypsin immunoreaktif dalam darah kanak-kanak (RTI - enzim pankreas. Kandungannya dalam darah bayi baru lahir yang mengalami fibrosis sista adalah 5-10 kali lebih tinggi. Analisis ini dilakukan jika fibrosis sista disyaki.
3. Sekiranya doktor mengesyaki fibrosis sista, dia akan merujuk anak anda kepada ujian peluh - analisis utama untuk mendiagnosis penyakit ini. Sampel ini didasarkan pada penentuan kandungan klorida dalam cairan peluh. Pilokarpine digunakan untuk membuat ujian peluh - dengan arus elektrik yang lemah (kaedah elektroforesis) dadah disuntik ke dalam kulit dan merangsang kelenjar peluh. Peluh yang dipungut ditimbang, maka kepekatan ion natrium dan klorin ditentukan. Untuk kesimpulan akhir, 2-3 ujian peluh diperlukan.
4. Ujian untuk kekurangan pankreas. Sebelum pelantikan rawatan, perlu dilakukan kajian tersembunyi - najis diperiksa untuk kandungan lemaknya. Yang paling berpatutan dan tepat hari ini harus dianggap sebagai ujian untuk penentuan elastase-1 - enzim yang dihasilkan oleh pankreas.
5. Diagnosis pranatal fibrosis sista. Pada masa ini, berkaitan dengan kemungkinan diagnosis DNA di setiap pesakit individu dengan fibrosis cystic dan ibu bapanya, diagnosis pranatal penyakit ini dalam janin adalah nyata. Keluarga dengan keturunan yang terbeban untuk fibrosis kistik yang ingin mempunyai anak, dalam hampir 96-100% kes, kelahiran seorang kanak-kanak tanpa fibrosis cystik dijamin. Untuk melakukan ini, ibu bapa masa depan, walaupun semasa perancangan kehamilan, perlu menjalankan diagnostik DNA dan berunding dengan ahli genetik. Jika setiap kehamilan berlaku, perlu segera (tidak lewat daripada 8 minggu kehamilan) untuk pergi ke pusat diagnosis antenatal, di mana pada 8-12 minggu kehamilan doktor akan menjalankan diagnosis genetik fibrosis sista janin. Diagnosis pranatal adalah proshi dan pencegahan penyakit ini.

Rawatan fibrosis kistik

Terapi fibrosis sista adalah alam yang kompleks sepanjang hayat dan bertujuan untuk mencairkan dan mengeluarkan kista likat dari bronkus, memerangi jangkitan pada paru-paru, menggantikan enzim pankreas yang hilang, menambah kekurangan vitamin dan kekurangan unsur, dan mencairkan empedu. Dadah ditetapkan dalam dos, kadang-kadang melebihi yang biasa (kerana penyerapan dadah adalah sukar). Terapi penggantian enzim dengan ubat pankreas.

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik perlu mengambil ubat-ubatan seperti Freon atau Pancytrate. Keanehan mereka ialah mereka adalah mikroskopik, iaitu, mereka adalah kapsul gelatin yang diisi dengan beratus-ratus mikrosfera bersalut enzim. Selepas pembebasan dari kapsul, yang larut dalam masa 1-2 minit dalam perut, mikrosfera diagihkan secara merata ke seluruh perut. Ini memastikan bahawa enzim bercampur dengan makanan yang dicerna dan memulihkan proses pencernaan yang normal. Dadah diambil sepanjang hayat, dengan setiap hidangan. Setiap kanak-kanak mempunyai enzim dos sendiri, yang dipilih secara individu oleh pakar. Kanak-kanak, yang dengan berhati-hati dan konsisten mengambil dos ubat yang betul, berkembang dengan baik dan menaikkan berat badan.

Ia bertujuan untuk melawan jangkitan pada bronkus dan paru-paru. Rujuk antibiotik pada tanda-tanda pertama yang diperbetulkan atau secara propolis dengan SARS (untuk mengelakkan penambahan jangkitan bakteria). Pilihan antibiotik ditentukan oleh keputusan budaya dahak, yang menentukan jenis patogen dan kepekaannya terhadap ubat-ubatan. Penyemburan untuk dahagakan harus dijalankan 1 kali dalam 3 bulan, walaupun tanpa eksaserbasi. Kursus terapi antibiotik dalam pengesanan patogen terakhir sekurang-kurangnya 2-3 minggu. Narkoba diambil dalam tablet, dalam penyelesaian untuk pentadbiran intravena dan penyedutan (pilihan kaedah ditentukan oleh doktor bergantung kepada manifestasi penyakit).

Bermaksud untuk menipiskan dahak. Bagi kanak-kanak dengan fibrosis sista, Pulmozim paling sesuai, tindakannya adalah beberapa kali lebih berkesan daripada produk konvensional (seperti ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics diambil kedua-dua penyedutan dan dalam bentuk pil.

Rawatan fibrosis sista tidak berkesan tanpa menggunakan kaedah moden kinesitherapy - satu set latihan khusus untuk latihan pernafasan. Kelas hendaklah setiap hari, sepanjang hayat, diambil dari 20 minit hingga 2 jam sehari (bergantung kepada keadaan kanak-kanak). Kinesitherapy harus dikuasai dengan serta-merta selepas diagnosis dalam jumlah yang sesuai dengan umur kanak-kanak. Pakar dalam semua pusat fibrosis kistik, pakar kanak-kanak, mengajar kinesitherapy.

Ini adalah ubat-ubatan yang mencairkan hempedu dan meningkatkan fungsi hati. Dadah seperti Urosan, Ursofalk membantu hati untuk menghilangkan hempedu tebal, melambatkan atau mencegah perkembangan sirosis dan penyakit batu empedu.

Ia adalah perlu kerana penyerapan vitamin yang kurang baik (terutamanya A, D, E dan K), kehilangan mereka dengan najis, serta peningkatan keperluan untuk mereka dalam keradangan kronik dalam sistem bronchopulmonary dan kerosakan hati. Vitamin perlu diambil secara berterusan, dengan makanan.

• Penyedutan dan / atau pil mucolytics.
• Dalam 10-15 minit - latihan pernafasan (Kinesitherapy).
• Selepas gimnastik pernafasan - batuk (untuk menghapuskan dahak).

Selepas itu (jika ada gangguan) - pengenalan antibiotik.

Tanda-tanda permulaan permulaan proses bronchopulmonary

Adalah dinasihatkan untuk ibu bapa menyimpan diari keadaan kanak-kanak, di mana perubahan dalam kesejahteraan bayi akan dipaparkan. Maklumat ini akan membantu anda dan doktor melihat perihal yang sedikit dari norma. Dengan menyimpan buku harian, ibu bapa belajar merasakan anak mereka, untuk mengenali tanda-tanda pertama permasalahan permulaan.

Tanda-tanda: kelesuan, kehilangan selera makan, demam, batuk meningkat (terutamanya pada waktu malam), perubahan warna dan jumlah sputum, pernafasan meningkat. Apabila gejala ini muncul, ibu bapa perlu memanggil doktor tempatan.

Bagaimana untuk memberi makan kepada bayi

Breastmilk adalah pemakanan optimum untuk kanak-kanak tahun pertama kehidupan. Apabila makanan buatan boleh menggunakan campuran khas - mereka akan mencadangkan doktor. Diet kanak-kanak yang menderita fibrosis sista perlu 120-150% daripada norma umur. Pada masa yang sama 30% dalam komposisi makanan perlu diketepikan lemak.

Seorang kanak-kanak yang menerima enzim pankreas khas boleh memakan semua yang sesuai untuknya mengikut umur. Seorang kanak-kanak kecil tidak dapat menelan kapsul keseluruhan, jadi granul dari kapsul dituangkan pada sudu, dicampur dengan susu, campuran atau jus dan diberikan kepada anak pada awal makan. Apabila kanak-kanak mempunyai gigi yang dipotong, pastikan ia tidak retak butiran.

Apabila memperkenalkan makanan baru ke dalam diet kanak-kanak, cuba fokus pada makanan berkalori tinggi: krim masam, krim, yoghurt berkrim, madu, mentega. Sebagai contoh, setelah memasak bubur dengan susu untuk sarapan pagi, tambahkan mentega dan 1-2 sudu krim ke dalamnya.

Kanak-kanak harus menerima banyak cecair, dalam jumlah dalam 2 kali norma umur. Bagi pelanggaran najis anak (kerap, lemak, tidak berubah, menyakitkan), penampilan kesakitan di bahagian perut, anda mesti segera memaklumkan kepada pakar.

Seorang kanak-kanak dengan fibrosis cysts kehilangan dengan peluh sejumlah besar garam mineral. Dalam kes-kes yang teruk, ini boleh mengakibatkan kehilangan kesedaran. Oleh itu, pada musim panas, dan pada suhu badan yang tinggi, perlu menambahkan garam (1 hingga 5 gram garam setiap hari).

Syarat khas yang diperlukan untuk kanak-kanak

Adalah lebih baik jika kanak-kanak dengan fibrosis kistik mempunyai bilik sendiri, berasingan, yang mempunyai pengudaraan yang baik. Ini adalah kerana keperluan menyediakan syarat untuk melakukan kinesitherapy, penyedutan. Adalah diharapkan bahawa semua ahli keluarga terlibat dalam proses menyediakan bantuan yang layak kepada ibu bapa (kanak-kanak itu tidak seharusnya dibiarkan bersendirian walaupun lebih dewasa, sering berkonsultasi dengan doktor yang diperlukan, rejimen makan enam kali untuk kanak-kanak selepas mencapai usia 1 tahun, ubat biasa memerlukan pemantauan yang berterusan) Merokok ahli keluarga harus dikecualikan sepenuhnya.

Mengendalikan vaksin pencegahan

Vaksinasi prophylactic untuk kanak-kanak perlu dilakukan dengan cara biasa - selaras dengan kalendar vaksinasi. Apabila memburukkan lagi proses bronchopulmonary, jadual vaksin harus dipersetujui dengan pakar pediatrik. Pada musim luruh, adalah wajar untuk vaksin terhadap influenza.

Faedah sosial untuk pesakit dengan fibrosis sista di Rusia

Rawatan fibrosis sista memerlukan perbelanjaan kewangan yang besar terhadap ubat-ubatan, peralatan perubatan, perjalanan ke tempat rawatan. Orang yang menderita penyakit ini di Rusia kurang upaya dari zaman kanak-kanak dan mempunyai banyak faedah sosial. Oleh itu, dengan serta-merta selepas membuat diagnosis ini, adalah perlu untuk mendaftarkan kecacatan di tempat kediaman dan mendapatkan sijil. Kanak-kanak dengan fibrosis sista menerima melalui rangkaian farmasi semua ubat-ubatan yang diperlukan untuk rawatan secara percuma.

Gejala dan rawatan fibrosis sista pada bayi yang baru lahir: bagaimana penyakit itu muncul

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah patologi kongenital yang mempengaruhi organ-organ yang bertanggungjawab bagi rembesan enzim. Ini termasuk kelenjar yang menghasilkan cecair mukus, jus gastrik, peluh, air liur, dan alat kelamin. Cecair yang diperuntukkan memperoleh konsistensi yang tebal dan proses menjadi sukar, dan saluran menjadi tersumbat.

Bentuk penyakit

Penyakit itu adalah keturunan, ia disebabkan oleh mutasi genom yang bertanggungjawab untuk kerja-kerja organ-organ rembesan. Setiap tahun di Rusia, patologi ini didiagnosis lebih daripada 600 kali.

Terdapat beberapa jenis patologi:

• obstruksi usus meconium;
• bentuk usus;
• bentuk pulmonari;
• bentuk bercampur;
• dipadam dan spesies tidak tipikal.

Dalam fibrosis kistik, pesakit terpaksa menjalani rawatan dadah untuk hidup. Akibatnya, penyakit itu membawa kepada komplikasi, kecacatan dan kerosakan saraf, dan kematian pra-matang yang sering berlaku.

Gejala muscoviscidosis pada bayi baru lahir

Manifestasi penyakit ini berbeza dalam bentuk yang berbeza, bergantung pada organ tertentu yang menderita, gejala-gejala akan bergantung:

1. Dalam kes patologi usus, kesan utama jatuh ke pankreas - ia memainkan peranan penting dalam proses pencernaan, menghasilkan kebanyakan enzim yang diperlukan untuk membelah makanan. Jika bayi yang baru lahir mengalami ileus monyet (nama lain untuk patologi), saluran besi berkembang kerana fakta bahawa mereka tidak menghadapi rembesan, dan menjadi disekat dengan gabus yang terdiri daripada rembesan yang menebal. Dalam keadaan ini, enzim tidak dapat mencari jalan masuk ke dalam usus kecil dan pencernaan diganggu. Ketiadaan atau kandungan rendah bahan-bahan ini di dalam organ saluran pencernaan membawa kepada fakta bahawa lemak terperangkap di dalamnya tidak dicerna, penyerapan klorin, natrium dan air juga dilanggar. Hasilnya, usus kecil menjadi tidak boleh dilalui dan benar-benar tersumbat dengan mekonium tebal. Kemudian, keabnormalan ditunjukkan oleh najis cecair kekal yang mempunyai ciri bau yang tidak menyenangkan dan bersinar. Kanak-kanak menderita kembung dan lapar, tidak mendapat berat badan, dan tubuh kehilangan air. Dengan pemakanan buatan, gejala menjadi lebih keras dan kekurangan vitamin ditambah kepadanya.

Menjelang awal tahun ini, sel-sel plot endokrin tisu pankreas digantikan oleh penyambung, dan ditumbuhi lemak. Keadaan ini dipanggil kekurangan kelenjar. Ia membawa kepada kemunculan komplikasi seperti:

• kerosakan mukosa usus;
• sirosis hati;
• dalam beberapa kes - maut.

Kaedah diagnostik adalah berdasarkan kajian mengenai tinja pada jumlah lemak yang terkandung dan analisis jus pencernaan duodenum pada aktiviti enzimatik.

1. Apabila bentuk bronchopulmonary - salah satu yang paling biasa di kalangan bayi, fibrosis cysts sendiri seperti berikut. Dari hari pertama selepas kelahiran, bayi mula batuk, kemudian menjadi paroki, menggonggong, kering. Sesak nafas ditambah kepada gejala, warna biru muncul pada kulit, yang bersama-sama membawa kepada kekurangan paru-paru. Beberapa tanda-tanda ini muncul kerana pengeluaran lendir oleh kelenjar dalam jumlah yang terlalu besar, ia berkumpul di bronchi dan menghalangi lumen, dengan itu menghalang pernafasan. Dalam rembesan ini, proses radang berjangkit bermula. Kanak-kanak yang menderita patologi ini terdedah kepada keradangan yang sering dikaitkan dengan bronkitis dan radang paru-paru.
2. Bentuk campuran penyakit pada bayi dicirikan oleh kursus yang lebih parah, merangkumi gangguan saluran pencernaan dan sistem pernafasan. Pada masa yang sama, kehidupan kanak-kanak menjadi sukar, dia menderita teruk, dan menjadi terdedah kepada penyakit yang kerap.

Pesakit dengan fibrosis cystic mixed kanak-kanak ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka, berat badan kurang baik dan berkembang perlahan-lahan. Di samping itu, satu gejala adalah pelepasan bau yang kaya, fetid dan kotoran lemak yang jelas dari kotoran yang mengandungi kepingan makanan yang tidak dicerna, agak sukar untuk membasuhnya dari benda.

Ini disebabkan oleh kepekatan jus gastrik, yang terkumpul dalam benjolan dan menutup saluran. Enzim tidak boleh masuk ke usus kecil dan proses pencernaan terganggu. Badan tidak menerima jumlah nutrien, lemak dan protein yang mencukupi. Enzim yang terperangkap mula memecahkan pancreas itu sendiri, mengakibatkan penggantian tisu. Patologi juga dikenali sebagai cystic fibrosis.

Dalam 5% kanak-kanak yang sakit, prolaps rektal juga diperhatikan, gejala menyebabkan kebimbangan dan tekanan pada kanak-kanak.

Jika fibrosis kistik disyaki, kanak-kanak melakukan ujian peluh. Hal ini disebabkan oleh fakta bahawa aktiviti kelenjar peluh juga terganggu dan mereka mengeluarkan sejumlah besar garam. Dalam kes seperti itu, garam bijih garam boleh dilihat pada kulit bayi yang baru lahir. Titik akhir dalam aktiviti diagnostik meletakkan analisis DNA.

Merumuskan semua perkara di atas, kita dapat menyerlahkan senarai berikut tentang bagaimana penyakit dapat nyata. Gejala cystic fibrosis pada bayi baru lahir:

• pergerakan usus yang kerap;
• kadar faedah setiap hari melebihi banyak kali;
• kembung;
• sakit perut;
• peningkatan selera makan;
• hipovitaminosis;
• jarang, halangan mekonium;
• kulit menjadi kering;
• warna kulit pucat;
• kapal di abdomen mula bercakap;
• apathy;
• kecemasan;
• jaundis berpanjangan;
• kulit masin.

Sekiranya tanda-tanda fibrosis sista tidak muncul dalam bayi yang baru lahir di hospital bersalin, tidak hadir atau ringan, maka manifestasi tersebut menjadi jelas apabila bayi dipindahkan ke makanan buatan. Pelanggaran pencernaan pertama yang ketara:

• kembung;
• najis fetid cecair kerap;
• keadaan saraf;
• perut menjadi besar;
• dada meningkat;
• nada otot yang lemah;
• kulit kering dan sianotik;
• batuk berpanjangan paroksismik;
• ketinggalan dalam pembangunan fizikal;
• peningkatan selera makan;
• keradangan yang kerap, radang paru-paru, bronkitis;
• sesak nafas;
• lapisan lemak terlalu nipis;
• daripada tanda-tanda tersirat peningkatan jumlah hati.

Ibu bapa perlu memberi perhatian kepada gejala yang disenaraikan dan mempertimbangkan perkara berikut:

• kekurangan campur tangan perubatan yang mencukupi akan menyebabkan bayi ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal;
• enzim yang terkumpul di pankreas mula-mula mula memusnahkan tisu;
• sebulan selepas manifestasi patologi, struktur kelenjar mula berubah, yang membawa kepada cystofibrosis.

Jika disfungsi pencernaan menampakkan diri kepada tahap yang lebih tinggi dalam kanak-kanak yang baru lahir, maka itu adalah persoalan fibrosis cyst usus, jika gangguan itu lebih jelas dalam fungsi pernafasan, maka ini adalah bentuk paru-paru penyakit ini.

Diagnosis penyakit itu termasuk dalam program skrining untuk bayi baru lahir untuk penyakit genetik. Berada di hospital bersalin, setiap bayi lahir dilahirkan dari tumit. Salinan ujian disiasat, dan jika pelanggaran keturunan dicurigai, ibu bapa diberitahu.

Tepat menentukan diagnosis bayi yang baru boleh dilakukan oleh pemeriksaan makmal. Anda mesti menyediakan ujian darah, sampel peluh dan ujian untuk enzim pankreas.

Apabila mengesahkan diagnosis, anda perlu bersedia bahawa ubat itu adalah senaman seumur hidup. Tetapi dengan semua cadangan perubatan, penjagaan kanak-kanak, bayi akan membesar dengan sihat dan bersaing dengan rakan sebaya.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir: sebab, gejala dan rawatan

Walaupun fakta bahawa fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir tidak didiagnosis selalunya seperti penyakit genetik lain, di Rusia ada beberapa yayasan amal yang membantu kanak-kanak dengan patologi ini. Ada tindakan biasa untuk menyokong pesakit. Salah seorang daripada mereka - seorang pejuang kilat yang bernama "Pegang nafas", yang bertujuan mengumpulkan dana untuk rawatan kanak-kanak dengan diagnosis ini.

Bagaimana fibrosis sista yang terdapat pada gejala bayi baru lahir dan foto

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap fungsi kelenjar exocrine (kelenjar rembesan luar).

Seorang kanak-kanak boleh dilahirkan dengan cystic fibrosis jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang tidak normal. Setiap tahun, 650 bayi yang baru lahir dilahirkan di Rusia dengan gejala fibrosis sista, yang nasib bergantung kepada keupayaan untuk menerima penjagaan khusus yang tepat pada masanya. Penyebab fibrosis sista neonatal adalah pelanggaran struktur dan fungsi protein yang dilokalisasi dalam sel epitelium kelenjar rembesan luar (peluh, kelenjar sebum, pankreas, usus, tisu bronkopulmonary) dan mengawal selia metabolisme elektrolit antara sel dan cecair ekstraselular.

Nama penyakit ini berasal dari perkataan lendir Latin - "mukus" dan viscidus - "likat".

Seperti yang dapat dilihat dalam gambar, bahan likat dihasilkan pada bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista dan bukan lendir, yang tidak dapat diatasi oleh saluran pembuangan dengan menyumbat lumen mereka dengan kemacetan lalu lintas yang padat:

Gambar klinikal penyakit ini bergantung kepada usia, keparahan kerosakan pada organ dan sistem individu, kehadiran komplikasi dan kecukupan terapi.

Terdapat beberapa bentuk penyakit ini:

• bercampur, dengan kerosakan pada saluran pencernaan dan sistem bronchopulmonary;
• terutamanya bronchopulmonary;
• terutamanya usus.

Dalam bentuk usus, pankreas adalah yang paling terjejas - peserta utama dalam proses pencernaan. Ia adalah seorang yang menghasilkan sejumlah besar enzim yang mencerna makanan. Dengan tanda-tanda cystic fibrosis pada bayi baru lahir, saluran kelenjar diluaskan, tersumbat dengan lendir tebal, yang menghalang enzim daripada memasuki usus kecil, dan oleh itu pencernaan terganggu. Oleh kerana aktiviti yang rendah enzim atau tiada lemak daripada makanan tidak dicerna, dan kanak-kanak dari hari pertama kehidupan terdapat najis longgar kerap yang banyak berbau busuk dan kilau berminyak. Kanak-kanak itu gelisah akibat kembung dan rasa lapar yang berterusan, kehilangan berat badan dan mendidih. Semua gejala meningkat secara dramatik oleh pemindahan ke makanan buatan. Gangguan semua proses metabolik, termasuk kekurangan multivitamin, berkembang.

Menjelang akhir tahun pertama kehidupan, tisu pankreas exocrine digantikan oleh tisu penghubung dan deposit lemak. Terdapat kegagalan pankreas, yang mengakibatkan kekalahan mukosa usus, perkembangan sirosis dan kematian anak.

Diagnosis dibuat semasa pemeriksaan tinja untuk kandungan lemak dan semasa pemeriksaan kandungan duodenal untuk aktiviti enzim.

Bagaimanakah fibrosis kistik muncul pada bayi baru lahir dalam bentuk bronchopulmonary? Dari hari-hari pertama kehidupan, bayi berkembang batuk, bertukar menjadi batuk kokoh yang menyakitkan. Sesak nafas, sianosis kulit, kegagalan pernafasan dengan cepat menyertai. Biasanya, kanak-kanak ini hampir berterusan menderita selesema, bronkitis, radang paru-paru.

Dalam manifestasi bercampur-campur fibrosis sista pada bayi yang baru lahir, penyakit ini paling sukar, ia menangkap sistem penghadaman dan pernafasan, mengutuk kanak-kanak itu hampir sama dengan penyakit.

Sekiranya terdapat kecurigaan fibrosis sista, analisis peluh dilakukan kepada bayi baru lahir. Kelenjar peluh berpenyakit mengeluarkan garam terlalu banyak. Analisis DNA tambahan untuk fibrosis sista pada bayi yang baru lahir akhirnya akan mengesahkan diagnosis.

Di sini anda dapat melihat foto gejala fibrosis sista pada bayi baru lahir, yang berlaku dalam pelbagai bentuk:

Bagaimana untuk merawat fibrosis sista pada bayi baru lahir

Peranan utama dalam rawatan bayi yang baru lahir dengan gejala fibrosis sista adalah pemakanan dan pengenalan enzim pencernaan. Campuran ubat khas telah dicipta untuk bayi: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, untuk kanak-kanak yang lebih tua - Isokal, Nutrizon, marjerin khusus dan lemak sayuran.

Persiapan enzim disyorkan creon, pancytrate, pankreas, prolipase, dan lain-lain, yang diambil secara ketat semasa makan.

Bantuan yang paling penting kepada pesakit yang menderita penyakit bronkopulmonary penyakit adalah penyingkiran lendir yang tebal, likat dari paru-paru, genangan yang menyumbang kepada jangkitan dan perkembangan bronkitis dan pneumonia yang kerap. Untuk melakukan ini, terdapat langkah-langkah berikut:

• latihan pernafasan yang ibu bapa mesti menguasai di bawah bimbingan pakar fisioterapi. Ini termasuk kawalan nafas, nafas dalam dan teknik hyperventilation khas;
• urut harian dada. Anak itu terletak pada pangkuan ibu dengan kepala bawah, menghadap ke bawah; Posisi ini memudahkan aliran keluar lendir selepas urut dengan mengetuk telapak tangan di dada. Prosedur yang sama menyumbang kepada pencairan mukus;
• senaman yang kerap. Bagi kanak-kanak yang cukup kuat, para doktor sangat mengesyorkan melompat trampolin, sebagai ketegangan otot-otot pektoral semasa lurus mengurut paru-paru dan mempercepat pemisahan mukus. Di samping itu, berenang, berjoging dan berjalan adalah perkara yang baik untuk dilakukan;
• Kawalan diet: makanan mesti mengandungi protein lengkap, vitamin dan unsur surih untuk mengelakkan kekurangan. Memandangkan kesukaran dengan perkembangan enzim pencernaan dalam badan, kanak-kanak perlu menerima persediaan enzim di setiap hidangan.

Pada masa ini, tiada cara telah dijumpai yang boleh menyembuhkan seseorang penyakit ini. Bagaimana untuk merawat fibrosis sista pada bayi baru lahir untuk mengurangkan penderitaan bayi? Ubat moden membantu mengurangkan keterukan simptom penyakit dan mengurangkan kesan negatif pada organ dalaman:

• ertinya untuk pencairan sputum (mucolytics) dalam bentuk aerosol atau penyedutan melalui nebulizer (ambrohexal, ACC); enzim untuk melarutkan lendir tebal (chymotrypsin, fibrinolysin) melalui nebulizer. Ubat-ubatan ini pesakit menerima setiap hari sepanjang hayat;
• penggunaan dadah yang membantu membersihkan saluran pernafasan dan memindahkan sputum dari bronkus. Digunakan dalam bentuk penyedutan;
• antibiotik yang diberikan secara langsung ke saluran pernafasan boleh mencegah jangkitan;
• ubat anti-radang mengurangkan risiko kerosakan sistem paru-paru.

Ubat-ubatan moden dan kualiti rawatan perubatan amat mempengaruhi tahap dan jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista. Setengah abad yang lalu, kanak-kanak yang sakit boleh hidup dengan kekuatan lima tahun. Hari ini, tempoh ini telah meningkat kepada 30 tahun. Ramai pesakit hidup lebih lama daripada tempoh ini. Peningkatan jangka hayat dan rawatan yang lebih berkesan terhadap gejala fibrosis saraf membolehkan pesakit menjalani gaya hidup yang aktif, mendapat pendidikan dan juga membuat kerjaya.

Wanita dengan fibrosis cystik boleh, jika mereka mahu, mempunyai anak dengan selamat kerana tahap rawatan perubatan yang tinggi.

Kehidupan kanak-kanak dengan fibrosis sista. Petua dan nasihat praktikal dari ahli gastroenterologi kanak-kanak

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit kronik, progresif dan sering membawa maut (keturunan). Fibrosis kistik terutamanya memberi kesan kepada sistem pernafasan dan pencernaan. Kelenjar peluh dan sistem pembiakan juga terjejas.

Sebab genetik

Fibrosis kistik pada kanak-kanak disebabkan oleh gen yang cacat yang mengawal penyerapan garam oleh badan. Apabila penyakit dalam sel-sel tubuh mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.

Ini menjadikan cecair yang biasanya "melincirkan" organ kita menjadi lendir yang tebal, melekit. Lendir ini menghalang saluran pernafasan di dalam paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama untuk fibrosis kistik adalah sejarah keluarga penyakit ini, terutama jika salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa. Gen yang menyebabkan fibrosis sista adalah resesif.

Ini bermakna bahawa untuk mendapatkan penyakit ini, kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen, satu dari ibu dan ayah. Apabila kanak-kanak mewarisi hanya satu salinan, ia tidak menimbulkan fibrosis sista. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan boleh memindahkan gen kepada anaknya.

Ibu bapa yang membawa gen fibrosis sista sering sihat dan tidak mempunyai gejala penyakit, tetapi akan melepasi gen kepada anak-anak mereka.

Gejala

Tanda-tanda fibrosis sista adalah manifold, dan mereka mungkin berubah dari masa ke masa. Biasanya gejala pada kanak-kanak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat awal, tetapi kadang-kadang mereka mendapati diri mereka dan sedikit kemudian.

Walaupun penyakit ini menyebabkan beberapa masalah kesihatan yang serius, ia merosakkan paru-paru dan sistem pencernaan. Oleh itu, bentuk pulmonari dan usus penyakit ini.

Kaedah diagnostik moden membolehkan untuk mengesan fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir dengan bantuan ujian pemeriksaan khas sebelum muncul sebarang gejala.

1. 15 - 20% bayi yang baru lahir dengan fibrosis sista mempunyai obstruksi meconium semasa kelahiran. Ini bermakna usus kecil mereka disekat oleh meconium - kerusi anak sulung. Biasanya, meconium daun tanpa sebarang masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis sista, ia begitu padat dan tebal sehingga usus tidak dapat menghapusnya. Akibatnya, gelung usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Meconium juga boleh menghalang usus besar, dan dalam keadaan ini kanak-kanak tidak akan mempunyai pergerakan usus sehari atau dua selepas kelahiran.
2. Ibu bapa mungkin melihat beberapa tanda-tanda cystic fibrosis pada bayi baru lahir. Sebagai contoh, apabila ibu dan ayah mencium bayi, mereka mendapati bahawa kulit mereka mempunyai rasa asin.
3. Bayi tidak mendapat berat badan yang mencukupi.
4. Jaundis boleh menjadi tanda awal fibrosis sista, tetapi gejala ini tidak boleh dipercayai, seperti di banyak bayi keadaan ini muncul selepas melahirkan dan biasanya hilang selepas beberapa hari dengan sendirinya atau dengan bantuan phototerapi. Ia lebih mungkin bahawa penyakit kuning dalam kes ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan bukan dengan fibrosis sista. Pemeriksaan membolehkan doktor membuat diagnosis yang tepat.
5. Lendir melekit yang dihasilkan dalam penyakit ini boleh menyebabkan kerosakan yang serius kepada paru-paru. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik sering mengalami jangkitan rongga dada, kerana cecair tebal ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteria. Mana-mana kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami suntikan batuk yang teruk dan jangkitan bronkial. Menghidu dan sesak nafas yang teruk adalah masalah tambahan yang dihadapi oleh bayi.

Walaupun masalah kesihatan ini tidak unik kepada kanak-kanak dengan fibrosis sista dan boleh dirawat dengan antibiotik, akibat jangka panjang adalah serius. Pada akhirnya, fibrosis kistik boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru kanak-kanak yang mereka tidak dapat berfungsi dengan baik.

Sesetengah kanak-kanak dengan fibrosis cystik membangunkan polip di bahagian hidung. Kanak-kanak mungkin mengalami sinusitis akut atau kronik yang teruk.

Sistem penghadaman adalah kawasan lain di mana fibrosis sista menjadi penyebab utama kerosakan. Sama seperti lendir melekat paru-paru, ia juga menyebabkan masalah yang sama di bahagian-bahagian lain sistem gastrointestinal. Ini mengganggu makanan yang tidak diganggu melalui usus dan keupayaan sistem untuk mencerna nutrien. Akibatnya, ibu bapa mungkin menyedari bahawa anak mereka tidak mendapat berat badan dan tidak berkembang secara normal. Buaian bayi itu juga berbau tidak baik dan kelihatan hebat kerana penghadaman lemak yang lemah. Kanak-kanak (biasanya lebih tua dari empat tahun) kadang-kadang mengalami penyebaran. Apabila ini berlaku, satu bahagian usus dimasukkan ke dalam yang lain. Usus teleskopik runtuh ke dalam dirinya, seperti antena televisyen.

Pankreas juga menderita. Sering kali ia membengkak. Keadaan ini dikenali sebagai pankreatitis.

Batuk yang kerap atau najis yang sukar kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini bermakna bahagian rektum menonjol atau keluar dari dubur. Kira-kira 20% kanak-kanak dengan fibrosis cyst mengalami keadaan ini. Dalam sesetengah kes, prolaps rektum merupakan tanda pertama fibrosis sista.

Oleh itu, jika kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, dia mungkin mempunyai manifestasi dan gejala berikut, yang mungkin ringan atau teruk:

• batuk atau berdeham;
• jumlah lendir dalam paru-paru;
• jangkitan paru-paru yang kerap seperti radang paru-paru dan bronkitis;
• pernafasan bingung;
• kulit masin;
• pertumbuhan perlahan, walaupun dengan selera makan yang baik;
• obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
• najis kerap, yang longgar, besar atau gemuk;
• sakit perut atau kembung.

Diagnostik

Apabila gejala mula muncul, fibrosis kistik dalam kebanyakan kes bukanlah diagnosis pertama doktor. Terdapat banyak gejala fibrosis sista, dan tidak semua kanak-kanak mempunyai semua tanda-tanda.

Faktor lain ialah penyakit ini boleh berkisar dari ringan hingga teruk pada kanak-kanak yang berbeza. Umur di mana gejala muncul juga berbeza-beza. Sesetengah orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada peringkat awal, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Sekiranya penyakit ini sederhana, kanak-kanak mungkin tidak menghadapi masalah sebelum mencapai usia remaja atau dewasa.

Pemeriksaan genetik

Melalui ujian genetik semasa kehamilan, ibu bapa kini boleh mengetahui sama ada anak-anak masa depan mereka boleh mempunyai fibrosis kistik. Tetapi walaupun ujian genetik mengesahkan kehadiran fibrosis sista, masih tidak ada cara untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada gejala penyakit dalam sesuatu kanak-kanak akan serius atau tidak dinyatakan.

Ujian genetik boleh dilakukan selepas kelahiran anak. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, doktor mungkin mencadangkan menguji saudara-saudara lelaki, walaupun mereka tidak mempunyai gejala. Ahli keluarga yang lain, terutamanya sepupu, juga harus diuji.

Bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika dilahirkan dengan obstruksi usus mekonium.

Ujian peluh

Selepas kelahiran, ujian diagnostik standard untuk fibrosis kistik adalah ujian peluh. Ini adalah cara yang tepat, selamat dan tidak menyakitkan untuk didiagnosis. Kajian ini menggunakan arus elektrik kecil untuk merangsang kelenjar peluh dengan pilocarpine. Ia merangsang pengeluaran peluh. Selama 30-60 minit, peluh dikumpulkan pada kertas penapis atau kasa dan diperiksa untuk tahap klorida.

Seorang kanak-kanak mesti mempunyai hasil peluh klorida lebih daripada 60 dalam dua sampel peluh berasingan untuk mendiagnosis fibrosis sista. Nilai peluh normal untuk bayi lebih rendah.

Penentuan trypsinogen

Ujian mungkin tidak berformat dalam bayi baru lahir, kerana mereka tidak menghasilkan peluh yang cukup. Dalam kes ini, satu lagi jenis ujian boleh digunakan, seperti penentuan trypsinogen immunoreaktif. Dalam ujian ini, darah diambil 2 hingga 3 hari selepas kelahiran dianalisis untuk protein tertentu yang dipanggil trypsinogen. Keputusan positif harus disahkan oleh pecahan keringat dan kajian lain. Di samping itu, peratusan kecil kanak-kanak dengan fibrosis sista mempunyai kadar peluh klorida biasa. Mereka hanya boleh didiagnosis menggunakan ujian kimia untuk kehadiran gen mutasi.

Jenis tinjauan lain

Beberapa ujian lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis sista termasuk sinar-X dada, ujian fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan betapa baiknya paru-paru, pankreas dan hati. Ini membantu menentukan tahap dan keparahan cystic fibrosis sebaik sahaja ia didiagnosis.

Ujian ini termasuk:

• x-ray dada;
• ujian darah untuk menganggarkan jumlah nutrien yang memasuki badan;
• kajian bakteria yang mengesahkan pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteria hemofilik lain dalam paru-paru. Bakteria ini diedarkan secara meluas dalam fibrosis sista, tetapi mungkin tidak menjejaskan orang yang sihat;
• ujian fungsi pulmonari untuk mengukur kesan fibrosis sista pada pernafasan.

Ujian fungsi pulmonari dilakukan apabila kanak-kanak cukup tua untuk bekerjasama dalam proses ujian;

analisis tinja. Ia akan membantu mengenal pasti keabnormalan gastrointestinal yang ciri fibrosis sista.

Rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

1. Sejak fibrosis kistik adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkan adalah dengan menggunakan kejuruteraan genetik pada usia muda. Idealnya, terapi gen boleh membaiki atau menggantikan gen yang cacat. Pada peringkat perkembangan sains ini, kaedah ini tetap tidak benar.
2. Pilihan rawatan yang lain adalah untuk memberi anak dengan fibrosis cyst yang merupakan bentuk aktif produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Malangnya, ini juga tidak boleh dilaksanakan.

Oleh itu, pada masa ini, terapi ubat, atau rawatan radikal lain yang berkaitan dengan cystic fibrosis diketahui dalam perubatan, walaupun sekarang pendekatan berdasarkan ubat sedang dikaji.

Dalam masa yang sama, yang terbaik yang boleh dilakukan oleh doktor ialah mengurangkan gejala fibrosis sista atau melambatkan perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak. Ini dicapai menggunakan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir tebal dari paru-paru.

Terapi ini disesuaikan dengan keperluan setiap kanak-kanak. Bagi kanak-kanak yang penyakitnya sangat maju, pemindahan paru-paru mungkin menjadi alternatif.

Rawatan penyakit paru-paru

Arah yang paling penting dalam rawatan fibrosis sista adalah melawan sesak nafas, yang menyebabkan jangkitan paru-paru yang kerap. Terapi fizikal, senaman, dan ubat digunakan untuk mengurangkan penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.

• saliran bronkial (postural). Ia dilakukan dengan meletakkan pesakit dalam kedudukan yang membolehkan lendir berlepas dari paru-paru, iaitu, bahu bahu berada di bawah paras pinggang. Semasa prosedur, dada atau pukulan belakang dan buat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantu keluar dari saluran pernafasan. Proses ini diulang di bahagian yang berlainan dada untuk mengurangkan jumlah lendir di kawasan yang berbeza setiap paru-paru. Prosedur ini perlu dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan penerimaan ini kepada ahli keluarga;
• Senaman membantu mengeluarkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ia juga dapat memperbaiki keadaan fizikal keseluruhan kanak-kanak;
• ubat yang digunakan ubat aerosol untuk memudahkan pernafasan.

Ubat-ubatan ini termasuk:

• bronkodilator yang meluaskan saluran udara;
• mucolytics yang nipis lendir;
• decongestants yang mengurangkan bengkak di saluran udara;
• antibiotik untuk melawan jangkitan paru-paru. Mereka boleh diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol atau ditadbir dengan suntikan ke dalam vena.

Rawatan untuk masalah pencernaan

Masalah pencernaan dalam fibrosis sista kurang serius dan lebih mudah dikawal daripada paru-paru.

Selalunya menetapkan diet yang seimbang, tinggi kalori dengan kandungan lemak rendah dan kandungan enzim protein dan pankreas yang tinggi yang membantu penghadaman.

Suplemen vitamin A, D, E, dan K ditunjukkan untuk memastikan pemakanan yang baik. Ejen enema dan molekul digunakan untuk merawat halangan usus.

Merawat bayi dengan fibrosis sista

Apabila anda diberitahu bahawa kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik, anda perlu mengambil langkah tambahan untuk memastikan bahawa bayi yang baru lahir menerima nutrien yang diperlukan dan bahawa saluran pernafasan tetap bersih dan sihat.

Makan

Untuk membantu pencernaan yang betul, anda perlu memberi anak anda suplemen enzim yang ditetapkan oleh doktor pada permulaan setiap pemberian makanan.

Tanda-tanda bahawa kanak-kanak mungkin memerlukan enzim atau pelarasan dos enzim termasuk:

• ketidakupayaan untuk mendapatkan berat badan, walaupun selera makan yang kuat;
• kerap, berminyak, najis yang tidak menyenangkan;
• kembung atau gas.

Kanak-kanak dengan fibrosis sista memerlukan lebih banyak kalori daripada kanak-kanak lain dalam kumpulan umur mereka. Jumlah kalori tambahan yang mereka perlukan akan berbeza-beza bergantung kepada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tahap aktiviti fizikal dan keparahan penyakit.

Fibrosis kistik juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar peluh kulit. Akibatnya, bayi kehilangan garam dalam jumlah yang besar apabila mereka berpeluh, yang membawa kepada risiko dehidrasi yang tinggi. Mana-mana pengambilan garam tambahan perlu disatukan mengikut syor pakar.

Latihan dan pembangunan

Ia boleh diharapkan bahawa kanak-kanak akan berkembang mengikut norma. Apabila kanak-kanak pergi ke tadika atau sekolah, dia boleh menerima pelan pendidikan individu mengikut Undang-Undang Pendidikan Orang Kurang Upaya.

Pelan individu memastikan kanak-kanak itu dapat meneruskan pendidikannya jika jatuh sakit atau pergi ke hospital, dan juga termasuk langkah-langkah yang perlu untuk melawat institusi pendidikan (misalnya, menyediakan masa tambahan untuk mengemas).

Banyak kanak-kanak dengan fibrosis sista terus menikmati masa kanak-kanak dan membesar, menjalani kehidupan yang penuh. Apabila kanak-kanak membesar, dia mungkin memerlukan banyak prosedur perubatan dan kadang-kadang pergi ke hospital.

Pertama sekali, kanak-kanak dengan fibrosis cystic dan keluarga mereka harus mengekalkan sikap positif. Para saintis terus membuat kemajuan yang ketara dalam memahami gangguan genetik dan fisiologi dalam fibrosis sista, dalam membangunkan pendekatan rawatan baru, seperti terapi gen. Terdapat prospek untuk penambahbaikan penjagaan pesakit fibrosis kistik dan juga untuk rawatan pembukaan!